Прояви синдрому марфану. Патогенез та лікування синдрому марфану

Останніми роками відзначається значне зростання спадкових захворювань із поразкою сполучної тканини. Деякі фахівці вважають, що причина такого явища криється у накопиченні в процесі еволюції людини нових генетичних змін (мутацій), до чого призводять внутрішні та зовнішні фактори. довкілля. Інші вважають, що насправді зросли діагностичні можливості у зв'язку з удосконаленням медико-генетичних знань, які дозволяють розпізнати генетичну патологію і поставити правильний діагноз.

Велику групу спадкових захворювань становить ураження сполучної тканини. Так як вона є невід'ємною частиною всіх органів і систем в організмі, такі патології відрізняються безліччю порушень і клінічних симптомів. Одним із найвідоміших генетичних захворювань із ураженням сполучної тканини вважається синдром Марфана.

Така патологія характеризується великою варіабельністю симптоматики (від прихованих форм до несумісних з життям варіантів перебігу) і найчастіше включає ураження серцево-судинної системи, очей, центральної нервової системи та опорно-рухового апарату.

Зустрічається захворювання досить рідко - 1 випадок на 10000 осіб. Але якщо звернутися до статистики європейських країн, то частота значно вища – 1-3 випадки на 5000 осіб, що пов'язано з більшою доступністю специфічної діагностики прихованих форм патології.

Відомі люди теж хворіли на синдром Марфана

Причини та генетика патології

Вперше хворобу детально описав у 1896 році французький педіатр А.Марфан, на честь якого назвали патологію. Він спостерігав за 5-річною дівчинкою астенічної статури з непропорційно довгими кінцівками та вродженою арахнодактилією (довгими пальцями). До середини 20-х років минулого століття вже було безліч подібних описаних клінічних випадків у дітей та дорослих. Американський генетик Мак Кьюсік провів детальне дослідження мутацій хромосом та відкрив нову групуспадкових захворювань сполучної тканини, куди віднесли синдром Марфана.

По етіології синдром Марфана є генетичним захворюванням з аутосомно-домінантним типом спадкування, з різним ступенем експресивності (клінічних проявів генетичних змін). Приблизно 85% випадків недуги має спадковий характер, тобто успадковується від батьків. Інші випадки є новими, тобто виникають внаслідок нових спонтанних мутацій, а чи не передаються у спадок.

Безпосередня причина патології у 95% випадків – це мутація в гені, що кодує будову фібриліну-1 та/або фібриліну-2. Локалізується мутація гена FBN1 та FBN2 у хромосомі 15 та 3.

Синдром Марфана успадковується за аутосомно-домінантним типом

Фібрилін – це основа еластичних волокон сполучної тканини глікопротеїнової природи. Він становить каркас міжклітинної речовини, судинних стінок, хрящів, кришталика ока та багатьох інших органів та тканин. У разі наявності описаної мутації у пацієнта сполучна тканина відрізняється підвищеною здатністю до розтягування, стає менш міцною та витривалою до механічних впливів, що стає причиною клінічних проявів синдрому.

Приблизно у 5% випадків безпосередньою причиною синдрому Марфана (атипові форми патології) є точкова мутація гена, який кодує будову α2-ланцюга колагену першого типу.

Класифікація

Відповідно до МКБ-10, синдром Марфана входить у клас вроджених дефектів розвитку та хромосомних патологій, тут патологію можна визначити під шифром Q87.4.

Детальної клінічної класифікації недуги нині немає, але виділяють кілька форм хвороби, залежно від тих чи інших критеріїв.

Залежно від виразності симптомів:

• стерта форма - ознаки патології мало виражені і можуть залишатися непоміченими протягом усього життя, як правило, зміни стосуються трохи більше 2 систем органів;
• клінічно виражена форма - симптоми патології добре помітні і зустрічаються більш ніж у 2 системах органів.

Зовнішній вигляд дитини, хворої на синдром Марфана

Залежно від генетичного фактора:

• сімейна форма діагностується у випадках, коли хвороба передається у спадок;
• спорадична форма визначається тоді, коли патологія обумовлена ​​новою спонтанною мутацією у індивіда і у своїй немає у його родичів.

Симптоми синдрому Марфана

Ознаки синдрому Марфана дуже різноманітні. Тому їх розглядають з погляду поразки окремих органів прокуратури та систем:

• опорно-рухового апарату;
• органів зору;
• серцево-судинної системи;
• нервової системи;
• дихальної системи;
• шкірних покривів та м'яких тканин;
• інших органів та систем.

Опорно-руховий апарат

Патологічна сполучна тканина зумовлює розвиток низки специфічних фенотипічних ознак та деформацій скелета у пацієнтів із цією патологією.

Характерний зовнішній вигляд пацієнтів із синдромом Марфана

Як правило, зовні пацієнти із синдромом Марфана виглядають досить специфічно. Їх характерно:

• астенічну статуру;
• високий зріст;
• поганий розвиток підшкірної жирової клітковини, через що люди виглядають худорлявими;
• дуже довгі верхні та нижні кінцівки при відносно короткому тулубі;
• череп витягнутий (долихоцефалічний);
• подовжені пальці - павукоподібні (арахнодактилія);
• обличчя вузьке, витягнуте по вертикалі;
• готичне верхнє небо;
• недорозвинення вилиць;
• виступаюча Нижня щелепа(Прогнатизм);
• неправильне зростання (скученість) зубів та патологічний прикус;
• гіпермобільність суглобів, їхня «розбовтаність;
• глибоко посаджені у черепі очі.

Приклад того, як визначити наявність арахнодактилії, характерної для синдрому Марфана

У міру зростання дитини можуть виникати різні деформації скелета. Найчастіше з'являються викривлення хребетного стовпа. У пацієнтів діагностують сколіоз, патологічний кіфоз та лордоз, поставу на кшталт «прямої спини» (згладжування фізіологічного поперекового лордозу). Також з'являються підвивихи та вивихи у шийному відділі хребта, приблизно у 20% хворих діагностують поперековий спондилолістез.

Виражений ступінь арахнодактилії при синдромі Марфана зі специфічними контрактурами пальців.

Серед інших скелетних деформацій трапляється:

• протрузія вертлужної западини тазостегнового суглоба 2-3 ступеня, що стає причиною диспластичного коксартрозу та інвалідності багатьох пацієнтів, якщо не виконати операцію ендопротезування;
• кілеподібна та вдавлена ​​деформація грудної клітки;
• плоскостопість (подовжнє та поперечне).

Для пацієнтів у СМ також характерна остеопенія (зниження мінеральної щільності кісток) та часті патологічні переломи кісток на її тлі, а також схильність до звичних вивихів, наприклад, плеча.

Вдавлена ​​деформація грудної клітки у пацієнта з синдромом Марфана та результат її хірургічної корекції.

Серцево-судинна система

Серед уражень кардіоваскулярної системи при СМ найчастіше трапляються:

• пролапс стулок мітрального клапана з регургітацією або без
• міксаматоз серця;
• дилятаційна кардіоміопатія з розвитком серцевої недостатності;
• аневризми аорти та інших судин (мозкових, ниркових, ін.);
• розширення легеневої артеріїта різних відділів аорти.

Саме кардіоваскулярні патологічні зміни при РМ визначають прогноз та тривалість життя пацієнтів. Приблизно 90% всіх пацієнтів з даною генетичною патологією помирають у віці 40-50 років внаслідок таких ускладнень, як розшарування та розрив аневризми аорти, інших судин, що прогресує недостатності серця внаслідок дилатації його камер та змін клапанного апарату.

За наявності СМ можлива наявність вроджених вад серця у дітей. Найчастіше зустрічаються коарктація аорти, стеноз (звуження) легеневої артерії, дефект міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки.

Також такі пацієнти схильні до різних серцевих аритмій, серед яких і небезпечні для життя (миготлива аритмія, шлуночкова тахікардія та екстрасистолія), до інфекційного ендокардиту.

Аневризми аорти та їх розрив найчастіше стають причиною смерті пацієнта із синдромом Марфана

Орган зору

Патологічні зміни очей є дуже характерними для цієї недуги. Приблизно у 60-80% пацієнтів діагностується дислокація кришталика через слабкість його зв'язкового апарату, причому ще в дитячому віці. Серед інших характерних ознак:

• сплощення рогівки;
• збільшення розмірів очного яблука завдовжки;
• міопія чи гіперметропія;
• порушення процесу акомодації через недорозвинення циліарного м'яза.

У разі виявлення описаних уражень органу зору у новонародженої дитини слід задуматися про можливу генетичну патологію.

Дислокація кришталика – типова ознака синдрому Марфана

Нервова система

Через патологічну будову стінок судин у пацієнтів із СМ підвищений ризик геморагічних інсультів, а також крововиливів у мозок при розриві судинних аневризм, субарахноїдальних кровотеч.

Серед аномалій розвитку зустрічається ектазія. Найчастіше доводиться стикатися з попереково-крижової ектазії мозкової оболонки (випинання за межі хребетного каналу через дефект у будові хребців). Це великий критерій СМ, який зустрічається у 40% випадків захворювання.

У частини пацієнтів зустрічаються відхилення в інтелектуальному розвитку, але більшість людей із СМ характеризуються високими показниками IQ.

Органи системи дихання

Найчастіше зміни бронхолегочного апарату діагностуються випадково. Характерно розвиток бул у верхніх частинах легень, які іноді можуть розриватися з розвитком спонтанного пневмотораксу.

Також через деформації грудної клітки пацієнти схильні до розвитку емфіземи легень, частих інфекційних захворюваньорганів дихання та дихальної недостатності.

Бульозна емфізема може бути причиною спонтанного пневмотораксу у пацієнтів із синдромом Марфана.

Шкіра та м'які тканини

Зустрічається підвищена розтяжність шкірного покриву, що поєднується з розвитком атрофічних стрій. Останні з'являються спонтанно, вони не пов'язані з коливанням ваги, вагітністю чи гормональними порушеннями. Підшкірний жир виражений слабко у пацієнтів із синдромом Марфана. Вони часто страждають на рецидивуючі грижі передньої черевної стінки.

Зустрічаються і багато інших патологічних симптомів ураження інших органів та тканин при СМ. Наприклад, опущення нирок (нефроптоз), випадання сечового міхура та матки у жінок, варикозне розширення вен, хронічні запори та ін.

Діагностика синдрому Марфана

Діагностика при синдромі Марфана має переважно клінічний характер. Обов'язково враховують анамнез, у тому числі сімейний (наявність подібних проблем у когось із родичів), дані об'єктивного обстеження та огляду. Також проводять безліч додаткових діагностичних процедур для виявлення патології тих чи інших органів та систем. Для цього застосовують ЕКГ, УЗД серця та судин, рентгенографію органів грудної клітки, КТ, МРТ внутрішніх органів, хребта, головного мозку, офтальмоскопію та інші дослідження органу зору, аортографію, ангіографію та багато інших методик, залежно від клінічної ситуації та симптомів хвороби.

Існують загальноприйняті діагностичні критерії синдрому Марфана (великі та малі), які дозволяють з великим ступенем ймовірності поставити правильний, але попередній діагноз пацієнта.

Остаточний діагноз синдрому Марфана виставляють лише після аналізу генотипу (ДНК-діагностика) та виявлення специфічної мутації у гені, відповідальному за продукцію фібриліну, за допомогою молекулярно-генетичних методик.

Лікування захворювання

На жаль, сьогодні вилікувати синдром Марфана, як і вплинути на його причину, неможливо. Терапія в основному спрямована на покращення якості життя хворої людини, усунення симптомів та профілактику ускладнень.

Лікування синдрому Марфана має бути комплексним і може містити як консервативні, так і хірургічні методики.

Хворі повинні спостерігатися у різних лікарів: кардіолога, окуліста, травматолога-ортопеда, клінічного генетика, невролога та ін.

Лікуванням синдрому Марфана має займатися ціла команда фахівців

У разі виявлення тих чи інших кардіоваскулярних проблем призначають комплексне лікування медикаменти для профілактики ускладнень. Проводять медикаментозну корекцію аритмій, частоти серцевих скорочень, артеріального тиску. Обов'язково всім пацієнтам призначають прийом бета-блокаторів, якщо немає протипоказань до цієї групи засобів, які мають протекторний ефект щодо можливого розшарування аорти.

У разі патології клапанного апарату серця, аневризмі аорти та інших судин, розшаруванні їх стінок може знадобитися операція. Також хірургічне втручання використовують для корекції деформацій опорно-рухового апарату.

У разі проблем з органом зору також проводять оперативні втручання під час ектопії кришталика, лазерну корекціюзору, підбирають окуляри або контактні лінзи.

Загалом підбір лікувальних методик та спектр застосовуваних засобів дуже індивідуальні. Це повністю залежить від присутніх симптомів та ступеня вираженості хвороби у конкретного пацієнта.

Основне завдання в лікуванні пацієнтів із Синдромом Марфана полягає у запобіганні серцево-судинним ушкодженням.

Прогноз

Синдром Марфана відрізняється, як правило, хронічним прогресуючим перебігом. Тривалість життя пацієнтів за умови повноцінного комплексу лікувальних заходів у середньому становить 45 років. Основними факторами ризику передчасної смерті є ускладнення, які виникають внаслідок патології кардіоваскулярної системи.

Синдром Марфана та вагітність

Пацієнтки з СМ можуть мати дітей, причому здорових, але це дуже небезпечно з двох причин:

1. Вагітна жінка має дуже високий ризик летальних ускладнень СМ із боку серцево-судинної системи. Оскільки при виношуванні дитини створюється посилене навантаження на організм матері, а особливо на серце та судини, то дуже великі шанси у пацієнток із синдромом Марфана отримати розрив аневризми, її формування, розшарування аорти та інші смертельно небезпечні ускладнення.
2. Ризик передачі даної спадкової патології дитині становить 50%.

Чи можлива профілактика хвороби?

На жаль, специфічної профілактики синдрому Марфана немає. Сімейна пара, в якій один або обоє батьків страждають на цю патологію, в обов'язковому порядку повинні планувати вагітність і пройти медико-генетичне консультування у лікаря-генетика. Разом з цим можна проводити пренатальну (дородову) діагностику щодо наявності СМ у плода.

- Захворювання сполучних тканин, при якому порушується синтез білка фібриліну, важливою складовою багатьох структур організму. Зустрічається з частотою 1 випадок на 10-20 тисяч чоловік, при цьому раса та стать не мають значення. У 75% випадках синдром Марфана успадковується від батьків, а інших – є результатом мутацій.

Тривалість життя

У відсутності лікування хворі із синдромом Марфана рідко проживають більше 30-40 років, проте при своєчасному виявленні захворювання та виконанні рекомендацій лікаря термін життя можна продовжити. На сьогоднішній день люди з синдромом Марфана можуть доживати до похилого віку, ведуть помірно активний спосіб життя. Поширена причина смертності пацієнтів – розрив аорти, який відбувається за інтенсивних фізичних навантажень.

У цьому полягає найбільша небезпека захворювання - якщо його не діагностували вчасно, людина вважає себе абсолютно здоровою і може перешкоджати під час бігу на спринтерські дистанції, плавання, їзди на велосипеді або займатися важкою фізичною працею. Зважаючи на те, що люди з синдромом Марфана найчастіше високі з довгими кінцівками, мають великий розмах рук, їм часто рекомендують спробувати себе у спорті, що підвищує ризик смертності.

Симптоми синдрому Марфана

Пацієнти із синдромом Марфана мають специфічну зовнішність, що спрощує діагностику захворювання. Зазвичай вони мають високий зріст, подовжені кінцівки, при цьому нижня частина тулуба довша за верхню, а розмах рук більше, ніж зріст. Астенічна статура поєднується з недостатньою масою тіла, яка часто менше 50 кг. Подовжені пальці рук (арахнодактилія або «павучі пальці») дозволяють діагностувати захворювання за симптомом зап'ястя та симптомом великого пальця(Коли палець виглядає на цілу фалангу з руки, навіть якщо затиснути його в кулак).

Людей із синдромом Марфана відрізняють характерні риси обличчя, що надає йому загальне всім пацієнтів цієї групи «пташиний» вираз. Очі глибоко посаджені, череп подовжений, зуби скучені через малі розміри щелепи, готичне «небо». Ніс здається великим, вуха досить великі та низько розташовані. В однієї людини рідко можна зустріти всі ці прояви, найчастіше серед зовнішніх ознак відзначають лише високий ріст та видовжені пальці.

Через слабкість сполучних тканин у пацієнтів із синдромом Марфана можуть спостерігатися стрії (розтяжки на шкірі), які не пов'язані з різкими стрибками у вазі або гормональними розладами. Ці симптоми виявляються зазвичай в області нижньої третини спини, поперекового відділу та у зоні плечей.

Інший симптом, що часто зустрічається, - грижі, які виникають мимовільно або після операції, розвиваючись через слабкість сполучних тканин. Навіть після хірургічного лікуваннягрижа у хворого із синдромом Марфана може з'явитися знову.

Поширений симптом з боку органів зору – підвивих кришталика, який розвивається через патології сполучнотканинних зв'язок, а також міопію. У пацієнтів може спостерігатися вторинна глаукома та інші очні захворювання. Втрата зору поряд із серцево-судинними патологіями є головною небезпекою синдрому Марфана.

З боку опорно-рухового апарату часто спостерігаються викривлення хребта за типом лордозу, кіфозу та сколіозу, вдавлювання та деформація грудної клітки, гіперрухливість суглобів, гіпотонія м'язів та плоскостопість.

З боку дихальної системи часто з'являються патології, пов'язані з викривленням грудної клітки, внаслідок якого вона стискає легені. Підвищено ризик спонтанного пневмотораксу, що слід враховувати під час занять спортом та фізичною активністю.

З боку серцево-судинної системи спостерігають розшарування стінок аорти, патології серцевих клапанів.

Що стосується інтелектуального розвитку пацієнтів із синдромом Марфана, то воно не опускається нижче за межі норми, а в деяких випадках може значно перевищувати її. Так, при середньому коефіцієнті інтелекту в 85 одиниць у хворих із синдромом МарфанаIQ може бути більше 115, що є дуже високим показником та зустрічається у обдарованих людей. Вважається, що це пов'язано з високим рівнем адреналіну в осіб з даним захворюванням, через що вони амбітні, прагнуть бути кращими за інші за багатьма показниками і швидше засвоюють інформацію.

Психічні процеси при синдромі Марфана протікають своєрідно – діти з цим захворюванням можуть бути гіперактивними, нервовими та дратівливими, мають підвищену самооцінку, болісно реагують на найменші подразники, часто плачуть. Однак ці прояви не вказують однозначно на наявність захворювання, а можуть бути пов'язані з особливостями темпераменту і перебігу психічних процесів.

Симптоми, пов'язані з порушеннями зору виявляються досить рано - підвивих кришталика виявляють навіть у однорічних дітей або діагностують у 6-7 років перед вступом до школи. Інші патології зору – , відшарування сітківки та катаракта – з'являються у пацієнтів віком від 15 до 40 років.

Синдром Марфана проявляється почуттям сильної втоми та виснаження після фізичних навантажень, біль у м'язах, слабкість та гіпотонія – все це свідчить про порушення функції мітохондрій, які забезпечують енергетичні процеси у клітинах.

Синдром Марфана – генетичне захворювання зі спадковістю аутосомно-домінантного типу, причиною його розвитку є мутації гена FBN1. Цей ген відповідає за вироблення фібриліну-1 - важливого структурного білка, що входить до складу зв'язок та еластичних судин. При порушеннях у будові цього білка сполучнотканинні структури стають більш розтяжними, при цьому втрачають стійкість до деформацій. Найбільш небезпечні наслідкитаких змін виявляються з боку органів зору та серцево-судинної системи. Фібрилін-1 необхідний для нормального функціонування цинової зв'язки, що прикріплює кришталик ока до циліарного тіла. Тому при порушенні його синтезу, що відбувається у хворих з синдромом Марфана, цинова зв'язка послаблюється, що на перших етапах проявляється короткозорістю у пацієнта, підвивихом кришталика, але надалі може призвести до вторинної глаукоми, часткової або повної втрати зору.

Інші функції фібриліну в організмі – формування позаклітинного матриксу, що забезпечує цілісність сполучних тканин та нормальне функціонування факторів росту клітин.

Аорта відноситься до судин еластичного типу та містить безліч еластичних зв'язок, від яких залежить її стійкість до навантажень. При порушенні їхньої функції виникає розширення аорти, розшарування її стінок. Така ситуація ставить під загрозу життя пацієнта, що може спровокувати раптову смертність через розрив аорти під час інтенсивних фізичних навантажень. Розширення аорти небезпечне для жінок у період вагітності, особливо це стосується третього триместру, а також під час пологів та кілька місяців після них.

Серед інших поширених серцевих патологій, пов'язаних із синдромом Марфана – ураження мітрального клапана, через що виникає потреба хірургічного лікування.

Синдром Марфана успадковується?

Синдром Марфана – генетичне захворювання, яке у 75% випадках успадковується за сімейним типом, а решта 25% народження є результатом первинної мутації гена. У сім'ях, де батько старше 35 років, ризик народження дитини з синдромом Марфана підвищується.

Розвиток симптомів починається вже в період перинатального розвитку – сполучнотканинні волокна у процесі формування втрачають міцність, з чого починаються зміни в еластичних судинах, опорно-руховому апараті, очних зв'язках, твердому небі, серцевих клапанах. Прогресування захворювання продовжується в постнатальний період, і триває все життя пацієнта.

Діагностика синдрому Марфана

Синдром Марфана діагностується на підставі даних фізикального огляду, сімейного анамнезу, обстеження у кардіолога та офтальмолога, рентгенологічних дослідженьорганів грудної клітки.

Важливу роль при діагностиці відіграють такі критерії:

Наявність дефектів грудної клітки, які потребують хірургічного втручання;

Наявність патологічних змін тканин та органів зорової, серцево-судинної системи, характерних для синдрому Марфана;

Ектопія кришталика;

Верхня частина тулуба значно коротша за нижню, їх співвідношення більше 0,86;

Розмах рук більше ніж зростання (їх співвідношення більше 1,05);

При синдромі Марфана у кілька разів зростає виведення глюкозамінів через нирки, що також використовується під час діагностики.

ЕКГ та ехокардіографія дозволяють виявити порушення серцевої діяльності. Для виявлення патологій із боку дихальної системи проводять обстеження зовнішнього дихання. У пацієнтів із синдромом Марфана часто спостерігається здуття легеневих тканин, гіперкапнія, нерівномірний розподіл повітря за легенями та різноманітні порушення механіки дихання.

Дослідження ДНК (пряме автоматичне секвентування) дозволяють визначити наявність мутацій у гені FBN1, ідентифікувати їх.

Лікування синдрому Марфана має симптоматичний характер і спрямоване на зменшення негативних проявів захворювання з боку серцево-судинної, зорової та інших систем.

З метою профілактики ускладнень хворим рекомендується уникати видів спорту, пов'язаних з різкими кидками та ривками, як баскетбол, біг на спринтерські дистанції, контактних видів спорту, під час яких можливі тілесні ушкодження. Тим не менш, не слід відмовлятися від спорту зовсім, до групи ризику потрапляють такі заняття, що викликають різку зміну серцевого ритму, частоти серцевих скорочень. Якщо контролювати свій пульс під час занять спортом і не виходити за межі безпечних показників, то така активність не протипоказана.

З раннього віку рекомендується приймати лікарські засоби, що знижують навантаження на аорту, як бета-адреноблокатори У складі комплексного лікування дітям із синдромом Марфана прописують вітамінні комплекси, антиоксиданти та енерготропні засоби курсами тривалістю на місяць по кілька разів на рік.

До них відносяться:

Токоферол, аскорбінова кислота, вітаміни групи B;

Рибоксин у таблетках;

Коензим Q10;

• Лімонтар курсом у десять днів із розрахунку 5 мг на 1 кг ваги;

  Димефосфон.

З ноотропних препаратів призначають пірацетам по 400 мг двічі на добу курсом на два місяці, повторюють 3-4 рази на рік.

Хірургічне втручання при кардіальних симптомах захворювання потрібно у випадку, якщо корінь аорти у пацієнта досягає 5 см і більше.

Протягом усього життя хворий із синдромом Марфана повинен постійно проходити обстеження у спеціалістів різного профілю – офтальмологів, кардіологів, ортопедів та генетиків, оскільки захворювання проявляє себе по-різному у кожному окремому випадку, провокуючи порушення функції різних органів та систем.

Крім того, необхідно санувати вогнища інфекції в ротової порожниниіз застосуванням антибіотиків, оскільки у хворих із синдромом Марфана ослаблений імунітет. Антибіотикотерапію з метою профілактики використовують навіть за незначних хірургічних втручань, щоб знизити ймовірність розвитку інфекційного ендокардиту.

Хірургічній корекції підлягають не тільки патології серця, розшарування стінок аорти та ураження клапанів, але й захворювання внутрішніх органів та скелета, що виникають у ході прогресування синдрому Марфана.

Бета-адреноблокатори застосовуються не тільки з метою зниження навантаження на серцево-судинну систему, але й ефективно прибирають негативні прояви артеріальної гіпертензії і характерні для даного захворювання.

Освіта:Московський медичний інститут ім. І. М. Сєченова, спеціальність - "Лікувальна справа" у 1991 році, у 1993 році "Професійні хвороби", у 1996 році "Терапія".

Синдром Марфана (або арахнодактилія) – це спадкове захворювання, що характеризується недостатністю сполучної тканини. Хвороба призводить до патологічних змін серцево-судинної, нервової, опорно-рухової та інших систем та органів.

Причини виникнення синдрому Марфана

Арахнодактилія успадковується за аутосомно-домінантним типом, тому зустрічається майже в однаковому співвідношенні, як у чоловіків, так і у жінок. Це досить рідкісне генетичне захворювання із частотою виникнення 1:5000.

Численні дослідження показали, що синдром Марфана обумовлений мутацією в 15-й хромосомі гена білка фібриліну, внаслідок чого порушується структура та вироблення колагену.

За статистикою в 75% випадків мутував ген передається дітям від хворих батьків, а в інших випадках до хвороби призводять спонтанно що виникли в момент зачаття генетичні мутації.

Причини подібних "поломок" у генах до кінця так і не з'ясовані, але з ймовірністю в 50% можна стверджувати, що діти, народжені із синдромом Марфана, передадуть це захворюванням нащадкам.

Ознаки синдрому Марфана

До найпомітніших симптомів хвороби відносяться зовнішні зміни вигляду людини. Так, хворі люди мають високе зростання щодо своїх родичів. Інша ознака, що кидається в очі – це астенічне статура, при якому кінцівки набагато довші, а також спостерігається арахнодактилія, або "павучі пальці". У всіх людей з цим захворюванням подовжений череп, маленька щелепа з зубами, що неправильно ростуть, і глибоко посаджені очі.

Зазвичай ознаки синдрому Марфана поділяють на групи відповідно до органів та систем, у яких вони виявляються. Наприклад, високий ріст та подовжені кінцівки – це прояви з боку опорно-рухового апарату. Також до них відносяться викривлення хребта, деформація грудної клітки, м'якість суглобів та плоскостопість.

Симптоми з боку очей – помутніння та вивих кришталика (його зміщення з природного розташування), короткозорість, відшаровування сітківки та підвищений внутрішньоочний тиск.

Найбільш небезпечними ознаками синдрому Марфана є симптоми серцево-судинної системи. Захворювання призводить до розшарування стінок аорти і розширення її кореня, а це може призвести до несподіваного розриву головної артерії серця і практично неминучого летального результату. Крім того, при хворобі Марфана іноді спостерігається нещільне закриття клапанів серця, що призводить до збільшення його розмірів, шумів, задишки та нерегулярного серцебиття.

Менш серйозними вважаються прояви патології з боку легень, шкіри та нервової системи.

Діагностика синдрому Марфана

Діагностувати синдром Марфана можна лише після комплексного обстеження фахівцями різного профілю: кардіологом, ортопедом, офтальмологом та генетиком.

Лікар, який спеціалізується на спадкових порушеннях, вивчить історію сім'ї з метою виявлення родичів, які померли від серцево-судинних захворювань.

Кардіолог призначить рентген грудної клітки та вимірювання електричної активності серця (ЕКГ). Також необхідна ехокардіограма, на основі якої будуть отримані розміри аорти та перевірено функціонування клапанів.

Лікар-ортопед визначить, чи є викривлення грудної клітки та хребта, плоскостопість та інші загальні проблеми.

Огляд очей офтальмологом дозволить виявити патологічні зміни кришталика, якщо такі є.

Критерії діагностики синдрому Марфана досить суворі та точні. Це пов'язано з тим, що ряд особливостей хвороби типовий (наприклад, не завжди висока і худа людина з довгими тонкими пальцями хвора). Крім того, існують інші захворювання сполучної тканини, які супроводжуються схожими симптомами.

Остаточний діагноз залежить від підтвердження або спростування арахнодактилії у сімейному анамнезі. Якщо у когось із родичів була ця хвороба, достатньо підтвердження у двох системах організму, інакше – у трьох.

Симптоми захворювання не виявляються у ранньому дитинстві, а виявляються лише з віком. Своєчасна діагностика синдрому Марфана дуже важлива, але навіть якщо діагноз ставиться роками, лікувати ознаки можна ще остаточного вердикту лікарів.

Лікування синдрому Марфана

На сьогоднішній день немає ефективних методик лікування синдрому Марфана. Усі заходи зводяться до запобігання ускладненням хвороби.

Щоб запобігти небезпечним аортальним змінам, призначається препарат Анаприлін, але його ефективність не доведена. Іноді проводиться хірургічна пластика аорти та клапанів серця. Вагітним жінкам із хворобою Марфана та вираженою патологією з боку серцево-судинної системи проводять плановий кесарів розтин. Для профілактики тромбозів та інфекційного ендокардиту після оперативного втручанняпризначаються антикоагулянти та антибіотики.

При сильному сколіозі показані фізіотерапевтичні процедури, і навіть механічне зміцнення скелета. Хірургічна корекція проводиться у разі, якщо кут відхилення хребта становить 45° і більше.

Прогноз життя людей із синдромом Марфана залежить, в першу чергу, від тяжкості та ступеня змін, що зачіпають серцево-судинну систему. При розриві легеневого стовбура та аневризмі аорти здебільшого пацієнт помирає.

Лікування синдрому Марфана передбачає постійний лікарський контроль та регулярне діагностичне обстеження. Фізична активність хворих має бути знижена до середнього чи низького рівня, тобто слід виключити спортивні змагання, контактні види спорту, підводне плавання та ізометричні навантаження. Жінкам дітородного віку, які мають це захворювання, необхідно обов'язково пройти медико-генетичне консультування.

Відео з YouTube на тему статті:

Досліджуємо симптоми та можливі ускладнення, які можуть виникнути у різних органах через таке генетичне захворювання, як синдром Марфана.

Давайте подивимося, як здійснюється діагностика і які на сьогоднішній день найбільше ефективні методилікування та збільшення тривалості життя.

Що таке синдром Марфана

Синдром Марфана- сукупність симптомів та ознак, що становлять клінічну картину серйозного генетичного спадкового захворювання, яке вражає зв'язкові тканини. Точніше, синдром Марфана є наслідком мутації гена FBN1, розташованого на хромосомі 15, яка кодує фібрилін-1, глікопротеїн (білок, який містить полімер, прості цукри або олігосахарид), вони мають важливе значення для еластичності волокон сполучної тканини.

Таким чином, синдром Марфана впливає на безліч важливих органіві тканин: серце, легені, скелет, очі та ін.

Захворювання передається, як аутосомно-домінантна ознака. Більшість хворих успадковує ген від одного з батьків. Помічено, що ці випадкові мутації мають найвищу ймовірність прояву у літніх батьків.

Погляд на сполучну тканину Сполучна тканина виконує функцію підтримки, об'єднання та живлення тканин організму, які утворюють різні органи. З погляду гістології (наука, що вивчає склад тканин) сполучна тканина може бути різних типів, залежно від характеристик тканини та/або органу, які вона утворює, але завжди характеризується наявністю клітин, розділених між собою, але розсіяних у міжклітинній речовині як позаклітинний матрикс. Позаклітинний матрикс складається з білків, які утворюють волокнисту частину фіброзної тканини та водний розчин білка. Волокниста тканина може складатися з трьох різних типів волокон: колагенових, сітчастих та еластичних. Сітчасті та колагенові волокна мають ідентичний хімічний склад, але відрізняється структурною організацією. Еластичні волокна складаються з двох окремих білкових ланцюгів у фібриліну та еластині. Основними видами сполучної тканиниє: Власне сполучна тканина. Це найбільш поширена тканина в організмі, вона оточує, підтримує та захищає всі органи, а також є основою кісткової тканини. Жирова тканина. Служить теплоізолюючим матеріалом та носієм запасів енергії. Хрящова тканина. Кісткова тканина. Має кальцинований матрикс, що надає їй особливої ​​текстури, дозволяючи виконувати функцію підтримки тіла. Тканини крові. Лімфатичні тканини.

Механізм, за допомогою якого розвивається синдром Марфана

Ми сказали, що Синдром Марфан є наслідком мутації гена FBN1, який кодує білок фібрилін-1. Він необхідний для утворення еластичних волокон, що складають структуру сполучної тканини, а також містять деякі фактори росту, такі як TGF-beta.

Мутація FBN1визначає зниженняна фізіологічному рівні фібриліну 1і, отже, неможливість накопичення TGF-beta та погіршення волокон еластину, тобто виникнення синдрому Марфана.

Симптоми синдрому Марфана – залежать від органів

Враховуючи велику кількість органів, які можуть бути порушені захворюванням, симптоматика може бути дуже насиченою (можна виявити понад 30 різних симптомів та ознак). Крім того, симптоми синдрому Марфананадзвичайно мінливі при переході від однієї особи до іншої, навіть якщо вони є членами однієї сім'ї.

Синдром Марфана вражає.

У деяких людей вони мають настільки легку форму, що практично залишаються непоміченими для оточуючих, у інших симптоми мають настільки гостру форму, що це ставить під загрозу життя людини.

Так само часто симптоми поєднуються з проявами інших захворювань. З цих причин не завжди діагностика може бути проведена тільки на підставі клінічного аналізу і в таких випадках буде необхідно вдатися до ДНК-тесту.

Можливі симптоми синдрому Марфаназгруповані на основі впливу на функції різних органів.

Скелетні симптоми:

• Зростання вище за норму, супроводжується надмірною худорлявістю.
• Сколіоз (викривлення хребта).
• Криві плечі.
• Аномальне викривлення грудини.
• Довгі та тонкі верхні та нижні кінцівки (долихостеномелія), пальці дуже довгі та рухливі, що нагадують лапи павука (арахнодактилія).
• Плоскостопість.
• Дуже глибока вертлюжна западина (порожнина кульшового суглоба, в якій розташована головка стегнової кістки), що обмежує рухи головки стегнової кістки.
• Високе піднебіння та стрілчаста арка, неправильний прикус. З чого випливають проблеми з вимовою звуків.
• Артроз, що розвивається аномально рано.

Симптоми серцево-судинної системи:

• Пролапс мітрального клапана з астенією, серцебиттям та аритмією.
• Пролапс аортального клапана з недостатністю аортального повернення крові до лівого шлуночка.
• Розширення висхідної та черевної аорти з утворенням аневризми.

Легкові симптоми:

• Спонтанний пневмотораксу. Накопичення повітря в плевральної порожнини. У нормальних умовах тиск на зовнішній поверхні легень менший, ніж атмосферний, і це призводить до того, що легені залишаються роздутими. Наявність повітря у плевральній порожнині порушує дихальну функцію.
• Ідіопатичне обструктивне захворювання легень. Хвороба, яка блокує потік повітря у легені та ускладнює дихання.

Симптоми центральної нервової системи:

• Дуральна ектазія. Випинання в мішечок, який покриває та захищає спинний мозок. Проявляється болем у спині, головним болем, онімінням та слабкістю кінцівок, неможливістю контролю сфінктерів, а потім нетриманням сечі та калу.
• Дегенерація міжхребцевих дисків
• Дисаутономія. Хвороба, що впливає на нормальні функції вегетативної нервової системи і, отже, контролює частоту серцевих скорочень, кров'яний тиск і перистальтику (скорочення гладкої мускулатури органів у вигляді трубки, таких як кишечник).

Очні симптоми:

• Проблеми рефракції, такі як короткозорість та астигматизм.
• Вивих кришталика. Зміщення кришталика з його нормального становища.
• Відшарування сітківки.

Діагностика синдрому Марфана: анамнез та показники

Існує понад 200 різних мутацій гена FBN1, молекулярні дослідження дозволяють визначити понад 95% випадків генетичних дефектів. Але такі аналізи можуть зайняти багато часу та досить дорогі, тому майже завжди намагаються провести діагностику на основі клініки.

Враховуючи велику кількість симптомів та багато супутніх захворювань, щоб полегшити завдання лікарів, було розроблено єдиний стандарт діагностики. Він передбачає спостереження за 7 апаратами організму, А саме руховим апаратом, серцево-судинною системою, легенями, очима, нервовою системою, генетичними маркерами, психікою.

Діагноз Синдрому Марфана ставиться, коли у пацієнта є принаймні дві ознаки, які стосуються двох різних апаратіві принаймні незначний симптом у третій системі. Це за відсутності сімейної історії захворювання. За наявності сімейної історії синдрому Марфана, щоб діагностувати захворювання досить одного «великого» симптому та одного «малого» у різних системах організму.

Лікування синдрому Марфана – ліки та втручання

Не існує жодного постійного лікування синдрому Марфана, тому лікування, як правило, полягає у запобіганні та контролі можливих ускладнень.

Ліки від синдрому Марфана

Ліки при синдромі Марфана використовуються в основному, щоб зберегти під контролем артеріальний тискдля запобігання надмірному збільшення аорти.

В останні роки використовується метод лікування, дія якого ґрунтується на інгібуванні TGFβ. Ця терапія також, головним чином, захищає від розширення аорти.

Хірургія при синдромі Марфана

Також використовують різні хірургічні методи лікування для виправлення деяких недоліків, типових синдрому Марфана, такі як зменшення сколіозу, виправлення аорти, відновлення рефракції очей.

Ускладнення та ризики синдрому Марфана

Синдром Марфана призводить до...

У міру того, як органи торкатимуться в ході розвитку синдрому Марфана, можуть з'явитися різні ускладнення, зокрема:

• Аневризму та розсічення аорти, як висхідної, так і черевної. Диссекція аорти часто спостерігається під час вагітності. У цьому стані серце матері зазнає надмірної напруги, що може виявитися фатальним для цілісності аорти.
• Порушення мітрального та/або аортального клапана. Внаслідок того, що серце „перевтомлюється“, що неминуче веде до серцевої недостатності.
• Відшарування сітківки.
• Вивих кришталика та його дислокація.
• Виникнення ранньої катаракти та глаукоми.
• Деформація скелета (грудина, хребет, ноги).

Які очікування, для тих, хто страждає на синдром Марфана

У минулі роки хворі на синдром Марфана рідко жили довше 40 років. В даний час, з розвитком методів хірургічного втручання, пацієнти можуть спокійно прожити до 70 років.

Звичайно, потрібен постійний моніторинг стану організму, який дозволяє здійснити своєчасне втручання у разі критичних ситуацій.

Найчастішою причиною смерті є резекція аорти.

Синдром Марфана – це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом і характеризується ураженням сполучної тканини та її компонентів.

Хвороба Марфана викликається мутуванням гена, що кодує фібрилін-1.

Люди з синдромом Марфана мають подовжені кінцівки, павукоподібні пальці та слабкий (недорозвинений) підшкірно-жировий шар та надгнучкі суглоби (див. фото нижче).

Крім змін кістково-суглобової системи, характерні зміни зорового аналізатора та серцево-судинної системи. Також можливе ураження нервової, дихальної та інших систем.

Вперше описав цю патологію Вільямс, який помітив у своїх брата та сестри – випадання кришталика, при цьому вони були дуже високими та мали гіпермобільні суглоби. Потім зауважив Марфан, лікар - невролог, у якого протягом 20 років спостерігалася жінка з подібними симптомами, а потім ще 20 дітей.

Причини виникнення

Хвороба Марфана у дітей успадковується за аутосомно-домінантним типом (тобто передається від батька до дитини).

Також можливі мутації за рахунок впливу на організм жінки факторів зовнішнього середовища (іонізуюче випромінювання, променева терапія, радіація).

Причини виникнення та механізм розвитку захворювання недостатньо вивчені.

Особлива роль відводиться порушенню процесів обміну, внаслідок яких накопичується в колагенових та еластичних волокнах велика кількість мукополісахаридів.

Це веде до того, що сполучна тканина перетягується, легко піддається механічному впливу і призводить до розвитку клінічної симптоматики.

Класифікація

Виділяють такі форми хвороби Марфана:

Залежно від генної схильності:

• сімейна (патологія передається від батька до дитини);
• спорадична (патологія викликана раптовим мутуванням у геномі).

Залежно від проявів клініки:

• стерти, коли ознаки захворювання практично не виявляються і можуть бути не помічені протягом усього життя. Патологічні зміни виявляються у однієї чи двох системах.
• виражена, коли ознаки захворювання стосуються двох і більше органів та систем (серце, кістки та суглоби, легені, шкіра, очі).

Симптоми хвороби Марфана

Синдромом Марфана в людей веде до виділення у суспільстві своїм непропорційним будовою скелета. Для новонароджених на ранній стадії хвороби, характерні довгі пальціна руках, а до 7-9 років у дітей формується розгорнута клінічна картина.

У дорослих характерна різна симптоматика залежно від системи ураження:

• Нервова система: болючість у ділянці нирок, головні болі, ураження симпатичної та парасимпатичної іннервації органів черевної порожнини та малого тазу (слабкість кишкової стінки, нетримання сечового міхура у дитини). Також високий ризик розвитку, субарахноїдального крововиливу та розриву аневризм головного мозку.
• Серцево-судинна система: Пороки серця (звуження легеневої артерії, пролабування стулок двостулкового клапана, дилатаційна кардіоміопатія, розширення меж серця (аорти та всіх її відділів), дефекти МЖП і МЖЖ перегородок. У хворих може розвиватися порушення ритму та провідності у вигляді аритмій.
• Опорно-руховий апарат: статура астенічної форми (діти худі), високий зріст у чоловіків 190±10 см, у жінок 179±8 см, слаборозвинений підшкірно-жировий шар, довгі пальці (павукоподібні), череп та обличчя витягнуті та вузькі, недорозвиненість вилиць, порушення розвитку зубів та прикусу, витягнута нижня щелепа, готичне верхнє небо (дивіться на картинки вище). З віком дитини може прогресувати деформація хребетного стовпа з розвитком . Також може деформуватися грудна клітка, утворюється вдавлення – «груди шевця». Деформований кульшовий суглоб нерідко призводить до інвалідності при ненаданому своєчасному лікуванні.
• Орган зору: зсув кришталика за рахунок слабкого зв'язкового апарату) на ранній стадії, сплощення рогівки, розвиток короткозорості або далекозорості, спазм акомодації, відшарування сітківки.
• Шкіра та м'які тканини: переростання шкіри з утворенням стрій атрофічного характеру. Вони виникають раптово, не пов'язані з коливанням ваги людей, вагітністю та гормональним фоном. Шкіра липка, спітніла, з мармуровим відтінком. Підшкірно-жировий шар слабо розвинений, тому у хворих спостерігаються грижові випинання в ділянці передньої черевної стінки.
• Дихальна система: розвиток бульозної, що виявляється кашлем, задишкою, розвитком дихальної недостатності та спонтанного.

Інші ознаки:

• розвиток опущення бруньок ();
• випадання органів малого тазу ( , або його повне випадання);
• запори.

Діагностика

Діагностика заснована на ретельному зборі анамнезу захворювання, вираженості клінічної картини, даних огляду, на результатах лабораторних та інструментальних методів досліджень.

Збір анамнезу включає: наявність у сім'ї даної патології (батьки, брати, сестри) або наявність факторів, що провокують мутацію в геномі людини.

До лабораторних методів відносять: аналіз генотипу ДНК з мутуючим геном, визначення глікозаміногліканів у сечі.

До інструментальних методів дослідження відносять:

• ЕКГ, служить виявлення патології судин і серця (ССС). Виявляють характерні порушення ритму та провідності у вигляді шлуночкової екстрасистолії, розвиток дилатаційної гіпертрофії міокарда лівого шлуночка.
• ЕхоКГ також служить для виявлення патології ССС. Виявляють розширення аорти та її структур, пролабування двостулкового клапана, збільшення розмірів лівої половини серця.
• проводиться для визначення ускладнень (аневризма, що розшаровується).
• Рентген органів грудної клітки (зміни скелета, розширення порожнин серця, коріння легень та ін.)
• Комп'ютерна томографія, магнітно-резонансно-ядерна томографія дозволяє виявити патології кістково-суглобової, нервової системи, порушення кровообігу в судинах головного та спинного мозку.

Дані методи дослідження служать виявлення критеріїв синдрому Марфана у різних органах і системах. Вони відіграють найважливішу роль для постановки та підтвердження діагнозу, а в подальшому для визначення тактики лікування.

Існують такі критерії діагностики синдрому Марфана:

Система	Великі критерії	Малі критерії
Опорно- руховий апарат Повинні бути: 4 великі критерії, або 2 великі і 1 мінімальний.	Грудна клітка неправильної форми: у вигляді кіля/лійки; Тести зап'ясть і великого пальця мають бути позитивними; Сколіоз; Знижене розгинання ліктьових суглобів; Плоскостопість; Вибухання кульшового суглоба.	Воронкоподібна грудна клітка; Перерозгинання суглобів; Готичне піднебіння та зміна зубів; Зміни лицевого черепа.
Орган зору	Зміщення кришталика	Сплощена рогівка, короткозорість, далекозорість, недорозвинення райдужної оболонки і циліарного м'яза очей.
Серцево-судинна система	Розширення аорти та її структур	Пролабування двостулкового клапана, розширення клапана легеневої артерії в осіб, що не досягли 40 років, відкладення солей кальцію на стулках двостулкового клапана, розшаровування аорти.
Дихальна система	Відсутня	Пневмоторакс, що раптово розвивається (скупчення повітря в грудній клітці), верхівкові булли.
Шкіра	Відсутня	Повторний розвиток грижових випинань, атрофічні стрії.
Нервова система	Розширення судин оболонок спинного мозку в поперековому\крижовому відділі хребетного стовпа.	Відсутня
Генетичні зміни	Наявність даних критеріїв у батьків, дітей, братів, сестер, бабусь, дідусів. Наявність мутує гена, що кодує фібрилін 1.	Відсутня

Для встановлення діагнозу «Синдром Марфана» враховується одна ознака з переліку великих критеріїв або малий критерій, характерний кожній із уражених систем, крім опорно-рухового апарату, (необхідно, як мінімум, 4 критерії), а також наявність у сімейному анамнезі хворих з даною патологією .

Лікування синдрому Марфана

Від синдрому Марфана повністю позбутися та усунути механізм його розвитку неможливо. Лікування базується на покращенні загального стану хворого, усуненні клінічних проявів та проведенні профілактичних заходів, що перешкоджають розвитку ускладнень.

Слід обходити стороною і повсякденні навантаження, при яких можливе підвищення внутрішньогрудного тиску, що веде до розвитку пневмотораксу (наприклад, підйом тяжкості, підйом по поверхах).

Хворі на синдром Марфана повинні консультуватися у різних фахівців, залежно від клінічно уражених систем органів. Слід проходити медичні огляди кожні півроку протягом усього життя.

Медикаментозне лікування

Медикаментозна терапія спрямовано усунення клінічної картини захворювання.

З боку серцево-судинної системи рекомендовані β-адреноблокатори (наприклад: Анапрілін), які знижують швидкість поширення пульсових хвиль при розширенні аорти і зворотного струму крові, що стрімко зростає, на двостулковому клапані або клапані аорти.

β-адреноблокатори також мають позитивний ефект при порушенні ритму та провідності у поєднанні з серцевими глікозидами.

Але слід пам'ятати про існуючі протипоказання цих груп препаратів:

• хронічний обструктивний бронхіт ;
• зниження;
• низький артеріальний тиск.

Блокатори каналів кальцію використовуються за наявності протипоказань до В-адреноблокаторів.

Хірургія

Хірургічне лікування проводиться, якщо є ускладнення з боку серцево-судинної системи з метою корекції уражених ділянок. Його проводять при пролабуванні двостулкового клапана та розшаровуванні аорти.

При цьому здійснюється протезування двостулкового клапана.

У вагітних з тяжким перебігом хвороби Марфана, пологи дозволяються хірургічним шляхом.

Профілактика

З профілактичною метою, щоб уникнути розвитку інфекційних ускладнень, утворення тромбів та тромбоемболії, призначаються антикоагулянти (гепарин), антибактеріальна терапіята вітамінотерапія.

• При синдромі Марфана з тяжким ураженням зорового аналізатора проводиться хірургічна корекція зору, після якої пацієнти повинні мати окуляри або контактні лінзи.
• Якщо виникають ускладнення, проводять лазерну корекцію глаукоми, катаракти, видаляють кришталик, що зміщується, замінюючи його на штучний.
• При функціональній дисфункції опорно-рухового апарату виникає потреба стабілізації хребта за допомогою металевих пластин.
• При вираженому деформуванні грудної клітки проводиться торакопластика.
• При протрузії кульшових суглобів виробляють внутрішнє протезування суглобів.

Прогноз

Тривалість життя середньому при синдромі Марфана становить 30-45 років.

Відомо, що це багато знаменитих особистостей страждали на даний синдром. Це і Ганс Християн Андерсен – датський письменник, автор знаменитої Русалочки; Авраам Лінкольн - 16 президент США, Майкл Феллпс - відомий плавець, багаторазовий олімпійський чемпіон. А також відомі композитори – Нікколо Паганіні, Сергій Рахманінов.

Люди з цією патологією повинні ретельно стежити за своїм здоров'ям, постійно спостерігатися і консультуватися зі своїм лікарем, уникати надмірних фізичних навантажень.

Мимо медикаментозного лікування, необхідно проведення профілактичних заходів з метою покращення загального самопочуття, підвищення імунітету, відповідний режим праці та відпочинку.

Відеозаписи на тему

Цікаве

Вища освіта (Кардіологія). Лікар-кардіолог, терапевт, лікар функціональної діагностики. Добре розуміюся на діагностиці та терапії захворювань дихальної системи, шлунково-кишкового тракту та серцево-судинної системи. Закінчила академію (очно), за плечима великий досвід робіт. Спеціальність: Кардіолог, Терапевт, Лікар функціональної діагностики. .