Назад вперед

Увага! Попередній перегляд слайдів використовується виключно для ознайомлення та може не давати уявлення про всі можливості презентації. Якщо вас зацікавила дана робота, будь ласка, завантажте повну версію.

Тип уроку:вивчення нового матеріалу (урок-лекція)

Тривалість уроку: 45 хвилин

Технології:комп'ютер, мультимедійний проектор.

Мета уроку:познайомити учнів із захворюваннями, основу яких лежать спадкові порушення; сформувати знання про конкретні генетичні захворювання, їх цитологічні засади; дати уявлення про можливі способи лікування чи недопущення таких захворювань.

Обладнання:мультимедійна презентація "Спадкові хвороби людини".

ХІД УРОКУ

1. Організаційний момент

2. Вивчення нового матеріалу

План уроку:

1. Спадкові хвороби:
2. Класифікація спадкових хвороб
3. Моногенні хвороби
4. Хромосомні хвороби
5. Полігенні хвороби
6. Чинники ризику виникнення спадкових захворювань
7. Профілактика та лікування спадкових хвороб

1. Спадкові хвороби

Спадкові хвороби пов'язані з порушеннями в генетичному матеріалі (хромосомними та генними мутаціями, що виникають у батьків або самого організму), або певними комбінаціями генів у нащадків. Наслідки мутацій, що успадковуються, фенотипічне їх прояв призводить до певних симптомів хвороби. При порушеннях, обумовлених одним геном, алель, що викликає порушення, може бути домінантним по відношенню до нормального алелю або рецесивним. Такі хвороби досі ще не піддаються лікуванню, але вираз «спадкове – значить невиліковний» сьогодні вже не звучить як фатальна приреченість. Успіхи сучасної медицини, звичайно, сьогодні не можуть повністю вирішити в проблемі спадкових захворювань всіх питань лікування цієї патології. Проте можливість допомогти хворому є. У тих випадках, коли спадкове захворювання не призводить до грубого дефекту розвитку, своєчасне лікування дозволяє якоюсь мірою зменшити страждання хворого, полегшити його долю. Уможливити його соціально-трудову адаптацію.

Спадкові хвороби – захворювання людини, зумовлені хромосомними та генними мутаціями(Слайд 3)

Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які зумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями, спричиненими, наприклад, інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів, що ушкоджують, на плід під час вагітності. Багато генетично обумовлені захворювання виявляються не відразу після народження, а через деякий, часом дуже довгий час.

2. Класифікація спадкових хвороб

Серед спадкових хвороб, що розвиваються внаслідок мутацій, традиційно виділяють три підгрупи: моногенні спадкові захворювання, полігенні спадкові хвороби та хромосомні (Слайд 4).

3. Моногенні хвороби

Наслідуються відповідно до законів класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один із трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та зчеплене зі статтю спадкування. Це найширша група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб. Переважна більшість яких зустрічається досить рідко (наприклад, частота серповидноклітинної анемії – 1/6000).
(Слайд 5)

• Зумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються у повній відповідності до законів Менделя (аутосомне або зчеплене з X-хромосомою успадкування, домінантне чи рецесивне).
• Мутації можуть захоплювати як один, так і обидва алелі.
• Клінічні прояви виникають у результаті відсутності певної генетичної інформації чи реалізації дефектної.
• Хоча поширеність моногенних хвороб невисока, вони не зникають.
• Для моногенних хвороб характерні «мовчазні» гени, дія яких проявляється під впливом довкілля.

3.1. Аутосомно-домінантні хвороби (Слайд 6)

• В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)
• Дія мутантного гена проявляється практично завжди
• Імовірність розвитку хвороби у потомстві становить 50%.

Приклади хвороб: (Слайд 7) Синдром Марфана, хвороба Олбрайта, дизостози, отосклероз, пароксизмальна міоплегія, таласемія та ін.

Синдром Марфана

(Слайди 7-8)

Спадкове захворювання сполучної тканини, що виявляється змінами скелета: високим ростом з відносно коротким тулубом, довгими павукообразними пальцями (арахнодактилія), розбовтаністю суглобів, часто сколіозом, кіфозом, деформаціями грудної клітки, аркоподібним небом. Характерні також ураження очей. У зв'язку з аномаліями серцево-судинної системи середню тривалість життя скорочено.

Високий викид адреналіну, характерний для захворювання, сприяє не тільки розвитку серцево-судинних ускладнень, а й появі у деяких осіб особливої ​​сили духу та розумової обдарованості. Захворювання відрізняється сімейним характером і має домінантний тип успадкування, тобто. у разі один із батьків дитини має подібні ознаки хвороби. Способи лікування невідомі. Вважають, що на неї хворіли Паганіні, Андерсен, Чуковський. Подібна патологія була у Авраама Лінкольна та спостерігалася у його синів.

(Слайди 9-10) Іншим різновидом патології сполучної тканини є захворювання, що характеризується низьким зростанням хворих, потворним характером розвитку, що нерідко носить гротескові форми. Ці зміни виражені на обличчі, тулубі, черепі. У хворого знижується інтелект, погіршується зір, слух. Подібною формою хвороби страждав Квазімодо у романі В.Гюго «Собор Паризької богоматері», а саме захворювання – гаргоїлізм – походить від французького gargoille, що означає уродець. Фігурками таких виродків прикрашений собор Нотр-Дам у Парижі.

3.2. Аутосомно-рецесивні хвороби (Слайд 11)

• Мутантний ген проявляється лише у гомозиготному стані.
• Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою.
• Імовірність народження хворої дитини становить 25%.
• Батьки хворих дітей фенотипно можуть бути здоровими, але є гетерозиготними носіями мутантного гена.
• Аутосомно-рецесивний тип успадкування більш характерний для захворювань, при яких порушено функцію одного або кількох ферментів – так званий ферментопатій

Приклади хвороб:(Слайд 12) Фенілкетонурія, мікроцефалія, іхтіоз (не зчеплений зі статтю), прогерія

Прогерія(Слайд 13)

Прогерія (грец. progeros передчасно старий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона (Хадчінсона) - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).
Про цю хворобу є добрий вірш:

Прогерія(Слайд 14)

Я почав старіти, життя і таке коротке.
У багатьох людей вона як річка –
Мчить кудись у манливу далечінь,
Даруючи то радість, то скорботу, то смуток.
Моя ж подібна до скелі з водоспадом,
Що падає з неба срібним градом;
Тієї краплі, якій секунда дана,
Тільки щоб розбитися об каміння біля дна.
Але заздрості немає до могутньої річки,
Що рівно тече стежкою на піску.
Доля їх одна, - закінчивши поневіряння,
Спокій знайти в морях співчуття.
Нехай століття моє не довге, долі не боюся,
Адже, в пару перетворившись, знову на небо повернуся.

Бичков Олександр

Іхтіоз(Греч. - Риба) (Слайд 15) - До спадкових дерматоз відносяться захворювання, що виражаються в зміні швидкості відлущування рогового шару. Таким захворюванням є іхтіоз. Для нього характерна поява у дошкільному віці підвищеної сухості,

лущення шкіри без запальних явищ. Локалізація шкірних порушень буває різною і має різний ступінь виразності.

3.3. Хвороби, зчеплені зі статтю

• м'язова дистрофія типу Дюшенна, гемофілії А та В, синдрому Льоша – Найхана, хвороби Гунтера, хвороби Фабрі (рецесивне успадкування, зчеплене з Х хромосомою)
• фосфат-діабет (домінантне спадкування, зчеплене з Х хромосомою). Захворювання проявляється у дітей у 1-2 роки, але може початися у старшому віці. Основними проявами хвороби є затримка росту та виражені прогресуючі деформації скелета, особливо нижніх кінцівок, що супроводжується порушенням ходи дитини («качина хода»); значна болючість кісток та м'язів, нерідко м'язова гіпотонія; рентгенологічно рахітоподібні зміни кісток, переважно нижніх кінцівок. (Слайд 17)

4. Хромосомні хвороби

Зумовлені грубим порушенням спадкового апарату – зміною числа та структури хромосом. Типова причина, зокрема, – алкогольна інтоксикація батьків під час зачаття (п'яні діти). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, Едвардса, "котячого крику".

а. Виникають внаслідок зміни числа чи структури хромосом.
б. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип та фенотип (наприклад, синдром Дауна).
в. Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше за моногенні (6-10 з 1000 новонароджених).

Геномні мутації(Слайд 19) синдрому Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна (трисомія 21), синдром Клайнфельтера (47, ХХУ), синдром «котячого крику».

Хвороба Дауна(Слайди 20-21) – хвороба, зумовлена ​​аномалією хромосомного набору (зміною числа чи структури аутосом), основними проявами якої є розумова відсталість, своєрідний зовнішній вигляд хворого та вроджені вади розвитку. Одна з найпоширеніших хромосомних хвороб зустрічається в середньому з частотою 1 на 700 новонароджених. Відзначено, що можливість народження дітей із хворобою Дауна залежить від віку матері. Так. У середньому у жінок віком від 19 до 35 років випадки народження дитини з цією хворобою становлять 1 на 1000, тоді як у жінок після 35 років така ймовірність збільшується і до 40-50 років досягає рівня 2-3%. Така залежність частоти хвороби Дауна від віку матері пояснюється тим, що процес закладки та розвитку жіночих статевих клітин починається з народження та відбувається протягом усього життя. Під впливом різних шкідливих впливів можливе пошкодження хромосом цих клітин. І з віком ймовірність подібних порушень збільшується, а отже, і різко зростає ризик народження хворої дитини.

Інші хромосомні захворювання також пов'язані зі збільшенням числа хромосом або з пошкодженням окремих частин. У своєму зовнішньому прояві вони характеризуються множинними потворностями розвитку у вигляді незарощення верхньої губи, м'якого та твердого піднебіння, вадами розвитку очей, вух, кісток черепа, кінцівок та внутрішніх органів.

Ущелини губи та неба(Слайд 22) становлять 86,9% від усіх вроджених вад розвитку особи.

5. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби

Полігенні хвороби успадковуються складно. Їх питання успадкування може бути вирішено виходячи з законів Менделя. Раніше такі спадкові захворювання характеризувались як хвороби зі спадковою схильністю. Однак зараз про них йдеться як про мультифакторіальні захворювання з адитивно-полігенним наслідуванням з пороговим ефектом.

• Зумовлено взаємодією певних комбінацій алелей різних локусів та екзогенних факторів.
• Полігенні хвороби не успадковуються за законами Менделя.
• Для оцінки генетичного ризику використовують спеціальні таблиці

До цих захворювань відносяться(Слайд 24) – деякі злоякісні новоутворення, вади розвитку, а також схильність до ІХС, цукрового діабету та алкоголізму, вроджений вивих стегна, шизофренія, вроджені вади серця

6. Чинники ризику виникнення спадкових захворювань.

• Фізичні фактори (різні видиіонізуючої радіації, ультрафіолетове випромінювання)
• Хімічні фактори(інсектициди, гербіциди, наркотики, алкоголь, деякі лікарські засобита ін.речовини)
• Біологічні фактори(віруси віспи, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, кору, гепатиту та ін.)

7. Профілактика та лікування спадкових хвороб

Інтерес до проблеми спадкових захворювань зростає зі збільшенням числа спадкової патології серед населення. Причому таке зростання зумовлене не так абсолютним збільшенням кількості спадкових захворювань, як поліпшенням діагностики раніше невідомих форм. Стає все більш зрозумілим, що знання причин виникнення та механізмів розвитку спадкових захворювань людини – це ключ до їхньої профілактики.
Одним із шляхів профілактики спадкових захворювань є попередження дії факторів зовнішнього середовища, що сприяють прояву патологічного гена.

Профілактика:(Слайд 26)

• Медико-генетичне консультування при вагітності у віці 35 років та старше за наявності спадкових хвороб у родоводі
• Виняток родинних шлюбів. Проте описувалися деякі індіанські племена, у яких у кревних шлюбах протягом 14 поколінь не траплялося жодних спадкових захворювань. Відомо, наприклад, що Чарльз Дарвін та Авраам Лінкольн народилися від родинних шлюбів. А сам Дарвін був одружений зі своєю двоюрідною сестрою, і троє синів, що народилися в цьому шлюбі, були абсолютно здоровими і стали потім відомими вченими. А.С. Пушкін народився від шлюбу С.Л. Пушкіна з троюрідною племінницею Надією Ганнібал.

Генетична консультаціяПриводи для звернення до генетичної консультації можуть бути різними. Звертатися до неї можуть, наприклад, батьки, якщо вони побоюються народження дитини з генетично обумовленою хворобою. Генетичні дослідження дозволяють передбачити ймовірність таких захворювань, якщо, наприклад:

• Батьки мають генетичне захворювання в роду;
• Сімейна пара вже має хвору дитину;
• У сімейній парі дружина неодноразово мала викидні;
• Літня пара;
• Є родичі, хворі на генетичні захворювання.

Причиною ефективності консультації є, наскільки можна, детальний аналіз сімейних родоводів щодо спадкових хвороб.

Тест на гетерозиготністьдозволяє робити висновки щодо генетично обумовлених дефектів обміну речовин, які виявляються у батьків у стертій формі, оскільки гетерозиготні носії ознак синтезують регуляторні речовини в невеликих кількостях.

Пренатальний (допологовий) діагноз.При цьому діагнозе відбирається кілька мл навколоплідної рідини з плодового міхура. Клітини плода, що містяться в навколоплідній рідині, дозволяють робити висновок, як про порушення обміну, так і про хромосомні і генні мутації.

Лікування:(Слайд 27)

• Дієтотерапія
• Замісна терапія
• Видалення токсичних продуктів обміну речовин
• Медіоометорна дія (на синтез ферментів)
• Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін.)
• Хірургічне лікування

Сьогодні активно розвивається новий метод генна терапія. Він можна використовуватиме лікування людини з генетично обумовленим захворюванням, чи, по крайнього заходу, зменшення тяжкості захворювання. За допомогою цього методу дефектні гени можуть бути замінені на «здорові» і хвороба може бути припинена в результаті усунення причини (дефектного гена). Однак спрямоване втручання в генетичну інформацію людини несе небезпеку зловживань шляхом маніпуляцій із зародковими клітинами, і тому активно заперечується багатьма. Незважаючи на те, що більшість досліджень генної інженерії знаходиться на стадії лабораторних випробувань, подальший розвиток цього напряму дозволяє сподіватися на практичне використання методу для лікування хворих у майбутньому.

Євгеніка(від грец. ευγενες – «хорошого роду», «породистий») – форма соціальної філософії, вчення про спадкове здоров'я людини, а також шляхи поліпшення його спадкових властивостей. Євгенікою також називають соціальну практику, пов'язану з цією філософією. У сучасній науці багато проблем євгеніки, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями, вирішуються в рамках генетики людини. Ідеї ​​євгеніки були дискредитовані, оскільки використовувалися виправдання антигуманістичних теорій (наприклад, фашистської расової теорії). Дослідники використовують методи популяційної генетики та займаються вивченням частоти прояву та динаміки генетично обумовлених дефектів та відповідальних за ці дефекти генів у популяціях людини. Цілями євгеніки є:

• дослідження та консультації з питань успадкування, тобто передачі нащадкам генів, що зумовлюють захворювання, та, відповідно, їх попередження;
• вивчення змін спадкової інформації людини під впливом факторів навколишнього середовища, що виявляються у генетичних ознаках;
• збереження генофонду людини.

Домашнє завдання:§50

1 слайд

Генетичні захворювання людини, що передаються у спадок.

2 слайд

Що це? Спадкові захворювання називаються тому, що «поломка» зачіпає генетичний матеріал людини, отже, може передаватися з покоління до покоління. Спадкові захворювання, зумовлені наявністю дефекту генетичного матеріалу.

3 слайд

Види генних мутацій За рівнем ураження спадкового матеріалу всі генетичні хвороби можна умовно поділити на хромосомні, при яких відбувається зміна (збільшення або зменшення) кількості хромосом у геномі та моногенні (до розвитку захворювання наводить зміна структури одного гена).

4 слайд

У разі виникнення мутації в будь-якому з генів Х-хромосоми жінки захворювання може ніяк не проявитися через наявність нормальної копії цього гена на другій Х-хромосомі. У чоловіків друга хромосома - Y, тому в цьому випадку розвивається захворювання.

5 слайд

Імовірність спадковості Кожна людина є носієм кількох патологічних генів. Коли і батько, і мати є носіями мутації в тому самому гені, з ймовірністю 25% дитина може успадкувати його від обох батьків. Імовірність того, що один із батьків передасть ген із мутацією, а інший – нормальний становить 50%, і тоді народиться здоровий носій захворювання, такий самий, як кожен із батьків. Також можливий варіант, коли обоє батьків передадуть дитині гени без мутації, її ймовірність становить 25%.

6 слайд

До таких хвороб відносяться гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, ретинобластома, синдром Дауна, атаксія та ін.

7 слайд

Гемофілія Гемофілія – спадкове захворювання, що характеризується порушенням механізму зсідання крові. Гемофілія виникає унаслідок генетичних порушень; у половині випадків захворювання має сімейний характер.

8 слайд

У 80% випадків гемофілія обумовлена ​​відсутністю чи недостатністю біологічно активного фактора VIII, антигемофілічного глобуліну, у плазмі крові. В результаті час зсідання крові подовжується і хворі страждають від сильних кровотеч навіть після мінімальних травм.

9 слайд

Історична довідка. Для певних етнічних груп, у яких зазвичай часті кровноспоріднені шлюби, характерні свої моногенні захворювання. Якщо мати і батько є близькими родичами, великий ризик того, що вони мають пошкодження одного і того ж гена. Подібне було характерно для багатьох царських та королівських прізвищ. Росія була винятком.

10 слайд

Останній з династії Романових - царевич Олексій страждав на гемофілію, що доведено вченими проводили дослідження останків царської сім'ї знайдених під Єкатеринбургом. Аналіз ДНК виявив сліди гемофілії. Захворюванням страждали багато нащадків королеви Вікторії. Слід врахувати, що спадкоємець російського престолу царевич Олексій був їй праправнуком.

1 із 23

Презентація на тему:

№ слайду 1

Опис слайду:

№ слайду 2

Опис слайду:

Дальтонізм, колірна сліпота - спадкова, рідше набута особливість зору, що виражається в нездатності розрізняти один або кілька кольорів. Названа на честь Джона Дальтона, який вперше описав один із видів колірної сліпоти на підставі власних відчуттів, у 1794 році.

№ слайда 3

Опис слайду:

Джон Дальтон 1766 – 1844 Фізик, хімік був протанопом (не розрізняв червоний колір), але не знав про свою колірну сліпоту до 26 років. У нього були три брати і сестра, і двоє з братів страждали цвітосліпотою на червоний колір. Дальтон докладно описав свій сімейний дефект зору у невеликій книзі. Завдяки його публікації і з'явилося слово «дальтонізм», яке на довгі рокистало синонімом не лише описаної ним аномалії зору у червоній області спектру, а й будь-якого порушення колірного зору.

№ слайда 4

Опис слайду:

Причина порушень колірного зору У людини в центральній частині сітківки розташовані кольорочутливі рецептори. нервові клітини, Які називаються колбочки. Кожен із трьох видів колб має свій тип кольорочутливого пігменту білкового походження. Один тип пігменту чутливий до червоного кольору, інший – до зеленого, третій – до синього. Люди з нормальним кольоровим зором мають у колбочках всі три пігменти (червоний, зелений та синій) у необхідній кількості.

№ слайда 5

Опис слайду:

Спадкова природа порушень кольору Передача дальтонізму у спадок пов'язана з Х-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, в результаті чого в двадцять разів частіше проявляється у чоловіків, які мають набір статевих хромосом XY. У чоловіків дефект у єдиній X-хромосомі не компенсується, тому що "запасний" X-хромосоми немає. Різним ступенем дальтонізму схильні 2-8% чоловіків, і лише 4 жінки з 1000. Для прояву дефекту зору у жінки необхідно досить рідкісне поєднання – наявність мутації в обох X-хромосомах. Прояв дальтонізму цього виду пов'язаний з порушенням виробництва одного або кількох світлочутливих пігментів у зорових рецепторах колб. Деякі види дальтонізму слід вважати не спадковим захворюванням, а швидше - особливістю зору. Згідно з дослідженнями британських учених, люди, яким важко розрізняти червоні та зелені кольори, можуть розрізняти багато інших відтінків. Зокрема, відтінки кольору хакі, які здаються однаковими людям із нормальним зором. Можливо, у минулому така особливість давала її носіям еволюційні переваги, наприклад, допомагала знаходити їжу в сухій траві та листі.

№ слайду 6

Опис слайду:

Придбаний дальтонізм Це захворювання, яке розвивається тільки на оці, де уражена сітківка або зоровий нерв. Цьому виду дальтонізму властиво прогресуюче погіршення та труднощі у розрізненні синього та жовтого кольорів. Відомо, що І.Є. Рєпін, будучи у похилому віці, намагався виправити свою картину «Іван Грозний та син його Іван 16 листопада 1581 року». Проте, оточуючі виявили, що через порушення колірного зору, Рєпін сильно спотворив колірну гаму власної картини, і роботу довелося перервати.

№ слайду 7

Опис слайду:

№ слайду 8

Опис слайду:

№ слайду 9

Опис слайду:

Гемофілія – спадкове захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (процес згортання крові); при цьому захворюванні виникають крововиливи у суглоби, м'язи та внутрішні органи, як спонтанні, так і внаслідок травми чи хірургічного втручання. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи навіть при незначній травмі. Хворі з тяжкою формою гемофілії піддаються інвалідизації внаслідок частих крововиливів у суглоби та м'язові тканини. Гемофілія з'являється через зміну одного гена в X-хромосомі (рецесивна мутація). Розрізняють три типи гемофілії (A – 80-85%, B, C).

№ слайду 10

Опис слайду:

Зазвичай на хворобу страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі їй не зазвичай не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носінок. Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася у її генотипі de novo, оскільки у сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Теоретично, це могло б статися і в тому випадку, якби батьком Вікторії був насправді не Едуард Август, герцог Кентський, а будь-який інший чоловік, хворий на гемофілію, проте жодних історичних свідчень на користь цього не існує. Гемофілією страждав один із синів Вікторії (Леопольд герцог Олбанії), а також ряд онуків та правнуків (народжених від дочок чи онучок), включаючи російського цесаревича Олексія Миколайовича.

№ слайду 11

Опис слайду:

№ слайду 12

Опис слайду:

№ слайду 13

Опис слайду:

Методи пренатальної діагностики, залежно від терміну вагітності поділяють на: біопсія хоріону - отримання клітин, з яких формується плацент (термін вагітності 10-13 тижнів); біопсії хоріона Основне завдання дослідження у цей період – виявлення вад розвитку плода та ознак ускладненого перебігу вагітності. Головне – виключити більшу частину вад розвитку плода та маркери хромосомних хвороб (більше 20)

№ слайду 14

Опис слайду:

Кожна з 23 хромосом може бути пофарбована в свій колір. Кожна хромосома фарбується в штрих код. Пухлинні захворювання майже завжди пов'язані з перебудовами геному. Хромосоми людини пронумеровані в порядку зменшення розміру від 1 до 22.

№ слайду 15

Опис слайду:

Джон Ленгдон Хейдон Даун вчений, який вперше описав синдром Дауна і назвав його "монголізм". Прізвище лікаря збігається з англійським словом, що позначає "вниз", внаслідок чого виникла популярна помилка про сутність синдрому Дауна (розумової відсталості) - проте синдром названий так у 1965 р. тільки на ім'я власне. (У російській мові вживання слова "даун" стосовно людей з цією хромосомною аномалією або як образа є грубим.) Британський лікар – генетик

№ слайду 16

Опис слайду:

Ризик народження дитини із синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок віком до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 – 1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки – до 1/60, а у 49 років – до 1/ 12. Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих на синдром Дауна насправді народжені молодими жінками віком до 30 років. Сьогодні у світі кожна шестисота дитина народжується з синдромом Дауна Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старша вона була, коли народжувала доньку, тим вища ймовірність народження хворих онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інші, відомі раніше (вік матері, вік батька та ступінь близькоспорідненості шлюбу).

Опис слайду:

Характеристики. «Монголоїдні» очі, маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухе витончене волосся, маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на язику, який часто висунуто назовні, тому що не міститься в порожнині рота. Пальці короткі та товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим та другим пальцями на кистях та стопах збільшено. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижчі від норми. Статеві ознаки розвинені слабо, і, мабуть, здебільшого здатність до репродукції відсутня. Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку (IQ) коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вищим або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормальної семирічної дитини.

Опис слайду:

Синдром Едвардса трисомія по 18 хромосомі зустрічається у новонароджених з частотою від 1:3300 до 1:10 000; у дівчаток буває втричі частіше, ніж у хлопчиків. Хворі діти часто народжуються недоношеними чи переношеними. Порушення при трисомії по 18 хромосомі набагато важче, ніж при синдромі Дауна; лише 50% доживають до 2-місячного віку; 10% живе 1 рік. Середня тривалість життя хлопчиків – 60, дівчаток – 280 днів. Клінічна картина: череп незвичайної форми ( вузький лобі широкий виступаючий потилицю), низьке розташування вух, пороки серця, сильна затримка психічного розвитку. Головні порушення обміну речовин та ендокринні розлади, сильна затримка росту.

№ слайду 21

Опис слайду:

Опис слайду:

Синдром Шерешевського – Тернера – це клінічний прояв аномалії однієї з X-хромосом у жінок. Синдром Тернера у 60% випадків зумовлений моносомією X-хромосоми (каріотип 45, X). Поширеність серед дітей, що народилися живими, становить 1:5000 (у дівчаток 1:2500). Синдром характеризується множинними вадами розвитку скелета та внутрішніх органів. Найважливіші фенотипічні ознаки: низькорослість та повна відсутність яєчників. Інші ознаки: коротка шия з крилоподібними шкірними складками, низька лінія росту волосся на потилиці, бочкоподібна грудна клітка, порушення пропорцій обличчя, О-подібне викривлення рук (деформація) ліктьових суглобів), X-подібне викривлення ніг.

Слайд 1

Слайд 2

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

Слайд 7

Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

Презентацію на тему "Генні хвороби" можна скачати безкоштовно на нашому сайті. Предмет проекту: Біологія. Барвисті слайди та ілюстрації допоможуть вам зацікавити своїх однокласників чи аудиторію. Для перегляду вмісту скористайтесь плеєром, або якщо ви хочете завантажити доповідь - натисніть відповідний текст під плеєром. Презентація містить 11 слайдів.

Слайди презентації

Слайд 1

Слайд 2

Генні хвороби - це різнорідна за клінічними проявами група захворювань, зумовлених мутаціями генетично. Загальна частота генних хвороб у популяціях людей – 2-4%. Генні мутації в людини є причиною багатьох форм спадкової патології. Нині описано понад 3 тисячі таких спадкових хвороб. Ферментопатія є найчастішим проявом генних хвороб. Також мутації, що викликають спадкові хвороби, можуть зачіпати структурні, транспортні та ембріональні білки. Патологічні мутації можуть реалізовуватися в різні періодионтогенезу. Більшість їх проявляється внутрішньоутробно (до 25% всієї спадкової патології) та у допубертатному віці (45%). Близько 25% патологічних мутацій проявляються у пубертатному та юнацькому віці, і лише 10% моногенних хвороб розвиваються у віці старше 20 років.

Слайд 4

Класифікація генних хвороб: на кшталт успадкування генні хвороби діляться на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, Х-зчеплені домінантні тощо. в залежності від системи або органу, найбільш залученого в патологічний процес генні хвороби діляться на нервові, нервово-м'язові, шкірні, очні, опорно-рухового апарату, ендокринні, крові, легень, серцево-судинної системи, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту та ін. За характером метаболічного дефекту генні хвороби діляться на хвороби, пов'язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обмінів, обміну нуклеїнових кислот та ін.

Слайд 5

Синдром Туретта (хвороба Туретта, синдром Жіль де ла Туретта) - розлад центральної нервової системи, у вигляді поєднання тикоподібних посмикувань м'язів обличчя, шиї та плечового поясу, мимовільних рухів губ та язика з частим покашлюванням та сплюванням, копролалією. Хвороба може мати спадковий характер. Синдром обумовлений зміною структури смугастого тіла мозку, але може мати і функціональний характер. Вперше описаний Жоржем Жилем де ла Туреттом у 1885 році. Спостерігається у 0,05% населення, в основному у дітей. У 3 рази частіше у чоловіків (з них 95% у віці 2-5 років). Також може спостерігатися у людей віком від 15 до 30 років. Мимовільні рухи людей страждають на синдром Туретта однотипні у своїх проявах (різкі, швидкі, рвучкі). Поряд з руховим тиками виявляються також і звукові симптоми: вимовлення окремих звуків та нечленороздільних слів є характерною особливістюсиндрому. У деяких випадках може відзначатися так звана ехолалія, тобто нав'язливе повторення слів, складів чи звуків. У половині випадків при синдромі Туретта можливі вокальні тики з непристойними лайливими словами, а також непристойні жести. Хворі можуть завдати собі травм, оскільки не здатні контролювати раптові рухи.

Синдром турети.

Слайд 7

Синдром Шерешевського - Тернера

Синдром Шерешевського – Тернера – хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями. фізичного розвитку, низькорослістю та статевим інфантилізмом.

Слайд 8

У дитини із синдромом Шерешевського-Тернера виникає первинне недорозвинення статевих органів. Замість яєчників утворюються тяжи із сполучної тканини, матка недорозвинена. Цей синдром може поєднуватися з недорозвиненням інших органів. Вже при народженні дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці, типовий набряк кистей рук та стоп. Часто дитина народжується маленькою, з низькою масою тіла. У ранньому дитячому віціу дитини характерний зовнішній вигляд: зростання маленький маленька Нижня щелепавідстовбурчені вуха коротка ший з крилоподібними складками низько розташований нижня лінія росту волосся на шиї широка грудна клітка з далеко розставленими сосками соски втягнуті часто викривлення рук в області ліктьових суглобів опуклі нігті на коротких пальцях рук. У період статевого дозрівання вторинні статеві ознаки не розвиваються (молочні залози недорозвинені, оволосіння на лобку та в пахвових западинах не виражено). Менструація відсутня. У однієї третини пацієнтів є вади розвитку інших органів. Часто це вади з боку серцево-судинної системи (незаращення міжшлуночкової перегородки, відкрита Боталова протока,), вади розвитку сечових шляхів (недорозвинення нирок, подвоєння сечоводів, подвоєння та підковоподібна нирка).

Слайд 9

синдром клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера або дисгенезія насіннєвих канальців (порушення розвитку насіннєвих канальців). У 1942 році був описаний Клайнфельтером як поєднання евнухоїдизму, гінекомастії, маленьких яєчок, відсутності виділення сперми та посиленої секреції фолікулостимулюючого гормону. Це захворювання викликано вродженою аномалією статевих хромосом, при якій у пацієнта є одна зайва Х-хромосома, рідше зайвих Х-хромосом буває кілька. У нормі нормальний набір статевих хромосом у чоловіків описується як ХY.

Слайд 10

При синдромі Клайнфельтера у внутрішньоутробному періоді розвиток яєчок відбувається нормально і немовля нічим не відрізняється від інших дітей практично до підліткового віку. Під час періоду статевого дозрівання розміри яєчок не збільшуються, як це відбувається в нормі, а зменшуються. Яєчка стають щільнішими. У них відбувається заміщення нормальної тканини яєчок фіброзними тяжами, кількість клітин, що продукують чоловічі статеві гормони, різко знижується. Виникає гіпогонадизм (недостатність функції статевих залоз). Зростання кісток у довжину через нестачу андрогенів не припиняється та розвиваються «євнухоїдні» пропорції тіла з довгими кінцівками. Зростання волосся мізерне, на лобку зростання волосся за жіночим типом. Статевий член зазвичай нормальних розмірів або може бути дещо зменшений, яєчка маленькі, в'ялі, статева функція, ерекція знижені, кількість еякуляту невелика, оргазм слабовиражений. У пацієнтів є безпліддя. У деяких хворих із синдромом Клайнфельтера зустрічаються психічні порушення. Хворі часто уникають медичної допомогиі стверджують, що вони цілком здорові. У них можлива антисоціальна поведінка.

Не потрібно перевантажувати слайди Вашого проекту текстовими блоками, більше ілюстрацій та мінімум тексту дозволять краще донести інформацію та привернути увагу. На слайді має бути лише ключова інформація, решту краще розповісти слухачам усно.

Текст повинен бути добре читаним, інакше аудиторія не зможе побачити інформацію, що подається, буде сильно відволікатися від розповіді, намагаючись хоч щось розібрати, або зовсім втратить весь інтерес. Для цього потрібно правильно підібрати шрифт, враховуючи, де і як відбуватиметься трансляція презентації, а також правильно підібрати поєднання фону та тексту.

Важливо провести репетицію Вашої доповіді, продумати, як Ви привітаєтесь з аудиторією, що скажете першим, як закінчите презентацію. Все приходить із досвідом.

Правильно підберіть вбрання, т.к. одяг доповідача також грає велику роль у сприйнятті його виступу.

Намагайтеся говорити впевнено, плавно та складно.

Намагайтеся отримати задоволення від виступу, тоді Ви зможете бути невимушеним і менше хвилюватися.

Опис презентації з окремих слайдів:

1 слайд

Опис слайду:

2 слайд

Опис слайду:

Хвороба Дауна (одна на 700 новонароджених) Діагноз цього захворювання у дитини повинен поставити лікар-неонатолог у перші 5-7 днів перебування новонародженого у пологовому будинку та підтвердити дослідженням каріотипу дитини. При хворобі Дауна каріотип становить 47 хромосом, третя хромосома налічується при 21 парі. Дівчатка та хлопчики хворіють на цю хромосомну патологію однаково.

3 слайд

Опис слайду:

Хвороба Шерешевського-Тернера (частота захворювання 1 на 3 000 дівчат) Перші ознаки патології найчастіше помітні в 10-12-річному віці, коли у дівчинки відзначається маленький зріст, низько посаджене волосся на потилиці, в 13-14 років відсутність будь-яких натяків на місячні. Зазначається легке відставання розумового розвитку. Провідна ознака у дорослих хворих на хворобу Шерешевського-Тернера - безпліддя. Каріотип такий хворий становить 45 хромосом. Відсутня одна Х-хромосома.

4 слайд

Опис слайду:

Хвороба Клейнфелтера (1: 18 000 здорових чоловіків, 1: 95 хлопчиків з відставанням психічного розвитку та один серед 9 чоловіків, у яких спостерігається безпліддя) Діагноз встановлюється найчастіше у 16-18 років. У хворого відзначається високий зріст (190 см і вище), нерідко легке відставання розумового розвитку, непропорційно росту довгі руки, що охоплюють грудну кліткупри її охопленні. При дослідженні каріотипу спостерігається 47 хромосом – 47, XXY. У дорослих хворих на хворобу Клейнфелтера провідним симптомом є безпліддя.

5 слайд

Опис слайду:

Батьки хворого - здорові людиале кожен з них є носієм патологічного гена і з ризиком 25% у них може народитися хвора дитина. Найчастіше такі випадки виникають при родинних шлюбах. Суть фенілкетонурії полягає в тому, що амінокислота фенілаланін не засвоюється організмом і її токсичні концентрації негативно впливають на діяльність головного мозку та низки органів та систем. Відставання психічного та моторного розвитку, епілептиформноподібні напади, диспептичні прояви (розлади роботи шлунково-кишкового тракту) та дерматити (ураження шкіри) – основні клінічні прояви даної хвороби. Фенілкетонурія (Частота цієї патології 1:10000 новонароджених)

6 слайд

Опис слайду:

Муковісцидоз (Частота захворювання дорівнює 1:2500) Дітям віком до 1-1,5 років рекомендується проводити діагностику на виявлення тяжкого спадкового захворювання. При цій патології спостерігається ураження дихальної системи та шлунково-кишкового тракту. У хворого з'являються симптоми хронічного запалення легенів та бронхів у поєднанні з диспептичними проявами (проноси, що змінюються запорами, нудоти тощо).

7 слайд

Опис слайду:

Гемофілія (Частота народження гемофілії A становить 1:10 000 чоловіків, а гемофілії B - 1:25 000-1:55 000) Страждають на цю патологію переважно хлопчики. Мами цих хворих є переносниками мутації. Порушення згортання крові, що спостерігається при гемофілії, нерідко призводить до тяжких уражень суглобів (геморагічних артритів) та інших уражень організму, при будь-яких порізах спостерігається тривала кровотеча, що може виявитися фатальним для людини.

8 слайд

Опис слайду:

Міодистрофія Дюшенна (зустрічається з частотою 3 на 10000 хлопчиків) Так само як і за гемофілії, мати є носієм мутації. Скелетно-смугаста мускулатура спочатку гомілок, і з віком та інших частин тіла, замінюються на сполучну тканину, нездатну до скорочення. Хворого чекає повна нерухомість та загибель, частіше у другому десятилітті життя. Досі не розроблена ефективна терапіяМіодистрофії Дюшенна, хоча в багатьох лабораторіях світу, у тому числі і нашої, проводяться дослідження щодо застосування методів генної інженерії при цій патології.

9 слайд

Опис слайду:

Гіполактазія Непереносимість лактози – захворювання, яке характеризується непереносимістю лактози, молочного цукру, що міститься у материнському та коров'ячому молоці. Воно проявляється у вигляді проносу та здуття живота. Захворювання може проявитися відразу після народження або у процесі життя.

10 слайд

Опис слайду:

Нейрофіброматоз (спостерігається приблизно у кожного 3500 новонародженого). Характеризується виникненням великої кількості пухлин у хворого. Важливою ознакою захворювання є наявність множини світло-коричневих плям на шкірі.

11 слайд

Опис слайду:

Хвороба Хантінгтона (Розповсюдженість становить приблизно 10 осіб на 100 тисяч) Характеризується тим, що у людей середнього віку (35-40 років) з'являються періодичні м'язові посмикування або спазми і відбувається поступова дегенерація мозкових клітин. Виникають порушення координації рухів, мова стає невиразною. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю, виходять з-під нього: людина починає гримасувати, відчуває проблеми з жуванням та ковтанням. Поступово виникають проблеми з пам'яттю, можуть бути депресія, паніка, емоційний дефіцит.

12 слайд

Опис слайду:

Полікістоз нирок (Частота народження становить приблизно 1 випадок на 1000-1250 новонароджених) Пов'язаний з формуванням безлічі великих кіст в обох нирках, що зменшує кількість нормально функціонуючих тканин. Доброякісні кісти – це круглі «мішечки», що містять рідку рідину. Найбільший ризик пов'язаний з підвищенням кров'яного тиску і розвитком ниркової недостатності. У пацієнтів з відповідним порушенням генів до 80 років спостерігається 100% захворюваність, у молодшому віці вона дещо нижча.

13 слайд

Опис слайду:

Група ризику - мають родичів, які страждали або страждають від спадкового захворювання; - Вік старше 35 років; - був вплив радіації; - близька спорідненість з чоловіком (чим ближче спорідненість, тим вищий ризик); - у вашого чоловіка (дружини) вже є дитина з генетичним захворюванням; - безпліддя та багаторазові викидні; - мешкаєте неподалік промислових заводів. Для аналізу достатньо вашої крові!