Symptómy hemochromatózy a biochemická analýza. Hemochromatóza: príčiny, symptómy a liečba

Pacienti majú mutáciu A77D (transformácia alanínu na kyselinu asparágovú) v géne SLC40A1 (lokus 2q32), ktorý kóduje syntézu transportného proteínu feroportínu. Na klase choroby žije 60 u mužov a 70 u žien. U klinických ryží - skorá akumulácia slín v retikuloendoteliocytoch a významné zvýšenie hladiny sérotypického feritínu až zvýšenie koeficientu akumulácie transferínu slinami.

Navantazhennya zalizom na nových ľudí.

Neonatálna hemochromatóza je ochorenie neznámej etiológie. Charakteristický klinický obraz tohto typu hemochromatózy a zlyhania pečene u novorodencov. Okrem toho existuje riziko zajakavosti vnútromaternicového vývoja.

Choroba postupuje rýchlo a spôsobuje smrť bez meškania po ľuďoch.

Sekundárna hemochromatóza.

Sekundárna hemochromatóza je príčinou nadsvetového nadadrenálneho v tele inhalácie (pri triválnom nekontrolovanom podávaní inhalačných prípravkov, opakovaných čiastočných krvných transfúziách).

Іsnuє kіlka vidіv sekundárna hemochromatóza:

• Sekundárna hemochromatóza po transfúzii.

  Vyvíja sa u ľudí, ktorí dokážu tolerovať opakované masívne transfúzie krvi alebo chronickú anémiu.

• Alimentárna sekundárna hemochromatóza.

  Pred skupinou ležia pacienti s alkoholickou cirhózou pečene, hemochromatózou afrického kmeňa Bantu. Zvyšok sa predtým nazýval Bantuova hemosideróza. Dôvodom je maličkosť tej nadsvetovej intoxikácie organizmu alkoholovými nálevmi, ktoré sa pripravujú v špeciálnych soľných lodiach.

• Metabolická sekundárna hemochromatóza.

  Vzniká v dôsledku poruchy metabolizmu uzáveru pri intermentálnej talasémii, u pacientov s cirhózou pečene po portokaválnom bypasse, pri chronickej vírusovej hepatitíde B a C, pri nealkoholickej steatohepatitíde, pri upchatí vývodu. hltanu, porfýria.

• Sekundárna hemochromatóza zmiešanej mozgovej príhody.

  Vina za veľkú talasémiu a iné typy dyserytropoetickej anémie.

• Epidemiológia hemochromatózy

  Choroba medzi obyvateľmi európskych slabík s hemochromatózou sa stáva od 1:300 do 1:10-12 prípadov.

  Indikátory ochorenia na hemochromatózu u predstaviteľov čiernej rasy sú nižšie, nižšie u ľudí iných etnických skupín (0,14:1000 obyvateľov); hodinová, napríklad stredná hodnota tsі vecí: 0,27:1000 obyvateľov.

  Recesná hemochromatóza sa vyskytuje s frekvenciou 1,5-3:1000 populácie. Najrozšírenejšia forma subklinickej hemochromatózy (viac ako 95 % všetkých prípadov) je sprostredkovaná dvoma mutáciami v géne HFE, lokalizovanými v 6. chromozóme (hemochromatóza I. typu): C282Y a H63D.

  Frekvencia primárnej hemochromatózy sa stáva 1: 200-500 populácie. V 5,4 % je odhalená mutácia C282Y v géne HFE; 13,5 % má mutáciu H63D. Homozygoti pre mutáciu C282Y - 0,25 % populácie; homozygoti pre mutáciu H63D - 1,89 %.

  Vo svete homozygotov pre mutácie C282Y a H63D je jasné є 1,9 a 8,1 % populácie. Hemochromatóza typu I sa často vyskytuje u obyvateľov Pivnichnoy Europe. Približne 93 % populácie Írska je teda homozygotných pre mutáciu C282Y.

  Počas zostávajúcich 20 rokov bola zistená vysoká prevalencia recidívy hemochromatózy u ľudí s ľudským leukocytovým antigénom HLA-A3, -B7, -B14, -A11 (72-78% HLA-A3 a 20-22% HLA-B14) .

  Muži (hlavne u žien vo veku 40-60 rokov) sú častejšie chorí ako ženy (1,8-3:1). V Spojených štátoch je incidencia ochorenia 0,034 % u žien v strede a 0,68 % u mužov.

  U mužov, častejšie u žien, sú obviňované také závažné komplikácie hemochromatózy, ako sú: cerebrovaskulárna cukrovka (15,9 a 7,4% prípadov), cirhóza pečene (25,6 a 13,8% prípadov). U žien častejšie u mužov trpia ľudia stómiou (64,8 a 425 % prípadov) a hyperpigmentáciou kože (48 a 44,9 % prípadov).

  Klinické príznaky hemochromatózy sa vyvíjajú u ľudí starších ako 40 rokov (stredný vek na klase choroby - 51 rokov); u žien - po 50 rokoch (stredný vek ucha - 66 rokov).

  Úmrtnosť v dôsledku hemochromatózy bude 1,7:10 tisu. smrteľné výkyvy. Podľa výsledkov pitvy pokaznik vshchiy: 3:210 tis. smrteľné výkyvy.

  Úmrtnosť na hemochromatózu u detí aj pacientov počas 50 rokov (5,6: 1 milión obyvateľov). Hlavnými príčinami smrti sú cirhóza, rakovina pečene, srdcové zlyhanie.

• Metabolizmus soli

  Dôležitá úloha pre telo človeka je inštalovaná v 18. storočí. Zalіzo je nevyhnutný v procesoch hematopoézy a intracelulárnej výmeny. Tento prvok vstupuje do skladu hemoglobínu krvi, ktorý pôsobí na transport kyslých a oxidačných reakcií. Zalizo, ktorý je skladom myoglobínu a hemoglobínu, vstupuje do skladu cytochrómov a enzýmov, ktoré sa podieľajú na oxido-oxidových reakciách. Rečník: Zalizo.

  Normálne zásoby slín v tele sú 300-1000 mg pre zrelé ženy a 500-1500 mg pre zrelých mužov.

  Doplnková požiadavka pre dospelých je 10 mg pre mužov a 20 mg pre ženy. Je dôležité, aby optimálna intenzita príjmu bola 10-20 mg za dobu. Môže sa vyvinúť nedostatok soli, pretože príjem tohto prvku v tele bude nižší ako 1 mg / dávka.

  Množstvo slín v tele sa mení v závislosti od rozmaru, koncentrácie hemoglobínu a veľkosti depa. Najväčším depotom je hemoglobín, zocrema v cirkulujúcich erytrocytoch. Zásoby slín sa tu líšia až do hmotnosti tela, stavu a koncentrácie hemoglobínu v krvi a tvoria približne 57% z celkového množstva slín, ktoré sa ukladajú v tele človeka. Napríklad ľudia, je dôležité vážiť 50 kg, ktorých koncentrácia hemoglobínu v krvi je 120 g / l, môže byť vo výške hemovej nedostatočnosti 1,1 g. Tkanivový fond slín zahŕňa myoglobín a krychitol a základnú frakciu slín v enzýmoch. Približne 9% chodby sa nachádza v myoglobíne. Іsnuє "labilný bazén" - švédska zložka recirkulácie, ktorá nemá anatomickú ani klitinálnu cirkuláciu.

  Dostatočné stravovanie a terapia môžu nielen korigovať nedostatok príjmu, ale aj obnoviť spotrebované zásoby príjmu. Bezpečne spozhivannya liza diétne jedlo- Až 45 mg za dobu.

  Denná spotreba slín dosahuje približne 1 mg za deň. V podstate sa zápach uvoľňuje cez bylinný trakt: deskvamácia epiteliálnych buniek čreva (0,3 mg za dobu), mikrokrvácanie a konzumácia žalúdka. Zalizo sa používa aj na deskvamáciu epitelových buniek kože a menšieho sveta z rezu (menej ako 0,1 mg za dobu).

  o zdravých ľudí kompenzácia týchto strát je spôsobená spôsobom absorpcie vzduchu z tela. Normálnu rovnováhu slnka podporuje výrazný svet regulácie jogy. Je anorganický, ako má byť, solubilizuje a ionizuje sa kyslou šťavou z lastúr a tiež sa redukuje na soľné a chelátové formy. Reč, ktorá je tvorená chelátovou soľou s nízkou molekulovou hmotnosťou (ako je kyselina askorbová, zukor a aminokyseliny), je navlhčená soľou. Normálna shlunková sekrécia stabilizačného faktora a endogénneho komplexu imovirín, ktorý pomáha zlepšiť sedimentáciu haly, ktorá sa nachádza vzadu, v kaluži pH tenkého čreva.

  Bivalentná forma haly je pestrejšia, čím nižšia je forma trivalentná. Týmto spôsobom je ľahšie prejsť cez hlienovú guľu, aby ste sa dostali do scutellum tenkého čreva. Tam sa oxiduje na trivalentný vchod, najprv nižšia nádej do enterocytu.

  V membráne epitelového klitínu sa viaže na receptorový proteín, ktorý sa prenáša na klitín. Apotransferín do cytosólu črevných epiteliocytov môže ovplyvniť absorpciu insuficiencie. Shvidkіst zbіshuєtsya s deficitom zalіza і, ymovіrno, tse hrá regulačnú úlohu, je ľahšie somktuvannya zalіza, ak sa zvýši potreba nového.

  Väčšie sliny, ktoré sa absorbujú z lúmenu čreva, rýchlo prenikajú cez epitelocyty vo forme malých molekúl. Fyziologický roztok, ktorý vstupuje do plazmy, je oxidovaný ceruloplazmínom, ktorý funguje ako feroxidáza, a potom je požitý transferínom. Zim cesta, zavolajte, aby sa 20-30 mg príjmu na dobu. Časť cytosolických slín, ktorá presahuje transportnú kapacitu, sa spája s apoferitínom, čím vzniká feritín. Dejakové množstvo slín z feritínu sa môže dostať do obehu, väčšie množstvo však zostáva v zrazeninách slizničnej membrány, páchnuce doky nezapáchajú do lúmenu čreva. Priamy prístup do lymfatických ciev je bezvýznamný. Feritín je syntetizovaný mnohými typmi klitínov, ale čo je dôležitejšie, klitínmi pečene a sleziny, ktoré sú hlavnými zásobnými miestami v tele. Rýchlosť syntézy feritínu je regulovaná intracelulárnou tekutinou a časť vylučovaného feritínu prostredníctvom aktívnej sekrécie alebo sérovej endocytózy sa spotrebuje v obehu a množstvo feritínu cirkulujúceho v krvi, čo svedčí o zásobách tekutiny.

  Transport a ukladanie slín teda riadi transferín, transferínový receptor a feritín.

  Laktoferín, ktorý je štruktúrou podobný transferínu, a proteín viažuci hem, hemopexín, sa tiež pridávajú do postakútnych štádií slín.

  Hlavným regulátorom rovnováhy vtoku je rýchlosť absorpcie vtoku v SHKT. Pri nedostatku vzduchu v tele sa proces absorpcie zvyšuje a s nadbytkom klesá. Namáčanie slín sa vyskytuje v tenkom čreve a je obzvlášť intenzívne v enterocytoch dvanástnika.

  Proces namáčania dutiny začína migráciou polypotentných klitín-pokročilých buniek, ktoré sú uprostred črevných krýpt, do klkov. V konečnom štádiu sa predné bunky premenia na zrelé erytrocyty, ktoré sa budujú až po transport haly.

  Metabolizmus soli v tele zdravého človeka.

  V črevnom trakte sa absorbuje celkovo 1 mg/deň. Preto je v sále uspokojená hlavná potreba rovnováhy jogovej reutilizácie erytrocytov, ktoré sa rozpadajú, podporujú rovnováhu haly v tele a proces reutilizácie intenzívne prebieha.

  Po absorpcii z HCT sa transportuje do plazmy, predovšetkým vo forme injekcie spojenej s transferínom. Nadali komplex zaliso-transferínu interagujúceho s transferínovým receptorom 1 (RTf1), prítomný v rôznych orgánoch, pečeni a erytropoetických bunkách.

  Doba príjmu komplexu slina-transferín nepresiahne 60-90 minút. Pri silnej erytropoéze sa doba nasýtenia komplexu skráti na 10-15 min. V normálnej mysli sa viac slín (ktoré pochádzajú z čriev (5%) a z recyklácie starých erytrocytov v systéme mononukleárnych makrofágov (95%)), transportovaných troansferínom, premieňa na cystický mozog, ktorý sa podieľa na syntéza hemoglobínu.

  AT cystický mozog zaliso-transferínový komplex preniká do cytoplazmy prekurzorov erytrocytov, v ktorých zalizo vyvіlnyaєtsya z komplexu a budovuєtsya v porfyrínovom kruhu hemu. Hem sa zapne na hemoglobín a v sklade nového erytrocytu naplní cystický mozog.

  Proces transportu slín transferínu do cystického mozgu trvá 10- až 20-krát, kým sa získa. Dnes sa v tele zrelého človeka premení 0,8 % cirkulujúcich erytrocytov. V koži obsahuje 1 ml krvi 1 mg elementárnych slín. Nevyužívajú ho prekurzory erytrocytov, ukladá sa v slezine, pečeni a cystickom mozgu v prítomnosti feritínu.

  Pri nadbytku príjmu potravy alebo liekov, bez ohľadu na zmenu príjmu joga v krvnom obehu, vzniká závislosť, ktorej symptómy sa klinicky prejavujú pri hemolytických stavoch, čiastočných krvných transfúziách a u pacientov s hemochromatózou.

Dominancia jedného z nich (často cirhóza pečene) je charakteristická pre skoré štádium ochorenia, symptomatológia sa rozšíri a znie ako varovanie v terminálnom štádiu.

Vo svete progresívnych ochorení sa vyvíjajú tieto klinické syndrómy:

• Komplikovaná hemochromatóza

  S progresiou ochorenia, po vytvorení cirhózy pečene u pacienta, môže dôjsť k zhoršeniu hemochromatózy v dôsledku zlyhania pečene.

  V Mayzhe sa u 30% pacientov s hemochromatózou vyvinie rakovina pečene. Frekvencia tohto zhoršenia sa z času na čas zvyšuje. Hepatocelulárny karcinóm je najčastejšou príčinou smrti pri hemochromatóze. Riziko її sa objavilo u pacientov s hemochromatózou 200-krát vyššie, v strede nižšie v populácii. Rakovina pečene sa vyskytuje u pacientov s už známou cirhózou pečene. Účinnosť jogy obviňovaná z rakoviny však nekoreluje so stupňom poškodenia pečene, ani s účinnosťou liečenia.

  Hemochromatóza sa môže tiež zhoršiť: arytmie, infarkt myokardu, kongestívne srdcové zlyhanie, krvácanie z rozšírených žíl stravochody, diabetická a pečeňová komi (zriedkavo).

  U pacientov s hemochromatózou je menšia pravdepodobnosť vzniku rôznych infekcií (vrátane rozvoja sepsy), ktoré môžu byť ovplyvnené mikroorganizmami, ktoré zriedkavo postihujú zdravých ľudí (napríklad Yersenia enterocolitica a Vibrio vulnificus).

Pečeň pacientov s hemochromatózou je zväčšená, tenká, hladká a často boľavá. Pečeň môže byť zvýšená pre prítomnosť jaziev alebo pre neustále funkčné pečeňové testy.

V konečnom štádiu ochorenia sa vyvinie makronodulárna cirhóza pečene; 30-50% pacientov trpí splenomegáliou.

Známky zničenia shkiru.

V 25 % prípadov je pigmentácia kože prvým príznakom ochorenia. V prípade hemochromatózy kože svetlošedej farby (kvôli rahunke melanínu) sa na nej objavujú pigmentové škvrny hnedej farby (bronzová koža). Keď tsimu vyhral suchý, liskucha.

Pigmentácia kože je difúzna, ale najvýraznejšia je na koži, krku a vonkajšom povrchu spodnej časti prednej časti, štýlová strana kefy, spodné drieky homilov, v oblasti kĺbových orgánov a jaziev na krku. Kožné záhyby a dolóny sú zbavené pigmentácie.

Charakteristické je zmenšenie vlasovej línie na tvári a tulube (v 62 % prípadov).

U 20% ochorení sa pigmentácia prejavuje ako shkir a slizničné membrány (napríklad tvrdá koža).

U 42% pacientov je atrofia holennej kosti (na prednej ploche dolných končatín).

Približne polovica pacientov má koilonichiu (lyžičkovité, opuchnuté nechty).

Krvný diabetes.

Približne u 80 % pacientov sa vyvinie inzulín-dependentný diabetes mellitus. Preto pri ochoreniach je možné odhaliť niektoré príznaky: spragu, polyúria.

Dysfunkcia endokrinných ochorení.

Hemochromatóza je charakterizovaná dysfunkciou kĺbových záhybov (v dôsledku nedostatku gonadotropnej funkcie hypofýzy), ktorá sa u ľudí prejavuje atrofiou semenníkov, zníženým statickým napätím, impotenciou, azoospermiou, gynekomastiou, typom vlasov; ženy majú amenoreu, bezpiddyam.

Artropatia.

Artropatie sa vyvinú u 25-50% pacientov; najčastejšie pri ochoreniach starších ako 50 rokov. Najčastejšie sa v patologickom procese pozorujú ovisnuté hrbole rúk, najmä II a ІІІ metakarpofalangeálne hrbole. Nadal progresívna polyartritída sa môže šíriť na promeneu-zap'yastkovі, stegnovі a kolіnі suglobi. Tuhosť hlín sa postupne vyvíja. Artralgie sú často diagnostikované chondrokalcinózou veľkého humusu (vo väčšine prípadov kolitída).

Príznaky srdcového zlyhania.

Príznaky srdcového ochorenia sú pozorované u 20-30% pacientov s hemochromatózou: kardiomyopatia a zhoršenie (chronické srdcové zlyhanie, arytmia) - väčšina časti príčiny smrť mladých pacientov.

Najčastejšie sa vyvinie kongestívne zlyhanie srdca (pravá alebo ľavá ruka). Srdce s ním difúzne rastie.

Môžu sa vyskytnúť príznaky rôznych porúch srdcového rytmu: napríklad supraventrikulárne extrasystoly a paroxyzmálne tachyarytmie; inodі - merekhtinnya fibrilácia predsiení, fibrilácia predsiení a atrioventrikulárna blokáda iného štádia.

• Príznaky hemochromatózy, ktoré sa najčastejšie pozorujú pri fyzickom sledovaní

  Symptómy	Frekvencia (%)
  Hepatomegália	60-85
  Cirhóza pečene	50-95
  Pigmentácia kože	40-80
  Artritída	40-60
  Krvný diabetes	10-60
  Splenomegália	10-40
  Vipadanya chlpatý	10-30
  atrofia semenníkov	10-30
  Dilatačná kardiomyopatia	0-30

Znížený feritín vedie k nedostatku slín pri anémii z nedostatku slín.

• Určený namiesto transferínu v krvnom sére.

  Zmeny v mieste transferínu môžu byť dôkazom nielen hemochromatózy, ale aj poškodenia, zápalu, prípadne nekrózy chronického zápalu alebo malígneho opuchu najmä dolného črevného traktu; o nefrotickom syndróme; spadkova atransferinémia; veľa myelómov.

  Zvýšenie transferínu môže byť indikované pre zvýšenie estrogénu v tele (napríklad s tehotenstvom, perorálnymi kontraceptívami) alebo pre deficit chodby (zvýšenie transferínu je často nahradené objavením sa anémie).

• Vymenovanie zagalnoї zalіzozv'yazuvalї zdatnostі sirovatki.

  Pri norme sa zagalna zagalna zalizozv'yazuvalna zdatna sirovatka stane 2,50-4,25 mg/l alebo 44,8-76,1 µmol/l. Pri hemochromatóze sa tento indikátor mení.

• Označenie koeficientu rozrachunk pre zvýšenie vstupu transferínu (NTZ).

  Koeficient akumulácie transferínu so slinami є rozrachunkovy hodnoty [NTJ = (zagalna sirovatka / total zagalna zagalna zatnistka syrovatka x100%). Zvýšenie NTJ však môže naznačovať nielen hemochromatózu, vitamín B6, aplastickú anémiu, pokles hypochrómnej anémie a malígny opuch potrubia a tenkého čreva.

  Dôležitým laboratórnym znakom hemochromatózy je zvýšenie koeficientu NTZ: u mužov je to viac ako 60 %, u žien viac ako 50 %. Pri hemochromatóze môže indikátor dosiahnuť 90% (v norme 25-35%). Citlivosť metódy dosiahne 90 %; špecificita - 62 %.

• Desferálny test.

  Tse doslіdzhennya umožňuje potvrdiť prevod zálivom. Po intravenóznom podaní 0,5 g deferoxamínu (Desferal) dodatočné vylúčenie chodby zo sekcie výrazne prevyšuje normálnu hladinu (0-5 mmol/doba), hladiny sú 3-8 mg a viac.

  Test s desferalom, ktorý zlepšuje zásoby slín, ktoré sa ľahko mobilizujú, môže poskytnúť negatívne výsledky, napríklad pri nedostatku kyseliny askorbovej. U pacientov s hemochromatózou kyselina askorbová zvyšuje absorpciu a zvyšuje toxicitu slín, čo môže viesť k nedostatku depotu ľahko mobilizovateľných slín, čo možno vidieť v teste desferal.

• Vykonávanie molekulárnej genetickej analýzy

  Molekulárno-genetická diagnostika hemochromatózy je založená na označení dvoch širokých mutácií génu HFE – C282Y a H63D, ktoré sú spojené so vznikom ochorenia. Diagnóza sa vykonáva po 2-4 dňoch. Umožňuje vám potvrdiť kŕčovitý charakter hemochromatózy a vylúčiť sekundárny charakter preťaženia slinami.

  Diagnóza klesajúcej hemochromatózy je stanovená pre prítomnosť homozygotných mutácií génu HFE (C282Y alebo H63D), alebo pri odhalení zložených heterozygotov (heterozygotnejšie mutácie C282Y a H63D) u pacientov s laboratórnymi príznakmi preťaženia folikulmi. Izolácia heterozygotných mutácií C282Y a H63D je v populácii zdravých ľudí zvýšená s frekvenciou 10,6 % a 23,4 % zrejme neúmyselne; Prítomnosť týchto mutácií nie je vhodná na diagnostiku recidivujúcej hemochromatózy.

  Molekulárna genetichna dіagnostika hemochromatóza konať v chorú klіnіchnoyu symptomatológiu hemochromatózy, že / ABO typy vіdhilennyami pokaznikіv metabolіzmu zalіza pre pіdtverdzhennya / dіagnozu objasniť a takozh v rodichіv takých ochorení z metoyu dіagnostiki sa zahvoryuvannya na doklіnіchnіy stadії že svoєchasnogo klasu Yogo lіkuvannya.

  Nízke u 90 % homozygotov s mutáciou C282Y sa rozvinie prejav zvýšenej oklúzie, čo zase indikuje oklúziu v pečeňovom tkanive nad 4500 mcg (alebo 80 mmol) na 1 g suchej hmotnosti u dospelého pacienta. Využite menej ako 5 % skladacích heterozygotov.

• • Röntgenové vyšetrenie globúl.

    o rádiologické sledovanie príznaky hypertrofickej osteoartritídy (cystické zmeny na sklerotických subchondrálnych povrchoch cýst, exsudácia subchondrálnej chrupavky zo zvuku subchondrálnych expanzív, difúzna demineralizácia, hypertrofická proliferácia kalcifikácie kalcifikácie a synoviálna kalcinóza)

  • CT vyšetrenie orgánov prázdneho žalúdka.

    V dôsledku sledovania je možné odhaliť zväčšenie hrúbky pečeňového tkaniva v dôsledku uloženia chodby a podozrenie na prítomnosť hemochromatózy. Keďže však rebarbora sivastých slín prevyšuje normu menej ako 5-krát, pomocou tejto metódy nie je možné odhaliť známky preťaženia slinami. Na vylúčenie diagnózy hepatocelulárneho karcinómu sa vykonáva aj CT pečene.

  • MRI orgánov prázdneho žalúdka.

    Pečeň chorého človeka na hemochromatózu na znakoch môže byť tmavošedá alebo čierna. MRI je informatívna pri diagnostike hemochromatózy s výraznou inváziou vnútorných orgánov so slinami. Nemožno však povedať, že vedenie tohto sledovania je nevyhnutné na odber biopsie pečene s ďalším histologickým vyšetrením vzoriek tkaniva. MRI pečene sa vykonáva aj na vylúčenie diagnózy hepatocelulárneho karcinómu.

    
    Na snímke MRI pacienta s hemochromatózou je pečeň vizualizovaná ako prípad nízkej hustoty čiernej farby.
  • Vyhodnotenie výsledkov biopsie pečene.

• Taktika rozmrazovania

  Diagnóza hemochromatózy je založená na určených indikáciách pečeňového metabolizmu, takže ako biochemický pečeňový test po dobu troch hodín, na vyvolanie cirhózy pečene v štádiu, sú normálne a nekorelujú s rovnakou akumuláciou pečene v pečeň.

  Nasledujúce zmeny v laboratórnych indikáciách sa považujú za patognomické pre hemochromatózu:

  • Zvýšenie množstva krvného séra až na 54-72 µmol/l.
  • Zvýšený namiesto feritínu - viac ako 900 mcg / l.
  • Znížená stagnácia slinných žliaz sirovatky je nižšia ako 40 µmol/l.
  • Pokles transferínu v krvnom sére je menší ako 2,6 g/l.
  • Zvýšenie koeficientu transferínu oklúziou nad 60 % (neinvazívnym informatívnym skríningovým testom na prítomnosť oklúzneho posunu).

  Keďže koeficient koncentrácie transferínu je vyšší ako 45 %, ďalšou etapou diagnostiky môže byť genetické testovanie pacienta na prítomnosť mutácií C282Y a/alebo H63D.

  Ak je pacient homozygotný pre mutácie C282Y, H63D, alebo ak sme zložený heterozygot pre mutácie C282Y/H63D, potom sa diagnóza recesívnej hemochromatózy považuje za vyliečiteľnú. Na overenie diagnózy u pacientov s depresiou nie je potrebná biopsia pečene.

  Enzýmy Yakschko Vm_st Peznikovichi pri pereznogo norma, VMIST Feritina Messa 1000 μg / l TA Vіk Pazіnta Messa 50 Rockіv, potom je potrebné stráviť bіopsіji Pechinka, je potrebné navštíviť Svorііji z ruží, druhov ruží právo Yak Vidnika Priezvisko (Impoli / g Sukhino vag) až po chorobu (pri skalách). Keďže index pečeňových slín presahuje 1,9, je možné obnoviť diagnózu recesívnej hemochromatózy.

• Diferenciálna diagnostika hemochromatózy

  Diferenciálna diagnostika hemochromatózy by sa mala vykonávať s týmito ochoreniami:

  Choroba	Mechanizmus postupu
  Talasémia, sideroblastická anémia, vrodená dyserytropoetická anémia	Neinfekčná erytropoéza + transfúzia krvi
  Krvná transfúzia, injekcia fyziologických prípravkov, Bauntov syndróm.	Nadmerná expozícia slinám + genetický faktor
  Atransferinémia, nedostatok ceruloplazmínu	Poruchy dopravy a metabolizmu
  Piznya shkirna porfýria
  Spadkov hemolytická anémia	Je zdedená spojená s genómom HFE
  Alkoholizmus, nealkoholická steatohepatitída, portokaválny skrat	Zvýšená absorpcia príjmu potravy
  Lokálna sideróza (legeneviálna, pečeňová)	Diapedéza erytrocytov, chronická intravaskulárna hemolýza

Hemochromatóza je ochorenie, pretože ovplyvňuje metabolizmus slín, čo spôsobuje nadmerné slinenie v tele. Zistite, čo joga volá, príznaky a radosť.

O tom, že pečeň je jedným z najdôležitejších orgánov v našom tele, niet pochýb. Medzi hlavné funkcie je možné predpovedať tvorbu cukru v krvi, syntézu glykogénu, spracovanie alkoholických nápojov a iných nápojov, absorpciu domov z krvi ...

Tim nie je menej, má množstvo ochorení pečene, pretože sa môžu naliať do pečene, najmä bez stredu. Dobrý zadok je napríklad hemochromatóza, choroba, ale môžeme byť spadkovič alebo nabutim.

Čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je zmena, pretože sa vyznačuje zlým metabolizmom v našom tele. Zaive hovoria, že je to dôležitá zložka nášho tela, keďže chceme, aby všetky naše orgány fungovali správne. Podľa odhadov je možné odobrať správne množstvo krvi v krvi blízko 4 alebo 5 g, čo je množstvo, ktoré sa nachádza v hemoglobíne.

Myseľ sa však vyznačuje tým, že telo nie je stavebným dráždivým prvkom, a preto spôsobuje zvýšenie nadsvetovej hladiny potopy v celom bylinnom trakte. Tse tí, ktorí môžu kradnúť viac negatívna injekcia na naše zdravie a najmä na fungovanie pečene.

Hemochromatóza je choroba, pretože postihuje ľudí rôzneho veku. Vіn môže držať okolo jedného z 200-300 ľudí a častejšie je to medzi ľuďmi bežnejšie, pretože ženy majú iné spôsoby, ako získať zavdyaka vagity.

Čo môže spôsobiť hemochromatózu?

Teraz, keď už vieme, prečo sa hemochromatóza vyvíja, rozhodli sme sa vysvetliť, čo spôsobuje:

• Svetový mier viny. Tento alkoholický nápoj sa vyznačuje prítomnosťou veľkých dávok alkoholu. Preto, keďže vína sú akceptované vo veľkom počte, je možné, že táto osoba trpí hemochromatózou.
• Hepatitída C. Vírus pečene môže tiež spôsobiť zvýšenie krvného tlaku.
• Krvná transfúzia. Ak človek z akéhokoľvek dôvodu odmietne neosobnú transfúziu, celý proces by mal prebehnúť až do bodu, kedy sa začne hromadiť usadenina.
• Nedostatok produkcie transferínu. Transferín je proteín, ktorý slúži na transport slín cez telo. Problémy sú však obviňované, ak osoba nevylučuje sekréciu bielkovín prirodzeným spôsobom, čo vedie k jasnému prejavu hemochromatózy.

Symptómy hemochromatózy

Príznaky hemochromatózy sa môžu meniť v čase úhoru v závislosti od toho, do akej miery sa choroba šíri. Ešte dôležitejšie je pre neho prideliť jogu yakomoga shvidshe. Medzi najrozšírenejšie príznaky:

• Zlyhanie pečene: jedným z najčastejších príznakov hemochromatózy sú tie, ktoré sa zdajú byť hepatomegáliou. Tse znamená, že ľavá časť pečene je zapálená, že môže spôsobiť ascites, opuch a spôsobiť zhovtyanitsa.
• Príliš veľa slnka sa môže hromadiť aj prostredníctvom rôznych srdcových chorôb, ktoré môžu za rok zomrieť na zlyhanie srdca. Stanem sa z toho najsymptomatickejším a preto som taký rozrušený.
• Hyperpigmentácia nadlaktia: Pri hemochromatóze sa výraznejšia hyperpigmentácia nadlaktia, s výraznejším tmavým tónom. Normálne je aj fotenie vlasov.

tipi hemochromatóza

Ako je priradené k klasu, existujú dva rôzne typy hemochromatózy: jeden spadkový (najširší) a jeden nabutium. Nižšie vieme o hlavných silách.

Klesajúca hemochromatóza

Spadkova hemochromatóza - genetické ochorenia autozomálne recesívneho typu (alebo recesívny pokles), čo znamená, že za prejav viny je vinný otec aj matka; takže obaja otcovia môžu byť nositeľmi génu.

Koža 20-25 ľudí nesie podľa odhadov gén a to znamená, že môžeme mať ochorenie pečene, keďže je ešte širšia.

V génoch proteínu HFE boli identifikované dve mutácie v podskupine hemochromatózy, vrátane C282Y a H63D. Podľa výsledkov, nad rámec odhadov, má v Európe 60 až 100 % postihnutých pacientov pokles génu C282Y u oboch mužov (homozygotný C282Y) alebo pokles génu H63D v jednom z génov C282Y u iného heterozygotného .

Prydbany hemochromatóza

Je tiež známa ako sekundárna hemochromatóza, kvôli širokému spektru porúch a stavov, z mnohých vlastných špecifických dôvodov, aby sa zvýšilo množstvo vzduchu v tele.

Medzi dôvody, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobujú výskyt hemochromatózy, môžete hádať:

• Ochorenie pečene, ako je alkoholické ochorenie pečene alebo hepatitída C.
• Chronická úľava od alkoholu, ktorý napĺňa pečeň.
• Vikonannya kіlkoh transfúzia krvi.
• Vrodený nedostatok transferínu.
• Porfiria shkirna tarda.
• neonatálna hemochromatóza.
• Aceruloplazminémia.
• Nadmirne spozhivannya zaliza

Aká je liečba hemochromatózy?

Oscilki hemochromatóza sa vyznačuje vysokou dávkou slín v našom tele, samozrejme, že bude potrebné zmeniť rovnakú zložku. Pre koho je potrebné poistiť nasledovné znaky:

• Rýchle zotavenie z alkoholu. Obnova určitých nápojov, ako je červené alebo červené víno, môže spôsobiť hemochromatózu. Preto sa odporúča užívať ho hneď, ako sa objavia prvé príznaky.
• Jedinečné biele rebrá a morské plody. Riba je tiež nevyčerpateľný dzherel zálivu. Najbližšiu hodinu bude potrebné, aby si dal jogu, aby znížil úroveň sály. Tí istí potrebujú mäkkýše alebo vitamínové doplnky, ktoré by mali byť potrestané buď vitamínom C.
• Tremite podіd vіd riad, rozdrvený z haly. V prvom rade to, že toto spracovanie a manipulácia môže viesť k tomu, že tento prvok vipadkovo je neskôr porovnateľný s nami.

Hemochromatóza je kauzálne (genetické) ochorenie spojené s nesprávnou asimiláciou haly. Tento mikroelement je príliš intenzívne zmáčaný z čriev, po ktorom je príliš veľa. Kov sa hromadí v srdci, v srdci, v jamke. Pečeň je obzvlášť silne posunutá. V dôsledku nahromadenia prebytkov sú orgány uší šťavnaté, ich bunky nie sú schopné prekonať svoje funkcie.

Čo je hemochromatóza

Hemochromatóza, inak, ako to nazývajú, bronzová cukrovka - dokonca zriedkavé genetické ochorenie. Hemochromatóza je recesívne polysystémové ochorenie, ktoré je spôsobené nekontrolovaným hromadením prebytočného vzduchu v tele u ľudí.

Prvé príznaky sa obviňujú po 40 rokoch. Ľudia sú hlavne chorí. Choroba je ovplyvnená vážnymi zmenami v tele a v prípade predčasnej radosti môže viesť k vážnym následkom.

Príčiny a rôzne patológie

Rozlišujte medzi primárnou a sekundárnou hemochromatózou. Hlavným typom ochorenia je hemochromatóza typu 1 (nazývaná aj idiopatická hemochromatóza). Patológia sa vyvíja v dôsledku genetického poškodenia. Orgány ľudí začnú hromadiť zalizo. Množstvo slín v tele sa zvyšuje až na 20 g pri norme 3-4 g.Prebytok reči sa nachádza v orgánoch, transformuje sa na hemosyredínový pigment, vďaka čomu bunky vyzerajú svetlejšie.

Sekundárna hemochromatóza je bežná u pokročilých odrôd:

• po transfúzii - po transfúzii krvi;
• metabolické - spojené s narušeným metabolizmom v prípade trombózy kanála subdurálneho kanála, talasémie, v prípade narušenia syntézy jedného z kopíjí proteínových molekúl v hemoglobíne, onkologických ochorení;
• alimentárne - sprevádzajúce chronické ochorenie pečene;
• zmishana - s príznakmi, ktoré môžu byť prítomné pri rôznych typoch anémie a talasémie.

Symptómy hemochromatózy

Primárna hemochromatóza zmätenosti so symptómami spojenými so zvýšenou koncentráciou miešku a akumuláciou joga v pečeni, podlopatkovom vaku, srdcovom hliene. Klinické prejavy tamanovských chorôb:

• neustála slabosť a tvrdohlavosť;
• rіzka vtrata vaga;
• zayva pigmentácia shkiri, medzi týmto počtom v oblastiach, yaki sa nerozmazávajú (pahvi, nohy), ako aj na oblasti starých jaziev;
• obehový diabetes;
• srdcové zlyhanie, arytmia;
• zníženie statického ťahu.
• vipadanna chlpatý;
• deformácia nechtov.

Príznaky sa vyznačujú znakom článku. Ľudia teda často trpia impotenciou, atrofiou semenníkov. U žien sa poznamenáva, že neexistuje expektorácia, amenorea.

Metódy diagnostiky

Diagnóza hemochromatózy je založená na zhoršených faktoroch poklesu: niektorí príbuzní majú podobné príznaky.

Dali mi biochemický krvný test. Dôležitý príznak, čo je potrebné poznamenať o hemochromatóze, є koncentrácia zbіlshennya v krvi V ktorej biochemickej štúdii je potrebné venovať pozornosť koncentrácii transferínu, čo naznačuje prítomnosť alebo prítomnosť hemochromatózy.

Transferín je bielkovina, ktorej funkcie vstupuje do prenosu slín v krvi. Nízke abo, naopak, vysoké svetlo sa stáva pudom úzkosti, čriepky poukazujúce na možnosť choroby.

Dám telu skutočnú predpoveď. Pre dodatočnú punkciu v biopsii je indikovaná namiesto haly. Čím vyššia je koncentrácia, tým vyššia je predpoveď prežitia.

Spadkový charakter hemochromatózy sa obnovuje pod hodinou molekulárne genetickej obštrukcie.

K laboratórnym výsledkom sa pridávajú tieto prístroje:

• Ultrazvuk orgánov prázdneho krčka maternice;
• EchoCG;
• MRI pečene;
• roentgenografia globúl.

Liečba hemochromatózy

Oskіlki spadkovy hemochromatóza - ochorenie genetického typu, terapia, zdatnoi usunutá príčina, č. K jeho uľahčeniu a zlepšeniu stavu ochorenia však pomáhajú aj iné metódy, ktoré môžu symptóm zmeniť alebo vyvolať. Liečba sa vykonáva v komplexe, ktorý zahŕňa metódu filtrácie krvi, liečebné prípravky, špeciálnu diétu.

Prípravky

Lekárska starostlivosť, na pomoc takýmto ľuďom, šetria prebytočné excesy, skladujú deferoxamín vo svojom sklade. Vіn pov'yazuє іoni zalіza ta ich vyveďte z úseku. Desferal často používame na liečbu symptómov choroby. Yogo zaviesť kurzy po kvapkách, interne a interne.

Je tiež pridelený symptomaticky likuvannya, na pomoc takejto osobe sa využívajú príznaky obehovej cukrovky, lieči sa srdce.

Krviprelievanie

Najlepším spôsobom, ako zabrániť príznakom hemochromatózy, je použitie krviprelievania (flebotómia). Postup znižuje množstvo prebytočného prebytku v tele. Metóda zastosovuєtsya dvіchі na deň. Na jedno prekrvenie sa odčerpá asi 450 ml krvi. Pokračujte v procedúrach, kým sa neobjavia príznaky miernej anémie. Takáto liečba hemochromatózy pokračuje 2-3 roky.

Strava a spôsob života

Zdravá strava s hemochromatózou môže byť súčasťou liečby. Zo stravy očistite potraviny. Zdravé morské plody sú zahrnuté, mäso je obklopené. Boroshnyans sú zmiešané v strave, vrátane čierneho chleba.

Oplodnená v živej lodi minimálne množstvo alkohol. Výrazne uľahčuje ochorieť na kura.

Je povolené piť čierny čaj a kawi. Ten smrad má pomstiť reč tanínu, ktorý povzbudí telo, aby ho nasalo. Tom, ako keby mal šancu sa zraniť od skvelého kovu, namiesto toho ich môžeš nakŕmiť čajom a kavoi, ako aj mliekom.

Extrakorporálne metódy hemokorekcie

Symptómy nadbytočných slín sa využívajú na ďalší nový postup cytoferézy. Krv je priamo lemovaná kanálom. Súčasne dochádza k zmene v її enzymatickom, klitínovom sklade a očiste od shkidlivih prejavov, vrátane:

• toxíny;
• protilátka;
• produkty metabolického rozpadu;
• prebytok cholesterolu.

Hemochromatóza pečene je zaradená do zoznamu indikácií pred procedúrou mimotelovej hemokorekcie. Všetky metódy hemokorekcie majú svoje vlastné zvláštnosti:

1. Lymfocytoferéza. Lymfocyty stúpajú z krvi, sú aktivované cytokínovými proteínmi. Spôsob, ako pomôcť zmierniť chronický zápal.
2. Plazmaferéza. Po odbere krvi sa plazma rozdelí na prvky. Plazma je očistená od toxínov a produktov rečovej výmeny a otočená na tanier.
3. Fotoforéza. Zložkám krvi sa podáva infúzia ultrafialových zmien.
4. Imunosorpcia. Krv prechádza cez imunosorbent. V takom prípade sú pozorované protilátky a antigény.
5. Kryoaferéza. Postup je podobný plazmaferéze. Z ochladenej plazmy sú viditeľné prebytočné studené toxické produkty.

Okamžite likuvannya

Skladanie pečene je slabé, pretože často u pacientov s hemochromatózou im to necháva malú nádej na život. Jediným spôsobom, ako za pomoci takého človeka môže človek žiť hodinu, je transplantácia. Transplantácia pečene je najkomplikovanejšia a najdrahšia operácia. Po operácii je možný výskyt nezanedbateľných symptómov. To je dôvod, prečo sa lekári pokúšajú liečiť chorého na tvári tohto postupu bez toho, aby zastavili základné metódy.

Ľudové a alternatívne metódy

Ľudové metódy terapie sú nevyhnutné na zníženie množstva vzduchu v tele a na zmiernenie príznakov choroby.

Byliny a liečivé výbery sú menej pravdepodobné, že sa použijú na ďalšie liečenie. Ľudové recepty, ako ušľachtilé tváre, nie je dovolené protioznačovať, pred radovaním sa odporúča postarať sa o fahivetov.

Možné recepty:

• Na prípravu jubilujúcej kolekcie je potrebné vybrať trávu boudry, dubrovníka, kvety bielej akácie a čiernej bazy. Zmіshati naraz na 1 polievkovú lyžičku. l. kožnú prísadu zalejeme 0,5 l vriaceho červeného vína. Vіdstoyuvati sumіsh 2 roky, potom protsіditi a piť 3 krát denne, 50 ml.
• Rovnaké diely koreňa lopúcha, listov černice, trávy centaury, dubrovníka, šál a hádam naraz a varíme v 1 litri okrop 2 polievkové lyžice. výber. Namočte asi 3 roky a potom pokračujte. Pridajte 3 polievkové lyžice. prírodný med a piť 3 krát denne, 1 sklo.
• Ďalším banálnym prostriedkom proti príznakom hemochromatózy je výber polyny, listov chlpaté hory, plody čerešne, bylinky čierna shovkovitsa, drevo, buxus. Horčičné bylinky je potrebné orezať, uvariť v 1 litri okrop 2 polievkové lyžice. Ochlaďte sa, ochlaďte. Vezmite pivsklyanki 3 dni denne.

Účinky na telo

V počiatočných štádiách choroba nevykazuje výrazné príznaky. Zavolajte pacientovi, aby sa sťažoval na tú chorobu. S čoraz závažnejšími príznakmi v tele je čoraz viac znepokojujúcich príznakov.

Hemochromatóza je charakterizovaná triádou symptómov:

• cirhóza;
• over-farbuvannya shkir;
• hormonálna nerovnováha.

V prítomnosti príliš veľkého množstva soli v tele nás trápi pečeň. Hemochromatóza môže vyvolať. Hepatocyty (hepatické bunky) odumierajú, čo spôsobuje poškodenie robotického orgánu. Vіn stop vykonuvati svoї zavdannya schodo zneshkodzhennya toxické prejavy. Malo by to viesť k ťažkej intoxikácii organizmu, veľkému poškodeniu pečene a v prvom rade k cirhóze.

Zhoršenie hemochromatózy je rovnaké príznaky ako narušenie rytmu a iného dýchania v robotickom srdci.

Príznaky sa prejavujú pri zdanlivo atypickej infekcii kože, za ktorou stojí prítomnosť hemosiderínu – reč tmavožltej farby. Bronzový pigment pokrýva pokožku rúška, rúk, inguinálnych depresií a krásnych genitálií.

U 40% ochorení sú príznaky artralgie - bіl v opuchnutých oblastiach. Krehkosť tela je krok za krokom.

Prognóza a prevencia

Prognóza chorôb spіvvіdnositsya z іvnem zaliza, scho nahromadené, і z príležitostí Ľudské telo. Hemochromatóza pritamanny neustále postupuje pretečeniu. Bez likuvannya príznaky rastú, prichádzajú nezvratné zmeny. Prognóza bez radosti je neprijateľná.

Prote moderná medicína zdatná prodovzhiti chorý na celý život. Pri nekomplikovanej prestávke choroba žije viac ako 10 rokov.

Pred prevenciou zhoršenia príznakov hemochromatózy je možné vidieť:

• zbalansirovanie jedenie, obmezhennya v strave їzhі, scho pomstiť záplavu toho veľkého počtu bielych;
• v_dmova v_d alkohol a nikotín;
• implantácia antibiotík uznaných lekárom;
• liečba chorôb rastlinných orgánov a krvi, keď sa objavia prvé príznaky.

Oscilki príznaky hemochromatózy sú často vágne, nie varto nehtuvaty schorіchnыm profylaktycheskym tipy lekára.

Literatúra

• Cherenkov, V. G. Klinická onkológia: Navch. posіbnik systém pіslyadiplom. osvieti lekárov/V. G. Čerenkov. - Vyhliadka. 3., správne. že dod. - M.: MK, 2010. - 434 s.: il., tab.
• Ilčenko O.O. Ochorenia zhovchny mikhur a zhovchnyh spôsoby: Pomoc pre lekárov. - 2. pohľad., Rev. že dod. - M .: TOV "Vydavnitstvo "Lekárska informačná agentúra", 2011. - 880 s.: il.
• Tukhtaeva N. S. Biochémia biliárneho kalu: Dizertačná práca o zdraví na vedeckej úrovni kandidáta lekárskych vied / Inštitút gastroenterológie Akadémie vied Tadžickej republiky. Dušanbe, 2005
• litovský, I. ALE. Zhovchnokam'yana khvoroba, cholecystitída a choroby s nimi spojené (výživa pre patogenézu, diagnostika, liečba) / I. A. Litovský, A. V. Gordienko. - Petrohrad: SpetsLіt, 2019. - 358 s.
• Dietológia / Ed. A. Yu. Baranovský - Pohľad. 5. - Petrohrad: Peter, 2017. - 1104 s.: Il. - (Seriál "Spoločník lekára")
• Podimová, S.D. Ochorenia pečene: Pomoc lekárom / S.D. Pidimov. - Vyhliadka. 5-tých, prepracovať. že dod. - Moskva: TOV "Lekárska informačná agentúra", 2018. - 984 s.: il.
• Schiff, Eugene R. Úvod do hepatológie / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Meddrey; prov. z angličtiny pre červenú. V. T. Ivashkina, A.O. Bueverová, M.V. Mayevského. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 704 s. – (Seriál „Choroba pečene pre Schiffa“).
• Radčenko, V.G. Základy klinickej hepatológie. Ochorenie pečene a žlčového systému. - Petrohrad: "Vidavnitstvo Dialect"; M.: "Vidavnitstvo BINOM", - 2005. - 864 s.: il.
• Gastroenterológia: Dovіdnik / Pre červenú. A.Yu Baranovský. - Petrohrad: Peter, 2011. - 512 s.: il. – (Séria „Národná lekárska knižnica“).
• Lutai, A.V. Diagnostika odlišná diagnóza a liečba chorôb orgánov leptanie: Sprievodca nadpisom / O.V. Lutai, I.Є. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.M. Oleutska. - Ivanovo, 2008. - 156 s.
• Achmedov, V.A. Praktická gastroenterológia: Príručka pre lekárov. - Moskva: TOV "Lekárska informačná agentúra", 2011. - 416 s.
• Vnútorné choroby: gastroenterológia: Príručka pre triednu prácu a študentov 6. ročníka pre odbor 060101 – vpravo vpravo / štýl: Mikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. - Krasnojarsk: typ. KrasDMU, 2010. - 175 s.
• Rádiológia (diagnostika promenevy a terapia promenevou). Pre červenú. MM. Tkačenko. - K.: Book-plus, 2013. - 744 s.
• Ilarionov, V.Y., Simonenko, V.B. Moderné metódy fyzioterapia: Príručka pre lekárov všeobecného praktického lekárstva (rodinných lekárov). - M: DPH "Vidavnitstvo" Medicine ", 2007. - 176 s.: il.
• Schiff, Eugene R. Alkoholické, drogové, genetické a metabolické choroby / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Meddrey: prov. z angličtiny pre červenú. N. A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.M. Lopatkino, E.L. Tanashchuk. - M: GEOTAR-Media, 2011. - 480 s. – (Seriál „Choroba pečene pre Schiffa“).
• Schiff, Eugene R. Cirhóza pečene a її slaknennya. Transplantácia pečene / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Meddrey: Prov. z angličtiny pre červenú. V.T. Ivashkina, S.V. Gotye, Ya.G. Moisyuk, M.V. Mayevského. - M: GEOTAR-Media, 201. - 592 s. – (Seriál „Choroba pečene pre Schiffa“).
• Patologická fyziológia: Príručka pre študentov medicíny. univerzita / N.M. Zaiko, Yu.V. Buts, O.V. Otaman ta in; Pre červenú. N.M. Zaiko a Yu.V. Bitsya. - 3. pohľad., Rev. že dod. - K.: "Logos", 1996. - 644 s.; il.128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanska T.A., Bilibina D.P. Demurov E.A. Patologická fyziológia. - M.: DPH "Vydavnitstvo "Ekonomika", 1999. - 616 s.
• Michajlov, V.V. Základy patologickej fyziológie: Pomoc lekárom. - M.: Medicína, 2001. - 704 s.
• Interná medicína: asistentka v 3 ročníkoch - T. 1 / Є.M. Amosová, O. Ya. Babak, V.M. Zaitseva a ja; Pre červenú. Prednášal prof. O.M. Amosova. - K .: Medicína, 2008. - 1064 s. + 10 s. počítať vrátane
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funkčná anatómia orgánov bylinné systémy(budova, prekrvenie, inervácia, lymfodrenáž). Pomocník hlavy. - Petrohrad: Elbi-SPb, 2008. - 76 s.
• Chirurgická choroba: Pdruchnik. / Ed. M.I. Bratranec. - M.: GEOTAR-Media, 2018. - 992 s.
• Chirurgická choroba. Pomocník pre chorých: Hlavný pomocník / Chornousov A.F. ta іn - M.: Praktichna meditsina, 2016. - 288 s.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Prirodzená anamnéza alkoholickej hepatitídy. 2. Dlhodobá prognóza // Amer. J. Gastroenterol. - 1971. - Sv. 56.-P.515-525
• Deryabina N. V., Ailamazyan E. K., Voinov V. A. Cholestatická hepatóza vagíny: patogenéza, klinika, liečba // J. pôrodník. tá čata. neduhom. 2003. Číslo 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. a in. Nesteroidná protizápalová metóda na kontrolu prevalencie ochorenia žlčových kameňov: štúdia prípadovej kontroly // Amer. J. Gastroenterol. - 1998. - Zv. 93. - S. 1420-1424.
• Marachovskij Yu.Kh. Ochorenie Zhovchnokam'yana: podľa nákladov na diagnostiku skorých štádií // Obr. časopis gastroenterol., hepatol., Coloproctol. - 1994. - T. IV, č. 4. - S. 6-25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. a in. Dekonjugácia bilirubínu urýchľuje koprecipitáciu cholesterolu, mastných kyselín a mucínu v štúdii ľudskej žlče in vitro // J. Gastroenterol. - 1996. - Zv. 31.-P.828-835
• Sherlock S., Dooley J. Infekcia pečene a zhovchnyh traktov: Per. z angličtiny / Ed. Z.G. Aprosin, N.A. Mukhina. - M.: GEOTAR Medicine, 1999. - 860 s.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Zhovchnokam'yana choroba. - M.: Pohľad. stánok "Vidar-M", 2000. - 150 str.
• Yakovenko E.P., Grigor'ev P.Ya. Chronické ochorenie pečene: diagnostika a liečba // Rus. med. zhur. - 2003. - T. 11. - č. 5. - S. 291.
• Sadiv, Oleksiy Čistenie pečene a nirok. Moderné a tradičné metódy. - Petrohrad: Peter, 2012. - 160 s.: il.
• Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Dlhodobé výsledky liečby akútnej HCV hepatitídy interferónom. // Ross. časopis gastroenterológia, hepatológia, koloproktológia. - 1999, v. IX, č. 1. - s. 50-53.

Hemochromatóza je vyčerpávajúce ochorenie, ktoré sa vyznačuje zhoršeným metabolizmom vzduchu, čo vedie k povrchovej akumulácii tohto prvku v tkanivách tela (viac ako 20 r pre normu 3-4 r). Názov nozologická forma sa javí ako najcharakteristickejší pre chorobný znak - intenzívne vybavenie kožných defektov a vnútorných orgánov.

Typický komplex symptómov pre hemochromatózu bol skôr opísaný v druhej polovici 19. storočia.

Pre štatistické údaje sa výskyt hemochromatózy v populácii stáva 0,33%.

Synonymá: pigmentová cirhóza, bronzová cukrovka.

Celosvetová akumulácia slín v tkanivách pečene

Spôsobiť tento faktor riziko

Dôvodom recesívnej hemochromatózy je geneticky vyvolané škálovanie, spôsobené mutáciou génov, ktoré sú hlavnými štádiami výmeny pigmentov v tele v tele (C282Y a H63D).

Vzniká sekundárna hemochromatóza a nástup obštrukcie enzýmových systémov, ktoré pri výmene vzduchu v tele. Hlavné patológie, ktoré vedú k rozvoju sekundárnej hemochromatózy:

• chronický vírusová hepatitída Cta B;
• nealkoholická steatohepatitída;
• opuch pečene;
• leukémie;
• upchatie kanála kanála stavidla;
• cirhóza pečene;
• talasémia.

Hromadenie slín v tkanivách a orgánoch sa môže stať dôvodom vzniku lôžok, ktoré ohrozujú život – pečeň resp. diabetická Komi, zlyhanie pečene a srdca, krvácanie z rozšírených povrchových žíl

Formovať chorobu

Hlavné formy hemochromatózy sú primárne a sekundárne a primárne nie je monogénne ochorenie. V závislosti od typu mutácie sa rozlišujú tieto varianty primárnej (rozpadovej) hemochromatózy:

• autozomálne recesívne;
• mladistvý;
• autozomálne dominantné;
• väzba v dôsledku mutácie receptora iného typu na transferín.

Štádiá choroby

Hemochromatóza môže mať nasledujúce štádiá:

1. Bez zaujatia tela.
2. Z vantazhennyam organizmu slinenie bez klinických príznakov.
3. S klinickými prejavmi patológie.

Symptómy

Skoré štádiá patologického procesu sú charakterizované prítomnosťou takýchto akútnych klinických príznakov intoxikácie:

• zvýšená stuhnutosť, progresívna slabosť;
• zníženie chuti do jedla;
• nižšia telesná hmotnosť;
• nemotivované oslabenie funkcie štátu.

Typický komplex symptómov pre hemochromatózu bol skôr opísaný v druhej polovici 19. storočia.

Nadsvetové hromadenie slín v tkanivách a orgánoch môže viesť k bolestiam v bedrách a pravej subkostálnej oblasti, atrofii nadlaktia, atrofii semenníkov u ľudí.

Klasická triáda príznakov hemochromatózy:

• bronzová pigmentácia kožných záhybov a slizníc;
• obehový diabetes;
• cirhóza pečene.

Osobitosti prekonávania choroby u mladých ľudí

U mladých ľudí od 15 do 30 rokov sa tvorí takzvaná juvenilná forma hemochromatózy, ktorá je charakteristická prejavom napadnutia organizmu poškodením funkčnej činnosti pečene a srdca.

Diagnostika

Diagnostické klinické kritériá pre hemochromatózu:

• obehový diabetes;
• hypogonadizmus;
• kardiomyopatia;
• pigmentácia kože.

Laboratórnym kritériom je koeficient nasýtenia transferínu vo forme 45 % a vo forme.

Najinformatívnejšou neinvazívnou metódou diagnostiky je magnetická rezonancia pečene, ktorá umožňuje pokles signálu v dôsledku nadsvetovej akumulácie chodby v týchto klitinálnych štruktúrach.

Pre štatistické údaje sa výskyt hemochromatózy v populácii stáva 0,33%.

Oslava

Hlavnou patogenetickou metódou liečby hemochromatózy je prekrvenie, po ktorom telo eliminuje povrchové množstvo sleziny. Existujú aj farmakologické metódy sledovania slín, ktoré sú založené na použití liekov viažucich sliny.

Symptomaticky likuvannya polagaє pri návštevách, smerujúcich k prijatiu prejavov cukrovky obehového systému, podporujúcich funkčnú činnosť pečene a srdca.

Možné zhoršenie tohto dedičstva

Krém výrazného toxického prílevu nadsvetovej koncentrácie na organizmus, jeho hromadenie v tkanivách a orgánoch môže spôsobiť rozvoj život ohrozujúcich stavov - hepatálna alebo diabetická kóma, hepatálna a srdcová insuficiencia, povrchové krvácanie.

Predpoveď

Hemochromatóza je závažné ochorenie, ktorého prognóza vzhľadom na stupeň hromadenia slín v organizme a kompenzačné možnosti ožarovania patologického procesu orgánov a systémov klesá. Zároveň sa vyvíja patogenetická terapia, ktorá sa pravidelne vykonáva, čo vám umožňuje zvýšiť kvalitu života na desaťročie.

Prevencia

Oskilki primárna hemochromatóza spadkovo zumovleniya, zakhodіv schodo jogo profylaxia nie je іsnuє. Pred profylaktickými prístupmi k sekundárnej hemochromatóze je možné:

• dotrimannya dієti, scho obmezhuє vzhivannya produktіv, bohaté na zalizo;
• užívanie fyziologických liekov.

Video z YouTube k téme článku:

Pri aktívnom namáčaní čreva v črevách s ďalšou akumuláciou reči v iných orgánoch sa vyvíja hemochromatóza pečene. Choroba je privedená do recesívnych polysystémových patológií alebo môže byť naplnená na pozadí iných chorôb. Klinika je výrazná, je intenzívna, prejavuje sa bronzovým nádychom slizníc. Komplikované - cirhóza, kardiomyopatia, cirhóza diabetes, artralgia, dysfunkcia stavu. Na stanovenie diagnózy sa vykonávajú špecifické laboratórne analýzy. Jubilácia je založená na krviprelievaní, na princípoch diétnej terapie a symptomatickej terapie. Pre indikácie sa transplantácia postihnutého orgánu uskutočňuje artroplastikou.

Abnormálne hladiny v krvi môžu viesť k ochoreniu pečene, ktoré sa nazýva hemochromatóza.

Čo je to?

Čo je hemochromatóza? Ide o dôležitú patológiu, ktorá sa nazýva aj bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza v dôsledku špecifického klinického obrazu, ktorý sa vyznačuje pigmentáciou kože a vnútorných orgánov. Ochorenie sa považuje za systematické ochorenie genetického typu spôsobené mutáciou génu HFE. Choroba je často spojená s mutáciou génu HFE, ktorý sa prenáša na 6. chromozóm, čo sa nazýva recesívna hemochromatóza.

Idiopatická hemochromatóza sa prejavuje porušením procesu metabolizmu na pozadí génová mutácia, V dôsledku toho, čo sa stane, keď je reč rozmazaná v črevách so vzdialenými zhlukmi v iných orgánoch (srdce, hypofýza, pečeň, guľôčky, pidshlunkovy), v tkanivách. V priebehu procesu, ktorý nastáva, vzniká polyorganický deficit. Choroba je vždy sprevádzaná cirhózou, cukrovkou sacharózy a pigmentáciou dermy.

Šírka

Medzi genetickými patológiami je recesívna hemochromatóza jednou z najrozšírenejších. Maximálny počet vipadkіv zaznamenal bіla pivnіchnoї Єvropi. Počas objavenia sa choroby sa vyvinie špecifická mutácia génu hemochromatózy, ktorá je prítomná v DNA 5% ľudí na Zemi, ale choroba sa rozvinie len u 0,3% populácie. Šírka stredu ľudí bola 10-krát, u žien nižšia. U 70% ochorení sa príznaky perhy objavujú vo veku 40-60 rokov.

Vytvorte toto štádium hemochromatózy

Vidpovіdno to etiologicheskih faktor_v vrazznyayut:

• Primárna hemochromatóza, tobto spadkový typ. Primárna forma je spojená s vrodenou poruchou v robotických enzýmových systémoch, ktorá vyvoláva nahromadenie adhézií na vnútorných orgánoch, čo vedie k génovej mutácii na 6. chromozóme DNA. Existujú 4 podformy recesívneho ochorenia, ktoré sa vyznačujú stupňom závažnosti a lokalizáciou:

Hemochromatóza môže byť vrodená alebo môže byť spôsobená procesom života.

1. autozomálne recesívne, spojené s HFE (vyvíja sa u 95 % pacientov);
2. mladistvý;
3. malformácie HFE-neasociácií;
4. autozomálne dominantné.

• Sekundárne ochorenie, tobto generalizovaná hemosideróza. Choroba je spôsobená inými vážnymi chorobami. Existuje enzymatický nedostatok, ktorý urýchli hromadenie slín, viac:

1. po transfúzii;
2. alimentárne;
3. metabolické;
4. novorodenecké;
5. zmiešané.

Iba tretí deň hemochromatózy môže mať charakteristické príznaky.

V závislosti od povahy procesu existujú 3 štádiá vrodených a sekundárnych ochorení:

• I - ľahké, bez napätia, takže výmena haly je zlomená, že jogo koncentrácia je prevzatá z normy;
• II - stredne veľké, s navantazhennyam, pivo asymptomatické;
• III - s intenzívnymi príznakmi: pigmentácia, dysfunkcia srdca, nirok, pečene, podkožného tkaniva.

Príčina a patogenéza

Existuje niekoľko dôvodov, ktoré vyvolávajú rozvoj hemochromatózy:

1. Slabá recesia je príčinou idiopatickej formy hemochromatózy. Choroba sa vyvíja prostredníctvom znovuzrodenia génu, ktorý mení procesy pre osud choroby. Takéto ochorenie, ako je mutácia génu HFE, klesá.
2. Iné patológie, ako je cirhóza, sú nepriaznivé pre hepatitídu B a C, zlo sa nafukuje v pečeňových tkanivách alebo hematopoetických systémoch.
3. Sudinové operácie spojené s portokaválnym posunom na portálnej žile.
4. Hromadenie tuku v parenchymálnom filtri nie je spojené s intoxikáciou alkoholom.
5. Blokovanie hlavového kanála subshuntu.
6. Zavedenie špecifických vnútorných prípravkov, ktoré vyvolávajú zvýšenie koncentrácie slín.
7. transfúzia. Erytrocyty cudzieho organizmu sa rýchlejšie ponáhľajú za svojimi. Po ich smrti sa usadili.
8. Permanentná hemodialýza.
9. Ochorenia spôsobené zvýšeným hemoglobínom. Pri prerušení jogy vzniká veľké množstvo metabolitov.

Fúzové body v prvom rade stimulujú rozvoj sekundárnej patológie.

Pri hemochromatických zmenách dochádza k povrchovej akumulácii slín v tkanivách orgánov, pretože sa začínajú postupne zrútiť. V oblasti choroby začína proces vznietenia. Mystická imunita na uškrtenie fossa aktivuje proces zjazvenia fibrínom. V dôsledku toho sa vyvinie fibróza postihnutého orgánu a jeho nedostatočnosť. Najskôr trpí pečeň, ktorá je postihnutá cirhózou.

Symptómy a Overbig

Primárna hemochromatóza v fázy klasu neukazuj sa. Možný vývoj všeobecnej slabosti a zlého zdravia. S rozvojom ochorení sa vyskytujú príznaky poškodenia práce iných orgánov, ktoré sa vyslovujú:

Hemochromatóza vyvoláva pigmentáciu, bolesť brucha, poruchy CT, bolesti hlavy.

• pigmentácia dermis v tvárovej časti, vpredu pred ramenom, predná ruka, bielko na pupku, bradavkách a genitáliách, pretože je spojené s hemosiderínom a malým množstvom melanínu;
• vіdsutnіstyu volosіnnya kolії ї ї ї tuluba;
• nelokalizovaná bolesť brucha rôznej intenzity;
• poruchy čriev, vrátane nevoľnosti s vracaním, hnačky, straty chuti do jedla;
• zmätenosť;
• k výmene rukhovoi zdatnosti hlín ich postupnou deformáciou.

Najširším symptómovým komplexom pri hemochromatických zmenách sú príznaky cirhózy parenchýmu, cirhotického diabetu na voškách silnej pigmentácie dermy. Symptómy sa objavia, keď rіven zaliza presiahne 20 g, čo je 5-krát viac ako fyziologická norma.

Prúdy chorôb neustále napredujú. V priebehu terapie sa prejavujú príznaky nezvratných zmien a závažných komplikácií, ktoré ohrozujú smrť.

Zložité a naslіdki

Vo svete pokroku sa choroby vyvíjajú nasledujúcim spôsobom:

1. Porucha funkcie pečene, ak sú narušené hlavné funkcie.
2. Či už ide o narušenie srdcového rytmu alebo pretrvávajúcu srdcovú dysfunkciu.
3. Infekčné zhoršenie iného charakteru.
4. Infarkt myokardu.
5. Krvácanie z kŕčových žíl, často v stravokhodі a SKT.
6. Diabetická a pečeňová choroba Komi s progresiou do cukrovky a cirhózy, zrejme.
7. Vývoj peria, často v tkanivách pečene.
8. Diabetes krvi, ktorý sa vyvíja v 75% prípadov.
9. Hepatomegália, ak je pečeň zväčšená pri rozmaríne.
10. Splenomegália - zväčšenie sleziny.
11. Difúzna progresívna cirhóza parenchýmu.
12. Artralgia, ak je stúpanie veľmi bolestivé. Obzvlášť trpia interfalangeálne hrbole na druhom a treťom prste.
13. Sexuálna dysfunkcia, ako je impotencia (u ľudí). U žien sa vyvinie amenorea, v dôsledku čoho sa zníži libido.
14. Lézie hypofýzy a scho z cym, hormonálny deficit.

Diagnostika

Črepy hemochromatózy vyvolávajú rôzne ochorenia, klinický obraz môže byť odlišný. Otzhe, diagnostikovanie patológie fahivtov zdravotnej starostlivosti, takže:

Je možné vykonať zvyškovú diagnózu malformácie slín iba tým, že prejdete komplexným obstezhennya s dermatológom, urológom, kardiológom a ďalšími lekárskymi špecialistami.

• gastroenterológ;
• kardiológ;
• endokrinológ;
• gynekológ;
• urológ;
• reumatológ;
• dermatológ.

A všetci lekári sú v rovnakej pozícii pri diagnostikovaní patologického stavu, bez ohľadu na príčinu tohto klinického obrazu. Po vizuálnej kontrole a posúdení choroby je priradený komplex skladacích laboratórnych a inštrumentálnych štúdií na objasnenie diagnózy a určenie stupňa dôležitosti ucha pre telo.

Diagnóza je zameraná na samotný prejav choroby špecifickými metódami, ale štandardný preklad analýz je neinformatívny. V tento deň sa navrhuje schéma pokrokov na diagnostiku patologického stavu, ktorá zahŕňa nasledujúce kroky:

1. Označuje sa ako transferín - špecifický proteín, ktorý prenáša soľ cez telo. Norma je viac ako 44%.
2. Rozrahunok feritin. Normou reči u žien v období po menopauze a po menopauze sa zjavne stáva 200 a 300.
3. Diagnostický odber krvi. Podstatou metódy je štúdium malého množstva krvi so slezinou. Zvuk choroby lepšie, ak rіven inhalácia v krvnom obehu klesne o 3 gramy.

Laboratórne metódy

Diagnostikujte hemochromatózu len podľa výsledkov krvných testov a rezov.

Klinické analýzy potrebné na diagnostiku ochorenia sú založené na určenej úrovni samotnej ústnej dutiny, ktorá sa podieľa na metabolizme tela. Mali by sa použiť nasledujúce laboratórne diagnostické metódy, ako napríklad:

• špecifická analýza koncentrácie slín, feritínu, transferínu;
• pozitívny test desferal – sledovanie sekcie s hrdlom dieťaťa, ktoré treba vidieť;
• hodnotenie pádu zagalnoy zagalnoy zalіzozv'yazuvalnoy sily krvi.

Na potvrdenie diagnózy by sa mala vykonať punkcia alebo dermis s ďalším sledovaním prítomnosti hemosiderínu. Spadková forma ochorenia je indikovaná na základe údajov získaných z molekulárno-genetickej štúdie.

Na posúdenie stupňa závažnosti poškodenia iných orgánov a prognózy sa vykonávajú tieto kroky:

• vzorky pečene;
• analýza biologických rіdinov na kukor a glykozylačný hemoglobín.

Inštrumentálne metódy

Dodatkovo ku klinickému vyšetreniu biologických koreňov chorľavej osoby sa vykonáva prístrojová dekontaminácia, ktorá nám umožňuje urobiť presnejšiu predstavu o priebehu, rozšírení patologického procesu a označiť príčinu ochorenia v telo. Pre koho sú určené:

• röntgenové vyšetrenie suglobivu;
• ultrazvuk fronty;
• EKG, ExoCG;
• MRI, .