Hemochromatóza pečene (bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza) - ochorenie v dôsledku poškodenia uzáveru v tele. Prvé príznaky väčšiny ochorení sa objavujú po dosiahnutí 40. storočia. Vo väčšine prípadov dochádza k poklesu hemochromatózy (3-4 prípady na 1000 ochorení). Pre prítomnosť včasnej gramotnej bujnosti môže choroba viesť k rozvoju vážnych stavov vrátane rakoviny pečene.

Čo je hemochromatóza

Hemochromatóza pečene je jedným z najrozšírenejších ochorení. Yogo kód pre ICD-10 je E83. 1 (škoda výmeny haly).

Hemochromatóza sa tiež nazýva bronzová cukrovka; ľudský organizmus vmoktuє zalizo na nadsvetovom kіlkost, nedovoliť klitínom oddávať sa jogovým excesom vo svojom vlastnom čase. Vyvoláva hromadenie pigmentov a soľných prvkov vo vnútorných orgánoch, ktoré by sa mali produkovať pred objavením sa charakteristickej kože a orgánov. Keď je nadsvetské, množstvo ochabnutia v tkaninách klitínu sa má ohýbať.

Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u mužov a ženy ním trpia ráno.

Formovať chorobu

Fahivtsі vidieť dve formy hemochromatózy: primárnu a sekundárnu. Primárna forma býva najčastejšie redukovaná a je spojená s genetickým defektom. A tu sa bronzová cukrovka u ľudí rozvíja dôležitejšie, vzali matke a otcovi defektný gén.

Primárna forma je rozdelená na typy šprotov:

• autozomálne recesívne klasické;
• mladistvý;
• autozomálne dominantné;
• recesívna neasociácia.

Sekundárna forma bronzového diabetu sa vyvíja prostredníctvom úplnej dysfunkcie systémov, ktoré sa podieľajú na procese výmeny choroby, a vyvíja sa v rovnakých depresiách. Vaughn sa tiež delí na tieto typy:

• alimentárne;
• metabolické;
• novorodenecké;
• po transfúzii;
• zmätok.

Neonatálna hemochromatóza sa vyvíja iba u novorodencov. S tým sa hlavné príznaky choroby objavia v prvom roku po ľuďoch. V rizikovej skupine sú predčasne narodení chlapci, pri niektorých ochoreniach je to častejšie u dievčat. Lekárske ošetrenie v takýchto situáciách neprinášajú zlé výsledky a v záujme života deti chodia na transplantáciu pečene.

Spôsobiť vývoj

Recesívny alebo primárny bronzový diabetes sa môže vyvinúť prostredníctvom génovej mutácie, ktorá sa nachádza na 4. chromozóme, ľavom ramene. Existuje oveľa viac dôvodov na vinu za sekundárnu formu a najčastejšie vyvolávajú výskyt hemochromatózy.

• talasémia;
• alkoholická cirhóza pečene;
• hepatitída;
• anémia;
• rakovina pečene;
• kožný porfýr.

Sekundárna forma sa môže vyvinúť aj po transfúzii, darcovskej krvi, ktorá sa pomstí za cudzie červené krvinky, zomrie skôr kvôli moci a vidieť slnko. Medzi ďalšie dôvody vinníka bronzového diabetu varto patrí nadsvetový príjem fyziologických liekov a podávanie nízkobielkovinovej diéty.

Symptómy a štádiá

Prvé príznaky hemochromatózy sa objavia, keď sa v tele človeka nahromadí až 40 g slín. Najzrejmejším príznakom tohto ochorenia je pigmentácia. Koža na tvári, krku, rukách, štátnych orgánoch a labkách pacienta je vyplnená sivou a bronzovou farbou. V prípade kolitídy sú príznaky neskorej hemochromatózy.

Yaskrava je znakom hemochromatózy - bronzové shkiri.

Štádiá bronzovej cukrovky a symptómy, ktoré ju charakterizujú: tabuľka

Etapa	Symptómy
Počatkovej	V tomto štádiu sú znamenia spálené. Väčšina chorôb trpí slabosťou, zvýšeným závratom, zmätenosťou, chorobami pečene, suglobiv.
Rozgornuta	Vo svete, rozvoj neduhov, je koža naplnená bronzovým okom. Symptómy ako tachykardia, nevoľnosť, vracanie, silná bolesť brucha, pokles arteriálny zverák. U chorého človeka sa rozvinie cirhóza, obehová cukrovka, práca nadnurálnych záhybov a slough štítnej žľazy je zničená. Pri palpácii sa pečeň cíti bolestivo a samotný orgán na okrajoch opuchne. U 30% pacientov dochádza k zlyhaniu srdca v robote (vývoj srdcového zlyhania, zväčšenie orgánu)
Termálne	Pri ochoreniach v tejto zanedbanej fáze, vysnazhennya, nadúvanie, dystrofia. vyvinie sa zlyhanie pečene

Zvláštnosti prestávky u ľudí a žien

Vzhľad charakteristických znakov bronzového diabetu ležať iba v štádiu choroby, a tiež v stave pacienta. Takže u ľudí sú podozrenie na atrofické zmeny v semenníkoch a zníženie potencie. Vo svete je rozvoj hemochromatózy spôsobený impotenciou a gynekomastiou (nárast povinných a rastových chorôb mlieka).

U žien v rozvinutom štádiu bronzovej cukrovky je často diagnostikovaná neplodnosť a amenorea (prítomnosť menštruácie sa viac-menej predlžuje).

Diagnostika

Ak sa zistia charakteristické príznaky bronzového diabetu, človek by mal okamžite dohodnúť stretnutie s hepatológom. Na potvrdenie diagnózy na klinike vykonajte vizuálne vyšetrenie a rozpoznajte nasledujúce postupy ako nízke:

1. Rozbor rezu, krvi. Smrad je potrebný na prejavenie sa hladiny slnka, bielkovín a enzýmov v tele, prejav infekcie a zápalu.
2. Ultrazvuk postihnutých orgánov. Ultrazvukové sledovanie pomáha posúdiť stav srdca, pečene a čriev.
3. MRI. Pod hodinou zákroku je ukončené štádium pečene a štádium poškodenia tkanív.
4. Genetické testovanie. Je potrebné identifikovať prítomnosť defektného génu v organizme.
5. Biopsia. Počas postupu sa fragment pečene vyšetruje na cirhózu a zhubné novotvary.

V prípade podozrenia na vývoj komplikácií sú dodatočne predpísané röntgenové lúče globúl a prítomnosť krvi tsukra.

Metódy likuvannya

Po potvrdení diagnózy lieku vypracujte schému liečby. Nezávisle vo forme bronzovej terapie cukrovky je komplexná a zahŕňa:

• akceptovanie zdravotných výhod;
• dotrimanya špeciálna diéta;
• vikoristannya koshtiv ľudová medicína

Pri liečbe hemochromatózy je takýto postup často stagnujúci, ako je krvácanie. Vaughn je potrebný na liečbu krvného organizmu s nadbytkom v mieste nedostatočnosti. Na začiatku epizód sa lekár rozhodne ísť na operačný zákrok.

Liečebná terapia

Medikamentózna liečba bronzového diabetu je zameraná na zmenu množstva slín v pečeni, obnovu tkanív vnútorného orgánu a vývoj príčin rozvoja ochorení. Fahivtsі najčastejšie predpisujú lieky, ktoré ležia pred nástupom skupín liečivé prípravky:

1. Helatory. Tváre smerované k videniu pečene. Deferoxamín sa najčastejšie predpisuje pri cukrovke s bronzom.
2. Hepatoprotektory. Lieky opravujú telo postihnutého orgánu a normalizujú ho na robotu.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih skupiny ľahnúť sa stane pacientom. V niektorých prípadoch špecialista navyše rozpozná antibakteriálna terapiaže prijatie likiv, smerujúce k zlepšeniu práce srdca a zlepšeniu imunity.

Trivalita zastosuvannya, nech je to tak lekárske ošetrenieže dávkovanie určuje liek.

Dotrimannya diéta

Do stravy treba zahrnúť viac potravinových produktov

Dôležitú úlohu pri liečbe bronzovej cukrovky zohráva diétna terapia, ktorá prenáša zaradenie produktov zo stravy z propagácie tela. Tej skupine klamať:

• bravčové mäso a yalovichina (čo je tmavšie ako mäso, je viac v budúcnosti uniknúť hale);
• morské plody;
• pohánka;
• pistácie;
• jablko;
• špenát;
• strukoviny;
• petržlen;
• kukurica.

Na hodinu radosti je to aj slіd vydmovіtisya vіd vіvannya alkohol, iаєts а slamka z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyає skolіznіnnu zaliza. V prípade hemochromatózy sa odporúča piť kava a čierny čaj;

Vikoristannya folk zasobiv

Ako doplnková terapia, vikoristovuyutsya zabsobis tradičnej medicíny. Najúčinnejšia liečba na liečbu bronzového diabetu je nasledovná:

názov	prísad	Varenie	Zastosuvannya
Bylinné infúzie	1 st. l. stotina, tvrdím, dubrovník, listy ostružiny a šál, koreň lopúcha; 1 l kôpru; 3 čl. l. med	Bylinkový výber zalejte posýpkou a nechajte lúhovať 3 roky. Potim zasіb je potrebné prefiltrovať a pridať do nového medu	Pite 3 krát denne po jednom pohári
Vinna tinktúra	1 st. l. bylinky budry, dubrovník, kvety bielej akácie a čiernej bazy; 0,6 l vína	Víno je potrebné zľahka premiešať a naplniť bylinkami. Po 2 rokoch musíte pokračovať	Vzhivat 2 krát denne, 50 ml

Pred zastosuvannyam zabiv ľudovej medicíny by sa mali poradiť s lekárom.

Chirurgická intervencia

Kardinálna metóda liečby cukrovky z bronzu rýchle dodanie. Kým sa k tomu nedostane nový lekár, je jasné, že pacientovi diagnostikovali cirhózu pečene alebo chorobnosť. V prípade poškodenej krehkosti sa choroba zobrazí operácia na inštaláciu protézy.

Pri progresívnej cirhóze je nevyhnutná transplantácia postihnutého orgánu, ktorá je nevyhnutná pre záchranu života chorého človeka. Chirurgický zákrok sa vykonáva v celkovej anestézii po príprave spievajúcich myslí.

Prípadne zložené

Včasná radosť vám pomôže vyhnúť sa vážnym komplikáciám. Poruchy tela sa vyskytujú v zanedbaných depresiách a u pacienta sa vyvinú tieto ochorenia:

• zlyhanie pečene;
• infarkt;
• rakovina pečene;
• obehový diabetes;
• cirhóza pečene;
• suglobovі chorý;
• arytmia.

Pre dostupnosť kvalifikácie pre ďalšiu pomoc pacientke s gynekologickou peritonitídou, hepatálnou resp diabetická Komi.

Príďte prevencia

Prevencia hemochromatózy zahŕňa predbežnú liečbu nástupu závažných odporúčaní:

• poradenstvo pri užívaní liekov na zvýšenie hemoglobínu;
• vylúčenie produktov z vysokej miestnosti zo stravy;
• implantácia bieleho ježka.

Aj keď jeden alebo obaja otcovia boli diagnostikovaní s hemochromatózou, deti potrebujú pravidelne krvácať, aby sa kontrolovala hladina prietoku krvi v tele a aby na klinike podstúpili obstezhenniu.

Ak sa liečba hemochromatózy zvýši po odhalení charakteristických symptómov, potom sa vývoj môže znížiť a prognóza bude priaznivá. Ak ignorujete znamenie choroby, tábor chorľavého mladého človeka sa zhorší a malichernosť jeho života sa výrazne skráti. Narušením výmeny reči v tele sa u pacienta vyvinú choroby, ktoré sú zo života neodškriepiteľné. Na štádium klasu Bronzová cukrovka je dobrá na komplexnú liečbu, ale chorý človek nepotrebuje operáciu.

• Čo je hemochromatóza
• Čo spôsobuje hemochromatózu
• Symptómy hemochromatózy
• Diagnóza hemochromatózy
• Liečba hemochromatózy
• Kým niektorí lekári nevedia, či máte hemochromatózu

Čo je hemochromatóza

Primárna hemochromatóza (PHC) nie je autozomálne recesívne ochorenie asociované s HLA, spojené s genetickým defektom, ktoré je charakterizované poruchou plynulosti reči so silnejším zvýšením netesnosti črevného traktu.

Čo spôsobuje hemochromatózu

Predtým bola choroba opísaná M. Troisierom v roku 1871 ako komplex symptómov, ktorý je charakterizovaný cukrovkou, pigmentáciou kože, cirhózou pečene, spojenou s hromadením slín v tele. V roku 1889 p. Reclinghausen zaviedol termín "hemochromatóza", ktorý odráža jeden zo znakov ochorenia: nezvyčajnú infekciu kože a vnútorných orgánov. Zistilo sa, že hrubé črevo sa hromadí v parenchýmových bunkách pečene a následne sa môže ukladať v iných orgánoch (subskapulárna kolitída, srdce, globule, hypofýza).

Šírka. Populačno-genetické štúdie zmenili oznamovanie PHC ako zriedkavého ochorenia. Šírka génu PGG by mala byť 0,03-0,07% - donedávna sa teda predpokladalo 3-8 variácií na 100 tisov. populácia. U bielej populácie sa frekvencia homozygotnosti stáva 0,3%, frekvencia heterozygotného prenášania je 8-10%. V súvislosti so zlepšenou diagnostikou je indikovaný nárast ochorenia. Frekvencia ochorení medzi obyvateľmi Európskej únie by mala byť v priemere 1:300. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie trpí hemochromatózou 10 % populácie. Ľudia ochorejú asi 10-krát častejšie, ženy.

Patogenéza

Normálne je v tele asi 4 g slín, їх g zásobného hemoglobínu, myoglobínu, katalázy a iných dýchacích pigmentov a enzýmov. Zásoby slín sú 0,5 g; Pri bežnej dennej strave by ľudia mali prijať približne 10 – 20 mg slín (90 % voľne stojacich, 10 % v prípade hemu), vrátane 1 – 1,5 mg.

Veľa slnka, scho zadymené, ľahnite si v podobe zásob iogo v tele: čím viac potrebujete, tým viac slnka premokne. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya hlavy hodnosti verhneho vіddіlakh tenkého čreva a є aktívny proces, v prípade zakomu vіdіzo možno preniesť ďaleko proti koncentrácii gradientu. Nie sú známe žiadne mechanizmy prenosu.

V klitínoch slizničnej membrány čreva je zahltený cytozolom. Deyak jogo časť je spojená a odobratá od pohľadu na feritín, ktorý je mimochodom buď víťazný, alebo sa používa v dôsledku zhoršenia epitelových buniek. Časť slín, rozpoznávaných pre metabolizmus v iných tkanivách, je transportovaná cez bazolaterálnu membránu bunky a viaže sa na transferín, hlavný transportný proteín slín v krvi. V klitínoch funguje ako feritín - komplex apoferitínového proteínu s fyziologickým roztokom. Akumulácia molekúl feritínu, ktoré sa rozpadli, je hemosiderín. Približne jedna tretina zásob slín v tele sa nachádza v hemosideríne, ktorých počet je väčší v prípade chorôb spôsobených nahromadením slín.

V prípade hemochromatózy sa expozícia bylinného traktu zvyšuje na 3,0-4,0 mg. V tomto obrade, protyagom 1 skalné Yogo nadmіrna Množstvo scho vіdkladaєtsya v klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї založí, Sericit ona іnshih tela i tkaninah, stave približne 1 z Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі že guľka bude topiť organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati v toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reakcie . Keďže ide o silný prejav bohatý na oxidy, vytvára voľne voľné hydroxylové radikály, ktoré vo vlastných rukách ničia makromolekuly lipidov, bielkovín a DNA.

Zvýšená akumulácia slín v pečeni je charakterizovaná:

• Fibróza a cirhóza pečene s primárnou nadmernou akumuláciou slín v parenchýmových bunkách, menší svet - v najbežnejších retikuloendoteliocytoch.
• Vіdkladennya zalіza v іnshih orgánoch, vrátane pіdshlunkovu zalі, srdca, pіpоfіz.
• Posun ílových usadenín, čo vedie k adsorpcii a akumulácii joga.

Choroba je spojená s takzvanými missense mutáciami, to znamená mutáciami, ktoré vyžadujú zmenu sense kodónu a vedú k zrnu biosyntézy proteínov.

Genetický charakter PHC potvrdili M. Simon et al. 1976 r., yakі ukázal u predstaviteľov európskej populácie úzku asociáciu choroby s antigénmi piesne komplexu histosum hlavy. Pre klinickú expresiu je nevyhnutná prítomnosť pacienta s dvomi alelami PHC (homozygotnosť). Prítomnosť jednej choroby na haplotype HLA naznačuje heterozygotnú prítomnosť alely PHC. V takýchto prípadoch sa môžu objaviť nepriame znaky, ktoré naznačujú zvýšenie prítomnosti v tele a prítomnosť klinicky významných symptómov. Heterozygotné prenášanie génov je dôležitejšie ako homozygotné. Urazení otcovia Yakshcho sú heterozygoti, čo je možný pseudodominantný typ úpadku. U heterozygotov je absorpcia príjmu mierne zvýšená, dochádza k malému zvýšeniu príjmu v krvnom sére, proteo nebezpečného života nie je zahltené mikroelementom. Súčasne, ak heterozygoti trpia inými chorobami, ktoré sú sprevádzané poruchou výmeny nohy, môžu sa objaviť klinické a morfologické príznaky patologického procesu.

Úzka väzba infekcie s HLA-antigénmi, umožňujúca lokalizáciu génu, ktorý je podobný PHC, sa šíri na krátkom ramene chromozómu 6 v blízkosti lokusu A HLA systému a spája sa s alelou A3 a haplotypmi A3 B7 alebo A3 B14 . Táto skutočnosť slúžila ako základ pre výskum, príspevky k identifikácii jogy.

Spadkovy hemochromatóza na klas vvazhavshis jednoduché monogénne ochorenia. V tejto hodine, za genetickým defektom, tento klinický obraz ukazuje 4 formy PHC:

• klasický autozomálne recesívny HFE-1;
• juvenilný HFE-2;
• HFE-3, spojený s mutáciou transferínového receptora typu 2;
• autozomálne dominantná hemochromatóza HFE-4

Identifikácia génu HFE (spojená s rozvojom hemochromatózy) sa stala dôležitým momentom v pochopení choroby. Gén HFE kóduje štruktúru proteínu, ktorý pozostáva z 343 aminokyselín, čo je podobné molekule systému MHC I. triedy. Homozygotné alely C282Y u homozygotných stredoetnických Rusov majú najmenej 1 z 1000 prípadov. Úloha HFE v downstream metabolizme súvisí s interakciou HFE s transferínovým receptorom (TfR). Spojenie HFE s TfR znižuje sporiditu receptora na transferín súvisiacu s chladom. Pri mutácii C282U sa HFE nezačne viazať na TfR a pri mutácii H63D afinita k TfR klesá v menšej miere. Trivimérna štruktúra HFE bola študovaná pomocou röntgenovej kryštalografie, ktorá poskytla príležitosť zistiť povahu vzájomného vzťahu medzi HFE a svetelnou lancetou 2m a tiež indikovať lokalizáciu mutácií spojených s hemochromatózou.

Mutácia С282У produkuje až vývoj disulfidovej väzby v doméne, ktorá môže byť dôležitá pre vytvorenie správnej priestorovej štruktúry proteínu a jeho spojenie s 2m. Najväčšie množstvo HFE proteínu sa nachádza v hlbokých kryptách dvanástnika. V norme je úloha proteínu HFE v kryptografických bunkách dôležitejšia pri modulácii oklúzie haly spojenej s transferínom. o zdravých ľudí spôsobiť pohyb hladiny sivej vlny k pohybu oklúzie hlbokými kryptami krýpt (proces sprostredkovania TfR a modulácie HFE). Mutácia C282Y môže narušiť oklúziu kryptálnych buniek sprostredkovanú TfR, a tak vytvoriť mierny signál o prítomnosti nízkej oklúzie v tele.

Znížením miesta vnútornej klitinálnej dutiny začnú diferencované enterocyty, ktoré migrujú na vrchol klkov, rozvibrovať zvýšenie množstva DMT-1, v dôsledku čoho dôjde k upchatiu dutiny zvyšuje. Hlavnou líniou patogenézy je genetický defekt v enzýmových systémoch, ktorý reguluje požitie čreva v čreve pre normálny pohyb čriev. Prinesené genetické spojenie zo systému HLA-A. Štúdia nedôležitosti spojenia so zástupnými markermi ukázala asociáciu hemochromatózy s Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Ďalšie štúdie v tomto smere priamo a analýza haplotypov nám umožňujú určiť, či je gén pre expanziu medzi D6 S2238 a D6 S2241. Prenos génu na hemochromatózu je homológny s HLA a mutácia môže postihnúť funkčne dôležitú oblasť. Gén, ktorý riadi prítomnosť v tele, šíri lokus A3HLA v 6. chromozóme. Dánsky gén kóduje štruktúru proteínu, ktorý interaguje s transferínovým receptorom a znižuje sporiditu receptora na transferínový komplex železa. Taký, Mutatsiya HFE-gén sa vzťahuje na transferín-oplaid kiloplennia zіzіza etherocytes twinetsyapaliypali, vnaslіddddd k vytvoreniu hrudkovitého signálu o realite najnižšej VMISTOV Zізіза k organіzmі a telesne uhádnuť, zitel, panna dT-1 a ako posledná možnosť - k zvýšenému zatopeniu haly.

Potenciálna toxicita sa vysvetľuje schopnosťou kovu meniť svoju mocnosť a spúšťať množstvo reakcií voľných radikálov, ktoré vedú k toxickému poškodeniu organel a genetických štruktúr klinínu, podporovanému syntézou kolagénu a vývojom puffinov. U heterozygotov vykazujú malé zvýšenie hladiny krvnej sleziny, ale nevykazujú celosvetovú akumuláciu krvi a poškodenie tkaniva.

Môže sa však stať, že heterozygoti trpia inými chorobami, ktoré sú sprevádzané poruchou metabolizmu.

Sekundárna hemochromatóza sa najčastejšie vyvíja na voškách, krvných ochoreniach, faryngálnej porfýrii, čiastočných hemotransfúziách a užívaní fyziologických liekov.

Symptómy hemochromatózy

Charakteristiky klinických prejavov:

Klinické prejavy ochorenia sa vyvíjajú po nástupe zrelého veku, ak zásoby slín v organizme dosiahnu 20-40 g a viac.

Existujú tri štádiá vývoja choroby:

• bez dôkazu predilekcie pre sliny s genetickou postavou;
• revantácia slinami bez klinických prejavov;
• štádiu klinických prejavov

Klas choroby činov. Na začiatku štádia, niekoľko rokov, sú jazvy premožené slabosťou, stuhnutosťou, vychudnutosťou a znížením funkcie stavu ľudí. Často je bolesť v pravej subkostálnej oblasti, v záhyboch v kĺbe s chondrokalcinózou veľkých záhybov, suchosť a atrofické zmeny v koži, semenníky.

Popálené štádium choroby je charakterizované klasickou triádou. pigmentácia kože, slizníc, cirhóza pečene a cukrovka.

Pigmentácia je jedným z najčastejších a skorých príznakov hemochromatózy. Її viraznіst ľahnúť kvôli predpisu procesu. Bronzové tmavé časti shkiri sú viditeľnejšie na najviditeľnejších častiach tela (tvar, ramená, RUKY), na skorších pigmentovaných miestach, na inguinálnych priehlbinách, na štátnych orgánoch.

Väčšina pacientov je pred nami pri peci. Hojenie pečene môže byť v budúcnosti strážené v prípade chorôb. Konzistencia pečene je tenká, povrch je hladký, niekedy je bolesť pri palpácii. Splenomegália sa vyskytuje u 25-50% pacientov. Pozapechіnkovы známky zustrechayutsya zriedka. Cukrovka u chlapcov je diagnostikovaná u 80 % pacientov. Často vin inzulín-zásob.

Endokrinné poruchy sa pozorujú pri vizuálne hypofunkčnej hypofýze, epifýze, epifýzových vredoch, vredoch štítnej žľazy (1/3 ochorení) stavu vredov. Vidieť rôzne endokrinopatie sa vyvíjajú pomalšie u 80 % pacientov. Najbežnejšou formou patológie je diabetes mellitus.

V prípade ochorenia srdca v prípade PHC sa pozoruje v 90-100% prípadov ochorenia, ale klinické prejavy poškodenia srdca sú pozorované len u 25-35% pacientov. Kardiomyopatia je sprevádzaná zvýšením srdcovej frekvencie, poruchami rytmu, progresívnym rozvojom refraktérneho srdcového zlyhania.

Je možné znížiť hemochromatózu s artropatiou, chondrokalcinózou, osteoporózou s kalciúriou, neuropsychiatrickými poruchami, tuberkulózou, panvovou porfýriou.

Vidíme latentné (čo zahŕňa ochorenia s genetickým schilnistyu a minimálnou ohromujúcou nedostatočnosťou), s výraznými klinickými prejavmi a terminálnou hemochromatózou. Najčastejšie sú hepatopatické, kardiopatické, endokrinologické formy: stredne progresívna, stredne progresívna, swidco-progresívna a s blaženým nadbytkom.

Latentné štádium PHC sa vyskytuje u 30 – 40 % pacientov, čo sa prejavuje v priebehu familiárnej genetickej obštrukcie príbuzných pacientov alebo pri populačnom skríningu. V niektorých určených špecializáciách staršej vekovej skupiny je minimálna symptomatológia vo výskyte miernej slabosti, zvýšenej strnulosti, takmer tiaže v pravom hrudnom koši, pigmentácie kostrových kriviek na horných končatinách, zníženej lіzhennja

Štádium rozvinutých klinických prejavov je charakterizované prítomnosťou astenovegetatívneho syndrómu, bolesti brucha, niekedy intenzívne, artralgie, zníženého libida a potencie u 50 % mužov a amenorey u 40 % žien. Okrem toho si môžete dávať pozor na stratu telesnej hmoty, kardialgiu a tlkot srdca. Pod hodinou ob'ektivnye obstezhennya hepatomegália, melazma, poruchy funkcie submukozálnej dutiny (diabetes mellitus závislý od inzulínu).

V terminálnom štádiu PHC sa pozorujú známky dekompenzácie orgánov a systémov vo forme portálnej hypertenzie, rozvoja hepatického klinínu, ako aj pravostranného ľavostranného srdcového zlyhania, diabetickej kómy a exsangvinácie. Príčinou úmrtia takýchto pacientov je spravidla krvácanie z kŕčových žíl stravochodu, pečeň-klitín a srdcové zlyhanie, aseptická peritonitída, diabetická kóma.

U takýchto pacientov dochádza k rozvoju opuchnutého procesu (riziko vývoja v prípadoch starších ako 55 rokov sa vyskytuje v 13-krát v rovnakej populácii).

Juvenilná hemochromatóza je bežnou formou ochorenia, ktorá sa vyskytuje v mladom veku (15-30 rokov) a vyznačuje sa výraznou ohromujúcou nedostatočnosťou, ktorá je sprevádzaná príznakmi poškodenia pečene a srdca.

Diagnóza hemochromatózy

Vlastnosti diagnostiky:

Diagnóza je založená na léziách viacerých orgánov, chrípke podobných ochorení u niekoľkých členov jednej rodiny, pokročilých v dutine, vylučovaní dutiny z rezu, vysokých koncentráciách transferínu, feritínu v krvnej striekačke. Diagnóza je možná pri diabetes mellitus, kardiomyopatii, hypogonadizme a typickej pigmentácii kože. Laboratórne kritériá - hyperferémia, zvýšenie transferínového indexu (viac ako 45%). V krvnom sére dochádza k prudkému zvýšeniu feritínu raže, vylučovaniu chodby zo sekcie (desferálny test). Po intravenóznej injekcii 0,5 g desferálneho videnia sa zvýšenie slín zvýši na 10 mg za dobu (pri norme 1,5 mg za dobu), koeficient NTZ (zalizo / ZZhSS) sa zvýši. Vzhľadom na prax genetického testovania sa počet prípadov zvýšil v dôsledku prítomnosti hemochromatózy bez klinické príznaky prekládka zálivom. Vykonajte vyšetrenie na prítomnosť mutácií C282Y/H63D v skupine s rizikom rozvoja prechladnutia. Ak je pacient homozygotný pre C282Y/H63D, diagnózu recidivujúcej hemochromatózy možno obnoviť.

Spomedzi neinvazívnych metód na ďalšie ukladanie mikroelementu v pečeni možno predpísať ďalšie MRI. Základom metódy je zníženie intenzity signálu pečene, preťaženej inhaláciou. V ktorom kroku je pokles intenzity signálu úmerný rezervám zálivu. Metóda umožňuje určiť nadpozemskú insuficienciu v subduktálnej insuficiencii, srdci a iných orgánoch.

Počas biopsie pečene je možné zistiť jasnú nedostatočnosť, ktorá dáva pozitívnu Perlsovu reakciu. Pri spektrofotometrickom meraní by mala byť vyššia ako 1,5 % suchej hmotnosti pečene. Očakáva sa, že dôležitá hodnota bude počet pečeňovej výstelky vo vzorkách pečeňovej biopsie pomocou atómovej absorpčnej spektrometrie s ďalším výpočtom indexu pečeňovej výstelky. Index predstavuje priemernú koncentráciu slín v pečeni (µmol/g suchého vaku) chorého (v skalách). V prípade PHC v počiatočných štádiách je indikátor viac-menej 1,9-2,0 a nedosahuje stanovenú hodnotu v iných krajinách, ktoré sa vyznačujú hemosiderózou pečene.

V latentnom štádiu ochorenia sa funkčné pečeňové testy prakticky nemenia a podľa histologického vyšetrenia je podozrenie na hemosiderózu 4. štádia, fibrózu portálnych ciest bez výrazných známok zápalu zápalu.

V štádiu pokročilých klinických prejavov histologických zmien na pečeni sa ozýva pigmentová septálna alebo granulárna cirhóza s masívnymi depozitmi hemosiderínu v hepatocytoch a menej výraznými v makrofágoch, epiteli. kanál prežúvavcov.

Pri histologickom sledovaní v terminálnom štádiu ochorenia obraz generalizovanej hemosiderózy s léziami pečene (na hrudi monotónnej multilobulárnej cirhózy), srdca, subdurálnej, štítnej žľazy, sínusových a potných dutín, supramentálnych dutín a i. odhalia sa hypofytické orgány.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya pri počte vrodených alebo natuhnyh stanov, s yakim potrebné na odlíšenie PHC.

Klasifikácia a zapríčinenie vývoja Potopou sa stanem revantáciou:

• Rodinné alebo vrodené formy hemochromatózy:
  • Pôvod hemochromatózy spojenej s HFE:
    • homozygotný C282Y;
    • zmiešaná heterozygotnosť C282Y/H63D.
  • malformácie hemochromatózy nesúvisiacej s HFE.
  • Juvenilná hemochromatóza.
  • Navantazhennya zalizom na nových ľudí.
  • Autozomálne dominantná hemochromatóza.
• Revantizácia Otrimane slinami:
  • Hematologické ochorenie:
    • anémia na pozadí navantage;
    • veľká talasémia;
    • sideroblastická anémia;
    • Chronická hemolytická anémia.
• Chronické ochorenie pečene:
  • hepatitída C;
  • alkoholické ochorenie pečene;
  • nealkoholická steatohepatitída.

Ochorenie je potrebné odlíšiť aj od patológie krvi (talasémia, sideroblastická anémia, recesívna atransferémia, mikrocytová anémia, porfýria), ochorenia pečene (alkoholové ochorenie pečene, chronické vírusová hepatitída nealkoholická steatohepatitída)

Liečba hemochromatózy

Vlastnosti liečby hemochromatózy:

Je zobrazená strava bohatá na bielkoviny, bez produktov, na pomstu je neskoro.

Najdostupnejším spôsobom, ako odstrániť prebytočnú tekutinu z tela, je prekrvenie. 300-500 ml krvi sa pozoruje pri frekvencii 1-2 krát denne. Počet flebotómií sa zvyšuje v závislosti od hladiny hemoglobínu, krvného hematokritu, feritínu a množstva nadmerného krvácania. Keď ste v bezpečí, 500 ml krvi bude obsahovať 200-250 mg slín, čo je hlavná pozícia v sklade hemoglobínu erytrocytov. Prekrvenie pokračuje až do vývoja anemického pacienta s miernym štádiom. Modifikácia tejto mimotelovej techniky - cytaferéza (CA) (odstránenie bunkovej časti krvi z rotácie autoplazmy v uzavretom okruhu). Krém mechanického odstránenia formy krvných elementov, CA môže detoxikovať a spôsobiť zmenu závažnosti degeneratívno-zápalových procesov. Pri kožných ochoreniach sa vykonáva 8-10 sedení CA s diaľkovým prechodom na podliečebnú terapiu CA alebo hemoexfúziu v množstve 2-3 sedenia počas 3 mesiacov.

Základom lieku je zástupný deferoxamín (desferal, desferin) 10 ml 10% vnútorne alebo vnútorne bodkovaný. Droga má vysoko špecifickú aktivitu až do Fe3+ iónov. Pomocou 500 mg desferalu sa z tela uvoľnilo 42,5 mg slín. Skladový kurz je 20-40 dní. Jedna hodina na liečbu cirhózy, cukrovky obehového systému a srdcového zlyhania. Medzi prerušením aferentnej terapie je u pacientov s HCH často podozrený anemický syndróm v dôsledku prítomnosti nadbytočnej nedostatočnosti v tkanive pečene. Naša klinika vyvinula schému podávania rekombinantného erytropoetínu na pozadí CA. Liečivo pomáha zvyšovať využitie tela z depotu tela, čo vedie k zníženiu celkových zásob mikroelementu, zvýšeniu hemoglobínu. Reombinantný erytropoetín sa podáva v dávke 25 mcg/kg telesnej hmotnosti počas niekoľkých sedení CA, ktoré sa vykonávajú 2-krát denne počas 10-15 sedení.

Predpoveď:

Prognóza je určená krokom a trivalitou zmeny.

Perebіg choroby trivalne, najmä u ľudí v krehkom veku. Vlastná terapia trvá celý život desať rokov. Prežitie 5 rokov pri vznešených neduhoch je 2,5-3x vyššie, pri neradostných nižšie. Riziko vzniku HCC u pacientov s HCC v dôsledku prítomnosti cirhózy pečene sa zvyšuje 200-krát. Najčastejšie smrť nastáva v dôsledku zlyhania pečene.

© Stiahnutie materiálov zo stránky je len otázkou času na administráciu.

Hemochromatóza, podobne ako choroba (symptomatický komplex, stav, ktorý je charakterizovaný nadmerným hromadením slín (Fe) v organizme, si od konca 19. storočia vzala svoj vlastný klas a sama o sebe - od 1871. storočia, preto- deviate meno k patológii uviazlo až po 18 rokoch ) . Ďalšia hemachromatóza (HC) sa nazýva pigmentová cirhóza a bronzový diabetes, ktorá sa v zásade prejavuje klinickými prejavmi: zmena farby kožných kriviek (až do bronzova), všetky príznaky cirhózy a degenerácia pečeňového parenchýmu s rozvoj cirhózy. Karmínová hemochromatóza sa nazýva generalizovaná hemosideróza, von Recklinghausen-Apelbaumova choroba a Troisier-Anot-Choffardov syndróm. Tvorba tohto komplexu symptómov v terminálnom vačku vedie k poškodeniu bohatstva orgánov a rozvoju zlyhania viacerých orgánov.

Zistilo sa, že muži a ženy trpia touto patológiou najviac (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) a cena nie je spôsobená prílivom defektného génu. Ženské telo môže minúť nielen pôžičku, ale budem potrebovať veľa času na mesiac alebo dva. Priemerná choroba má 40 až 60 osudov. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemochromatóza xtos len nie likuє: reumatológ, і gastroenterológ, і endokrinológ, і kardiológ a iní fahivci.

Kde získate priame zave?

Možno, že niekto mal trochu, scho, krіm vіdomih formy cukrovky tsukrovy (ІСД a ІНЗДД), to je variant, názvy bronzu (neodchýliť sa od bronzovej choroby - Addisonova choroba), pigmentová cirhóza alebo hemochromatóza, ktorá umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza v organіzmі.

Prvý úder vždy dostane pečeň (hemochromatóza pečene). V ranom štádiu, ak ostatné orgány „našej“ zátoky ešte neprerazili, sú portálové zóny už naplnené týmto chemickým prvkom. Hemachromatóza pečene je nahradenie pečeňového parenchýmu zdravým tkanivom (ce a fibróza) v oboch častiach s rozvojom cirhózy, ktorá sa vo svojej oblasti hromadí a premieňa na primárna rakovina ktorý dôležitý orgán.

Avšak patologický proces nekončí na pečeni, aj keď sa naďalej hromadí, že množstvo môže dosiahnuť 20-60 g (s normou 4-5 g). Ale musíte niekam ísť a, prirodzene, shukaє іnshі parenchymatózny orgán. V dôsledku toho sa rieši nasledovné:

• pri subshlunkovej zoloze, čo vedie k degenerácii parenchýmu;
• v slezine;
• vo vláknach myokardu, čo vytvára myseľ pri rozvoji sklerózy koronárnych ciev;
• v epidermis zacinaju nejake podobne vtruchani kamenit a atrofovat;
• v endokrinných dutinách (nadradené dutiny, hypofýzy, dutiny štítnej žľazy, simianiki).

Zalizo, pôsobiaci v orgánoch a tkanivách, stimuluje reakciu tkanív na prítomnosť neesenciálneho prvku v takých množstvách, čím zvyšuje hladinu peroxidácie lipidov, čo vedie k deštrukcii bunkových organel, v dôsledku čoho sa vyvíja fibróza. Krym tsgogo, je dôležité stimulovať tvorbu kolagénu klitínmi, na ktorých je položený základ pre každodenný život šťastného tkaniva. Nazývam to nedôležité, v niektorých orgánoch sa to začalo hromadiť, takže proces sa nezastaví, je možné, že uši trpia.

Toxicita Fe súvisí s tým, že ide o kov, ako prvok so zmenou valencie (Fe(II), Fe(III)), ktorý ľahko vyvoláva reakcie voľných radikálov, pretože môže podporovať bunkové organely a genetický materiál buniek, pomáhajú pri výrobe takejto koly.

Aký druh človeka môže mať bronzovú cukrovku?

Akumuláciou cenného kovu si telo deň čo deň kupuje takmer 1 gram soli do rieky, ktorá je pre telo potrebná. V prípade vrodenej hemachromatózy by sa nahromadená akumulácia mala zvýšiť do 20 rokov, aby sa dosiahla významná hodnota: ≈ 20 gramov (jeden až 50 g). Na záver: Fe v tele obsahuje v norme asi 4 gramy a množstvo je rozdelené medzi krvné bielkoviny, ktoré sa dajú odstrániť pomocou hemu, (hemoglobínu), m'yazivu (myoglobínu), dihalových pigmentov a enzýmov. Na sklade (hlavne v rúre) sa približne každú jeseň ušetrí až 0,5 g Fe. Množstvo zmáčaného prvku koreluje s rezervnou kapacitou a čím viac ho telo potrebuje, tým väčší príjem možno dosiahnuť zmáčaním. V prípade hemochromatózy je silnejšie priviesť dymový až k supramundánnej akumulácii.

vykazujú hemochromatózu

Nad svetom sa vstupná hala vyvíja krok za krokom a prechádza 3 etapami:

• 1-a - stále nie je tlak na zaplavenie (analýza - pokoj, klinika - denne);
• 2-a - znovu chcenie v polovici mája, o ktorom sa majú skontrolovať laboratórne indikácie, ale klinicky sa to stále neprejavuje;
• Tretí - zaplavenie tela týmto kovom dáva charakteristickú klinickú symptomatológiu.

V tejto hodnosti, zreshtoyu, hemochromatóza nie je ponechaná bez označenia. Organi, ako keby dali peniaze na pôžičku chemický prvok, pripomínajú si utrpenie, míňajúc budovu, aby získali svoje funkčná obuv. Rozvíjajú sa príznaky charakteristické pre hemochromatózu:

príznaky hemochromatózy

1. Apatia, slabosť a zlomyseľnosť;
2. Zväčšenie a zväčšenie pečene (hepatomegália), strata pečeňového feritínu, ktorá môže spôsobiť vazoaktívnu aktivitu, ktorá často spôsobuje bolesť brucha, niekedy simulujúcu akútnu chirurgickú patológiu s kolapsom a so smrteľným následkom. Pri hemochromatóze pečene ohrozuje prvý karcinóm (hepatocelulárny karcinóm) 30 % pacientov, u ktorých je diagnostikovaná cirhóza;
3. Zmena farby brázd (pigmentácia), ktoré zachіpaє najdôležitejšie páchnuce priehlbiny, zvnіshnі stateevі orgány, vіdkritі časti tela;
4. Vitonchennya a suchosť shkir;
5. Znížená sexuálna aktivita, impotencia, gynekomastia, atrofia semenníkov (u mužov), amenorea a amenorea (u žien), strata vlasov na sekundárnej vlasovej línii (kvôli nedostatku gonadotropnej funkcie hypofýzy);
6. Hemochromatóza srdca je poškodenie srdcovej sliznice (až do 90 %), čo často naznačuje kardiomyopatiu, ktorá spôsobuje progresívnu nedostatočnosť pravého predsieňového kanálika a arytmiu a môže sa zhoršiť infarktom myokardu. Kulyaste srdce (forma) - „studené srdce“ v iných výkyvoch prudko napučiava, čo skončí smrťou chorého človeka;
7. Pomerne často (v 70-75% ochorení) sa vyvíja diabetes mellitus, ktorého príčinou je priama degenerácia parenchýmu hrubého čreva. CD s hemochromatózou dáva silu iným formám komplikácií (nefropatia, poškodenie očí a periférnych ciev);
8. Bolestivé zmeny v bagatioh globule (panvové, kolenné, ramenné, promeneo-zastkovyh, atď.), Dôvodom pre nich je začlenenie vápenatých solí. Charakteristický znak- chvenie rúk, ktoré je sprevádzané bolesťou.

Hemochromatóza je buď primárna alebo sekundárna (vrodená hemochromatóza), ktorá je spôsobená autozomálne recesívnym postihnutím metabolických procesov a je charakterizovaná zvýšenou absorpciou Fe v čreve, a sekundárna alebo sekundárna, čo je jej príčinou, ako aj pozadie patológiu, ktorá má silný vplyv.

3 primárna hemochromatóza (PHC)ľudia sa rodia, otrimavshi obaja otcov gén, ktorý niesol zlé informácie (autozomálne recesívny typ poklesu). Je pravda, že o pacientovi dlho neviem, že tento chemický prvok hromadí deň čo deň. Napríklad, aj keď je telo denne ochudobnené o 5 mg slín, ak jete potraviny, prvé príznaky sa objavia asi po 28 rokoch.

Sekundárna hemochromatóza (SHC) vytvorené v určitej fáze, po prvých úderoch. A potom je jedno, čo spôsobilo poruchu príjmu, faktom je, že tie, ktoré sa vo veľkom množstve hromadia v živote dôležitých orgánov (srdce, pečeň, iné ložiská vnútornej sekrécie, hlina) a tie sú zodpovedné za svoje normálne fungovanie.

Spadkovy alebo primárna hemochromatóza

Ako sa ukázalo, recesívna hemochromatóza (SH) nie je bežnou chorobou. Tak si mysleli predtým, ak populačno-genetická analýza v súčasnom meradle nebola k dispozícii.

Začiatok genetického vývoja primárnej hemochromatózy bol potvrdený v 70-tych rokoch minulého storočia, kedy sa aktívne zvýšil komplex histosum hlavy (MHC) a postupne sa odhalili antigény leukocytového systému HLA. Gén, ktorý riadi koncentráciu Fe v tele, je rozptýlený na krátkom ramene chromozómu 6, v poradí podľa lokusu A (A3) komplexu HLA. V dôsledku toho sa eliminovalo asociatívne spojenie medzi hemochromatózou a génmi systému histosum hlavy.

Primárna hemochromatóza je vždy regresívna, chyba v populácii naraz od narodenia nového (homozygotného) člena joga, ale bude menej pravdepodobné, že sa prejaví po 2-3 desaťročiach.

Okamžite sa zistilo, že šírka defektného recesívneho génu (génu pre hemochromatózu), ktorý nesie informácie o výmene reči, ktorá je sprevádzaná zvýšeným vystavením chorobe, nie je taká malá - až 10% priemerná populácia. Homozygot pre recesiu v hornej populácii sa pohybuje do 0,3 - 0,45%, takže frekvencia recesívneho variantu s monozygotným nosom sa nachádza v samotných tichých hraniciach (0,3 - 0,45%). To znamená, že v Európe sa vo svete objaví približne jeden človek z 300 rizikových ľudí s podobnými skúsenosťami a 10 % všetkých Európanov, ktorí sú nositeľmi génu hemochromatózy (heterozygot), nemôže byť postihnutých, pretože niektoré z týchto patológií samy o sebe . Klinické prejavy lézií pečeňového parenchýmu (hemochromatóza pečene), spojené s vrodeným génovým defektom, sa v populácii prejavujú s frekvenciou 2 prípady na 1000 prípadov.

Neuvoľňujte sa najmä u heterozygotov. Aj keď je rozvoj nadmernej expresie Fe supramalý (nepresahuje 4 %), prítomnosť génu pre hemochromatózu nie je, ako sa zdá, zanedbateľná. Nos môže tiež vykazovať znaky, ktoré naznačujú zrýchlené vstrebávanie a zvýšenie koncentrácie slín v tele. Zdá sa, že k heterozygotnému nosu sa pridala ďalšia patológia, ktorá je sprevádzaná zhoršeným metabolizmom nohy, alebo léziami pečeňového parenchýmu, napríklad hepatitídou C (klinika nebude vyvolávať bolesť, proteami si bude vedomý alkoholu)

Recesná hemochromatóza bola donedávna akceptovaná ako jednoduchá monogénna patológia, proteoinfekcia sa zmenila a PHC sa kvôli génovému defektu a symptómom začala deliť na ladom. Priradené chotiri rôzne typy primárnej hemochromatózy:

• Typ I - najrozšírenejší (až 95%) autozomálne recesívny (klasický), spojený s HFE, s defektom génu HFE (bodová mutácia - С282У);
• II typ - (mladistvý);
• typ III - neasociovaný s HFE (mutácia na transferínovom receptore typu 2);
• IV typ - autozomálne dominantné HC.

Základom pre vznik primárnej kongenitálnej hemochromatózy je mutácia génu HFE, ktorá narúša príjem Fe enterocytmi (bunky hrubého čreva 12) v dôsledku nemediánneho zapojenia transferínu, v dôsledku čoho sa zisťujú informácie o tzv. že príjem v organizme klesne pod prípustnú úroveň. Tento signál enterocytov je indikovaný aktívnou produkciou úspešného príjmu proteínu - DCT-1, čo je samo osebe akumulácia tejto akumulácie v nadbytočných kostiach stredných buniek.

Možnosť

Sekundárna hemochromatóza alebo generalizovaná hemosideróza - nabutiová hemochromatóza, vin tvorený na voškách, o ktorých je už známe, že sú choré, napríklad neúčinná erytropoéza (megaloblastická anémia, refraktérna anémia s myelodysplastickým syndrómom), hemolytická anémia chronické poškodenie pečeňového parenchýmu, intenzívna feroterapia (stáza lúhu, ktorý sa má vypomstiť vysokými dávkami) a navodenie celosvetového znižovania Fe potravinovými produktmi. Príčinou HHC pri takýchto depresiách je absencia enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na výmene Fe.

hemochromatóza pečene

Sekundárna hemochromatóza sa považuje za parenterálnu transfúziu fyziologickým roztokom počas transfúzií erytrocytárneho mast Fe s dextránom (posttransfúzna GC). Napríklad pacienti s aplastickou anémiou, yakі otrimuyut veľké množstvo ermasi tak chi іnakshe perevantazhuyutsya tsim khіmіchniy prvok, takže parenterálna forma rastliny môže byť iatrogénny koreň. Lekári by mali vedieť, že pre chorého človeka (bez straty krvi) je život nevyhnutný na zavedenie darcovských červených krviniek;

Crim pre posttransfúznu hemochromatózu, pozorovanú pri iných formách sekundárnej patológie:

• Alimentárna HC - sa vyvíja v dôsledku cirhózy pečene, obumovlenim nepotlačiteľnej alkoholovej intoxikácie;
• Metabolický - tento variant sa tvorí porušením metabolických procesov, v niektorých prípadoch je normálny (priemyselná talasémia, vírusová hepatitída, malígny opuch);
• Zmishaniy (veľká beta-talasémia, anemické syndrómy, ktoré sú obviňované zo základnej poruchy erytropoézy);
• Novorodenec - zaplavený záplavami u detí v období novorodenca. Patológia sa prejavuje v prvých dňoch života, je charakterizovaná obštrukciou vnútromaternicového vývoja a zlyhaním pečene, rýchlo postupuje, holenie života dieťaťa po mnoho dní.

Čo na tom záleží, ak dôjde k aktívnemu namáčaniu Fe

Európania žijú ≈ 1 - 20 mg Fe, ako sa nachádza (na prvý pohľad) v potravinách. Počas 24 rokov sa cez PCT do tela odčerpáva 1-2 mg prvku a vložky do topánok. U pacientov, ktorí sú nedostatočne liečení, ak môžu trpieť recesívnou hemochromatózou alebo ak trpia patológiou, ak majú poruchu erytropoézy, sa množstvo zvlhčeného Fe zvyšuje 3-krát. Proces zvlhčovania je už aktívny a funguje v tenkom čreve (horná žila):

Pre všetky vyššie popísané by mal proces prebiehať sám o sebe, ako keby všetko bolo v tele s výmenou vzduchu. Ale s hemochromatózou dochádza k povrchovej akumulácii slín a prestáva sa nachádzať vo forme feritínu. Molekuly fyziologického proteínu sa začínajú rozkladať, utvoryuyuchi hemosiderín, namiesto toho v HC, samozrejme, pohyb, takže hemochromatóza sa často nazýva hemosideróza.

Je ťažké ho zaplaviť vzduchom a transportným proteínom, aj keď poruchy odoberú nie 1/3 vzduchu, ale viac a dosiahnu plnú saturáciu. Nepomáha to však, črepy sú všetky rovnaké a potom sa začnú samy (bez transferínu) presýtiť vo forme rôznych spór s nízkomolekulárnymi chelátormi, čo sú pasty na Fe. Podobná forma umožňuje chemickému prvku ľahko prejsť stredom bunky bez ohľadu na to, čo je tam potrebné. Obťažená záplavou je klitina nepriepustná pre prekročenie hranice novej časti kovu, ktorá sa, samozrejme, stáva zayvim.

Diagnostika

Diagnóza hemochromatózy ležať v priebehu patologického procesu, to je rovnaké pre všetky varianty ochorenia.

Epidemiologickú akumuláciu slín je možné odhaliť spoliehaním sa na jazvy a klinické príznaky. Je možné usudzovať o tých, ktorí majú ľudský stav, s možným vývojom recesívnej hemochromatózy, podľa príznakov, ako je zvýšenie pečene, asténia, artralgia, zmena aktivity transferáz (AlT, AST), pravda, ich indikácie sú ešte pravdepodobnejšie významné.manifestné varianty PHC, navit yakshcho є všetky príznaky cirhózy pečene. V prvej fáze diagnostického vyšetrenia lekár vedie pacienta na ultrazvukové vyšetrenie (US) a magnetickú rezonanciu (MRI), pričom súčasne predpisuje laboratórne testy:

• Genetické testovanie - označenie bodových mutácií charakteristických pre vrodený variant (C282Y a H63D) v géne hemochromatózy;
• Sirovatkove zalizo;
• Celkové slinenie sirovatky (OZHSS) alebo množstvo transferínu v slinách - táto analýza ukazuje, koľko transportného proteínu obsadeného preneseným Fe je eliminované sirovattskou krvou (v norme - takmer 30%);
• Feritín v krvnom sére (hodnotenie zásob Fe v celom organizme).

Ak všetky vykonané rozbory nasvedčujú vývoju HC, tak biopsiu pečene nenariadim, nakoľko tam bude reziduálny vývoj diagnózy. V štádiu klasu, pri ochoreniach v mladom veku, bude nadmerná akumulácia Fe menšia v bunkách pečeňového parenchýmu (hepatocytoch) a periportálnych deleniach. U ľudí v krehkom veku je pamäť v hepatocytoch, v Kupfferových bunkách a v žlčových kanáloch. Cirhóza pečene s HC je subnodulárna (mikronodulárna).

Berúc ako základ zmeny v pečeni a preukazujúce rast úspešného tkaniva (ciróza), je potrebné vykonať nasledovné odlišná diagnóza. Pre koho je ďalším znakom histologické vyšetrenie (biopsia), dokonca náhrada pečeňového parenchýmu zdravým tkanivom pri hepatitíde, či alkoholom podmienené poškodenie matky.

Hepatocelulárny karcinóm na voškách hemochromatóza môže byť podozrenie, ako pacient pre Hodina odpočinku vrh klesol, pečeň výrazne stúpla, kyprý marker - α-fetoproteín sa posunul nahor.

Likuvannya, prevencia, prognóza

Likuvannya pochinayut іz prehodnotenie stravy. Zo stravy môžu byť vylúčené produkty na fúzy, ktoré by si mali odpustiť. Z lekárskeho zabiv vvazhayut deferoxamín ktorý uspokojuje komplex s Fe a pomáha odstraňovať prvok z tela. Je účinný pri prekrvení GC, zápachu mení výrastky pečene a sleziny, pigmentáciu, zlepšuje pečeňové enzýmy, inými spôsobmi uľahčuje liečbu obehovej cukrovky. Nie je nezvyčajné vykonávať súčasne aj mimotelovú liečbu (hemosorpcia, plazmaferéza), pretože pomáha odstraňovať prebytočnú tekutinu z tela.

Je pochopiteľné, že keď sa lieči základná patológia (hemochromatóza), symptomatická liečba neprichádza do úvahy, aj keď u niektorých pacientov dochádza k zmenám v pečeni, srdci a iných orgánoch. Inými spôsobmi symptomaticky likuvannya ako závažná sa javí napríklad transplantácia pečene pri cirhóze alebo endoprotetika patologicky zmenených hrčiek (artroplastika).

Prevencia hemochromatózy je prospešná pri včasnej diagnostike ochorenia, keďže nejde len o prítomnosť samotného prvku (Fe), feritínu, transferínu, ale aj pri genetickej analýze (excitácia blízkych príbuzných pacienta), ktorá môže byť významné v asymptomatických prípadoch.

Prognóza HC je v zásade nejednotná, keďže proces nezasiahol dolný pečeňový parenchým bez vzniku cirhózy pečene. V tomto čase hemochromatóza neprispieva k trivalite života; Najčastejšie ochorenia na hemochromatózu sú spôsobené diabetickou a pečeňovou kómou, srdcovým zlyhaním, stravochidnoy alebo shlunkovoy krvácaním, ktorého príčinou boli kŕčové žily, primárna rakovina pečene. Včasná diagnostika a včasná liečba HC môže pomôcť vyhnúť sa hrozným následkom.

Video: prednáška o hemochromatóze

- Spadkoe polysystémové ochorenie, ktoré je sprevádzané aktívnou inokuláciou v HKT a ďalšou akumuláciou vo vnútorných orgánoch (srdce, submukózny sínus, pečeň, lalok, hypofýza). Klіnіka hemochromatóza harakterizuєtsya bronz pіgmentatsієyu shkіri aj sliznice obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, strhnuté statevoї funktsії t i. D. Dіagnoz hemochromatóza pіdtverdzhuєtsya na viznachennі pіdvischenoї ekskretsії a takozh pre dopomoga rentgenografії, ultrazvuk, MRI vnutrіshnіh organіv. Liečba pacientov s hemochromatózou je založená na diéte pred liečbou, podávaní deferoxamínu, prekrvení, plazmaferéze, hemosorpcii a symptomatickej terapii. V prípade potreby sa zvažuje výživa o transplantácii pečene a artroplastike.

Zagalni vіdomostі

Hemochromatóza (bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza) je geneticky podmienené poškodenie metabolizmu slín, ktoré vedie k vzniku slinných pigmentov v tkanivách a orgánoch a k rozvoju mnohopočetného orgánového zlyhania. Choroba, ktorá je sprevádzaná charakteristickým komplexom symptómov (pigmentácia kože, cirhóza pečene a diabetes mellitus) bola popísaná v roku 1871 a v roku 1889. odobral názov hemochromatóza pre charakteristickú kontamináciu kože a vnútorných orgánov. Frekvencia recesívnej hemochromatózy v populácii sa stáva 1,5-3 kvapky na 1000 obyvateľov. Muži sú chorí s hemochromatózou 2-3 krát častejšie, ženy sú menej. Stredný vek vývoja patológie - 40-60 rokov. V závislosti od polysystémového ochorenia sa hemochromatóza lieči rôznymi klinickými odbormi: gastroenterológia, kardiológia, endokrinológia, reumatológia a iné.

Z hľadiska etiológie sa pozoruje primárna (rozpad) a sekundárna hemochromatóza. Primárna hemochromatóza je spojená s defektom v enzýmových systémoch, čo môže viesť k zvýšeniu slín vo vnútorných orgánoch. V závislosti od génového defektu klinický obraz ukazuje 4 formy hemochromatózy:

• I - klasický autozomálne recesívny typ spojený s HFE (viac ako 95 % prípadov)
• II - juvenilný typ
• III - recesívny typ neasociovaný s HFE (mutácie na transferínovom receptore typu 2)
• IV-autozomálne dominantný typ.

Sekundárna hemochromatóza (generalizovaná hemosideróza) vzniká v dôsledku nedostatku enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na výmene slín, a často je spojená s inými ochoreniami, v súvislosti s ktorými možno pozorovať nástup potransfúznych, nezápalových , stravovacie,

V klinickom skúšaní hemochromatóza prechádza 3 štádiami: I - bez oklúzie; II - s preťaženými slinami, ale bez klinických príznakov; ІІІ – s rozvojom klinických prejavov.

Spôsobiť hemochromatózu

Primárna recesívna hemochromatóza je autozomálne recesívny typ prenosu. Je založená na mutáciách génu HFE, šírených na krátkom ramene šiesteho chromozómu. Defekt v géne HFE vedie k narušeniu transferínom sprostredkovanej oklúzie hrubého čreva klinínom 12, čo vedie k vytvoreniu nepravdivého signálu o nedostatku oklúzie v tele. Svojím spôsobom podporuje zvýšenú syntézu väzbového proteínu DCT-1 enterocytmi a zvýšenú absorpciu tráviaceho traktu v čreve (pri normálnom zásobení žalúdkom mikroelementom). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі v bohatých vnútorných orgánoch, smrť їkh funkčne aktívnych prvkovіv zrazheskihitsessklerotické. Pri hemochromatóze sa v tele človeka hromadí 0,5-1,0 g slín a pri chorobe sa prejaví, keď sliny dosiahnu 20 g (inódy 40-50 g a viac).

Sekundárna hemochromatóza sa vyvíja v dôsledku nadsvetového exogénneho vstupu do tela. Za takýto stav môžu časté opakované krvné transfúzie, nekontrolovaný príjem liekov v slinách, talasémia, niektoré typy anémie, kožná porfýria, alkoholická cirhóza pečene, chronická vírusová hepatitída a zhubné novotvary v dôsledku nízkeho krvného tlaku.

Symptómy hemochromatózy

Klinické prejavy subklinickej hemochromatózy sa vyskytujú v skorých štádiách, ak celkové množstvo slín v tele dosiahne kritické hodnoty (20-40 g). Úhorový typ prevažujúcich syndrómov sa líši v hepatopatickej (hemochromatóza pečene), kardiopatickej (hemochromatóza srdca), endokrinologickej forme ochorenia.

Choroba sa vyvíja krok za krokom; v štádiu púčikov sa nešpecifické skargy prenášajú na pokročilú únavu, slabosť, chudnutie, znížené libido. V tomto štádiu ochorenia môže dôjsť k turbulencii bolesti v pravej subkostálnej oblasti, suchosti kože, artralgii a chondrokalcinóze veľkých kostných drene. V pokročilom štádiu hemochromatózy sa tvorí klasický symptómový komplex, prejavy pigmentácie kože (bronzová koža), cirhóza pečene, diabetes mellitus, kardiomyopatia, hypogonadizmus.

Zvuk najviac skoré znamenie Hemochromatóza sa prejavuje objavením sa špecifickej infekcie srsti a slizníc, výraznou, v polohe hlavy, na koži, krku, horných končekoch, v oblasti slabín a vonkajších genitálií, zjazvenie srsti. Intenzita pigmentácie klesať v dôsledku veku infekcie a variabilita bledosivej (divokej) až bronzovohnedej farby. Charakteristicky ochlpené na hlave a toulube, krivá (lyžicovitá) deformácia nechtov. Artropatia metatarzofalangeálnych, iných kolenných, koxálnych a lіktovіh suglobіv so vzdialeným vývojom ich tuhosti.

Prakticky pri všetkých ochoreniach dochádza k zvýšeniu pečene, splenomegálii, cirhóze pečene. Zhoršená funkcia submukóznej výstelky sa pozoruje pri vzniku inzulín-dependentného obehového diabetu. V dôsledku poškodenia hypofýzy s hemochromatózou trpí štátna funkcia: u ľudí sa vyvíja atrofia semenníkov, impotencia, gynekomastia; ženy majú amenoreu a bezpіddya. Hemochromatóza srdca je charakterizovaná kardiomyopatiou a komplikáciami - arytmia, chronické srdcové zlyhanie, infarkt myokardu.

V terminálnom štádiu hemochromatózy vzniká portálna hypertenzia, ascites a kachexia. Smrť pacientov spravidla nastáva po krvácaní z kŕčových žíl do stravy, zlyhaní pečene, akútnom srdcovom zlyhaní, diabetickej komi, aseptickej peritonitíde, sepse. Hemochromatóza výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny pečene (hepatocelulárny karcinóm).

Diagnóza hemochromatózy

V závislosti od prevažujúcich príznakov môžu pacienti s hemochromatózou vyhľadať pomoc rôznych lekárov: gastroenterológ, kardiológ, endokrinológ, gynekológ, urológ, reumatológ, dermatológ. Načasovanie je jediným časom na diagnostiku ochorenia v rôznych klinických variantoch hemochromatózy. Po posúdení klinických príznakov ochorenia je priradený komplex laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, ktoré umožňujú prehodnotiť správnosť diagnózy.

Laboratórne kritériá pre hemochromatózu - významné zvýšenie hladiny slín, feritínu a transferínu v krvnom sére, zvýšenie vizualizácie slín v priereze, zníženie celkového slinenia krvných sér. Diagnóza je potvrdená dodatočnou punkčnou biopsiou pečene alebo shkir, v prípadoch, keď existuje dôkaz hemosiderínu. Spadkový charakter hemochromatózy sa obnoví po molekulárno-genetickej diagnóze.

Podľa spôsobu hodnotenia závažnosti poškodenia vnútorných orgánov a prognózy ochorenia, pečeňových testov, hladiny glukózy v krvi a prierezu, glykozylácie hemoglobínu a v.

Liečba hemochromatózy

Hlavnou metódou terapie je slúžiť ako predávkovanie tela a zabrániť vzniku komplikácií. Sme chorí na hemochromatózu, je predpísaná diéta, ktorá prenáša vyprážanie húseníc s vysokým obsahom tuku (jablko, mäso, pečeň, pohánka, špenát, tenké), ľahko stráviteľné sacharidy. Predchádza sa mu užívaním multivitamínov, kyseliny askorbovej, doplnkov stravy, ktoré treba odobrať, alkoholu. Na odstránenie prebytočnej tekutiny z tela idú do krvi pod kontrolou indikátorov hemoglobínu, krvného hematokritu a feritínu. Z tohto dôvodu môžu zvíťaziť mimotelové metódy hemokorekcie – hemosorpcia, cytaferéza.

Patogenetická medikamentózna terapia hemochromatózy je založená na intravenóznom alebo intravenóznom podaní deferoxamínu pacientovi, ktorý je spojený s iónmi Fe3+. Jednohodinová symptomatická liečba cirhózy pečene, srdcového zlyhania, obehového diabetu, hypogonadizmu. Pri prejavoch artropatie sú indikované indikácie na artroplastiku (artroplastiku). U pacientov s cirhózou je narušený nutričný stav po transplantácii pečene.

Prognóza a prevencia hemochromatózy

Bez ohľadu na progresiu ochorenia vám jednorazová terapia umožňuje pokračovať v živote pacientov s hemochromatózou desať rokov. Počas trvania radosti nepresahuje priemerná trivalita života chorého po diagnostikovaní patológie 4-5 rokov. Prítomnosť zhoršenia hemochromatózy (bolesť hlavy, cirhóza pečene a kongestívne srdcové zlyhanie) je prognosticky nepriaznivým znakom.

Pri recesívnej hemochromatóze sa vykonáva prevencia pred rodinným skríningom, včasnou detekciou a liečbou ochorenia. Rozvoj sekundárnej hemochromatózy je možné kontrolovať racionálnym stravovaním, kontrolou príznakov a príjmu liekov v slinách, krvnými transfúziami, pitím alkoholu, ostražitosťou pri chorobách z chorôb pečene a krvného systému.

Hemochromatóza

Čo je hemochromatóza?

Primárna hemochromatóza (PHC) nie je autozomálne recesívne ochorenie asociované s HLA, spojené s genetickým defektom, ktoré je charakterizované poruchou plynulosti reči so silnejším zvýšením netesnosti črevného traktu.

Čo vyvoláva / spôsobuje hemochromatózu:

Predtým bola choroba opísaná M. Troisierom v roku 1871 ako komplex symptómov, ktorý je charakterizovaný cukrovkou, pigmentáciou kože, cirhózou pečene, spojenou s hromadením slín v tele. V roku 1889 p. Reclinghausen zaviedol termín "hemochromatóza", ktorý odráža jeden zo znakov ochorenia: nezvyčajnú infekciu kože a vnútorných orgánov. Zistilo sa, že hrubé črevo sa hromadí v parenchýmových bunkách pečene a následne sa môže ukladať v iných orgánoch (subskapulárna kolitída, srdce, globule, hypofýza).

Šírka. Populačno-genetické štúdie zmenili oznamovanie PHC ako zriedkavého ochorenia. Šírka génu PGG by mala byť 0,03-0,07% - donedávna sa teda predpokladalo 3-8 variácií na 100 tisov. populácia. U bielej populácie sa frekvencia homozygotnosti stáva 0,3%, frekvencia heterozygotného prenášania je 8-10%. V súvislosti so zlepšenou diagnostikou je indikovaný nárast ochorenia. Frekvencia ochorení medzi obyvateľmi Európskej únie by mala byť v priemere 1:300. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie trpí hemochromatózou 10 % populácie. Ľudia ochorejú asi 10-krát častejšie, ženy.

Patogenéza

Normálne je v tele asi 4 g slín, їх g zásobného hemoglobínu, myoglobínu, katalázy a iných dýchacích pigmentov a enzýmov. Zásoby slín sú 0,5 g; Pri bežnej dennej strave by ľudia mali prijať približne 10 – 20 mg slín (90 % voľne stojacich, 10 % v prípade hemu), vrátane 1 – 1,5 mg.

Veľa slnka, scho zadymené, ľahnite si v podobe zásob iogo v tele: čím viac potrebujete, tým viac slnka premokne. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya hlavy hodnosti verhneho vіddіlakh tenkého čreva a є aktívny proces, v prípade zakomu vіdіzo možno preniesť ďaleko proti koncentrácii gradientu. Nie sú známe žiadne mechanizmy prenosu.

V klitínoch slizničnej membrány čreva je zahltený cytozolom. Deyak jogo časť je spojená a odobratá od pohľadu na feritín, ktorý je mimochodom buď víťazný, alebo sa používa v dôsledku zhoršenia epitelových buniek. Časť slín, rozpoznávaných pre metabolizmus v iných tkanivách, je transportovaná cez bazolaterálnu membránu bunky a viaže sa na transferín, hlavný transportný proteín slín v krvi. V klitínoch funguje ako feritín - komplex apoferitínového proteínu s fyziologickým roztokom. Akumulácia molekúl feritínu, ktoré sa rozpadli, je hemosiderín. Približne jedna tretina zásob slín v tele sa nachádza v hemosideríne, ktorých počet je väčší v prípade chorôb spôsobených nahromadením slín.

V prípade hemochromatózy sa expozícia bylinného traktu zvyšuje na 3,0-4,0 mg. V tomto obrade, protyagom 1 skalné Yogo nadmіrna Množstvo scho vіdkladaєtsya v klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї založí, Sericit ona іnshih tela i tkaninah, stave približne 1 z Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі že guľka bude topiť organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati v toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reakcie . Keďže ide o silný prejav bohatý na oxidy, vytvára voľne voľné hydroxylové radikály, ktoré vo vlastných rukách ničia makromolekuly lipidov, bielkovín a DNA.

Zvýšená akumulácia slín v pečeni je charakterizovaná:

• Fibróza a cirhóza pečene s primárnou nadmernou akumuláciou slín v parenchýmových bunkách, menší svet - v najbežnejších retikuloendoteliocytoch.
• Vіdkladennya zalіza v іnshih orgánoch, vrátane pіdshlunkovu zalі, srdca, pіpоfіz.
• Posun ílových usadenín, čo vedie k adsorpcii a akumulácii joga.

Choroba je spojená s takzvanými missense mutáciami, to znamená mutáciami, ktoré vyžadujú zmenu sense kodónu a vedú k zrnu biosyntézy proteínov.

Genetický charakter PHC potvrdili M. Simon et al. 1976 r., yakі ukázal u predstaviteľov európskej populácie úzku asociáciu choroby s antigénmi piesne komplexu histosum hlavy. Pre klinickú expresiu je nevyhnutná prítomnosť pacienta s dvomi alelami PHC (homozygotnosť). Prítomnosť jednej choroby na haplotype HLA naznačuje heterozygotnú prítomnosť alely PHC. V takýchto prípadoch sa môžu objaviť nepriame znaky, ktoré naznačujú zvýšenie prítomnosti v tele a prítomnosť klinicky významných symptómov. Heterozygotné prenášanie génov je dôležitejšie ako homozygotné. Urazení otcovia Yakshcho sú heterozygoti, čo je možný pseudodominantný typ úpadku. U heterozygotov je absorpcia príjmu mierne zvýšená, dochádza k malému zvýšeniu príjmu v krvnom sére, proteo nebezpečného života nie je zahltené mikroelementom. Súčasne, ak heterozygoti trpia inými chorobami, ktoré sú sprevádzané poruchou výmeny nohy, môžu sa objaviť klinické a morfologické príznaky patologického procesu.

Úzka väzba infekcie s HLA-antigénmi, umožňujúca lokalizáciu génu, ktorý je podobný PHC, sa šíri na krátkom ramene chromozómu 6 v blízkosti lokusu A HLA systému a spája sa s alelou A3 a haplotypmi A3 B7 alebo A3 B14 . Táto skutočnosť slúžila ako základ pre výskum, príspevky k identifikácii jogy.

Spadkovy hemochromatóza na klas vvazhavshis jednoduché monogénne ochorenia. V tejto hodine, za genetickým defektom, tento klinický obraz ukazuje 4 formy PHC:

• klasický autozomálne recesívny HFE-1;
• juvenilný HFE-2;
• HFE-3, spojený s mutáciou transferínového receptora typu 2;
• autozomálne dominantná hemochromatóza HFE-4

Identifikácia génu HFE (spojená s rozvojom hemochromatózy) sa stala dôležitým momentom v pochopení choroby. Gén HFE kóduje štruktúru proteínu, ktorý pozostáva z 343 aminokyselín, čo je podobné molekule systému MHC I. triedy. Homozygotné alely C282Y u homozygotných stredoetnických Rusov majú najmenej 1 z 1000 prípadov. Úloha HFE v downstream metabolizme súvisí s interakciou HFE s transferínovým receptorom (TfR). Spojenie HFE s TfR znižuje sporiditu receptora na transferín súvisiacu s chladom. Pri mutácii C282U sa HFE nezačne viazať na TfR a pri mutácii H63D afinita k TfR klesá v menšej miere. Trivimérna štruktúra HFE bola študovaná pomocou röntgenovej kryštalografie, ktorá poskytla príležitosť zistiť povahu vzájomného vzťahu medzi HFE a svetelnou lancetou 2m a tiež indikovať lokalizáciu mutácií spojených s hemochromatózou.

Mutácia С282У produkuje až vývoj disulfidovej väzby v doméne, ktorá môže byť dôležitá pre vytvorenie správnej priestorovej štruktúry proteínu a jeho spojenie s 2m. Najväčšie množstvo HFE proteínu sa nachádza v hlbokých kryptách dvanástnika. V norme je úloha proteínu HFE v kryptografických bunkách dôležitejšia pri modulácii oklúzie haly spojenej s transferínom. U zdravého človeka vedie zvýšenie úrovne sivej vlny k zvýšeniu oklúzie hlbokými kryptami krýpt (proces sprostredkovania TfR a modulácie HFE). Mutácia C282Y môže narušiť oklúziu kryptálnych buniek sprostredkovanú TfR, a tak vytvoriť mierny signál o prítomnosti nízkej oklúzie v tele.

Znížením miesta vnútornej klitinálnej dutiny začnú diferencované enterocyty, ktoré migrujú na vrchol klkov, rozvibrovať zvýšenie množstva DMT-1, v dôsledku čoho dôjde k upchatiu dutiny zvyšuje. Hlavnou líniou patogenézy je genetický defekt v enzýmových systémoch, ktorý reguluje požitie čreva v čreve pre normálny pohyb čriev. Prinesené genetické spojenie zo systému HLA-A. Štúdia nedôležitosti spojenia so zástupnými markermi ukázala asociáciu hemochromatózy s Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Ďalšie štúdie v tomto smere priamo a analýza haplotypov nám umožňujú určiť, či je gén pre expanziu medzi D6 S2238 a D6 S2241. Prenos génu na hemochromatózu je homológny s HLA a mutácia môže postihnúť funkčne dôležitú oblasť. Gén, ktorý riadi prítomnosť v tele, šíri lokus A3HLA v 6. chromozóme. Dánsky gén kóduje štruktúru proteínu, ktorý interaguje s transferínovým receptorom a znižuje sporiditu receptora na transferínový komplex železa. Taký, Mutatsiya HFE-gén sa vzťahuje na transferín-oplaid kiloplennia zіzіza etherocytes twinetsyapaliypali, vnaslіddddd k vytvoreniu hrudkovitého signálu o realite najnižšej VMISTOV Zізіза k organіzmі a telesne uhádnuť, zitel, panna dT-1 a ako posledná možnosť - k zvýšenému zatopeniu haly.

Potenciálna toxicita sa vysvetľuje schopnosťou kovu meniť svoju mocnosť a spúšťať množstvo reakcií voľných radikálov, ktoré vedú k toxickému poškodeniu organel a genetických štruktúr klinínu, podporovanému syntézou kolagénu a vývojom puffinov. U heterozygotov vykazujú malé zvýšenie hladiny krvnej sleziny, ale nevykazujú celosvetovú akumuláciu krvi a poškodenie tkaniva.

Môže sa však stať, že heterozygoti trpia inými chorobami, ktoré sú sprevádzané poruchou metabolizmu.

Sekundárna hemochromatóza sa najčastejšie vyvíja na voškách, krvných ochoreniach, faryngálnej porfýrii, čiastočných hemotransfúziách a užívaní fyziologických liekov.

Symptómy hemochromatózy:

Charakteristiky klinických prejavov:

Klinické prejavy ochorenia sa vyvíjajú po nástupe zrelého veku, ak zásoby slín v organizme dosiahnu 20-40 g a viac.

Existujú tri štádiá vývoja choroby:

• bez dôkazu predilekcie pre sliny s genetickou postavou;
• revantácia slinami bez klinických prejavov;
• štádiu klinických prejavov

Klas choroby činov. Na začiatku štádia, niekoľko rokov, sú jazvy premožené slabosťou, stuhnutosťou, vychudnutosťou a znížením funkcie stavu ľudí. Často je bolesť v pravej subkostálnej oblasti, v záhyboch v kĺbe s chondrokalcinózou veľkých záhybov, suchosť a atrofické zmeny v koži, semenníky.

Popálené štádium choroby je charakterizované klasickou triádou. pigmentácia kože, slizníc, cirhóza pečene a cukrovka.

Pigmentácia je jedným z najčastejších a skorých príznakov hemochromatózy. Її viraznіst ľahnúť kvôli predpisu procesu. Bronzové tmavé časti shkiri sú viditeľnejšie na najviditeľnejších častiach tela (tvar, ramená, RUKY), na skorších pigmentovaných miestach, na inguinálnych priehlbinách, na štátnych orgánoch.

Väčšina pacientov je pred nami pri peci. Hojenie pečene môže byť v budúcnosti strážené v prípade chorôb. Konzistencia pečene je tenká, povrch je hladký, niekedy je bolesť pri palpácii. Splenomegália sa vyskytuje u 25-50% pacientov. Pozapechіnkovы známky zustrechayutsya zriedka. Cukrovka u chlapcov je diagnostikovaná u 80 % pacientov. Často vin inzulín-zásob.

Endokrinné poruchy sa pozorujú pri vizuálne hypofunkčnej hypofýze, epifýze, epifýzových vredoch, vredoch štítnej žľazy (1/3 ochorení) stavu vredov. Rôzne typy endokrinopatií sú bežnejšie u 80 % pacientov. Najbežnejšou formou patológie je diabetes mellitus.

V prípade ochorenia srdca v prípade PHC sa pozoruje v 90-100% prípadov ochorenia, ale klinické prejavy poškodenia srdca sú pozorované len u 25-35% pacientov. Kardiomyopatia je sprevádzaná zvýšením srdcovej frekvencie, poruchami rytmu, progresívnym rozvojom refraktérneho srdcového zlyhania.

Je možné znížiť hemochromatózu s artropatiou, chondrokalcinózou, osteoporózou s kalciúriou, neuropsychiatrickými poruchami, tuberkulózou, panvovou porfýriou.

Vidíme latentné (čo zahŕňa ochorenia s genetickým schilnistyu a minimálnou ohromujúcou nedostatočnosťou), s výraznými klinickými prejavmi a terminálnou hemochromatózou. Najčastejšie sú hepatopatické, kardiopatické, endokrinologické formy: stredne progresívna, stredne progresívna, swidco-progresívna a s blaženým nadbytkom.

Latentné štádium PHC sa vyskytuje u 30 – 40 % pacientov, čo sa prejavuje v priebehu familiárnej genetickej obštrukcie príbuzných pacientov alebo pri populačnom skríningu. V niektorých určených špecializáciách staršej vekovej skupiny je minimálna symptomatológia vo výskyte miernej slabosti, zvýšenej strnulosti, takmer tiaže v pravom hrudnom koši, pigmentácie kostrových kriviek na horných končatinách, zníženej lіzhennja

Štádium rozvinutých klinických prejavov je charakterizované prítomnosťou astenovegetatívneho syndrómu, bolesti brucha, niekedy intenzívne, artralgie, zníženého libida a potencie u 50 % mužov a amenorey u 40 % žien. Okrem toho si môžete dávať pozor na stratu telesnej hmoty, kardialgiu a tlkot srdca. Pod hodinou ob'ektivnye obstezhennya hepatomegália, melazma, poruchy funkcie submukozálnej dutiny (diabetes mellitus závislý od inzulínu).

V terminálnom štádiu PHC sa pozorujú známky dekompenzácie orgánov a systémov vo forme portálnej hypertenzie, rozvoja hepatického klinínu, ako aj pravostranného ľavostranného srdcového zlyhania, diabetickej kómy a exsangvinácie. Príčinou úmrtia takýchto pacientov je spravidla krvácanie z kŕčových žíl stravochodu, pečeň-klitín a srdcové zlyhanie, aseptická peritonitída, diabetická kóma.

U takýchto pacientov dochádza k rozvoju opuchnutého procesu (riziko vývoja v prípadoch starších ako 55 rokov sa vyskytuje v 13-krát v rovnakej populácii).

Juvenilná hemochromatóza je bežnou formou ochorenia, ktorá sa vyskytuje v mladom veku (15-30 rokov) a vyznačuje sa výraznou ohromujúcou nedostatočnosťou, ktorá je sprevádzaná príznakmi poškodenia pečene a srdca.

Diagnóza hemochromatózy:

Vlastnosti diagnostiky:

Diagnóza je založená na léziách viacerých orgánov, chrípke podobných ochorení u niekoľkých členov jednej rodiny, pokročilých v dutine, vylučovaní dutiny z rezu, vysokých koncentráciách transferínu, feritínu v krvnej striekačke. Diagnóza je možná pri diabetes mellitus, kardiomyopatii, hypogonadizme a typickej pigmentácii kože. Laboratórne kritériá - hyperferémia, zvýšenie transferínového indexu (viac ako 45%). V krvnom sére dochádza k prudkému zvýšeniu feritínu raže, vylučovaniu chodby zo sekcie (desferálny test). Po intravenóznej injekcii 0,5 g desferálneho videnia sa zvýšenie slín zvýši na 10 mg za dobu (pri norme 1,5 mg za dobu), koeficient NTZ (zalizo / ZZhSS) sa zvýši. V dôsledku toho prax genetického testovania zvýšila počet prípadov v dôsledku prítomnosti hemochromatózy bez klinických príznakov prebitia oklúziou. Vykonajte vyšetrenie na prítomnosť mutácií C282Y/H63D v skupine s rizikom rozvoja prechladnutia. Ak je pacient homozygotný pre C282Y/H63D, diagnózu recidivujúcej hemochromatózy možno obnoviť.

Spomedzi neinvazívnych metód na ďalšie ukladanie mikroelementu v pečeni možno predpísať ďalšie MRI. Základom metódy je zníženie intenzity signálu pečene, preťaženej inhaláciou. V ktorom kroku je pokles intenzity signálu úmerný rezervám zálivu. Metóda umožňuje určiť nadpozemskú insuficienciu v subduktálnej insuficiencii, srdci a iných orgánoch.

Počas biopsie pečene je možné zistiť jasnú nedostatočnosť, ktorá dáva pozitívnu Perlsovu reakciu. Pri spektrofotometrickom meraní by mala byť vyššia ako 1,5 % suchej hmotnosti pečene. Očakáva sa, že dôležitá hodnota bude počet pečeňovej výstelky vo vzorkách pečeňovej biopsie pomocou atómovej absorpčnej spektrometrie s ďalším výpočtom indexu pečeňovej výstelky. Index predstavuje priemernú koncentráciu slín v pečeni (µmol/g suchého vaku) chorého (v skalách). V prípade PHC v počiatočných štádiách je indikátor viac-menej 1,9-2,0 a nedosahuje stanovenú hodnotu v iných krajinách, ktoré sa vyznačujú hemosiderózou pečene.

V latentnom štádiu ochorenia sa funkčné pečeňové testy prakticky nemenia a podľa histologického vyšetrenia je podozrenie na hemosiderózu 4. štádia, fibrózu portálnych ciest bez výrazných známok zápalu zápalu.

V štádiu rozvinutých klinických prejavov histologických zmien na pečeni sa ozýva pigmentová septálna alebo granulárna cirhóza s masívnymi depozitmi hemosiderínu v hepatocytoch a menej významných makrofágoch, epiteli žlčových ciest.

Pri histologickom sledovaní v terminálnom štádiu ochorenia obraz generalizovanej hemosiderózy s léziami pečene (na hrudi monotónnej multilobulárnej cirhózy), srdca, subdurálnej, štítnej žľazy, sínusových a potných dutín, supramentálnych dutín a i. odhalia sa hypofytické orgány.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya pri počte vrodených alebo natuhnyh stanov, s yakim potrebné na odlíšenie PHC.

Klasifikácia a zapríčinenie vývoja Potopou sa stanem revantáciou:

• Rodinné alebo vrodené formy hemochromatózy:
  • Pôvod hemochromatózy spojenej s HFE:
    • homozygotný C282Y;
    • zmiešaná heterozygotnosť C282Y/H63D.
  • malformácie hemochromatózy nesúvisiacej s HFE.
  • Juvenilná hemochromatóza.
  • Navantazhennya zalizom na nových ľudí.
  • Autozomálne dominantná hemochromatóza.
• Revantizácia Otrimane slinami:
  • Hematologické ochorenie:
    • anémia na pozadí navantage;
    • veľká talasémia;
    • sideroblastická anémia;
    • Chronická hemolytická anémia.
• Chronické ochorenie pečene:
  • hepatitída C;
  • alkoholické ochorenie pečene;
  • nealkoholická steatohepatitída.

Ochorenie je tiež potrebné odlíšiť od patológie krvi (talasémia, sideroblastická anémia, recesívna atransferémia, mikrocytárna anémia, akútna porfýria), ochorenia pečene (alkoholické ochorenie pečene, chronická vírusová hepatitída, nealkoholická hepatitída).

Liečba hemochromatózy:

Vlastnosti liečby hemochromatózy:

Je zobrazená strava bohatá na bielkoviny, bez produktov, na pomstu je neskoro.

Najdostupnejším spôsobom, ako odstrániť prebytočnú tekutinu z tela, je prekrvenie. 300-500 ml krvi sa pozoruje pri frekvencii 1-2 krát denne. Počet flebotómií sa zvyšuje v závislosti od hladiny hemoglobínu, krvného hematokritu, feritínu a množstva nadmerného krvácania. Keď ste v bezpečí, 500 ml krvi bude obsahovať 200-250 mg slín, čo je hlavná pozícia v sklade hemoglobínu erytrocytov. Prekrvenie pokračuje až do vývoja anemického pacienta s miernym štádiom. Modifikácia tejto mimotelovej techniky - cytaferéza (CA) (odstránenie bunkovej časti krvi z rotácie autoplazmy v uzavretom okruhu). Krém mechanického odstránenia formy krvných elementov, CA môže detoxikovať a spôsobiť zmenu závažnosti degeneratívno-zápalových procesov. Pri kožných ochoreniach sa vykonáva 8-10 sedení CA s diaľkovým prechodom na podliečebnú terapiu CA alebo hemoexfúziu v množstve 2-3 sedenia počas 3 mesiacov.

Základom lieku je zástupný deferoxamín (desferal, desferin) 10 ml 10% vnútorne alebo vnútorne bodkovaný. Droga má vysoko špecifickú aktivitu až do Fe3+ iónov. Pomocou 500 mg desferalu sa z tela uvoľnilo 42,5 mg slín. Skladový kurz je 20-40 dní. Jedna hodina na liečbu cirhózy, cukrovky obehového systému a srdcového zlyhania. Medzi prerušením aferentnej terapie je u pacientov s HCH často podozrený anemický syndróm v dôsledku prítomnosti nadbytočnej nedostatočnosti v tkanive pečene. Naša klinika vyvinula schému podávania rekombinantného erytropoetínu na pozadí CA. Liečivo pomáha zvyšovať využitie tela z depotu tela, čo vedie k zníženiu celkových zásob mikroelementu, zvýšeniu hemoglobínu. Reombinantný erytropoetín sa podáva v dávke 25 mcg/kg telesnej hmotnosti počas niekoľkých sedení CA, ktoré sa vykonávajú 2-krát denne počas 10-15 sedení.

Predpoveď:

Prognóza je určená krokom a trivalitou zmeny.

Perebіg choroby trivalne, najmä u ľudí v krehkom veku. Vlastná terapia trvá celý život desať rokov. Prežitie 5 rokov pri vznešených neduhoch je 2,5-3x vyššie, pri neradostných nižšie. Riziko vzniku HCC u pacientov s HCC v dôsledku prítomnosti cirhózy pečene sa zvyšuje 200-krát. Najčastejšie smrť nastáva v dôsledku zlyhania pečene.

Kým niektorí lekári nevedia, či máte hemochromatózu:

• gastroenterológ
• odborník na výživu

Bojíš sa? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o hemochromatóze, jej príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, prekonaní choroby a pred diétou po nej? Potrebujete pohľad? Môžeš dohodnite si stretnutie s lekárom- poliklinika eurlaboratórium zavzhd do vašich služieb! Najlepší lekári, ktorí sa na vás pozrú, uvidia najlepšie príznaky a pomôžu vám diagnostikovať príznaky, poradia vám a poskytnú vám potrebnú pomoc a diagnostikujú. môžeš zavolajte lekára domov. Poliklinika eurlaboratórium vіdkrita pre vás tsіlodobovo.

Ako sa dostať späť na kliniku:
Telefón našej kliniky pri Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (vysielané). Sekretárka kliniky vám dá dobrý deň a návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa bližšie na všetky služby kliniky na її.

(+38 044) 206-20-00

Ako keby ste boli predtým vikonan, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo vziať ich na konzultáciu k lekárovi. Nevedeli sme, čo máme robiť, všetko potrebujeme u nás na klinike alebo u kolegov na iných klinikách.

ty? Je potrebné vážne pristupovať, aby ste sa stali vaším milovníkom zdravia. Ľudia prejavujú nedostatočný rešpekt príznaky choroby a potvrdiť, že choroby tse môžu byť v živote nebezpečné. Je to veľa neduhov, ktoré sa na našom tele ani v najmenšom neprejavuje, no v dôsledku toho sa objavuje, čo je už, žiaľ, bujné. Kožné ochorenie môže vykazovať znaky, charakteristické znaky ochorenia – ranky príznaky choroby. Indikácia symptómov je prvým krokom v diagnostike ochorenia ako celku. Pre koho je to skrátka potrebné na ratolesti na rieke osviežte sa u lekára, nielen na záchranu strašného neduhu, ale aj na podporu zdravého ducha v tele a organizmu ako celku.

Ak chcete podať žiadosť lekárovi - poponáhľajte sa s online konzultáciou, tam nájdete odpovede na svoju žiadosť a prečítajte si ju nech sa o teba niekto postará. Aby som vám povedal o klinikách a lekároch - skúste si v distribúcii zistiť potrebné informácie. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium aby ste mali prehľad o najnovších novinkách a aktualizovaných informáciách na stránke, pretože vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné ochorenia zo skupiny Ochorenia črevného traktu:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) zubov

Trauma brucha

Chirurgická infekcia brucha

Absces prázdne ústa

Adentia

Alkoholické ochorenie pečene

Alkoholická cirhóza pečene

Alveolitída

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestetická starostlivosť a intenzívna starostlivosť

Ankylóza zubov

Zubné anomálie

Anomálie v postavení zubov

Anomálie vo vývoji stravokhod

Anomálie v raste a tvare zuba

Atrézia

autoimunitná hepatitída

Achalázia kardia

Achalasia stravokhodu

Bezoari slnko

Choroba a Budd-Chiariho syndróm

Venózna okluzívna choroba pečene

Vírusová hepatitída u pacientov s chronickým deficitom nirk, ktorí sú na chronickej hemodialýze.

Vírusová hepatitída G

Vírusová hepatitída TTV

Intraorálna submukózna fibróza (submukózna fibróza prázdnych úst)

Chlpatá leukoplakia

Gastroduodenálne krvácanie

Geografický jazyk

Hepatolentikulárna degenerácia (ochorenie Westphal-Wilson-Konovalov)

Hepatolienálny syndróm (syndróm pečene a sleziny)

Hepatorenálny syndróm (funkčný deficit nirk)

Hepatocelulárny karcinóm (HCC)

Gіngivіt

Hypersplenizmus

Hypertrofia čistá (fibromatóza čistá)

Hypercementóza (asymptomatická parodontitída)

Faryngeálne-stravochidnі divertikuly

Kýla otvorenia bránice zo stravy (PID)

Divertikul

Divertikul divertikul

Divertikuly dolnej tretiny stravohod

Divertikuly do Stravohodu

Divertikuly do Stravohodu

Divertikuly strednej tretiny stravohod

Dyskinéza u chodca

Dyskinéza (dysfunkcia) žlčníka

Pečeňové dystrofie

Dysfunkcia Oddiho zvierača (postcholecystektomický syndróm)

Dobryakіsnі neepiteliálne páperie

Dobryakіsnі novoobjavený zhovchnogo michur

Dobryakіsnі pečeňové slivky

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі epitelové nádory

Zhovchnokam'yana khvoroba

Mastná hepatóza (steatóza) pečene

Zloyakіsnі novoobjavený zhovchnogo michur

Zlé opuchy žlčových ciest

Hadica tretej strany

Kandidóza stomatitída (drozd)

Zubný kaz

Karcinoid

Strapce a aberantné látky v stravokhod

Tvrdé časti zubov

Krvácanie z horných žíl bylinného traktu

Xantogranulomatózna cholecystitída

Leukoplakia sliznice úst

Poranenie pečene

Likarski Virazki

cystická fibróza

Mukokéla konjunktivitídy

Poškodené uhryznutie

Poškodenie vývoja a erupcie zubov

Poškodený zubný výlisok

Spadkova koproporfyra

Spadkové poškodenie skloviny a dentínu (Stenton-Capdeponov syndróm)

Nealkoholická steatohepatitída

nekróza pečene

nekróza miazgy

Neznáme pozície v gastroenterológii

Prekážka stravokhod

Neúplná osteogenéza zubov

Choroba pre urgentnú operáciu

Superinfekcia Gostra delta u nosičov vírusu hepatitídy B

Gostra črevná obštrukcia

Gostra prerušovaný (prerušovaný) porfýr

Gastrointestinálna porucha mezenterického obehu

Nemocnica pre gynekologické ochorenia v ambulancii chirurga

Akútne krvácanie z orgánov bylinného traktu

Gostri ezofagitída

Nepriateľská alkoholická hepatitída

Gostry zápal slepého čreva

Hostry apikálna parodontitída

Gostry bez kameňov cholecystitída

Hostriová hepatitída A (AVHA)

Hostria hepatitída B (HBV)

Hostrianska hepatitída B spôsobená delta agensom

Hostria hepatitída E (AVHE)