Späť dopredu

Rešpekt! Dopredná kontrola snímok je hodnotená výlučne za účelom učenia sa a nemusí informovať o všetkých možnostiach prezentácie. Ako si sa dostal? dana robota, byť láskavý, zavantazhte povnu verziu.

typ lekcie: vývoj nového materiálu (lekcia-prednáška)

Trivalita lekcie: 45 hwilin

technológie: počítač, multimediálny projektor.

meta lekcia: poznať učenie sa z neduhov, ktorých základ spočíva v depresii; formulovať poznatky o špecifických genetických ochoreniach, ich cytologických prepadoch; upozorniť na možné spôsoby povznesenia, aby sa zabránilo takýmto chorobám.

Vlastníctvo: multimediálna prezentácia „Spadkovy neduhy ľudí“.

SKRYTÁ LEKCIA

1. Organizačný moment

2. Vývoj nového materiálu

Plán lekcie:

1. Spadkovi choroby:
2. Klassifikatsiya spadkovyh ochorenia
3. Monogénne ochorenia
4. Chromozomálne ochorenia
5. Polygénne choroby
6. Chinniki risiku viniknennya spadkovy zahvoryuvan
7. Prevencia a liečba spadkovyh ochorení

1. Spadkovi neduhy

Pádové ochorenia sú spojené s poškodením genetického materiálu (chromozomálne a genetické mutácie, za ktoré môže otec alebo samotný organizmus), alebo na základe kombinácie génov u zvierat. Stopy klesajúcich mutácií, ktoré sa fenotypovo prejavujú, vedú k spevným symptómom ochorenia. V prípadoch poškodenia, pohlteného jedným génom, alela, ktorá vedie k poškodeniu, môže byť dominantná rozšírením na normálnu alelu alebo recesívna. Takéto neduhy ešte nepodliehajú radosti, ale viraz „spadkoe znamená nerovný“ dnes už neznie ako smrteľné napomenutie. Úspechy modernej medicíny, samozrejme, dnes nemožno prekonať v problémoch recesívnych ochorení všetkých nutričných patológií. Prote mozhlivist na pomoc chorým є. V tichých depresiách, ak choroba nespôsobí vývoj k hrubej poruche, v pravý čas umožňuje svetu zmeniť utrpenie chorého, zmierniť jeho podiel. Uľahčiť sociálnu a pracovnú adaptáciu jogy.

Spadkovy choroby - chorí ľudia, priblížení chromozomálnymi a genetickými mutáciami(Snímka 3)

Pri recesívnych ochoreniach sa prejavujú znaky vrodeného ochorenia, ktoré je dôsledkom vnútromaternicových infekcií ucha, spôsobujúcich napríklad infekciu (syfilis či toxoplazmóza) alebo kombináciu iných faktorov, ktorými ucho trpí napr. Množstvo geneticky pomýlených neduhov sa u ľudí neobjaví hneď, ale až po určitom, niekedy až dlhom čase.

2. Klasifikácia chorôb

Medzi recesívnymi ochoreniami, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku mutácií, sa tradične vyskytujú tri podskupiny: monogénne ochorenie, polygénne ochorenie a chromozomálne ochorenie (Snímka 4).

3. Monogénne ochorenia

Dedia sa podľa zákonov Mendelovej klasickej genetiky. Vdpovidno až po tsgogo, pre nich genealogické údaje umožňujú odhaliť jeden z troch typov poklesu: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a spojenie so stavom poklesu. Tse naishirsha skupina spadkovyh neduhov. Za hodinu bolo popísaných viac ako 4 000 variantov monogénnych recesívnych ochorení. Je dôležité mať viac týchto ochorení zriedkavo (napríklad výskyt kosáčikovitej anémie je 1/6000).
(Snímka 5)

• Mutácie všímavosti buď pri absencii niekoľkých génov a pokles ich recidívy podľa Mendelových zákonov (autozomálne alebo reťazené s poklesom X-chromozómu, dominantné a recesívne).
• Mutácie sa môžu dusiť ako jedna, takže zranená alela.
• Klinické prejavy sú obviňované z výsledkov prítomnosti rovnakej genetickej informácie a implementácie defektu.
• Ak je šírka monogénnych ochorení nízka, zápach nestúpa.
• Monogénne ochorenia sú charakterizované „myšími“ génmi, ktoré sa prejavujú pod vplyvom dovkil.

3.1. Autozomálne dominantné ochorenia (Snímka 6)

• Je založená na narušení syntézy štrukturálnych proteínov alebo proteínov, ktoré ovplyvňujú špecifické funkcie (napríklad hemoglobín)
• Povaha mutantného génu sa prejavuje takmer neustále
• Imovirnist rozvoj chorôb u potomkov, aby sa stal 50%.

Aplikujte ochorenie: (Snímka 7) Marfanov syndróm, Albrightova choroba, dysostóza, otoskleróza, paroxyzmálna myoplégia, talasémia a iné.

Marfanov syndróm

(Snímka 7-8)

Spadková choroba zdravého tkaniva, ktorá sa prejavuje zmenami na kostre: vysoký rast s nápadne krátkym trupom, dlhé pavúkovité prsty (arachnodaktýlia), opuch guľôčok, často skolióza, kyfóza, deformity hrudníka, klenuté podnebie. Charakteristické sú aj oči. V súvislosti s anomáliami kardiovaskulárneho systému sa priemerná kvalita života skracuje.

Vysoká hladina adrenalínu, charakteristická pre chorobu, spôsobila nielen rozvoj srdcovo-cievnych ochorení, ale prejavila sa v niektorých špeciálne špeciálnych silách aj duchu tohto ružového nadania. Zdá sa, že choroba má podobný charakter a môže byť dominantným typom poklesu, tobto. jeden z otcov dieťaťa môže mať podobné príznaky choroby. Spôsoby radosti nie sú známe. Je dôležité, že na nej boli chorí Paganins, Andersen, Chukovsky. Podobná patológia bola nájdená u Abrahama Lincolna a obávali sa jej synov z jogy.

(Snímka 9-10) Druhým typom patológie šťastného tkaniva je choroba, ktorá sa vyznačuje nízkym rastom ochorení, zhovievavým charakterom vývoja, ktorý sa často nosí v groteskných formách. Zmeňte výraz na tvárach, toluboch, lebkách. U chorého človeka klesá intelekt, zir, sluch sa zhoršuje. Podobnou formou choroby trpí aj Quasimodo v románe V. Huga „Katedrála Panny Márie Parížskej“ a samotná choroba – gargoilizmus – pripomína francúzsky chrlič, čo znamená čudák. Figúrky takýchto virodkiv ozdôb sú katedrála Notre Dame neďaleko Paríža.

3.2. Autozomálne recesívne ochorenia (Snímka 11)

• Mutantný gén sa v homozygotnom stave objavuje menej.
• Chlapci a dievča sú chorí rovnako často.
• Imovirnist narodzhennya chorých detí, aby sa stal 25%.
• Otcovia chorých detí môžu byť fenotypovo zdraví, ale aj heterozygotní pre mutantný gén.
• Autozomálne recesívny typ poklesu je charakteristický skôr pre ochorenia, pri ktorých je narušená funkcia jedného alebo viacerých enzýmov - tzv. fermentopatia

Použiť chorobu:(Snímka 12) Fenylketonúria, mikrocefália, ichtyóza (neuvedené pod článkom), progéria

Progéria(Snímka 13)

Progéria (grécky: progeros pred starým) je patologický stav, ktorý sa vyznačuje komplexom zmien na koži, vnútorných orgánoch a mysli starého tela. Hlavnými formami sú progéria detská (Getchinson (Hudchinson) - Gilfordov syndróm) a progéria dospelých (Wernerov syndróm).
O tejto chorobe je dobrý verš:

Progéria(Snímka 14)

Začal som starý, život je taký krátky.
Bohatí ľudia majú rieku ako rieku -
Ponáhľaj sa ďaleko od mužskej vzdialenosti,
Udeľuje buď radosť, alebo smútok, alebo zmätok.
Moja je ako skala s vodopádom,
Čo padá z neba ako strieborné krúpy;
Tієї kvapky, koľko sekundy sa dáva,
Tilki schob rozbitisa o kameni dna.
Ale zdrosti nemaє k mocnej rieke,
Čo tečie ako steh na piske.
Existuje len jeden podiel z nich, - po dokončení neviryannya,
Pokojne poznať v moriach spánku.
Nech moje storočie nie je dlhé, nebojím sa podielu,
Aje, prezlečený za pár sa otočím späť do neba.

Bičkov Oleksandr

ichtyóza(Grécky - Riba) (Snímka 15) - Pred recesnou dermatózou sa pozoruje choroba, ktorá sa prejavuje zmenami v závažnosti rohovej gule. Takéto ochorenia sú ichtyóza. Je charakterizovaná výskytom pokročilej suchosti v predškolskom veku,

lúpanie šupiek bez podpaľovačov. Lokalizácia poškodenia kože je rôzna a môže mať rôznu závažnosť.

3.3. Ochorenia, zchepleni zі statyu

• m'yazovy dystrofie Duchennov typ, hemofília A a B, Lyosh-Nyhanov syndróm, Gunterova choroba, Fabryho choroba (recesívny pokles, schoplenie z X chromozómu)
• fosfát-diabetes (dominantná recesia, pripojená k X chromozómu). Ochorenie sa u detí prejaví pri 1-2 pôrodoch, ale môže začať aj u staršieho. Hlavnými prejavmi ochorení sú spomalenie rastu a výrazné progresívne deformácie kostry, najmä dolných končatín, ktoré sú sprevádzané poškodenou chôdzou dieťaťa („valcovanie“); výrazná bolestivosť kefiek a m'yaziv, často m'yazova hypotenzia; rádiologicky rachito podobné zmeny v cystách, čo je dôležitejšie v tých nižších. (Snímka 17)

4. Chromozomálne ochorenia

Priblíženie hrubého poškodenia rozpadového aparátu – zmena počtu a štruktúry chromozómov. Typickým dôvodom, zocrema, je alkoholová intoxikácia otca v čase počatia (p'yanі deti). Tu je vidieť Downov syndróm, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "mačací plač".

ale. Vnaslidok vnaslidok zmіni počet chi štruktúra chromozómov.
b. V prípade kožného ochorenia sa pozoruje typický karyotyp a fenotyp (napríklad Downov syndróm).
v. Chromozomálne ochorenia sú podstatne častejšie ako monogénne (6-10 z 1000 novorodencov).

Genomické mutácie(Snímka 19) Shereshevsky-Turnerov syndróm, Downova choroba (trizómia 21), Klinefelterov syndróm (47, XXY), syndróm mačacieho plaču.

Choroba dole(Snímka 20-21) - choroba, zväčšená anomáliou v sade chromozómov (zmena počtu chi štruktúry autozómov), hlavné prejavy vzhľadu takého rozumu, zvláštny vzhľad choroby a vrodené rozvoj. Jedno z najširších chromozomálnych ochorení sa vyskytuje v strede s frekvenciou 1 na 700 novorodencov. Ukazuje sa, že schopnosť ľudí detí z Downovho neduhu ležať v oku matky. Takže V priemere u žien vo veku 19 až 35 rokov je výskyt ochorenia na dieťa 1 na 1000, rovnako ako u žien po 35 rokoch sa takáto kvalita zvyšuje a do 40- 50 rokov dosahuje 2-3%. Takáto zatuchnutosť frekvencie Downovej choroby v očiach matky sa vysvetľuje tým, že proces kladenia základov a vývoj ženských štatútov začína od ľudí a to je spôsobené dlhým životom. Pod prílivom rôznych prítokov shkidlivih je možné, že chromozómy týchto klitínov môžu kolísať. Postupom času sa situácia takýchto škôd zvyšuje a tiež prudko rastie riziko ľudí chorých detí.

Iné chromozomálne infekcie sú tiež spojené so zvýšením počtu chromozómov alebo s poklesom počtu častí. Vo vlastnom prejave sú smrady charakterizované viacnásobnými záľubami vo vývoji zdanlivo nezrastenej hornej pery, mäkkého a tvrdého spodku, vývoju očí, nosa, kostí lebky, špičiek a vnútorných orgánov. .

Roklina zničí tú oblohu(Snímka 22), aby sa stalo 86,9 % prežívajúceho vrodeného vývoja jedinca.

5. Polygénne (multifaktoriálne) choroby

Polygénne ochorenia pomaly ustupujú. Їх nutričný pokles môže byť porušený zákonmi vihodyachi z Mendela. Predtým boli takéto recesívne choroby charakterizované ako choroby a recesívne choroby. Zároveň sa však spomínajú, ako keby išlo o multifaktoriálne ochorenie s aditívno-polygénnou dedičnosťou s prahovým efektom.

• Spojená súhrou singových kombinácií alel rôznych lokusov a exogénnych faktorov.
• Polygénne choroby nespadajú pod zákony Mendela.
• Na posúdenie genetického rizika sa používajú špeciálne tabuľky vikoristov

Až do tsikh zahvoryuvan vіdnosyasya(Snímka 24) – skutky zlého novorodenca, vývoj wadi, ako aj choroba IXC, obehový diabetes a alkoholizmus, vrodená vivip stegna, schizofrénia, vrodená srdcová choroba

6. Chinniki riskantné viniknennya spadkovyh zahvoryuvan.

• Fyzikálne faktory (vidieť rôzne ionizujúce žiarenie, ultrafialové vyparovanie)
• Chemický faktor(insekticídy, herbicídy, drogy, alkohol, drogy zdravotná starostlivosť to v reči)
• Biologické faktory(vіrusi vіspi, vіtryanoї vіspi, mumps, chrípka, kôra, hepatitída atď.)

7. Prevencia a liečba ochorení

Záujem o problém recesívnych chorôb rastie v dôsledku nárastu počtu recesívnych patológií medzi populáciou. Navyše, takýto nárast mysle nie je taký absolútny pre nárast počtu recesívnych ochorení, ako pre diagnostiku skorších nedomických foriem. Čoraz viac si uvedomujeme, že poznanie príčin viny a mechanizmov rozvoja recesívnych ochorení ľudí je kľúčom k ich prevencii.
Jedným zo spôsobov prevencie nákazlivých ochorení je prevencia rôznych faktorov vonkajšieho prostredia, ktoré môžu zabrániť prejavom patologického génu.

Prevencia:(Snímka 26)

• Mediko-genetické poradenstvo v prípade tehotenstva u žien vo veku 35 rokov a starších na prítomnosť recesívnych ochorení v rodine
• Rodná vlasť Vinyatoku. Prote boli popísané deyakі іndіanskiі kmene, yakіh v starovekých člnoch po 14 generácií neochoreli na každoročné recesie. Zdá sa, že napríklad Charles Darwin a Abraham Lincoln sa narodili v rodnej krajine. A sám Darwin bol priateľom so svojím bratrancom a traja blues, ktorí sa narodili v rovnakej láske, boli úplne zdraví a potom dospeli. A.S. Pushkin sa narodil v S.L. Puškin so svojou treťou zákonnou neterou Nadiou Gannibalovou.

Genetické konzultácie Odporúčania na genetické poradenstvo sa môžu líšiť. Napríklad otcovia sa k nej môžu obrátiť, ako keby sa smrad bál ľudí dieťaťa s geneticky rozumovou chorobou. Genetické štúdie umožňujú prenos takýchto chorôb, napríklad:

• Starí muži môžu byť geneticky chorí v rodine;
• Rodinný pár je už chorý na dieťa;
• V rodinných pároch je skupina opakovane malá.
• Letná para;
• Príbuzní, choroba na genetickú chorobu.

Dôvodom efektívnosti konzultácií je v rámci možností podrobný rozbor rodov rodín pri recesívnych ochoreniach.

Test na heterozygotnosť umožňuje zraku pracovať s geneticky podmienenými poruchami výmeny reči, ktoré sa objavujú u otcov v stertnej forme, potomkovia heterozygotného znamienka nosenia v malom počte syntetizujú regulačnú reč.

Prenatálna (prenatálna) diagnostika. Pri tejto diagnóze sa odoberie šprota ml navcoloplid rіdini z ovocného michuru. Bunky plodu, ktore sa nachadzaju v oblasti navcoloplid, umoznuju rast visnovi jednak o naruseni vymeny, jednak o chromozomalnych a genovych mutaciach.

Likuvannya:(Snímka 27)

• Dietoterapia
• Náhradná terapia
• Viditeľnosť toxických produktov pri výmene reči
• Mediometorna diya (na syntézu enzýmov)
• Vinyatok niektorých liekov (barbituráty, sulfanilamidy a iné)
• Chirurgická liečba

Dnes sa aktívne vyvíja nová metóda génová terapia. Vіn môže vikoristovuvatime likuvannya ľudí s geneticky mentalizovanými chorými, chi, pri extrémnom prístupe, zmeniť závažnosť chorých. Okrem tejto metódy môžu byť defektné gény nahradené „zdravými“ a môžu sa pripojiť choroby v dôsledku zistenej príčiny (defektný gén). Priame vloženie do genetickej informácie človeka však nesie so sebou nebezpečenstvo zla prostredníctvom manipulácií zo zárodočných buniek, čomu ploštica aktívne bráni. Bez ohľadu na to, že najnovšie genetické inžinierstvo je v štádiu laboratórnych skúšok, ďalší vývoj tohto priamo umožňuje v budúcnosti sledovať praktickú metódu liečby chorôb.

Evgenika(grécky: ευγενες - „dobrej rodiny“, „rodokmeň“) - forma sociálnej filozofie, presvedčenie o úpadku zdravia ľudí, ako aj spôsoby zaplavenia poklesu moci. Eugenika sa nazýva aj spoločenská prax, spojená s filozofiou filozofie. Moderná veda má veľa eugenických problémov, najmä boj s recesívnymi chorobami, ktoré sú v rámci ľudskej genetiky virulentné. Myšlienky eugeniky boli zdiskreditované, čriepky víťazstiev sa potvrdili v pravdivosti antihumanistických teórií (napríklad fašistickej rasovej teórie). Pokračovatelia vikoristických metód populačnej genetiky a zaoberajú sa štúdiom frekvencie a dynamiky geneticky podmienených defektov a najčastejších defektov génov v ľudských populáciách. Ciele eugeniky sú:

• nadväznosť na túto konzultáciu s úbytkom potravín, takže prenos génov na ľudí, čo vám robí zle, že zrejme ich pokrok;
• výskyt zmien v recesnej informácii osoby pod infúziou faktorov nadbytočného média, ktoré sa prejavujú genetickými znakmi;
• záchrana ľudského genofondu.

Domáce úlohy:§päťdesiat

1 snímka

Genetické ochorenie ľudí, ktoré sa prenáša z jesene.

2 snímka

Čo je to? Spadkovі zahvoryuvannya nazyvayutsya k tomu, že "zlomenie" získava genetický materiál človeka, preto sa môže prenášať z generácie na generáciu. Spadkovі zahvoryuvannya, zumovlenі nayavnіstyu defekt genetického materiálu.

3 snímka

Pozri genetické mutácie Pre rovnaké poškodenie rozpadajúceho sa materiálu možno všetky genetické choroby mentálne rozdeliť na chromozómy, pričom zmeny (zvýšenie alebo zmena) v počte chromozómov v genóme sú monogénne (pred rozvojom choroby vyvolávajú zmeny v štruktúra jedného génu).

4 snímka

V niektorých prípadoch sa mutácia spôsobená mutáciou v génoch chromozómu X ženy nemusí prejaviť prítomnosťou normálnej kópie génu na druhom chromozóme X. Ľudia majú iný chromozóm – Y, v takom prípade sa choroba rozvinie.

5 snímka

Imovirnіst spadkovostі Kožní ľudia є nієm kіlkoh patologické gény. Ak má otec aj matka mutácie v rovnakom géne, s pomocou 25 % dieťaťa sa môže znížiť u oboch otcov. Je imaginárne, že jeden z otcov odovzdá gén z mutácie a druhý sa znormalizuje na 50% a potom sa narodí zdravý človek s chorobou, ako je on sám, ako koža od otca. Je to tiež možná možnosť, ak obaja otcovia odovzdajú gény dieťaťa bez mutácie, schopnosť stať sa 25%.

6 snímka

Medzi takéto ochorenia patrí hemofília, cystická fibróza, fenylketonúria, retinoblastóm, Downov syndróm, ataxia a iné.

7 snímka

Hemofília Hemofília je nákazlivé ochorenie, ktoré sa vyznačuje porušením mechanizmu tvorby krvi. Hemofília je spôsobená genetickým poškodením; polovica prípadov ochorenia má rodinný charakter.

8 snímka

V 80 % prípadov je hemofília spojená s denným nedostatkom biologicky aktívneho faktora VIII, antihemofilného globulínu, v krvnej plazme. Výsledkom je, že krv opuchne a po minimálnych zraneniach trpia neduhy silným krvácaním.

9 snímka

Historický dôkaz. Pre spievajúce etniká, v ktorých vyznievajú časti krvavého sporu, sú charakteristické svojou monogénnou chorobou. Ako matka a otec ako blízki príbuzní je veľké riziko, že smrad rovnakého génu môže byť poškodený. Bolo to podobné ako s bohatstvom kráľovských a kráľovských titulov. Rusko bolo winyat.

10 snímka

Pozostatok dynastie Romanovcov, Carevič Oleksij, trpel hemofíliou, ktorú priniesli úrady, pozostatky kráľovskej rodiny skúmali neďaleko Jekaterinburgu. Analýza DNA odhalila stopy hemofílie. Kráľovná Viktória trpela mnohými chorobami. Ďalej vrahuvati, že po páde na ruský trón, Carevič Oleksij, bol pra-pravnuk.

1 z 23

Prezentácia na tému:

č. snímka 1

Popis snímky:

č. snímka 2

Popis snímky:

Daltonizmus, farba slepoty je spadkov, bežnejšie, zvláštnosť úsvitu, ktorá sa prejavuje v nerozlišovaní jednej alebo niekoľkých farieb. Pomenovaný na počesť Johna Daltona, ktorý predtým opísal jeden z typov farbosleposti na prednej časti očí, v roku 1794.

snímka číslo 3

Popis snímky:

John Dalton 1766 - 1844 Fyzik, chemik bol protanopian (bez rozlíšenia červenej farby), ale o svojej farbosleposti nevedel až do veku 26 rokov. Nový mal troch bratov a sestru a dvaja z jeho bratov trpeli farbosleposťou pre červenú farbu. Dalton údajne opisuje svoj rodinný defekt až do úsvitu malej knihy. Objavili sa publikácie Zavdyaki o jogu a slovo „farebná slepota“. Staroba sa stal synonymom nielen ním popisovaných anomálií v červenej oblasti spektra, ale aj akéhokoľvek poškodenia farebného spektra.

snímka číslo 4

Popis snímky:

Dôvod deštrukcie farebnej medzery U ľudí je v centrálnej časti sitka farba citlivá na receptory. nervových buniek, ktoré sa nazývajú kužele. Koža z troch typov baniek môže mať svoj vlastný typ farebne citlivého pigmentu s proteínovým efektom. Jeden typ pigmentu je citlivý na červenú farbu, iný - na zelenú, tretí - na modrú. Ľudia s normálnym farebným videním farbia čapíky všetkými tromi pigmentmi (červeným, zeleným a modrým) v požadovanom množstve.

snímka číslo 5

Popis snímky:

Charakter recesie je farboslepý Prenos farbosleposti pri recesiách je spojený s X-chromozómom a prakticky vždy sa prenáša z matky-nositeľky génu na modrú, v dôsledku čoho je dvadsaťkrát viac často sa prejavuje u ľudí, ktoré môžu akumulovať XY chromozómy. U ľudí nie je defekt na jedinom X-chromozóme kompenzovaný, takže neexistuje žiadna „rezerva“ X-chromozómu. Nižší stupeň farbosleposti má menej ako 2-8% ľudí a menej ako 4 ženy z 1000. Na prejavenie defektu u ženy je potrebné dojiť aspoň raz denne - prítomnosť mutácie v oboch X-chromozómoch. Po preukázaní farbosleposti prvého typu indikácie poškodenia životaschopnosti jedného alebo viacerých svetlocitlivých pigmentov v očiach receptorov fliaš. Deyakі see daltonizmus by sa nemal brať do úvahy zlým zdravím, ale skôr zvláštnym úsvitom. Podľa zistení britských vedcov ľudia, ktorým záleží na červenej a zelenej farbe, dokážu rozlíšiť množstvo iných farieb. Zocrema, farby kaki, yak sú dané tým istým ľuďom z normálnej mysle. Možno, že v minulosti takáto špecialita dala її nosy evolučných pokrokov, napríklad pomohla poznať їїzhu v suchej tráve a tých listoch.

č. snímka 6

Popis snímky:

Blížiace sa k farbosleposti sorovský nerv. K tomuto druhu farbosleposti dochádza k postupnému zhoršovaniu týchto ťažkostí v rôznych modrých a žltých farbách. Vіdomo, scho I.Є. Rєpin, ktorý bol na krehkom vіtsi, sa pokúsil napraviť svoj obraz „Ivan Hrozný a hriech Ivana 16. pádu listov z roku 1581“. Prote úplne ukázal, že zničením farebnej medzery mal Rpin silne vymyslený farebný zvuk mokrého obrazu a robot mal šancu prerušiť.

č. snímka 7

Popis snímky:

č. snímka 8

Popis snímky:

č. snímka 9

Popis snímky:

Hemofília - nákazlivé ochorenie spojené s poruchou koagulácie (proces krvného hltana); v prípade akéhokoľvek ochorenia sú obviňované z krvácania v hline, m'yazi a vnútorných orgánoch, a to ako spontánne, tak po poraneniach alebo chirurgických zásahoch. Pri hemofílii sa prudko zvyšuje riziko úmrtia pacienta v dôsledku krvácania do mozgu a iných životne dôležitých orgánov pri menšej traume. Choroby s ťažkou formou hemofílie sú predmetom invalidity v dôsledku čiastočného krvácania v hlinenom a hlienovom tkanive. Hemofília sa prejavuje zmenou jedného génu v chromozóme X (recesívna mutácia). Existujú tri typy hemofílie (A - 80-85%, B, C).

č. snímka 10

Popis snímky:

Ľudia trpia chorobami, ženy sa správajú, ako keby mali hemofíliu, neznie to, že by ony samé neochoreli, alebo môžu spôsobiť, že ľudia budú chorí alebo nositeľky dcér. Najznámejším prenášačom hemofílie v histórii bola kráľovná Viktória; Možno sa táto mutácia vyskytla v її genotype de novo, ale črepy v rodine її hemofilických otcov neboli zaregistrované. Teoreticky sa to mohlo stať v tej chvíli, ako keby otcom Viktórie v skutočnosti nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale ak tam bol niekto iný, chorý na hemofíliu, prote zhodnyh istorichnyh svіdcheny na melanchóliu nie je známy. Jeden zo synov Viktórie (vojvoda Leopolda z Albany) trpel hemofíliou, ako aj množstvo onucivov a pravnúčat (narodzheniye dcér a onučok), vrátane ruského Tsareviča Oleksija Mikolajoviča.

č. snímka 11

Popis snímky:

č. snímka 12

Popis snímky:

č. snímka 13

Popis snímky:

Metódy prenatálnej diagnostiky sa v závislosti od termínu vagity delia na: biopsiu chorionu - odstránenie buniek, z ktorých sa tvorí placenta (termín vagity 10-13 dní); biopsia chorionu. Smut - zahŕňa väčšinu cievneho vývoja plodu a markery chromozomálnych ochorení (viac ako 20)

č. snímka 14

Popis snímky:

Koža 23 chromozómov môže byť zozbieraná vo vašej vlastnej farbe. Kožný chromozóm sa zmení na čiarový kód. Puhlinnі zahvoryuvannya mayzhe zavzhdі pov'yazanі z perebudovami genómu. Ľudské chromozómy sú očíslované v poradí zmien v poradí od 1 do 22.

č. snímka 15

Popis snímky:

John Langdon Haydon Down je prvý, kto opísal Downov syndróm a nazval jogu „mongolizmom“. Meno doktora sa spája s anglickým slovom, ktoré znamená „dole“, po ktorom je mrknutie populárne ospravedlňovať deň Downovho syndrómu (rozumov vek) – prote syndrómu mien, ako bol v roku 1965. len sa mám dobre. (V ruštine slovo "dole" používajú stovky ľudí s chromozomálnou abnormalitou, alebo ako obraz je to neslušné.) Britský lekár - genetik

č. snímka 16

Popis snímky:

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom spočíva v oku matky. U žien vo veku do 25 rokov je výskyt chorých detí 1/1400, do 30 rokov - 1/1000, za 35 rokov je riziko rastu do 1/350, za 42 rokov - do 1/ 60 a za 49 rokov - do 1/12 Tim nie je menej, u mladých žien je vo všeobecnosti väčšia pravdepodobnosť, že budú mať viac detí, viac (80%) všetkých ochorení na Downov syndróm sú v skutočnosti ľudia mladých žien do 30 rokov veku. Dnes sa vo svete rodí šesťsto detí s Downovým syndrómom.Indické ženy ukázali, že schopnosti ľudí s dieťaťom s Downovým syndrómom sú vo veku babičky na matkinej línii veľmi bohaté. Tento faktor sa môže javiť ako významnejší, nižší o tri, alebo skôr (keď matka, otec a ďalší krok úzkej polemiky).

Popis snímky:

Charakteristika. „mongolské“ oči, malá zaguľatená hlava, hladká vologová napuchnutá srsť, suché preriedené vlasy, malé zaoblené uši, malý nos, natrhnutá pera, priečne ryhy na jazyku, ktorý sa často visí a nehrnie sa do jazyka prázdne ústa. Prsty sú krátke a tovstné, malíček začervenaný malý a ohyby v strede znejú. Vіdstan mіzh prvý a ďalšie prsty na rukách a nohách zbіlsheno. Konce sú krátke, dlhé, spravidla výrazne nižšie ako je obvyklé. Štátne známky oddelenia sú slabé a možno je to dobrá budova pred reprodukciou každý deň. Intelekt chorľavejúcu znie z poklesu úrovne obetí Rozumovcov. Koeficient intelektuálneho rozvoja (IQ) sa pohybuje medzi 20 a 49, aj keď v určitých výkyvoch môže byť medzi nimi vyšší alebo nižší. Vštepiť do zrelých neduhov vývoj ruží nepreváži rіven normálneho sedemročného dieťaťa.

Popis snímky:

Trizómia Edwardsovho syndrómu na 18. chromozóme sa vyskytuje u novorodencov s frekvenciou 1:3300 až 1:10 000; u dievčat častejšie dvakrát, nižšie u chlapcov. Choré deti často trpia predčasnosťou a nedonosením. Poškodenie s trizómiou na 18. chromozóme je dôležitejšie, nižšie s Downovým syndrómom; menej ako 50 % prežije do 2-mesačného veku; 10 % naživo 1 rec. Priemerná dĺžka života chlapcov je 60, dievčat - 280 dní. Klinický obraz: lebka neobvyklého tvaru ( úzke čelo a široká vyčnievajúca mikina), nízka hniloba voh, srdcové chyby, silné zajakavosť duševného vývoja. Porucha reči a endokrinná porucha, silná inhibícia rastu.

č. snímka 21

Popis snímky:

Popis snímky:

Shereshevsky-Turnerov syndróm je klinickým prejavom anomálií jedného z X chromozómov u žien. Turnerov syndróm u 60 % pacientov s monozómiou X chromozómu (karyotyp 45, X). Šírka prostredných detí, ktoré sa narodili živé, je 1:5000 (pre dievčatá je to 1:2500). Syndróm je charakterizovaný viacnásobným vývojom kostry a vnútorných orgánov. Najdôležitejšie fenotypové znaky: nízky vzrast a úplná absencia vaječníkov. Iné znaky: krátky krk s krídlovitými záhybmi, nízky rast vlasov na temene hlavy, súdkovitý hrudník, poškodené proporcie tváre, zakrivenie paží v tvare O (deformácia) lіktovіh suglobіv), X-podobné zakrivenie nіg.

snímka 1

snímka 2

snímka 3

snímka 4

snímka 5

snímka 6

Snímka 7

Snímka 8

Snímka 9

Snímka 10

snímka 11

Prezentáciu na tému „Genni choroba“ si môžete bezplatne stiahnuť na našej webovej stránke. Predmet projektu: Biológia. Barvy diapozitívy a ilustrácie vám pomôžu získať svojich spolužiakov a publikum. Na recenziu použite radšej prehrávač, inak chcete pridať ďalší text - stlačte príslušný text pod prehrávačom. Prezentácia 11 snímok.

prezentácie

snímka 1

snímka 2

Genetické choroby sú skupinou chorôb, ktoré sú geneticky ovplyvnené klinickými prejavmi. Celková frekvencia genetických ochorení v ľudskej populácii je 2-4%. Génové mutácie u ľudí sú príčinou rôznych foriem recesívnej patológie. Takýchto ochorení bolo popísaných takmer 3000. Fermentopatia je najčastejším prejavom genetických ochorení. Tiež mutácie, ktoré vyžadujú recesívne ochorenia, môžu získať štrukturálne, transportné a embryonálne proteíny. Môžu sa realizovať patologické mutácie rôzne obdobia ontogenézy. Väčšina z nich sa prejavuje in utero (až 25 % všetkých recesívnych patológií) a v predpubertálnom veku (45 %). Približne 25 % patologických mutácií sa prejavuje v pubertálnom a juvenilnom veku a len 10 % monogénnych ochorení sa vyvíja vo veku nad 20 rokov.

snímka 4

Klasifikácia genetických ochorení: na základe ústupu genetických ochorení ich možno rozdeliť na autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, X-viazané dominantné tenké. v úhoroch v systéme alebo orgáne, najviac ožiarený v patologickom procese génového ochorenia je distribuovaný na nerv, nervové vredy, kožu, oči, pohybový aparát, endokrinný systém, krv, nohu, srdcovo-cievny systém, sechostatického systému, duktálno-črevného traktu a v. V závislosti od povahy metabolického defektu sa génové ochorenia delia na ochorenia spojené s poškodením aminokyselín, sacharidov, lipidov, minerálneho metabolizmu, metabolizmu nukleových kyselín a iné.

snímka 5

Tourettov syndróm (Touretteova choroba, Zhil de la Tourettov syndróm) nervový systém, pri pohľade na teakové úškľabky m'yazіv prestrojenia, shiї a ramenného pletenca, letmé ruhіv pery a jazyk s čiastočným kašľom a pľuvaním, koproláliou. Kvoroba môže mať spadkový charakter. Syndróm zmätenosti s hadovitou štruktúrou tmavého tela mozgu alebo možno matky a funkčného charakteru. Predtým opísal Georges Gilles de la Tourette v roku 1885 roci. Vyskytuje sa u 0,05 % populácie, hlavne u detí. V 3-krát častejšie u ľudí (95% z nich u detí vo veku 2-5 rokov). To isté možno pozorovať u ľudí od 15 do 30 rokov. Ľudia Mimovilnі ruhi trpia Tourettovým syndrómom rovnakého typu vo svojich prejavoch (rіzkі, shvidkі, rvuchki). V sérii kolísavých tikov existujú aj zvukové príznaky: objavenie sa niekoľkých zvukov a nevýslovných slov charakteristický znak syndróm. V niektorých prejavoch sa môže nazývať takzvaná echolalia, takže je rušivé opakovať slová, skladať zvuky chi. V polovici depresií pri Tourettovom syndróme môžu byť vokálne tiky s obscénnymi, ľaliovými slovami, ako aj obscénnymi gestami. Neduhy si môžu spôsobiť vlastné zranenia, črepy nie sú schopné ovládať raptov_ ruhi.

Turetov syndróm.

Snímka 7

Shereshevsky-Turnerov syndróm

Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré je sprevádzané charakteristickými anomáliami. fyzický vývoj, nízky vzrast a rastový infantilizmus.

Snímka 8

U detí so syndrómom Shereshevsky-Turner je primárnou príčinou nedostatočný rozvoj štátnych orgánov. Namiesto vaječníkov sa tvoria pramene zo zdravého tkaniva, maternica je nedostatočne vyvinutá. Tsey syndróm môže byť spojený s nedostatočným rozvojom iných orgánov. Už v časoch ľudu sa na dievčatách prejavuje potenie kožušinových záhybov na strope, typické vydutie rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malé, s nízkou telesnou hmotnosťou. skoro detinská neresť charakteristická pre dieťa starý vzhľad: rostannya malý malý Spodná štrbina spodná línia rastu je chlpatá na širokom hrudníku s ďaleko od seba vzdialenými bradavkami, bradavky sú vtiahnuté, často zakrivenie rúk v oblasti ulnárnych záhybov bradaviek na krátkych prstoch. V období dozrievania stavu sa sekundárne stavové znaky nevyvíjajú (nevyjadrujú sa mliečne výrastky, ochlpenie a inguinálne depresie). Menštruácia každý deň. U tretiny pacientov dochádza k vývoju iných orgánov. Často existujú vetvy zo strany kardiovaskulárneho systému (neuzavretie medzipriestorovej priehradky, otvorenie Botalovho kanála), pozdĺž vývoja sich ciest (nedostatočne rozvinuté nirok, podvoennya sichovodіv, podvoennya a podkovopodіbna nirka).

Snímka 9

klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm alebo dysgenéza nosových tubulov (zhoršený vývoj nosových tubulov). V roku 1942 Klinefelter opísal množstvo opisov eunuchoidizmu, gynekomastie, malých semenníkov, prítomnosti spermií a zvýšenej sekrécie folikuly stimulujúceho hormónu. Toto ochorenie bolo spôsobené vrodenou anomáliou stavových chromozómov, ak má pacient jeden X-chromozóm, druhý X-chromozóm má šprot. U normálnych ľudí je normálna sada stavových chromozómov u ľudí opísaná ako XY.

Snímka 10

Pri Klinefelterovom syndróme v intrauterinnom období sa vývoj semenníka vyvíja normálne a u iných detí sa prakticky až do prechodu nijako nevyvíja. Pod hodinou obdobia dozrievania stavu semenníky nezväčšujú, ako sú v norme, ale menia sa. Semenníky sa zväčšia. Normálne tkanivo semenníkov je nahradené vláknitými vláknami, počet klitínu, ktorý produkuje ľudské hormóny, sa prudko znižuje. Obviňujte hypogonadizmus (nefunkčnosť kĺbových dutín). Rast cýst v dozhin prostredníctvom nedostatku androgénov nedrží, ale rozvíja "vnútorné" proporcie tela so starými kintsivka. Rast ochlpenia bol mizivý, na ohanbí bol rast ochlpenia za typom ženy. Stavový člen znie normálne, alebo môže dôjsť k malým zmenám, semenníky sú malé, slabé, stav funkcie, erekcia je znížená, počet ejakulátu je malý, orgazmus je slabý. Pacienti majú bezpiddya. Pri niektorých ochoreniach s Klinefelterovým syndrómom sa vyskytujú duševné poruchy. Ochorenia sú často jedinečné lekárska pomoc a vraj ten smrad je uplne zdravy. Môžu mať antisociálne správanie.

Nie je potrebné meniť snímky vášho projektu textovými blokmi, väčším množstvom ilustrácií a aspoň textom, aby ste mohli stručnejšie podať informácie a prejaviť rešpekt. Na slide môže byť menej kľúčových informácií, lepšie to poslucháčom vyriešim ústne.

Text sa má dobre čítať, inak sa publikum nedostane k podávaným informáciám, bude silne ovplyvnené správami, snažiac sa ich šíriť, ale budeme musieť minúť všetok záujem. Pre koho je potrebné správne vybrať písmo, vrakhovuchi, ako vysielať prezentáciu a tiež správne vybrať pozadie a text.

Je dôležité vykonať nácvik vášho dodatočného prejavu, premýšľať o tom, ako budete vychádzať s publikom, čo poviete ako prvé, ako dokončíte prezentáciu. Všetky prichádzajú s dosvidom.

Je správne vybrať si, pretože oblečenie dopovidach tiež hrá veľkú úlohu v spryyatti jogo vistupu.

Pokúste sa hovoriť spevným spôsobom, hladko a hladko.

Pokúste sa pred vami zbaviť uspokojenia, potom môžete byť neochvejní a menej sa predvádzať.

Popis prezentácie so štyrmi snímkami:

1 snímka

Popis snímky:

2 snímka

Popis snímky:

Downova choroba (jeden zo 700 novorodencov) Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa má stanoviť neonatológ počas prvých 5-7 dní po napomínaní novorodenca pri posteli s baldachýnom a potvrdení karyotypu dieťaťa. Pri Downovej chorobe sa karyotyp stáva 47 chromozómami, tretí chromozóm je prítomný na 21 pároch. Dievča a chlapci sú však chorí na chromozomálnu patológiu.

3 snímka

Popis snímky:

Choroba Shereshevsky-Turner (frekvencia infekcie 1 na 3 000 dievčat) mesačne. Jednoduchšie je zaviesť vývoj rozmarínu. Dobré znamenie pre zrelé choroby pre chorobu Shereshevsky-Turner je bez choroby. Karyotyp takejto choroby sa stáva 45 chromozómami. Každý deň jeden X-chromozóm.

4 snímka

Popis snímky:

Kleinfelterova choroba (1: 18 000 zdravých ľudí, 1: 95 chlapcov s duševným vývojom a jeden z 9 ľudí, ktorí sú pravdepodobne bez dieťaťa) Diagnóza sa zvyčajne obnoví vo veku 16-18 rokov. Chorý človek má vysoký rast (190 cm a viac), často je ľahšie vyvinúť ružovú ružu, neúmerne k rastu dlhej ruky, ktorá je chrapľavá hrudníka keď її chrapľavý. Na konci karyotypu je podozrenie na 47 chromozómov - 47, XXY. Pri zrelých ochoreniach Kleinfelterovej choroby je bežný príznak bez príznakov.

5 snímka

Popis snímky:

Otcovia chorých - zdravých ľudí Ale koža z nich є nesie patologický gén a s rizikom 25% môžu mať detské ochorenie. Väčšina z týchto temperamentov je obviňovaná z rodených dievčat. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín nie je v tele absorbovaná a jej toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú činnosť mozgu a nízkych orgánov a systémov. Hlavnými klinickými prejavmi tohto ochorenia sú vyšetrenie duševného a motorického vývoja, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (dekompresia sliznično-črevného traktu) a dermatitída (poranenie kože). Fenylketonúria (frekvencia patológie 1:10 000 novorodencov)

6 snímka

Popis snímky:

Cystická fibróza (frekvencia ochorenia je 1:2500) U detí do 1-1,5 roka sa odporúča vykonať diagnostiku na zistenie závažného recesívneho ochorenia. S touto patológiou dochádza k poškodeniu dichálneho systému a črevného traktu. Chorý človek má pri dyspeptických prejavoch príznaky chronického zápalu pľúc a priedušiek (nesie to, čo vystrieda zápcha, nahota je prázdna).

7 snímka

Popis snímky:

Hemofília (Výskyt hemofílie A sa stáva 1:10 000 ľudí a hemofília B - 1:25 000-1:55 000) Trpenie touto patológiou je dôležitejšie ako u chlapcov. Ochorenia Mami tsikh sú nositeľmi mutácie. Poškodený krvný hltan, ktorý je spojený s hemofíliou, často spôsobuje vážne poškodenie organizmu (hemoragická artritída) a iné poškodenia organizmu, v prípade akýchkoľvek pórov je pravdepodobné, že dôjde ku krvácaniu, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

8 snímka

Popis snímky:

Duchennova svalová dystrofia (vyskytuje sa s frekvenciou 3 na 10 000 chlapcov) Takže rovnako ako v prípade hemofílie, aj matky sú nositeľmi mutácií. Kostrové hladké svalstvo hlavy homilov a so storočím a ostatnými časťami tela je nahradené dobrým tkanivom, ktoré je krátkodobé. Chorá kontrola je úplne neposlušná a tá smrť, často v ďalších desiatich rokoch života. Dosi nie je zlomený účinná terapia Duchennova svalová dystrofia, aj keď v bohatých laboratóriách sveta, vrátane nášho, prebieha ďalší výskum vývoja metód genetického inžinierstva pre túto patológiu.

9 snímka

Popis snímky:

Hypolaktázia Intolerancia laktózy je ochorenie, ktoré je charakterizované intoleranciou laktózy, mliečnej sacharózy, ktorá sa vypomstí v materskom a kravskom mlieku. Prejavuje sa vo vzhľade nafúknutého žalúdka. Choroba sa môže prejaviť bezprostredne po ľuďoch alebo v procese života.

10 snímka

Popis snímky:

Neurofibromatóza (možná u približne 3 500 kožných neonatálnych prípadov). Vyznačuje sa veľkým počtom chmýří u chorého človeka. Dôležitým znakom choroby je prítomnosť mnohých svetlohnedých škvŕn na oblohe.

11 snímka

Popis snímky:

Huntingtonova choroba (Rozpovsyuzhenistvo stať približne 10 prípadov na 100 tisíc) Vyznačuje sa tým, že u ľudí stredného veku (35-40 rokov) sú periodické m'yazovy posmikuvannya alebo kŕče a degenerácia mozgu. Obviňujú narušenú koordináciu revolúcií, jazyk sa stáva nezrozumiteľným. Krok za krokom sa všetky funkcie, ktoré ovplyvňujú m'yazovogo ovládanie, objavia z-pіd nové: ľudia začnú robiť grimasy, pozrieť sa na problémy s žuvaním a kovaním. Postupne obviňujte problémy s pamäťou, môže to byť depresia, panika, emocionálny deficit.

12 snímka

Popis snímky:

Polycystická nirok (frekvencia pôrodov je približne 1 na 1000-1250 novorodencov) Pokrytie tvorby neosobných veľkých cýst v oboch nirkách, čo mení počet normálne fungujúcich tkanív. Dobryakіsnі kefy - všetky okrúhle "medvede" pomstiť rodnú krajinu. Najväčšie riziko invázií pri vzniku krvného tlaku a vzniku deficitu nirk. U pacientov s ťažkým poškodením génov do 80 rokov sa očakáva 100% chorobnosť, u najmladšieho je ešte nižšia.

13 snímka

Popis snímky:

Riziková skupina - môžu príbuzní, ktorí trpeli alebo trpia recesiou; - Vik starší ako 35 rokov; - buv infúzia žiarenia; - spor je človeku blízky (čím bližší spor, tým väčšie riziko); - vaša osoba (druzhina) už má dieťa s genetickou chorobou; - bezpіddya a bagatorazovі wikidnі; - zdržiavať sa v blízkosti priemyselných tovární. Vaša krv stačí na analýzu!