Переломи, вивихи, енциклопедія / Переломи / Утворення, що виникли при кон'югації хромосом. Політені хромосоми

Утворення, що виникли при кон'югації хромосом. Політені хромосоми

01.04.2022

КОН'ЮГАЦІЯ - Гаплоїдні гамети, що утворилися при розподілі диплоїдної клітини шляхом мейозу, містять одну хромосому кожної гомологічної пари (батьківського або материнського походження), тобто. лише половину вихідного числа хромосом. У зв'язку з цим до апарату клітинного поділу тут висувається додаткова вимога: гомологи повинні "пізнавати" один одного і з'єднуватися в пари, перед тим як вони вишикуються на екваторі веретена. Таке спарювання, або кон'югація, гомологічне хромосом материнського та батьківського походження відбувається тільки в мейозі. Під час першого поділу мейозу відбувається реплікація ДНК, і кожна хромосома складається після цього з двох хроматид, гомологічні хромосоми кон'югують по всій своїй довжині, і між хроматидами спарених хромосом відбувається кросинговер

КРОСИНГОВЕР (crossing-over): обмін генетичного матеріалу між хромосомами, як результат "розриву" та сполуки хромосом; процес обміну ділянками хромосом при перехресті хромосом (рис. 118, Б4).

Під час пахітены (стадія товстих ниток) гомологічні хромосоми перебувають у стані кон'югації тривалий період: у дрозофіли - чотири доби, у людини більше двох тижнів. Весь цей час окремі ділянки хромосом знаходяться у дуже тісному зіткненні. Якщо в такій ділянці відбудеться розрив ланцюжків ДНК одночасно у двох хроматидах, що належать різним гомологам, то при відновленні розриву може вийти так, що ДНК одного гомолога виявиться з'єднаною з ДНК іншої гомологічної хромосоми. Цей процес носить назву кросинговера (англ. crossing-over - перехрест).

Оскільки кросинговер - взаємний обмін гомологічними ділянками хромосом між гомологічними (парними) хромосомами вихідних гаплоїдних наборів - особи мають нові генотипи, що різняться між собою. При цьому досягається перекомбінація спадкових властивостей батьків, що збільшує мінливість і дає багатший матеріал для відбору.

Гени перемішуються завдяки злиттю гамет двох різних особин, проте генетичні зміни здійснюються не лише цим шляхом. Жодні два нащадки одних і тих же батьків (якщо це не ідентичні близнюки) не будуть абсолютно однаковими. Під час мейозу здійснюються два різні види пересортування генів.

Один вид пересортування - це результат випадкового розподілу різних материнських та батьківських гомологів між дочірніми клітинами при першому розподілі мейозу, кожна гамета отримує свою, відмінну від інших вибірку материнських та батьківських хромосом. З цього випливає, що клітини будь-якої особи можуть у принципі утворити 2 в ступені n генетично гамет, що різняться, де n - гаплоїдне число хромосом. Однак насправді число можливих гамет незмірно більше через кросинговер (перехрест) - процесу, що відбувається під час тривалої профази першого поділу мейозу, коли гомологічну хромосоми обмінюються ділянками. Людина кожної парі гомологічних хромосом кросинговер відбувається у середньому 2 - 3 точках.

При кросинговері відбувається розрив подвійної спіралі ДНК в одній материнській і одній батьківській хроматиді, а потім відрізки, що вийшли, возз'єднуються "наперехрест" (процес генетичної рекомбінації). Рекомбінація відбувається в профазі першого поділу мейозу, коли дві сестринські хроматиди настільки тісно зближені один з одним, що їх неможливо побачити окремо. Набагато пізніше у цій розтягнутій профазі стають ясно помітні дві окремі хроматиди кожної хромосоми. У цей час видно, що вони пов'язані своїми центромірами та тісно зближені по всій довжині. Два гомологи залишаються пов'язаними у тих точках, де стався кросинговер між батьківською та материнською хроматидами. У кожній такій точці, яку називають хіазмою, дві з чотирьох хроматид перехрещуються Таким чином, це морфологічний результат кросинговеру, що відбувся, який сам по собі недоступний для спостереження.

На цій стадії мейозу гомологи в кожній парі (або бівалент) залишаються пов'язаними один з одним щонайменше однією хіазмою. У багатьох бівалентах буває більша кількість хіазм, оскільки можливі численні перехрести між гомологами.

КОН'ЮГАЦІЯ ХРОМОСОМ(лат. conjugatio з'єднання; хромосоми; син.: синапсис хромосом, спарювання хромосом) - тісне з'єднання хромосом один з одним у всіх організмів, включаючи людину, що володіють сформованим клітинним ядром.

Розрізняють кон'югацію гомологічних та негомологічних хромосом. Кон'югація гомологічних хромосом є обов'язковим етапом мейозу, а також відбувається в деяких соматичних клітинах, напр., при формуванні політенних (гігантських) хромосом в клітинах слинних залоз личинок мух, комарів та інших двокрилих комах. Цей тип К. х. відрізняється тим, що гомологічні хромосоми за рахунок специфічного взаємного «пізнавання» і тяжіння гомологічних генів щільно прилягають одна до одної по всій довжині так, що хромомери, що містять гомологічні (алельні) гени, знаходяться один проти одного. Якщо в одній з кон'югуючих хромосом відбулася транслокація (див.) або інверсія (див.), то ділянка хромосоми зі зміненою послідовністю розташування генів не здатна кон'югувати з ділянкою, що протилежить другий, гомологічної хромосоми (рис. 1). Однак якщо перебудова відбулася на досить довгому відрізку, то хромосоми-партнери, утворюючи петлю або хрест, здатні забезпечити зіставлення гомологічних локусів і здійснити кон'югацію.

У політенних хромосомах кон'югація гомологів має незворотний характер, гомологічне хромосоми залишаються з'єднаними до кінця існування слинних залоз. Біол. значення такий К. х. залишається незрозумілим. Кон'югація гомологічних хромосом у мейозі носить оборотний характер і є основою точного поділу диплоїдного набору хромосом на два гаплоїдних набори, які розходяться у різні клітини (редукція числа хромосом). Це створює умови для статевого процесу та генетичної рекомбінації у диплоїдних організмів. Процес кон'югації гомологічних хромосом відбувається у профазі I мейотичного поділу і починається на стадії зиготени. При цьому спочатку відбувається зближення гомологічних хромосом з відстані декількох мікрометрів до відстані приблизно 0,2 мкм, що забезпечує контакт хромосом. Потім відбувається власне «впізнавання» і специфічне тяжіння гомологічними хромомерами (локусами генів). В результаті дві кон'югуючі гомологічні хромосоми лягають паралельно одна одній так, що гомологічні хромомери утворюють пари. Дві з'єднані гомологічні хромосоми звуться бівалента, а стадія мейозу, на к-рой з'єднання (кон'югація) завершилося по всій довжині хромосом, називається пахитеной. Під час пахітены відбувається кросинговер (перехрест) – обмін ділянками гомологічних хромосом (див. Рекомбінація). На стадії пахітены кожна хромосома складається з двох поздовжніх половин – хроматид (4 хроматиди у біваленті). У цьому місці бівалента кросинговер відбувається лише між двома несестринськими хроматидами з чотирьох. На наступній стадії – у диплотені – гомологічні хромосоми відштовхуються одна від одної у всіх точках бівалента, крім тих, де відбулися перехрести. В результаті місця перехрестів (хіазми) стають видимими у мікроскоп. На наступних стадіях мейозу - у диплотені, діакінезі та метафазі I поділу під впливом конденсації та укорочення хромосом хіазми переміщуються до кінців бівалентів. Відбувається так зв. терміналізація хіазм. При цьому хіазми продовжують утримувати пари колишніх партнерів щодо кон'югації. У метафазі I кожна хромосома в біваленті з'єднується ниткою веретена лише з одним полюсом клітинного поділу. Завдяки цьому в анафазі I мейотичного поділу гомологічні хромосоми розходяться до протилежних полюсів і кожного полюса потрапляє по одній хромосомі з кожного бівалента. Таким чином, К. х. та хіазми забезпечують правильну редукцію числа хромосом. Якщо в каріотипі (див.) є непарні хромосоми, напр, одинична статева хромосома в нормі у самців деяких видів комах або одиночна статева хромосома у людини при синдромі Тернера, то такі хромосоми не вступають у кон'югацію через відсутність партнера, залишаються унівал I і випадковим чином прямують до того чи іншого полюса в анафазі I. У протилежного полюса виявляється набір, позбавлений однієї хромосоми. У міжвидових гібридів, наприклад, у мула, немає жодної парної хромосоми, тому що половина хромосом отримана від хромосомного набору коня, а інша - осла. В результаті в профазі I К. х. взагалі відсутня, і всі хромосоми залишаються унівалентними. В анафазі I розподілу вони хаотично розходяться до полюсів, і дочірні клітини, а також гамети, що формуються з них, отримують незбалансовані як за видовим складом, так і за кількістю набори хромосом. Це призводить до нежиттєздатності гамет чи зигот. Безпліддя гібридів типу мула обумовлено відсутністю у них К. х. у мейозі.

Поява в диплоїдному хромосомному наборі зайвої хромосоми (трисомія по даній хромосомі) призводить до порушення К. х. через конкуренцію між трьома партнерами з кон'югації. Дослідження таких випадків призвело до відкриття правила, відповідно до якого в кожній точці (локусі) хромосоми можлива кон'югація тільки двох партнерів. Однак в іншому локусі може відбутися зміна партнера, і в результаті з'являються триваленти. Це також порушує розбіжність хромосом в анафазі I. Різні випадки порушення К. х. призводять до появи гіпогаплоїдних або гіпергаплоїдних гамет (брак хромосом або їх надлишок). Якщо такі гамети виживають і формують зиготу, то виникають анеуплоїдні зародки (порушення суворої диплоїдності), при цьому можливі випадки моносомії (відсутність однієї з хромосом), трисомії (поява зайвої хромосоми) і т.п. і деяким аутосомам призводить до хромосомних хвороб (див.), а анеуплоїдія по великих аутосомах - до загибелі плода у внутрішньоутробному періоді.

Іноді у гібридів близьких видів, зокрема у рослинних гібридів, або в організмів, що несуть великі перебудови хромосом, спостерігається часткова гомологія хромосом. Тоді про здатність хромосом до кон'югації судять за кількістю бівалентів у клітині на стадіях диплотени - метафази I і про "силу" цієї кон'югації - за кількістю хіазм на бівалент. Однак відомі випадки ахіазматії (повної відсутності хіазм) при кон'югації, що нормально протікає, хромосом в зиготені і пахитене. Передчасне роз'єднання гомологів (розпад бівалентів) через відсутність хіаз називають десинапсисом. Десинапсис призводить до того ж порушення розбіжності хромосом в анафазі I, яке спостерігається у мула.

Встановлено, що процес кон'югації гомологічних хромосом у мейозі перебуває під контролем багатьох генів, що діють лише під час мейозу. Такі гени виявлені у дрозофіли, грибів та низки вищих рослин, але їх дія виявляється однаковим у різних організмів. Генетичний контроль К. х. свідчить у тому, що До. х. забезпечується синтезованими під час мейозу специфічними білками. Зближення хромосом з далеких відстаней, ймовірно, здійснюється за рахунок якихось факторів в ядерній мембрані: кінці гомологічних хромосом, прикріплені до ядерної мембрани, «ковзають» назустріч один одному, забезпечуючи тим самим зближення хромосом. Можливо, що зближення хромосом з далеких відстаней відбувається за рахунок неспецифічної взаємодії ДНК, локалізованої в прицентромірних ділянках хромосом, за рахунок інтеркалярного гетерохроматину (тобто гетерохроматину, що знаходиться між двома дисками еухроматину), здатного так зв. ектопічного спарювання - тимчасової кон'югації негомологічних ділянок хромосом. Найбільш відомі молекулярні механізми взаємодії хромосом на близьких відстанях. Доведено участь у цьому процесі унікальних послідовностей нуклеотидів ДНК, розташованих по локально по довжині всіх хромосом і реплікуються напередодні або під час К. х. на стадії зиготені (ЗетДНК). Встановлено, що К. х. на стадії зиготени супроводжується формуванням так зв. синаптонемального комплексу (СК) Він формується у процесі До. х. в мейозі у всіх еукаріотичних організмів (від інфузорій і дріжджів до людини) і являє собою субмікроскопічну структуру, яка складається з трьох рибонуклеопротеїдних тяжів, що йдуть уздовж кожної пари гомологічних хромосом усередині бівалента (рис. 2). Два зовнішні тяжи називаються бічними елементами СК, внутрішній - центральним. Бічні елементи виникають у кожній хромосомі до їхньої кон'югації і зближуються в момент кон'югації до відстані 150-200 нм. Саме тоді між ними формується центральний елемент. Передбачається, що центральний елемент служить місцем формування гетеро-дуплексів зетДНК (гібридних молекул ДНК), в якій полінуклеотидні нитки подвійної спіралі належать різним хромосомам - партнерам у біваленті. Передбачається, що СК перешкоджає незворотному з'єднанню гомологічних хромосом, утримуючи їх на строго певному відстані, бо він відторгається від хромосом після припинення їх кон'югації на стадії диплотени, руйнується і виводиться з ядра нерідко у вигляді полікомплексів, упакованих. СК відсутня при незворотній К. х. у політенних хромосомах. Доведено, що формування СК є результатом активації в мейозі специфічних генів, зокрема нормального аллеля гена з (3) G у дрозофіли. Формування СК забезпечує високу частоту кросинговеру, але не є неодмінною умовою для його здійснення; без СК кросинговер може йти, але зі зниженою частотою.

Кон'югація негомологічних хромосом (кон'югація гомологічних ділянок у негомологічних хромосомах) спостерігається в мейозі у гаплоїдних рослин, під час мітозу в соматичних клітинах багатьох рослин і тварин (ектопічне спарювання). На основі невипадкового розходження негомологічних хромосом у мейозі у дрозофіл з перебудованим хромосомним набором можна зробити висновок, що в профазі I мейозу відбувалася кон'югація негомологічних хромосом. Експериментально підтверджується гіпотеза про полілокальне розташування в хромосомах дрозофіли певної фракції ДНК, що складається з так зв. помірних повторів нуклеотидів. Вони здатні забезпечити взаємне «впізнавання» ідентичних ділянок у тій самій та інших хромосомах клітини та обумовити, тобто кон'югацію негомологічних хромосом.

Бібліографія:Дубінін Н. П. Загальна генетика, М., 1976; ДибанА. П. іБара-н о В. С. Методи дослідження хромосом в гаметогенезі та ембріогенезі ссавців, Арх. анат., гістол, та ембріол., т. 66, № 1, с. 79, 1974, бібліогр.; Прокоф'єва - Бельгівська А. А. та ін. Цитогенетика людини, М., 1969; Цитологія та генетика мейозу, під ред. Ст Ст Хвостової та Ю. Ф. Богданова, М., 1975, бібліогр.; Bordjadze V. К. a. Prokofieva-Belgov-skaya A. A. Pachytene analysis of human acrocentric chromosomes, Cytogenetics, v. 10, p. 38, 1971; J o h n B. a. L e w is K. K. The meiotic system, Wien-N. Y., 1965, bibliogr.; Methods in human cytogenetics, ed. by H. G. Schwarzacher a. U. Wolf, N. Y., 1974.

Ю. Ф. Богданов.

Кроссинговер (crossing-over): обмін генетичного матеріалу між хромосомами, як результат "розриву" та сполуки хромосом; процес обміну ділянками хромосом при перехресті хромосом (рис. 118, Б4).

Один вид пересортування - це результат випадкового розподілу різних материнських та батьківських гомологів між дочірніми клітинами при першому розподілі мейозу, кожна гамета отримує свою, відмінну від інших вибірку материнських та батьківських хромосом. З цього випливає, що клітини будь-якої особи можуть у принципі утворити 2 в ступені n генетично гамет, що різняться, де n - гаплоїдне число хромосом. Однак насправді число можливих гамет незмірно більше через кросинговер (перехрест) - процесу, що відбувається під час тривалої профази першого поділу мейозу, коли гомологічні хромосоми обмінюються ділянками. Людина кожної парі гомологічних хромосом кросинговер відбувається у середньому 2 - 3 точках.

В два рази. Відбувається у два етапи (редукційний та екваційний етапи мейозу). Мейоз відбувається у статевих клітинах і пов'язані з утворенням гамет.

Зі зменшенням числа хромосом в результаті мейозу в життєвому циклі відбувається перехід від диплоїдної фази до гаплоїдної. Відновлення плоїдності (перехід від гаплоїдної фази до диплоїдної) відбувається в результаті статевого процесу.

У зв'язку з тим, що в профазі першого, редукційного етапу відбувається попарне злиття (кон'югація) гомологічних хромосом, правильне протікання мейозу можливе тільки в диплоїдних клітинах або в парних поліплоїдах (тетра-, гексаплоїдних і т. п. клітинах). Мейоз може відбуватися і в непарних поліплоїдах (три-, пентаплоїдних тощо клітинах), але в них, через неможливість забезпечити попарне злиття хромосом у профазі I, розбіжність хромосом відбувається з порушеннями, які ставлять під загрозу життєздатність клітини або розвивається з неї багатоклітинного гаплоїдного організму.

Цей механізм лежить в основі стерильності міжвидових гібридів. Оскільки у міжвидових гібридів в ядрі клітин поєднуються хромосоми батьків, що належать до різних видів, хромосоми зазвичай не можуть вступити до кон'югації. Це призводить до порушень розходження хромосом при мейозі і, в кінцевому рахунку, до нежиттєздатності статевих клітин, або гамет (основним засобом боротьби з цією проблемою є застосування поліплоїдних хромосомних наборів, оскільки в даному випадку кожна хромосома кон'югує з відповідною хромосомою свого набору). Певні обмеження на кон'югацію хромосом накладають і хромосомні перебудови (масштабні делеції, дуплікації, інверсії або транслокації).

Фази мейозу

Мейоз складається з 2 послідовних поділів із коротким періодом (інтеркінез) між ними.

Профаза I- Профаза першого поділу дуже складна і складається з 5 стадій:

Лептотена, або лептонема- Упаковка хромосом, конденсація ДНК з утворенням хромосом у вигляді тонких ниток (хромосоми коротшають).
Зіготена, або зигонема- відбувається кон'югація - поєднання гомологічних хромосом з утворенням структур, що складаються з двох з'єднаних хромосом, званих тетрадами або бівалентами та їх подальша компактизація.
Пахітена, або пахінема- (найдовша стадія) - у деяких місцях гомологічні хромосоми щільно з'єднуються, утворюючи хіазми. Вони відбувається кросинговер - обмін ділянками між гомологічними хромосомами.
Диплотена, або диплонема- Відбувається часткова деконденсація хромосом, при цьому частина геному може працювати, відбуваються процеси транскрипції (освіта РНК), трансляції (синтез білка); гомологічне хромосоми залишаються з'єднаними між собою. У деяких тварин в ооцитах хромосоми на цій стадії профази мейозу набувають характерної форми хромосом типу лампових щіток.
Діакінез- ДНК знову максимально конденсується, синтетичні процеси припиняються, розчиняється ядерна оболонка; центріолі розходяться до полюсів; гомологічне хромосоми залишаються з'єднаними між собою.

До кінця профази I центріолі мігрують до полюсів клітини, формуються нитки веретена поділу, руйнуються ядерна мембрана та ядерця. Генетичний матеріал – 2n4c (n – число хромосом, c – число молекул ДНК).

Метафаза I- бівалентні хромосоми вишиковуються вздовж екватора клітини. Генетичний матеріал – 2n4c.
Анафаза I- мікротрубочки скорочуються, біваленти діляться, і хромосоми розходяться до полюсів. Важливо відзначити, що через кон'югацію хромосом у зиготені до полюсів розходяться цілі хромосоми, що складаються з двох хроматид кожна, а не окремі хроматиди, як у мітозі. Кожен полюс має генетичний матеріал n2c, у всій клітині 2n4c.
Телофаза I

В результаті першого редукційного поділу мейозу утворюється дві клітини з генетичним матеріалом n2c

Другий поділ мейозу слідує безпосередньо за першим, без вираженої інтерфази: S-період відсутній, оскільки перед другим розподілом не відбувається реплікації ДНК.

Профаза II- Відбувається конденсація хромосом, клітинний центр ділиться і продукти його поділу розходяться до полюсів ядра, руйнується ядерна оболонка, утворюється веретено поділу, перпендикулярне першому веретену.
Метафаза II- Унівалентні хромосоми (що складаються з двох хроматид кожна) розташовуються на «екваторі» (на рівній відстані від «полюсів» ядра) в одній площині, утворюючи так звану метафазну пластинку.
Анафаза ІІ- Уніваленти діляться і хроматиди розходяться до полюсів.
Телофаза II- хромосоми деспіралізуються та утворюється ядерна оболонка.

В результаті з однієї диплоїдної клітини утворюється чотири гаплоїдні клітини з генетичним матеріалом nc. У тих випадках, коли мейоз пов'язаний з гаметогенезом (наприклад, у багатоклітинних тварин), при розвитку яйцеклітин перше та друге поділи мейозу різко нерівномірні. В результаті формується одна гаплоїдна яйцеклітина і три так званих редукційних тільця (абортивні деривати першого та другого поділів).

Варіанти

У деяких найпростіших мейоз протікає інакше, ніж описаний типовий мейоз багатоклітинних. Наприклад, може протікати тільки одне, а не два послідовні, мейотичні поділки, а кросинговер - проходити під час іншої фази мейозу

Характерна форма та розміри політенних хромосом досягаються внаслідок їх максимальної деспіралізації та багаторазового відтворення хромосом без їх подальшого розбіжності, тобто вони утворюються як результат ендомітозу.

Політені хромосоми мають характерну поперечну смугастість, обумовлену наявністю ділянок більш щільної спіралізації хромонем - хромомер. У темних ділянках (тобто хромомерах) розташовується спіралізований неактивний хроматин, тоді як темні смуги вказують на ділянку з підвищеною транскрипційною активністю. Чітке розрізнення темних дисків та світлих міждискових ділянок пояснюється нерозбіжністю дочірніх хромонем. З цієї причини всі особливості окремої хромонеми, у тому числі хромомірний малюнок, стають більш контрастними.

По суті, політенні хромосоми є парою гігантських гомологічних хромосом, що перебувають у стані ідеально точної соматичної кон'югації. При цьому диски та міждискові ділянки гомологів розташовані строго паралельно та тісно зближені. Така кон'югація не характерна для переважної більшості соматичних клітин.

Вперше карта політенних хромосом була складена в 1935 Келвін Бріджес (англ. Calvin B. Bridges), і вона широко використовується і досі.

Унікальність будови політенних хромосом, саме можливість чітко розрізняти деталі їх будови, була використана Т. Пайтнер для вивчення їх перебудов і характеру кон'югації. Взагалі, смугастість політенних хромосом виключно корисна для досліджень, зокрема, на прикладі політенних хромосом була отримана візуалізація ділянок активного та неактивного хроматину. Там також можна вивчати загальну структуру хроматину.

Крім того, політенні хромосоми допомагають ідентифікувати личинок комарів-дзвінців. Chironomid), яких іншим способом відрізнити складно.

Пуфи

У політенних хромосомах процес транскрипції супроводжується формуванням т.зв. пуфів- характерних здуття певних дисків, що утворюються внаслідок локальної декомпактизації у яких ДНК. На активну транскрипцію цих регіонах вказує активне включення 3 H-уридина у районі пуфів. Великі пуфи називаються кільцями Бальбіані(у деяких джерелах терміни «пуф» та «кільця Бальбіані» вживають як синонімічні).

Пуфування притаманно стадії личинки. Утворення та зникнення пуфів регулюється внутрішнім середовищем організму відповідно до стадії розвитку. Одним з найважливіших регуляторів утворення пуфів у комах є стероїдні гормони, зокрема гормонліньки – екдизон. Виявлено також вплив білків, синтезованих ранніми пуфами, на розвиток пізніших пуфів.

Таким чином, утворення пуфів є яскравим прикладом диференціальної транскрипції. Іншим відомим прикладом цього процесу є формування хромосом типу лампових щіток.

Функції

Крім збільшення розмірів ядра та розмірів клітини, політені хромосоми, оскільки містять велику кількість копій генів, посилюють їх експресію. Це, у свою чергу, збільшує виробництво необхідних спеціалізованої клітини білків. Наприклад, у клітинах слинних залоз личинок D. melanogasterхромосоми піддаються безлічі кіл ендоредуплікації, щоб утворювати велику кількість клейкої речовини до залялькування.

В інших випадках тандемна дуплікація ділянок, розташованих поблизу центроміри Х-хромосоми, що спостерігається в клітинах слинних залоз та кишечника, призводить до виникнення мутації. Bar, що виявляється у зміні форми ока .

Гомологічні хромосоми- пара хромосом приблизно рівної довжини, з однаковим положенням центроміри і дають однакову картину під час фарбування. Їх гени у відповідних (ідентичних) локусах є аллельні гени - алелі, тобто. кодують одні й ті ж білки або РНК. При двостатевому розмноженні одна гомологічна хромосома успадковується організмом від матері, а інша – від батька.

У ході подвоєння ДНК у S-фазі інтерфази, що передує мітозу, утворюється дві ідентичні хроматиди, що несуть той самий генетичний матеріал. Надалі до кожної дочірньої клітини потрапляє по одній такій хроматиді з пари хроматид даної хромосоми. В результаті дочірня клітина виявляється точною генетичною копією материнської (це, щоправда, не стосується тих випадків, коли мають місце різні мутації та перебудови) і має таку ж кількість хромосом, що і материнська.

У диплоїдних ( 2n) організмів геном представлений парами гомологічних хромосом. При мейозі гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. Це явище лежить в основі рекомбінації генетичного матеріалу і зветься кросинговер.

Гомологічні хромосоми не ідентичні одна одній. Вони мають один і той же набір генів, однак вони можуть бути представлені як різними (у гетерозигот), так і однаковими (угомозигот) алелями, тобто формами того самого гена, відповідальними за прояв різних варіантів однієї й тієї ж ознаки. Крім того, в результаті деяких мутацій (дуплікацій, інверсій, делецій та транслокацій) можуть виникати гомологічні хромосоми, що відрізняються наборами чи розташуванням генів.

Диплоїдні клітини- це живі клітини, на відміну від гаплоїдних клітин (що містять половинний набір), що містять повний набір хромосом – по одній парі кожного типу. Більшість клітин людського організму є диплоїдними, крім гамет.

У нормі у життєвому циклі організму людини відбувається правильне чергування гаплоїдної та диплоїдної фаз розвитку клітин. Гаплоїдні клітини утворюються в результаті мейозу та мейотичного поділу диплоїдних клітин. Після цього клітини можуть розмножуватися за допомогою мітозу та мітотичних поділів з утворенням багатоклітинного тіла, що складається з диплоїдних соматичних клітин та декількох поколінь гаплоїдних статевих клітин (нащадків).

Диплоїдні клітини утворюються з гаплоїдних в результаті статевого процесу (запліднення, злиття статевих клітин, гамет) з утворенням зиготи.

Хроматін, його класифікація. Будова хромосом.
У ядрі клітин виявляються дрібні зернятка і глибки матеріалу, який забарвлюється основними барвниками і тому назвали хроматином (від грец. chroma – фарба).
Хроматин є дезоксирибонуклеопротеїдом (ДНП) і складається з ДНК, сполученої з білками-гістонами або негістоновими білками. Гістони та ДНК об'єднані у структури, які називаються нук-леосомами. Хроматин відповідає хромосомам, які в інтерфазному ядрі представлені довгими перекрученими нитками і невиразні як індивідуальні структури. Виразність спіралізації кожної з хромосом неоднакова за їх довжиною. Реалізацію генетичної інформації здійснюють деспіралізовані ділянки хромосом.
Класифікація хроматину. Розрізняють два види хроматину:
1) еухроматин,локалізується ближче до центру ядра, світліший, деспірилізованіший, менш компактний, активніший у функціональному відношенні. Передбачається, що в ньому зосереджена ДНК, яка в інтерфазі генетично активна. Еухроматин відповідає сегментам хромосом, які деспіралізовані та відкриті для транскрипції. Ці сегменти не фарбуються і не помітні у світловий мікроскоп.
2) гетерохроматин- Щільно спіралізована частина хроматину. Гетерохроматин відповідає конденсованим, щільно скрученим сегментам хромосом (що робить їх недоступними для транскрипції). Він інтенсивно забарвлюється основними барвниками, і у світловому мікроскопі має вигляд темних плям, гранул. Гетерохроматин розташовується ближче до оболонки ядра, компактніший, ніж еухроматин і містить “мовчащі” гени, тобто. гени, які зараз неактивні. Розрізняють конститутивний та факультативний гетерохроматин. Конститутивний гетерохроматин ніколи не переходить в еухроматин і є гетерохроматином у всіх типах клітин. Факультативний гетерохроматин може перетворюватися на еухоматин у деяких клітинах або на різних стадіях онтогенезу організму. Прикладом скупчення факультативного гетерохроматину є тільце Барра - інактивована Х-хромосома у самок ссавців, яка в інтерфазі щільно скручена і неактивна. У більшості клітин воно лежить у каріолеми.
Таким чином, за морфологічними ознаками ядра (за співвідношенням вмісту еу- та гетерохроматину) можна оцінити активність процесів транскрипції, а, отже, синтетичної функції клітини. При її підвищенні це співвідношення змінюється на користь еухроматину, при зниженні – наростає вміст гетерохроматину. При повному пригніченні функцій ядра (наприклад, у пошкоджених і клітинах, що гинуть, при орогове-нии епітеліальних клітин епідермісу - кератиноцитів, при утворенні ретикулоцитів крові) воно зменшується в розмірах, містить тільки гетерохроматин і забарвлюється основними барвниками інтенсивно і рівномірно. Таке явище називається каріопікнозом (від грец. karyon – ядро та pyknosis – ущільнення).
Хроматин і хромосоми є дезоксирибонуклеопротеїдами (ДНП), але хроматин – це розкручений, а хромосоми – скручений стан. Хромосом в інтерфазному ядрі немає, вони з'являються при руйнуванні ядерної оболонки (під час поділу).
Розподіл гетерохроматину (топографія його частинок в ядрі) та співвідношення вмісту еу- та гетеро-хроматину характерні для клітин кожного типу, що дозволяє здійснити їх ідентифікацію як візуально, так і за допомогою автоматичних аналізаторів зображення. Разом з тим, є певні загальні закономірності розподілу гетерохроматину в ядрі: його скупчення розташовуються під каріолемою, перериваючись в області пір (що обумовлено його зв'язком з ламіною) і навколо ядерця (перинуклеолярний гетерохроматин), більш дрібні глибки. .
Будова хромосом
Хромосоми є найбільш упакованим станом хроматину. Найбільш компактні хромосоми видно на стадії метафази, при цьому вони складаються з двох хроматид, пов'язаних в області центроміри.

Роль позитивних та негативних зворотних зв'язків різна. Негативні зворотні зв'язки забезпечують стабільність функцій живих систем, їхню стійкість до зовнішніх впливів. Вони є основним механізмом енергетичного та метаболічного балансу у живих системах, контролю чисельності популяцій, саморегуляції еволюційного процесу. Позитивні зворотні відіграють позитивну роль підсилювачів процесів життєдіяльності. Особливу роль вони відіграють для зростання та розвитку. Розглянь їх докладніше.

Негативний зворотний зв'язок (ООС) - тип зворотний зв'язок, при якому вхідний сигнал системи змінюється таким чином, щоб протидіяти зміні вихідного сигналу.

Негативний зворотний зв'язок робить систему стійкішою до випадкової зміни параметрів.

Негативний зворотний зв'язок широко використовується живими системами різних рівнів організації – від клітини до екосистем – для підтримки гомеостазу. Наприклад, у клітинах на принципі негативного зворотного зв'язку засновано багато механізмів регуляції роботи генів, а також регуляцію роботи ферментів (інгібування кінцевим продуктом метаболічного шляху). В організмі на цьому ж принципі заснована система гіпоталамо-гіпофізарної регуляції функцій, а також багато механізмів нервової регуляції, що підтримують окремі параметри гомеостазу (терморегуляція, підтримання постійної концентрації діоксиду вуглецю та глюкози у крові та ін.). У популяціях негативні зворотні зв'язки забезпечують гомеостаз чисельності. Фізіологічний сенс негативного Зворотного зв'язку у тому, що збільшення регульованої величини (наприклад, активності органу) понад певної межі викликає знижувальне вплив із боку пов'язаної із нею підсистеми; різке зменшення регульованої величини зумовлює протилежний вплив.

Негативний зворотний зв'язок також підтримує температуру тіла близько 37°С.

Людина і всі живі істоти, що є саморегулюючими гомеостатичними системами, живуть головним чином завдяки негативному зворотному зв'язку.

Позитивний зворотний зв'язок (ПОС) - тип зворотного зв'язку, при якому зміна вихідного сигналу системи призводить до зміни вхідного сигналу, яке сприяє подальшому відхиленню вихідного сигналу від початкового значення.

Позитивний зворотний зв'язок прискорює реакцію системи зміну вхідного сигналу, тому її використовують у певних ситуаціях, коли потрібна швидка реакція у відповідь зміна зовнішніх параметрів. У той же час позитивний зворотний зв'язок призводить до нестійкості та виникнення якісно нових систем, які називаються генератори (виробники).

Позитивний зворотний зв'язок не погоджує систему, і, зрештою, існуюча система трансформується в іншу систему, яка виявляється більш стійкою (тобто в ній починають діяти негативні зворотні зв'язки).

Дія механізму нелінійного позитивного зворотного зв'язку веде до того, що система починає розвиватися як з загостренням.

Позитивний зворотний відіграє важливу роль у макроеволюції. Загалом, у макроеволюції позитивний зворотний зв'язок призводить до гіперболічного прискорення темпів розвитку, що створює ефект рівномірного розподілу подій за логарифмічною шкалою часу.

На рівні найпростіших мікроорганізмів, у яких ще немає нервових клітин, канал зворотного зв'язку (сприйняття - реагування) існував і існує безпосередньо на межі, що відокремлює зовнішнє середовище організму від внутрішнього середовища. З загальноприйнятої сьогодні теорії виникнення життя, розглянемо, як працювала зворотний зв'язок лише на рівні добіологічному. Наприклад: найпростіші багатомолекулярні системи - коацервати, що вже мали зачатки зворотного зв'язку - обмін речовин свого внутрішнього середовища із зовнішнім. Можливо, одним із визначальних моментів виникнення життя було утворення мембрани, що має зачатки виборчої проникності та відокремлює систему від зовнішнього середовища.

Більш детально дію зворотних зв'язків можна розглянути на прикладі зростання чисельності популяції деяких видів, наприклад, дрібних рибок, залежно від наявності їжі (планктону) та наявності риб-хижаків. Чим більше їжі, тим більше нащадків рибок може прогодуватися і потім дати нове потомство. При необмеженій кількості їжі та відсутності хижаків та хвороб у рибок їх чисельність могла б необмежено зростати. Тут має місце позитивний зворотний зв'язок, що виражається в тому, що зростання популяції рибок веде до ще більшого (в геометричній прогресії) її зростання. У разі наявності риб-хижаків виникає ще один зворотний зв'язок: чисельність хижаків впливатиме на кількість корму для них (на кількість дрібних рибок). Цей зворотний зв'язок буде негативним. Внаслідок дії зворотних зв'язків чисельність у популяціях є хвилеподібною та коливання чисельності відбуватимуться навколо деякого середнього рівня.

У високоорганізованих тварин діяльність центральної нервової системи у нормі завжди включає як необхідну умову наявність зворотного зв'язку. Так, будь-яка дія тварини, наприклад гонитва за здобиччю, супроводжується імпульсами, що надходять від центральної нервової системи до м'язів (біг, схоплювання видобутку), та зворотними сигналами від органів чуття (зір, пропріорецептори та ін.), що дозволяють враховувати результати зусиль та коригувати їх у зв'язку з перебігом подій.

Саморегуляція процесів життєдіяльності також обумовлена зворотний зв'язок. Так, підйом артеріального тиску вище за норму сприймається спеціальними рецепторами, які сигналізують про це у вазомоторні центри нервової системи. Це призводить до виникнення відцентрових імпульсів, що ведуть зниження тиску. Подібний процес - приклад негативного зворотного зв'язку, що найчастіше спостерігається в стабільних живих системах. Більшість регуляторних систем тварин та рослинних організмів працює за цим принципом. Позитивний зворотний зв'язок переважають у період ембріонального розвитку.

Багато процесів в екології, наприклад, регуляція динаміки популяцій, також засновані на позитивній та негативній О. с. Так, особливий випадок негативного зворотного зв'язку є розглянута італійським математиком В. Вольтерра система хижак - жертва. Збільшення кількості жертв сприяє посиленому розмноженню хижаків, а зростання кількості останніх, навпаки, - зниження кількості жертв. Хоча таким чином рівновага і підтримується в природі, але завдяки запізненню у розмноженні тварин воно набуває форми хвиль життя - широких коливань чисельності тварин навколо середнього рівня.

На молекулярному рівні за принципом О. с. регулюється велика кількість ферментативних реакцій, одночасно які у живої клітині. Координація цієї складної взаємопов'язаної системи здійснюється шляхом зміни активності ферментів (негативний зворотний зв'язок здійснюють інгібітори, позитивну – стимулятори) або швидкості їх синтезу (зворотні зв'язки здійснюють ефектори).

Комбінації позитивних та негативних зворотних зв'язків зумовлюють альтернативну зміну фізіологічних станів (наприклад, сон – неспання). Вивчення кривої розвитку патологічних процесів неінфекційного характеру (трофічні виразки, гіпертонія, маніакально-депресивний психоз, епілепсія тощо) дозволяє, виходячи з результату, визначити найбільш ймовірний тип Зворотного зв'язку, що лежить в основі захворювання, та обмежити вивчення його етіології та патогенезу механізмами певної категорії. Живі об'єкти як найбільш досконалі саморегулюючі системи багаті на різні типи зворотного зв'язку; вивчення останніх - дуже продуктивно на дослідження біологічних явищ та встановлення їх специфічності.

Таким чином, загальні характеристики зворотних зв'язків можуть бути сформульовані таким чином:

Негативні зворотні зв'язки сприяють відновленню вихідного стану. Позитивні - відводять організм дедалі далі від вихідного стану.

Самоорганізація всіх рівнях починається з урахуванням механізмів позитивної зворотний зв'язок, куди потім накладаються обмеження негативних зворотних зв'язків.

Імунітет(Лат. immunitas- визволення, позбавлення чогось) - несприйнятливість, опірність організму до інфекцій та інвазій чужорідних організмів (зокрема - хвороботворних мікроорганізмів), і навіть впливу чужорідних речовин, які мають антигенними властивостями. Імунні реакції виникають і на власні клітини організму, змінені в антигенному відношенні.

Забезпечує гомеостаз організму на клітинному та молекулярному рівні організації. Реалізується імунною системою.

Біологічний сенс імунітету - забезпечення генетичної цілісності організму протягом його індивідуального життя. Розвиток імунної системи зумовив можливість існування складно організованих багатоклітинних організмів.

Матеріали на тему:

Карта сайту