जिगर के हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, रंजित सिरोसिस) - बीमारी, शरीर में रोड़ा को नुकसान के कारण। अधिकांश बीमारियों के पहले लक्षण 40वीं शताब्दी तक पहुंचने के बाद दिखाई देते हैं। ज्यादातर मामलों में, हेमोक्रोमैटोसिस (प्रति 1000 बीमारियों में 3-4 मामले) में कमी होती है। समय पर साक्षर उत्साह की उपस्थिति के लिए, रोग गंभीर स्थितियों के विकास को जन्म दे सकता है, जिसमें यकृत का कैंसर भी शामिल है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

यकृत का हेमोक्रोमैटोसिस सबसे व्यापक बीमारियों में से एक है। ICD-10 का योग कोड E83 है। 1 (हॉल के आदान-प्रदान को नुकसान)।

हेमोक्रोमैटोसिस को कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है; मानव जीव vmoktuє zalizo supra-world kіlkost पर, क्लिटिन्स को अपने समय में योग की अधिकता में लिप्त होने की अनुमति नहीं देता है। यह आंतरिक अंगों में पिगमेंट और खारा तत्वों के संचय को उत्तेजित करता है, जो कि खाल और अंगों की एक विशेषता प्रस्तुत करने से पहले उत्पन्न होना चाहिए। जब अति-सांसारिक रूप से, क्लिटिन के कपड़ों में शिथिलता की मात्रा झुकना है।

यह रोग ज्यादातर पुरुषों में विकसित होता है और महिलाएं सुबह के समय इससे पीड़ित होती हैं।

एक बीमारी बनाओ

Fahivtsі हेमोक्रोमैटोसिस के दो रूप देखते हैं: प्राथमिक और माध्यमिक। प्राथमिक रूप अक्सर कम हो जाता है और आनुवंशिक दोष से जुड़ा होता है। और यहाँ कांस्य मधुमेह लोगों में अधिक महत्वपूर्ण रूप से विकसित होता है, उन्होंने माता और पिता से दोषपूर्ण जीन को छीन लिया।

प्राथमिक रूप को स्प्रैट प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव क्लासिक;
• किशोर;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• आवर्ती गैर-संघ।

कांस्य मधुमेह का द्वितीयक रूप उन प्रणालियों की पूर्ण शिथिलता के माध्यम से विकसित होता है जो रोग के आदान-प्रदान की प्रक्रिया में भाग लेते हैं, और उसी अवसाद में विकसित होते हैं। वॉन को भी ऐसे प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• आहार;
• चयापचय;
• नवजात;
• आधान के बाद;
• उलझन।

नवजात हेमोक्रोमैटोसिस केवल नवजात शिशुओं में विकसित होता है।इसके साथ ही लोगों के बाद पहले वर्ष में बीमारी के मुख्य लक्षण दिखाई देते हैं। जोखिम वाले समूह में, समय से पहले लड़के होते हैं, कुछ बीमारियों में, लड़कियों में यह अधिक आम है। चिकित्सा उपचारऐसी स्थितियों में वे बुरे परिणाम नहीं लाते हैं, और जीवन की खातिर, बच्चे यकृत प्रत्यारोपण के लिए जाते हैं।

विकास का कारण

पुनरावर्ती या प्राथमिक कांस्य मधुमेह एक जीन उत्परिवर्तन के माध्यम से विकसित हो सकता है जो चौथे गुणसूत्र, बाएं कंधे पर स्थित होता है। माध्यमिक रूप के लिए दोष के कई और कारण हैं और अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति को भड़काते हैं।

• थैलेसीमी;
• शराबी यकृत सिरोसिस;
• हेपेटाइटिस;
• रक्ताल्पता;
• यकृत कैंसर;
• त्वचा पोर्फिरी।

द्वितीयक रूप भी आधान के बाद विकसित हो सकता है, विदेशी लाल रक्त कोशिकाओं का बदला लेने के लिए दाता के रक्त के टुकड़े, शक्ति के लिए पहले मरने और सूर्य को देखने के लिए। कांस्य मधुमेह वार्टो के अपराधी के अन्य कारणों में खारा दवाओं के सुपर-वर्ल्ड सेवन और कम प्रोटीन आहार के प्रशासन में देखा जाता है।

लक्षण और चरण

हेमोक्रोमैटोसिस के पहले लक्षण तब दिखाई देते हैं जब किसी व्यक्ति के शरीर में 40 ग्राम लार जमा हो जाती है। इस रोग का सबसे स्पष्ट लक्षण रंजकता है।रोगी के चेहरे, गर्दन, हाथ, राज्य के अंगों और पंजे की त्वचा ग्रे और कांस्य रंग से भर जाती है। बृहदांत्रशोथ के मामले में, देर से हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण हैं।

यास्क्राव हेमोक्रोमैटोसिस का संकेत है - एक कांस्ययुक्त शकीरी।

कांस्य मधुमेह के चरण और लक्षण जो इसकी विशेषता रखते हैं: तालिका

मंच	लक्षण
पोचाटकोवा	इस स्तर पर, संकेत झुलस जाते हैं। अधिकांश रोग दुर्बलता, पेट में वृद्धि, भ्रम, यकृत रोग, सुग्लोबिव से पीड़ित होते हैं।
रोज़गोर्नुटा	दुनिया में, बीमारियों का विकास, त्वचा एक कांस्य आंख से भर जाती है। क्षिप्रहृदयता, मतली, उल्टी, पेट में तेज दर्द, कम होना जैसे लक्षण धमनी वाइस. एक बीमार व्यक्ति को सिरोसिस, सर्कुलेटरी डायबिटीज हो जाता है, सुप्रा-न्यूरल फोल्ड का काम और थायरॉइड स्लो हो जाता है। पैल्पेशन पर, यकृत दर्द महसूस करता है, और अंग स्वयं किनारों पर सूज जाता है। 30% रोगियों में, रोबोट में दिल की विफलता होती है (दिल की विफलता का विकास, अंग में वृद्धि)
थर्मल	इस zanedbany चरण में बीमारियों में, vysnazhennya, सूजन, डिस्ट्रोफी। जिगर की विफलता विकसित होती है

लोगों और महिलाओं में विराम की ख़ासियत

कांस्य मधुमेह के लक्षण केवल बीमारी के चरण में और रोगी की स्थिति में भी दिखाई देते हैं। तो, मनुष्यों में, अंडकोष में एट्रोफिक परिवर्तन और शक्ति में कमी का संदेह है। दुनिया में, हेमोक्रोमैटोसिस का विकास नपुंसकता और गाइनेकोमास्टिया (दूध रोगों की अनिवार्यता और वृद्धि में वृद्धि) के कारण होता है।

कांस्य मधुमेह के उन्नत चरण में महिलाओं को अक्सर बांझपन और एमेनोरिया (मासिक धर्म की अवधि कम या ज्यादा लंबी होती है) का निदान किया जाता है।

निदान

यदि कांस्य मधुमेह के विशिष्ट लक्षणों का पता लगाया जाता है, तो किसी को तुरंत एक हेपेटोलॉजिस्ट से संपर्क करना चाहिए। क्लिनिक में निदान की पुष्टि करने के लिए, एक दृश्य परीक्षा आयोजित करें और निम्नलिखित प्रक्रियाओं को निम्न के रूप में पहचानें:

1. खंड, रक्त का विश्लेषण। शरीर में सूर्य के स्तर, प्रोटीन और एंजाइम की अभिव्यक्ति, संक्रमण और सूजन की अभिव्यक्ति के लिए बदबू आवश्यक है।
2. प्रभावित अंगों का अल्ट्रासाउंड। अल्ट्रासाउंड फॉलो-अप हृदय, यकृत और आंतों की स्थिति का आकलन करने में मदद करता है।
3. एमआरआई। प्रक्रिया के घंटे के तहत, यकृत का चरण और ऊतकों को नुकसान का चरण पूरा हो जाता है।
4. आनुवंशिक परीक्षण। किसी जीव में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करना आवश्यक है।
5. बायोप्सी। प्रक्रिया के दौरान, सिरोसिस और घातक नवोप्लाज्म के लिए यकृत के एक टुकड़े की जांच की जाती है।

जटिलताओं के संदिग्ध विकास के मामले में, ग्लोब्यूल्स की एक्स-रे और रक्त त्सुक्रा की उपस्थिति अतिरिक्त रूप से निर्धारित की जाती है।

लिकुवन्न्या के तरीके

दवा के निदान की पुष्टि के बाद, उपचार की योजना विकसित करें। स्वतंत्र रूप से कांस्य मधुमेह चिकित्सा के रूप में जटिल है और इसमें शामिल हैं:

• चिकित्सा लाभों की स्वीकृति;
• दोत्रिमन्या विशेष आहार;
• विकोरिस्तानन्या कोष्टिव लोक चिकित्सा

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के साथ, ऐसी प्रक्रिया अक्सर रक्तपात की तरह स्थिर होती है। वॉन अपर्याप्तता के स्थान पर अधिक मात्रा में रक्त जीव के उपचार के लिए आवश्यक है। एपिसोड की शुरुआत में, डॉक्टर ऑपरेशनल इंटरवेंशन में जाने का फैसला करता है।

चिकित्सा चिकित्सा

कांस्य मधुमेह का औषधीय उपचार यकृत में लार की मात्रा में परिवर्तन, आंतरिक अंग के ऊतकों की बहाली और बीमारियों के विकास के कारणों के विकास पर निर्देशित होता है। Fahivtsі सबसे अधिक बार ऐसी दवाएं लिखते हैं जो समूहों की शुरुआत से पहले होती हैं औषधीय उत्पाद:

1. हेलेटरी। चेहरे जिगर की दृष्टि के लिए निर्देशित। डिफेरोक्सामाइन आमतौर पर कांस्य मधुमेह के लिए निर्धारित किया जाता है।
2. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। दवाएं प्रभावित अंग के शरीर की मरम्मत करती हैं और उसे रोबोट के लिए सामान्य बनाती हैं।

Vykoristannya likarskih zasobiv z Innshih समूहों को लेटने के लिए एक रोगी बन जाएगा। कुछ मामलों में, विशेषज्ञ अतिरिक्त रूप से पहचानता है जीवाणुरोधी चिकित्साकि लिकिव की स्वीकृति, हृदय के काम में सुधार और प्रतिरक्षा में सुधार के लिए निर्देशित।

Zastosuvannya की त्रिमूर्ति, यह हो चिकित्सा उपचारवह खुराक दवा निर्धारित करती है।

दोत्रिमन्या आहार

आहार में शामिल किए जाने वाले अधिक खाद्य उत्पाद

कांस्य मधुमेह के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका आहार चिकित्सा द्वारा निभाई जाती है, जो शरीर के संवर्धन से आहार से उत्पादों के समावेश को स्थानांतरित करती है। झूठ बोलने के लिए समूह को tsієї करने के लिए:

• सूअर का मांस और यालोविचिना (जो मांस की तुलना में गहरा है, भविष्य में हॉल से बचना अधिक है);
• समुद्री भोजन;
• एक प्रकार का अनाज;
• पिसता;
• सेब;
• पालक;
• फलियां;
• अजमोद;
• मक्का।

आनन्दित होने के एक घंटे के लिए, यह एक पतला vydmovіtisya vіvannya शराब भी है, iаєts а स्ट्रॉ z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyає skolіznіnnu zaliza। हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, कावा और काली चाय पीने की सलाह दी जाती है;

विकोरिस्तान्न्या लोक ज़सोबिव

एक पूरक चिकित्सा के रूप में, पारंपरिक चिकित्सा के vikoristovuyutsya zabsobis। कांस्य मधुमेह के इलाज के लिए सबसे प्रभावी उपचार इस प्रकार है:

नाम	सामग्री	खाना बनाना	ज़स्तोसुवन्न्या
हर्बल इन्फ्यूजन	1 सेंट एल सेंटॉरी, मेरा तर्क है, डबरोवनिक, ब्लैकबेरी के पत्ते और शॉली, बर्डॉक रूट; 1 एल डिल; 3 कला। एल शहद	स्प्रिंकल्स के साथ हर्बल चयन डालें और इसे 3 साल तक पकने दें। पोटिम zasіb को फ़िल्टर करना और नए शहद में जोड़ना आवश्यक है	एक गिलास के लिए दिन में 3 बार पियें
विन्ना टिंचर	1 सेंट एल बडी की जड़ी-बूटियाँ, डबरोवनिक, सफेद बबूल के फूल और काली बड़बेरी; 0.6 एल वाइन	शराब को हल्के ढंग से मिश्रित और जड़ी बूटियों से भरा होना चाहिए। 2 साल बाद, आपको आगे बढ़ना होगा	Vzhivat दिन में 2 बार, 50 मिली

Zastosuvannyam zabiv लोक चिकित्सा से पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

कांस्य मधुमेह के इलाज की मुख्य विधि शीघ्र वितरण. जब तक कोई नया डॉक्टर नहीं दिया जाता, तब तक यह स्पष्ट है कि रोगी को लीवर सिरोसिस या रुग्णता का पता चला था। क्षतिग्रस्त नाजुकता के मामले में, एक बीमारी को कृत्रिम अंग स्थापित करने के लिए एक ऑपरेशन दिखाया गया है।

प्रगतिशील सिरोसिस के मामले में, प्रभावित अंग का प्रत्यारोपण आवश्यक है, जो बीमार व्यक्ति के जीवन को बचाने के लिए आवश्यक है। गायन दिमाग की तैयारी के बाद सामान्य संज्ञाहरण के तहत सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

संभवतः मुड़ा हुआ

समय पर उल्लास आपको गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद करेगा। शरीर में दोष ज़ानेदबनिह अवसादों में होते हैं, और रोगी निम्नलिखित बीमारियों को विकसित करता है:

• यकृत का काम करना बंद कर देना;
• रोधगलन;
• यकृत कैंसर;
• संचार मधुमेह;
• लीवर सिरोसिस;
• सुग्लोबोवे बीमार;
• अतालता

स्त्री रोग संबंधी पेरिटोनिटिस, यकृत या के रोगी को अतिरिक्त सहायता के लिए योग्यता की उपलब्धता के लिए मधुमेह कोमी.

आओ रोकथाम

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में गंभीर सिफारिशों की शुरुआत का दिखावा शामिल है:

• हीमोग्लोबिन बढ़ाने के लिए दवाएं लेने की सलाह;
• उच्च कमरे से उत्पादों के आहार से बहिष्करण;
• सफेद हाथी का आरोपण।

भले ही एक या दोनों पिता को हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया गया हो, बच्चों को शरीर में रक्त के प्रवाह के स्तर को नियंत्रित करने और क्लिनिक में ओब्स्टेझेनिया से गुजरने के लिए नियमित रूप से खून बहने की आवश्यकता होती है।

यदि लक्षण लक्षण प्रकट होने के बाद हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार बढ़ाया जाता है, तो विकास को कम किया जा सकता है, और रोग का निदान अनुकूल होगा। यदि आप बीमारी के संकेत को नजरअंदाज करते हैं, तो एक बीमार युवा का शिविर खराब हो जाएगा, और उसके जीवन की तुच्छता काफी कम हो जाएगी। शरीर में भाषण के आदान-प्रदान में व्यवधान के माध्यम से, रोगी ऐसी बीमारियों को विकसित करता है जो जीवन से अपरिहार्य हैं। पर सिल स्टेजजटिल उपचार के लिए कांस्य मधुमेह अच्छा है, लेकिन बीमार व्यक्ति को सर्जरी की आवश्यकता नहीं होती है।

• हेमोक्रोमैटोसिस क्या है
• हेमोक्रोमैटोसिस का क्या कारण बनता है
• हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण
• हेमोक्रोमैटोसिस का निदान
• हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार
• जब तक कुछ डॉक्टर नहीं जानते, यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव नहीं है, एचएलए से जुड़ी बीमारी है, जो एक आनुवंशिक दोष से जुड़ी है, जो बिगड़ा हुआ भाषण प्रवाह की विशेषता है, आंत्र पथ के रिसाव में एक मजबूत वृद्धि के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस का क्या कारण बनता है

इससे पहले, 1871 में एम। ट्रॉज़ियर द्वारा रोग को एक लक्षण परिसर के रूप में वर्णित किया गया था, जो कि मधुमेह, त्वचा की रंजकता, यकृत के सिरोसिस, शरीर में लार के संचय से जुड़ा हुआ है। 1889 में पी. रेक्लिंगहौसेन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया, जो रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य संक्रमण। यह स्थापित किया गया है कि बृहदान्त्र यकृत के पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा हो जाता है, और फिर इसे अन्य अंगों (सबस्कैपुलर कोलाइटिस, हृदय, ग्लोब्यूल्स, हाइपोफिसिस) में जमा किया जा सकता है।

चौड़ाई।जनसंख्या-आनुवंशिक अध्ययनों ने पीएचसी की अधिसूचना को दुर्लभ बीमारी के रूप में बदल दिया है। पीजीजी जीन की चौड़ाई 0.03-0.07% होनी चाहिए - इसलिए, हाल ही में, प्रति 100 यू में 3-8 भिन्नताओं की भविष्यवाणी की गई थी। आबादी। श्वेत आबादी में, समयुग्मकता की आवृत्ति 0.3% हो जाती है, विषमयुग्मजी ले जाने की आवृत्ति 8-10% होती है। बेहतर निदान के लिंक पर, बीमारी में वृद्धि का संकेत दिया गया है। यूरोपीय संघ के निवासियों में बीमारी की आवृत्ति औसतन 1:300 होनी चाहिए। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, 10% आबादी हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित है। लोग लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं, महिलाएं।

रोगजनन

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लार, g हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कैटेलेज और अन्य श्वसन वर्णक और एंजाइम के भंडारण में होता है। लार का भंडार 0.5 ग्राम हो जाता है; एक सामान्य दैनिक आहार में, लोगों को 1-1.5 मिलीग्राम सहित लगभग 10-20 मिलीग्राम लार (फ्री स्टैंडिंग में 90%, हेम के मामले में 10%) लेना चाहिए।

बहुत सारे सूरज, scho धुएँ के रंग का, शरीर में iogo भंडार के रूप में लेट जाओ: जितनी अधिक आपको आवश्यकता होगी, उतना ही अधिक सूर्य भीग जाएगा। स्मोकटुवन्न्या vіdbuvaєtsya ऊपरी vіddіlakh छोटी आंत और सक्रिय प्रक्रिया के सिर रैंक, zakomu vіdіzo के मामले में ढाल की एकाग्रता के खिलाफ बहुत दूर स्थानांतरित किया जा सकता है। स्थानांतरण के लिए कोई ज्ञात तंत्र नहीं हैं।

आंत के म्यूकोसल झिल्ली के क्लिटिन में, यह साइटोसोल से अभिभूत होता है। Deyak yogo zv'yazuetsya का हिस्सा है और फेरिटिन को देखने से दूर ले जाया जाता है, जो वैसे, या तो विजयी होता है, या उपकला कोशिकाओं के बढ़ने के परिणामस्वरूप उपयोग किया जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए पहचाने जाने वाले लार का हिस्सा, कोशिका के आधारभूत झिल्ली के माध्यम से ले जाया जाता है और रक्त में लार के मुख्य परिवहन प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बांधता है। क्लिटिन में, यह फेरिटिन की तरह काम करता है - खारा के साथ एपोफेरिटिन प्रोटीन का एक परिसर। फेरिटिन अणुओं का संचय, जो टूट गया है, हेमोसाइडरिन है। शरीर में लार के भंडार का लगभग एक-तिहाई हिस्सा हेमोसाइडरिन में पाया जाता है, जिसकी संख्या बीमारी के मामलों में अधिक होती है, जो लार के अत्यधिक संचय के कारण होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, हर्बल पथ के संपर्क में 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। तो रैंक, protyagom 1 रॉक yogo nadmіrna मात्रा scho vіdkladaєtsya में klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite वह शरीर मैं tkaninah іnshih, priblizno 1 Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі कि गोली होगा पिघल organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati में toksichnі vnutrіshnoklіtinnі प्रतिक्रियाओं का हो रहा है। एक मजबूत ऑक्साइड युक्त भाषण होने के नाते, यह स्वतंत्र रूप से मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल बनाता है, जो अपने हाथों में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए के मैक्रोमोलेक्यूल्स को नष्ट कर देता है।

जिगर में लार के संचय में वृद्धि की विशेषता है:

• पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लार के प्राथमिक अति-महत्वपूर्ण संचय के साथ यकृत के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, एक छोटी सी दुनिया - सबसे आम रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• इनशिह अंगों में Vіdkladennya zalіza, जिसमें pіdshlunkovu zalі, हृदय, pіpоfіz शामिल हैं।
• मिट्टी के निक्षेपों का बढ़ना, जिससे योग अधिशोषण और संचयन होता है।

बीमारी तथाकथित मिसेन्स म्यूटेशन से जुड़ी है, यानी म्यूटेशन जो सेंस कोडन में बदलाव के लिए कहते हैं और प्रोटीन बायोसिंथेसिस के एक दाने की ओर ले जाते हैं।

पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि एम. साइमन एट अल ने की थी। 1976 आर।, याक ने यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में सिर हिस्टोसम कॉम्प्लेक्स के गीत प्रतिजनों के साथ बीमारी का एक करीबी संबंध दिखाया। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के लिए, दो पीएचसी एलील्स (होमोज़ायगोसिटी) वाले रोगी की उपस्थिति आवश्यक है। एचएलए हैप्लोटाइप पर एक एकल रोग की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषमयुग्मजी उपस्थिति को इंगित करती है। ऐसे मामलों में, अप्रत्यक्ष संकेत प्रकट हो सकते हैं जो शरीर में उपस्थिति में वृद्धि और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की उपस्थिति का संकेत देते हैं। समयुग्मजी की तुलना में विषमयुग्मजी जीन वाहक अधिक महत्वपूर्ण है। यक्षो नाराज पिता विषमयुग्मजी हैं, एक संभावित छद्म-प्रमुख प्रकार की गिरावट। हेटेरोजाइट्स में, सेवन का अवशोषण थोड़ा बढ़ जाता है, रक्त सीरम में सेवन में थोड़ी वृद्धि होती है, एक असुरक्षित जीवन का प्रोटो माइक्रोएलेमेंट से अभिभूत नहीं होता है। उसी समय, यदि हेटेरोजाइट्स अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं, जो पैर के बिगड़ा हुआ विनिमय के साथ हैं, तो रोग प्रक्रिया के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

एचएलए-एंटीजन के साथ संक्रमण का घनिष्ठ संबंध, जीन के स्थानीयकरण की अनुमति देता है, जो पीएचसी के समान है, एचएलए प्रणाली के ए लोकस के पास क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर फैलता है और ए 3 एलील और ए 3 बी 7 या ए 3 बी 14 हैप्लोटाइप के साथ जुड़ता है। . इस तथ्य ने जांच के आधार के रूप में कार्य किया, योग की पहचान में योगदान।

कोब vvazhavshis सरल मोनोजेनिक रोगों पर स्पाडकोवी हेमोक्रोमैटोसिस। इस घंटे में, आनुवंशिक दोष के पीछे, यह नैदानिक ​​तस्वीर पीएचसी के 4 रूपों को दिखाती है:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव HFE-1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3, ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर टाइप 2 में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस HFE-4

एचएफई जीन (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से जुड़े) की पहचान रोग की समझ में एक महत्वपूर्ण क्षण बन गया है। एचएफई जीन एक प्रोटीन की संरचना को कूटबद्ध करता है जिसमें 343 अमीनो एसिड होते हैं, जो एमएचसी वर्ग I प्रणाली के एक अणु के समान है। Homozygous C282Y युग्मक समयुग्मक मध्य जातीय रूसियों में प्रति 1000 मामलों में कम से कम 1 है। डाउनस्ट्रीम चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफरिन रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से संबंधित है। TfR के साथ HFE का जुड़ाव ठंड से जुड़े ट्रांसफ़रिन के लिए रिसेप्टर की स्पोरिडिटी को कम कर देता है। C282U म्यूटेशन के साथ, HFE TfR से जुड़ना शुरू नहीं करता है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के प्रति आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी की मदद से एचएफई की त्रिविमर संरचना का अध्ययन किया गया, जिसने एचएफई और एक लाइट लैंसेट 2 मीटर के बीच अंतर्संबंध की प्रकृति को स्थापित करने और हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़े उत्परिवर्तन के स्थानीयकरण को इंगित करने का अवसर दिया।

उत्परिवर्तन 282У डोमेन में एक डाइसल्फ़ाइड बांड के विकास तक पैदा करता है, जो प्रोटीन की सही जगह संरचना के निर्माण और 2m के साथ इसके कनेक्शन के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। एचएफई प्रोटीन की सबसे बड़ी मात्रा ग्रहणी के गहरे क्रिप्ट में पाई जाती है। आम तौर पर, क्रिप्टोग्राफिक कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफरिन से जुड़े हॉल के रोड़ा के मॉड्यूलेशन में अधिक महत्वपूर्ण होती है। पर स्वस्थ लोगक्रिप्ट के गहरे क्रिप्ट (TfR की मध्यस्थता और HFE को संशोधित करने की प्रक्रिया) द्वारा रोड़ा की गति के लिए ग्रे-वूलर हॉल के स्तर की गति का कारण बनने के लिए। उत्परिवर्तन C282Y, क्रिप्टल कोशिकाओं के TfR-मध्यस्थता रोड़ा को बाधित कर सकता है और इस प्रकार, शरीर में कम रोड़ा की उपस्थिति के बारे में एक हल्का संकेत बनाता है।

आंतरिक क्लिटिनल गुहा की जगह में कमी के माध्यम से, एंटरोसाइट्स, जो अंतर करते हैं, जो विली के शीर्ष पर चले जाते हैं, डीएमटी -1 की मात्रा में वृद्धि को कंपन करना शुरू करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गुहा का रोड़ा बढ़ती है। रोगजनन की मुख्य पंक्ति एंजाइम सिस्टम में एक आनुवंशिक दोष है जो सामान्य मल त्याग के लिए आंतों में आंत के अंतर्ग्रहण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली से आनुवंशिक संबंध लाया। विकृत मार्करों के साथ जुड़ाव के गैर-महत्व के एक अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के साथ संबंध दिखाया।

इस दिशा में सीधे आगे के शोध, और हैप्लोटाइप्स के विश्लेषण से हमें यह निर्धारित करने की अनुमति मिलती है कि क्या विस्तार के लिए जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच है। हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन का स्थानांतरण एचएलए के अनुरूप है, और उत्परिवर्तन एक कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित कर सकता है। शरीर में उपस्थिति को नियंत्रित करने वाला जीन छठे गुणसूत्र में A3HLA लोकस को फैलाता है। डेनिश जीन प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है, जो ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफ़रिन आयरन कॉम्प्लेक्स में रिसेप्टर की स्पोरिडिटी को कम करता है। इस तरह, मुतात्सिया एचएफई-जीन, ट्रांसफ़रिन-ओप्लेड किलोप्लेनिया ज़ेज़ेज़ा एथेरोसाइट्स ऑफ़ ट्विनेट्स्यपालीपाली, vnaslіdddddd को संदर्भित करता है, जो कि सबसे कम VMISTOV Zізіза की वास्तविकता के बारे में एक ढेलेदार संकेत बनाने के लिए organizmі, sho, zi एक शारीरिक पक्ष के लिए, धुरी-मुक्त का अनुमान लगाता है। वर्जिन dT-1 और अंतिम उपाय के रूप में - हॉल की ऊंची बाढ़ के लिए।

संभावित विषाक्तता को इस तथ्य से समझाया गया है कि एक वैकल्पिक संयोजकता के साथ धातु कई मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करती है जो कोलेजन के संश्लेषण और पफिन के विकास द्वारा बढ़ावा देने वाले क्लिटिन के ऑर्गेनेल और आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति पहुंचाती हैं। हेटेरोजाइट्स में, वे रक्त प्लीहा के स्तर में एक छोटी सी वृद्धि दिखाते हैं, लेकिन रक्त और ऊतक क्षति के एक ओवरवर्ल्ड संचय को नहीं दिखाते हैं।

हालांकि, यह हो सकता है कि हेटेरोजाइट्स अन्य बीमारियों से पीड़ित हों जो बिगड़ा हुआ चयापचय के साथ हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस सबसे अधिक बार एफिड्स, रक्त विषाक्तता, ग्रसनी पोर्फिरीया, आंशिक हेमोट्रांसफ्यूजन, खारा दवाएं लेने पर विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ परिपक्व उम्र की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, अगर शरीर में लार का भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाता है।

बीमारी के विकास में तीन चरण होते हैं:

• आनुवंशिक कद के साथ लार के प्रति झुकाव के सबूत के बिना;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना लार द्वारा पुनरोद्धार;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का चरण

क्रियाओं की बीमारी का सिल। चरण की शुरुआत में, कई वर्षों तक, कमजोरी, कठोरता, क्षीणता और लोगों के राज्य के कार्य में कमी से निशान अभिभूत होते हैं। अक्सर सही उपकोस्टल क्षेत्र में दर्द होता है, संयुक्त में सिलवटों में महान सिलवटों के चोंड्रोक्लासिनोसिस के साथ, त्वचा में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन, अंडकोष।

बीमारी की जली हुई अवस्था को एक क्लासिक त्रय की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम और शुरुआती लक्षणों में से एक है। प्रक्रिया के नुस्खे के कारण viraznіst लेट गया। शरीर के सबसे अधिक दिखाई देने वाले हिस्सों (आकार, कंधे, हाथ), पहले के रंजित क्षेत्रों पर, वंक्षण अवसादों पर, राज्य के अंगों पर कांस्य, शकीरी के काले हिस्से अधिक दिखाई देते हैं।

अधिकांश मरीज ओवन में हमारे सामने होते हैं। भविष्य में बीमारियों के मामले में जिगर की चिकित्सा की रक्षा की जा सकती है। जिगर की स्थिरता पतली होती है, सतह चिकनी होती है, कभी-कभी तालु पर दर्द होता है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली होता है। Pozapechіnkovі शायद ही कभी zustrechayutsya पर हस्ताक्षर करता है। 80% रोगियों में लड़कों के मधुमेह का निदान किया जाता है। अक्सर विन इंसुलिन-जमा।

अंतःस्रावी विकार नेत्रहीन हाइपोफंक्शनल हाइपोफिसिस, एपिफेसिस, एपिफेसिस अल्सर, अल्सर की स्थिति के थायरॉयड अल्सर (बीमारियों का 1/3) में देखे जाते हैं। अलग देखें 80% रोगियों में एंडोक्रिनोपैथी अधिक धीरे-धीरे विकसित होती है। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलेटस है।

पीएचसी के मामले में हृदय रोग के मामले में, यह बीमारी के 90-100% मामलों में देखा जाता है, लेकिन हृदय की क्षति के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में देखी जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय गति में वृद्धि, लय गड़बड़ी, दुर्दम्य हृदय विफलता के प्रगतिशील विकास के साथ है।

हेमोक्रोमैटोसिस को आर्थ्रोपैथी, चोंड्रोकाल्सीनोसिस, कैल्सीयूरिया के साथ ऑस्टियोपोरोसिस, न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार, तपेदिक, पेल्विक पोर्फिरीया के साथ कम करना संभव है।

यह स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ अव्यक्त (जिसमें अनुवांशिक शिलनिस्टी और न्यूनतम भारी अपर्याप्तता के साथ बीमारियां शामिल हैं) देखा जाता है। सबसे अधिक देखे जाने वाले हेपेटोपैथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप हैं: मध्यम प्रगतिशील, मध्यम प्रगतिशील, स्विडको-प्रगतिशील और आनंदमय अतिरिक्त के साथ।

पीएचसी का अव्यक्त चरण 30-40% रोगियों में होता है, जो रोगियों के रिश्तेदारों के परिवार-आनुवंशिक रुकावट के दौरान या जनसंख्या जांच के दौरान प्रकट होता है। वरिष्ठ आयु वर्ग के कुछ निर्दिष्ट रोगों में, मामूली कमजोरी, बढ़ी हुई स्तब्धता, दाहिने उपकोस्टल क्षेत्र में लगभग भारीपन, शरीर के ऊपरी अंगों पर कंकाल वक्रों का रंजकता, में मामूली कमी की उपस्थिति में न्यूनतम रोगसूचकता है। फेफड़ा।

विकसित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवेगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी तीव्र, आर्थ्राल्जिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, आप बॉडी मास, कार्डियाल्जिया और दिल की धड़कन के नुकसान के लिए देख सकते हैं। Ob'ektivny obstezhennya hepatomegaly, melasma के घंटे के तहत, सबम्यूकोसल गुहा (इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलेटस) के बिगड़ा हुआ कार्य का पता चलता है।

पीएचसी के अंतिम चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप, यकृत-क्लिटिन के विकास के साथ-साथ दाएं तरफा बाएं तरफा दिल की विफलता, मधुमेह कोमा, और बहिःस्राव के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत देखे जाते हैं। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारण, एक नियम के रूप में, स्ट्रावोखोद के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, यकृत-क्लिटिन और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, फुफ्फुस प्रक्रिया का विकास होता है (55 वर्ष से अधिक उम्र के मामलों में विकास का जोखिम एक ही आबादी में 13 गुना होता है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक सामान्य रूप है, जो कम उम्र (15-30 वर्ष की उम्र) में होता है और यह एक स्पष्ट अत्यधिक अपर्याप्तता की विशेषता है, जो यकृत और हृदय को नुकसान के लक्षणों के साथ होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

निदान की विशेषताएं:

निदान कई अंगों के घावों, एक परिवार के कुछ सदस्यों में फ्लू जैसी बीमारियों, गुहा में उन्नत, खंड से गुहा का उत्सर्जन, रक्त सिरिंज में ट्रांसफ़रिन की उच्च सांद्रता, फेरिटिन पर आधारित है। मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म और विशिष्ट त्वचा रंजकता के मामले में निदान संभव है। प्रयोगशाला मानदंड - हाइपरफेरेमिया, ट्रांसफरिन इंडेक्स में वृद्धि (45% से अधिक)। रक्त सीरम में फेरिटिन राई में तेज वृद्धि होती है, खंड से दालान का उत्सर्जन (desferal परीक्षण)। 0.5 ग्राम desferal दृष्टि के एक अंतःशिरा इंजेक्शन के बाद, लार में वृद्धि 10 मिलीग्राम प्रति डोबा (1.5 मिलीग्राम प्रति डोबा के आदर्श पर) तक बढ़ जाती है, NTZ गुणांक (ज़ालिज़ो / ZZhSS) बढ़ जाता है। आनुवंशिक परीक्षण के अभ्यास के कारण, बिना हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति के मामलों की संख्या में वृद्धि हुई चिक्तिस्य संकेतखाड़ी द्वारा परिवहन। समूह में C282Y/H63D उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच करें, जो अत्यधिक ठंड के विकास के जोखिम में हैं। यदि रोगी C282Y/H63D के लिए समयुग्मजी है, तो पुनरावर्ती हेमोक्रोमैटोसिस का निदान बहाल किया जा सकता है।

जिगर में एक माइक्रोएलेमेंट के आगे जमाव के लिए गैर-आक्रामक तरीकों में, इसे अतिरिक्त एमआरआई के लिए निर्धारित किया जा सकता है। विधि का आधार साँस लेना से अभिभूत जिगर के संकेत की तीव्रता को कम करना है। किस चरण पर, सिग्नल की तीव्रता में कमी खाड़ी के भंडार के समानुपाती होती है। विधि सबडक्टल अपर्याप्तता, हृदय और अन्य अंगों में सुपर-सांसारिक अपर्याप्तता को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

जिगर की बायोप्सी के दौरान, एक स्पष्ट अपर्याप्तता का पता लगाना संभव है, जो सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया देता है। जब स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक रूप से मापा जाता है, तो यह 1.5% से अधिक शुष्क यकृत द्रव्यमान होना चाहिए। यकृत गुहा सूचकांक की एक और गणना के साथ परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत बायोप्सी नमूनों में यकृत बायोप्सी सूचकांक होने की उम्मीद है। सूचकांक रोगग्रस्त (चट्टानों में) के जिगर (μmol/g सूखी योनि) में लार की औसत एकाग्रता का प्रतिनिधित्व करता है। प्रारंभिक अवस्था में पीएचसी के मामले में, संकेतक कमोबेश 1.9-2.0 है और अन्य देशों में निर्दिष्ट मूल्य तक नहीं पहुंचता है, जो कि यकृत के हेमोसिडरोसिस की विशेषता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, कार्यात्मक यकृत परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और, हिस्टोलॉजिकल जांच के आंकड़ों के बाद, चौथे चरण के हेमोसिडरोसिस, इग्नाइटर संक्रमण के स्पष्ट संकेतों के बिना पोर्टल ट्रैक्ट्स के फाइब्रोसिस का संदेह है।

जिगर में ऊतकीय परिवर्तनों के उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में, यह हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमा और मैक्रोफेज, उपकला में कम महत्वपूर्ण के साथ रंजित सेप्टल या दानेदार सिरोसिस जैसा लगता है। जुगाली करनेवाला वाहिनी.

बीमारी के अंतिम चरण में हिस्टोलॉजिकल फॉलो-अप के साथ, यकृत के घावों (मल्टीलोबुलर सिरोसिस के मोनोटोन की छाती पर), हृदय, सबड्यूरल, थायरॉयड, साइनस और पसीने की गुहाओं, अतिमानसिक गुहाओं और अन्य के घावों के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की एक तस्वीर। हाइपोफाइटिक अंगों का पता चलता है।

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya कई जन्मजात या natuhnyh stanov पर, s yakim PHC को अलग करने के लिए आवश्यक है।

वर्गीकरण और विकास का कारण मैं एक बाढ़ से पुनर्जीवन बन जाऊंगा:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • एचएफई से जुड़े हेमोक्रोमैटोसिस की उत्पत्ति:
    • समयुग्मक C282Y;
    • मिश्रित विषमयुग्मजीता C282Y/H63D।
  • एचएफई-असंबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस की विकृतियां।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नए लोगों पर नवंतज़ेन्या ज़ालिज़ोम।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• लार के साथ ओट्रीमेन रिवांटेजिंग:
  • रुधिर रोग:
    • नवांटेज की पृष्ठभूमि पर एनीमिया;
    • महान थैलेसीमी;
    • साइडरोबलास्टिक एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जिगर की पुरानी बीमारी:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-मादक स्टीटोहेपेटाइटिस।

रक्त की विकृति (थैलेसी, साइडरोबलास्टिक एनीमिया, रिसेसिव एट्रांसफेरेमिया, माइक्रोसाइटिक एनीमिया, पोरफाइरिया), यकृत रोग (अल्कोहल यकृत रोग, पुरानी बीमारी) से अंतर करने के लिए बीमारी भी आवश्यक है। वायरल हेपेटाइटिस, गैर-मादक स्टीटोहेपेटाइटिस)

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

आहार दिखाया गया है, प्रोटीन से भरपूर, उत्पादों के बिना, बदला लेने में बहुत देर हो चुकी है।

शरीर से अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने का सबसे सुलभ तरीका रक्तपात है। प्रति दिन 1-2 बार की आवृत्ति से 300-500 मिलीलीटर रक्त देखा जाता है। हीमोग्लोबिन के स्तर, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त रक्तस्राव की मात्रा के आधार पर फ्लेबोटोमी की संख्या में वृद्धि की जाती है। जब आप सुरक्षित होते हैं, तो 500 मिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लार होगी, एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन के गोदाम में मुख्य रैंक। रक्तपात तब तक जारी रहता है जब तक कि रक्त की कमी वाले रोगी का विकास हल्की अवस्था में नहीं हो जाता। इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का संशोधन - साइटैफेरेसिस (सीए) (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा के रोटेशन से रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त तत्वों के रूप को यांत्रिक रूप से हटाने की क्रीम, सीए डिटॉक्सीफाई कर सकती है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता में बदलाव का कारण बन सकती है। त्वचा की बीमारी के लिए, सीए के 8-10 सत्रों को 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोएक्सफ्यूज़न के साथ उप-उपचार चिकित्सा के लिए दूर के संक्रमण के साथ किया जाता है।

औषधि आंतरिक या आंतरिक रूप से धब्बेदार 10% के 10 मिलीलीटर vicarious deferoxamine (desferal, desferin) पर आधारित है। Fe3+ आयनों तक दवा की अत्यधिक विशिष्ट गतिविधि होती है। 500 मिलीग्राम डेस्फेरल की मदद से शरीर से 42.5 मिलीग्राम लार निकली। वेयरहाउस स्टॉक एक्सचेंज रेट 20-40 दिन है। सिरोसिस, संचार मधुमेह और हृदय गति रुकने का इलाज करने के लिए एक घंटा। एनीमिक सिंड्रोम, जिसे अक्सर एचसीएच के रोगियों में यकृत के ऊतक में अत्यधिक अपर्याप्तता की उपस्थिति के कारण संदेह होता है, अभिवाही चिकित्सा के रुकने के बीच होता है। हमारे क्लिनिक ने सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के प्रशासन के लिए एक योजना विकसित की है। दवा शरीर के डिपो से शरीर के उपयोग को बढ़ाने में मदद करती है, जिससे सूक्ष्मजीवों के कुल भंडार में कमी आती है, हीमोग्लोबिन में वृद्धि होती है। रीओम्बिनेंट एरिथ्रोपोइटिन को कई सीए सत्रों के लिए 25 एमसीजी/किलोग्राम शरीर के वजन की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, जो 10-15 सत्रों के लिए दिन में 2 बार किया जाता है।

भविष्यवाणी:

पूर्वानुमान परिवर्तन के कदम और तुच्छता से निर्धारित होता है।

Perebіg रोग त्रिगुणी, विशेष रूप से एक कमजोर उम्र के लोगों में। खुद की चिकित्सा दस साल तक जीवन भर चलती है। उच्च व्याधियों में 5 वर्ष तक जीवित रहना 2.5-3 गुना अधिक है, गैर-आनंदित लोगों में कम। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति के कारण एचसीसी के रोगियों में एचसीसी विकसित होने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। सबसे अधिक बार, मृत्यु यकृत की विफलता के कारण होती है।

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हेमोक्रोमैटोसिस, एक बीमारी की तरह (रोगसूचक परिसर, राज्य, जो शरीर में लार (Fe) के अतिरिक्त संचय की विशेषता है), ने 19 वीं शताब्दी के अंत से अपना स्वयं का सिल लिया, और स्वयं - 1871 वीं शताब्दी से, प्रोटो- पैथोलॉजी का नौवां नाम 18 साल बाद ही अटका) एक अन्य हेमाक्रोमैटोसिस (एचसी) को पिगमेंटेड सिरोसिस और कांस्य मधुमेह कहा जाता है, जो सिद्धांत रूप में, इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दिखाता है: त्वचा के रंग में परिवर्तन (कांस्य तक), सिरोसिस मधुमेह के सभी लक्षण और यकृत पैरेन्काइमा के अध: पतन के साथ सिरोसिस का विकास। क्रिमसन, हेमोक्रोमैटोसिस को सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस, वॉन रेकलिंगहॉसन-अपेलबाम रोग और ट्रोइसियर-एनोट-चोफर्ड सिंड्रोम कहा जाता है। टर्मिनल पाउच में इस लक्षण परिसर के गठन से अंगों की समृद्धि और कई अंग विफलता का विकास होता है।

यह नोट किया गया था कि पुरुष और महिलाएं इस विकृति से सबसे अधिक पीड़ित हैं (spіvіdnostnja 1: 8-10) और कीमत एक दोषपूर्ण जीन की आमद के कारण नहीं होती है। एक महिला का शरीर न केवल एक ऋण खर्च कर सकता है, बल्कि मुझे एक या दो महीने के लिए बहुत समय की आवश्यकता होगी। औसत बीमारी में 40 से 60 भाग्य होते हैं। Vrahovyuchi porazu Bugatioh organіv, hemochromatosis xtos केवल likuє नहीं: रुमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट है, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट है, कार्डियोलॉजिस्ट है, और अन्य fahivci है।

आपको सीधा zave कहाँ मिलता है?

संभवतः, किसी के पास tsukrovy मधुमेह (ІСД और ІНЗДД) के छोटे, scho, krіm vіdomih रूप थे, यह एक प्रकार है, कांस्य के नाम (कांस्य की बीमारी से भटकना नहीं - एडिसन की बीमारी), रंजित सिरोसिस या हेमोक्रोमैटोसिस, जो umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza inorganіzmі।

पहला झटका हमेशा लीवर (यकृत का हेमोक्रोमैटोसिस) द्वारा लिया जाता है। प्रारंभिक चरण में, यदि "हमारी" खाड़ी के अन्य अंगों ने अभी तक छेद नहीं किया है, तो पोर्टल क्षेत्र पहले से ही इस रासायनिक तत्व से भरे हुए हैं। यकृत के हेमाक्रोमैटोसिस सिरोसिस के विकास के साथ दोनों भागों में स्वस्थ ऊतक (सीई और फाइब्रोसिस) के साथ यकृत पैरेन्काइमा का प्रतिस्थापन है, जो अपने क्षेत्र में, में बदलने के लिए निर्माण कर रहा है प्राथमिक कैंसरकौन सा महत्वपूर्ण अंग।

हालांकि, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया यकृत पर समाप्त नहीं होती है, भले ही यह जमा हो रही हो, यह राशि 20-60 ग्राम (4-5 ग्राम के मानदंड के साथ) तक पहुंच सकती है। अले आपको कहीं और जाने की जरूरत है, और स्वाभाविक रूप से, शुका एंश पैरेन्काइमेटस अंग। नतीजतन, निम्नलिखित तय हो गया है:

• सबशलुनकोवी ज़ोलोज़ा में, पैरेन्काइमा के अध: पतन की ओर अग्रसर;
• तिल्ली में;
• मायोकार्डियम के तंतुओं में, कोरोनरी वाहिकाओं के स्केलेरोसिस के विकास में एक दिमाग बनाना;
• एपिडर्मिस में, किसी प्रकार की समान vtruchani पथरी और शोष शुरू हो जाती है;
• अंतःस्रावी गुहाओं (बेहतर गुहाओं, हाइपोफिसिस, थायरॉयड गुहाओं, सिमियानिकी) में।

ज़ालिज़ो, अंगों और ऊतकों में कार्य करता है, इतनी मात्रा में एक गैर-आवश्यक तत्व की उपस्थिति के लिए ऊतकों की प्रतिक्रिया को उत्तेजित करता है, जिससे लिपिड पेरोक्सीडेशन का स्तर बढ़ जाता है, जिससे सेलुलर ऑर्गेनेल का विनाश होता है, जिसके परिणामस्वरूप फाइब्रोसिस विकसित होता है। Krym tsgogo, क्लिटिन द्वारा कोलेजन के उत्पादन को प्रोत्साहित करना महत्वपूर्ण है, जिस पर एक खुशहाल ऊतक के दैनिक जीवन की जिम्मेदारी है। मैं इसे महत्वहीन कहता हूं, कुछ अंगों में यह जमा होने लगा, ताकि प्रक्रिया रुके नहीं, यह संभव है कि कान पीड़ित हों।

Fe की विषाक्तता इस तथ्य से संबंधित है कि यह एक धातु है, एक तत्व के रूप में वैलेंस (Fe (II), Fe (III)) में परिवर्तन के साथ, जो मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को प्रेरित करना आसान है, क्योंकि यह सेल ऑर्गेनेल का समर्थन कर सकता है। और कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री, ऐसे कोला का उत्पादन करने में मदद करती है।

किस प्रकार के व्यक्ति को कांस्य मधुमेह हो सकता है?

कीमती धातु जमा करके, शरीर दिन-ब-दिन नदी के लिए करीब 1 ग्राम नमक खरीदता है, जो शरीर के लिए आवश्यक है। जन्मजात हेमक्रोमैटोसिस सीआई के मामले में, संचय को थोड़े समय के लिए और विकास के 20 वर्षों के लिए, एक महत्वपूर्ण आंकड़े तक पहुंचने के लिए बढ़ाया जाना चाहिए: 20 ग्राम (एक से 50 ग्राम)। अंतिम नोट के लिए: आदर्श रूप में, शरीर में Fe में लगभग 4 ग्राम होते हैं, और मात्रा रक्त प्रोटीन के बीच विभाजित होती है, जिसे हीम, (हीमोग्लोबिन), m'yaziv (मायोग्लोबिन), डायहल पिगमेंट और एंजाइम द्वारा हटाया जा सकता है। स्टॉक में (महत्वपूर्ण रूप से ओवन में) प्रत्येक गिरावट के बारे में, 0.5 ग्राम तक Fe की बचत होती है। गीले तत्व की मात्रा आरक्षित क्षमता से संबंधित होती है, और शरीर को जितनी अधिक इसकी आवश्यकता होती है, उतना ही अधिक सेवन गीला करके प्राप्त किया जा सकता है। हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, धुएँ के रंग को सुपरमुंडन संचय तक लाना अधिक शक्तिशाली होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस दिखाएं

दुनिया के ऊपर, प्रवेश कक्ष 3 चरणों से गुजरते हुए, चरण दर चरण विकसित होता है:

• 1-ए - बाढ़ के लिए अभी भी कोई दबाव नहीं है (विश्लेषण - शांत, क्लिनिक - दैनिक);
• 2-ए - मई के मध्य में फिर से चाहते हैं, जिसके बारे में प्रयोगशाला संकेतों की जांच करना है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह अभी भी दिखाई नहीं देता है;
• तीसरा - इस धातु के साथ शरीर को भारी करना एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण देता है।

इस रैंक में, zreshtoyu, हेमोक्रोमैटोसिस अचिह्नित नहीं छोड़ा गया है। Organi, मानो उन्होंने ऋण के लिए पैसे दिए हों रासायनिक तत्व, दुखों को याद करें, उनकी जीत के लिए इमारत खर्च करें कार्यात्मक जूते. हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण विकसित होते हैं:

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

1. उदासीनता, कमजोरी और द्वेष;
2. जिगर का इज़ाफ़ा और इज़ाफ़ा (हेपेटोमेगाली), यकृत फेरिटिन का नुकसान, जो वासोएक्टिव गतिविधि का कारण बन सकता है, जो अक्सर पेट में दर्द का कारण बनता है, कभी-कभी पतन के साथ तीव्र शल्य विकृति का अनुकरण करता है और एक घातक परिणाम का कारण बनता है। जिगर के हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पहले कैंसर (हेपेटोकेल्युलर कार्सिनोमा) से 30% रोगियों को खतरा होता है, जिनमें सिरोसिस का निदान किया जाता है;
3. फरोज़ (पिग्मेंटेशन) का रंग बदलना, जो zachіpaє सबसे महत्वपूर्ण रूप से बदबूदार अवसाद, zvnіshnі Stateevі अंग, शरीर के vіdkritі भागों;
4. विटोनचेन्या और शकीर का सूखापन;
5. यौन गतिविधि में कमी, नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया, वृषण शोष (पुरुषों में), एमेनोरिया और एमेनोरिया (महिलाओं में), माध्यमिक हेयरलाइन पर बालों का झड़ना (हाइपोफिसिस के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन की कमी के कारण);
6. दिल का हेमोक्रोमैटोसिस - हृदय म्यूकोसा (90% तक) को नुकसान, जो अक्सर कार्डियोमायोपैथी का सुझाव देता है, जो सही आलिंद और वाहिनी, अतालता की प्रगतिशील अपर्याप्तता देता है, और मायोकार्डियल रोधगलन से बढ़ सकता है। Kulyaste दिल (रूप) - "ठंडा दिल" अन्य उतार-चढ़ाव में तेजी से सूज जाता है, जो एक बीमार व्यक्ति की मृत्यु में समाप्त हो जाएगा;
7. अक्सर (70-75% बीमारियों में) मधुमेह मेलेटस का विकास, जिसका कारण बृहदान्त्र के पैरेन्काइमा का प्रत्यक्ष अध: पतन है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ सीडी अन्य प्रकार की जटिलताओं (नेफ्रोपैथी, आंखों और परिधीय वाहिकाओं को नुकसान) को शक्ति देती है;
8. बैगाटिओह ग्लोब्यूल्स (श्रोणि, घुटने, कंधे, प्रोमेनियो-ज़स्तकोविह, आदि) में दर्दनाक परिवर्तन, उनका कारण कैल्शियम लवण का समावेश है। विशेषता संकेत- हाथों का कांपना, जो दर्द के साथ होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस या तो प्राथमिक या माध्यमिक (जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस) है, जो चयापचय प्रक्रियाओं के ऑटोसोमल रिसेसिव हानि के कारण होता है और आंत में Fe के बढ़ते अवशोषण की विशेषता है, और माध्यमिक या माध्यमिक, जो इसका कारण है, साथ ही साथ पृष्ठभूमि भी है। पैथोलॉजी, जो एक मजबूत प्रभाव है।

3 प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी)लोग पैदा होते हैं, otrimavshi दोनों पिता के जीन जो खराब जानकारी (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की गिरावट) को ले जाते हैं। यह सच है, मैं रोगी के बारे में लंबे समय से नहीं जानता, इस रासायनिक तत्व को दिन-ब-दिन जमा कर रहा हूं। उदाहरण के लिए, भले ही शरीर में हर दिन 5 मिलीग्राम लार की कमी हो, लेकिन अगर आप खाद्य पदार्थ खाते हैं, तो पहले लक्षण लगभग 28 साल बाद दिखाई देते हैं।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस (एसएचसी)पहले प्रहार के बाद किसी अवस्था में बनता है। और फिर इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि सेवन की हानि का कारण क्या है, तथ्य यह है कि जो महत्वपूर्ण अंगों (हृदय, यकृत, आंतरिक स्राव के अन्य जमा, दोमट) के जीवन में बड़ी संख्या में जमा होते हैं और वे उनके लिए जिम्मेदार होते हैं सामान्य कामकाज।

स्पाडकोवी या प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस

जैसा कि यह निकला, अप्रभावी हेमोक्रोमैटोसिस (एसएच) एक आम बीमारी नहीं है। इसलिए उन्होंने पहले सोचा, अगर वर्तमान पैमाने पर जनसंख्या-आनुवंशिक विश्लेषण उपलब्ध नहीं था।

पिछली शताब्दी के 70 के दशक में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के आनुवंशिक विकास की शुरुआत की पुष्टि की गई थी, जब हेड हिस्टोसम कॉम्प्लेक्स (एमएचसी) को सक्रिय रूप से उठाया गया था, और ल्यूकोसाइट सिस्टम एचएलए के एक-एक एंटीजन का पता चला था। जीन, जो शरीर में Fe की सांद्रता को नियंत्रित करता है, HLA परिसर के A स्थान (A3) के क्रम में गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर बिखरा हुआ है। नतीजतन, हेमोक्रोमैटोसिस और सिर के हिस्टोसम सिस्टम के जीन के बीच साहचर्य लिंक समाप्त हो गया था।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस हमेशा प्रतिगामी होता है, एक नए (समयुग्मजी) योग सदस्य के जन्म से जनसंख्या में दोष, लेकिन 2-3 दशकों के बाद इसके प्रकट होने की संभावना कम होगी।

यह तुरंत स्थापित किया गया है कि दोषपूर्ण पुनरावर्ती जीन (हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन) की चौड़ाई, जो भाषण के आदान-प्रदान के बारे में जानकारी रखती है, जो रोग के बढ़ते जोखिम के साथ है, इतनी छोटी नहीं है - 10% तक औसत जनसंख्या। ऊपरी आबादी में मंदी के लिए होमोज़ाइट्स 0.3 - 0.45% तक होते हैं, इसलिए मोनोज़ायगोटिक नाक के साथ पुनरावर्ती संस्करण की आवृत्ति स्वयं शांत सीमाओं (0.3 - 0.45%) में पाई जाती है। इसका मतलब यह है कि यूरोप में 300 जोखिम वाले लोगों में से लगभग एक व्यक्ति समान अनुभवों के साथ दुनिया में दिखाई देगा, और सभी यूरोपीय लोगों में से 10% हेमोक्रोमैटोसिस (विषमयुग्मजी) जीन के वाहक होने के कारण प्रभावित नहीं हो सकते, क्योंकि इनमें से कुछ विकृति स्वयं । जन्मजात जीन दोष से जुड़े यकृत पैरेन्काइमल घावों (यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस) की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ जनसंख्या में प्रति 1000 मामलों में 2 मामलों की आवृत्ति के साथ प्रकट होती हैं।

विषमयुग्मजी में विशेष रूप से आराम न करें। यद्यपि Fe overexpression का विकास सुप्रा-छोटा (4% से अधिक नहीं है), हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन की उपस्थिति नगण्य नहीं है, जैसा कि ऐसा लगता है। नाक ऐसे संकेत भी दिखा सकती है जो शरीर में तेजी से अवशोषण और लार की सांद्रता में वृद्धि का संकेत देते हैं। ऐसा लगता है कि विषमयुग्मजी नाक ने एक और विकृति जोड़ दी है, जो पैर के बिगड़ा हुआ चयापचय के साथ है, या यकृत पैरेन्काइमा के घावों के साथ है, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस सी (क्लिनिक दर्द पैदा नहीं करेगा, प्रोटीमी को शराब के बारे में पता होगा)

मंदी के हेमोक्रोमैटोसिस को हाल ही में एक साधारण मोनोजेनिक पैथोलॉजी के रूप में स्वीकार किया गया था, प्रोटीओ-संक्रमण बदल गया है और पीएचसी जीन दोष और लक्षणों के कारण परती में विभाजित होना शुरू हो गया है। चोटिरी को विभिन्न प्रकार के प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस सौंपे गए:

• टाइप I - सबसे व्यापक (95% तक) ऑटोसोमल रिसेसिव (क्लासिक), एचएफई-जुड़े, एचएफई जीन में एक दोष के साथ (बिंदु उत्परिवर्तन - С282У);
• द्वितीय प्रकार - (किशोर);
• टाइप III - एचएफई-असंबद्ध (ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर टाइप 2 में उत्परिवर्तन);
• IV प्रकार - ऑटोसोमल प्रमुख एचसी।

प्राथमिक जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस के विकास का आधार एचएफई जीन का उत्परिवर्तन है, जो ट्रांसफरिन की गैर-माध्यमिक भागीदारी के कारण एंटरोसाइट्स (कोलन 12 कोशिकाओं) द्वारा Fe के अंतर्ग्रहण को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप उन लोगों के बारे में जानकारी मिलती है। कि शरीर में सेवन अनुमेय स्तर से नीचे आता है। एंटरोसाइट्स का यह संकेत एक सफल प्रोटीन सेवन के सक्रिय उत्पादन द्वारा इंगित किया जाता है - डीसीटी -1, जो अपने आप में, मध्य कोशिकाओं की अतिरिक्त हड्डियों में इस संचय का संचय है।

विकल्प

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस या सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस - नबुटियम हेमोक्रोमैटोसिस, विन एफिड्स पर बनता है जो पहले से ही बीमार होने के लिए जाना जाता है, उदाहरण के लिए, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस (मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, मायलोयोड्सप्लास्टिक सिंड्रोम के साथ दुर्दम्य एनीमिया), हीमोलिटिक अरक्ततायकृत पैरेन्काइमा को पुरानी क्षति, नासिचेनी फेरोथेरेपी (शराब का ठहराव, जिसका बदला लिया जाना है, उच्च खुराक में) और खाद्य उत्पादों के साथ Fe की सुपर-वर्ल्ड कमी को प्रेरित करना। ऐसे अवसादों में एचएचसी का कारण एंजाइम सिस्टम की अनुपस्थिति है, जो Fe के आदान-प्रदान में भाग लेते हैं।

यकृत हेमोक्रोमैटोसिस

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस को डेक्सट्रान (पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन जीसी) के साथ एरिथ्रोसाइट मास्ट फ़े के आधान के दौरान खारा के साथ पैरेन्टेरली ट्रांसफ़्यूज़ माना जाता है। उदाहरण के लिए, अप्लास्टिक एनीमिया के रोगी, याक ओट्रीमुयुट बड़ी संख्या में इर्मासी तो ची इन्नाक्षे पेरेवंताज़ुयुत्स्य त्सिम खिमेचनिय तत्व, ताकि पौधे का पैरेन्टेरल रूप आईट्रोजेनिक रूट हो सके। डॉक्टरों को पता होना चाहिए कि एक बीमार व्यक्ति के लिए (रक्त की हानि के बिना) दाता लाल रक्त कोशिकाओं की शुरूआत के लिए जीवन आवश्यक है;

पोस्ट-ट्रांसफ़्यूज़न हेमोक्रोमैटोसिस के लिए क्रिम, माध्यमिक विकृति विज्ञान के अन्य रूपों में देखा जाता है:

• एलिमेंटरी एचसी - यकृत के सिरोसिस के कारण विकसित होता है, ओबुमोवलेनिम अपरिवर्तनीय मादक नशा;
• चयापचय - यह संस्करण चयापचय प्रक्रियाओं के विघटन के माध्यम से बनता है, कुछ मामलों में यह सामान्य है (औद्योगिक थैलेसीमिया, वायरल हेपेटाइटिस, घातक सूजन);
• ज़मीशानी (महान बीटा-थैलेसीमिया, एनीमिक सिंड्रोम, जिसे एरिथ्रोपोएसिस के अंतर्निहित विकार पर दोषी ठहराया जाता है);
• नवजात-नवजातीकरण की अवधि के दौरान बच्चों में बाढ़ से अभिभूत। पैथोलॉजी जीवन के पहले दिनों में ही प्रकट होती है, अंतर्गर्भाशयी विकास में रुकावट और यकृत की विफलता, तेजी से प्रगति, कई दिनों तक बच्चे के जीवन को शेव करने की विशेषता है।

Fe . को सक्रिय रूप से भिगोने से क्या फ़र्क पड़ता है?

यूरोपीय लोग 1 - 20 मिलीग्राम Fe जीते हैं, क्योंकि यह खाद्य उत्पादों से (एक नज़र में) पाया जाता है। 24 साल तक पीसीटी के जरिए शरीर में योग से 1-2 मिलीग्राम तत्व और इनसोल की कमी हो जाती है। जिन रोगियों का इलाज किया जाता है, यदि वे पुनरावर्ती हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित हो सकते हैं, या यदि वे विकृति विज्ञान से पीड़ित हैं, यदि उनके पास एरिथ्रोपोएसिस है, तो गीले Fe की मात्रा 3 गुना बढ़ जाती है। गीला करने की प्रक्रिया पहले से ही सक्रिय है और छोटी आंत (ऊपरी शिरा) में काम करती है:

ऊपर वर्णित सभी के लिए, प्रक्रिया अपने आप चलती है, जैसे शरीर में, हवा के आदान-प्रदान के साथ, सब कुछ सुरक्षित है। अले, हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, लार का एक सतही संचय होता है, और यह फेरिटिन के रूप में स्थित होना बंद कर देता है। खारा प्रोटीन के अणु क्षय होने लगते हैं, utvoryuyuyuchy हीमोसाइडरिन, इसके बजाय एचसी में, जाहिर है, चलते हैं, इसलिए हेमोक्रोमैटोसिस को अक्सर हेमोसिडरोसिस कहा जाता है।

हवा और परिवहन प्रोटीन से अभिभूत होना मुश्किल है, भले ही गड़बड़ी हवा का 1/3 हिस्सा न ले, लेकिन अधिक, पूर्ण संतृप्ति तक पहुंच जाए। हालांकि, यह मदद नहीं करता है, शार्क सभी समान हैं, और फिर वे कम आणविक भार वाले चेलेटर्स के साथ विभिन्न बीजाणुओं के रूप में अपने आप (ट्रांसफ़रिन के बिना) ओवरफ्लो करना शुरू कर देते हैं, जो Fe के लिए पेस्ट होते हैं। एक समान रूप रासायनिक तत्व को कोशिका के बीच से आसानी से गुजरने की अनुमति देता है, भले ही वहां क्या आवश्यक हो। बाढ़ से प्रभावित, क्लिटिना धातु का एक नया हिस्सा बनाने के लिए अभेद्य है, जो स्वाभाविक रूप से ज़ायविम बन जाता है।

निदान

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान रोग प्रक्रिया के दौरान झूठ बोलना, यह रोग के सभी प्रकारों के लिए समान है।

निशान और नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर लार के महामारी विज्ञान संचय का पता लगाना संभव है। उन लोगों के बारे में न्याय करना संभव है जिनके पास एक मानवीय स्थिति है, संभवतः, एक पुनरावर्ती हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करना, इस तरह के संकेतों से यकृत में वृद्धि, एस्थेनिया, आर्थ्राल्जिया, ट्रांसफ़ेक्शन की गतिविधि में बदलाव (एएलटी, एएसटी) के रूप में आंका जा सकता है। यह सच है, उनके संकेत पीएचसी के और भी दुर्लभ प्रकट रूप हैं, नवित यक्षो यकृत के सिरोसिस के सभी लक्षण। नैदानिक ​​​​जांच के पहले चरण में, डॉक्टर अल्ट्रासाउंड परीक्षा (यूएस) और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) पर रोगी का मार्गदर्शन करता है, साथ ही प्रयोगशाला परीक्षणों को निर्धारित करता है:

• आनुवंशिक परीक्षण - हेमोक्रोमैटोसिस जीन में जन्मजात प्रकार (C282Y और H63D) की विशेषता बिंदु उत्परिवर्तन का पदनाम;
• सिरोवतकोव ज़ालिज़ो;
• सिरोवत्का (OZhSS) की कुल लार या लार में ट्रांसफ़रिन की मात्रा - इस विश्लेषण से पता चलता है कि Fe के हस्तांतरण द्वारा कब्जा किए गए परिवहन प्रोटीन का कितना हिस्सा सिरोवत्से रक्त द्वारा समाप्त हो जाता है (आदर्श में - 30% के करीब) ;
• रक्त सीरम में फेरिटिन (पूरे जीव में Fe के भंडार का आकलन)।

यदि किए गए सभी विश्लेषण एचसी के विकास को इंगित करते हैं, तो मैं यकृत की बायोप्सी का आदेश नहीं दूंगा, क्योंकि निदान का अवशिष्ट विकास होगा। कोब अवस्था में, कम उम्र की बीमारियों में, लीवर पैरेन्काइमा कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) और पेरिपोर्टल डिवीजनों में Fe का अधिक संचय कम याद किया जाएगा। एक कमजोर उम्र के लोगों में, हेपेटोसाइट्स में, कुफ़्फ़र की कोशिकाओं में, और ज़ोव्चनी नलिकाओं के गलफड़ों में एक स्मृति होती है। एचसी के साथ यकृत का सिरोसिस सबनोड्यूलर (माइक्रोनोडुलर) है।

यकृत में होने वाले परिवर्तनों को आधार मानकर सफल ऊतक (सिरोसिस) की वृद्धि दर्शाने के लिए निम्नलिखित कार्य करने चाहिए: विभेदक निदान. जिनके लिए, फिर से, हिस्टोलॉजिकल जांच (बायोप्सी), यहां तक ​​​​कि हेपेटाइटिस में स्वस्थ ऊतक के साथ यकृत पैरेन्काइमा का प्रतिस्थापन, या मां को शराब से प्रेरित क्षति, अन्य लक्षण हैं।

एफिड्स हेमोक्रोमैटोसिस पर हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा पर एक रोगी के रूप में संदेह किया जा सकता है आराम का समयकूड़े गिरा, जिगर बहुत बढ़ गया, मोटा मार्कर - α-भ्रूणप्रोटीन ऊपर चला गया।

लिकुवन्न्या, रोकथाम, रोग का निदान

Likuvannya pochinayut यह आहार पर दोबारा गौर कर रहा है। मूंछ वाले उत्पादों, जिन्हें माफ किया जाना चाहिए, को आहार से बाहर रखा जा सकता है। चिकित्सा ज़बीव vvazhayut . से डिफेरोक्सामाइनजो परिसर को Fe से संतुष्ट करता है और शरीर से तत्व को निकालने में मदद करता है। यह जीसी रक्तपात में प्रभावी है, बदबू यकृत और प्लीहा वृद्धि, रंजकता को बदल देती है, यकृत एंजाइमों में सुधार करती है, अन्य तरीकों से संचार मधुमेह के उपचार की सुविधा प्रदान करती है। एक ही समय में एक्स्ट्राकोर्पोरियल उपचार (रक्तस्राव, प्लास्मफेरेसिस) करना असामान्य नहीं है, क्योंकि यह शरीर से अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने में मदद करता है।

जाहिर है, जब अंतर्निहित विकृति (हेमोक्रोमैटोसिस) का इलाज किया जाता है, तो रोगसूचक चिकित्सा पर विचार नहीं किया जाता है, भले ही कुछ रोगियों को यकृत, हृदय और अन्य अंगों में परिवर्तन का अनुभव हो। दूसरे तरीके से लक्षणात्मक रूप से लिकुवन्न्यायह गंभीर प्रतीत होता है, उदाहरण के लिए, सिरोसिस या पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गांठ (आर्थ्रोप्लास्टी) के एंडोप्रोस्थेटिक्स के मामले में यकृत प्रत्यारोपण।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम बीमारी के शुरुआती निदान में फायदेमंद है, क्योंकि यह न केवल तत्व (Fe), फेरिटिन, ट्रांसफ़रिन की उपस्थिति में है, बल्कि आनुवंशिक विश्लेषण (रोगी के करीबी रिश्तेदारों की उत्तेजना) में भी है, जो हो सकता है स्पर्शोन्मुख रुकावट के मामले में महत्वपूर्ण।

एचसी के लिए रोग का निदान, सिद्धांत रूप में, असंगत है, क्योंकि यह प्रक्रिया लीवर सिरोसिस के गठन के बिना, निचले यकृत पैरेन्काइमा से नहीं टकराती थी। इस समय में, हेमोक्रोमैटोसिस जीवन की तुच्छता को नहीं जोड़ता है; हेमोक्रोमैटोसिस के लिए सबसे आम बीमारी मधुमेह और यकृत कोमा, दिल की विफलता, स्ट्रैवोकिडनॉय या श्लुनकोवॉय रक्तस्राव से मरना है, जिसका कारण वैरिकाज़ नसों, यकृत का प्राथमिक कैंसर था। प्रारंभिक निदान और एचसी के साथ प्रारंभिक चिकित्सा भयानक परिणामों से बचने में मदद कर सकती है।

वीडियो: हेमोक्रोमैटोसिस पर व्याख्यान

- स्पाडको पॉलीसिस्टमिक रोग, जो पीसीटी में दालान के सक्रिय उत्तेजना और आंतरिक अंगों (हृदय, उप-गुहा, यकृत, ग्लब्स, हाइपोफिसिस) में आगे संचय के साथ है। Klіnіka रक्तवर्णकता harakterizuєtsya कांस्य pіgmentatsієyu shkіri मैं श्लेष्मा obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, नीचे statevoї funktsії टी मैं। डी Dіagnoz रक्तवर्णकता पर pіdtverdzhuєtsya फटे viznachennі pіdvischenoї ekskretsії और takozh dopomoga rentgenografії, अल्ट्रासाउंड, एमआरआई vnutrіshnіh organіv के लिए। हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों का उपचार एक प्रीट्रीटमेंट आहार, डिफेरोक्सामाइन प्रशासन, रक्तपात, प्लास्मफेरेसिस, हेमोसर्प्शन और रोगसूचक चिकित्सा पर आधारित है। यदि आवश्यक हो, तो यकृत प्रत्यारोपण और आर्थ्रोप्लास्टी के बारे में पोषण पर विचार किया जाता है।

ज़गल्नी vіdomostі

हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, पिगमेंटेड सिरोसिस) लार के चयापचय के लिए आनुवंशिक रूप से वातानुकूलित क्षति है, जो ऊतकों और अंगों में लार वर्णक के विकास और कई अंग विफलता के विकास की ओर जाता है। बीमारी, जो एक विशिष्ट लक्षण परिसर (त्वचा की रंजकता, यकृत की सिरोसिस और मधुमेह मेलेटस) के साथ है, का वर्णन 1871 में और 1889 में किया गया था। त्वचा और आंतरिक अंगों के विशिष्ट संदूषण के लिए हेमोक्रोमैटोसिस का नाम ले लिया। जनसंख्या में पुनरावर्ती हेमोक्रोमैटोसिस की आवृत्ति प्रति 1000 जनसंख्या पर 1.5-3 बूँदें हो जाती है। पुरुष हेमोक्रोमैटोसिस से 2-3 गुना अधिक बार बीमार होते हैं, महिलाएं कम होती हैं। पैथोलॉजी के विकास की मध्य आयु - 40-60 वर्ष। पॉलीसिस्टमिक बीमारी के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज विभिन्न नैदानिक ​​​​विषयों द्वारा किया जाता है: गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, रुमेटोलॉजी और अन्य।

एटियलजि पहलू में, प्राथमिक (क्षय) और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस देखा जाता है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एंजाइम सिस्टम में एक दोष से जुड़ा है, जिससे आंतरिक अंगों में लार में वृद्धि हो सकती है। जीन दोष के आधार पर, नैदानिक ​​चित्र हेमोक्रोमैटोसिस के 4 रूपों को दर्शाता है:

• I - क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएफई से जुड़े प्रकार (95% से अधिक मामले)
• द्वितीय - किशोर प्रकार
• III - अप्रभावी एचएफई-असंबद्ध प्रकार (ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर प्रकार 2 में उत्परिवर्तन)
• IV-ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस (सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस) एंजाइम प्रणालियों की कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जो लार के आदान-प्रदान में भाग लेते हैं, और अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़े होते हैं, जिसके संबंध में कोई निम्नलिखित विकल्प देखता है: पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन, एलिमेंटरी,

एक नैदानिक ​​परीक्षण में, हेमोक्रोमैटोसिस 3 चरणों से गुजरता है: I - बिना रोड़ा; II - अत्यधिक लार के साथ, लेकिन नैदानिक ​​लक्षणों के बिना; - नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास के साथ।

कारण हेमोक्रोमैटोसिस

प्राइमरी रिसेसिव हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का ट्रांसमिशन है। यह छठे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर फैले एचएफई जीन के उत्परिवर्तन पर आधारित है। एचएफई जीन में दोष क्लिटिन 12 द्वारा कोलन के ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थता वाले रोड़ा के विघटन की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में रोड़ा की कमी के बारे में एक असत्य संकेत का निर्माण होता है। अपने तरीके से, यह एंटरोसाइट्स द्वारा लिगेशन-बाइंडिंग प्रोटीन DCT-1 के बढ़े हुए संश्लेषण का समर्थन करता है और आंत में एलिमेंटरी कैनाल के अवशोषण में वृद्धि करता है (पेट में माइक्रोएलेमेंट की सामान्य आपूर्ति के साथ)। Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі समृद्ध आंतरिक अंगों में, їkh कार्यात्मक रूप से सक्रिय तत्वों की मृत्यु zrazvitiya scleroticheskih protsesіv। हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, किसी व्यक्ति के शरीर में 0.5-1.0 ग्राम लार जमा होती है, और बीमार होने पर यह तब प्रकट होता है जब लार 20 ग्राम (इनोड 40-50 ग्राम और अधिक) तक पहुंच जाती है।

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस शरीर में सुपरवर्ल्ड बहिर्जात प्रवेश के परिणामस्वरूप विकसित होता है। इस तरह की स्थिति को बार-बार रक्त आधान, लार में दवाओं के अनियंत्रित सेवन, थैलेसीमी, कुछ प्रकार के एनीमिया, त्वचा पोरफाइरिया, यकृत के शराबी सिरोसिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस और निम्न रक्तचाप के कारण घातक नियोप्लाज्म के लिए दोषी ठहराया जा सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

सबक्लिनिकल हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ प्रारंभिक अवस्था में होती हैं, यदि शरीर में लार की कुल मात्रा महत्वपूर्ण मूल्यों (20-40 ग्राम) तक पहुंच जाती है। परती प्रकार के ओवरराइडिंग सिंड्रोम हेपेटोपैथिक (यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस), कार्डियोपैथिक (हृदय के हेमोक्रोमैटोसिस), रोग के एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप में भिन्न होते हैं।

बीमारी कदम दर कदम विकसित होती है; कली अवस्था में, गैर-विशिष्ट स्कार्स को उन्नत थकान, कमजोरी, वजन घटाने, कामेच्छा में कमी के लिए स्थानांतरित किया जाता है। रोग के इस चरण में, दाहिनी उपकोस्टल क्षेत्र में दर्द की अशांति, त्वचा का सूखापन, जोड़ों का दर्द, और बड़ी कमर का चोंड्रोकाल्सीनोसिस हो सकता है। हेमोक्रोमैटोसिस के उन्नत चरण में, एक क्लासिक लक्षण परिसर बनता है, त्वचा के रंजकता (कांस्य त्वचा), यकृत की सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म की प्रस्तुतियाँ।

सबसे ज्यादा आवाज करें एक प्रारंभिक संकेतहेमोक्रोमैटोसिस कोट और श्लेष्म झिल्ली के एक विशिष्ट संक्रमण की उपस्थिति से प्रकट होता है, स्पष्ट, सिर की रैंक, त्वचा, गर्दन, ऊपरी युक्तियों पर, कमर और बाहरी जननांगों के क्षेत्र में, कोट के निशान। संक्रमण की उम्र और हल्के भूरे (जंगली) से कांस्य-भूरे रंग में परिवर्तनशीलता के कारण पिग्मेंटेशन की तीव्रता गिरना। सिर पर विशेष रूप से बालों वाली और नाखूनों की कुटिल (चम्मच जैसी) विकृति। मेटाटार्सोफैंगल की आर्थ्रोपैथी, अन्य घुटने, कोक्सल, और lіktovіh suglobіvउनकी कठोरता के दूर के विकास के साथ।

व्यावहारिक रूप से सभी बीमारियों में यकृत, स्प्लेनोमेगाली, यकृत के सिरोसिस में वृद्धि होती है। सबम्यूकोसल अस्तर का बिगड़ा हुआ कार्य इंसुलिन पर निर्भर संचार मधुमेह के विकास में देखा जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ हाइपोफिसिस को नुकसान के परिणामस्वरूप, राज्य का कार्य प्रभावित होता है: लोगों में वृषण शोष, नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया विकसित होता है; महिलाओं को एमेनोरिया और बेज़्पेडिया है। हृदय के हेमोक्रोमैटोसिस को कार्डियोमायोपैथी और जटिलताओं की विशेषता है - अतालता, पुरानी हृदय विफलता, मायोकार्डियल रोधगलन।

हेमोक्रोमैटोसिस के अंतिम चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप, जलोदर और कैशेक्सिया विकसित होते हैं। रोगियों की मृत्यु, एक नियम के रूप में, वैरिकाज़ नसों से स्ट्रावोखोद में रक्तस्राव, यकृत की विफलता, तीव्र हृदय विफलता, मधुमेह कोमी, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, सेप्सिस के बाद होती है। हेमोक्रोमैटोसिस से लीवर कैंसर (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा) विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

ओवरराइडिंग लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी विभिन्न चिकित्सकों से मदद ले सकते हैं: गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, रुमेटोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ। हेमोक्रोमैटोसिस के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में बीमारी के निदान के लिए समय ही एकमात्र समय है। बीमारी के नैदानिक ​​​​लक्षणों का आकलन करने के बाद, प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन का एक जटिल सौंपा गया है, जो निदान की शुद्धता पर पुनर्विचार करने की अनुमति देता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए प्रयोगशाला मानदंड - रक्त सेरोसा में लार, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि, क्रॉस सेक्शन में लार के दृश्य में वृद्धि, रक्त सेरोसा के कुल लार में कमी। निदान की पुष्टि जिगर या शकीर की अतिरिक्त पंचर बायोप्सी द्वारा की जाती है, जिसके मामलों में हेमोसाइडरिन का प्रमाण होता है। हेमोक्रोमैटोसिस की स्पैडकोवी प्रकृति आणविक आनुवंशिक निदान के बाद बहाल हो जाती है।

आंतरिक अंगों को नुकसान की गंभीरता का आकलन करने और बीमारी के निदान की विधि के अनुसार, यकृत परीक्षण, रक्त ग्लूकोज स्तर और क्रॉस सेक्शन, ग्लाइकोसिलेशन हीमोग्लोबिन और में।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

चिकित्सा की मुख्य विधि शरीर की अधिकता के रूप में सेवा करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है। हम हेमोक्रोमैटोसिस के लिए बीमार हैं, एक आहार निर्धारित है, जो उच्च वसा सामग्री (सेब, मांस, यकृत, एक प्रकार का अनाज, पालक, पतला), आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट के साथ ग्रब के फ्राइंग को स्थानांतरित करता है। मल्टीविटामिन, एस्कॉर्बिक एसिड, आहार की खुराक, जिसे दूर किया जाना चाहिए, शराब लेने से इसे रोका जाता है। शरीर से अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने के लिए, वे हीमोग्लोबिन, रक्त हेमटोक्रिट और फेरिटिन के संकेतों के नियंत्रण में रक्तपात में चले जाते हैं। इस कारण से, हेमोकोरेक्शन के एक्स्ट्राकोर्पोरियल तरीके - हेमोसर्शन, साइटफेरेसिस - विजयी हो सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए रोगजनक दवा चिकित्सा रोगी को डीफेरोक्सामाइन के अंतःशिरा या अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित होती है, जो Fe3+ आयनों से जुड़ी होती है। लीवर सिरोसिस, हृदय गति रुकना, संचार मधुमेह, हाइपोगोनाडिज्म का एक घंटे का रोगसूचक उपचार। आर्थ्रोपैथी अभिव्यक्तियों के मामले में, आर्थ्रोप्लास्टी (आर्थ्रोप्लास्टी) के संकेत दिए गए हैं। सिरोसिस के रोगियों में, यकृत प्रत्यारोपण की पोषण स्थिति खराब होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान और रोकथाम

बीमारी की प्रगति के बावजूद, एक बार की चिकित्सा आपको हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों के जीवन को एक दशक तक जारी रखने की अनुमति देती है। जुबली की अवधि के लिए, पैथोलॉजी के निदान के बाद बीमार के जीवन की औसत तुच्छता 4-5 वर्ष से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस (सिरदर्द, यकृत सिरोसिस और कंजेस्टिव दिल की विफलता) की वृद्धि की उपस्थिति एक प्रतिकूल संकेत है।

पुनरावर्ती हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, परिवार की जांच, रोग का शीघ्र पता लगाने और उपचार से पहले रोकथाम की जाती है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास को तर्कसंगत भोजन, लार में दवाओं के संकेतों और सेवन पर नियंत्रण, रक्त आधान, शराब पीने, यकृत और रक्त प्रणाली के रोगों से होने वाली बीमारियों के लिए निगरानी द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है।

रक्तवर्णकता

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव नहीं है, एचएलए से जुड़ी बीमारी है, जो एक आनुवंशिक दोष से जुड़ी है, जो बिगड़ा हुआ भाषण प्रवाह की विशेषता है, आंत्र पथ के रिसाव में एक मजबूत वृद्धि के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या उत्तेजित करता है / इसका कारण बनता है:

इससे पहले, 1871 में एम। ट्रॉज़ियर द्वारा रोग को एक लक्षण परिसर के रूप में वर्णित किया गया था, जो कि मधुमेह, त्वचा की रंजकता, यकृत के सिरोसिस, शरीर में लार के संचय से जुड़ा हुआ है। 1889 में पी. रेक्लिंगहौसेन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया, जो रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य संक्रमण। यह स्थापित किया गया है कि बृहदान्त्र यकृत के पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा हो जाता है, और फिर इसे अन्य अंगों (सबस्कैपुलर कोलाइटिस, हृदय, ग्लोब्यूल्स, हाइपोफिसिस) में जमा किया जा सकता है।

चौड़ाई।जनसंख्या-आनुवंशिक अध्ययनों ने पीएचसी की अधिसूचना को दुर्लभ बीमारी के रूप में बदल दिया है। पीजीजी जीन की चौड़ाई 0.03-0.07% होनी चाहिए - इसलिए, हाल ही में, प्रति 100 यू में 3-8 भिन्नताओं की भविष्यवाणी की गई थी। आबादी। श्वेत आबादी में, समयुग्मकता की आवृत्ति 0.3% हो जाती है, विषमयुग्मजी ले जाने की आवृत्ति 8-10% होती है। बेहतर निदान के लिंक पर, बीमारी में वृद्धि का संकेत दिया गया है। यूरोपीय संघ के निवासियों में बीमारी की आवृत्ति औसतन 1:300 होनी चाहिए। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, 10% आबादी हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित है। लोग लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं, महिलाएं।

रोगजनन

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लार, g हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कैटेलेज और अन्य श्वसन वर्णक और एंजाइम के भंडारण में होता है। लार का भंडार 0.5 ग्राम हो जाता है; एक सामान्य दैनिक आहार में, लोगों को 1-1.5 मिलीग्राम सहित लगभग 10-20 मिलीग्राम लार (फ्री स्टैंडिंग में 90%, हेम के मामले में 10%) लेना चाहिए।

बहुत सारे सूरज, scho धुएँ के रंग का, शरीर में iogo भंडार के रूप में लेट जाओ: जितनी अधिक आपको आवश्यकता होगी, उतना ही अधिक सूर्य भीग जाएगा। स्मोकटुवन्न्या vіdbuvaєtsya ऊपरी vіddіlakh छोटी आंत और सक्रिय प्रक्रिया के सिर रैंक, zakomu vіdіzo के मामले में ढाल की एकाग्रता के खिलाफ बहुत दूर स्थानांतरित किया जा सकता है। स्थानांतरण के लिए कोई ज्ञात तंत्र नहीं हैं।

आंत के म्यूकोसल झिल्ली के क्लिटिन में, यह साइटोसोल से अभिभूत होता है। Deyak yogo zv'yazuetsya का हिस्सा है और फेरिटिन को देखने से दूर ले जाया जाता है, जो वैसे, या तो विजयी होता है, या उपकला कोशिकाओं के बढ़ने के परिणामस्वरूप उपयोग किया जाता है। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए पहचाने जाने वाले लार का हिस्सा, कोशिका के आधारभूत झिल्ली के माध्यम से ले जाया जाता है और रक्त में लार के मुख्य परिवहन प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बांधता है। क्लिटिन में, यह फेरिटिन की तरह काम करता है - खारा के साथ एपोफेरिटिन प्रोटीन का एक परिसर। फेरिटिन अणुओं का संचय, जो टूट गया है, हेमोसाइडरिन है। शरीर में लार के भंडार का लगभग एक-तिहाई हिस्सा हेमोसाइडरिन में पाया जाता है, जिसकी संख्या बीमारी के मामलों में अधिक होती है, जो लार के अत्यधिक संचय के कारण होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, हर्बल पथ के संपर्क में 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। तो रैंक, protyagom 1 रॉक yogo nadmіrna मात्रा scho vіdkladaєtsya में klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite वह शरीर मैं tkaninah іnshih, priblizno 1 Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі कि गोली होगा पिघल organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati में toksichnі vnutrіshnoklіtinnі प्रतिक्रियाओं का हो रहा है। एक मजबूत ऑक्साइड युक्त भाषण होने के नाते, यह स्वतंत्र रूप से मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल बनाता है, जो अपने हाथों में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए के मैक्रोमोलेक्यूल्स को नष्ट कर देता है।

जिगर में लार के संचय में वृद्धि की विशेषता है:

• पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लार के प्राथमिक अति-महत्वपूर्ण संचय के साथ यकृत के फाइब्रोसिस और सिरोसिस, एक छोटी सी दुनिया - सबसे आम रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में।
• इनशिह अंगों में Vіdkladennya zalіza, जिसमें pіdshlunkovu zalі, हृदय, pіpоfіz शामिल हैं।
• मिट्टी के निक्षेपों का बढ़ना, जिससे योग अधिशोषण और संचयन होता है।

बीमारी तथाकथित मिसेन्स म्यूटेशन से जुड़ी है, यानी म्यूटेशन जो सेंस कोडन में बदलाव के लिए कहते हैं और प्रोटीन बायोसिंथेसिस के एक दाने की ओर ले जाते हैं।

पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि एम. साइमन एट अल ने की थी। 1976 आर।, याक ने यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में सिर हिस्टोसम कॉम्प्लेक्स के गीत प्रतिजनों के साथ बीमारी का एक करीबी संबंध दिखाया। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के लिए, दो पीएचसी एलील्स (होमोज़ायगोसिटी) वाले रोगी की उपस्थिति आवश्यक है। एचएलए हैप्लोटाइप पर एक एकल रोग की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषमयुग्मजी उपस्थिति को इंगित करती है। ऐसे मामलों में, अप्रत्यक्ष संकेत प्रकट हो सकते हैं जो शरीर में उपस्थिति में वृद्धि और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की उपस्थिति का संकेत देते हैं। समयुग्मजी की तुलना में विषमयुग्मजी जीन वाहक अधिक महत्वपूर्ण है। यक्षो नाराज पिता विषमयुग्मजी हैं, एक संभावित छद्म-प्रमुख प्रकार की गिरावट। हेटेरोजाइट्स में, सेवन का अवशोषण थोड़ा बढ़ जाता है, रक्त सीरम में सेवन में थोड़ी वृद्धि होती है, एक असुरक्षित जीवन का प्रोटो माइक्रोएलेमेंट से अभिभूत नहीं होता है। उसी समय, यदि हेटेरोजाइट्स अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं, जो पैर के बिगड़ा हुआ विनिमय के साथ हैं, तो रोग प्रक्रिया के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

एचएलए-एंटीजन के साथ संक्रमण का घनिष्ठ संबंध, जीन के स्थानीयकरण की अनुमति देता है, जो पीएचसी के समान है, एचएलए प्रणाली के ए लोकस के पास क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर फैलता है और ए 3 एलील और ए 3 बी 7 या ए 3 बी 14 हैप्लोटाइप के साथ जुड़ता है। . इस तथ्य ने जांच के आधार के रूप में कार्य किया, योग की पहचान में योगदान।

कोब vvazhavshis सरल मोनोजेनिक रोगों पर स्पाडकोवी हेमोक्रोमैटोसिस। इस घंटे में, आनुवंशिक दोष के पीछे, यह नैदानिक ​​तस्वीर पीएचसी के 4 रूपों को दिखाती है:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव HFE-1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3, ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर टाइप 2 में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस HFE-4

एचएफई जीन (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से जुड़े) की पहचान रोग की समझ में एक महत्वपूर्ण क्षण बन गया है। एचएफई जीन एक प्रोटीन की संरचना को कूटबद्ध करता है जिसमें 343 अमीनो एसिड होते हैं, जो एमएचसी वर्ग I प्रणाली के एक अणु के समान है। Homozygous C282Y युग्मक समयुग्मक मध्य जातीय रूसियों में प्रति 1000 मामलों में कम से कम 1 है। डाउनस्ट्रीम चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफरिन रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से संबंधित है। TfR के साथ HFE का जुड़ाव ठंड से जुड़े ट्रांसफ़रिन के लिए रिसेप्टर की स्पोरिडिटी को कम कर देता है। C282U म्यूटेशन के साथ, HFE TfR से जुड़ना शुरू नहीं करता है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के प्रति आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी की मदद से एचएफई की त्रिविमर संरचना का अध्ययन किया गया, जिसने एचएफई और एक लाइट लैंसेट 2 मीटर के बीच अंतर्संबंध की प्रकृति को स्थापित करने और हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़े उत्परिवर्तन के स्थानीयकरण को इंगित करने का अवसर दिया।

उत्परिवर्तन 282У डोमेन में एक डाइसल्फ़ाइड बांड के विकास तक पैदा करता है, जो प्रोटीन की सही जगह संरचना के निर्माण और 2m के साथ इसके कनेक्शन के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। एचएफई प्रोटीन की सबसे बड़ी मात्रा ग्रहणी के गहरे क्रिप्ट में पाई जाती है। आम तौर पर, क्रिप्टोग्राफिक कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफरिन से जुड़े हॉल के रोड़ा के मॉड्यूलेशन में अधिक महत्वपूर्ण होती है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, ग्रे-वूलर बे के स्तर में वृद्धि से क्रिप्ट के गहरे क्रिप्ट (TfR की मध्यस्थता और HFE को संशोधित करने की प्रक्रिया) द्वारा रोड़ा में वृद्धि होती है। उत्परिवर्तन C282Y, क्रिप्टल कोशिकाओं के TfR-मध्यस्थता रोड़ा को बाधित कर सकता है और इस प्रकार, शरीर में कम रोड़ा की उपस्थिति के बारे में एक हल्का संकेत बनाता है।

आंतरिक क्लिटिनल गुहा की जगह में कमी के माध्यम से, एंटरोसाइट्स, जो अंतर करते हैं, जो विली के शीर्ष पर चले जाते हैं, डीएमटी -1 की मात्रा में वृद्धि को कंपन करना शुरू करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गुहा का रोड़ा बढ़ती है। रोगजनन की मुख्य पंक्ति एंजाइम सिस्टम में एक आनुवंशिक दोष है जो सामान्य मल त्याग के लिए आंतों में आंत के अंतर्ग्रहण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली से आनुवंशिक संबंध लाया। विकृत मार्करों के साथ जुड़ाव के गैर-महत्व के एक अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के साथ संबंध दिखाया।

इस दिशा में सीधे आगे के शोध, और हैप्लोटाइप्स के विश्लेषण से हमें यह निर्धारित करने की अनुमति मिलती है कि क्या विस्तार के लिए जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच है। हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जीन का स्थानांतरण एचएलए के अनुरूप है, और उत्परिवर्तन एक कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित कर सकता है। शरीर में उपस्थिति को नियंत्रित करने वाला जीन छठे गुणसूत्र में A3HLA लोकस को फैलाता है। डेनिश जीन प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है, जो ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफ़रिन आयरन कॉम्प्लेक्स में रिसेप्टर की स्पोरिडिटी को कम करता है। इस तरह, मुतात्सिया एचएफई-जीन, ट्रांसफ़रिन-ओप्लेड किलोप्लेनिया ज़ेज़ेज़ा एथेरोसाइट्स ऑफ़ ट्विनेट्स्यपालीपाली, vnaslіdddddd को संदर्भित करता है, जो कि सबसे कम VMISTOV Zізіза की वास्तविकता के बारे में एक ढेलेदार संकेत बनाने के लिए organizmі, sho, zi एक शारीरिक पक्ष के लिए, धुरी-मुक्त का अनुमान लगाता है। वर्जिन dT-1 और अंतिम उपाय के रूप में - हॉल की ऊंची बाढ़ के लिए।

संभावित विषाक्तता को इस तथ्य से समझाया गया है कि एक वैकल्पिक संयोजकता के साथ धातु कई मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करती है जो कोलेजन के संश्लेषण और पफिन के विकास द्वारा बढ़ावा देने वाले क्लिटिन के ऑर्गेनेल और आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति पहुंचाती हैं। हेटेरोजाइट्स में, वे रक्त प्लीहा के स्तर में एक छोटी सी वृद्धि दिखाते हैं, लेकिन रक्त और ऊतक क्षति के एक ओवरवर्ल्ड संचय को नहीं दिखाते हैं।

हालांकि, यह हो सकता है कि हेटेरोजाइट्स अन्य बीमारियों से पीड़ित हों जो बिगड़ा हुआ चयापचय के साथ हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस सबसे अधिक बार एफिड्स, रक्त विषाक्तता, ग्रसनी पोर्फिरीया, आंशिक हेमोट्रांसफ्यूजन, खारा दवाएं लेने पर विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण:

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ परिपक्व उम्र की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, अगर शरीर में लार का भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाता है।

बीमारी के विकास में तीन चरण होते हैं:

• आनुवंशिक कद के साथ लार के प्रति झुकाव के सबूत के बिना;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना लार द्वारा पुनरोद्धार;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का चरण

क्रियाओं की बीमारी का सिल। चरण की शुरुआत में, कई वर्षों तक, कमजोरी, कठोरता, क्षीणता और लोगों के राज्य के कार्य में कमी से निशान अभिभूत होते हैं। अक्सर सही उपकोस्टल क्षेत्र में दर्द होता है, संयुक्त में सिलवटों में महान सिलवटों के चोंड्रोक्लासिनोसिस के साथ, त्वचा में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन, अंडकोष।

बीमारी की जली हुई अवस्था को एक क्लासिक त्रय की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम और शुरुआती लक्षणों में से एक है। प्रक्रिया के नुस्खे के कारण viraznіst लेट गया। शरीर के सबसे अधिक दिखाई देने वाले हिस्सों (आकार, कंधे, हाथ), पहले के रंजित क्षेत्रों पर, वंक्षण अवसादों पर, राज्य के अंगों पर कांस्य, शकीरी के काले हिस्से अधिक दिखाई देते हैं।

अधिकांश मरीज ओवन में हमारे सामने होते हैं। भविष्य में बीमारियों के मामले में जिगर की चिकित्सा की रक्षा की जा सकती है। जिगर की स्थिरता पतली होती है, सतह चिकनी होती है, कभी-कभी तालु पर दर्द होता है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली होता है। Pozapechіnkovі शायद ही कभी zustrechayutsya पर हस्ताक्षर करता है। 80% रोगियों में लड़कों के मधुमेह का निदान किया जाता है। अक्सर विन इंसुलिन-जमा।

अंतःस्रावी विकार नेत्रहीन हाइपोफंक्शनल हाइपोफिसिस, एपिफेसिस, एपिफेसिस अल्सर, अल्सर की स्थिति के थायरॉयड अल्सर (बीमारियों का 1/3) में देखे जाते हैं। 80% रोगियों में विभिन्न प्रकार के एंडोक्रिनोपैथी अधिक आम हैं। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलेटस है।

पीएचसी के मामले में हृदय रोग के मामले में, यह बीमारी के 90-100% मामलों में देखा जाता है, लेकिन हृदय की क्षति के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में देखी जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय गति में वृद्धि, लय गड़बड़ी, दुर्दम्य हृदय विफलता के प्रगतिशील विकास के साथ है।

हेमोक्रोमैटोसिस को आर्थ्रोपैथी, चोंड्रोकाल्सीनोसिस, कैल्सीयूरिया के साथ ऑस्टियोपोरोसिस, न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार, तपेदिक, पेल्विक पोर्फिरीया के साथ कम करना संभव है।

यह स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ अव्यक्त (जिसमें अनुवांशिक शिलनिस्टी और न्यूनतम भारी अपर्याप्तता के साथ बीमारियां शामिल हैं) देखा जाता है। सबसे अधिक देखे जाने वाले हेपेटोपैथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप हैं: मध्यम प्रगतिशील, मध्यम प्रगतिशील, स्विडको-प्रगतिशील और आनंदमय अतिरिक्त के साथ।

पीएचसी का अव्यक्त चरण 30-40% रोगियों में होता है, जो रोगियों के रिश्तेदारों के परिवार-आनुवंशिक रुकावट के दौरान या जनसंख्या जांच के दौरान प्रकट होता है। वरिष्ठ आयु वर्ग के कुछ निर्दिष्ट रोगों में, मामूली कमजोरी, बढ़ी हुई स्तब्धता, दाहिने उपकोस्टल क्षेत्र में लगभग भारीपन, शरीर के ऊपरी अंगों पर कंकाल वक्रों का रंजकता, में मामूली कमी की उपस्थिति में न्यूनतम रोगसूचकता है। फेफड़ा।

विकसित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवेगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी तीव्र, आर्थ्राल्जिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, आप बॉडी मास, कार्डियाल्जिया और दिल की धड़कन के नुकसान के लिए देख सकते हैं। Ob'ektivny obstezhennya hepatomegaly, melasma के घंटे के तहत, सबम्यूकोसल गुहा (इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलेटस) के बिगड़ा हुआ कार्य का पता चलता है।

पीएचसी के अंतिम चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप, यकृत-क्लिटिन के विकास के साथ-साथ दाएं तरफा बाएं तरफा दिल की विफलता, मधुमेह कोमा, और बहिःस्राव के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत देखे जाते हैं। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारण, एक नियम के रूप में, स्ट्रावोखोद के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, यकृत-क्लिटिन और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, फुफ्फुस प्रक्रिया का विकास होता है (55 वर्ष से अधिक उम्र के मामलों में विकास का जोखिम एक ही आबादी में 13 गुना होता है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक सामान्य रूप है, जो कम उम्र (15-30 वर्ष की उम्र) में होता है और यह एक स्पष्ट अत्यधिक अपर्याप्तता की विशेषता है, जो यकृत और हृदय को नुकसान के लक्षणों के साथ होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान:

निदान की विशेषताएं:

निदान कई अंगों के घावों, एक परिवार के कुछ सदस्यों में फ्लू जैसी बीमारियों, गुहा में उन्नत, खंड से गुहा का उत्सर्जन, रक्त सिरिंज में ट्रांसफ़रिन की उच्च सांद्रता, फेरिटिन पर आधारित है। मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म और विशिष्ट त्वचा रंजकता के मामले में निदान संभव है। प्रयोगशाला मानदंड - हाइपरफेरेमिया, ट्रांसफरिन इंडेक्स में वृद्धि (45% से अधिक)। रक्त सीरम में फेरिटिन राई में तेज वृद्धि होती है, खंड से दालान का उत्सर्जन (desferal परीक्षण)। 0.5 ग्राम desferal दृष्टि के एक अंतःशिरा इंजेक्शन के बाद, लार में वृद्धि 10 मिलीग्राम प्रति डोबा (1.5 मिलीग्राम प्रति डोबा के आदर्श पर) तक बढ़ जाती है, NTZ गुणांक (ज़ालिज़ो / ZZhSS) बढ़ जाता है। नतीजतन, आनुवंशिक परीक्षण के अभ्यास ने हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति के कारण मामलों की संख्या में वृद्धि की है, बिना रोड़ा द्वारा अतिपरिवर्तन के नैदानिक ​​​​संकेतों के बिना। समूह में C282Y/H63D उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच करें, जो अत्यधिक ठंड के विकास के जोखिम में हैं। यदि रोगी C282Y/H63D के लिए समयुग्मजी है, तो पुनरावर्ती हेमोक्रोमैटोसिस का निदान बहाल किया जा सकता है।

जिगर में एक माइक्रोएलेमेंट के आगे जमाव के लिए गैर-आक्रामक तरीकों में, इसे अतिरिक्त एमआरआई के लिए निर्धारित किया जा सकता है। विधि का आधार साँस लेना से अभिभूत जिगर के संकेत की तीव्रता को कम करना है। किस चरण पर, सिग्नल की तीव्रता में कमी खाड़ी के भंडार के समानुपाती होती है। विधि सबडक्टल अपर्याप्तता, हृदय और अन्य अंगों में सुपर-सांसारिक अपर्याप्तता को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

जिगर की बायोप्सी के दौरान, एक स्पष्ट अपर्याप्तता का पता लगाना संभव है, जो सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया देता है। जब स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक रूप से मापा जाता है, तो यह 1.5% से अधिक शुष्क यकृत द्रव्यमान होना चाहिए। यकृत गुहा सूचकांक की एक और गणना के साथ परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत बायोप्सी नमूनों में यकृत बायोप्सी सूचकांक होने की उम्मीद है। सूचकांक रोगग्रस्त (चट्टानों में) के जिगर (μmol/g सूखी योनि) में लार की औसत एकाग्रता का प्रतिनिधित्व करता है। प्रारंभिक अवस्था में पीएचसी के मामले में, संकेतक कमोबेश 1.9-2.0 है और अन्य देशों में निर्दिष्ट मूल्य तक नहीं पहुंचता है, जो कि यकृत के हेमोसिडरोसिस की विशेषता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, कार्यात्मक यकृत परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और, हिस्टोलॉजिकल जांच के आंकड़ों के बाद, चौथे चरण के हेमोसिडरोसिस, इग्नाइटर संक्रमण के स्पष्ट संकेतों के बिना पोर्टल ट्रैक्ट्स के फाइब्रोसिस का संदेह है।

यकृत में ऊतकीय परिवर्तनों के विकसित नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के चरण में, यह हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमा और कम महत्वपूर्ण मैक्रोफेज, पित्त नलिकाओं के उपकला के साथ रंजित सेप्टल या दानेदार सिरोसिस जैसा लगता है।

बीमारी के अंतिम चरण में हिस्टोलॉजिकल फॉलो-अप के साथ, यकृत के घावों (मल्टीलोबुलर सिरोसिस के मोनोटोन की छाती पर), हृदय, सबड्यूरल, थायरॉयड, साइनस और पसीने की गुहाओं, अतिमानसिक गुहाओं और अन्य के घावों के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की एक तस्वीर। हाइपोफाइटिक अंगों का पता चलता है।

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya कई जन्मजात या natuhnyh stanov पर, s yakim PHC को अलग करने के लिए आवश्यक है।

वर्गीकरण और विकास का कारण मैं एक बाढ़ से पुनर्जीवन बन जाऊंगा:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • एचएफई से जुड़े हेमोक्रोमैटोसिस की उत्पत्ति:
    • समयुग्मक C282Y;
    • मिश्रित विषमयुग्मजीता C282Y/H63D।
  • एचएफई-असंबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस की विकृतियां।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नए लोगों पर नवंतज़ेन्या ज़ालिज़ोम।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• लार के साथ ओट्रीमेन रिवांटेजिंग:
  • रुधिर रोग:
    • नवांटेज की पृष्ठभूमि पर एनीमिया;
    • महान थैलेसीमी;
    • साइडरोबलास्टिक एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जिगर की पुरानी बीमारी:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-मादक स्टीटोहेपेटाइटिस।

रक्त की विकृति (थैलेसेमी, साइडरोबलास्टिक एनीमिया, रिसेसिव एट्रांसफेरेमिया, माइक्रोसाइटिक एनीमिया, एक्यूट पोर्फिरीया), यकृत रोग (अल्कोहलिक लीवर रोग, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, गैर-अल्कोहल हेपेटाइटिस) से अंतर करने के लिए बीमारी भी आवश्यक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार:

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

आहार दिखाया गया है, प्रोटीन से भरपूर, उत्पादों के बिना, बदला लेने में बहुत देर हो चुकी है।

शरीर से अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने का सबसे सुलभ तरीका रक्तपात है। प्रति दिन 1-2 बार की आवृत्ति से 300-500 मिलीलीटर रक्त देखा जाता है। हीमोग्लोबिन के स्तर, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त रक्तस्राव की मात्रा के आधार पर फ्लेबोटोमी की संख्या में वृद्धि की जाती है। जब आप सुरक्षित होते हैं, तो 500 मिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लार होगी, एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन के गोदाम में मुख्य रैंक। रक्तपात तब तक जारी रहता है जब तक कि रक्त की कमी वाले रोगी का विकास हल्की अवस्था में नहीं हो जाता। इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का संशोधन - साइटैफेरेसिस (सीए) (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा के रोटेशन से रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त तत्वों के रूप को यांत्रिक रूप से हटाने की क्रीम, सीए डिटॉक्सीफाई कर सकती है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता में बदलाव का कारण बन सकती है। त्वचा की बीमारी के लिए, सीए के 8-10 सत्रों को 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोएक्सफ्यूज़न के साथ उप-उपचार चिकित्सा के लिए दूर के संक्रमण के साथ किया जाता है।

औषधि आंतरिक या आंतरिक रूप से धब्बेदार 10% के 10 मिलीलीटर vicarious deferoxamine (desferal, desferin) पर आधारित है। Fe3+ आयनों तक दवा की अत्यधिक विशिष्ट गतिविधि होती है। 500 मिलीग्राम डेस्फेरल की मदद से शरीर से 42.5 मिलीग्राम लार निकली। वेयरहाउस स्टॉक एक्सचेंज रेट 20-40 दिन है। सिरोसिस, संचार मधुमेह और हृदय गति रुकने का इलाज करने के लिए एक घंटा। एनीमिक सिंड्रोम, जिसे अक्सर एचसीएच के रोगियों में यकृत के ऊतक में अत्यधिक अपर्याप्तता की उपस्थिति के कारण संदेह होता है, अभिवाही चिकित्सा के रुकने के बीच होता है। हमारे क्लिनिक ने सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के प्रशासन के लिए एक योजना विकसित की है। दवा शरीर के डिपो से शरीर के उपयोग को बढ़ाने में मदद करती है, जिससे सूक्ष्मजीवों के कुल भंडार में कमी आती है, हीमोग्लोबिन में वृद्धि होती है। रीओम्बिनेंट एरिथ्रोपोइटिन को कई सीए सत्रों के लिए 25 एमसीजी/किलोग्राम शरीर के वजन की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, जो 10-15 सत्रों के लिए दिन में 2 बार किया जाता है।

भविष्यवाणी:

पूर्वानुमान परिवर्तन के कदम और तुच्छता से निर्धारित होता है।

Perebіg रोग त्रिगुणी, विशेष रूप से एक कमजोर उम्र के लोगों में। खुद की चिकित्सा दस साल तक जीवन भर चलती है। उच्च व्याधियों में 5 वर्ष तक जीवित रहना 2.5-3 गुना अधिक है, गैर-आनंदित लोगों में कम। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति के कारण एचसीसी के रोगियों में एचसीसी विकसित होने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। सबसे अधिक बार, मृत्यु यकृत की विफलता के कारण होती है।

जब तक कुछ डॉक्टर नहीं जानते, यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है:

• gastroenterologist
• पोषण

क्या आप चिंतित हैं? क्या आप हेमोक्रोमैटोसिस, इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, बीमारी पर काबू पाने और उसके बाद के आहार से पहले के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? क्या आपको एक नज़र की ज़रूरत है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट लें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपकी सेवाओं के लिए zavzhd! सबसे अच्छे डॉक्टर आपको देख सकते हैं, सबसे अच्छे लक्षण देख सकते हैं और लक्षणों का निदान करने में आपकी मदद कर सकते हैं, आपको सलाह दे सकते हैं और आपको आवश्यक सहायता दे सकते हैं और निदान कर सकते हैं। तुम कर सकते हो डॉक्टर को घर बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए vіdkrita tsіlodobovo।

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आप? अपने स्वास्थ्य प्रेमी बनने के लिए गंभीरता से संपर्क करना आवश्यक है। लोग अपर्याप्त सम्मान देते हैं रोग के लक्षणऔर पुष्टि करें कि त्से रोग जीवन में असुरक्षित हो सकते हैं। यह बहुत सारी बीमारी है, जो हमारे शरीर में कम से कम दिखाई नहीं देती है, लेकिन परिणामस्वरूप यह प्रकट होता है, दुर्भाग्य से, यह पहले से ही बहुत अधिक है। त्वचा रोग लक्षण दिखा सकता है, रोग के लक्षण लक्षण - रैंक रोग के लक्षण. लक्षणों का संकेत समग्र रूप से बीमारी के निदान में पहला कदम है। जिनके लिए बस एक नदी पर एक टहनी के लिए जरूरी है डॉक्टर के पास एक पुनश्चर्या लेंन केवल भयानक बीमारी को बचाने के लिए, बल्कि शरीर और पूरे जीव में एक स्वस्थ आत्मा को बढ़ावा देने के लिए भी।

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