Hemokromatoza jeter (bronasta sladkorna bolezen, pigmentna ciroza) - bolezen, ki je posledica poškodbe okluzije v telesu. Prvi znaki večine bolezni se pojavijo po 40. stoletju. V večini primerov pride do zmanjšanja hemokromatoze (3-4 primere na 1000 obolenj). Zaradi prisotnosti pravočasne pismenosti lahko bolezen povzroči razvoj resnih stanj, vključno z rakom na jetrih.

Kaj je hemokromatoza

Hemokromatoza jeter je ena izmed najbolj razširjenih bolezni. Yogova koda za ICD-10 je E83. 1 (škoda na menjavi dvorane).

Hemokromatozo imenujemo tudi bronasta sladkorna bolezen; človeški organizem vmoktuє zalizo na nadsvetovno kіlkost, ki ne dovoli, da bi se klitini v svojem času prepustili ekscesom joge. Izzove kopičenje pigmentov in slanih elementov v notranjih organih, ki jih je treba proizvesti, preden se pojavi značilen videz kože in organov. Ko je nad-svetovno, se količina povešenosti v tkaninah klitina upogne.

Ta bolezen se najpogosteje razvije pri moških, ženske pa trpijo za njo zjutraj.

Oblikujte bolezen

Fahivtsі vidijo dve obliki hemokromatoze: primarno in sekundarno. Primarna oblika se najpogosteje zmanjša in je povezana z genetsko okvaro. In tu se pri ljudeh bolj pomembno razvije bronasta sladkorna bolezen, materi in očetu so odvzeli okvarjen gen.

Primarna oblika je razdeljena na vrste papaline:

• avtosomno recesivna klasična;
• mladoletni;
• avtosomno dominantna;
• recesivno nezdruževanje.

Sekundarna oblika bronaste sladkorne bolezni se razvije zaradi popolne disfunkcije sistemov, ki sodelujejo v procesu izmenjave bolezni, in se razvije v istih depresijah. Vaughn je razdeljen tudi na te vrste:

• prehranjevalni;
• presnovni;
• novorojenčki;
• po transfuziji;
• zmedenost.

Neonatalna hemokromatoza se razvije le pri novorojenčkih. S tem se glavni simptomi bolezni pojavijo v prvem letu po ljudeh. V rizični skupini so prezgodaj rojeni fantje, pri nekaterih boleznih je pogosteje pri deklicah. Zdravljenje v takih situacijah ne prinesejo slabih rezultatov, zaradi življenja pa gredo otroci na presaditev jeter.

Vzrok za razvoj

Recesivna ali primarna bronasta sladkorna bolezen se lahko razvije zaradi genske mutacije, ki se nahaja na 4. kromosomu, levo ramo. Razlogov za krivdo za sekundarno obliko je veliko več in najpogosteje izzovejo pojav hemokromatoze.

• talasemija;
• alkoholna ciroza jeter;
• hepatitis;
• anemija;
• rak jeter;
• kožni porfir.

Sekundarna oblika se lahko razvije tudi po transfuziji, krvodajalski drobci, da maščujejo tuje rdeče krvne celice, da prej umrejo za moč in vidijo sonce. Med drugimi razlogi za krivca bronaste sladkorne bolezni varto vidimo v nadsvetovnem vnosu fizioloških zdravil in dajanju diete z nizko vsebnostjo beljakovin.

Simptomi in faze

Prvi znaki hemokromatoze se pojavijo, ko se v človeškem telesu nabere do 40 g sline. Najbolj očiten simptom te bolezni je pigmentacija. Koža na obrazu, vratu, rokah, državnih organih in tacah bolnika je napolnjena s sivo in bronasto barvo. V primeru kolitisa so znaki pozne hemokromatoze.

Yaskrava je znak hemokromatoze - bronast shkiri.

Faze bronaste sladkorne bolezni in simptomi, ki jo označujejo: tabela

Stopnja	Simptomi
Pochatkova	Na tej stopnji so znaki ožgani. Večina obolenj trpi zaradi šibkosti, povečanega želodca, zmedenosti, bolezni jeter, suglobiv.
Rozgornuta	V svetu, razvoj bolezni, koža je napolnjena z bronastim očesom. Simptomi, kot so tahikardija, slabost, bruhanje, hude bolečine v trebuhu, spuščanje arterijski vice. Pri bolnem človeku se razvije ciroza, cirkulacijska sladkorna bolezen, uniči se delovanje nadnuralnih gub in ščitnica. Pri palpaciji se jetra počutijo boleče, sam organ pa na robovih nabrekne. Pri 30% bolnikov pride do srčnega popuščanja pri robotu (razvoj srčnega popuščanja, povečanje organa)
Toplotni	Pri boleznih na tej stopnji zanedbaniy, vysnazhennya, napenjanje, distrofija. se razvije odpoved jeter

Posebnosti preloma pri ljudeh in ženskah

Pojav značilnih znakov bronaste sladkorne bolezni je le v fazi bolezni in tudi v stanju bolnika. Torej pri ljudeh obstaja sum na atrofične spremembe v modih in zmanjšanje moči. V svetu razvoj hemokromatoze povzročata impotenca in ginekomastija (povečanje obveznih in rast mlečnih bolezni).

Ženskam v razviti fazi bronaste sladkorne bolezni pogosto diagnosticiramo neplodnost in amenorejo (prisotnost menstruacije je bolj ali manj podaljšana).

Diagnostika

Če se odkrijejo značilni simptomi bronaste sladkorne bolezni, se je treba nemudoma posvetovati s hepatologom. Za potrditev diagnoze v kliniki opravite vizualni pregled in prepoznajte naslednje postopke kot nizke:

1. Analiza odseka, krvi. Smrad je nujen za manifestacijo nivoja sonca, beljakovin in encimov v telesu, manifestacijo okužbe in vnetja.
2. Ultrazvok prizadetih organov. Ultrazvočno spremljanje pomaga oceniti stanje srca, jeter in črevesja.
3. MRI. Pod uro postopka se zaključi stadij jeter in stopnja poškodbe tkiv.
4. Genetsko testiranje. Treba je ugotoviti prisotnost okvarjenega gena v organizmu.
5. Biopsija. Med posegom se delček jeter pregleda za cirozo in maligne novotvorbe.

V primeru suma na razvoj zapletov so dodatno predpisani rentgenski žarki globul in prisotnost krvnega tsukra.

Metode likuvannya

Po potrditvi diagnoze zdravila pripravite shemo zdravljenja. Samostojna v obliki bronaste sladkorne bolezni je kompleksna in vključuje:

• sprejemanje zdravstvenih ugodnosti;
• dotrimanya posebna prehrana;
• vikoristannya koshtiv ljudska medicina

Pri zdravljenju hemokromatoze tak postopek pogosto stagnira, kot je puščanje krvi. Vaughn je potreben za zdravljenje krvnega organizma s presežkom na mestu insuficience. Na začetku epizod se zdravnik odloči, da gre na operativni poseg.

Medicinska terapija

Zdravljenje bronaste sladkorne bolezni je usmerjeno v spremembo količine sline v jetrih, obnovo tkiv notranjega organa in razvoj vzrokov za razvoj bolezni. Fahivtsі najpogosteje predpisuje zdravila, ki ležijo pred nastopom skupin zdravila:

1. Helatory. Obrazi usmerjeni v vid jeter. Deferoksamin se najpogosteje predpisuje za bronasto sladkorno bolezen.
2. Hepatoprotektorji. Zdravila popravijo telo prizadetega organa in ga normalizirajo na robota.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih skupin ležati bo postal bolnik. V nekaterih primerih specialist dodatno prepozna antibakterijsko terapijo da sprejemanje likiva, ki usmerja k izboljšanju delovanja srca in izboljšanju imunosti.

Trivalnost zastosuvannya, pa naj bo to zdravljenje da odmerjanje določa zdravilo.

Dotrimanya dieta

Več živil, ki jih je treba vključiti v prehrano

Pomembno vlogo pri zdravljenju bronaste sladkorne bolezni igra dietna terapija, ki prenaša vključitev izdelkov iz prehrane iz promocije telesa. V skupino tsієї lagati:

• svinjina in jalovičina (ki je temnejša od mesa, je bolj v prihodnosti, da pobegne iz dvorane);
• morski sadeži;
• ajda;
• pistacije;
• jabolko;
• špinača;
• stročnice;
• peteršilj;
• koruza.

Za uro veselja je tudi slіd vydmovіtisya vіd vіvannya alkohol, iєts а slama z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyє skolіznіnnu zaliza. Pri hemokromatozi je priporočljivo piti kavo in črni čaj;

Vikoristannya folk zasobiv

Kot dopolnilna terapija, vikoristovuyutsya zabsobis tradicionalne medicine. Najučinkovitejše zdravljenje za zdravljenje bronaste sladkorne bolezni je naslednje:

ime	sestavine	kuhanje	Zastosuvannya
Zeliščne infuzije	1 st. l. centaury, trdim, dubrovnik, robidni listi in šali, korenina repinca; 1 l koper; 3 art. l. med	Zeliščni izbor prelijte s posipom in pustite, da se kuha 3 leta. Potim zasіb je treba filtrirati in dodati v nov med	Pijte 3-krat na dan za en kozarec
Vinna tinktura	1 st. l. zelišča budra, dubrovnika, cvetov bele akacije in črnega bezga; 0,6 l vina	Vino je treba rahlo premešati in napolniti z zelišči. Po 2 letih morate nadaljevati	Vzhivat 2-krat na dan, 50 ml

Pred zastosuvannyam zabiv ljudska medicina se je treba posvetovati z zdravnikom.

Kirurški poseg

Glavna metoda zdravljenja bronaste sladkorne bolezni hitra dostava. Dokler se temu ne dodeli nov zdravnik, je jasno, da je bolniku diagnosticirana ciroza jeter ali obolevnost. V primeru poškodovane krhkosti je bolezen prikazana operacija za namestitev proteze.

V primeru napredujoče ciroze je potrebna presaditev prizadetega organa, ki je nujen za reševanje življenja bolne osebe. Kirurški poseg se izvaja v splošni anesteziji po pripravi pojočih umov.

Po možnosti zložen

Pravočasno veselje vam bo pomagalo, da se znebite resnih zapletov. Okvare v telesu se pojavijo pri zanedbanih depresijah, pri bolniku pa se razvijejo naslednje bolezni:

• odpoved jeter;
• infarkt;
• rak jeter;
• cirkulacijska sladkorna bolezen;
• ciroza jeter;
• suglobovі bolan;
• aritmija.

Za dostopnost kvalifikacij za dodatno pomoč pacientki z ginekološkim peritonitisom, jetrnim oz. diabetični komi.

Pridite Preventiva

Preprečevanje hemokromatoze vključuje predhodno zdravljenje nastanka hudih priporočil:

• svetovanje o jemanju zdravil za zvišanje hemoglobina;
• izključitev izdelkov iz visoke sobe iz prehrane;
• implantacija belega ježa.

Čeprav sta bila enemu ali obema očetoma diagnosticirana hemokromatoza, je treba otroke redno izkrvaviti, da nadzorujejo raven pretoka krvi v telesu in opravijo obstezhenijo na kliniki.

Če se zdravljenje hemokromatoze poveča, ko se odkrijejo značilni simptomi, se lahko razvoj zmanjša in prognoza bo ugodna. Če zanemarite znak bolezni, se bo tabor bolehnega mladega človeka poslabšal, malenkost njegovega življenja pa se bo bistveno skrajšala. Zaradi motnje izmenjave govora v telesu se pri bolniku razvijejo bolezni, ki so neizogibne iz življenja. Na stopnja storža Bronasta sladkorna bolezen je dobra za kompleksno zdravljenje, vendar bolnik ne potrebuje operacije.

• Kaj je hemokromatoza
• Kaj povzroča hemokromatozo
• Simptomi hemokromatoze
• Diagnoza hemokromatoze
• Zdravljenje hemokromatoze
• Dokler nekateri zdravniki ne vedo, če imate hemokromatozo

Kaj je hemokromatoza

Primarna hemokromatoza (PHC) ni avtosomno recesivna, s HLA povezana bolezen, povezana z genetsko okvaro, za katero je značilen moten govorni pretok, z močnejšim povečanjem uhajanja črevesnega trakta.

Kaj povzroča hemokromatozo

Prej je bolezen opisal M. Troisier leta 1871 kot kompleks simptomov, za katerega so značilni sladkorna bolezen, pigmentacija kože, ciroza jeter, povezana s kopičenjem sline v telesu. Leta 1889 p. Reclinghausen je uvedel izraz "hemokromatoza", ki odraža eno od značilnosti bolezni: nenavadno okužbo kože in notranjih organov. Ugotovljeno je bilo, da se debelo črevo kopiči v parenhimskih celicah jeter, nato pa se lahko odloži v druge organe (subskapularni kolitis, srce, suglobusi, hipofiza).

širina. Populacijsko-genetske študije so spremenile prijavo PZZ kot redke bolezni. Širina gena PGG bi morala biti 0,03-0,07% - tako je bilo do nedavnega predvideno 3-8 variacij na 100 tis. prebivalstvo. Med belo populacijo je pogostost homozigotnosti 0,3%, pogostnost heterozigotnega prenašanja je 8-10%. Na povezavi z izboljšano diagnostiko je indicirano povečanje obolevnosti. Pogostnost obolevanja med prebivalci Evropske unije naj bi bila v povprečju 1:300. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije 10% prebivalstva trpi za hemokromatozo. Ljudje zbolijo približno 10-krat pogosteje, ženske.

Patogeneza

Običajno je v telesu približno 4 g sline, ki so v skladišču hemoglobina, mioglobina, katalaze in drugih dihalnih pigmentov in encimov. Zaloge sline postanejo 0,5 g; V običajni dnevni prehrani bi morali ljudje zaužiti skoraj 10-20 mg sline (90 % v samostoječem stanju, 10 % v primeru hema), vključno z 1-1,5 mg.

Veliko sonca, scho zadimljenega, leži v obliki iogo rezerv v telesu: več kot potrebujete, več sonca se bo zmočilo. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya glava čin zgornjega vіddіlakh tankega črevesa in є aktivni proces, v primeru zakomu vіdіzo se lahko prenese daleč proti koncentraciji gradienta. Ni znanih mehanizmov za prenos.

V klitinah sluznice črevesja je preobremenjena s citosolom. Deyak yogo del je povezan in odvzet od pogleda na feritin, ki je mimogrede bodisi zmagovit ali pa se uporablja kot posledica poslabšanja epitelijskih celic. Del sline, ki je prepoznan za presnovo v drugih tkivih, se prenaša skozi bazolateralno membrano celice in se veže na transferin, glavni transportni protein sline v krvi. Pri klitinih deluje kot feritin - kompleks beljakovin apoferitina s fiziološko raztopino. Kopičenje molekul feritina, ki so se razpadle, je hemosiderin. Približno tretjino zalog sline v telesu najdemo v hemosiderinu, katerega število je večje v primerih bolezni, ki jih povzroča kopičenje sline.

V primeru hemokromatoze se izpostavljenost zeliščnemu traktu poveča na 3,0-4,0 mg. V ta obred, protyagom 1 skala yogo nadmіrna Količina scho vіdkladaєtsya v klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite je іnshih organe i tkaninah, postajajo priblizno 1 od Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі da bullet bo taline organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati v toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reakcije . Ker je močan govor, bogat z oksidi, ustvarja prosto proste hidroksilne radikale, ki v lastnih rokah uničijo makromolekule lipidov, beljakovin in DNK.

Za povečano kopičenje sline v jetrih je značilno:

• Fibroza in ciroza jeter s primarnim nadimenim kopičenjem sline v parenhimskih celicah, manjši svet - v najpogostejših retikuloendoteliocitih.
• Vіdkladennya zalіza v іnshih organov, vključno z pіdshlunkovu zalі, srce, pіpоfіz.
• Napredovanje glinenih usedlin, kar vodi do adsorpcije in kopičenja joge.

Bolezen je povezana s tako imenovanimi missense mutacijami, to je mutacijami, ki zahtevajo spremembo čutnega kodona in vodijo do zrna biosinteze beljakovin.

Genetsko naravo PZZ so potrdili M. Simon et al. 1976 r., yakі je pri predstavnikih evropske populacije pokazal tesno povezanost bolezni s pesmimi antigeni kompleksa histozuma glave. Za klinično izražanje je potrebna prisotnost bolnika z dvema aleloma PHC (homozigotnost). Prisotnost ene same bolezni na haplotipu HLA kaže na heterozigotno prisotnost alela PHC. V takih primerih se lahko pojavijo posredni znaki, ki kažejo na povečanje prisotnosti v telesu in prisotnost klinično pomembnih simptomov. Heterozigotni genski prenos je pomembnejši od homozigotnega. Yakshcho užaljeni očetje so heterozigoti, možna psevdo-dominantna vrsta upada. Pri heterozigotih je absorpcija vnosa nekoliko povečana, v krvnem serumu je majhen porast vnosa, proteo nevarnega življenja ni preobremenjen z mikroelementom. Hkrati, če heterozigoti trpijo zaradi drugih bolezni, ki jih spremlja motena izmenjava noge, se lahko pojavijo klinični in morfološki znaki patološkega procesa.

Tesna povezava okužbe s HLA-antigeni, ki omogoča lokalizacijo gena, ki je podoben PHC, se širi na kratki krak kromosoma 6 v bližini A lokusa sistema HLA in se povezuje z alelom A3 in haplotipi A3 B7 ali A3 B14 . To dejstvo je služilo kot osnova za raziskavo, prispevke k identifikaciji joge.

Spadkovy hemochromatosis na storže vvazhavshis preproste monogene bolezni. V tej uri, za genetsko okvaro, ta klinična slika kaže 4 oblike PHC:

• klasični avtosomno recesivni HFE-1;
• juvenilni HFE-2;
• HFE-3, povezan z mutacijo transferinskega receptorja tipa 2;
• avtosomno dominantna hemokromatoza HFE-4

Identifikacija gena HFE (povezanega z razvojem hemokromatoze) je postala pomemben trenutek v razumevanju bolezni. Gen HFE kodira strukturo proteina, ki je sestavljen iz 343 aminokislin, ki je podobna molekuli sistema MHC razreda I. Homozigotni aleli C282Y pri homozigotnih srednje etničnih Rusih imajo vsaj 1 na 1000 primerov. Vloga HFE pri nadaljnjem metabolizmu je povezana z interakcijo HFE s transferinskim receptorjem (TfR). Povezava HFE s TfR zmanjša sporidnost receptorja za transferin, ki je povezan z mrazom. Pri mutaciji C282U se HFE ne začne vezati na TfR, pri mutaciji H63D pa se afiniteta do TfR v manjši meri zmanjša. Trivimerno strukturo HFE smo preučevali s pomočjo rentgenske kristalografije, ki je dala možnost ugotoviti naravo medsebojnega odnosa med HFE in svetlobno lanceto 2m ter nakazati tudi lokalizacijo mutacij, povezanih s hemokromatozo.

Mutacija С282У proizvaja do razvoja disulfidne vezi v domeni, ki je lahko pomembna za nastanek pravilne prostorske strukture proteina in njegovo povezavo z 2m. Največjo količino beljakovin HFE najdemo v globokih kriptah dvanajstnika. V normi je vloga proteina HFE v kriptografskih celicah pomembnejša pri modulaciji okluzije dvorane, povezane s transferinom. Pri zdravi ljudje povzroči dvig nivoja sivovolnenega zaliva do premika globoke okluzije kript z globokimi klitini (proces posredovanja TfR in modulacije HFE). Mutacija C282Y lahko moti TfR-posredovano okluzijo dvorane s kriptalnimi klitini in tako tvori blag signal o prisotnosti majhne prisotnosti v telesu.

Z zmanjšanjem mesta notranje klitinalne votline začnejo enterociti, ki se diferencirajo, ki se selijo na vrh resic, vibrirati s povečanjem količine DMT-1, zaradi česar je okluzija votline poveča. Glavna linija patogeneze je genetska napaka v encimskih sistemih, ki uravnavajo zaužitje črevesja v črevesju za normalno gibanje črevesja. Prinesel genetsko povezavo iz sistema HLA-A. Študija o nepomembnosti povezave z virornimi markerji je pokazala povezavo hemokromatoze z Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Nadaljnje študije v tej smeri neposredno in analiza haplotipov nam omogočajo, da ugotovimo, ali je gen za ekspanzijo med D6 S2238 in D6 S2241. Prenos gena v hemokromatozo je homologen HLA in mutacija lahko vpliva na funkcionalno pomembno področje. Gen, ki nadzoruje prisotnost v telesu, širi lokus A3HLA v 6. kromosomu. Danski gen kodira strukturo proteina, ki je v interakciji s transferinskim receptorjem in zmanjša sporidnost receptorja na kompleks transferina železa. Takšen, Mutatsiya HFE-gen se nanaša na transferin-oplaid kiloplennia zіzіza eterocite twinetsyapaliypali, vnaslіdddddd, da tvorijo pavšalni signal o resničnosti najnižjega VMISTOV Zізіза na organízmі, sho, zi, guess-prosto telo na pivo deviški dT-1 in v skrajnem primeru - do povišane poplave dvorane.

Potencialno toksičnost je razložena s sposobnostjo kovine, da spremeni svojo valenco, da sproži številne reakcije prostih radikalov, ki vodijo do toksičnih poškodb organelov in genetskih struktur klitina, kar spodbuja sinteza kolagena in razvoj puffin. Pri heterozigotih kažejo majhno zvišanje ravni krvne vranice, vendar ne kažejo kopičenja krvi in ​​poškodb v tkivih.

Lahko pa se zgodi, da heterozigoti trpijo za drugimi boleznimi, ki jih spremlja motena presnova.

Sekundarna hemokromatoza se najpogosteje razvije pri listnih uši, krvnih boleznih, faringealni porfiriji, delnih hemotransfuzijah in jemanju fizioloških zdravil.

Simptomi hemokromatoze

Značilnosti kliničnih manifestacij:

Klinične manifestacije bolezni se razvijejo po nastopu zrele starosti, če zaloge sline v telesu dosežejo 20-40 g in več.

Obstajajo tri stopnje razvoja bolezni:

• brez dokazov o nagnjenosti k slini z genetsko postavo;
• revancija s slino brez kliničnih manifestacij;
• stopnja kliničnih manifestacij

Storitev bolezni dejanj. Na začetku faze že vrsto let brazgotine preplavijo šibkost, otrdelost, izčrpanost in zmanjšanje državne funkcije ljudi. Pogosto se pojavijo bolečine v desnem podrebrnem predelu, v gubah v sklepu s hondrokalcinozo velikih gub, suhost in atrofične spremembe na koži, modih.

Za opekljeno stopnjo bolezni je značilna klasična triada. pigmentacija kože, sluznic, ciroza jeter in sladkorna bolezen.

Pigmentacija je eden najpogostejših in zgodnjih simptomov hemokromatoze. Njeni viraznіst ležijo zaradi predpisa procesa. Bronasti temni deli shkirije so bolj vidni na najbolj vidnih delih telesa (oblika, ramena, ROKE), na prej pigmentiranih predelih, na dimeljskih vdolbinah, na državnih organih.

Večina pacientov je pred nami pri pečici. Zdravljenje jeter je mogoče v prihodnosti zavarovati v primeru bolezni. Konzistenca jeter je tanka, površina je gladka, včasih je pri palpaciji bolečina. Splenomegalija se pojavi pri 25-50% bolnikov. Pozapechіnkovі znaki zustrechayutsya redko. Sladkorna bolezen pri dečkih je diagnosticirana pri 80 % bolnikov. Pogosto vin insulin-depozit.

Endokrine motnje opazimo pri vizualno hipofunkcionalni hipofizi, epifizi, epifiznih razjedah, razjedah na ščitnici (1/3 obolenj) stanja razjed. Glej drugače endokrinopatije se pri 80 % bolnikov razvijajo počasneje. Najpogostejša oblika patologije je diabetes mellitus.

Pri srčnem obolenju v primeru PZZ ga opazimo v 90-100 % primerov bolezni, klinične manifestacije srčne okvare pa opazimo le pri 25-35 % bolnikov. Kardiomiopatijo spremlja povečanje srčnega utripa, motnje ritma, progresiven razvoj refraktornega srčnega popuščanja.

Hemokromatozo je mogoče zmanjšati z artropatijo, hondrokalcinozo, osteoporozo s kalciurijo, nevropsihiatričnimi motnjami, tuberkulozo, porfirijo medenice.

Vidi se latentno (ki vključuje bolezni z genetskim schilnistyu in minimalno prevladujočo insuficienco), z izrazitimi kliničnimi manifestacijami in terminalno hemokromatozo. Najpogosteje opažene so hepatopatske, kardiopatske, endokrinološke oblike: zmerno progresivna, zmerno progresivna, swidkoprogresivna in z blaženim presežkom.

Latentna faza PZZ se pojavi pri 30-40 % bolnikov, kar se kaže v poteku družinske genetske obstrukcije sorodnikov bolnikov ali med populacijskim presejalnim pregledom. Pri nekaterih dodeljenih boleznih starejših starostnih skupin je minimalna simptomatologija v pojavu rahle šibkosti, povečanega stuporja, skoraj težnosti v desnem podrebrnem predelu, pigmentacije skeletnih krivin na zgornjih okončinah telesa, rahlega zmanjšanja pljuč.

Za stopnjo razvitih kliničnih manifestacij je značilna prisotnost astenovegetativnega sindroma, bolečine v trebuhu, včasih intenzivne, artralgija, zmanjšan libido in moč pri 50% moških in amenoreja pri 40% žensk. Poleg tega lahko pazite na izgubo telesne mase, kardialgijo in srčni utrip. Pod uro ob'ektivnyh obstezhennya hepatomegalija, melazma, okvarjeno delovanje submukozne votline (sladkorna bolezen, odvisna od insulina).

V terminalni fazi PHC opazimo znake dekompenzacije organov in sistemov v obliki portalne hipertenzije, razvoja jetrnega klitina, pa tudi desnostranskega levostranskega srčnega popuščanja, diabetične kome in izkrvljenosti. Vzroki smrti takšnih bolnikov so praviloma krvavitve iz krčnih žil stravohoda, jetrno-klitin in srčno popuščanje, aseptični peritonitis, diabetična koma.

Pri takih bolnikih pride do razvoja zabuhlega procesa (tveganje za razvoj v primerih, starejših od 55 let, se v isti populaciji pojavi 13-krat).

Juvenilna hemokromatoza je pogosta oblika bolezni, ki se pojavi v mladosti (15-30 let) in je značilna izrazita obsežna insuficienca, ki jo spremljajo simptomi okvare jeter in srca.

Diagnoza hemokromatoze

Značilnosti diagnostike:

Diagnoza temelji na več organskih lezijah, gripi podobnih obolenjih pri več članih ene družine, napredovanju v votlini, izločanju votline iz preseka, visoki koncentraciji transferina, feritina v krvnem brizgu. Diagnoza je možna v primeru sladkorne bolezni, kardiomiopatije, hipogonadizma in tipične pigmentacije kože. Laboratorijski kriteriji - hiperferemija, povečanje indeksa transferina (več kot 45%). V krvnem serumu se močno poveča feritin rž, izločanje hodnika iz odseka (desferalni test). Po intravenski injekciji 0,5 g desferalnega vida se povečanje sline poveča na 10 mg na doba (pri normi 1,5 mg na doba), koeficient NTZ (zalizo / ZZhSS) se poveča. Zaradi prakse genetskega testiranja se je število primerov povečalo zaradi prisotnosti hemokromatoze brez klinični znaki pretovarjanje po zalivu. Izvedite preiskave za prisotnost mutacij C282Y/H63D v skupini, ki je ogrožena za razvoj preobremenjenosti zaradi mraza. Če je bolnik homozigoten za C282Y/H63D, se lahko ponovno postavi diagnoza relapsa hemokromatoze.

Med neinvazivnimi metodami za nadaljnje odlaganje mikroelementa v jetrih se lahko predpiše za dodatno magnetno resonanco. Osnova metode je zmanjšanje intenzivnosti signala jeter, preobremenjenih z vdihom. V tem koraku je zmanjšanje intenzivnosti signala sorazmerno z rezervami zaliva. Metoda omogoča ugotavljanje nadzemeljske insuficience v subduktalni insuficienci, srcu in drugih organih.

Med biopsijo jeter je mogoče odkriti jasno insuficienco, kar daje pozitivno Perlsovo reakcijo. Pri spektrofotometričnem merjenju mora biti več kot 1,5 % suhe mase jeter. Pričakuje se, da bo pomembna vrednost izračun jetrne obloge v vzorcih jetrne biopsije z atomsko absorpcijsko spektrometrijo z nadaljnjim izračunom indeksa jetrne obloge. Indeks predstavlja povprečno koncentracijo sline v jetrih (µmol/g suhe vag) obolelega (v kamninah). V primeru PZZ v zgodnjih fazah je kazalnik bolj ali manj 1,9-2,0 in ne dosega določene vrednosti v drugih državah, za katere je značilna hemosideroza jeter.

V latentni fazi bolezni se funkcionalni jetrni testi praktično ne spremenijo, po podatkih histološkega spremljanja pa se sumi na hemosiderozo 4. stopnje, fibrozo portalnih traktov brez izrazitih znakov okužbe z vžigom.

V fazi razvitih kliničnih manifestacij histoloških sprememb v jetrih se sliši kot pigmentirana septalna ali granularna ciroza z masivnimi depoziti hemosiderina v hepatocitih in manj pomembnimi v makrofagih, epiteliju. kanal za prežvekovalce.

Ob histološkem spremljanju v terminalni fazi bolezni slika generalizirane hemosideroze z lezijami jeter (na prsnem košu monoton multilobularne ciroze), srca, subduralne, ščitnične, sinusne in znojne votline, supramentalnih votlin in drugih. razkrijejo se hipofitični organi.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya pri številnih prirojenih ali natuhnyh stanov, s yakim potrebno razlikovati PZZ.

Razvrstitev in vzrok za razvoj Poplava bom postala revansa:

• Družinske ali prirojene oblike hemokromatoze:
  • Izvor hemokromatoze, povezane s HFE:
    • homozigoten C282Y;
    • mešana heterozigotnost C282Y/H63D.
  • malformacije hemokromatoze, ki ni povezana s HFE.
  • Juvenilna hemokromatoza.
  • Navantazhennya zalizom na nove ljudi.
  • Avtosomno dominantna hemokromatoza.
• Otrimane obnavljanje s slino:
  • Hematološke bolezni:
    • anemija na ozadju navantage;
    • velika talasemija;
    • sideroblastna anemija;
    • Kronična hemolitična anemija.
• Kronična bolezen jeter:
  • hepatitis C;
  • alkoholna bolezen jeter;
  • brezalkoholni steatohepatitis.

Bolezen je treba razlikovati tudi od patologije krvi (talasemija, sideroblastna anemija, spadkova atransferemija, mikrocitna anemija, kronična porfirija), bolezni jeter (alkoholna bolezen jeter, kronična virusni hepatitis brezalkoholni steatohepatitis)

Zdravljenje hemokromatoze

Značilnosti zdravljenja hemokromatoze:

Prikazana je prehrana, bogata z beljakovinami, brez izdelkov, za maščevanje je prepozno.

Najbolj dostopen način za odstranjevanje odvečne tekočine iz telesa je puščanje krvi. 300-500 ml krvi se vidi s pogostostjo 1-2 krat na dan. Število flebotomij se poveča glede na raven hemoglobina, hematokrita v krvi, feritina in količino odvečne krvavitve. Ko ste na varnem, bo 500 ml krvi vsebovalo 200-250 mg sline, glavnega ranga v skladišču hemoglobina eritrocitov. Krvopuščanje se nadaljuje do razvoja slabokrvnega bolnika z blago stopnjo. Modifikacija te ekstrakorporalne tehnike - citafereza (CA) (odstranitev celičnega dela krvi iz rotacije avtoplazme v zaprtem krogu). Krema za mehansko odstranjevanje oblike krvnih elementov, CA lahko razstrupi in povzroči spremembo resnosti degenerativno-vnetnih procesov. Pri kožnih obolenjih se izvede 8-10 sej CA z oddaljenim prehodom na subtretativno terapijo s CA ali hemoeksfuzijo v količini 2-3 sej 3 mesece.

Zdravila temeljijo na posrednem deferoksaminu (desferal, desferin) 10 ml 10 % notranje ali notranje pegaste. Zdravilo ima visoko specifično aktivnost do ionov Fe3+. S pomočjo 500 mg desferala se je iz telesa sprostilo 42,5 mg sline. Skladiščni borzni tečaj je 20-40 dni. Eno uro za zdravljenje ciroze, cirkulacijske sladkorne bolezni in srčnega popuščanja. Anemični sindrom, na katerega pogosto sumimo pri bolnikih s HCH zaradi prisotnosti odvečne insuficience v jetrnem tkivu, je med prekinitvijo aferentne terapije. Naša klinika je razvila shemo za dajanje rekombinantnega eritropoetina v ozadju CA. Zdravilo pomaga povečati izkoriščenost telesa iz depoja telesa, kar vodi do zmanjšanja skupnih zalog mikroelementa, povečanja hemoglobina. Reombinantni eritropoetin se daje v odmerku 25 mcg/kg telesne mase za več sej CA, ki se izvajajo 2-krat na dan po 10-15 sej.

Napoved:

Prognoza je odvisna od stopnje in nepomembnosti spremembe.

Perebіg tegobe trivalno, zlasti pri ljudeh krhke starosti. Lastna terapija traja vse življenje deset let. Preživetje 5 let pri vzvišenih boleznih je 2,5-3 krat višje, pri tistih, ki se ne veselijo, nižje. Tveganje za razvoj HCC pri bolnikih s HCC zaradi prisotnosti jetrne ciroze se poveča za 200-krat. Najpogosteje pride do smrti zaradi odpovedi jeter.

© Umik gradiva s strani je le vprašanje časa za administracijo.

Hemokromatoza je kot bolezen (simptomatski kompleks, stanje, za katero je značilno prekomerno kopičenje sline (Fe) v telesu) od konca 19. stoletja vzela svoj storž, sama pa od 1871. stoletja proto- deveto ime za patologijo zataknjeno šele po 18 letih). Druga hemakromatoza (HC) se imenuje pigmentna ciroza in bronasta sladkorna bolezen, ki načeloma kaže svoje klinične manifestacije: sprememba barve kožnih krivin (do bronaste), vsi znaki ciroze in degeneracija jetrnega parenhima z razvoj ciroze. Crimson, hemokromatozo imenujemo generalizirana hemosideroza, von Recklinghausen-Apelbaumova bolezen in Troisier-Anot-Choffardov sindrom. Nastanek tega kompleksa simptomov v terminalni vrečki vodi do poškodb bogastva organov in razvoja večorganske odpovedi.

Ugotovljeno je bilo, da moški in ženske najbolj trpijo zaradi te patologije (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) in cene ni posledica priliva okvarjenega gena. Žensko telo lahko porabi ne samo posojilo, ampak bom potreboval veliko časa za mesec ali dva. Povprečna bolezen ima med 40 in 60 usod. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemokromatoza xtos samo ne likuє: revmatolog, і gastroenterolog, і endokrinolog, і kardiolog, in drugi fahivci.

Kje dobiš direktno zave?

Morda je nekdo imel malo, scho, krіm vіdomih oblik sladkorne bolezni tsukrovy (ІЗД in ІНЗД), to je najboljša možnost, imena brona (ne oddaljite se od bronaste bolezni - Addisonova bolezen), pigmentirana ciroza ali hemokromatoza, ki umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza v organіzmі.

Prvi udarec vedno prevzamejo jetra (hemokromatoza jeter). V zgodnji fazi, če drugi organi "našega" zaliva še niso preluknjali, so portalne cone že napolnjene s tem kemičnim elementom. Hemakromatoza jeter je zamenjava jetrnega parenhima z zdravim tkivom (ce in fibroza) v obeh delih z razvojem ciroze, ki se na svojem območju kopiči, da se preobrazi v primarni rak kateri pomemben organ.

Vendar pa se patološki proces ne konča na jetrih, čeprav se še naprej kopiči, ta količina lahko doseže 20-60 g (z normo 4-5 g). Ale morate nekam iti in, seveda, shukaє іnshі parenhimatozni organ. Posledično se uredi naslednje:

• pri subshlunkovi zolozi, ki vodi do degeneracije parenhima;
• v vranici;
• v vlaknih miokarda, kar ustvarja um pri razvoju skleroze koronarnih žil;
• v povrhnjici se nekakšni podobni vtručani začnejo kamniti in atrofirati;
• v endokrinih votlinah (zgornje votline, hipofize, votline ščitnice, simianiki).

Zalizo, ki deluje v organih in tkivih, spodbuja reakcijo tkiv na prisotnost nebistvenega elementa v takih količinah, kar poveča raven lipidne peroksidacije, kar vodi do uničenja celičnih organelov, posledično se razvije fibroza. Krym tsgogo, je pomembno spodbujati proizvodnjo kolagena s klitini, na katere je položena odgovornost za vsakdanje življenje srečnega tkiva. To imenujem nepomembno, v nekaterih organih se je začelo kopičiti, tako da se proces ne ustavi, možno je, da trpijo ušesa.

Toksičnost Fe je povezana z dejstvom, da je kovina kot element s spremembo valence (Fe(II), Fe(III)), ki zlahka sproži reakcije prostih radikalov, saj lahko podpira celične organele. in genetski material celic, pomagata pri proizvodnji takšne kole.

Kakšna oseba ima lahko bronasto sladkorno bolezen?

Ko kopiči dragoceno kovino, telo dan za dnem kupi skoraj 1 gram soli za reko, ki je potrebna za telo. V primeru prirojene hemakromatoze ci je treba kopičenje povečati za kratek čas in za 20 let rasti, da dosežemo pomembno vrednost: ≈ 20 gramov (od enega do 50 g). Za konec: v normi Fe v telesu vsebuje približno 4 grame, količina pa je razdeljena na krvne beljakovine, ki jih lahko odstranimo s hemom, (hemoglobin), m'yaziv (mioglobin), dihal pigmenti in encimi. Na zalogi (predvsem v pečici) približno vsako jesen prihranimo do 0,5 g Fe. Količina namočenega elementa je v korelaciji z rezervno zmogljivostjo in bolj ko jo telo potrebuje, več vnosa lahko dosežemo z vlaženjem. V primeru hemokromatoze je močneje dvigniti dim do nadzemeljske akumulacije.

kažejo hemokromatozo

Nad svetom se vhodna dvorana razvija korak za korakom, ki poteka skozi 3 stopnje:

• 1-a - še vedno ni pritiska za poplave (analiza - mir, klinika - dnevno);
• 2-a - ponovna želja sredi maja, o čemer bi preverili laboratorijske indikacije, vendar se klinično še vedno ne pokaže;
• Tretji - preobremenitev telesa s to kovino daje značilno klinično simptomatologijo.

V tem rangu, zreshtoyu, hemokromatoza ne ostane neoznačena. Organi, kot da so dali denar za posojilo kemični element, se spominjajo trpljenja, porabe stavbe za zmago svoje funkcionalna obutev. Pojavijo se simptomi, značilni za hemokromatozo:

simptomi hemokromatoze

1. Apatija, šibkost in zloba;
2. Povečanje in povečanje jeter (hepatomegalija), izguba jetrnega feritina, ki lahko povzroči vazoaktivno aktivnost, ki pogosto povzroča bolečine v trebuhu, včasih simulira akutno kirurško patologijo s kolapsom in povzroči usoden izid. S hemokromatozo jeter prvi rak (hepatocelularni karcinom) ogroža 30% bolnikov, pri katerih je diagnosticirana ciroza;
3. Spreminjanje barve brazd (pigmentacija), ki zachіpaє najpomembnejše smrdljive depresije, zvnіshnі stateevі organov, vіdkritі delov telesa;
4. Vitonchennya in suhost shkirja;
5. Zmanjšana spolna aktivnost, impotenca, ginekomastija, atrofija testisov (pri moških), amenoreja in amenoreja (pri ženskah), izpadanje las na sekundarni lasni liniji (zaradi pomanjkanja gonadotropne funkcije hipofize);
6. Hemokromatoza srca - poškodba srčne sluznice (do 90%), kar pogosto nakazuje na kardiomiopatijo, ki daje progresivno insuficienco desnega atrija in kanala, aritmijo in se lahko poslabša zaradi miokardnega infarkta. Kulyaste srce (oblika) - "hladno srce" pri drugih nihanjih močno nabrekne, kar se bo končalo s smrtjo bolne osebe;
7. Precej pogosto (v 70-75% obolenj) se razvije sladkorna bolezen, katere vzrok je neposredna degeneracija parenhima debelega črevesa. CD s hemokromatozo daje moč drugim oblikam zapletov (nefropatija, poškodbe oči in perifernih žil);
8. Boleče spremembe v bagatioh kroglicah (medenice, kolena, ramena, promeneo-zastkovyh itd.), Razlog zanje je vključitev kalcijevih soli. Značilni znak- tremor rok, ki ga spremlja bolečina.

Hemokromatoza je primarna ali sekundarna (kongenitalna hemokromatoza), ki je posledica avtosomno recesivne okvare presnovnih procesov in je značilna povečana absorpcija Fe v črevesju ter sekundarna ali sekundarna, kar je vzrok za to, pa tudi ozadje. patologija, ki ima močan vpliv.

3 primarna hemokromatoza (PHC) ljudje so rojeni, otrimavši tako očetov gen, ki je nosil slabe informacije (avtosomno recesivni tip upada). Res je, dolgo ne vem za bolnika, ki se iz dneva v dan kopiči ta kemični element. Na primer, čeprav je telo vsak dan izčrpano za 5 mg sline, če jeste živila, se prvi simptomi pojavijo po približno 28 letih.

Sekundarna hemokromatoza (SHC) nastala v neki fazi, po prvih udarcih. In potem ni pomembno, kaj je povzročilo okvaro vnosa, dejstvo je, da se v življenju pomembnih organov (srce, jetra, druge usedline notranjega izločanja, ilovice) kopičijo v velikem številu in so odgovorne za njihovo normalno delovanje.

Spadkova ali primarna hemokromatoza

Kot se je izkazalo, recesivna hemokromatoza (SH) ni pogosta bolezen. Tako so razmišljali že prej, če populacijsko-genetska analiza na trenutni lestvici ni na voljo.

Začetek genetskega razvoja primarne hemokromatoze je bil potrjen v 70-ih letih prejšnjega stoletja, ko se je aktivno dvigoval kompleks histozuma glave (MHC) in so bili eden za drugim odkriti antigeni levkocitnega sistema HLA. Gen, ki nadzoruje koncentracijo Fe v telesu, je razpršen na kratki roki kromosoma 6, po vrstnem redu A lokusa (A3) kompleksa HLA. Posledično je bila odpravljena asociativna povezava med hemokromatozo in geni histozumskega sistema glave.

Primarna hemokromatoza je vedno regresivna, napaka v populaciji takoj od rojstva novega (homozigotnega) člana jogo, vendar bo manj verjetno, da se bo manifestirala po 2-3 desetletjih.

Takoj je bilo ugotovljeno, da širina okvarjenega recesivnega gena (gena za hemokromatozo), ki nosi informacije o izmenjavi govora, ki jo spremlja povečana izpostavljenost bolezni, ni tako majhna - do 10% povprečno populacijo. Homozigotnost za recesijo v zgornji populaciji se giblje do 0,3 - 0,45 %, zato se pogostost recesivne variante z monozigotnim nosom nahaja v samih tihih mejah (0,3 - 0,45 %). To pomeni, da se bo v Evropi pojavila približno ena oseba od 300 tveganih ljudi na svetu s podobnimi izkušnjami, 10 % vseh Evropejcev, ki so nosilci gena za hemokromatozo (heterozigot), pa ne more biti prizadetih, ker nekatere od teh patologij same . Klinične manifestacije lezij jetrnega parenhima (hemokromatoza jeter), povezane s prirojeno gensko okvaro, se kažejo v populaciji s pogostnostjo 2 primera na 1000 primerov.

Ne sprostite se posebej pri heterozigotih. Čeprav je razvoj prekomerne ekspresije Fe nadmajhen (ne presega 4 %), prisotnost gena za hemokromatozo, kot se zdi, ni zanemarljiva. Na nosu se lahko kažejo tudi znaki, ki kažejo na pospešeno absorpcijo in povečanje koncentracije sline v telesu. Zdi se, da je heterozigoten nos dodal še eno patologijo, ki jo spremlja motena presnova noge ali poškodbe jetrnega parenhima, na primer hepatitis C (klinika ne bo vnašala bolečine, proteami se bodo zavedali alkohola)

Recesijska hemokromatoza je bila do nedavnega sprejeta kot preprosta monogena patologija, proteoinfekcija se je spremenila in PHC se je zaradi genske okvare in simptomov začela deliti na ležečo. Dodeljene chotiri različne vrste primarne hemokromatoze:

• Tip I - najbolj razširjena (do 95%) avtosomno recesivna (klasična), povezana s HFE, z okvaro v genu HFE (točkovna mutacija - С282У);
• II tip - (juvenilni);
• tip III - nepovezan s HFE (mutacija na transferinskem receptorju tipa 2);
• IV tip - avtosomno prevladujoči HC.

Osnova za razvoj primarne kongenitalne hemokromatoze je mutacija gena HFE, ki zaradi nemediane vključenosti transferina moti zaužitje Fe v enterocitih (celice debelega črevesa 12), zaradi česar se najdejo informacije o teh da vnos v telo pade pod dovoljeno raven. Ta signal enterocitov je označen z aktivno proizvodnjo uspešnega vnosa beljakovin - DCT-1, ki je sam po sebi kopičenje tega kopičenja v odvečnih kosteh srednjih celic.

Možnost

Sekundarna hemokromatoza ali generalizirana hemosideroza - nabutijeva hemokromatoza, vin, ki nastane na listnih uši, za katere je že znano, da so bolne, na primer neučinkovita eritropoeza (megaloblastna anemija, refraktorna anemija z mielodisplastičnim sindromom), hemolitična anemija kronične poškodbe jetrnega parenhima, intenzivno feroterapijo (zastoj tekočine, ki jo je treba maščevati, v velikih odmerkih) in inducirati nadsvetovno zmanjšanje Fe z živili. Vzrok HHC pri takšnih depresijah je odsotnost encimskih sistemov, ki sodelujejo pri izmenjavi Fe.

hemokromatoza jeter

Sekundarna hemokromatoza se šteje za parenteralno transfuzijo s fiziološko raztopino med transfuzijo eritrocitnega masta Fe z dekstranom (posttransfuzijski GC). Na primer, bolniki z aplastično anemijo, yakі otrimuyut veliko število ermasi tako chi іnakshe perevantazhuyutsya tsim khіmіchniy element, tako da je parenteralna oblika rastline lahko iatrogeni koren. Zdravniki bi morali vedeti, da je za bolno osebo (brez izgube krvi) potrebno življenje za uvedbo rdečih krvnih celic darovalca;

Krim za posttransfuzijsko hemokromatozo, opažen pri drugih oblikah sekundarne patologije:

• Alimentarni HC - se razvije zaradi ciroze jeter, obumovlenim neustavljive alkoholne zastrupitve;
• Presnovna - ta varianta nastane zaradi motenj presnovnih procesov, v nekaterih primerih je normalna (industrijska talasemija, virusni hepatitis, maligna oteklina);
• Zmishaniy (velika beta-talasemija, anemični sindromi, ki so krivi za osnovno motnjo eritropoeze);
• Neonatalni - preplavljeni s poplavami pri otrocih v obdobju novorojenčka. Patologija se kaže v prvih dneh življenja, za katero je značilna ovira intrauterinega razvoja in odpoved jeter, ki hitro napreduje, več dni brije življenje otroka.

Kaj je važno, če pride do aktivnega namakanja Fe

Evropejci živijo ≈ 1 - 20 mg Fe, saj ga (na prvi pogled) najdemo v živilih. 24 let se s pomočjo PCT 1-2 mg elementa in vložkov izčrpa joga v telo. Pri bolnikih, ki so premalo zdravljeni, če imajo lahko recesivno hemokromatozo ali trpijo zaradi patologije, kot da bi imeli moteno eritropoezo, se količina namočenega Fe poveča za 3-krat. Proces vlaženja je že aktiven in deluje v tankem črevesu (zgornja vena):

Za vse zgoraj opisano naj bi proces potekal sam, kot da je vse v telesu z izmenjavo zraka. Ale, pri hemokromatozi, pride do površinskega kopičenja sline in se preneha nahajati v obliki feritina. Molekule fiziološke beljakovine začnejo razpadati, utvoryuyuchi hemosiderin, namesto tega v HC, se očitno premikajo, zato se hemokromatoza pogosto imenuje hemosideroza.

Težko je prinesti s preobremenjenostjo zraka in transportne beljakovine, tudi če motnje ne zavzamejo 1/3 zraka, ampak več, da dosežejo popolno nasičenost. Vendar ne pomaga, drobci so vsi enaki, nato pa se začnejo sami (brez transferina) prelivati ​​v obliki različnih spor z nizkomolekularnimi kelatorji, ki so paste za Fe. Podobna oblika omogoča, da kemični element zlahka prehaja skozi sredino celice, ne glede na to, kaj je tam potrebno. Obtežena s poplavo je klitina neprepustna za ustvarjanje novega dela kovine, ki seveda postane zayvim.

Diagnostika

Diagnoza hemokromatoze leži v poteku patološkega procesa, enaka je za vse različice bolezni.

Epidemiološko kopičenje sline je mogoče odkriti na podlagi brazgotin in kliničnih simptomov. O tistih, ki imajo človeško stanje, je mogoče soditi, da lahko razvijejo recesivno hemokromatozo, lahko sodimo po takih znakih, kot so povečanje jeter, astenija, artralgija, sprememba aktivnosti transferaz (AlT, AST), res je, njihove indikacije so še bolj redke manifestne različice PHC, navit yakshcho je vse simptome ciroze jeter. Na prvi stopnji diagnostične preiskave zdravnik bolnika vodi na ultrazvočni pregled (UZ) in slikanje z magnetno resonanco (MRI), hkrati pa predpiše laboratorijske preiskave:

• Genetsko testiranje - oznaka točkovnih mutacij, značilnih za kongenitalno varianto (C282Y in H63D) v genu za hemokromatozo;
• Sirovatkove zalizo;
• Celotno slinjenje sirovatke (OZHSS) ali količina transferina v slini - ta analiza pokaže, koliko transportne beljakovine, ki jo zaseda preneseni Fe, izloči s krvjo sirovattsі (v normi - blizu 30%);
• Feritin v krvnem serumu (ocena zalog Fe v celotnem organizmu).

Če vse opravljene analize kažejo na razvoj HC, potem ne bom naročil biopsije jeter, saj bo prišlo do preostalega razvoja diagnoze. V fazi storža bo pri obolenjih v mladosti presežek Fe manjše v celicah jetrnega parenhima (hepatocitih) in periportalnih oddelkih. Pri ljudeh slabe starosti je spomin v hepatocitih, v Kupfferjevih celicah in v žolčnikih žovčnih kanalov. Ciroza jeter s HC je subnodularna (mikronodularna).

Če vzamemo za osnovo spremembe v jetrih in pokažemo rast uspešnega tkiva (ciroza), je treba izvesti naslednje diferencialna diagnoza. Komur so spet v pomoč tudi histološka preiskava (biopsija), celo zamenjava jetrnega parenhima z zdravim tkivom pri hepatitisu ali toksični alkohol, mati in drugi znaki.

Hepatocelularni karcinom na hemokromatozo listnih uši lahko sumimo, če bolnik za Ura počitka leglo je padlo, jetra so se močno povečala, debel marker - α-fetoprotein se je premaknil navzgor.

Likuvannya, preprečevanje, prognoza

Likuvannya pochinayut іz ponovni pregled prehrane. Izdelke za brke, ki jim je treba odpustiti, je mogoče izključiti iz prehrane. Iz medicinske zabiv vvazhayut deferoksamin ki zadovoljuje kompleks s Fe in pomaga odstraniti element iz telesa. Učinkovito pri GC krvopuščanju, smradu spremeni rast jeter in vranice, pigmentacijo, izboljša jetrne encime, na druge načine olajša zdravljenje cirkulacijske sladkorne bolezni. Neredko je, da se hkrati izvaja tudi zunajtelesno zdravljenje (hemosorpcija, plazmafereza), saj pomaga odstraniti odvečno tekočino iz telesa.

Razumljivo je, da pri zdravljenju osnovne patologije (hemokromatoze) ne pride v poštev simptomatsko zdravljenje, tudi pri nekaterih bolnikih pride do sprememb na jetrih, srcu in drugih organih. Na druge načine simptomatsko likuvannya zdi se resno, na primer presaditev jeter v primeru ciroze ali endoprotetika patološko spremenjenih grudic (artroplastika).

Preprečevanje hemokromatoze je koristno pri zgodnji diagnozi bolezni, saj ni le v prisotnosti samega elementa (Fe), feritina, transferina, temveč tudi pri genetski analizi (vzbujanje bližnjih sorodnikov bolnika), ki lahko pomembno v primeru asimptomatske prekinitve.

Prognoza za HC je načeloma nedosledna, saj proces ni zadel spodnji jetrni parenhim, ne da bi nastala ciroza jeter. V tem času hemokromatoza ne prispeva k trivalnosti življenja; Najpogostejše bolezni za hemokromatozo so posledica diabetične in jetrne kome, srčnega popuščanja, stravochidnoy ali shlunkovoy krvavitve, katerih vzrok so bile krčne žile, primarni rak jeter. Zgodnja diagnostika in zgodnja terapija s HC lahko pomagata preprečiti strašne posledice.

Video: predavanje o hemokromatozi

- Spadkoe polisistemska bolezen, ki jo spremlja aktivno vzbujanje hodnika v PCT in nadaljnje kopičenje v notranjih organih (srce, subskapularna votlina, jetra, globusi, hipofiza). Klіnіka hemokromatoza harakterizuєtsya bron pіgmentatsієyu shkіri i sluz obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, podrli statevoї funktsії t i. D. Dіagnoz hemokromatoza pіdtverdzhuєtsya na viznachennі pіdvischenoї ekskretsії in takozh za dopomoga rentgenografії, UZ, MRI vnutrіshnіh organіv. Zdravljenje bolnikov s hemokromatozo temelji na dieti pred zdravljenjem, dajanju deferoksamina, puščanju krvi, plazmaferezi, hemosorpciji in simptomatskem zdravljenju. Po potrebi se upošteva prehrana pri presaditvi jeter in artroplastiki.

Zagalni vіdomostі

Hemokromatoza (bronasta sladkorna bolezen, pigmentna ciroza) je genetsko pogojena okvara presnove sline, ki vodi v razvoj sline pigmentov v tkivih in organih ter razvoj večorganske odpovedi. Bolezen, ki jo spremlja značilen kompleks simptomov (pigmentacija kože, ciroza jeter in diabetes mellitus), je bila opisana leta 1871 in leta 1889. odvzelo ime hemokromatoza za značilno kontaminacijo kože in notranjih organov. Pogostnost recesivne hemokromatoze v populaciji postane 1,5-3 kapljice na 1000 prebivalcev. Moški zbolijo za hemokromatozo 2-3 krat pogosteje, ženske manj. Srednja starost razvoja patologije - 40-60 let. Glede na polisistemsko bolezen hemokromatozo zdravijo različne klinične discipline: gastroenterologija, kardiologija, endokrinologija, revmatologija in druge.

Z etiološkega vidika opazimo primarno (razpad) in sekundarno hemokromatozo. Primarna hemokromatoza je povezana z okvaro encimskih sistemov, kar lahko privede do povečanja sline v notranjih organih. Glede na gensko okvaro klinična slika kaže 4 oblike hemokromatoze:

• I - klasični avtosomno recesivni, HFE-povezan tip (več kot 95% primerov)
• II - mladoletni tip
• III - recesivni tip, nepovezan s HFE (mutacije na receptorju za transferin tipa 2)
• IV-avtosomno prevladujoči tip.

Sekundarna hemokromatoza (generalizirana hemosideroza) se razvije kot posledica pomanjkanja encimskih sistemov, ki sodelujejo pri izmenjavi sline, in je pogosto povezana z drugimi boleznimi, v zvezi s katerimi vidimo naslednje možnosti: posttransfuzijsko, prehransko,

V kliničnem preskušanju gre hemokromatoza skozi 3 stopnje: I - brez okluzije; II - s preobremenjeno slino, vendar brez kliničnih simptomov; ІІІ – z razvojem kliničnih manifestacij.

Vzrok za hemokromatozo

Primarna recesivna hemokromatoza je avtosomno recesivna vrsta prenosa. Temelji na mutacijah gena HFE, ki se širi na kratki roki šestega kromosoma. Napaka v genu HFE vodi do motenj s transferinom posredovane okluzije debelega črevesa s klitini dvanajstnika, kar povzroči nastanek neresničnega signala o pomanjkanju okluzije v telesu. Na svoj način podpira povečano sintezo ligacijsko vezavnega proteina DCT-1 s strani enterocitov in povečano absorpcijo prebavnega trakta v črevesju (ob normalni oskrbi z mikroelementom iz ježa). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya nadmіrnіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentu hemosiderinі v bogatih notranjih organih, smrt їkh funkcionalno aktivnih elementov zrazvitie scleroticheskih protsessіv. Pri hemokromatozi se v človeškem telesu nabere 0,5-1,0 g sline, pri bolezni pa se pokaže, ko slina doseže 20 g (inode 40-50 g in več).

Sekundarna hemokromatoza se razvije kot posledica nadsvetovnega eksogenega vstopa v telo. Takšno stanje lahko pripišemo pogostim ponavljajočim se transfuzijama krvi, nenadzorovanemu vnosu zdravil v slino, talasemiji, nekaterim vrstam anemije, kožni porfiriji, alkoholni cirozi jeter, kroničnemu virusnemu hepatitisu in malignim novotvorbam, zaradi nizkega krvnega tlaka.

Simptomi hemokromatoze

Klinične manifestacije subklinične hemokromatoze se pojavijo v zgodnjih fazah, če skupna količina sline v telesu doseže kritične vrednosti (20-40 g). Prevladujoči tip sindroma je razdeljen na hepatopatsko (hemokromatoza jeter), kardiopatsko (hemokromatoza srca), endokrinološko obliko bolezni.

Bolezen se razvija korak za korakom; v fazi brstenja se nespecifični skargi prenesejo na napredovalo utrujenost, šibkost, hujšanje, zmanjšan libido. V tej fazi bolezni se lahko pojavijo turbulenca bolečine v desnem subkostalnem predelu, suha koža, artralgija in hondrokalcinoza velikih ledij. V napredni fazi hemokromatoze se oblikuje klasičen simptomski kompleks, manifestacije pigmentacije kože (bronasta koža), ciroza jeter, diabetes mellitus, kardiomiopatija, hipogonadizem.

Zveni najbolj zgodnji znak Hemokromatoza se kaže s pojavom specifične okužbe dlake in sluznice, izrazite, na glavi, na koži, vratu, zgornjih konicah, v predelu dimelj in zunanjih genitalij, brazgotinjenje dlake. Intenzivnost pigmentacije upada zaradi starosti okužbe in variabilnost bledo sive (divje) do bronasto rjave barve. Značilna poraščenost na glavi in ​​toulub, ukrivljena (žličkasta) deformacija nohtov. Artropatija metatarzofalangealnih, drugih kolen, koksalnih in lіktovіh suglobіv z oddaljenim razvojem njihove togosti.

Praktično pri vseh boleznih pride do povečanja jeter, splenomegalije, ciroze jeter. Pri razvoju inzulinsko odvisne cirkulacijske sladkorne bolezni opazimo moteno delovanje submukozne sluznice. Zaradi poškodbe hipofize s hemokromatozo trpi funkcija stanja: pri ljudeh se razvije atrofija testisov, impotenca, ginekomastija; ženske imajo amenorejo in brezpiddija. Za hemokromatozo srca je značilna kardiomiopatija in zaplet - aritmija, kronično srčno popuščanje, miokardni infarkt.

V terminalni fazi hemokromatoze se razvijejo portalna hipertenzija, ascites in kaheksija. Smrt bolnikov praviloma nastopi po krvavitvi iz krčnih žil v stravohod, odpovedi jeter, akutnem srčnem popuščanju, diabetični komi, aseptičnem peritonitisu, sepsi. Hemokromatoza znatno poveča tveganje za nastanek raka na jetrih (hepatocelularni karcinom).

Diagnoza hemokromatoze

Glede na prevladujoče simptome lahko bolniki s hemokromatozo poiščejo pomoč pri različnih zdravnikih: gastroenterologu, kardiologu, endokrinologu, ginekologu, urologu, revmatologu, dermatologu. Čas je edini čas za diagnosticiranje bolezni pri različnih kliničnih variantah hemokromatoze. Po oceni kliničnih znakov bolezni je dodeljen kompleks laboratorijskih in instrumentalnih študij, ki omogočajo ponovno preučitev pravilnosti diagnoze.

Laboratorijski kriteriji za hemokromatozo - znatno povečanje ravni slinjenja, feritina in transferina v krvnem serumu, povečana vizualizacija sline v prerezu, zmanjšanje celotnega slinjenja krvne seroze. Diagnozo potrdimo z dodatno punkcijsko biopsijo jeter ali shkirja, pri katerih obstajajo dokazi o hemosiderinu. Spadkova narava hemokromatoze se obnovi po molekularni genetski diagnozi.

Glede na metodo ocenjevanja resnosti poškodb notranjih organov in prognozo bolezni, jetrne preiskave, raven glukoze v krvi in ​​odsek, glikozilacijo hemoglobina in v.

Zdravljenje hemokromatoze

Glavna metoda terapije je, da služi kot prevelik odmerek telesa in prepreči razvoj zapletov. Bolni smo za hemokromatozo, predpisana je dieta, ki prenaša cvrtje ličink z visoko vsebnostjo maščob (jabolko, meso, jetra, ajda, špinača, tanko), lahko prebavljive ogljikove hidrate. Preprečujemo jo z jemanjem multivitaminov, askorbinske kisline, prehranskih dopolnil, ki jih je treba opustiti, alkohola. Za odstranitev odvečne tekočine iz telesa gredo v puščanje krvi pod nadzorom kazalnikov hemoglobina, krvnega hematokrita in feritina. Iz tega razloga so lahko ekstrakorporalne metode hemokorekcije – hemosorpcija, citafereza – zmagovite.

Patogenetsko zdravljenje z zdravili za hemokromatozo temelji na intravenskem ali intravenskem dajanju deferoksamina bolniku, ki je povezan z ioni Fe3+. Enourno simptomatsko zdravljenje ciroze jeter, srčnega popuščanja, cirkulacijske sladkorne bolezni, hipogonadizma. V primeru manifestacij artropatije so indikacije za artroplastiko (artroplastika). Pri bolnikih s cirozo je moten prehranski status pri presaditvi jeter.

Napoved in preprečevanje hemokromatoze

Ne glede na napredovanje bolezni vam enkratna terapija omogoča nadaljevanje življenja bolnikov s hemokromatozo desetletje. V času jubilacije povprečna trivalnost življenja bolnega po diagnozi patologije ne presega 4-5 let. Prisotnost poslabšanja hemokromatoze (glavobol, ciroza jeter in kongestivno srčno popuščanje) je prognostično neugoden znak.

V primeru recesivne hemokromatoze se preventiva izvaja pred družinskim presejalnim pregledom, zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem bolezni. Razvoj sekundarne hemokromatoze je mogoče nadzorovati z racionalno prehrano, nadzorom nad znaki in vnosom zdravil v slino, transfuzijo krvi, pitjem alkohola, pozornostjo na bolezni jeter in krvnega sistema.

Hemokromatoza

Kaj je hemokromatoza?

Primarna hemokromatoza (PHC) ni avtosomno recesivna, s HLA povezana bolezen, povezana z genetsko okvaro, za katero je značilen moten govorni pretok, z močnejšim povečanjem uhajanja črevesnega trakta.

Kaj povzroča / povzroča hemokromatozo:

Prej je bolezen opisal M. Troisier leta 1871 kot kompleks simptomov, za katerega so značilni sladkorna bolezen, pigmentacija kože, ciroza jeter, povezana s kopičenjem sline v telesu. Leta 1889 p. Reclinghausen je uvedel izraz "hemokromatoza", ki odraža eno od značilnosti bolezni: nenavadno okužbo kože in notranjih organov. Ugotovljeno je bilo, da se debelo črevo kopiči v parenhimskih celicah jeter, nato pa se lahko odloži v druge organe (subskapularni kolitis, srce, suglobusi, hipofiza).

širina. Populacijsko-genetske študije so spremenile prijavo PZZ kot redke bolezni. Širina gena PGG bi morala biti 0,03-0,07% - tako je bilo do nedavnega predvideno 3-8 variacij na 100 tis. prebivalstvo. Med belo populacijo je pogostost homozigotnosti 0,3%, pogostnost heterozigotnega prenašanja je 8-10%. Na povezavi z izboljšano diagnostiko je indicirano povečanje obolevnosti. Pogostnost obolevanja med prebivalci Evropske unije naj bi bila v povprečju 1:300. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije 10% prebivalstva trpi za hemokromatozo. Ljudje zbolijo približno 10-krat pogosteje, ženske.

Patogeneza

Običajno je v telesu približno 4 g sline, ki so v skladišču hemoglobina, mioglobina, katalaze in drugih dihalnih pigmentov in encimov. Zaloge sline postanejo 0,5 g; V običajni dnevni prehrani bi morali ljudje zaužiti skoraj 10-20 mg sline (90 % v samostoječem stanju, 10 % v primeru hema), vključno z 1-1,5 mg.

Veliko sonca, scho zadimljenega, leži v obliki iogo rezerv v telesu: več kot potrebujete, več sonca se bo zmočilo. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya glava čin zgornjega vіddіlakh tankega črevesa in є aktivni proces, v primeru zakomu vіdіzo se lahko prenese daleč proti koncentraciji gradienta. Ni znanih mehanizmov za prenos.

V klitinah sluznice črevesja je preobremenjena s citosolom. Deyak yogo del je povezan in odvzet od pogleda na feritin, ki je mimogrede bodisi zmagovit ali pa se uporablja kot posledica poslabšanja epitelijskih celic. Del sline, ki je prepoznan za presnovo v drugih tkivih, se prenaša skozi bazolateralno membrano celice in se veže na transferin, glavni transportni protein sline v krvi. Pri klitinih deluje kot feritin - kompleks beljakovin apoferitina s fiziološko raztopino. Kopičenje molekul feritina, ki so se razpadle, je hemosiderin. Približno tretjino zalog sline v telesu najdemo v hemosiderinu, katerega število je večje v primerih bolezni, ki jih povzroča kopičenje sline.

V primeru hemokromatoze se izpostavljenost zeliščnemu traktu poveča na 3,0-4,0 mg. V ta obred, protyagom 1 skala yogo nadmіrna Količina scho vіdkladaєtsya v klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite je іnshih organe i tkaninah, postajajo priblizno 1 od Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі da bullet bo taline organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati v toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reakcije . Ker je močan govor, bogat z oksidi, ustvarja prosto proste hidroksilne radikale, ki v lastnih rokah uničijo makromolekule lipidov, beljakovin in DNK.

Za povečano kopičenje sline v jetrih je značilno:

• Fibroza in ciroza jeter s primarnim nadimenim kopičenjem sline v parenhimskih celicah, manjši svet - v najpogostejših retikuloendoteliocitih.
• Vіdkladennya zalіza v іnshih organov, vključno z pіdshlunkovu zalі, srce, pіpоfіz.
• Napredovanje glinenih usedlin, kar vodi do adsorpcije in kopičenja joge.

Bolezen je povezana s tako imenovanimi missense mutacijami, to je mutacijami, ki zahtevajo spremembo čutnega kodona in vodijo do zrna biosinteze beljakovin.

Genetsko naravo PZZ so potrdili M. Simon et al. 1976 r., yakі je pri predstavnikih evropske populacije pokazal tesno povezanost bolezni s pesmimi antigeni kompleksa histozuma glave. Za klinično izražanje je potrebna prisotnost bolnika z dvema aleloma PHC (homozigotnost). Prisotnost ene same bolezni na haplotipu HLA kaže na heterozigotno prisotnost alela PHC. V takih primerih se lahko pojavijo posredni znaki, ki kažejo na povečanje prisotnosti v telesu in prisotnost klinično pomembnih simptomov. Heterozigotni genski prenos je pomembnejši od homozigotnega. Yakshcho užaljeni očetje so heterozigoti, možna psevdo-dominantna vrsta upada. Pri heterozigotih je absorpcija vnosa nekoliko povečana, v krvnem serumu je majhen porast vnosa, proteo nevarnega življenja ni preobremenjen z mikroelementom. Hkrati, če heterozigoti trpijo zaradi drugih bolezni, ki jih spremlja motena izmenjava noge, se lahko pojavijo klinični in morfološki znaki patološkega procesa.

Tesna povezava okužbe s HLA-antigeni, ki omogoča lokalizacijo gena, ki je podoben PHC, se širi na kratki krak kromosoma 6 v bližini A lokusa sistema HLA in se povezuje z alelom A3 in haplotipi A3 B7 ali A3 B14 . To dejstvo je služilo kot osnova za raziskavo, prispevke k identifikaciji joge.

Spadkovy hemochromatosis na storže vvazhavshis preproste monogene bolezni. V tej uri, za genetsko okvaro, ta klinična slika kaže 4 oblike PHC:

• klasični avtosomno recesivni HFE-1;
• juvenilni HFE-2;
• HFE-3, povezan z mutacijo transferinskega receptorja tipa 2;
• avtosomno dominantna hemokromatoza HFE-4

Identifikacija gena HFE (povezanega z razvojem hemokromatoze) je postala pomemben trenutek v razumevanju bolezni. Gen HFE kodira strukturo proteina, ki je sestavljen iz 343 aminokislin, ki je podobna molekuli sistema MHC razreda I. Homozigotni aleli C282Y pri homozigotnih srednje etničnih Rusih imajo vsaj 1 na 1000 primerov. Vloga HFE pri nadaljnjem metabolizmu je povezana z interakcijo HFE s transferinskim receptorjem (TfR). Povezava HFE s TfR zmanjša sporidnost receptorja za transferin, ki je povezan z mrazom. Pri mutaciji C282U se HFE ne začne vezati na TfR, pri mutaciji H63D pa se afiniteta do TfR v manjši meri zmanjša. Trivimerno strukturo HFE smo preučevali s pomočjo rentgenske kristalografije, ki je dala možnost ugotoviti naravo medsebojnega odnosa med HFE in svetlobno lanceto 2m ter nakazati tudi lokalizacijo mutacij, povezanih s hemokromatozo.

Mutacija С282У proizvaja do razvoja disulfidne vezi v domeni, ki je lahko pomembna za nastanek pravilne prostorske strukture proteina in njegovo povezavo z 2m. Največjo količino beljakovin HFE najdemo v globokih kriptah dvanajstnika. V normi je vloga proteina HFE v kriptografskih celicah pomembnejša pri modulaciji okluzije dvorane, povezane s transferinom. Pri zdravi osebi zvišanje ravni sivovolnenega zaliva vodi do povečanja okluzije globokih kript kript (proces posredovanja TfR in modulacije HFE). Mutacija C282Y lahko moti TfR-posredovano okluzijo dvorane s kriptalnimi klitini in tako tvori blag signal o prisotnosti majhne prisotnosti v telesu.

Z zmanjšanjem mesta notranje klitinalne votline začnejo enterociti, ki se diferencirajo, ki se selijo na vrh resic, vibrirati s povečanjem količine DMT-1, zaradi česar je okluzija votline poveča. Glavna linija patogeneze je genetska napaka v encimskih sistemih, ki uravnavajo zaužitje črevesja v črevesju za normalno gibanje črevesja. Prinesel genetsko povezavo iz sistema HLA-A. Študija o nepomembnosti povezave z virornimi markerji je pokazala povezavo hemokromatoze z Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Nadaljnje študije v tej smeri neposredno in analiza haplotipov nam omogočajo, da ugotovimo, ali je gen za ekspanzijo med D6 S2238 in D6 S2241. Prenos gena v hemokromatozo je homologen HLA in mutacija lahko vpliva na funkcionalno pomembno področje. Gen, ki nadzoruje prisotnost v telesu, širi lokus A3HLA v 6. kromosomu. Danski gen kodira strukturo proteina, ki je v interakciji s transferinskim receptorjem in zmanjša sporidnost receptorja na kompleks transferina železa. Takšen, Mutatsiya HFE-gen se nanaša na transferin-oplaid kiloplennia zіzіza eterocite twinetsyapaliypali, vnaslіdddddd, da tvorijo pavšalni signal o resničnosti najnižjega VMISTOV Zізіза na organízmі, sho, zi, guess-prosto telo na pivo deviški dT-1 in v skrajnem primeru - do povišane poplave dvorane.

Potencialno toksičnost je razložena s sposobnostjo kovine, da spremeni svojo valenco, da sproži številne reakcije prostih radikalov, ki vodijo do toksičnih poškodb organelov in genetskih struktur klitina, kar spodbuja sinteza kolagena in razvoj puffin. Pri heterozigotih kažejo majhno zvišanje ravni krvne vranice, vendar ne kažejo kopičenja krvi in ​​poškodb v tkivih.

Lahko pa se zgodi, da heterozigoti trpijo za drugimi boleznimi, ki jih spremlja motena presnova.

Sekundarna hemokromatoza se najpogosteje razvije pri listnih uši, krvnih boleznih, faringealni porfiriji, delnih hemotransfuzijah in jemanju fizioloških zdravil.

Simptomi hemokromatoze:

Značilnosti kliničnih manifestacij:

Klinične manifestacije bolezni se razvijejo po nastopu zrele starosti, če zaloge sline v telesu dosežejo 20-40 g in več.

Obstajajo tri stopnje razvoja bolezni:

• brez dokazov o nagnjenosti k slini z genetsko postavo;
• revancija s slino brez kliničnih manifestacij;
• stopnja kliničnih manifestacij

Storitev bolezni dejanj. Na začetku faze že vrsto let brazgotine preplavijo šibkost, otrdelost, izčrpanost in zmanjšanje državne funkcije ljudi. Pogosto se pojavijo bolečine v desnem podrebrnem predelu, v gubah v sklepu s hondrokalcinozo velikih gub, suhost in atrofične spremembe na koži, modih.

Za opekljeno stopnjo bolezni je značilna klasična triada. pigmentacija kože, sluznic, ciroza jeter in sladkorna bolezen.

Pigmentacija je eden najpogostejših in zgodnjih simptomov hemokromatoze. Njeni viraznіst ležijo zaradi predpisa procesa. Bronasti temni deli shkirije so bolj vidni na najbolj vidnih delih telesa (oblika, ramena, ROKE), na prej pigmentiranih predelih, na dimeljskih vdolbinah, na državnih organih.

Večina pacientov je pred nami pri pečici. Zdravljenje jeter je mogoče v prihodnosti zavarovati v primeru bolezni. Konzistenca jeter je tanka, površina je gladka, včasih je pri palpaciji bolečina. Splenomegalija se pojavi pri 25-50% bolnikov. Pozapechіnkovі znaki zustrechayutsya redko. Sladkorna bolezen pri dečkih je diagnosticirana pri 80 % bolnikov. Pogosto vin insulin-depozit.

Endokrine motnje opazimo pri vizualno hipofunkcionalni hipofizi, epifizi, epifiznih razjedah, razjedah na ščitnici (1/3 obolenj) stanja razjed. Različne vrste endokrinopatij so pogostejše pri 80 % bolnikov. Najpogostejša oblika patologije je diabetes mellitus.

Pri srčnem obolenju v primeru PZZ ga opazimo v 90-100 % primerov bolezni, klinične manifestacije srčne okvare pa opazimo le pri 25-35 % bolnikov. Kardiomiopatijo spremlja povečanje srčnega utripa, motnje ritma, progresiven razvoj refraktornega srčnega popuščanja.

Hemokromatozo je mogoče zmanjšati z artropatijo, hondrokalcinozo, osteoporozo s kalciurijo, nevropsihiatričnimi motnjami, tuberkulozo, porfirijo medenice.

Vidi se latentno (ki vključuje bolezni z genetskim schilnistyu in minimalno prevladujočo insuficienco), z izrazitimi kliničnimi manifestacijami in terminalno hemokromatozo. Najpogosteje opažene so hepatopatske, kardiopatske, endokrinološke oblike: zmerno progresivna, zmerno progresivna, swidkoprogresivna in z blaženim presežkom.

Latentna faza PZZ se pojavi pri 30-40 % bolnikov, kar se kaže v poteku družinske genetske obstrukcije sorodnikov bolnikov ali med populacijskim presejalnim pregledom. Pri nekaterih dodeljenih boleznih starejših starostnih skupin je minimalna simptomatologija v pojavu rahle šibkosti, povečanega stuporja, skoraj težnosti v desnem podrebrnem predelu, pigmentacije skeletnih krivin na zgornjih okončinah telesa, rahlega zmanjšanja pljuč.

Za stopnjo razvitih kliničnih manifestacij je značilna prisotnost astenovegetativnega sindroma, bolečine v trebuhu, včasih intenzivne, artralgija, zmanjšan libido in moč pri 50% moških in amenoreja pri 40% žensk. Poleg tega lahko pazite na izgubo telesne mase, kardialgijo in srčni utrip. Pod uro ob'ektivnyh obstezhennya hepatomegalija, melazma, okvarjeno delovanje submukozne votline (sladkorna bolezen, odvisna od insulina).

V terminalni fazi PHC opazimo znake dekompenzacije organov in sistemov v obliki portalne hipertenzije, razvoja jetrnega klitina, pa tudi desnostranskega levostranskega srčnega popuščanja, diabetične kome in izkrvljenosti. Vzroki smrti takšnih bolnikov so praviloma krvavitve iz krčnih žil stravohoda, jetrno-klitin in srčno popuščanje, aseptični peritonitis, diabetična koma.

Pri takih bolnikih pride do razvoja zabuhlega procesa (tveganje za razvoj v primerih, starejših od 55 let, se v isti populaciji pojavi 13-krat).

Juvenilna hemokromatoza je pogosta oblika bolezni, ki se pojavi v mladosti (15-30 let) in je značilna izrazita obsežna insuficienca, ki jo spremljajo simptomi okvare jeter in srca.

Diagnoza hemokromatoze:

Značilnosti diagnostike:

Diagnoza temelji na več organskih lezijah, gripi podobnih obolenjih pri več članih ene družine, napredovanju v votlini, izločanju votline iz preseka, visoki koncentraciji transferina, feritina v krvnem brizgu. Diagnoza je možna v primeru sladkorne bolezni, kardiomiopatije, hipogonadizma in tipične pigmentacije kože. Laboratorijski kriteriji - hiperferemija, povečanje indeksa transferina (več kot 45%). V krvnem serumu se močno poveča feritin rž, izločanje hodnika iz odseka (desferalni test). Po intravenski injekciji 0,5 g desferalnega vida se povečanje sline poveča na 10 mg na doba (pri normi 1,5 mg na doba), koeficient NTZ (zalizo / ZZhSS) se poveča. Zaradi tega je praksa genetskega testiranja povečala število primerov zaradi prisotnosti hemokromatoze brez kliničnih znakov prevladujoče okluzije. Izvedite preiskave za prisotnost mutacij C282Y/H63D v skupini, ki je ogrožena za razvoj preobremenjenosti zaradi mraza. Če je bolnik homozigoten za C282Y/H63D, se lahko ponovno postavi diagnoza relapsa hemokromatoze.

Med neinvazivnimi metodami za nadaljnje odlaganje mikroelementa v jetrih se lahko predpiše za dodatno magnetno resonanco. Osnova metode je zmanjšanje intenzivnosti signala jeter, preobremenjenih z vdihom. V tem koraku je zmanjšanje intenzivnosti signala sorazmerno z rezervami zaliva. Metoda omogoča ugotavljanje nadzemeljske insuficience v subduktalni insuficienci, srcu in drugih organih.

Med biopsijo jeter je mogoče odkriti jasno insuficienco, kar daje pozitivno Perlsovo reakcijo. Pri spektrofotometričnem merjenju mora biti več kot 1,5 % suhe mase jeter. Pričakuje se, da bo pomembna vrednost izračun jetrne obloge v vzorcih jetrne biopsije z atomsko absorpcijsko spektrometrijo z nadaljnjim izračunom indeksa jetrne obloge. Indeks predstavlja povprečno koncentracijo sline v jetrih (µmol/g suhe vag) obolelega (v kamninah). V primeru PZZ v zgodnjih fazah je kazalnik bolj ali manj 1,9-2,0 in ne dosega določene vrednosti v drugih državah, za katere je značilna hemosideroza jeter.

V latentni fazi bolezni se funkcionalni jetrni testi praktično ne spremenijo, po podatkih histološkega spremljanja pa se sumi na hemosiderozo 4. stopnje, fibrozo portalnih traktov brez izrazitih znakov okužbe z vžigom.

V fazi razvitih kliničnih manifestacij histoloških sprememb v jetrih se sliši kot pigmentirana septalna ali granularna ciroza z masivnimi depoziti hemosiderina v hepatocitih in manj pomembnimi makrofagi, epitelijem žolčevodov.

Ob histološkem spremljanju v terminalni fazi bolezni slika generalizirane hemosideroze z lezijami jeter (na prsnem košu monoton multilobularne ciroze), srca, subduralne, ščitnične, sinusne in znojne votline, supramentalnih votlin in drugih. razkrijejo se hipofitični organi.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya pri številnih prirojenih ali natuhnyh stanov, s yakim potrebno razlikovati PZZ.

Razvrstitev in vzrok za razvoj Poplava bom postala revansa:

• Družinske ali prirojene oblike hemokromatoze:
  • Izvor hemokromatoze, povezane s HFE:
    • homozigoten C282Y;
    • mešana heterozigotnost C282Y/H63D.
  • malformacije hemokromatoze, ki ni povezana s HFE.
  • Juvenilna hemokromatoza.
  • Navantazhennya zalizom na nove ljudi.
  • Avtosomno dominantna hemokromatoza.
• Otrimane obnavljanje s slino:
  • Hematološke bolezni:
    • anemija na ozadju navantage;
    • velika talasemija;
    • sideroblastna anemija;
    • Kronična hemolitična anemija.
• Kronična bolezen jeter:
  • hepatitis C;
  • alkoholna bolezen jeter;
  • brezalkoholni steatohepatitis.

Bolezen je treba razlikovati tudi od patologije krvi (talasemija, sideroblastna anemija, recesivna atransferemija, mikrocitna anemija, akutna porfirija), bolezni jeter (alkoholna bolezen jeter, kronični virusni hepatitis, nealkoholni hepatitis).

Zdravljenje hemokromatoze:

Značilnosti zdravljenja hemokromatoze:

Prikazana je prehrana, bogata z beljakovinami, brez izdelkov, za maščevanje je prepozno.

Najbolj dostopen način za odstranjevanje odvečne tekočine iz telesa je puščanje krvi. 300-500 ml krvi se vidi s pogostostjo 1-2 krat na dan. Število flebotomij se poveča glede na raven hemoglobina, hematokrita v krvi, feritina in količino odvečne krvavitve. Ko ste na varnem, bo 500 ml krvi vsebovalo 200-250 mg sline, glavnega ranga v skladišču hemoglobina eritrocitov. Krvopuščanje se nadaljuje do razvoja slabokrvnega bolnika z blago stopnjo. Modifikacija te ekstrakorporalne tehnike - citafereza (CA) (odstranitev celičnega dela krvi iz rotacije avtoplazme v zaprtem krogu). Krema za mehansko odstranjevanje oblike krvnih elementov, CA lahko razstrupi in povzroči spremembo resnosti degenerativno-vnetnih procesov. Pri kožnih obolenjih se izvede 8-10 sej CA z oddaljenim prehodom na subtretativno terapijo s CA ali hemoeksfuzijo v količini 2-3 sej 3 mesece.

Zdravila temeljijo na posrednem deferoksaminu (desferal, desferin) 10 ml 10 % notranje ali notranje pegaste. Zdravilo ima visoko specifično aktivnost do ionov Fe3+. S pomočjo 500 mg desferala se je iz telesa sprostilo 42,5 mg sline. Skladiščni borzni tečaj je 20-40 dni. Eno uro za zdravljenje ciroze, cirkulacijske sladkorne bolezni in srčnega popuščanja. Anemični sindrom, na katerega pogosto sumimo pri bolnikih s HCH zaradi prisotnosti odvečne insuficience v jetrnem tkivu, je med prekinitvijo aferentne terapije. Naša klinika je razvila shemo za dajanje rekombinantnega eritropoetina v ozadju CA. Zdravilo pomaga povečati izkoriščenost telesa iz depoja telesa, kar vodi do zmanjšanja skupnih zalog mikroelementa, povečanja hemoglobina. Reombinantni eritropoetin se daje v odmerku 25 mcg/kg telesne mase za več sej CA, ki se izvajajo 2-krat na dan po 10-15 sej.

Napoved:

Prognoza je odvisna od stopnje in nepomembnosti spremembe.

Perebіg tegobe trivalno, zlasti pri ljudeh krhke starosti. Lastna terapija traja vse življenje deset let. Preživetje 5 let pri vzvišenih boleznih je 2,5-3 krat višje, pri tistih, ki se ne veselijo, nižje. Tveganje za razvoj HCC pri bolnikih s HCC zaradi prisotnosti jetrne ciroze se poveča za 200-krat. Najpogosteje pride do smrti zaradi odpovedi jeter.

Dokler nekateri zdravniki ne vedo, če imate hemokromatozo:

• gastroenterolog
• nutricionist

Si zaskrbljen? Želite izvedeti podrobnejše informacije o hemokromatozi, njenih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, premagovanju bolezni in prehrani dotrimanya po njej? Potrebujete pogled? Ti lahko dogovorite se za pregled pri zdravniku– klinika Evrolaboratoriju zavzhd na vaše storitve! Najboljši zdravniki, ki vas pregledajo, vidijo najboljše znake in vam pomagajo pri diagnosticiranju simptomov, vam svetujejo in vam nudijo potrebno pomoč ter postavijo diagnozo. ti lahko pokličite zdravnika domov. Klinika Evrolaboratoriju vіdkrita za vas tsіlodobovo.

Kako se vrniti v kliniko:
Telefon naše klinike blizu Kijeva: (+38 044) 206-20-00 (oddajanje). Sekretar klinike vam bo omogočil lep dan in obisk pri zdravniku. Navedene so naše koordinate in smeri. Podrobneje si oglejte vse storitve klinike na njeni.

(+38 044) 206-20-00

Kot da ste bili prej vikonan, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo jih pelji na posvet k zdravniku. Nismo vedeli, kaj narediti, vse potrebujemo v naši ambulanti ali pri kolegih v drugih ambulantah.

ti? Da postanete vaš ljubitelj zdravja, morate resno pristopiti. Ljudje dajejo premalo spoštovanja simptomi bolezni in potrdijo, da so te bolezni lahko nevarne v življenju. Gre za veliko tegobo, ki se v našem telesu niti najmanj ne kaže, a se posledično pojavi, ki pa je žal že tako premočna. Kožna bolezen lahko kaže znake, značilne znake bolezni - uvršča simptomi bolezni. Navedba simptomov je prvi korak pri diagnozi bolezni v celoti. Za koga je preprosto potrebno za vejico krat na reki osvežite se pri zdravniku, ne samo za reševanje strašne bolezni, ampak tudi za spodbujanje zdravega duha v telesu in telesu kot celoti.

Če želite zaprositi zdravnika - pohitite s spletnim posvetovanjem, tam lahko najdete odgovore na svojo zahtevo in jih preberete naj nekdo skrbi zate. Da vam povem o klinikah in zdravnikih - poskusite najti informacije, ki jih potrebujete v distribuciji. Registrirajte se tudi na medicinskem portalu Evrolaboratoriju tako da boste na tekočem z najnovejšimi novicami in posodobljenimi informacijami na strani, saj vam bodo samodejno poslane po pošti.

Druge bolezni iz skupine Bolezni črevesnega trakta:

Zіshlіfuvannya (abraziya) zob

Poškodba trebuha

Kirurška okužba trebuha

Absces prazna usta

Adentia

Alkoholna bolezen jeter

Alkoholna ciroza jeter

Alveolitis

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestezija in intenzivna nega

Ankiloza zob

Zobne anomalije

Anomalije v položaju zob

Anomalije v razvoju stravohoda

Anomalije v rasti in obliki zoba

Atresija

avtoimunski hepatitis

Ahalazija kardije

Achalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Bolezen in Budd-Chiarijev sindrom

Venska okluzivna bolezen jeter

Virusni hepatitis pri bolnikih s kroničnim pomanjkanjem nirka, ki so na kronični hemodializi.

Virusni hepatitis G

Virusni hepatitis TTV

Intraoralna submukozna fibroza (submukozna fibroza praznih ust)

Dlakasta levkoplakija

Gastroduodenalna krvavitev

Geografski jezik

Hepatolentikularna degeneracija (bolezen Westphal-Wilson-Konovalov)

Hepatolienalni sindrom (sindrom jeter in vranice)

Hepatorenalni sindrom (pomanjkanje funkcionalnega nirka)

Hepatocelularni karcinom (HCC)

Gіngivіt

Hipersplenizem

Hipertrofija jasna (čista fibromatoza)

Hipercementoza (asimptomatski parodontitis)

Faringealno-stravohidni divertikuli

Hernije stravohidne odprtine diafragme (PID)

Divertikulum

Divertikulum divertikulum

Divertikule spodnje tretjine stravohoda

Divertikula do Stravohoda

Divertikula do Stravohoda

Divertikule srednje tretjine stravohoda

Diskinezija sprehajalca

Diskinezija (disfunkcija) žolčnika

Jetrne distrofije

Disfunkcija Oddijevega sfinktra (postholecistektomski sindrom)

Dobryakіsnі neepitelni puh

Dobryakіsnі novo najdeni zhovchnogo michur

Dobryakіsnі jetrne slive

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі epitelijski tumorji

Zhovchnokam'yana khvoroba

Maščobna hepatoza (steatoza) jeter

Zloyakіsnі novo najdeni zhovchnogo michur

Zlo nabrekne žolčnika

Cev tretje osebe

Kandidozni stomatitis (drozd)

Karies

Karcinoid

Rese in aberantne tkanine v stravohodu

Trdi deli zob

Krvavitev zgornjih žil zeliščnega trakta

Ksantogranulomatozni holecistitis

Leukoplakija sluznice ust

Poškodba jeter

Likarski Virazki

cistična fibroza

Mukokela konjunktivitisa

Poškodovan ugriz

Poškodbe pri razvoju in izraščanju zob

Poškodovano oblikovanje zob

Spadkova koproporfirija

Spadkova poškodba sklenine in dentina (Stenton-Capdeponov sindrom)

Brezalkoholni steatohepatitis

nekroza jeter

nekroza pulpe

Neznani položaji v gastoenterologiji

Ovira za stravohod

Nepopolna osteogeneza zob

Bolezen za nujno operacijo

Superinfekcija Gostra delta pri nosilcih virusa hepatitisa B

Gostra črevesna obstrukcija

Gostra intermitentni (prekinjen) porfir

Gastrointestinalna motnja mezenterične cirkulacije

Bolnišnica za ginekološke bolezni v ordinaciji kirurga

Akutna krvavitev iz organov zeliščnega trakta

Gostri ezofagitis

Sovražni alkoholni hepatitis

Gostry slepiča

Hostry apikalni parodontitis

Gostry brez kamnov holecistitis

Hostrius hepatitis A (AVHA)

Hostrius hepatitis B (HBV)

Hostrijski hepatitis B zaradi delta povzročitelja

Hostrius hepatitis E (AVHE)