Simptomi hemokromatoze in biokemijska analiza. Hemokromatoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolniki imajo mutacijo A77D (transformacija alanina v asparaginsko kislino) v genu SLC40A1 (lokus 2q32), ki kodira sintezo transportnega proteina feroportina. Na začetku bolezni je 60 življenj pri moških in 70 pri ženskah. Pri kliničnih rižih - zgodnje kopičenje sline v retikuloendoteliocitih in znatno povečanje ravni serovarskega feritina do povečanja koeficienta kopičenja transferina v slini.

Navantazhennya zalizom pri novih ljudeh.

Neonatalna hemokromatoza je bolezen neznane etiologije. Značilna klinična slika te vrste hemokromatoze in odpovedi jeter pri novorojenčkih. Poleg tega obstaja tveganje za jecljanje intrauterinega razvoja.

Bolezen hitro napreduje in takoj po ljudeh povzroči smrt.

Sekundarna hemokromatoza.

Sekundarna hemokromatoza je vzrok nadsvetlobne gnojnice v telesu vdihavanja (z večkratnim nenadzorovanim dajanjem inhalacijskih pripravkov, ponavljajočimi se delnimi transfuzijami krvi).

Іsnuє kílka vidіv sekundarne hemokromatoze:

• Posttransfuzijska sekundarna hemokromatoza.

  Razvije se pri ljudeh, ki lahko prenašajo ponavljajoče se velike transfuzije krvi ali kronično anemijo.

• Alimentarna sekundarna hemokromatoza.

  Pred skupino ležijo bolniki z alkoholno cirozo jeter hemokromatozo afriškega plemena Bantu. Ostalo se je prej imenovalo Bantujeva hemosideroza. Razlog za to je trivalnost tistega nadsvetnega zastrupitve telesa z alkoholnimi poparki, ki se pripravljajo v posebnih slanih posodah.

• Presnovna sekundarna hemokromatoza.

  Nastane kot posledica motene presnove okluzije pri intermentalni talasemiji, pri bolnikih s cirozo jeter po portokavalni obvodni operaciji, pri kroničnem virusnem hepatitisu B in C, pri nealkoholnem steatohepatitisu, pri zamašitvi kanala. žrela, porfirija.

• Sekundarna hemokromatoza mešane možganske kapi.

  Kriv za veliko talasemijo in druge vrste diseritropoetske anemije.

• Epidemiologija hemokromatoze

  Bolezen med prebivalci evropskih območij s hemokromatozo je od 1:300 do 1:10-12 primerov.

  Indikatorji bolezni za hemokromatozo med predstavniki črne rase so nižji, nižji pri ljudeh drugih etničnih skupin (0,14:1000 prebivalcev); na uro, na primer, vrednost srednjega razpona stvari: 0,27:1000 prebivalcev.

  Recesijska hemokromatoza se pojavlja s pogostnostjo 1,5-3:1000 prebivalcev. Najbolj razširjena oblika recesivne hemokromatoze (več kot 95% vseh primerov) je posledica dveh mutacij v genu HFE, lokaliziranih v 6. kromosomu (hemokromatoza tipa I): C282Y in H63D.

  Pogostost primarne hemokromatoze postane 1:200-500 prebivalstva. V 5,4 % se odkrije mutacija C282Y v genu HFE; 13,5 % jih ima mutacijo H63D. Homozigoti za mutacijo C282Y - 0,25% populacije; homozigoti za mutacijo H63D - 1,89%.

  V svetu homozigotov za mutacije C282Y in H63D je 1,9 in 8,1% populacije jasno. Hemokromatoza tipa I se pogosto pojavi pri prebivalcih Evrope Pivnichnoy. Tako je približno 93 % prebivalcev Irske homozigotnih za mutacijo C282Y.

  V preostalih 20 letih je bila ugotovljena visoka razširjenost ponovitve hemokromatoze pri ljudeh s humanim levkocitnim antigenom HLA-A3, -B7, -B14, -A11 (72-78% HLA-A3 in 20-22% HLA-B14). .

  Moški (predvsem ženske, stare 40-60 let) so pogosteje bolni kot ženske (1,8-3:1). V Združenih državah Amerike je incidenca bolezni 0,034 % pri srednjih ženskah in 0,68 % pri moških.

  Pri moških, pogosteje pri ženskah, so krivi tako resni zapleti hemokromatoze, kot so: cerebrovaskularni diabetes (15,9 in 7,4% primerov), ciroza jeter (25,6 in 13,8% primerov). Pri ženskah pogosteje moški trpijo zaradi stome (64,8 in 425% primerov) in hiperpigmentacije kože (48 in 44,9% primerov).

  Klinični simptomi hemokromatoze se razvijejo pri ljudeh, starejših od 40 let (srednja starost na začetku bolezni - 51 let); pri ženskah - po 50 letih (srednja starost ušesa bolezni - 66 let).

  Smrtnost zaradi hemokromatoze postane tisa 1,7:10. smrtonosna nihanja. Glede na rezultate obdukcije je kazalnik vshchiy: 3:210 tisa. smrtonosna nihanja.

  Stopnje umrljivosti zaradi hemokromatoze pri otrocih in bolnikih v 50 letih (5,6: 1 milijon prebivalstva). Glavni vzroki smrti so ciroza, rak jeter, srčno popuščanje.

• Presnova soli

  Pomembno vlogo za telo osebe je nameščen v 18. stoletju. Zalizo je nepogrešljiv v procesih hematopoeze in znotrajcelične izmenjave. Ta element vstopi v skladišče hemoglobina krvi, ki deluje za transport kislih in oksidativnih reakcij. Zalizo, ki je skladišče mioglobina in hemoglobina, vstopi v skladišče citokromov in encimov, ki sodelujejo v oksidno-oksidnih reakcijah. Govornik: Zalizo.

  Normalne zaloge sline v telesu so 300-1000 mg pri zrelih ženskah in 500-1500 mg pri zrelih moških.

  Dodatna potreba za odrasle je 10 mg za moške in 20 mg za ženske. Pomembno je, da je optimalna intenzivnost vnosa 10-20 mg na dan. Lahko se razvije pomanjkanje soli, saj bo vnos tega elementa v telo manjši od 1 mg / odmerek.

  Količina sline v telesu se postopoma spreminja glede na kaphanje, koncentracijo hemoglobina in velikost depoja. Največji depo je hemoglobin, zocrema v krožečih eritrocitih. Zaloge sline se tukaj razlikujejo glede na telesno maso, stanje in koncentracijo hemoglobina v krvi in ​​znašajo približno 57% celotne sline, ki je shranjena v telesu osebe. Na primer, ljudje, za katere je pomembno, da tehtajo 50 kg, katerih koncentracija hemoglobina v krvi je 120 g / l, so lahko v količini hemske insuficience 1,1 g. Tkivni bazen sline vključuje mioglobin in kricitol ter esencialni del sline v encimih. Približno 9% hodnika se nahaja v mioglobinu. Іsnuє "labilni bazen" - švedska komponenta recirkulacije, ki nima anatomske ali klinične cirkulacije.

  Ustrezno prehranjevanje in terapija lahko ne le popravita primanjkljaj vnosa, temveč tudi obnovita porabljene zaloge vnosa. Brezpechne spozhivannya liza dietna hrana- Do 45 mg na dan.

  Dnevna poraba sline postane približno 1 mg na dan. V bistvu se smrad sprošča skozi zeliščni trakt: luščenje epitelijskih celic črevesja (0,3 mg na dobo), mikrokrvavitev in uživanje želodca. Zalizo se uporablja tudi za luščenje epitelijskih celic kože in manjšega sveta iz odseka (manj kot 0,1 mg na dan).

  pri zdravi ljudje nadomestilo za te izgube je posledica načina absorpcije zraka iz telesa. Normalno ravnovesje sonca podpira pomemben svet regulacije joge. Je anorgansko, kot bi moralo biti, solubilizira in ionizira s sokom kisle lupine ter reducira v slane in kelatne oblike. Govor, ki nastane s kelatno soljo z nizko molekulsko maso (kot so askorbinska kislina, zukor in aminokisline), se navlaži s soljo. Normalno shlunkovy izločanje stabilizacijskega faktorja in imovirno endogenega kompleksa, ki pomaga izboljšati sedimentacijo dvorane, ki se nahaja zadaj, v luži pH tankega črevesa.

  Dvovalentna oblika dvorane je bolj pestra, nižja je trivalentna oblika. Na ta način je lažje prečkati kroglico sluzi, da bi dosegli scutellum tankega črevesa. Tam se oksidira do trivalentnega vhoda, najprej se spusti v enterocit.

  V membrani epitelijskega klitina je vezan na receptorski protein, ki se prenese na klitin. Apotransferin v citosol črevesnih epiteliocitov lahko vpliva na absorpcijo insuficience. Shvidkіst zbіshuêtsya s primanjkljajem zalíza і, ymovіrno, tse igra regulativno vlogo, lažje je somktuvannya zalíza, če se potreba po novem poveča.

  Večja slina, ko se absorbira iz črevesnega lumna, hitro prodre skozi epiteliocite v obliki majhnih molekul. Fiziološko raztopino, ki vstopi v plazmo, oksidira ceruloplazmin, ki deluje kot feroksidaza, nato pa jo zaužije transferin. Zim način, pokličite, da vzamete 20-30 mg vnosa za dobo. Del citosolne sline, ki presega transportno zmogljivost, se združi z apoferitinom in tvori feritin. Neznatna količina sline iz feritina se lahko spravi v obtok, vendar večja količina ostane v strdkih sluznice, smrdljivi doki ne zaudarjajo v črevesni lumen. Neposreden dostop do limfnih žil je nepomemben. Feritin sintetizirajo številne vrste klitinov, še pomembneje pa klitini jeter in vranice, ki sta glavna skladišča v telesu. Hitrost sinteze feritina uravnava znotrajcelična tekočina, del izločenega feritina z aktivnim izločanjem ali serumsko endocitozo pa se porabi v obtoku, količina feritina, ki kroži v krvi, pa kaže na zaloge tekočine.

  Tako transport in odlaganje sline nadzirajo transferin, transferinski receptor in feritin.

  Laktoferin, ki je po strukturi podoben transferinu, in protein, ki veže hem, hemopeksin, sta prav tako dodana postakutni fazi sline.

  Glavni regulator ravnovesja vstopa je stopnja absorpcije vstopa v SHKT. Pri pomanjkanju zraka v telesu se proces absorpcije poveča, pri presežku pa se zmanjša. Namakanje sline se pojavi v tankem črevesu in je še posebej intenzivno v enterocitih dvanajstnika.

  Proces namakanja votline se začne z migracijo polipotentnih klitinskih naprednih celic, ki so v sredini črevesnih kript, v resice. Na končni stopnji se celice-sprednji del spremenijo v zrele eritrocite, ki se gradijo do transporta dvorane.

  Presnova soli v telesu zdrave osebe.

  V prebavnem traktu se absorbira skupno 1 mg/dan. Zato je glavna potreba v dvorani zadovoljena za ravnovesje jogo reutilizacije eritrocitov, ki razpadajo, podpirajo ravnovesje dvorane v telesu, in proces reutilizacije poteka intenzivno.

  Po absorpciji iz HCT se transportira v plazmo, predvsem v obliki injekcije, povezane s transferinom. Nadali kompleks zaliso-transferina v interakciji s transferinskim receptorjem 1 (RTf1), prisotnim v različnih organih, jetrih in eritropoetskih celicah.

  Obdobje vnosa kompleksa sline-transferin ne presega 60-90 minut. Z močno eritropoezo se obdobje nasičenja kompleksa skrajša na 10-15 minut. V normalnem umu je več sline (ki prihaja iz črevesja (5 %) in iz recikliranja starih eritrocitov v sistemu mononuklearnih makrofagov (95 %)), ki jo transportira troanferin, pretvori v cistične možgane, devine jemanje sodeluje pri sintezi hemoglobina.

  AT cistični možgani kompleks zaliso-transferina prodre v citoplazmo prekurzorjev eritrocitov, v kateri se zalizo vyvіlnyaêtsya z kompleksom in budovuєtsya v porfirinskem obroču hema. Hem se spremeni v hemoglobin in v skladišču novega eritrocita napolni cistične možgane.

  Proces transporta transferinske sline v cistične možgane traja 10-20-krat, da se pobere. Danes se v telesu zrelega človeka pretvori 0,8 % krožečih eritrocitov. V koži 1 ml krvi vsebuje 1 mg elementarne sline. Ne izkoriščajo ga prekurzorji eritrocitov, shranjuje se v vranici, jetrih in cističnih možganih v prisotnosti feritina.

  S prekomernim vnosom hrane ali zdravil, ne glede na spremembo vnosa krvi v kri, se razvije vnos vnosa, katerega simptomi se klinično kažejo v hemolitičnih stanjih, delnih transfuzijah krvi in ​​pri bolnikih s hemokromatozo.

Prevlada enega od njih (pogosto jetrna ciroza) je značilna za zgodnjo fazo bolezni, simptomatologija se poveča in zveni kot opozorilo v terminalni fazi.

V svetu napredujočih bolezni se razvijejo naslednji klinični sindromi:

• Zapletena hemokromatoza

  Z napredovanjem bolezni, po nastanku jetrne ciroze pri bolniku, se lahko hemokromatoza poslabša zaradi odpovedi jeter.

  V Mayzheju 30% bolnikov s hemokromatozo razvije raka jeter. Pogostost tega poslabšanja se od časa do časa poveča. Hepatocelularni karcinom je najpogostejši vzrok smrti pri hemokromatozi. Tveganje se je pojavilo pri bolnikih s hemokromatozo v 200-krat večjem, nižjem v srednji populaciji. Rak na jetrih se pojavi pri bolnikih z že znano cirozo jeter. Učinkovitost joge, ki ji očitajo raka, pa ni v korelaciji s stopnjo poškodbe jeter, niti z učinkovitostjo zdravljenja.

  Hemokromatoza se lahko tudi poslabša: aritmije, miokardni infarkt, kongestivno srčno popuščanje, krvavitve iz razširjenih ven stravohoda, diabetični in jetrni komi (redko).

  Bolniki s hemokromatozo redkeje zbolijo za različnimi okužbami (vključno z razvojem sepse), na katere lahko vplivajo mikroorganizmi, ki redko prizadenejo zdrave ljudi (na primer Yersenia enterocolitica in Vibrio vulnificus).

Jetra bolnikov s hemokromatozo so povečana, tanka, gladka in pogosto boleča. Jetra se lahko povečajo zaradi prisotnosti brazgotin ali stalnih funkcionalnih jetrnih testov.

V končni fazi bolezni se razvije makronodularna ciroza jeter; 30-50% bolnikov trpi za splenomegalijo.

Znaki uničenja shkirja.

V 25% primerov je pigmentacija kože prvi znak bolezni. V primeru hemokromatoze kože bledo sive barve (zaradi rahunke melanina) se na njej pojavijo lise pigmentacije rjave barve (bronasta koža). Ko se je tsimu posušil, liskucha.

Pigmentacija kože je difuzna, vendar je najbolj izrazita na koži, vratu in zunanji površini spodnjega dela spredaj, stilsko stran krtače, spodnje gredi homilov, v predelu sklepnih organov in vratnih brazgotin. Kožne gube in doloni so razbremenjeni pigmentacije.

Značilno je zmanjšanje poraščenosti na obrazu in tulubu (v 62% primerov).

Pri 20% obolenj je pigmentacija vidna kot shkir in sluznice (na primer trda koža).

Pri 42% bolnikov pride do atrofije golenice (na sprednji površini spodnjih okončin).

Približno polovica bolnikov ima koilonihijo (žličasti, otečeni nohti).

Sladkorna bolezen v krvi.

Približno 80% bolnikov razvije od insulina odvisno sladkorno bolezen. Zato je pri boleznih mogoče razkriti nekatere simptome: spragu, poliurijo.

Disfunkcija endokrinih bolezni.

Za hemokromatozo je značilna disfunkcija sklepnih gub (zaradi pomanjkanja gonadotropne funkcije hipofize), ki se pri ljudeh kaže z atrofijo testisov, zmanjšano statično napetostjo, impotenco, azoospermijo, ginekomastijo, vrsto las; ženske imajo amenorejo, bezpiddyam.

artropatija.

Artropatije se razvijejo pri 25-50% bolnikov; najpogosteje pri obolenjih, starejših od 50 let. Najpogosteje v patološkem procesu opazimo povešene grbe rok, zlasti II in ІІІ metakarpofalangealne grbe. Nadal napredujoči poliartritis se lahko razširi na promeneu-zap'yastkovі, stegnovі in kolíní suglobi. Togost ilovice se postopoma razvija. Artralgije so pogosto diagnosticirane s hondrokalcinozo velikega humusa (v večini primerov kolitis).

Simptomi srčnega popuščanja.

Pri 20-30 % bolnikov s hemokromatozo se pojavijo znaki bolezni srca: kardiomiopatija in poslabšanje (kronično srčno popuščanje, aritmija) – večina deli vzroka smrt mladih bolnikov.

Najpogosteje se razvije kongestivno srčno popuščanje (desna ali leva roka). Srce se difuzno zrašča z njim.

Lahko se pojavijo znaki različnih motenj srčnega ritma: na primer supraventrikularne ekstrasistole in paroksizmalne tahiaritmije; inodí - merekhtinnya atrijska fibrilacija, atrijska fibrilacija in atrioventrikularna blokada druge stopnje.

• Simptomi hemokromatoze, ki se najpogosteje opazijo pri fizičnem spremljanju

  simptomi	Pogostost (%)
  hepatomegalija	60-85
  Ciroza jeter	50-95
  Pigmentacija kože	40-80
  artritis	40-60
  Sladkorna bolezen v krvi	10-60
  Splenomegalija	10-40
  Vipadanja kosmat	10-30
  atrofija testisov	10-30
  Dilatativna kardiomiopatija	0-30

Zmanjšanje feritina vodi do pomanjkanja sline pri anemiji zaradi pomanjkanja sline.

• Namesto transferina v krvnem serumu.

  Spremembe na mestu transferina so lahko dokaz ne le hemokromatoze, ampak tudi poškodbe, vnetja ali nekroze kroničnega vnetja ali maligne otekline, zlasti spodnjega dela črevesja; o nefrotskem sindromu; padkova atransferinemija; veliko mieloma.

  Povečanje transferina je lahko indicirano zaradi povečanja estrogena v telesu (na primer z nosečnostjo, peroralnimi kontraceptivi) ali zaradi pomanjkanja hodnika (povečanje transferina se pogosto nadomesti s pojavom anemije).

• Imenovanje zagalnoї zalízozv'yazuvalí zdatností sirovatki.

  Pri normi zagalna zagalna zalizozv'yazuvalna zdatnist sirovatka postane 2,50-4,25 mg / l ali 44,8-76,1 µmol / l. Pri hemokromatozi se ta indikator spremeni.

• Oznaka koeficienta rozrachunk za povečanje vnosa transferina (NTZ).

  Koeficient akumulacije transferina s slino je rozracunkovy vrednost [NTJ=(zagalna sirovatka/zagalna zagalna zatnistka syrovatka x100%). Vendar pa povečanje NTJ lahko kaže ne le na hemokromatozo, vitamin B6, aplastično anemijo, zmanjšanje hipokromne anemije in maligno otekanje kanala in tankega črevesa.

  Pomemben laboratorijski znak hemokromatoze je povečanje koeficienta NTZ: pri moških je več kot 60%, pri ženskah več kot 50%. Pri hemokromatozi lahko indikator doseže 90% (v normi 25-35%). Občutljivost metode naj postane 90%; specifičnost - 62%.

• Desferalni test.

  Tse doslіdzhennya vam omogoča potrditev prenosa z zalivom. Po intravenski 0,5 g deferoksamina (Desferal) dodatno izločanje hodnika iz odseka znatno presega normalno raven (0-5 mmol / doba), ravni so 3-8 mg ali več.

  Test z desferalom, ki izboljša rezerve sline, ki jih je enostavno mobilizirati, lahko daje negativne rezultate, na primer s pomanjkanjem askorbinske kisline. Pri bolnikih s hemokromatozo askorbinska kislina poveča absorpcijo in poveča toksičnost sline, kar lahko privede do pomanjkanja depoja zlahka mobilizirane sline, kar je razvidno iz desferalnega testa.

• Izvajanje molekularno genetske analize

  Molekularno genetska diagnoza hemokromatoze temelji na označevanju dveh širokih mutacij gena HFE - C282Y in H63D, ki sta povezani z razvojem bolezni. Diagnoza se opravi po 2-4 dneh. Omogoča potrditev spazmodične narave hemokromatoze in izključitev sekundarne narave preobremenjenosti s slino.

  Diagnozo recesivne hemokromatoze postavimo s prisotnostjo homozigotnih mutacij gena HFE (C282Y ali H63D) ali s prisotnostjo zloženih heterozigotov (več heterozigotnih mutacij C282Y in H63D) pri bolnikih z laboratorijskimi znaki otečenega limfoma. Izolacija heterozigotnih mutacij C282Y in H63D se v populaciji zdravih ljudi očitno poveča s frekvenco 10,6% in 23,4% nenamerno; Prisotnost teh mutacij ni primerna za diagnosticiranje ponovitve hemokromatoze.

  Molekularno-genetska diagnostika gemokromatozu je bolna s klinično simptomatiko gemokromatozu in/ali tipičnimi odstopanji kazalcev metabolizma zaliza za potrditev/utočnjenje diagnoze, a tudi pri rojstvu takšnih bolnikov z namestitvijo diagnostike u njih bolezni na dokliničnem stadííí in počakovnem začetku njegovega zdravljenja.

  Nižje pri 90% homozigotov z mutacijo C282Y se pojavi manifestacija nagnjenosti k slinjenju, kar posledično povzroči slinjenje v jetrnem tkivu nad 4500 mcg (ali 80 mmol) na 1 g suhe teže pri odraslem bolniku. Izkoristite manj kot 5 % zložljivih heterozigotov.

• • Rentgenski pregled globul.

    pri radiološko spremljanje znaki hipertrofičnega osteoartritisa (cistične spremembe na sklerotičnih subhondralnih površinah kosti, intruzija subhondralnega hrustanca z zvokom avgustovskih ekspanzij, difuzna demineralizacija, hipertrofična proliferacija kalcifikacije kalcifikacije in sinovialna kalcinoza)

  • CT skeniranje organov na prazen želodec.

    Kot rezultat spremljanja je mogoče razkriti povečanje debeline jetrnega tkiva po odlaganju hodnika in sumiti na prisotnost hemokromatoze. Ker pa rabarbara sivkaste sline presega normo manj kot 5-krat, je s pomočjo te metode nemogoče odkriti znake prekomerne sline. Za izključitev diagnoze hepatocelularnega karcinoma se opravi tudi CT jeter.

  • MRI organov na prazen želodec.

    Jetra osebe, obolele za hemokromatozo, so lahko temno sive ali črne. MRI je informativen pri diagnozi hemokromatoze s pomembno invazijo notranjih organov s slino. Vendar pa ni mogoče reči, da je izvajanje tega spremljanja potrebno za biopsijo jeter z nadaljnjim histološkim pregledom vzorcev tkiva. MRI jeter se izvaja tudi za izključitev diagnoze hepatocelularnega karcinoma.

    
    Na MRI sliki bolnika s hemokromatozo so jetra prikazana kot primer nizke gostote črne barve.
  • Vrednotenje rezultatov biopsije jeter.

• Taktika odmrzovanja

  Diagnoza hemokromatoze temelji na določenih indikacijah jetrnega metabolizma, tako kot biokemični jetrni test za triurno obdobje, da povzroči cirozo jeter na stopnji, so normalni in ne korelirajo z enakim kopičenjem jeter v jetra.

  Naslednje spremembe v laboratorijskih indikacijah se štejejo za patognomonične za hemokromatozo:

  • Povečanje količine krvnega seruma do 54-72 µmol / l.
  • Povečan namesto feritina - več kot 900 mcg / l.
  • Zmanjšana stagnacija žlez slinavk sirovatke je manjša od 40 µmol/l.
  • Znižanje transferina v krvnem serumu je manj kot 2,6 g/l.
  • Povečanje koeficienta prenosa transferina z okluzijo nad 60% (z neinvazivnim informativnim presejalnim testom za prisotnost okluzijskega premika).

  Ker je koeficient koncentracije transferina večji od 45%, je lahko naslednja stopnja diagnostike genetsko testiranje bolnika na prisotnost mutacij C282Y in/ali H63D.

  Če je bolnik homozigot za mutacije C282Y, H63D ali če smo zloženi heterozigoti za mutacije C282Y/H63D, se diagnoza recesivne hemokromatoze šteje za ozdravljivo. Biopsija jeter ni potrebna za potrditev diagnoze pri bolnikih z depresijo.

  Yakshcho Vmíst Pechinkovichi encimi v pokrovu v običajnih nevihtah, vm Fyritin Mensh več kot 1000 μg / l Patziyt Men, več kot 50 kamnov, nato pa izvedite vezavo Pechinki vene, Yaki, jak vdelane programske opreme, vag) na točka biti bolan (pri skalah). Če indeks jetrne sline preseže 1,9, je mogoče obnoviti diagnozo recesivne hemokromatoze.

• Diferencialna diagnoza hemokromatoze

  Diferencialno diagnozo hemokromatoze je treba opraviti s takšnimi boleznimi:

  Bolezen	Mehanizem napredovanja
  Talasemija, sideroblastna anemija, prirojena diseritropoetična anemija	Neinfektivna eritropoeza + transfuzija krvi
  Transfuzija krvi, injiciranje fizioloških pripravkov, Bauntov sindrom.	Prekomerna izpostavljenost slini + genetski dejavnik
  Atransferinemija, pomanjkanje ceruloplazmina	Napake v transportu in metabolizmu
  Piznya shkirna porfir
  Spadkov hemolitična anemija	Podeduje se vezano na genom HFE
  Alkoholizem, nealkoholni steatohepatitis, portokavalni šant	Povečana absorpcija vnosa hrane
  Lokalna sideroza (legenevialna, jetrna)	Diapedeza eritrocitov, kronična intravaskularna hemoliza

Hemokromatoza je bolezen, saj prizadene presnovo sline, kar povzroči prekomerno izločanje sline v telesu. Ugotovite, kaj joga kliče, simptome in veselje.

Nobenega dvoma ni, da so jetra eden najpomembnejših organov v našem telesu. Med glavnimi funkcijami je mogoče predvideti nastanek krvnega sladkorja, sintezo glikogena, predelavo alkoholnih in drugih pijač, absorpcijo hiš iz krvi ...

Tim ni nič manj, ima številne bolezni jeter, saj se lahko vlijejo v jetra, zlasti brez sredine. Dobra zadnjica je hemokromatoza, bolezen, na primer, lahko pa smo spadkovič ali nabutim.

Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je sprememba, saj je zanjo značilna slaba presnova v našem telesu. Zaive pravijo, da je to pomembna sestavina našega telesa, saj želimo, da vsi naši organi delujejo pravilno. Po ocenah lahko pravilno količino krvi v krvi vzamemo blizu 4 ali 5 g, količine, ki jo vidimo v hemoglobinu.

Za možgane pa je značilno, da telo ni gradbeni dražilni element in s tem povzročitelj dviga nadsvetovne ravni poplave v celotnem zeliščnem traktu. Tse tisti, ki lahko oropajo več negativna injekcija na naše zdravje, predvsem pa na delovanje jeter.

Hemokromatoza je bolezen, saj prizadene ljudi različnih starosti. Vín se lahko drži približno enega od 200-300 ljudi in pogosteje je pogostejši med ljudmi, ker imajo ženske druge načine, da dobijo zavdyaki nevagnost.

Kaj lahko povzroči hemokromatozo?

Zdaj, ko že vemo, zakaj se razvije hemokromatoza, se odločimo razložiti, kaj povzroča:

• Svetovni mir krivde. Za to alkoholno pijačo je značilna prisotnost velikih odmerkov alkohola. Ker so vina sprejeta v velikem številu, je možno, da ta oseba trpi za hemokromatozo.
• Hepatitis C. Virus jeter lahko povzroči tudi zvišanje krvnega tlaka.
• Transfuzija krvi. Če oseba iz kakršnega koli razloga zavrne neosebno transfuzijo, je treba celoten postopek izvesti do točke, ko se depozit začne kopičiti.
• Pomanjkanje v proizvodnji transferina. Transferin je beljakovina, ki služi za transport sline po telesu. Vendar pa so težave krivi, če oseba ne izloča beljakovin po naravni poti, kar vodi do jasne manifestacije hemokromatoze.

Simptomi hemokromatoze

Simptomi hemokromatoze se lahko spremenijo v času prahe, odvisno od tega, koliko je bolezen razširjena. Zanj je še bolj pomembno dodeliti yogo yakomoga shvidshe. Med najpogostejšimi simptomi:

• Okvara jeter: eden najpogostejših simptomov hemokromatoze so tisti, ki se zdijo hepatomegalija. Tse pomeni, da je levi del jeter vnet, da lahko povzroči ascites, oteklo in povzroči zhovtyanitsa.
• Preveč sonca se lahko kopiči tudi skozi različne srčne bolezni, ki lahko v enem letu umrejo zaradi srčnega popuščanja. Postal bom najbolj simptomatičen in zato sem tako razburjen.
• Hiperpigmentacija nadlakti: večja hiperpigmentacija nadlakti postane bolj izrazita pri hemokromatozi, z izrazitejšim temnim tonom. Normalno je tudi fotografirati svoje lase.

tipi hemokromatoza

Glede na storž storža obstajata dve različni vrsti hemokromatoze: ena spadkovy (najširša) in ena nabutium. Spodaj poznamo glavne moči.

Padajoča hemokromatoza

Spadkova hemokromatoza je genetska bolezen avtosomno recesivnega tipa (ali recesivni upad), kar pomeni, da sta za manifestacijo krivde kriva oče in mati; tako da lahko oba očeta nosita gen.

Po ocenah ima koža 20-25 ljudi gen, kar pomeni, da imamo lahko bolezen jeter, saj je še širše.

Dve mutaciji sta bili identificirani v genih proteina HFE v podskupini hemokromatoze, vključno s C282Y in H63D. Glede na rezultate, ki presegajo ocene, ima v Evropi od 60 do 100 % prizadetih bolnikov upad gena C282Y pri obeh moških (homozigotni C282Y) ali upad gena H63D v enem od genov C282Y pri drugem heterozigotu.

Prydbany hemokromatoza

Znana je tudi kot sekundarna hemokromatoza, zaradi širokega spektra motenj in stanj, zaradi svojih številnih posebnih razlogov, da se poveča količina zraka v telesu.

Med razlogi, ki najverjetneje povzročijo pojav hemokromatoze, lahko ugibate:

• Bolezen jeter, kot je alkoholna bolezen jeter ali hepatitis C.
• Kronično olajšanje zaradi alkohola, ki vlije jetra.
• Vikonannya kílkoh transfuzije krvi.
• Prirojeno pomanjkanje transferina.
• Porfiria shkirna tarda.
• neonatalna hemokromatoza.
• Aceruloplazminemija.
• Nadmirne spozhivannya zaliza

Kakšno je zdravljenje hemokromatoze?

Za hemokromatozo Oscilki je značilen visok odmerek sline v našem telesu, očitno bo treba spremeniti enako komponento. Za koga je potrebno zavarovati naslednja znamenja:

• Hitro okrevanje od alkohola. Izterjava nekaterih pijač, kot je rdeče ali rdeče vino, lahko povzroči hemokromatozo. Zato je priporočljivo, da ga vzamete takoj, ko se pojavijo prvi simptomi.
• Edinstvena bela rebrca in morski sadeži. Riba je tudi neizčrpen džerel zaliva. Naslednjo uro bo moral opraviti jogo, da zniža nivo dvorane. Ti isti potrebujejo mehkužce ali vitaminske dodatke, ki jih je treba kaznovati bodisi z vitaminom C.
• Tremite podíd víd pripomočki, zdrobljeni iz dvorane. Najprej to, da lahko ta obdelava in manipulacija privede do tega, da je ta prvina vipadkovo kasneje primerljiva z nami.

Hemokromatoza je vzročna (genetska) bolezen, povezana z nepravilno asimilacijo dvorane. Ta mikroelement se preveč intenzivno izloči iz črevesja, nato pa ga postane preveč. Kovina se kopiči v srcu, v srcu, v jami. Jetra so še posebej močno premaknjena. Po kopičenju presežkov so organi ušes sočni, njihove celice ne morejo premagati svojih funkcij.

Kaj je hemokromatoza

Hemokromatoza, sicer, kot ji pravijo, bronasta sladkorna bolezen – celo redka genetska bolezen. Hemokromatoza je recesivna polisistemska bolezen, ki je posledica nenadzorovanega kopičenja odvečnega zraka v telesu človeka.

Prvi simptomi so krivi po 40 letih. Bolj pomembno je, da so ljudje bolni. Bolezen je posledica resnih sprememb v telesu in v primeru nepravočasnega veselja lahko povzroči resne posledice.

Vzroki in različne patologije

Razlikovati med primarno in sekundarno hemokromatozo. Glavna vrsta bolezni je hemokromatoza tipa 1 (imenuje se tudi idiopatska hemokromatoza). Patologija se razvije kot posledica genetske okvare. V organih ljudi se začne kopičiti zalizo. Količina sline v telesu se poveča na 20 g pri normi 3-4 g.Presežek govora se nahaja v organih, preoblikuje se v pigment hemosiredina, zaradi česar so celice videti svetlejše.

Sekundarna hemokromatoza je pogosta pri napredovalih različicah:

• po transfuziji - po transfuziji krvi;
• presnovni - povezan z oslabljenim metabolizmom v primeru tromboze kanala subduralnega kanala, talasemije, v primeru kršitve sinteze ene od sulic proteinskih molekul v hemoglobinu, onkoloških bolezni;
• prebavni - spremljajoča kronična bolezen jeter;
• zmishana - s simptomi, ki so lahko prisotni pri različnih vrstah anemije in talasemije.

Simptomi hemokromatoze

Primarna hemokromatoza zmedenosti s simptomi, povezanimi s povečano koncentracijo vrečke in kopičenjem joga v jetrih, subskapularni vrečki, srčni sluzi. Klinične manifestacije bolezni tamana:

• stalna šibkost in trma;
• rízka vtrata vaga;
• zayva pigmentacija shkiri, med tem številom na območjih, yaki se ne razmažejo (pahvi, stopala), kot tudi na območjih starih brazgotin;
• cirkulatorna sladkorna bolezen;
• srčno popuščanje, aritmija;
• znižanje statičnega vleka.
• vipadanna kosmat;
• deformacija nohtov.

Simptomi se razlikujejo po znaku člena. Torej ljudje pogosto trpijo zaradi impotence, atrofije testisov. Pri ženskah je opaziti, da ni izkašljevanja, amenoreje.

Metode diagnostike

Diagnoza hemokromatoze temelji na dejavnikih poslabšanja: nekateri sorodniki imajo podobne simptome.

Dali so biokemični krvni test. Pomemben simptom, ki ga je treba opozoriti na hemokromatozo, je zbílshennya koncentracija v krvi V kateri biokemijski študiji je treba paziti na koncentracijo transferina, kar kaže na prisotnost ali prisotnost hemokromatoze.

Transferin je beljakovina, katere funkcije so vključene v prenos sline v krvi. Nizek abo, na drugi strani, visoka svetloba postane nagon za tesnobo, drobci, ki kažejo na možnost bolezni.

Telesu bom dal pravo napoved. Za dodatno punkcijo v biopsiji je indicirana namesto dvorane. Višja kot je koncentracija, višja je napoved preživetja.

Spadkovy značaj hemokromatoze obnoviti pod uro molekularne genetske obstrukcije.

Laboratorijskim izvidom se dodajo naslednji instrumenti:

• Ultrazvok organov praznega materničnega vratu;
• EchoCG;
• MRI jeter;
• rentgenografija globul.

Zdravljenje hemokromatoze

Oskіlki spadkovy hemokromatoza - bolezen genetskega tipa, terapija, zdatnoi usunut vzrok, št. Druge metode, ki lahko spremenijo ali sprožijo simptom, pa pomagajo olajšati in izboljšati stanje bolezni. Zdravljenje poteka v kompleksu, ki vključuje metodo filtracije krvi, medicinske pripravke, posebno dieto.

Priprave

Zdravstvena oskrba, za pomoč takim ljudem prihranijo odvečne presežke, deferoksamin hranijo v svojem skladišču. Vín pov'yazuê іoni zalíza ta jih vodi iz oddelka. Desferal pogosto uporabljamo za zdravljenje simptomov bolezni. Yogo uvesti tečaje po kapljicah, interno in interno.

Prav tako je dodeljena simptomatsko likuvannya, za pomoč taki osebi se uporabljajo simptomi cirkulatorne sladkorne bolezni, zdravljenje srca.

Puščanje krvi

Najboljši način za preprečevanje simptomov hemokromatoze je puščanje krvi (flebotomija). Postopek zmanjša količino odvečnih odvečnih snovi v telesu. Metoda zastosovuêtsya dvíchí za en dan. Za eno krvavitev se izčrpa približno 450 ml krvi. Nadaljujte s postopki, dokler se ne pojavijo simptomi blage anemije. Takšno zdravljenje hemokromatoze se nadaljuje 2-3 leta.

Prehrana in način življenja

Zdrava prehrana pri hemokromatozi je lahko del zdravljenja. Iz prehrane očistite prehrambene izdelke. Vključeni so zdravi morski sadeži, meso je obkroženo. Boroshnyans se mešajo v prehrani, vključno s črnim kruhom.

Prasila se je v živi navít minimalna količina alkohol. Bistveno olajša zbolevanje za piščancem.

Dovoljeno je piti črni čaj in kavi. Smrad je maščevanje govora tanina, ki telo spodbuja, da ga vpije. Tom, kot da bi imel priložnost, da se poškoduje zaradi velike kovine, namesto tega jih lahko nahranite s čajem in kavojem ter mlekom.

Ekstrakorporalne metode hemokorekcije

Simptome supra-presežka sline uporabimo za dodatni nov postopek citofereze. Kri je ravno obrobljena s kanalom. Istočasno pride do spremembe v njenem encimskem, klitinskem skladišču in čiščenju iz shkidlivih govorov, vključno z:

• toksini;
• protitelesa;
• produkti presnovnega razpada;
• presežek holesterola.

Hemokromatoza jeter je vključena v seznam indikacij pred postopkom zunajtelesne hemokorekcije. Vse metode hemokorekcije imajo svoje posebnosti:

1. Limfocitofereza. Limfociti se dvignejo iz krvi, aktivirajo jih proteini citokini. Način za lajšanje kroničnega vnetja.
2. Plazmafereza. Po odvzemu krvi se plazma razdeli na elemente. Plazmo očistimo toksinov in produktov govorne izmenjave ter jo obrnemo na ploščo.
3. Fotoforeza. Komponente krvi dobimo infuzijo ultravijoličnih sprememb.
4. Imunosorpcija. Kri se prenaša skozi imunosorbent. V tem primeru opazimo protitelesa in antigene.
5. Krioafereza. Postopek je podoben plazmaferezi. Iz ohlajene plazme se vidi presežek mraza, strupeni produkti.

Takoj likuvannya

Gubanje jeter je slabo, kot pogosto pri bolnikih s hemokromatozo, jim pušča malo upanja za življenje. Edini način, s pomočjo katerega lahko tak človek živi eno uro, je presaditev. Presaditev jeter je najbolj zapletena in najdražja operacija. Po operaciji je možen pojav nezanemarljivih simptomov. Zato zdravniki poskušajo premagati bolne na obrazu tega postopka, ne da bi prenehali s kardinalnimi metodami.

Ljudske in alternativne metode

Ljudske metode zdravljenja so nepogrešljive za zmanjšanje količine zraka v telesu in za zmanjšanje simptomov bolezni.

Zelišča in zdravilni izbori so manj verjetno uporabljeni za dodatno zdravljenje. Ljudski recepti, tako kot plemeniti obrazi, ni dovoljeno protiindikacijo, pred veseljem je priporočljivo poskrbeti za fahivets.

Možni recepti:

• Za pripravo jubilejne zbirke je potrebno izbrati travo boudryja, dubrovnika, cvetove bele akacije in črnega bezga. Zmíshati naenkrat za 1 žlico. l. sestavino kože, prelijemo z 0,5 l vrelega rdečega vina. Vídstoyuvati sumísh 2 leti, nato protsíditi in piti 3-krat na dan, 50 ml.
• Enake dele korenine repinca, listov robide, trave stoletnika, dubrovnika, šala in se prepiramo hkrati in kuhamo v 1 litru okrop 2 žlici. izbor. Namakajte približno 3 leta, nato nadaljujte. Dodajte 3 žlice. naravnega medu in pijte 3-krat na dan, 1 kozarec.
• Drugo banalno zdravilo proti simptomom hemokromatoze je izbira poline, listov poraščene gore, sadje češnje, zelišča črna šovkovica, les, pušpan. Gorčična zelišča je treba obrezati, kuhati v 1 litru okrop 2 žlici. Ohladi se, ohladi. Vzemite pivsklyanki 3 dni na dan.

Učinki za telo

V zgodnjih fazah bolezen ne daje izrazitih simptomov. Pokličite bolnika, da se pritoži o tej bolezni. Ob vse hujših simptomih v telesu je vse več motečih simptomov.

Za hemokromatozo je značilna triada simptomov:

• ciroza;
• prekomerno farbuvannya shkir;
• hormonsko neravnovesje.

Če je v telesu preveč soli, trpijo jetra. Hemokromatoza lahko povzroči. Hepatociti (jetrne celice) odmrejo, kar povzroči poškodbe robotskega organa. Vín stop vykonuvati svoї zavdannya schodo zneshkodzhennya strupenih govorov. To bi moralo privesti do hude zastrupitve telesa, velike poškodbe jeter in najprej do ciroze.

Poslabšanje hemokromatoze je enakih simptomov kot motnje ritma in drugega dihanja v robotskem srcu.

Obstajajo simptomi pri na videz atipični okužbi kože, ki je posledica prisotnosti hemosiderina - govora temno rumene barve. Bronasti pigment pokriva kožo obraza, rok, dimeljskih vdolbin in lepih genitalij.

Pri 40% bolezni se pojavijo simptomi artralgije - bíl na oteklih območjih. Krhkost telesa je korak za korakom.

Napoved in preprečevanje

Napoved bolezni spívvídnositsya z іvnem zaliza, scho nakopičenih, і z priložnostmi Človeško telo. Hemokromatoza pritamanny nenehno napreduje prelivanje. Brez likuvannya se simptomi povečajo, pride do nepopravljivih sprememb. Napoved brez veselja je nesprejemljiva.

Prote sodobne medicine zdatna prodovzhiti bolan za vse življenje. Z nezapletenim prelomom bolezen živi več kot 10 let.

Preden preprečite poslabšanje simptomov hemokromatoze, lahko opazite:

• zbalansirovanie prehranjevanje, obmezhennya v prehrani їzhі, scho maščevanje poplave tega velikega števila belcev;
• v_dmova v_d alkohol in nikotin;
• implantacija antibiotikov, ki jih prizna zdravnik;
• zdravljenje bolezni rastlinskih organov in krvi ob pojavu prvih simptomov.

Oscilki simptomi hemokromatoze so pogosto nejasni, ne varto nehtuvaty schoríchnym profilaktičnih nasvetov zdravnika.

Literatura

• Cherenkov, V. G. Klinična onkologija: Navch. posíbnik sistem pіslyadiplom. razsvetli zdravnike/V. G. Čerenkov. - Pogled. 3., pravilno. ta dod. - M.: MK, 2010. - 434 str.: il., tab.
• Iljčenko O.O. Bolezni zhovchny mikhur in zhovchnyh poti: Pomoč za zdravnike. - 2. pogled., Rev. ta dod. - M .: TOV "Vydavnitstvo "Medicinska informacijska agencija", 2011. - 880 str.: il.
• Tukhtaeva N. S. Biokemija žolčnega blata: disertacija o zdravju znanstvene ravni kandidata medicinskih znanosti / Inštitut za gastroenterologijo Akademije znanosti Republike Tadžikistan. Dušanbe, 2005
• Litvanec, I. AMPAK. Zhovchnokam'yana khvoroba, holecistitis in z njimi povezane bolezni (prehrana v patogenezi, diagnostika, zdravljenje) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Sankt Peterburg: SpetsLіt, 2019. - 358 str.
• Dietologija / Ed. A. Yu. Baranovsky - Pogled. 5. - Sankt Peterburg: Peter, 2017. - 1104 str.: Il. - (Serija "Spremljevalec zdravnika")
• Podimova, S.D. Bolezni jeter: pomoč zdravnikom / S.D. Pidimov. - Pogled. 5-teh, predelava. ta dod. - Moskva: TOV "Medicinska informacijska agencija", 2018. - 984 str.: il.
• Schiff, Eugene R. Uvod v hepatologijo / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Meddrey; prov. iz angleščine za rdečo. V. T. Ivaškina, A.O. Bueverova, M.V. Mayevsky. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 704 str. – (Serija »Bolezen jeter za Schiffa«).
• Radchenko, V.G. Osnove klinične hepatologije. Bolezen jeter in žolčnega sistema. - Sankt Peterburg: "Vidavnitstvo Dialect"; M.: "Vidavnitstvo BINOM", - 2005. - 864 str.: il.
• Gastroenterologija: Dovídnik / Za rdečo. A.Yu. Baranovskega. - St. Petersburg: Peter, 2011. - 512 str.: il. – (Serija "Nacionalna medicinska knjižnica").
• Lutaj, A.V. Diagnostika diferencialna diagnoza in zdravljenje bolezni organov jedkanja: vodnik po naslovih / O.V. Lutai, I. Є. Mišina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.M. Oleutska. - Ivanovo, 2008. - 156 str.
• Akhmedov, V.A. Praktična gastroenterologija: vodnik za zdravnike. - Moskva: TOV "Medicinska informacijska agencija", 2011. - 416 str.
• Notranje bolezni: gastroenterologija: Priročnik za delo v razredu in študente 6. letnika za specialnost 060101 - desno na desni / slog: Mikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. - Krasnojarsk: tip. KrasDMU, 2010. - 175 str.
• Radiologija (promeneva diagnostika in promenava terapija). Za rdeče. MM. Tkačenko. - K.: Book-plus, 2013. - 744 str.
• Ilarionov, V.Y., Simonenko, V.B. Sodobne metode fizioterapija: Priročnik za zdravnike splošne medicine (družinske zdravnike). - M: DDV "Vidavnitstvo" Medicina ", 2007. - 176 str.: il.
• Schiff, Eugene R. Alkoholne, droge, genetske in presnovne bolezni / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Meddrey: prov. iz angleščine za rdečo. N. A. Mukhina, D. T. Abdurahmanova, E.Z. Burnevič, T.M. Lopatkino, E.L. Tanaščuk. - M: GEOTAR-Media, 2011. - 480 str. – (Serija »Bolezen jeter za Schiffa«).
• Schiff, Eugene R. Ciroza jeter in njeno slaknennya. Presaditev jeter / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Meddrey: Prov. iz angleščine za rdečo. V.T. Ivaškina, S.V. Gotye, Ya.G. Moisyuk, M.V. Mayevsky. - M: GEOTAR-Media, 201. - 592 str. – (Serija »Bolezen jeter za Schiffa«).
• Patološka fiziologija: Priročnik za študente medicine. univerza / N.M. Zaiko, Yu.V. Buts, O.V. Otaman ta in; Za rdeče. N.M. Zaiko in Yu.V. Bitsya. - 3. pogled., Rev. ta dod. - K.: "Logos", 1996. - 644 str.; il.128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanska T.A., Bilibina D.P. Demurov E.A. Patološka fiziologija. - M .: DDV "Vydavnitstvo "Economy", 1999. - 616 str.
• Mihajlov, V.V. Osnove patološke fiziologije: pomoč zdravnikom. - M .: Medicina, 2001. - 704 str.
• Interna medicina: Asistent pri 3 zvezkih - T. 1 / Є.M. Amosova, O. Ya. Babak, V.M. Zaitseva in jaz; Za rdeče. prof. O.M. Amosova. - K .: Medicina, 2008. - 1064 str. + 10 s. štetje vklj.
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funkcionalna anatomija organov zeliščni sistemi(budova, prekrvavitev, inervacija, limfna drenaža). Glavni pomočnik. - Sankt Peterburg: Elbi-SPb, 2008. - 76 str.
• Kirurška bolezen: Pdručnik. / Ed. M.I. bratranec. - M.: GEOTAR-Media, 2018. - 992 str.
• Kirurška bolezen. Pomočnik za bolne: Glavni pomočnik / Chornousov A.F. ta іn - M.: Praktična medicina, 2016. - 288 str.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Naravna zgodovina alkoholnega hepatitisa. 2. Dolgoročna prognoza // Amer. J. Gastroenterol. - 1971. - Letn. 56.-P. 515-525
• Deryabina N. V., Ailamazyan E. K., Voinov V. A. Holestatska hepatoza vagine: patogeneza, klinika, zdravljenje // J. porodničar. ta ekipa. bolezen. 2003. št. 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. in in. Nesteroidna protivnetna metoda za nadzor razširjenosti bolezni žolčnih kamnov: študija primera in kontrole // Amer. J. Gastroenterol. - 1998. - Letn. 93. - Str. 1420-1424.
• Marakhovski Yu.Kh. Bolezen Zhovchnokam'yana: po stroških za diagnozo zgodnjih stopenj // sl. revija gastroenterol, hepatol, koloproktol. - 1994. - T. IV, št. 4. - S. 6-25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. in in. Dekonjugacija bilirubina pospeši koprecipitacijo holesterola, maščobnih kislin in mucina v človeškem žolču – študija in vitro // J. Gastroenterol. - 1996. - Letn. 31.-P. 828-835
• Sherlock S., Dooley J. Okužba jeter in zhovchnyh trakta: Per. iz angleščine / Ed. Z.G. Aprosin, N.A. Mukhina. - M.: GEOTAR Medicina, 1999. - 860 str.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Zhovchnokam'yana bolezen. - M .: Pogled. stojnica "Vidar-M", 2000. - 150 str.
• Yakovenko E.P., Grigorjev P.Ya. Kronična bolezen jeter: diagnoza in zdravljenje // Rus. med. žur. - 2003. - T. 11. - št. 5. - S. 291.
• Sadiv, Oleksiy Čiščenje jeter in nirok. Moderne in tradicionalne metode. - St. Petersburg: Peter, 2012. - 160 str.: il.
• Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storožakov G.I., Petrenko N.V. Dolgoročni rezultati interferonske terapije za akutni hepatitis HCV. // Ross. revija gastroenterologija, hepatologija, koloproktologija. - 1999, v. IX, št. 1. - str. 50-53.

Hemokromatoza je izčrpavajoča bolezen, za katero je značilna motena presnova zraka, kar povzroči površinsko kopičenje tega elementa v tkivih telesa (več kot 20 r za normo 3-4 r). Zdi se, da je ime nosološke oblike najbolj značilno za znak bolezni - intenzivna oskrba s kožnimi napakami in notranjimi organi.

Tipičen kompleks simptomov hemokromatoze je bil prej opisan v drugi polovici 19. stoletja.

Za statistične podatke postane incidenca hemokromatoze v populaciji 0,33%.

Sinonimi: pigmentna ciroza, bronasti diabetes.

Prekomerno kopičenje sline v tkivih jeter

Vzrok tega dejavnika tveganja

Vzrok recesivne hemokromatoze je genetsko pogojeno luščenje zaradi mutacije genov, ki so glavne faze izmenjave pigmentov v telesu v telesu (C282Y in H63D).

Nastane sekundarna hemokromatoza in nastop zapore encimskih sistemov, ki pri izmenjavi zraka v telesu. Glavne patologije, ki vodijo v razvoj sekundarne hemokromatoze:

• kronično virusni hepatitis C ta B;
• nealkoholni steatohepatitis;
• otekanje jeter;
• levkemija;
• blokada kanala kanala zapore;
• ciroza jeter;
• talasemija.

Kopičenje sline v tkivih in organih lahko postane razlog za razvoj lezij, ki ogrožajo življenje - jetra oz. diabetik Komi, odpoved jeter in srca, krvavitev iz razširjenih površinskih ven

Oblikujte bolezen

Glavne oblike hemokromatoze so primarne in sekundarne, primarna pa ni monogena bolezen. Glede na vrsto mutacije se razlikujejo naslednje različice primarne (razpadne) hemokromatoze:

• avtosomno recesivno;
• mladoletni;
• avtosomno dominantno;
• vezava zaradi mutacije receptorja druge vrste na transferin.

Faze bolezni

Hemokromatoza je lahko v naslednjih fazah:

1. Brez obremenjevanja s telesom.
2. Z vantazhennyam organizem slinjenje brez kliničnih simptomov.
3. S kliničnimi manifestacijami patologije.

simptomi

Za zgodnje faze patološkega procesa je značilna prisotnost takih akutnih kliničnih simptomov zastrupitve:

• povečana togost, progresivna šibkost;
• zmanjšanje apetita;
• manjša telesna teža;
• nemotivirana slabitev funkcije države.

Tipičen kompleks simptomov hemokromatoze je bil prej opisan v drugi polovici 19. stoletja.

Prekomerno kopičenje sline v tkivih in organih lahko povzroči bolečine v bokih in desnem podrebrnem predelu, atrofijo nadlakti, atrofijo mod pri ljudeh.

Klasična triada simptomov hemokromatoze:

• bronasta pigmentacija kožnih gub in sluznic;
• cirkulatorna sladkorna bolezen;
• jetrna ciroza.

Posebnosti prebolevanja pri mladih

Pri mladih od 15 do 30 let se oblikuje tako imenovana juvenilna oblika hemokromatoze, za katero je značilna manifestacija napada telesa s poškodbo funkcionalne aktivnosti jeter in srca.

Diagnostika

Klinična diagnostična merila za hemokromatozo:

• cirkulatorna sladkorna bolezen;
• hipogonadizem;
• kardiomiopatija;
• pigmentacija kože.

Laboratorijski kriterij je koeficient nasičenosti transferina v obliki 45 % in v obliki.

Najbolj informativna neinvazivna diagnostična metoda je slikanje z magnetno resonanco jeter, ki omogoča zmanjšanje signala zaradi nadsvetovnega kopičenja hodnika v teh klitinskih strukturah.

Za statistične podatke postane incidenca hemokromatoze v populaciji 0,33%.

Praznovanje

Glavna patogenetska metoda zdravljenja hemokromatoze je krvavitev, po kateri telo odstrani površinsko količino vranice. Obstajajo tudi farmakološke metode spremljanja sline, ki temeljijo na uporabi zdravil, ki vežejo slino.

Simptomatsko likuvannya polagaê ob obiskih, usmerjanje k sprejetju manifestacij cirkulatornega diabetesa, podpiranje funkcionalne aktivnosti jeter in srca.

Možno poslabšanje te dediščine

Krema izrazitega toksičnega vdora nadsvetovne koncentracije v telo, njenega kopičenja v tkivih in organih lahko povzroči razvoj stanj, ki ogrožajo življenje - jetrno ali diabetično komo, jetrno in srčno insuficienco ter površinske krvavitve.

Napoved

Hemokromatoza je resna bolezen, katere napoved se poslabša zaradi stopnje kopičenja sline v telesu in kompenzacijskih možnosti sevanja na patološki proces organov in sistemov. Hkrati je bila razvita patogenetska terapija, ki se redno izvaja, kar vam omogoča, da povečate kakovost življenja za desetletje.

Preprečevanje

Oskilki primarna hemokromatoza spadkovo zumovleniya, zakhodіv schodo yogo profilaksa ni isnuê. Pred preventivnimi pristopi k sekundarni hemokromatozi je mogoče:

• dotrimannya díêti, scho obmezhuê vzhivannya produktív, bogat na zalizo;
• jemanje zdravil s fiziološko raztopino.

Video iz YouTuba na temo članka:

Z aktivnim namakanjem črevesja v črevesju z nadaljnjim kopičenjem govora v drugih organih se razvije hemokromatoza jeter. Bolezen se pripelje do recesivnih polisistemskih patologij ali pa se lahko polni v ozadju drugih bolezni. Klinika je izrazita, intenzivna, kaže se v bronastem odtenku sluznice. Zapleteno - ciroza, kardiomiopatija, ciroza sladkorna bolezen, artralgija, motnje delovanja. Za postavitev diagnoze se izvajajo posebne laboratorijske analize. Veselje temelji na krvavitvi, na načelih dietne terapije in simptomatske terapije. Za indikacije se presaditev prizadetega organa izvede z artroplastiko.

Nenormalne ravni krvi lahko povzročijo bolezen jeter, ki se imenuje hemokromatoza.

Kaj je to?

Kaj je hemokromatoza? To je pomembna patologija, ki jo imenujemo tudi bronasta sladkorna bolezen, pigmentna ciroza zaradi specifične klinične slike, za katero je značilna pigmentacija kože in notranjih organov. Bolezen velja za sistemsko bolezen genetskega tipa, ki jo povzroča mutacija gena HFE. Bolezen je pogosto povezana z mutacijo gena HFE, ki se prenaša v 6. kromosomu, kar imenujemo recesivna hemokromatoza.

Idiopatska hemokromatoza se kaže v motnjah presnovnega procesa v ozadju genska mutacija, Zaradi tega, kar se zgodi, ko je govor zamazan v črevesju z oddaljenimi kopičenjem v drugih organih (srce, hipofiza, jetra, kroglice, pidshlunkovy), v tkivih. V procesu, ki se pojavi, se razvije poliorganska pomanjkljivost. Bolezen vedno spremlja ciroza, saharozni diabetes in pigmentacija dermisov.

širina

Med genetskimi patologijami je recesivna hemokromatoza ena najbolj razširjenih. Največje število vipadkіv posnet bíla pivnіchnoї Єvropi. Med pojavom bolezni se razvije specifična mutacija hemokromatskega gena, ki je prisoten v DNK 5 % ljudi na Zemlji, vendar se bolezen razvije le pri 0,3 % populacije. Širina sredine ljudi je bila 10-krat, manjša pri ženskah. Pri 70% obolenj se peršijski simptomi pojavijo v starosti 40-60 let.

Oblikujte to stopnjo hemokromatoze

Vídpovіdno do etioloških faktor_v vrazznyayut:

• Primarna hemokromatoza, tobto spadkovy tip. Primarna oblika je povezana s prirojeno motnjo v robotskih encimskih sistemih, ki izzove kopičenje adhezij na notranjih organih, kar vodi do genske mutacije v 6. kromosomu DNK. Obstajajo 4 podoblike recesivne bolezni, ki se razlikujejo po stopnji resnosti in lokalizaciji:

Hemokromatoza je lahko prirojena ali pa je lahko posledica življenjskega procesa.

1. avtosomno recesivno, povezano s HFE (razvije se pri 95% bolnikov);
2. mladoletni;
3. malformacije HFE-nespovezav;
4. avtosomno dominantno.

• Sekundarna bolezen, tobto generalizirana hemosideroza. Bolezen je posledica drugih resnih bolezni. Obstaja encimsko pomanjkanje, ki bo pospešilo kopičenje sline, več:

1. po transfuziji;
2. prehranski;
3. presnovni;
4. novorojenček;
5. mešano.

Šele tretji dan hemokromatoze ima lahko značilne simptome.

Glede na naravo procesa obstajajo 3 stopnje prirojenih in sekundarnih bolezni:

• I - lahka, brez napetosti, tako da je izmenjava dvorane pokvarjena, da je koncentracija joge vzeta iz norme;
• II - srednje velik, z navantazhennyam, ale asimptomatski;
• III - z intenzivnimi simptomi: pigmentacija, disfunkcija srca, niroka, jeter, podkožnega tkiva.

Vzrok in patogeneza

Obstaja več razlogov, ki izzovejo razvoj hemokromatoze:

1. Slaba recesija je vzrok za idiopatsko obliko hemokromatoze. Bolezen se razvije s ponovnim rojstvom gena, ki spremeni procese za usodo bolezni. Takšna bolezen, kot je mutacija gena HFE, upada.
2. Druge patologije, kot je ciroza, so neugodne za hepatitis B in C, zlo nabrekne v jetrnih tkivih ali hematopoetskih sistemih.
3. Sudine operacije, povezane s portokavalnim ranžiranjem v portalni veni.
4. Kopičenje maščobe v parenhimskem filtru ni povezano z zastrupitvijo z alkoholom.
5. Blokada kanala glave subshunt slough.
6. Uvedba posebnih notranjih pripravkov, ki izzovejo povečanje koncentracije sline.
7. transfuzijo. Eritrociti tujega organizma hitreje hitijo za svojimi. Po smrti se ustalijo.
8. Stalna hemodializa.
9. Bolezni, ki jih povzroča povečan hemoglobin. Z motnjo joge se vzpostavi veliko število metabolitov.

Točke brkov najprej spodbujajo razvoj sekundarne patologije.

S hemokromatskimi spremembami opazimo površinsko kopičenje sline v tkivih organov, saj se začne postopoma zrušiti. V območju bolezni se začne proces vžiga. Mistična imunost za strangulacijo fosse aktivira proces brazgotinjenja s fibrinom. Posledično se razvije fibroza prizadetega organa in njegova insuficienca. Najprej trpijo jetra, saj jih prizadene ciroza.

Simptomi in Prevelik

Primarna hemokromatoza v stopnjah storža ne pokaži se. Možen razvoj splošne šibkosti in slabega zdravja. Z razvojem bolezni se pojavijo simptomi motenj v delovanju drugih organov, izraziti:

Hemokromatoza povzroča pigmentacijo, bolečine v trebuhu, motnje v CT, bolečine v glavi.

• pigmentacija dermisa v obraznem delu, spredaj pred ramo, sprednjo stranjo roke, belo kožo popka, bradavic in genitalij, saj je povezana s hemosiderinom in majhno količino melanina;
• vіdsutnіstyu volosіnnya kolії ї ї ї tuluba;
• nelokalizirane bolečine v trebuhu različne intenzivnosti;
• črevesne motnje, vključno s slabostjo z bruhanjem, drisko, izgubo apetita;
• zmedenost;
• do izmenjave rukhovoi zdatnosti ilovice z njihovo postopno deformacijo.

Najpogostejši kompleks simptomov pri hemokromatskih spremembah so simptomi ciroze parenhima, cirozne sladkorne bolezni na listnih uši močne pigmentacije dermisa. Simptomi se pojavijo, ko ríven zaliza preseže 20 g, kar je 5-krat več od fiziološke norme.

Tokovi bolezni so v stalnem napredovanju. Med zdravljenjem se pojavijo simptomi nepreklicnih sprememb in resnih zapletov, ki grozijo s smrtjo.

Zapleteno in naslídki

V svetu napredka se bolezni razvijajo na naslednji način:

1. Motnje delovanja jeter, če so glavne funkcije oslabljene.
2. Ne glede na to, ali gre za motnje srčnega ritma ali dolgotrajno motnjo delovanja srca.
3. Infekcijsko poslabšanje drugačne narave.
4. Miokardni infarkt.
5. Krvavitev iz krčnih žil, pogosto v stravokhodí in SKT.
6. Diabetična in jetrna bolezen Komi z napredovanjem v diabetes in cirozo, očitno.
7. Razvoj perja, pogosto v jetrnih tkivih.
8. Krvni diabetes, ki se razvije v 75% primerov.
9. Hepatomegalija, če so jetra povečana pri rožmarinu.
10. Splenomegalija - povečanje vranice.
11. Difuzna progresivna ciroza parenhima.
12. Artralgija, če je vzpon zelo boleč. Še posebej trpijo medfalangealne izbokline na drugem in tretjem prstu.
13. Spolna disfunkcija, kot je impotenca (pri ljudeh). Ženske razvijejo amenorejo, posledično zmanjšan libido.
14. Lezije hipofize in scho z cym, hormonsko pomanjkanje.

Diagnostika

Delci hemokromatoze povzročajo različne bolezni, klinična slika je lahko drugačna. Otzhe, diagnosticiranje patologije zdravstvenih delavcev, tako:

Preostalo diagnozo okvare hodnika je mogoče postaviti le s celovitim obstezhennya z dermatologom, urologom, kardiologom in drugimi medicinskimi specialisti.

• gastroenterolog;
• kardiolog;
• endokrinolog;
• ginekolog;
• urolog;
• revmatolog;
• dermatolog.

In vsi zdravniki so v enakem položaju pri diagnosticiranju patološkega stanja, ne glede na vzrok te klinične slike. Po vizualnem pregledu in oceni bolezni je dodeljen kompleks zložljivih laboratorijskih in instrumentalnih študij za razjasnitev diagnoze in določitev stopnje pomembnosti ušesa za telo.

Diagnoza je usmerjena na manifestacijo same bolezni s posebnimi metodami, vendar je standardni prevod analiz neinformativen. Na ta dan je predlagana Pokrokova shema za diagnosticiranje patološkega stanja, ki vključuje naslednje korake:

1. Označen kot enak transferinu – specifični beljakovini, ki prenaša sol po telesu. Norma je več kot 44%.
2. Rozrahunok feritin. Norma govora pri ženskah v obdobju po in po menopavzi je menda samo 200 in 300.
3. Diagnostično krvavitev. Bistvo metode je preučevanje majhne količine krvi z vranico. Zveni bolezen bolje, če vdihavanje ríven v krvnem obtoku pade za 3 grame.

Laboratorijske metode

Diagnosticirajte hemokromatozo le z rezultati krvnih preiskav in odsekov.

Klinične analize, potrebne za diagnosticiranje bolezni, temeljijo na določeni ravni samih ust, ki sodelujejo pri presnovi telesa. Treba je uporabiti naslednje laboratorijske diagnostične metode, kot so:

• specifične analize za koncentracijo sline, feritin, transferin;
• pozitiven desferalni test - spremljanje izreza z grlom otroka, ki ga je treba videti;
• ocena padca zagalnoy zagalnoy zalіzozv'yazuvalnoy moči krvi.

Za potrditev diagnoze je treba opraviti punkcijo ali dermis z nadaljnjim spremljanjem prisotnosti / prisotnosti depozitov hemosiderina. Spadkova oblika bolezni je indicirana na podlagi podatkov, pridobljenih iz molekularne genetske študije.

Za oceno stopnje resnosti poškodb drugih organov in prognoze se izvajajo:

• vzorci jeter;
• analiza bioloških rídinov za cucor in glikozilacijski hemoglobin.

Instrumentalne metode

Dodatno k kliničnim študijam biološkega stanja bolne osebe se izvaja instrumentalno obstezhennia, saj omogoča natančnejšo sliko toka, širjenje patološkega procesa in označuje vzrok bolezni v telesu. Za koga so dodeljeni:

• rentgenski suglobiv;
• ultrazvok čakalne vrste;
• EKG, ExoCG;
• MRI,.