मेनिफेस्ट मार्फन सिंड्रोम। मार्फन सिंड्रोम का रोगजनन और उपचार

शेष भाग्य उल्लेखनीय रूप से सफल कपड़े से मंदी की बीमारियों की घटनाओं में उल्लेखनीय वृद्धि का संकेत देते हैं। Deyakі fahivtsі vvazhayut कि इस तरह की घटना का कारण kriєtsya नए आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के लोगों के विकास की प्रक्रिया में जमा हुआ है, जिससे आंतरिक और बाहरी कारक होते हैं। डोवकिला. इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि बेहतर चिकित्सा और आनुवंशिक ज्ञान के साथ संचारक की नैदानिक ​​​​क्षमताओं में वास्तव में वृद्धि हुई है, क्योंकि वे आनुवंशिक विकृति को पहचानने और सही निदान करने की अनुमति देते हैं।

संक्रामक रोगों का एक बड़ा समूह सफल ऊतक का शिकार हो जाता है। चूंकि शरीर में सभी अंगों और प्रणालियों का एक अदृश्य हिस्सा होता है, इस तरह की विकृति अवैयक्तिक क्षति और नैदानिक ​​लक्षणों का कारण बनती है। स्वस्थ ऊतकों को नुकसान के कारण मार्फन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है।

इस तरह की विकृति लक्षणों की एक बड़ी परिवर्तनशीलता (नशे की लत रूपों से पागल जीवन-परिवर्तनशील रूपों तक) की विशेषता है और इसमें अक्सर कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, आंखों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान शामिल होता है।

बीमार होना दुर्लभ है - प्रति 10,000 मामलों में 1 बूंद। हालांकि, अगर हम यूरोपीय देशों के आंकड़ों पर वापस जाते हैं, तो आवृत्ति काफी अधिक है - प्रति 5000 मामलों में 1-3 मामले, जो कि पैथोलॉजी के संलग्न रूपों के विशिष्ट निदान की अधिक उपलब्धता के कारण है।

Vіdomi लोग भी Marfan के सिंड्रोम से बीमार हो गए

पैथोलॉजी के कारण और आनुवंशिकी

1896 में, फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ ए। मार्फन ने 1896 में इस बीमारी का विस्तार से वर्णन किया और पैथोलॉजी का नाम उनके नाम पर रखा गया। असमान रूप से लंबी kіntsіvkami और जन्मजात arachnodactyly (लंबी उंगलियां) के साथ खगोलीय मूर्तियों की 5-पंक्ति वाली लड़की के लिए पोस्टरिगव। पिछली शताब्दी के 20 के दशक के मध्य तक, बच्चों और वयस्कों में नैदानिक ​​​​उतार-चढ़ाव का ऐसा कोई विवरण पहले से ही नहीं था। अमेरिकी आनुवंशिकीविद् मैकक्यूसिक ने गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन की विस्तार से जांच की और नया समूहस्पाडकोविह ज़हवोरुवन स्पोलोज़्नोस ऊतक, जहां मार्फन सिंड्रोम का निदान किया गया था।

एटियलजि के अनुसार, मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की गिरावट होती है, जिसमें अभिव्यक्ति की एक अलग डिग्री (आनुवंशिक परिवर्तनों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ) होती है। लगभग 85% बीमारियां पीछे हटने वाली प्रकृति की हो सकती हैं, जिससे वे पिताओं में घट जाती हैं। अन्य अवसाद नए हैं, इसलिए उन्हें नए सहज उत्परिवर्तन के लिए दोषी ठहराया जाता है, और वे अवसाद से संचरित नहीं होते हैं।

95% अवसादों में पैथोलॉजी का मध्यस्थता कारण जीन में एक उत्परिवर्तन है जो भविष्य के फाइब्रिलिन -1 और / या फाइब्रिलिन -2 को एन्कोड करता है। गुणसूत्र 15 और 3 पर FBN1 और FBN2 जीन का स्थानीयकृत उत्परिवर्तन।

मार्फन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में कम हो जाता है

फाइब्रिलिन ग्लाइकोप्रोटीन प्रकृति के एक सफल ऊतक के लोचदार फाइबर का आधार है। विन इंटरसेलुलर भाषण, पोत की दीवारों, उपास्थि, आंखों के क्रिस्टल और अन्य अंगों और ऊतकों की समृद्धि के फ्रेम का निर्माण करने के लिए। रोगी में वर्णित उत्परिवर्तन के विभिन्न अभिव्यक्तियों में, ऊतक को सफलतापूर्वक खींचने के लिए उन्नत किया जाता है, यांत्रिक प्रवाह के लिए छोटा और विट्रिवल होता है, जो सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बन जाता है।

मार्फन सिंड्रोम (विकृति के एटिपिक रूपों) के एक मध्यस्थता कारण वाले लगभग 5% रोगियों में जीन का एक बिंदु उत्परिवर्तन होता है, जो पहले प्रकार के α2-lanciug कोलेजन के लिए कोड होता है।

वर्गीकरण

ICD-10 से पहले, Marfan's syndrome को विकास और गुणसूत्र विकृति में जन्मजात दोषों के वर्गों में शामिल किया गया है, यहाँ पैथोलॉजी को Q87.4 कोड के तहत पहचाना जा सकता है।

बीमारियों का कोई विस्तृत नैदानिक ​​वर्गीकरण नहीं है, लेकिन हम अन्य मानदंडों के अनुसार बीमारी, परती के रूपों का छिड़काव देख सकते हैं।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर परती:

• मिटाया हुआ रूप - पैथोलॉजी के लक्षण कम स्पष्ट होते हैं और जीवन के अचूक हिस्सों से अभिभूत हो सकते हैं, एक नियम के रूप में, तीन या अधिक अंग प्रणालियों में परिवर्तन होता है;
• चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट रूप - पैथोलॉजी के लक्षण अच्छी तरह से याद किए जाते हैं और 2 अंग प्रणालियों में कम से कम खराब हो जाते हैं।

एक बच्चे का भयानक रूप, मार्फन सिंड्रोम पर एक बीमारी

अनुवांशिक कारक के रूप में परती:

• पारिवारिक रूप का निदान अवसादों में किया जाता है, यदि रोग अवसाद से फैलता है;
• एक छिटपुट रूप केवल तभी इंगित किया जाता है जब विकृति किसी व्यक्ति में एक नए सहज उत्परिवर्तन द्वारा वातानुकूलित होती है, न कि उसके अपने रिश्तेदारों में।

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण काफी अलग होते हैं। यह अंत करने के लिए, अभियोजक के कार्यालय और प्रणालियों के कई अंगों की हार को एक नज़र में देखा जा सकता है:

• मस्कुलोस्केलेटल उपकरण;
• ऑर्गेव ज़ोरू;
• हृदय प्रणाली;
• तंत्रिका प्रणाली;
• दिचल प्रणाली;
• skіrnih pokrivіv और मुलायम कपड़े;
• अन्य अंगों और प्रणालियों।

सहायक उपकरण

पैथोलॉजिकल रूप से सफल ऊतक पैथोलॉजिकल स्थितियों वाले रोगियों में कम विशिष्ट फेनोटाइपिक संकेत और कंकाल विकृति विकसित करते हैं।

मार्फन सिंड्रोम वाले रोगियों की विशेषता प्राकृतिक उपस्थिति

एक नियम के रूप में, मार्फन सिंड्रोम के रोगियों के नाम विशिष्ट दिखते हैं। विशेषता है:

• दैहिक मूर्ति;
• उच्च आयु;
• वसा ऊतक का गंदा विकास, जिसके माध्यम से लोग पतले दिखते हैं;
• बोधगम्य रूप से छोटे ट्यूलब के साथ लंबे ऊपरी और निचले सिरे के मेहराब;
• खोपड़ी मुड़ी हुई है (डॉलिचोसेफेलिक);
• podovzhenі उंगलियां - पावुकोपोडिबनी (arachnodactyly);
• एक वुज़के में चेहरा, लंबवत खींचा हुआ;
• गॉथिक ऊपरी आकाश;
• अनदेखे कांटे;
• बाहर कदम रखना निचला स्लॉट(भविष्यवाद);
• दांतों की गलत वृद्धि (भीड़) और पैथोलॉजिकल बाइट;
• बर्फ की अतिसक्रियता,
• खोपड़ी की आंखों पर गहरा सेट।

मार्फन सिंड्रोम की विशेषता arachnodactyly की उपस्थिति को इंगित करने का एक उदाहरण

दुनिया में, बढ़ते बच्चों को कंकाल के विभिन्न विकृतियों के लिए दोषी ठहराया जा सकता है। सबसे अधिक बार, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता होती है। मरीजों को स्कोलियोसिस, पैथोलॉजिकल किफोसिस और लॉर्डोसिस का निदान किया जाता है, छाती पर "सीधी पीठ" (चिकनाई शारीरिक अनुप्रस्थ लॉर्डोसिस)। इसके अलावा, गर्भाशय ग्रीवा की रीढ़ पर उप-विभाजित और जीवंत, लगभग 20% रोगियों में अनुप्रस्थ स्पोंडिलोलिस्थीसिस का निदान किया जाता है।

उंगलियों के विशिष्ट संकुचन के साथ मार्फन सिंड्रोम में अरचनोडैक्टली पैरों का कोण।

अन्य कंकाल विकृतियों में, ये हैं:

• दूसरे-तीसरे चरण के पेल्विक लिगामेंट के एसिटाबुलर अवकाश का फलाव, जो डिसप्लास्टिक कॉक्सार्थ्रोसिस और कई रोगियों की विकलांगता का कारण बन जाता है, जिसका अर्थ एंडोप्रोस्थेसिस का संचालन नहीं है;
• उलटना और उदास विकृति छाती;
• फ्लैट पैर (उदात्त और अनुप्रस्थ)।

एसएम वाले मरीजों को ऑस्टियोपीनिया (हड्डियों की खनिज मोटाई में कमी) और एफिड्स द्वारा हड्डियों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के हिस्से के साथ-साथ प्राथमिक अव्यवस्थाओं के लिए स्केलिंग, उदाहरण के लिए, कंधे की विशेषता होती है।

मार्फन सिंड्रोम के रोगी में छाती की विकृति उदास थी और सर्जिकल सुधार का परिणाम था।

हृदय प्रणाली

एसएम में हृदय प्रणाली को मध्यम क्षति सबसे आम है:

• माइट्रल वाल्व स्टूल प्रोलैप्स विथ रेगुर्गिटेशन या बिना
• दिल की myxamatosis;
• दिल की विफलता के विकास के साथ फैली हुई कार्डियोमायोपैथी;
• महाधमनी और अन्य जहाजों के एन्यूरिज्म (मस्तिष्क, निर्क, इन।);
• विस्तार लेजेनियन धमनीऔर अन्य महाधमनी गुहा।

आरएम में बहुत ही हृदय संबंधी रोग परिवर्तन रोगियों के रोग का निदान और जीवन प्रत्याशा निर्धारित करते हैं। इस आनुवंशिक विकृति वाले सभी रोगियों में से लगभग 90% 40-50 वर्ष की आयु में ऐसी जटिलताओं के कारण मर जाते हैं, जो महाधमनी धमनीविस्फार, अन्य वाहिकाओं के विकास के परिणामस्वरूप होते हैं, जो वाल्व के फैलाव के कारण हृदय की विफलता में प्रगति करते हैं।

एसएम की उपस्थिति के लिए, बच्चों में जन्मजात हृदय वाल्व की उपस्थिति संभव है। महाधमनी का समन्वय, लिगनस धमनी का स्टेनोसिस (बजना), इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टम का एक दोष सबसे अधिक देखा जाता है।

इसके अलावा, ऐसे रोगी विभिन्न हृदय अतालता, मध्यम और जीवन के लिए असुरक्षित (आलिंद फिब्रिलेशन, फुफ्फुसीय क्षिप्रहृदयता और एक्सट्रैसिस्टोल), संक्रामक एंडोकार्टिटिस के लिए बीमार हैं।

महाधमनी धमनीविस्फार और उनका विकास अक्सर मार्फन सिंड्रोम के रोगी की मृत्यु का कारण बन जाता है

ज़ोरू अंग

आँखों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन बीमारियों की और भी अधिक विशेषता है। लगभग 60-80% रोगियों में क्रिस्टल की अव्यवस्था का निदान स्वर तंत्र की कमजोरी के कारण होता है, इसके अलावा, बच्चे की आंखों में। दूसरों के बीच में विशेषता चिन्ह:

• सींग का चपटा होना;
• zbіlshennya rozmіrіv पूर्णकालिक सेब zavdovka;
• मायोपिया और हाइपरमेट्रोपिया;
• सिलिअरी मास के अविकसितता के माध्यम से आवास की प्रक्रिया में व्यवधान।

नवजात शिशु में भोर के अंग को नुकसान के विवरण के प्रकट होने के समय, किसी को आनुवंशिक विकृति की संभावना के बारे में सोचना चाहिए।

क्रिस्टल का विस्थापन - मार्फन सिंड्रोम का एक विशिष्ट संकेत

तंत्रिका तंत्र

सीएम के रोगियों में जहाजों की दीवारों के पैथोलॉजिकल जीवन के माध्यम से, रक्तस्रावी स्ट्रोक का खतरा, साथ ही संवहनी धमनीविस्फार के विकास के दौरान मस्तिष्क में रक्तस्राव, सबराचोनोइड रक्तस्राव।

विसंगति के विकास के बीच में, एक्टेसिया बढ़ता है। सबसे अधिक बार, अंगरखा के अनुप्रस्थ-मुकुट एक्टेसिया (लकीर में एक दोष के माध्यम से इंटरवर्टेब्रल नहर के पीछे विपिनेशन) से चिपकना संभव है। यह एसएम की महान कसौटी है, जो बीमारी के 40% मामलों में आम है।

कुछ रोगियों में बौद्धिक विकास के लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि एसएम के अधिकांश लोगों को उच्च IQ संकेतकों की विशेषता होती है।

संगठनात्मक प्रणाली दिहनिया

सबसे अधिक बार, ब्रोन्कोपल्मोनरी तंत्र में परिवर्तन का सूक्ष्म रूप से निदान किया जाता है। विशेष रूप से, पैर के ऊपरी हिस्सों में उभार का विकास, याक इनोडी सहज न्यूमोथोरैक्स के विकास के साथ विकसित हो सकता है।

इसके अलावा, रोगी के वक्ष कोशिका की विकृति के माध्यम से, रोगी आंशिक रूप से वातस्फीति लेगेनी के विकास के लिए बीमार है संक्रामक रोगश्वसन और श्वसन विफलता के अंग।

मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में बुलस वातस्फीति सहज न्यूमोथोरैक्स का कारण हो सकता है।

चादरें और मुलायम कपड़े

त्वचा वक्र के खिंचाव में वृद्धि होती है, जो एट्रोफिक स्ट्राई के विकास से जुड़ी होती है। बाकी अनायास दिखाई देते हैं, बदबू योनि के कोलाइटिस, योनिशोथ और हार्मोनल विकारों से जुड़ी नहीं है। मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में अवर वसा की अभिव्यक्ति कमजोर होती है। बदबू अक्सर पूर्वकाल पेट की दीवार के आवर्तक हर्निया से पीड़ित होती है।

एसएम में अन्य अंगों और ऊतकों को नुकसान के कई अन्य रोग संबंधी लक्षण भी हैं। उदाहरण के लिए, निरोक (नेफ्रोप्टोसिस) का गिरना, महिलाओं में छलनी और गर्भाशय की हानि, वैरिकाज़ नसों, पुरानी कब्ज और अन्य।

मार्फन सिंड्रोम का निदान

मार्फन सिंड्रोम में निदान प्रकृति में अधिक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​हो सकता है। Obov'yazkovo vrakhovuyut anamnesis, पारिवारिक सहित (रिश्तेदारों से किसी में समान समस्याओं की स्पष्टता), ob'ektivny obstezhennya का डेटा जो चारों ओर देखता है। अन्य अंगों और प्रणालियों की विकृति का पता लगाने के लिए अनाम अतिरिक्त नैदानिक ​​प्रक्रियाएं भी करें। इस उद्देश्य के लिए, नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर ईसीजी, हृदय और वाहिकाओं का अल्ट्रासाउंड, छाती की रेडियोग्राफी, आंतरिक अंगों की सीटी, एमआरआई, रीढ़, मस्तिष्क, नेत्रगोलक और अन्य अनुवर्ती अंग, महाधमनी, एंजियोग्राफी और कई अन्य तकनीकें

मार्फन सिंड्रोम (बड़े और छोटे) के लिए महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड स्थापित करें, जो एक बड़ी स्पष्टता के साथ, रोगी के निदान को सही, लेकिन आगे बढ़ने की अनुमति देता है।

मार्फन सिंड्रोम का अवशिष्ट निदान जीनोटाइप (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) के विश्लेषण और जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन का पता लगाने के बाद ही किया जाता है, जो आणविक आनुवंशिक तकनीकों की मदद से फाइब्रिलिन उत्पादन का संकेत है।

लिकुवन्न्या बीमार

यह अफ़सोस की बात है, आज मार्फन सिंड्रोम को चालू करना असंभव है, जैसे कि यह कारण है, असंभव है। थेरेपी मुख्य रूप से एक बीमार व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार, लक्षणों को कम करने और रोकथाम को आसान बनाने के उद्देश्य से है।

मार्फन सिंड्रोम का उपचार जटिल हो सकता है और रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा दोनों तरीकों से इसे कम किया जा सकता है।

विभिन्न डॉक्टरों में होने वाली बीमारी: कार्डियोलॉजिस्ट, ऑक्यूलिस्ट, ट्रॉमेटोलॉजिस्ट-ऑर्थपेडिस्ट, क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और अन्य।

मार्फन सिंड्रोम से फहीवत्सिव की एक टीम द्वारा निपटा जा सकता है

शांत और अन्य हृदय संबंधी समस्याओं के प्रकट होने के समय, जटिलताओं की रोकथाम के लिए जटिल दवाएं निर्धारित की जाती हैं। अतालता, हृदय गति, धमनी दबाव का चिकित्सा सुधार करें। आम तौर पर, सभी रोगियों को बीटा-ब्लॉकर्स निर्धारित किया जाना चाहिए, क्योंकि इस समूह के रोगों के लिए कोई विरोधाभास नहीं है, क्योंकि संभावित महाधमनी विच्छेदन का सुरक्षात्मक प्रभाव हो सकता है।

दिल के वाल्वुलर तंत्र की विकृति के मामले में, महाधमनी और अन्य जहाजों के एन्यूरिज्म, टूटी हुई दीवारें, सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, मस्कुलोस्केलेटल तंत्र की विकृतियों के सुधार के लिए विकोरिस्ट का सर्जिकल सम्मिलन।

अंग के साथ समस्याओं के मामले में, क्रिस्टल के एक्टोपिया के घंटे के लिए एक ऑपरेटिव हस्तक्षेप करना भी आवश्यक है, लेजर सुधारभोर, ऐपिस उठाओ या कॉन्टेक्ट लेंस.

Zagalom pіdbir likuvalnyh तकनीकें जो zastosovuvannyh zabіv की सीमा और भी अधिक व्यक्तिगत हैं। किसी विशेष रोगी में वर्तमान लक्षणों और रोग के प्रकट होने की डिग्री की उपस्थिति में झूठ बोलना आवश्यक है।

मार्फन सिंड्रोम के रोगियों के इलाज में मुख्य कार्य हृदय और संवहनी रोगों की कीमत पर है।

पूर्वानुमान

मार्फन सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, एक पुरानी प्रगतिशील विकार है। रोगियों के जीवन की त्रिमूर्ति के मन के लिए आनंदमय दौरे के कुल परिसर का औसत 45 वर्ष हो जाता है। प्रारंभिक मृत्यु के जोखिम में मुख्य कारक जटिलताएं हैं, जिन्हें हृदय प्रणाली की विकृति के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।

मार्फन सिंड्रोम और वाजिटी

एसएम के रोगी बच्चों की मां हो सकते हैं, इसके अलावा, स्वस्थ, लेकिन दो कारणों से सुरक्षित नहीं:

1. महिला महिला को हृदय प्रणाली की ओर से सीएम की घातक जटिलताओं का और भी अधिक जोखिम हो सकता है। एक बच्चे को वाइनमेकिंग के मामले में मां के शरीर पर और विशेष रूप से उस जज के दिल पर अधिक मजबूती से बनाया जाता है, तो मार्फन सिंड्रोम के रोगियों के लिए एन्यूरिज्म टूटना, आकार देना, महाधमनी टूटना और अन्य घातक रूप से ठीक होने की संभावना अधिक होती है। असुरक्षित जटिलताओं।
2. एक बच्चे को इस पुनरावर्ती विकृति के संचरण का जोखिम 50% है।

बीमारी की रोकथाम क्या संभव है?

दुर्भाग्य से, मार्फन सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस नहीं है। एक परिवार के जोड़े, एक ही या दोनों पिता में, इस विकृति से पीड़ित हैं, अनिवार्य क्रम में, उन्हें अपनी गर्भावस्था की योजना बनानी चाहिए और एक आनुवंशिकीविद् के साथ चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श से गुजरना होगा। साथ ही, एक ही समय में भ्रूण में एसएम की उपस्थिति का प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान करना संभव है।

- स्वस्थ ऊतकों की बीमारी, जब प्रोटीन फाइब्रिल का संश्लेषण, शरीर की समृद्ध संरचनाओं का एक महत्वपूर्ण भंडार, बाधित होता है। प्रति 10-20 हजार लोगों पर 1 उतार-चढ़ाव की आवृत्ति के साथ Zustrichaetsya, जिसके साथ दौड़ महत्वपूर्ण नहीं बनती है। 75% मामलों में, मार्फन सिंड्रोम पिता के मामले में कम हो जाता है, और अन्य में - उत्परिवर्तन का परिणाम।

जीवन की त्रिमूर्ति

मार्फन सिंड्रोम के साथ बीमारी के मामले में, 30-40 वर्ष से अधिक जीवित रहना दुर्लभ है; आज, मार्फन सिंड्रोम वाले लोग एक कमजोर उम्र तक जी सकते हैं, शांतिपूर्ण ढंग से सक्रिय जीवन जी सकते हैं। रोगियों में मृत्यु के कारणों का विस्तार किया गया है - महाधमनी का टूटना, जो तीव्र शारीरिक तनाव के कारण होता है।

इस पोल में सबसे गंभीर बीमारी है - क्योंकि उन्होंने एक बार में इसका निदान नहीं किया, व्यक्ति को बिल्कुल स्वस्थ माना जाता है और स्प्रिंट दूरी पर एक घंटे के लिए दौड़ पर जा सकता है, तैर सकता है, बाइक की सवारी कर सकता है, या एक महत्वपूर्ण शारीरिक कार्य कर सकता है व्यायाम। उन लोगों की मान्यता में कि मारफान सिंड्रोम वाले लोग सबसे अधिक लंबी उम्र के साथ उच्च होते हैं, उनके पास एक बड़ा हाथ होता है, उन्हें अक्सर ऐसे खेलों की कोशिश करने की सिफारिश की जाती है जो मृत्यु दर के जोखिम को बढ़ाते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण

मार्फन सिंड्रोम वाले मरीजों में विशिष्ट लक्षण हो सकते हैं जो बीमारी का निदान करना आसान बनाते हैं। एक उच्च वृद्धि, निचले फ्लेरेस की गंध को ध्वनि दें, जिसके साथ टूल्यूब के निचले हिस्से को ऊपरी हिस्से से कम किया जाता है, और हथियार व्यापक, निचले होते हैं। अस्वाभाविक कद को अपर्याप्त शरीर के वजन के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर 50 किलो से कम होता है। दबी हुई उंगलियां (arachnodactyly या "मकड़ी की उंगलियां") कलाई के लक्षण और लक्षण के लिए बीमारी का निदान करने की अनुमति देती हैं अंगूठे(यदि उंगली हाथ से पूरे फलन को देख रही है, तो योगो को मुट्ठी में निचोड़ने का प्रयास करें)।

मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों को विशिष्ट उपस्थिति की विशेषता होती है जो वे "पक्षी" वायरस समूह के सभी रोगियों को देते हैं। आंखें गहरी होती हैं, खोपड़ी नीचे होती है, दांत छोटे-छोटे छिद्रों से भरे होते हैं, गॉथिक "आकाश"। Nіs daetsya great, vuha dosit बड़ा और निम्न roztashovanі। एक व्यक्ति में, सभी संकेतों को देखना शायद ही कभी संभव होता है, अक्सर मध्य संकेत केवल एक उच्च वृद्धि और एक उंगली की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के रोगियों में अच्छे ऊतकों की कमजोरी के कारण, स्ट्राई (त्वचा पर खिंचाव के निशान) स्ट्राई (गर्दन पर खिंचाव के निशान) के कारण हो सकते हैं, जो फूलदान या हार्मोनल विकारों में तेज बाल कटाने से जुड़े नहीं हैं। क्यूई के लक्षण पीठ के निचले तीसरे हिस्से में, कंधों के पास अनुप्रस्थ रिज में दिखाई देते हैं।

दूसरा लक्षण, जो अक्सर विकसित होता है, हर्निया है, जिसे मिमोली या सर्जरी के बाद, अच्छे ऊतकों की कमजोरी के माध्यम से विकसित होने के लिए दोषी ठहराया जाता है। नवित पोसलिया शल्य चिकित्सामार्फन सिंड्रोम वाले बीमार व्यक्ति में हर्निया फिर से प्रकट हो सकता है।

अंतराल के अंगों की ओर से लक्षण का विस्तार - उप-विभाजित क्रिस्टल, जो खुश ऊतक लिंक के विकृति विज्ञान के साथ-साथ मायोपिया के माध्यम से विकसित होता है। मरीजों को सेकेंडरी ग्लूकोमा और अन्य आंखों के संक्रमण का खतरा हो सकता है। सेरेब्रोवास्कुलर पैथोलॉजी और सिर की बीमारी मार्फन सिंड्रोम के क्रम की अंतःशिरा परीक्षा।

मस्कुलोस्केलेटल तंत्र की तरफ, अक्सर लॉर्डोसिस, किफोसिस और स्कोलियोसिस के प्रकार के पीछे रिज की वक्रता होती है, वक्ष की अवसाद और विकृति, कमर की हाइपरडिफॉर्मेशन, मायज़िव की हाइपोटोनिया और फ्लैट पैर।

दिचल प्रणाली के पक्ष में, विकृति अक्सर प्रकट होती है, छाती की वक्रता से जुड़ी होती है, आखिरकार, बहुत सारी किंवदंतियां हैं। सहज न्यूमोथोरैक्स का जोखिम था, जिसे खेल और शारीरिक गतिविधि खेलने के लिए एक घंटे तक लेना चाहिए।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से, महाधमनी की दीवारों का टूटना, हृदय वाल्व की विकृति।

मार्फन सिंड्रोम वाले रोगियों के बौद्धिक विकास के विकास के लिए, यह आदर्श से नीचे नहीं आता है, और कुछ मामलों में यह इसे महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है। तो, मार्फन सिंड्रोम के साथ बीमारियों में औसत 85 इकाइयों की बुद्धि के गुणांक के साथ, आईक्यू 115 से अधिक हो सकता है, जो कि एक उच्च संकेत है कि यह प्रतिभाशाली लोगों के बीच आम है। यह महत्वपूर्ण है कि यह विशेष रूप से दी गई बीमारियों के साथ उच्च स्तर के एड्रेनालाईन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके माध्यम से बदबू महत्वाकांक्षी है, समृद्ध शोकेस के लिए और अधिक सुरक्षित रूप से जानकारी प्राप्त करने के लिए सबसे अच्छा अभ्यास करने के लिए।

मार्फन सिंड्रोम में मानसिक प्रक्रियाएं एक अजीबोगरीब तरीके से आगे बढ़ती हैं - सिम बीमारियों वाले बच्चे अतिसक्रिय, घबराए हुए और कठोर हो सकते हैं, आत्म-सम्मान बढ़ा सकते हैं, छोटे बच्चों के लिए दर्दनाक प्रतिक्रिया कर सकते हैं, अक्सर रो सकते हैं। हालाँकि, ये अभिव्यक्तियाँ स्पष्ट रूप से किसी बीमारी की उपस्थिति का संकेत नहीं देती हैं, लेकिन स्वभाव की ख़ासियत और मानसिक प्रक्रियाओं में रुकावट से संबंधित हो सकती हैं।

भोर के टूटने से जुड़े लक्षणों का निदान जल्दी हो जाता है - वे एकल बच्चों में दिखाई देते हैं, या स्कूल जाने से 6-7 साल पहले उनका निदान किया जाता है। अन्य विकृति, जैसे कि कटिस्नायुशूल और मोतियाबिंद, 15 से 40 वर्ष की आयु के रोगियों में दिखाई देते हैं।

मार्फन सिंड्रोम खुद को थोड़ा मजबूत के रूप में प्रकट करता है शारीरिक लाभ, बीमारियों में दर्द, कमजोरी और हाइपोटेंशन - यह सब माइटोकॉन्ड्रिया के कार्य में व्यवधान का प्रमाण है, क्योंकि यह क्लिटिन में ऊर्जा प्रक्रियाओं को सुनिश्चित करता है।

मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जिसमें ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की मंदी होती है, जिसका कारण FBN1 जीन में उत्परिवर्तन का विकास है। यह जीन फाइब्रिन -1 की पीढ़ी के लिए जिम्मेदार है, एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक प्रोटीन जो स्नायुबंधन और लोचदार वाहिकाओं के गोदाम में प्रवेश करता है। जीवन प्रोटीन को नुकसान होने की स्थिति में, ऊतक संरचनाएं अधिक खिंच जाती हैं, जिसके साथ वे विरूपण के प्रतिरोध को खो देते हैं। सबसे बड़ी असुरक्षित परिणामइस तरह के परिवर्तन आंख के अंगों और हृदय प्रणाली की ओर से देखे जाते हैं। फाइब्रिलिन -1 लिगामेंटस लिगामेंट के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है, जो आंख के क्रिस्टल को सिलिअरी बॉडी से जोड़ता है। इसलिए, बिगड़ा हुआ संश्लेषण के साथ, जो मार्फन सिंड्रोम के साथ बीमारियों में होता है, लिगामेंट कमजोर हो जाता है, जो पहले चरण में रोगी में अल्पकालिक दृष्टि से प्रकट होता है, क्रिस्टल का विकास होता है, और बाद में, यह माध्यमिक ग्लूकोमा को जन्म दे सकता है, चस्तकोवोї या दोनों।

शरीर में फाइब्रिलिन के अन्य कार्य पोस्ट-क्लिटिन मैट्रिक्स का निर्माण है, जो स्वस्थ ऊतकों की अखंडता और कोशिकाओं के विकास में कारकों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करता है।

महाधमनी को एक लोचदार प्रकार के जहाजों तक लाया जाता है और इसे अवैयक्तिक लोचदार स्नायुबंधन द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, नौवहन के लिए स्थिरता रखना। जब कार्य क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो इसका कारण महाधमनी का विस्तार, दीवारों का विस्तार है। ऐसी स्थिति रोगी के जीवन के लिए खतरा पैदा करती है, जो तीव्र शारीरिक दबाव के घंटे में महाधमनी के उद्घाटन के माध्यम से रैप्टोवु की मृत्यु को भड़का सकती है। गर्भावस्था के दौरान महिलाओं के लिए महाधमनी का विस्तार सुरक्षित नहीं है, विशेष रूप से तीसरी तिमाही के दौरान, और उनके बाद के अंतिम कुछ महीनों के दौरान भी।

मार्फन सिंड्रोम से जुड़े व्यापक हृदय विकृति में माइट्रल वाल्व की चोट है, जिसके माध्यम से शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता को दोषी ठहराया जाता है।

क्या मार्फन सिंड्रोम कम हो रहा है?

मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है, क्योंकि 75% मामलों में यह परिवार के प्रकार के बाद कम हो जाती है, और 25% आबादी जीन के प्राथमिक उत्परिवर्तन का परिणाम है। परिवारों में, 35 वर्ष से अधिक उम्र के पिता, मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चे का जोखिम आगे बढ़ रहा है।

लक्षणों का विकास पहले से ही प्रसवकालीन विकास की अवधि में शुरू होता है - मोल्डिंग प्रक्रिया में ऊतक फाइबर अपनी खनिजता खो देते हैं, जिससे लोचदार वाहिकाओं, मस्कुलोस्केलेटल तंत्र, नेत्र स्नायुबंधन, कठोर तालू, हृदय वाल्व में परिवर्तन होता है। रोग की प्रगति प्रसवोत्तर अवधि में जारी रहती है, और रोगी का पूरा जीवन संपन्न होता है।

मार्फन सिंड्रोम का निदान

मार्फन सिंड्रोम का निदान शारीरिक परीक्षण डेटा, पारिवारिक इतिहास, एक हृदय रोग विशेषज्ञ और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा रुकावट के आधार पर किया जाता है। एक्स-रे परिणामछाती के अंग।

निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निम्नलिखित मानदंडों द्वारा निभाई जाती है:

छाती में दोषों के साक्ष्य, जिसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी;

मौखिक, हृदय प्रणाली के ऊतकों और अंगों में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति, मार्फन सिंड्रोम की विशेषता;

एक्टोपिया क्रिस्टलिका;

नलिका का ऊपरी भाग निचले भाग से काफी छोटा होता है, उनकी दूरी 0.86 से अधिक होती है;

बाहों की अवधि निचली ऊंचाई से अधिक है (1.05 से अधिक spіvvіdnoshennia);

मार्फन सिंड्रोम के मामले में, स्पॉन निर्क्स के माध्यम से अधिक ग्लूकोसामाइन विकसित करता है, जिससे निदान भी होता है।

ईसीजी और इकोकार्डियोग्राफी से हृदय की गतिविधि को होने वाले नुकसान का पता चल सकता है। डाइकल सिस्टम की ओर से पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए, वेंट्रिकल को डीकंप्रेस करना आवश्यक है। मार्फन सिंड्रोम वाले मरीज़ अक्सर पैर के ऊतकों की सूजन, हाइपरकेनिया, पैर के बाद पैर का अनियमित विस्तार और सांस के यांत्रिकी को अलग-अलग नुकसान से पीड़ित होते हैं।

डीएनए विश्लेषण (प्रत्यक्ष स्वचालित अनुक्रमण) FBN1 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने, उनकी पहचान करने की अनुमति देता है।

मार्फन सिंड्रोम का उपचार रोगसूचक हो सकता है और हृदय, मौखिक और अन्य प्रणालियों की ओर से रोग की नकारात्मक अभिव्यक्तियों में परिवर्तन के लिए निर्देशित किया जा सकता है।

रोकथाम के एक तरीके के रूप में, हम अनुशंसा करते हैं कि हम अद्वितीय खेलों की अनुशंसा करें, जैसे कि बास्केटबॉल, स्प्रिंट दूरी दौड़ना, संपर्क खेल, और अन्य प्रकार के खेल, जैसे खेल। टिम छोटा नहीं है, वह zovsm के खेल का पालन नहीं करता है, जिस समूह में वे जोखिम इतना व्यस्त रखते हैं कि वे हृदय गति में तेज बदलाव के लिए कहते हैं, हृदय गति तेज है। यदि आप एक घंटे के लिए अपनी नाड़ी को नियंत्रित करना चाहते हैं, खेल के लिए जाते हैं और सुरक्षित संकेतों से आगे नहीं जाते हैं, तो ऐसी गतिविधि को contraindicated नहीं है।

कम उम्र से इसे लेने की सलाह दी जाती है चिकित्सा देखभाल, जो बीटा-ब्लॉकर्स के रूप में महाधमनी पर दबाव को कम करते हैं

उनसे पहले कोई देख सकता है:

टोकोफेरोल, एस्कॉर्बिक एसिड, समूह बी के विटामिन;

रिबॉक्सिन टैबलेट;

कोएंजाइम Q10;

• 5 मिलीग्राम प्रति 1 किलो वागा के स्प्रे से दस दिनों के दौरान लेमन्टर;

  डाइमफोस्फॉन।

नॉट्रोपिक दवाओं में से, पिरासेटम को दो महीने के लिए प्रति दिन 400 मिलीग्राम बायनेरिज़ की खुराक पर निर्धारित किया जाता है, प्रति दिन 3-4 बार दोहराया जाता है।

रोगी के लिए रोग के हृदय संबंधी लक्षणों के मामले में सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है, क्योंकि रोगी में महाधमनी की जड़ 5 सेमी या उससे अधिक तक पहुंच जाती है।

मार्फन सिंड्रोम के साथ बीमारियों का लंबा जीवन विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों में प्रसूति विज्ञान के क्रमिक पारित होने के लिए जिम्मेदार है - नेत्र रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट और आनुवंशिकीविद्, बीमारी के टुकड़े त्वचा-चिकनी अवसाद में खुद को एक अलग तरीके से प्रकट करते हैं, नुकसान को भड़काते हैं उन अंगों और प्रणालियों के कार्य।

साथ ही जिले में संक्रमण के संक्रमण को सेनेटाइज करना जरूरी है खाली मुँहइज़ tosuvannyam एंटीबायोटिक्स, मार्फन सिंड्रोम से होने वाली बीमारियों में oskіlki, प्रतिरक्षा प्रणाली का कमजोर होना। संक्रामक एंडोकार्टिटिस की प्रगति को कम करने के लिए मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए प्रतिजैविक प्रोफिलैक्सिस की विधि के साथ एंटीबायोटिक चिकित्सा लागू की जानी चाहिए।

सर्जिकल सुधार न केवल हृदय की विकृति, महाधमनी की दीवारों के विस्तार और वाल्वों को नुकसान को प्रभावित करता है, बल्कि आंतरिक अंगों और कंकाल की बीमारी को भी प्रभावित करता है, जिसे मार्फन सिंड्रोम की प्रगति के लिए दोषी ठहराया जाता है।

बीटा-ब्लॉकर्स zastosovuyutsya न केवल हृदय प्रणाली पर दबाव को कम करने की विधि के साथ, बल्कि धमनी उच्च रक्तचाप की नकारात्मक अभिव्यक्तियों को भी प्रभावी ढंग से दूर करते हैं और इस बीमारी की विशेषता हैं।

प्रकाश:मास्को चिकित्सा संस्थान आईएम। मैं। एम। सेचेनोवा, विशेषता - 1991 में "लिकुवलना राइट" काम, 1993 में "पेशेवर बीमारियां", 1996 में काम "थेरेपी"।

मार्फन सिंड्रोम (या arachnodactyly) एक प्रगतिशील बीमारी है जो स्वस्थ ऊतक की कमी की विशेषता है। बीमारियों से हृदय, तंत्रिका, मस्कुलोस्केलेटल और अन्य प्रणालियों और अंगों में रोग संबंधी परिवर्तन होते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के लिए कारण दोष

Arachnodactyly एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के बाद गिरावट आती है, जिसे पुरुषों और महिलाओं दोनों में एक ही तरह से देखा जा सकता है। 1:5000 की आवृत्ति के साथ दुर्लभ आनुवंशिक रोग से छुटकारा पाना आवश्यक है।

संख्यात्मक अध्ययनों से पता चला है कि मार्फन सिंड्रोम फाइब्रिल प्रोटीन के लिए जीन के 15 वें गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप संरचना का विनाश और कोलेजन का उत्पादन होता है।

आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन के 75% मामलों में, जीन बीमार पिता वाले बच्चों को पारित किया जाता है, और बीमारी के अन्य मामलों में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की अवधारणा के समय स्वचालित रूप से vinicles उत्पन्न होते हैं।

अंत तक जीनों में इस तरह के "ब्रेकडाउन" के कारणों का अभी तक पता नहीं चला है, लेकिन 50% की वसूली के साथ, यह साबित करना संभव है कि बच्चे, मार्फन सिंड्रोम वाले लोग, उन्हें बीमारियों से गुजर सकते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण

रोग के सबसे महत्वपूर्ण लक्षणों से पहले व्यक्ति के रूप-रंग में परिवर्तन देखा जा सकता है। तो, जो लोग बीमार हैं वे अपने रिश्तेदारों की ऊंचाई पर बढ़ रहे हैं। दूसरा चिन्ह जो आँखों में डाला जाता है, वह है दैहिक कद, जिसके साथ अंत समृद्ध रूप से समृद्ध होते हैं, और यह भी arachnodactyly संदेहास्पद है, या "उंगलियों को फैलाना" है। सभी लोगों की खोपड़ी रुग्ण होती है, दांतों में एक छोटा सा गैप होता है, जिसका बढ़ना गलत होता है, और आंखें गहरी होती हैं।

मार्फन सिंड्रोम के ध्वनि संकेत उन अंगों और प्रणालियों के आधार पर समूहों में विभाजित होते हैं जिनमें बदबू प्रकट होती है। उदाहरण के लिए, एक उच्च कद और एक नीची नोक - केवल मस्कुलोस्केलेटल तंत्र की तरफ से दिखाएं। इसलिए वे रिज की वक्रता, छाती की विकृति, दोमट की कोमलता और सपाट पैरों को देख सकते हैं।

आंखों के किनारे से लक्षण - मैलापन और विविह क्रिस्टलिका (प्राकृतिक रसिया से योग शिफ्ट), छोटी-छोटी आंखें, आंखों का अंधापन और आंतरिक दबाव में वृद्धि।

मार्फन सिंड्रोम के सबसे असुरक्षित लक्षण हृदय प्रणाली के लक्षण हैं। बीमारी महाधमनी की दीवारों के विस्तार और जड़ के विस्तार की ओर ले जाती है, और यह हृदय की सिर की धमनी के एक असमर्थित उद्घाटन और व्यावहारिक रूप से अपरिहार्य घातक परिणाम को जन्म दे सकती है। इसके अलावा, मार्फन की बीमारी के मामले में, कुछ लोग दिल के वाल्वों को थोड़ा बंद कर देते हैं, जिससे योग विस्तार, शोर, नितंबों और अनियमित दिल की धड़कन में वृद्धि होती है।

मेन्श गंभीरता से पैर, शकीर और तंत्रिका तंत्र की ओर विकृति विज्ञान vvazhayutsya।

मार्फन सिंड्रोम का निदान

एक अलग प्रोफ़ाइल के डॉक्टरों द्वारा एक व्यापक परीक्षा के बाद ही मार्फन सिंड्रोम का निदान करना संभव है: एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक आर्थोपेडिस्ट, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद्।

डॉक्टर, जो मंदी की चोटों में माहिर हैं, इस परिवार के इतिहास को रिश्तेदारों को प्रकट करने की विधि से फिर से बनाने के लिए, जैसे कि वे हृदय रोग से मर गए।

एक हृदय रोग विशेषज्ञ छाती के एक्स-रे और हृदय की विद्युत गतिविधि (ईकेजी) की निगरानी को पहचानता है। साथ ही, एक इकोकार्डियोग्राम की जरूरत होती है, जिसके आधार पर महाधमनी की जांच की जाएगी और वाल्वों के कामकाज का पुनर्मूल्यांकन किया जाएगा।

डॉक्टर-ऑर्थपेडिस्ट छाती और रीढ़ की वक्रता की डिग्री, फ्लैट पैर और अन्य गंभीर समस्याओं का निर्धारण करते हैं।

नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा आंखों को देखने से क्रिस्टल में पैथोलॉजिकल परिवर्तन प्रकट हो सकते हैं, जो समान है।

मार्फन सिंड्रोम के निदान के लिए मानदंड सटीक होना चाहिए। इससे यह जुड़ा हुआ है कि रोग की कई विशेषताएं विशिष्ट हैं (उदाहरण के लिए, बीमारी की लंबी, पतली उंगलियों के साथ एक उच्च और पतले व्यक्ति का नेतृत्व न करें)। इसके अलावा, स्वस्थ ऊतक के संक्रमण के अन्य मामले हैं, जो समान लक्षणों के साथ हैं।

अवशिष्ट निदान पारिवारिक इतिहास में arachnodactyly की पुष्टि या संवेदनशीलता पर आधारित होना चाहिए। जैसे कि रिश्तेदारों में से किसी को कोई बीमारी थी, शरीर की दो प्रणालियों में पर्याप्त पुष्टि, अन्यथा - तीन में।

बीमारी के लक्षण बचपन में नहीं दिखते, बल्कि जीवन में बाद में ही दिखाई देते हैं। मार्फन सिंड्रोम का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन निदान को भाग्य के रूप में करना अभी भी महत्वपूर्ण है, डॉक्टरों के अवशिष्ट फैसले के संकेत हो सकते हैं।

मार्फन सिंड्रोम का इलाज करें

आज, मार्फन सिंड्रोम से निपटने के लिए कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं। आपको बीमारी से बीमार होने के लिए आना चाहिए।

असुरक्षित महाधमनी परिवर्तनों को रोकने के लिए, एनाप्रिलिन दवा निर्धारित की जाती है, लेकिन इसकी प्रभावशीलता साबित नहीं हुई है। कभी-कभी, महाधमनी और हृदय वाल्वों की शल्य चिकित्सा की जाती है। मार्फन की बीमारी और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से गंभीर विकृति वाली योनि महिलाओं में एक नियोजित सीज़ेरियन रोज़टिन होना चाहिए। घनास्त्रता और संक्रामक अन्तर्हृद्शोथ की रोकथाम के बाद शीघ्र वितरणएंटीकोआगुलंट्स और एंटीबायोटिक्स निर्धारित हैं।

गंभीर स्कोलियोसिस के मामले में, फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का संकेत दिया जाता है, और कंकाल में यांत्रिक परिवर्तन होते हैं। सर्जिकल सुधार विभिन्न क्षेत्रों में किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कशेरुक स्तंभ 45° या अधिक हो जाता है।

मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन का पूर्वानुमान सबसे पहले, परिवर्तन के उस चरण की गंभीरता के कारण लेटना है, जो हृदय-संवहनी प्रणाली शुरू करता है। एक लेजेनस स्टोवबर के विकास के साथ, इस रोगी के महाधमनी धमनीविस्फार की मृत्यु हो जाती है।

मार्फन सिंड्रोम का उपचार निरंतर चिकित्सा नियंत्रण और नियमित निदान ओब्स्टेझेनिया द्वारा किया जाता है। बीमार लोगों की शारीरिक गतिविधि को निम्न स्तर के मध्य तक कम किया जा सकता है, ताकि खेल लाभ, संपर्क खेल, पानी के नीचे तैराकी और आइसोमेट्रिक साहसिक पर अगली बारी हो। प्रसव उम्र की महिलाएं, यदि वे बीमार हो सकती हैं, तो चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श से गुजरना आवश्यक है।

लेख के विषय पर YouTube से वीडियो:

Dolіdzhuєmo लक्षण फोल्ड किया जा सकता है, याक को एक ही आनुवंशिक बीमारी के माध्यम से विभिन्न अंगों पर दोषी ठहराया जा सकता है, जैसे कि मारफान सिंड्रोम।

आइए देखें कि निदान कैसे काम करता है और आज का दिन सबसे अच्छा कैसे है प्रभावी तरीकेजीवन की विपुलता और zbіlshennya त्रिमूर्ति।

मार्फन सिंड्रोम क्या है

मार्फन सिन्ड्रोम- लक्षणों का बढ़ना एक संकेत है जो एक गंभीर आनुवंशिक पुनरावर्ती रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर स्थापित करता है, जैसे कि यह लिगामेंटस ऊतकों को प्रभावित करता है। अधिक सटीक रूप से, मार्फन सिंड्रोम FBN1 जीन का एक विरासत में मिला उत्परिवर्तन है, जो गुणसूत्र 15 पर फैलता है, जो फाइब्रिलिन -1, ग्लाइकोप्रोटीन (एक प्रोटीन, जो एक बहुलक है, बस ज़ुकरी या एक ओलिगोसेकेराइड) को एन्कोड करता है, और लोच के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है अच्छे स्वास्थ्य के साथ ऊतक फाइबर।

इस रैंक में, मार्फन सिंड्रोम अवैयक्तिक महत्वपूर्ण अंगों पर डालनाі कपड़ाकीवर्ड: दिल, किंवदंती, कंकाल, आंखें और कान।

बीमारी का संचार होता है, जैसे ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण. पिता में से एक से गिरावट जीन की अधिक बीमारियां। यह ध्यान दिया जाता है कि ये उत्परिवर्तन गर्मियों के पिताओं में प्रकट होने की अधिक संभावना हो सकती है।

खुश कपड़े पर एक नजर सफल कपड़े समर्थन के कार्य को प्रभावित करते हैं, शरीर के ऊतकों के उस जीवन को एकजुट करते हैं, क्योंकि वे विभिन्न अंग बनाते हैं। ऊतक विज्ञान (विज्ञान, जो कपड़ों के गोदाम को दर्शाता है) के दृष्टिकोण से, ऊतक और/या अंग की विशेषताओं के आधार पर, ऊतक विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं, जैसे कि यह इसे नहीं बनाएगा, लेकिन इसकी हमेशा विशेषता होती है क्लिटिन की उपस्थिति से, आपस में अलगाव, और इंटरक्लिटिन में भिन्नता Pozaklіtinny मैट्रिक्स प्रोटीन से बनता है, याक रेशेदार ऊतक का रेशेदार भाग और प्रोटीन का जलीय भाग होता है। रेशेदार ऊतक तीन अलग-अलग प्रकार के तंतुओं से बना हो सकता है: कोलेजन, ऊतक और लोचदार। भाग और कोलेजन फाइबर समान हो सकते हैं रासायनिक गोदाम, लेकिन इसे एक संरचनात्मक संगठन माना जाता है। लोचदार फाइबर फाइब्रिल और इलास्टिन पर दो प्रोटीन लेंस से बने होते हैं। बुनियादी उपयुक्त कपड़े के प्रकारє: खुश कपड़े. शरीर में ऊतक सबसे चौड़ा है, यह अलग है, यह सभी अंगों का समर्थन और सुरक्षा करता है, साथ ही साथ हड्डी के ऊतकों का आधार भी। मोटे टिश्यू. गर्मी-इन्सुलेट सामग्री और ऊर्जा भंडार के वाहक के रूप में कार्य करें। उपास्थि ऊतक. किस्तकोवा कपड़ा. मैट्रिक्स के कैल्सीफिकेशन का मई, जो इसे एक विशेष बनावट देता है, जिससे आप शरीर के समर्थन के कार्य में सुधार कर सकते हैं। रक्त ऊतक. लसीका ऊतक.

वह तंत्र जिसकी सहायता से मार्फन सिंड्रोम विकसित होता है

हमने कहा कि मार्फन सिंड्रोम एफबीएन1 जीन का विरासत में मिला उत्परिवर्तन है, जो फाइब्रिलिन-1 प्रोटीन को एनकोड करता है। लोचदार तंतुओं की स्थापना के लिए यह आवश्यक है, जो एक स्वस्थ ऊतक की संरचना को मोड़ते हैं, और टीजीएफ-बीटा जैसे विकास कारकों को रोकने के लिए भी आवश्यक है।

FBN1 उत्परिवर्तनप्रतीक को कम करनेशारीरिक स्तर पर फाइब्रिलिन 1और, फिर, टीजीएफ-बीटा के संचय की असंभवता और इलास्टिन को फाइबर का नुकसान, जो मार्फन सिंड्रोम का कारण है।

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण - अंगों में झूठ बोलना

Vrakhovuchi बड़ी संख्या में अंग, याक बीमारी से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, लक्षण बदतर हो सकते हैं (आप 30 से अधिक विभिन्न लक्षण दिखा सकते हैं जो संकेत देते हैं)। उस की क्रीम मार्फन सिंड्रोम के लक्षणएक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में जाने पर, एक ही परिवार के सदस्यों की तरह प्रतीत होने के लिए अति-भाषी रूप से हल्का।

मार्फन सिंड्रोम शत्रुतापूर्ण है।

कुछ लोगों में, बदबू का एक हल्का रूप हो सकता है, जो बीमारों के लिए व्यावहारिक रूप से अचूक है, दूसरों में, लक्षणों का एक गंभीर रूप हो सकता है, जो किसी व्यक्ति के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है।

तो बहुत बार लक्षण अन्य बीमारियों की अभिव्यक्तियों के साथ विलीन हो जाते हैं। इन कारणों से, निदान केवल नैदानिक ​​विश्लेषण के आधार पर ही किया जा सकता है और ऐसे मामलों में यह आवश्यक होगा डीएनए टेस्ट के लिए जाएं.

मार्फन सिंड्रोम के संभावित लक्षणविभिन्न अंगों के कार्यों पर इनपुट के आधार पर समूहीकृत।

कंकाल के लक्षण:

• विकास आदर्श से अधिक है, अलौकिक पतलेपन के साथ।
• स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता)।
• टेढ़े कंधे।
• उरोस्थि की असामान्य वक्रता।
• लंबी और पतली ऊपरी और निचली किंक (डॉलीकोस्टेनोमेलिया), उंगलियां लंबी और रुक्लिवी होती हैं, जो मकड़ी के पंजे बनाती हैं (arachnodactyly)।
• सपाट पैर।
• एक गहरा एसिटाबुलर अवसाद भी होता है (एक गहरी दोमट का खाली, जिसमें स्टीग सिस्ट का सिर भरा होता है), जो स्टीग सिस्ट के सिर की रूही को घेर लेता है।
• उच्च वृद्धि और तीर मेहराब, कुरूपता। विम ध्वनि के साथ समस्या क्यों चिल्लाती है।
• आर्थ्रोसिस जो असामान्य रूप से जल्दी विकसित होता है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के लक्षण:

• एस्थेनिया, धड़कन और अतालता के साथ माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स।
• बाएं वाहिनी में महाधमनी रक्त परिसंचरण की अपर्याप्तता के साथ महाधमनी वाल्व आगे को बढ़ाव।
• धमनीविस्फार के साथ अस्थायी और कपाल महाधमनी का विस्तार।

फेफड़े के लक्षण:

• सहज वातिलवक्ष। में संचित फुफ्फुस खाली करना. सामान्य दिमाग में, पैर की ऊपरी सतह पर दबाव कम होता है, वायुमंडलीय कम होता है, और यह इस तथ्य की ओर नहीं ले जाना चाहिए कि पैर सूज जाते हैं। बार-बार फुफ्फुस बहाव की उपस्थिति डाइकल फ़ंक्शन को बाधित करती है।
• पैर की अज्ञातहेतुक प्रतिरोधी रोग। रोग, मानो लेजेनिया पर पोटिक को फिर से अवरुद्ध कर रहा हो, जो सांस को जटिल बनाता है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण:

• ड्यूरल एक्टेसिया। एक छोटे बैग में विपिनन्न्या, जो रीढ़ की हड्डी को मोड़कर उसकी रक्षा करता है। पीठ में दर्द से प्रकट, सरदर्द, उनका नाम किंक की कमजोरी, दबानेवाला यंत्र को नियंत्रित करने की असंभवता, और फिर काटने और मल करने में असमर्थता के लिए रखा गया है।
• इंटरस्पाइनल डिस्क का अध: पतन
• निःस्वार्थता। एक बीमारी जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के सामान्य कार्यों को प्रभावित करती है और इसलिए, हृदय गति, रक्तचाप और क्रमाकुंचन की आवृत्ति को नियंत्रित करती है (अंगों की चिकनी मांसपेशियों का संकुचन जो ट्यूबों की तरह दिखता है, जैसे आंत)।

ओचन लक्षण:

• अपवर्तन की समस्याएं, जैसे कि छोटी दृष्टि और दृष्टिवैषम्य।
• विविह क्रिस्टलिका। सामान्य शिविर के योग से क्रिस्टल का स्थानांतरण।
• वेदशरुवन्न्या sіtkіvki।

मार्फन सिंड्रोम का निदान: इतिहास और संकेत

FBN1 जीन के 200 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन के आधार पर, आणविक अध्ययन 95% से अधिक आनुवंशिक दोषों का निदान करने की अनुमति देते हैं। हालांकि, इस तरह के विश्लेषण में बहुत समय लग सकता है और बहुत सारा पैसा खर्च हो सकता है, इसलिए क्लिनिक के आधार पर निदान करना आवश्यक हो सकता है।

Vrakhovuyuchi बड़ी संख्या में लक्षण और समृद्ध सहवर्ती बीमारियों, डॉक्टरों की देखभाल को आसान बनाने के लिए, निदान का एक एकल मानक विकसित किया गया था। शराब स्थानांतरण शरीर के लिए 7 उपकरणों की देखभाल, और बहुत रूखोवी तंत्र, हृदय-संवहनी प्रणाली, पैर, आंखें, तंत्रिका तंत्र, आनुवंशिक मार्कर, मानस।

यदि रोगी के पास मार्फन सिंड्रोम का निदान किया जाता है दो संकेत स्वीकार करें, याक ऊधम दो अलग-अलग डिवाइसऔर तीसरी प्रणाली में एक मामूली लक्षण को स्वीकार करें। बीमारी के पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति के लिए मूल्य। मार्फन सिंड्रोम के स्पष्ट पारिवारिक इतिहास के लिए, बीमारी का निदान करने के लिए, शरीर की विभिन्न प्रणालियों में एक "महान" लक्षण और एक "छोटे" लक्षण की रिपोर्ट करने के लिए।

मार्फन सिंड्रोम का जश्न मनाना

कोई व्रत न रखें मार्फन सिंड्रोम का इलाज, उस के लिए, एक नियम के रूप में, पसंद करना, pobobіgannі कि kontrolіh mozhlivih sládnen।

मार्फन सिंड्रोम के चेहरे

मार्फन सिंड्रोम में चेहरे को मुख्य रूप से नियंत्रण में रखा जाना है धमनी वाइस Zabіgannya nadmіrny zbіlshennya महाधमनी के लिए।

शेष वर्षों में, जयजयकार की विधि विजयी होती है, जो TGFβ निषेध पर आधारित होती है। यह चिकित्सा भी मुख्य श्रेणी है, जो महाधमनी के विस्तार की रक्षा करती है।

मार्फन सिंड्रोम के लिए सर्जरी

कुछ कमियों को ठीक करने के लिए विभिन्न सर्जिकल तरीके भी हैं, जो मार्फन सिंड्रोम के विशिष्ट हैं, जैसे कि स्कोलियोसिस बदलना, महाधमनी को ठीक करना, आंखों के अपवर्तन को बहाल करना।

मार्फन सिंड्रोम के जोखिम की जटिलता

मार्फन सिंड्रोम का कारण बन सकता है ...

इसके अलावा, जैसा कि मार्फन सिंड्रोम के विकास के दौरान अंग फटे हुए हैं, एक अंतर हो सकता है, ज़ोक्रेमा:

• एन्यूरिज्म और महाधमनी का विस्तार, viskhіdnoї की तरह, तो यह cherevnoї है। महाधमनी का विच्छेदन अक्सर योनि से जुड़ा होता है। हर माँ के दिल में, वह अलौकिक तनाव को जानती है, जो महाधमनी की अखंडता के लिए घातक हो सकता है।
• माइट्रल और / या महाधमनी वाल्व को नुकसान. इस तथ्य के कारण कि हृदय "पुनर्नवीनीकरण" होता है, जो अनिवार्य रूप से दिल की विफलता की ओर जाता है।
• वेदशरुवन्न्या sіtkіvki।
• विविः कृष्टालिका वह योग अव्यवस्था।
• विनिकनेन्या प्रारंभिक मोतियाबिंद और ग्लूकोमा।
• कंकाल की विकृति (उरोस्थि, रीढ़, पैर)।

याकी ओचिकुवन्न्या, उन लोगों के लिए जो मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित हैं

अतीत में, मार्फन सिंड्रोम पर बीमारी के भाग्य शायद ही कभी 40 साल तक जीवित रहे। इस समय में, सर्जिकल हस्तक्षेप के तरीकों के विकास के साथ, रोगी आसानी से 70 साल तक जीवित रह सकते हैं।

जाहिर है, शरीर के लिए निरंतर निगरानी आवश्यक हो जाएगी, जो इसे गंभीर परिस्थितियों में एक ही समय में सौंपने की अनुमति देती है।

मृत्यु का सबसे आम कारण महाधमनी का उच्छेदन है।

मार्फन सिंड्रोम एक छूत की बीमारी है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलती है और स्वस्थ ऊतक और उसके घटकों को नुकसान पहुंचाती है।

मार्फन की बीमारी जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है जो फाइब्रिलिन -1 को एन्कोड करती है।

मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों में मुड़ी हुई उंगलियां, पंजे जैसी उंगलियां और कमजोर (अपर्याप्त) चमड़े के नीचे की वसा गेंद और सतही लकीरें हो सकती हैं (नीचे दी गई तस्वीर)।

Krіm chіn kіstkovo-suglobovoї प्रणाली, krіmіnі zmіnі zorovogo analizatora i tsertsevo-sudovoї sistemy। तंत्रिका, दिकल और अन्य प्रणालियों को नुकसान पहुंचाना भी संभव है।

पहले इस विकृति का वर्णन करने के बाद, विलियम्स, जिसने उसके भाई और बहन को याद दिलाया, क्रिस्टल, जिसके साथ बदबू भी अधिक थी, और छोटा हाइपरमोबाइल स्लश। फिर, मार्फन का सम्मान करते हुए, डॉक्टर एक न्यूरोलॉजिस्ट हैं, जिनके पास 20 साल तक इसी तरह के लक्षणों वाली एक महिला थी, और फिर 20 बच्चे थे।

प्रतिशोध का कारण

बच्चों में मार्फन की बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के लिए कम हो जाती है (अर्थात यह पिता से बच्चे में फैलती है)।

बाहरी वातावरण के महिला कारकों (इम्यूनोसप्रेशन का आयनीकरण, सैर चिकित्सा, विकिरण) के जीव पर राहुनोक प्रवाह के लिए उत्परिवर्तित करना भी संभव है।

दोष के कारण अपर्याप्त रोग के रोग के विकास के लिए तंत्र हैं।

चयापचय की प्रक्रियाओं के विघटन द्वारा एक विशेष भूमिका निभाई जाती है, जिसके परिणामस्वरूप कोलेजन और लोचदार फाइबर में बड़ी मात्रा में म्यूकोपॉलीसेकेराइड जमा होते हैं।

इस बिंदु तक कि ऊतक अच्छी तरह से कड़ा हो गया है, यांत्रिक जलसेक में देना आसान है और नैदानिक ​​​​लक्षणों के विकास की ओर ले जाता है।

वर्गीकरण

मारफान की बीमारी के निम्नलिखित रूप देखें:

जीन निपुणता के कारण परती:

• परिवार (विकृति पिता से बच्चे को प्रेषित होती है);
• छिटपुट (जीनोम में उत्परिवर्तन के लिए विकन की विकृति)।

क्लिनिक की अभिव्यक्तियों के रूप में परती:

• मिटा दें, अगर बीमारी के लक्षण व्यावहारिक रूप से दिखाई नहीं देते हैं और लंबे जीवन से चिह्नित नहीं हो सकते हैं। पैथोलॉजिकल परिवर्तन एक या दो प्रणालियों में दिखाई देते हैं।
• इसका उच्चारण तब किया जाता है जब बीमारी के लक्षण दो या अधिक अंगों और प्रणालियों (हृदय, हड्डियों और ग्लब्स, पैर, त्वचा, आंखों) में मौजूद हों।

मार्फन रोग के लक्षण

लोगों में मार्फन सिंड्रोम उनके अनुपातहीन भविष्य के कंकाल की उपस्थिति में देखा जाता है। बीमारी के प्रारंभिक चरण में नवजात शिशुओं के लिए, विशेषता लंबी उंगलियांहाथों पर, और 7-9 साल तक के बच्चों में, एक नैदानिक ​​​​तस्वीर बनती है।

वृद्ध वयस्कों में, संक्रमण की प्रणाली में एक विशिष्ट रोगसूचकता परती है:

• तंत्रिका तंत्र: डिलांत्सि निरोक में दर्द, सिरदर्द, खाली पेट और छोटे श्रोणि (आंतों की दीवार की कमजोरी, बच्चों में सिच मिहूर की गैर-उन्माद) के अंगों के सहानुभूति और पैरासिम्पेथेटिक संक्रमण का स्नेह। इसके अलावा, विकास का एक उच्च जोखिम, सबराचनोइड रक्तस्राव और मस्तिष्क के धमनीविस्फार का टूटना।
• हृदय प्रणाली: हृदय दोष (लीजेनस धमनी की आवाज़, दो-स्टूल वाल्व के मल का आगे बढ़ना, पतला कार्डियोमायोपैथी, इंटरहार्ट का विस्तार (महाधमनी और सभी vіddіlіv), MZHP और MZHZh सेप्टा के दोष। बीमारियों में, लय का व्यवधान और चालन विकसित हो सकता है।
• सहायक उपकरण: अस्वाभाविक रूप का कद (बच्चों का पतला), पुरुषों में लंबा आकार 190 ± 10 सेमी, महिलाओं में 179 ± 8 सेमी, कमजोर रूप से विकसित श्रोणि-वसा वाली गेंद, डबल उंगलियां (दर्द जैसी) काटने, निचली दरार मुड़ी हुई है, ऊपरी आकाश गॉथिक है (तस्वीरों में और अधिक चमत्कार)। एक बच्चे की उम्र में, विकास के साथ कशेरुक स्तंभ की विकृति प्रगति कर सकती है। इसके अलावा, वक्ष कोशिका विकृत हो सकती है, एक अवसाद स्थापित होता है - "छाती चलती है"। असामयिक उत्कर्ष के साथ कुल्शोवी सुग्लोब के विकृति के बिंदु तक विकृति का कारण बनना असामान्य नहीं है।
• अंग जोरू: राहुनोक कमजोर लिगामेंटस उपकरण के लिए zsuv krishtalik) प्रारंभिक अवस्था में, सींग का चपटा होना, लघु या दीर्घकालिक विकास का विकास, आवास की ऐंठन, सीताका का अध: पतन।
• शकीरा कि मुलायम कपड़े: एक एट्रोफिक चरित्र के अपनाए गए स्ट्राई के साथ शकीरी का अतिवृद्धि। बदबू को राप्टोवो के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, जो लोगों की योनि के शूल से संबंधित नहीं है, हार्मोनल पृष्ठभूमि। त्वचा चिपचिपी होती है, थूकनीला, एक मुरमुरे के साथ। अंडरबेली-फैटी बॉल को कमजोर रूप से सही ठहराया जाता है, यही वजह है कि पूर्वकाल उदर दीवार के अंतराल में हर्नियल विस्फोट से बीमारियां डरती हैं।
• दिहाल प्रणाली: बुलबुल का विकास, जो खुद को खांसी, गधे के रूप में प्रकट करता है, स्वतःस्फूर्त की अपर्याप्तता का विकास।

अन्य संकेत:

• निचले ब्रूनोक का विकास ();
• छोटे श्रोणि के अंगों का विपदापन (, या विपदान्य के बाहर योग);
• क़ब्ज़ियत करना

निदान

निदान बीमारी के इतिहास के एक रिटाल संग्रह पर आधारित है, नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता, एक नज़र में, प्रयोगशाला और अनुवर्ती के सहायक तरीकों के परिणामों पर।

इतिहास की पसंद में शामिल हैं: इन विकृतियों (पिता, भाइयों, बहनों) की उपस्थिति या ऐसे कारकों की उपस्थिति जो मानव जीनोम में उत्परिवर्तन को भड़काते हैं।

प्रयोगशाला विधियों से पहले में शामिल हैं: उत्परिवर्तित जीन के साथ डीएनए जीनोटाइप का विश्लेषण, अनुभाग में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का निर्धारण।

वाद्य विधियों से पहले, अनुवर्ती कार्रवाई की जाती है:

• ईसीजी, वाहिकाओं और हृदय (सीसीसी) की विकृति के संकेत के रूप में काम करता है। डक्टल एक्सट्रैसिस्टोल की उपस्थिति में लय और चालन की विशेषता व्यवधान, बाएं डक्टस के मायोकार्डियम के पतला अतिवृद्धि के विकास का पता चलता है।
• EhoKG CCC की विकृति को प्रकट करने का भी काम करता है। महाधमनी और संरचनाओं का विस्तार, दो-मल वाल्व का आगे बढ़ना, हृदय के बाएं आधे हिस्से के विस्तार का पता चलता है।
• जटिलताओं को दूर करने के उद्देश्य से किया जाना (एन्यूरिज्म, जो टूट गया है)।
• छाती का एक्स - रे
• कंप्यूटेड टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद परमाणु टोमोग्राफी सिर के जहाजों में सिस्टिक-ग्लोबुलर, तंत्रिका तंत्र, रक्त परिसंचरण विकारों के विकृति का पता लगाने की अनुमति देता है और मेरुदण्ड.

जांच के ये तरीके विभिन्न अंगों और प्रणालियों में मार्फन सिंड्रोम के मानदंडों को प्रकट करने का काम करते हैं। वे निदान की पुष्टि करने के लिए और भविष्य में अतिशयोक्ति की रणनीति के उद्देश्य के लिए सबसे महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

मार्फन सिंड्रोम के निदान के लिए निम्नलिखित मानदंडों का प्रयोग करें:

प्रणाली	महान मानदंड	छोटे मानदंड
सहायता- रुकोवी उपकरण आवश्यक बूटी: 4 महान मानदंड, या 2 महान और 1 न्यूनतम।	वक्ष अनियमित आकार का है: यह एक उलटना/लयका जैसा दिखता है; टेस्टी जैप्यास्ट और अंगूठा सकारात्मक हो सकता है; स्कोलियोसिस; शराब जमा के प्रसार में कमी; सपाट पैर; विबुहन्या कुल्शोवोगो स्ग्लोब।	फ़नल के आकार की छाती; पेरेसोर्गिनन्या सुग्लोबिव; गॉथिक शैली और दांतों का परिवर्तन; चेहरे की खोपड़ी बदलें।
ज़ोरू अंग	कृषितालिक का विस्थापन	चपटा सींग, अदूरदर्शिता, दूरदृष्टि, परितारिका झिल्ली का अविकसित होना और आँखों का सिलिअरी म्यूकस।
हृदय प्रणाली	महाधमनी का विस्तार और संरचनाएं	टू-स्टूल वॉल्व का प्रोलैप्स, 40 साल से कम उम्र के मामलों में लेजेनस आर्टरी के वॉल्व का फैलाव, टू-स्टूल वॉल्व के मल पर कैल्शियम साल्ट का इंजेक्शन, एओर्टा का विस्तार।
डायहलना प्रणाली	काम करने के दिन	न्यूमोथोरैक्स, जो रैप्टोवो (वक्ष गुहा में दोहराव का एक गुच्छा), ऊपरी बुल्ले में विकसित होता है।
शकीरा	काम करने के दिन	हर्नियल विपिनन, एट्रोफिक स्ट्रा का पुनर्विकास।
तंत्रिका तंत्र	स्पाइनल कॉलम के अनुप्रस्थ/क्राउन रिज में रीढ़ की हड्डी के अंगरखा के जहाजों का विस्तार।	काम करने के दिन
आनुवंशिक परिवर्तन	पिता, बच्चों, भाइयों, बहनों, दादी, दासियों के बीच इन मानदंडों की उपस्थिति। जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति जो फाइब्रिलिन 1 को एन्कोड करती है।	काम करने के दिन

"मार्फन सिंड्रोम" के निदान की स्थापना के लिए, एक संकेत को महान मानदंडों के परिवर्तन, या एक छोटे मानदंड, सिस्टम के घावों की एक विशिष्ट त्वचा, मस्कुलोस्केलेटल तंत्र का एक अपराध, (यह आवश्यक है,) के साथ सम्मानित किया जाता है। न्यूनतम, 4 मानदंड), साथ ही साथ imeinom की उपस्थिति।

मार्फन सिंड्रोम का इलाज करें

मार्फन सिंड्रोम के मामले में, योग के विकास के तंत्र से छुटकारा पाना असंभव होगा। अतिउत्साह बीमारों के बीमार शिविर के सुधार, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के उपयोग और आयोजित निवारक यात्राओं पर आधारित है, जो रोग के विकास को बदलते हैं।

साइड और सभी दबावों को बायपास करने के लिए स्लाइड करें, इंट्रा-थोरेसिक वाइस को आगे बढ़ाने की कुछ संभावना के साथ, न्यूमोथोरैक्स के विकास के लिए अग्रणी (उदाहरण के लिए, भारीपन के तहत, सबसे ऊपर के नीचे)।

मार्फन सिंड्रोम पर बीमारियाँ विभिन्न फ़ैवित्सिव के परामर्श के कारण होती हैं, जो चिकित्सकीय रूप से प्रभावित अंग प्रणालियों में परती हैं। इसके बाद, लंबे जीवन के साथ त्वचा pivroku की चिकित्सा परीक्षा से गुजरें।

चिकित्सा उपचार

ड्रग थेरेपी सीधे बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर से संबंधित है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से, β-ब्लॉकर्स की सिफारिश की जाती है (उदाहरण के लिए: अनाप्रिलिन), इस प्रकार महाधमनी और सीरम स्ट्रम के विस्तार के साथ पल्स वेव के विस्तार की चौड़ाई को कम करता है, जो बाइसीपिड वाल्व या महाधमनी वाल्व पर तेजी से बढ़ता है।

β-एड्रीनर्जिक ब्लॉकर्स का भी सकारात्मक प्रभाव हो सकता है जब कार्डियक ग्लाइकोसाइड के साथ उपयोग किए जाने पर लय और चालन में गड़बड़ी होती है।

अले दवाओं के इन समूहों के लिए इस्नुयुची contraindications के बारे में याद करते हैं:

• क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस ;
• कम करना;
• कम धमनी दबाव।

बी-एड्रीनर्जिक ब्लॉकर्स के लिए स्पष्ट मतभेद के लिए कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स vikoristovuyutsya हैं।

शल्य चिकित्सा

सर्जिकल उपचार किया जाता है, साथ ही जहाजों के घावों को ठीक करने की एक विधि के साथ हृदय-संवहनी प्रणाली की तरफ से मुड़ा हुआ होता है। योग दो-स्टूल वाल्व और महाधमनी के फटने के साथ किया जाता है।

जब दो-खोल वाल्व के zdіysnyuєtsya प्रोस्थेटिक्स।

मार्फन की गंभीर बीमारियों वाली महिलाओं में, शल्य पथ द्वारा छतरियों की अनुमति दी जाती है।

निवारण

रोगनिरोधी विधि के साथ, संक्रामक जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, थ्रोम्बी और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म का उन्मूलन, थक्कारोधी (हेपरिन) निर्धारित किया जाता है, जीवाणुरोधी चिकित्सावह विटामिन थेरेपी।

• आंख विश्लेषक को गंभीर क्षति के साथ मार्फन सिंड्रोम के मामले में, आंख का सर्जिकल सुधार किया जाता है, यदि रोगी ऐपिस या कॉन्टैक्ट लेंस के लिए दोषी है।
• एक नियम के रूप में, जटिलता को दोष दें, ग्लूकोमा, मोतियाबिंद के लेजर सुधार को अंजाम दें, क्रिस्टल को देखें जो हिल रहा है, इसे एक टुकड़े के साथ बदल रहा है।
• मस्कुलोस्केलेटल तंत्र के कार्यात्मक शिथिलता के मामले में, अतिरिक्त धातु प्लेटों के लिए रिज को स्थिर करना आवश्यक है।
• छाती के स्पष्ट विकृति के साथ, थोरैकोप्लास्टी की जाती है।
• कुल्शोवी suglobіv vroblyayut आंतरिक प्रोस्थेटिक्स suglobіv के फलाव के दौरान।

पूर्वानुमान

मार्फन सिंड्रोम वाले औसत व्यक्ति के लिए जीवन की तुच्छता 30-45 वर्ष की हो जाती है।

जाहिर है, इस सिंड्रोम से बहुत सारी प्रसिद्ध विशेषताएँ पीड़ित थीं। सीई आई हंस क्रिश्चियन एंडरसन - डेनिश लेखक, प्रसिद्ध लिटिल मरमेड के लेखक; अब्राहम लिंकन - संयुक्त राज्य अमेरिका के 16 वें राष्ट्रपति, माइकल फेल्प्स - रूसी तैराक, यूरोपीय ओलंपिक चैंपियन। और संगीतकारों के घर में भी - निकोलो पगनिन, सर्गेई राखमनिनोव।

पैथोलॉजी वाले लोग अपने स्वास्थ्य की देखभाल करने, अपने चिकित्सक से लगातार रक्षा करने और परामर्श करने, सुपर-वर्ल्ड भौतिक घमंड को एकजुट करने के दोषी हैं।

भूतकाल औषधीय उपचार, कठोर आत्मविश्वास को कम करने, प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ावा देने और आहार के पुनर्वास की विधि के साथ निवारक दौरे करना आवश्यक है।

विषय पर वीडियो

त्सिकवे

विस्चा ओस्विता (कार्डियोलॉजी)। डॉक्टर-हृदय रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, कार्यात्मक निदान के डॉक्टर। मैं डाइकल सिस्टम, म्यूकोसल-आंत्र पथ और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के रोगों के निदान और उपचार में अच्छी तरह से वाकिफ हूं। उसने अकादमी (पूर्णकालिक) से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, उसके कंधों के पीछे एक बड़ा सम्मान है। विशेषता: हृदय रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, कार्यात्मक निदान के चिकित्सक। .