पीछे की ओर आगे की ओर

आदर करना! स्लाइड की आगे की समीक्षा केवल सीखने के उद्देश्य से की जाती है और प्रस्तुति की सभी संभावनाओं के बारे में नोटिस नहीं दे सकती है। आप कैसे जुड़ गए दाना रोबोट, दयालु बनें, ज़ावंताज़ते पोवनु संस्करण।

सबक प्रकार:नई सामग्री का विकास (पाठ-व्याख्यान)

पाठ की तुच्छता: 45 हविलिन

प्रौद्योगिकी:कंप्यूटर, मल्टीमीडिया प्रोजेक्टर।

मेटा सबक:बीमारियों से सीखने को पहचानें, जिसका आधार अवसाद है; विशिष्ट आनुवंशिक रोगों, उनके साइटोलॉजिकल घात के बारे में ज्ञान तैयार करने के लिए; ऐसी बीमारियों को रोकने के लिए उच्चाटन के संभावित तरीकों के बारे में सूचना दें।

स्वामित्व:मल्टीमीडिया प्रस्तुति "लोगों की स्पैडकोवी बीमारियां"।

सबक छिपाओ

1. संगठनात्मक क्षण

2. नई सामग्री का विकास

पाठ योजना:

1. स्पाडकोवी रोग:
2. क्लासिफ़िकत्सिया स्पैडकोविह रोग
3. मोनोजेनिक रोग
4. गुणसूत्र संबंधी बीमारियां
5. पॉलीजेनिक रोग
6. चिन्निकी रिसिकु विनिकनेन्या स्पाडकोवी ज़हवोरुवन
7. Spadkovyh रोगों की रोकथाम और उपचार

1. स्पाडकोवी रोग

गिरने वाली बीमारियाँ आनुवंशिक सामग्री (गुणसूत्र और आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो पिता या जीव पर दोष लगाते हैं) या जानवरों में जीन के संयोजन के आधार पर क्षति से जुड़ी होती हैं। उत्परिवर्तन के निशान जो घटते हैं, उन्हें फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करते हैं, रोग के गायन के लक्षणों को जन्म देते हैं। क्षति के मामलों में, एक जीन से घिरा, एलील जिसके परिणामस्वरूप क्षति होती है वह सामान्य एलील या पुनरावर्ती के विस्तार से प्रभावी हो सकता है। इस तरह की बीमारियाँ अभी तक आनन्दित नहीं हुई हैं, लेकिन विराज "स्पाडको का अर्थ है असमान" आज एक घातक चेतावनी की तरह नहीं लगता। आधुनिक चिकित्सा की सफलता, जाहिर है, आज सभी पोषण संबंधी विकृतियों की आवर्ती बीमारियों की समस्याओं को दूर नहीं किया जा सकता है। बीमार की मदद करने के लिए Mozhlivist का विरोध करें। शांत अवसादों में, यदि रोग विकास को एक घोर दोष का कारण नहीं बनाता है, तो यह नियत समय में दुनिया को बीमारों की पीड़ा को बदलने, अपने हिस्से को कम करने की अनुमति देता है। योग सामाजिक और श्रम अनुकूलन की सुविधा के लिए।

Spadkovі रोग - बीमार लोग, गुणसूत्र और आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा ज़ूम इन किया गया(स्लाइड 3)

आवर्ती बीमारियों के मामले में, अंतर्गर्भाशयी कान के संक्रमण के परिणामस्वरूप जन्मजात बीमारी के संकेत होते हैं, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफलिस या टोक्सोप्लाज़मोसिज़) या अन्य कारकों का एक संयोजन, जिससे कान पीड़ित है, उदाहरण के लिए। आनुवंशिक रूप से भ्रमित बहुत सी बीमारियाँ लोगों के तुरंत बाद प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन एक निश्चित के बाद, कभी-कभी लंबे समय तक भी।

2. रोगों का वर्गीकरण

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होने वाले पुनरावर्ती रोगों में, तीन उपसमूह पारंपरिक रूप से देखे जाते हैं: मोनोजेनिक रोग, पॉलीजेनिक रोग और गुणसूत्र रोग (स्लाइड 4)।

3. मोनोजेनिक रोग

वे मेंडल के शास्त्रीय आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। Vdpovidno tsgogo तक, उनके लिए, वंशावली डेटा तीन प्रकार की गिरावट में से एक को प्रकट करने की अनुमति देता है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, और गिरावट की स्थिति के साथ संबंध। त्से नैशिर्षा समूह की स्पैडकोविह बीमारियाँ। एक घंटे में मोनोजेनिक अप्रभावी बीमारियों के 4,000 से अधिक रूपों का वर्णन किया गया है। इनमें से अधिक बीमारियों का दुर्लभ होना महत्वपूर्ण है (उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया की घटना 1/6000 है)।
(स्लाइड 5)

• माइंडफुलनेस म्यूटेशन या तो कुछ जीनों की अनुपस्थिति में और मेंडल के नियमों के लिए उनकी पुनरावृत्ति में गिरावट (ऑटोसोमल या एक्स-क्रोमोसोम गिरावट के साथ जंजीर, प्रमुख और पुनरावर्ती)।
• उत्परिवर्तन एक की तरह घुट सकते हैं, इसलिए एलील को चोट लगी है।
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को एक ही आनुवंशिक जानकारी की उपस्थिति और दोषपूर्ण के कार्यान्वयन के परिणामों के लिए दोषी ठहराया जाता है।
• यदि मोनोजेनिक बीमारियों की चौड़ाई कम है, तो बदबू नहीं उठती है।
• मोनोजेनिक बीमारियों को "माउस" जीन की विशेषता होती है, जो डोवकिल के प्रभाव में प्रकट होते हैं।

3.1. ऑटोसोमल प्रमुख रोग (स्लाइड 6)

• यह संरचनात्मक प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान पर आधारित है जो विशिष्ट कार्यों को प्रभावित करता है (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन)
• उत्परिवर्ती जीन की प्रकृति लगभग लगातार प्रकट होती है
• इमोविरनिस्ट से संतान में व्याधियों का विकास 50% हो जाता है।

रोग लागू करें: (स्लाइड 7) मार्फन सिंड्रोम, अलब्राइट की बीमारी, डायस्टोस्टोसिस, ओटोस्क्लेरोसिस, पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया, थैलेसीमी और अन्य।

मार्फन सिन्ड्रोम

(स्लाइड 7-8)

स्वस्थ ऊतक का स्पैडकोवी रोग, जो कंकाल में परिवर्तन से प्रकट होता है: एक स्पष्ट रूप से छोटी सूंड के साथ लंबा विकास, लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां (arachnodactyly), ग्लोब्यूल्स की सूजन, अक्सर स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती की विकृति, धनुषाकार तालु। आंखें भी विशेषता हैं। हृदय प्रणाली की विसंगतियों के संबंध में, औसत जीवन गुणवत्ता कम हो जाती है।

एड्रेनालाईन के उच्च स्तर, बीमार होने की विशेषता, ने न केवल हृदय संबंधी स्थितियों के विकास को जन्म दिया, बल्कि कुछ विशेष रूप से विशेष बलों में उस गुलाबी उपहार की भावना को प्रकट किया। ऐसा लगता है कि बीमारी का चरित्र समान है और यह गिरावट का प्रमुख प्रकार हो सकता है। बच्चे के पिता में से किसी एक में बीमारी के समान लक्षण हो सकते हैं। उल्लास के तरीके अज्ञात हैं। यह महत्वपूर्ण है कि पगानिंस, एंडरसन, चुकोवस्की उस पर बीमार थे। इसी तरह की विकृति अब्राहम लिंकन में पाई गई थी, और योग सिनोव्स में इसकी आशंका थी।

(स्लाइड 9-10) हैप्पी टिश्यू की दूसरी प्रकार की विकृति बीमारी है, जो बीमारियों की कम वृद्धि, विकास की भोगवादी प्रकृति की विशेषता है, जिसे अक्सर अजीब रूपों में पहना जाता है। चेहरे, टोलब, खोपड़ी पर अभिव्यक्ति बदलें। बीमार व्यक्ति की बुद्धि कम हो जाती है, ज़ीर, श्रवण शक्ति क्षीण हो जाती है। क्वासिमोडो वी. ह्यूगो के उपन्यास "द कैथेड्रल ऑफ अवर लेडी ऑफ पेरिस" में इसी तरह की बीमारी से पीड़ित है, और यह रोग - गार्गोइलिज्म - फ्रांसीसी गार्गोइल जैसा दिखता है, जिसका अर्थ है एक सनकी। इस तरह के विरोडकिव अलंकरणों की मूर्तियाँ पेरिस के पास नोट्रे डेम के कैथेड्रल हैं।

3.2. ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज (स्लाइड 11)

• उत्परिवर्ती जीन समयुग्मजी अवस्था में कम दिखाई देता है।
• लड़के और लड़की एक ही बारंबारता से बीमार होते हैं।
• Imovirnist narodzhennya बीमार बच्चे 25% हो जाते हैं।
• बीमार बच्चों के पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के लिए विषमयुग्मजी भी हो सकते हैं।
• ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की गिरावट बीमारियों की अधिक विशेषता है, जिसमें एक या एक से अधिक एंजाइमों का कार्य बिगड़ा हुआ है - तथाकथित फेरमेंटोपैथी

बीमारी लागू करें:(स्लाइड 12) फेनिलकेटोनुरिया, माइक्रोसेफली, इचिथोसिस (लेख के तहत सूचीबद्ध नहीं), प्रोजेरिया

progeria(स्लाइड 13)

प्रोजेरिया (ग्रीक: पुराने के सामने प्रोजेरोस) एक रोग संबंधी स्थिति है, जो त्वचा, आंतरिक अंगों और पुराने शरीर के दिमाग में होने वाले परिवर्तनों की एक जटिल विशेषता है। मुख्य रूप प्रोजेरिया चाइल्ड (गेटचिंसन (हडचिन्सन) - गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) हैं।
इस बीमारी के बारे में एक अच्छा श्लोक है:

progeria(स्लाइड 14)

मैंने बूढ़ा होना शुरू कर दिया, जीवन बहुत छोटा है।
अमीर लोगों के पास नदी जैसी नदी होती है -
मर्दाना दूरी से बहुत दूर भागो,
या तो खुशी, या दुःख, या भ्रम देना।
मेरा झरने के साथ चट्टान की तरह है,
जो चाँदी के ओलों के समान आकाश से गिरती है;
Tієї बूँदें, एक सेकंड क्या दिया जाता है,
नीचे के पत्थर के बारे में तिलकी स्कोब रोज़बिटिसा।
शक्तिशाली नदी के लिए अले ज़द्रोस्ती नेमा,
पिस्का पर सिलाई की तरह क्या बह रहा है।
उनमें से केवल एक ही हिस्सा है, - नेविर्यन्या को पूरा करने के बाद,
नींद के समंदर में जानने के लिए शांत।
मेरा शतक लंबा न हो, मैं हिस्से से नहीं डरता,
अजे, एक जोड़े के वेश में, मैं वापस स्वर्ग में लौटूंगा।

बिचकोव ऑलेक्ज़ेंडरी

मत्स्यवत(ग्रीक - रीबा) (स्लाइड 15) - मंदी के चर्मरोग से पहले, बीमारी दिखाई देती है, जो सींग वाली गेंद की गंभीरता में परिवर्तन में प्रकट होती है। ऐसी बीमारियां इचिथोसिस हैं। यह पूर्वस्कूली उम्र में उन्नत सूखापन की उपस्थिति की विशेषता है,

इग्नाइटर के बिना खाल को छीलना। त्वचा के नुकसान का स्थानीयकरण भिन्न होता है और गंभीरता में भिन्न हो सकता है।

3.3. रोग, zchepleni zі statyu

• मैयाज़ोवी डिस्ट्रोफी डचेन प्रकार, हीमोफिलिया ए और बी, लियोश-नहान सिंड्रोम, गुंटर की बीमारी, फैब्री की बीमारी (पुनरावर्ती गिरावट, स्कोप्लेनी जेड एक्स क्रोमोसोम)
• फॉस्फेट-मधुमेह (प्रमुख मंदी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ी)। यह बीमारी बच्चों में 1-2 जन्म में ही प्रकट हो जाती है, लेकिन यह बड़ी उम्र में भी शुरू हो सकती है। बीमारियों की मुख्य अभिव्यक्तियाँ विकास मंदता और कंकाल की स्पष्ट प्रगतिशील विकृतियाँ हैं, विशेष रूप से निचले अंग, जो क्षतिग्रस्त बच्चे के चलने ("रोलिंग मोशन") के साथ होते हैं; ब्रश और मैयाज़िव की महत्वपूर्ण व्यथा, अक्सर मायज़ोवा हाइपोटेंशन; अल्सर में रेडियोलॉजिकल रैचिटो जैसे परिवर्तन, अधिक महत्वपूर्ण रूप से निचले वाले। (स्लाइड 17)

4. गुणसूत्र संबंधी बीमारियां

क्षय तंत्र को होने वाले सकल नुकसान पर ज़ूम इन करना - गुणसूत्रों की संख्या और संरचना को बदलना। विशिष्ट कारण, ज़ोक्रेमा, गर्भाधान के समय पिता का शराब का नशा है (p'yanі बच्चे)। डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर, एडवर्ड्स, "कैट्स क्राई" यहां देखे जाते हैं।

लेकिन। Vnaslidok vnaslidok zmіni संख्या ची गुणसूत्रों की संरचना।
बी। त्वचा रोग के मामले में, एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप देखे जाते हैं (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)।
में। क्रोमोसोमल बीमारियां मोनोजेनिक (1000 नवजात शिशुओं में से 6-10) की तुलना में काफी अधिक आम हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन(स्लाइड 19) शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, डाउन रोग (ट्राइसॉमी 21), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY), कैट क्राई सिंड्रोम।

रोग नीचे(स्लाइड 20-21) - रोग, गुणसूत्र सेट में एक विसंगति द्वारा ज़ूम इन किया गया (ऑटोसोम की संरचना की ची की संख्या में परिवर्तन), इस तरह के रोज़म की उपस्थिति की मुख्य अभिव्यक्तियाँ, बीमारी और जन्मजात का एक अजीब रूप विकास। सबसे व्यापक क्रोमोसोमल बीमारियों में से एक प्रति 700 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ बीच में होता है। यह संकेत दिया गया है कि डाउन की बीमारी से बच्चों के लोगों की मां की आंख में झूठ बोलने की क्षमता है। इसलिए। 19 से 35 वर्ष की आयु में महिलाओं के लिए औसतन, एक बीमारी वाले बच्चे के लोगों की घटना 1 प्रति 1000 हो जाती है, वही 35 साल के बाद महिलाओं के लिए, ऐसी गुणवत्ता बढ़ जाती है और 40- तक हो जाती है- 50 साल यह 2-3% तक पहुंच जाता है। मां की आंखों में डाउंस रोग की बारंबारता की ऐसी गतिहीनता को इस तथ्य से समझाया जाता है कि महिलाओं की विधियों की नींव रखने और विकास की प्रक्रिया लोगों से शुरू होती है और वह लंबी उम्र के कारण होती है। विभिन्न शकिडलिविह अंतर्वाहों के प्रवाह के तहत, यह संभव है कि इन भगशेफों के गुणसूत्रों में उतार-चढ़ाव हो सकता है। समय के साथ इस तरह के नुकसान की स्थिति बढ़ती जा रही है, साथ ही बीमार बच्चों के लोगों का खतरा भी तेजी से बढ़ रहा है।

अन्य गुणसूत्र संक्रमण भी गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या भागों की संख्या में कमी के साथ जुड़े हुए हैं। अपने स्वयं के प्रकटन में, बदबू को कई भोगों की विशेषता है जो प्रतीत होता है कि ऊपरी होंठ, नरम और कठोर तल, आंखों, नाक, खोपड़ी की हड्डियों, युक्तियों और आंतरिक अंगों के विकास के विकास के लिए होते हैं। .

कण्ठ उस आकाश को नष्ट कर देता है(स्लाइड 22) व्यक्ति के जीवित जन्मजात विकास का 86.9% बनना।

5. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग

पॉलीजेनिक बीमारियां धीरे-धीरे कम होती हैं। विहोदयाची ज़ मेंडल के नियमों द्वारा पोषण की गिरावट का उल्लंघन किया जा सकता है। पहले, इस तरह की आवर्ती बीमारियों को बीमारियों और आवर्ती बीमारी के रूप में जाना जाता था। हालांकि, एक ही समय में, उनका उल्लेख किया जाता है जैसे कि वे थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ एडिटिव-पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस के साथ बहुक्रियात्मक रोग थे।

• विभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के गायन संयोजनों के परस्पर क्रिया द्वारा एक साथ लाया गया।
• पॉलीजेनिक बीमारियां मेंडल के नियमों के अंतर्गत नहीं आती हैं।
• आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए, विकोरिस्ट विशेष टेबल

Tsikh zahvoryuvan vіdnosyasya . तक(स्लाइड 24) – दुष्ट नवजात शिशु के कार्य, वाडी विकास, साथ ही IXC को बीमारी, संचार मधुमेह और शराब, जन्मजात विविप स्टेगना, सिज़ोफ्रेनिया, जन्मजात हृदय रोग

6. चिन्निकी जोखिम भरा विनिकनेन्या स्पैडकोविह ज़हवोरुवन।

• भौतिक कारक (अलग देखेंआयनकारी विकिरण, पराबैंगनी वाष्पीकरण)
• रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, ड्रग्स, शराब, ड्रग्स चिकित्सा देखभालवह भाषण में)
• जैविक कारक(vіrusi vіspi, vіtryanoї vіspi, गलसुआ, इन्फ्लूएंजा, छाल, हेपेटाइटिस आदि)

7. बीमारियों की रोकथाम और उपचार

आबादी के बीच पुनरावर्ती विकृति विज्ञान की संख्या में वृद्धि के कारण आवर्ती रोगों की समस्या में रुचि बढ़ रही है। इसके अलावा, मन में इस तरह की वृद्धि आवर्ती रोगों की संख्या में वृद्धि के लिए इतनी निरपेक्ष नहीं है, जितनी कि पहले के गैर-घरेलू रूपों के निदान के लिए। हम अधिक से अधिक जागरूक होते जा रहे हैं कि दोष के कारणों और लोगों की मंदी की बीमारियों के विकास के तंत्र का ज्ञान उनकी रोकथाम की कुंजी है।
संक्रामक रोगों की रोकथाम के तरीकों में से एक बाहरी वातावरण के विभिन्न कारकों की रोकथाम है, जो एक पैथोलॉजिकल जीन की अभिव्यक्ति को रोक सकते हैं।

निवारण:(स्लाइड 26)

• परिवार में बार-बार होने वाली बीमारियों की उपस्थिति के लिए 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र की महिलाओं में गर्भावस्था के मामले में मेडिको-जेनेटिक परामर्श
• विनयटोक जन्मभूमि। प्रोटे का वर्णन किया गया था कि वे कबीलों में शामिल हैं, 14 पीढ़ियों के लिए प्राचीन नावों में याकिह वार्षिक मंदी की बीमारियों से बीमार नहीं हुए। ऐसा लगता है, उदाहरण के लिए, चार्ल्स डार्विन और अब्राहम लिंकन जन्मभूमि में पैदा हुए थे। और डार्विन खुद अपने चचेरे भाई के दोस्त थे, और तीन ब्लूज़, जो एक ही प्यार में पैदा हुए थे, बिल्कुल स्वस्थ थे और फिर बड़े हो गए। जैसा। पुश्किन का जन्म एसएल में हुआ था। पुश्किन अपनी तीसरी कानूनी भतीजी नादिया गनिबल के साथ।

आनुवंशिक परामर्शआनुवंशिक परामर्श के लिए रेफरल भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, पिता उसके पास आ सकते हैं, जैसे कि बदबू आनुवंशिक रूप से दिमागी बीमारी वाले बच्चे के लोगों से डर जाएगी। आनुवंशिक अध्ययन ऐसी बीमारियों के संचरण की अनुमति देते हैं, उदाहरण के लिए:

• वृद्ध पुरुष परिवार में आनुवंशिक रूप से बीमार हो सकते हैं;
• एक परिवार का जोड़ा पहले से ही एक बच्चे के लिए बीमार है;
• पारिवारिक जोड़ों में, दस्ते बार-बार किंक में छोटे होते हैं;
• गर्मी की भाप;
• रिश्तेदार, अनुवांशिक रोग पर रोग।

परामर्श की प्रभावशीलता का कारण, जहां तक ​​संभव हो, आवर्ती बीमारियों के मामलों में परिवार की उत्पत्ति का विस्तृत विश्लेषण है।

विषमयुग्मजीता के लिए परीक्षणदृष्टि को भाषण के आदान-प्रदान में आनुवंशिक रूप से प्रेरित दोषों के साथ काम करने की अनुमति देता है, जो पिता में स्टर्ट रूप में दिखाई देते हैं, विषमयुग्मजी पहनने के संकेत की संतान कम संख्या में नियामक भाषण को संश्लेषित करते हैं।

प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान।इस निदान के साथ, फल मिचुर से नेवकोलोप्लिड रिडिनी के मिलीलीटर का एक स्प्रैट लिया जाता है। भ्रूण की कोशिकाएं, जो नेवकोलोप्लिड क्षेत्र में स्थित हैं, विनोवी के विकास की अनुमति देती हैं, दोनों विनिमय के विघटन के बारे में, और गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के बारे में।

लिकुवन्न्या:(स्लाइड 27)

• आहार चिकित्सा
• रिप्लेसमेंट थेरेपी
• भाषण के आदान-प्रदान में जहरीले उत्पादों की दृश्यता
• मेडिओमेटोर्ना दीया (एंजाइमों के संश्लेषण के लिए)
• कुछ दवाओं के विनयटोक (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फ़ानिलमाइड्स और अन्य)
• शल्य चिकित्सा

आज, एक नई विधि सक्रिय रूप से विकसित की जा रही है जीन थेरेपी. Vіn vikoristovuvatime likuvannya लोगों को आनुवंशिक रूप से मानसिक रूप से बीमार, ची, चरम दृष्टिकोण पर, बीमार की गंभीरता को बदल सकता है। इस पद्धति के अलावा, दोषपूर्ण जीन को "स्वस्थ" से बदला जा सकता है, और पहचाने गए कारण (दोषपूर्ण जीन) के परिणामस्वरूप बीमारियों को जोड़ा जा सकता है। हालांकि, किसी व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी में प्रत्यक्ष सम्मिलन रोगाणु कोशिकाओं से जोड़तोड़ के माध्यम से बुराई के खतरे को वहन करता है, और यह बग द्वारा सक्रिय रूप से मुकाबला किया जाता है। इसके बावजूद कि नवीनतम आनुवंशिक इंजीनियरिंग प्रयोगशाला परीक्षणों के चरण में है, इसका आगे विकास सीधे भविष्य में बीमारियों के उपचार के लिए एक व्यावहारिक पद्धति का पालन करने की अनुमति देता है।

एवगेनिका(ग्रीक: ευγενες - "एक अच्छे परिवार का", "वंशावली") - सामाजिक दर्शन का एक रूप, लोगों के स्वास्थ्य में गिरावट के बारे में विश्वास, साथ ही सत्ता की गिरावट के बाढ़ के तरीके। यूजीनिक्स को सामाजिक अभ्यास भी कहा जाता है, जो दर्शन के दर्शन से जुड़ा है। आधुनिक विज्ञान में यूजीनिक्स की बहुत सारी समस्याएं हैं, विशेष रूप से आवर्ती बीमारियों के खिलाफ लड़ाई, जो मानव आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर विषाक्त हैं। यूजीनिक्स के विचारों को बदनाम कर दिया गया था, जीत के टुकड़ों को मानव-विरोधी सिद्धांतों (उदाहरण के लिए, फासीवादी नस्लीय सिद्धांत) की सच्चाई में सही ठहराया गया था। जनसंख्या आनुवंशिकी के विकोरिस्ट तरीकों के उत्तराधिकारी और आनुवंशिक रूप से वातानुकूलित दोषों की आवृत्ति और गतिशीलता और मानव आबादी में जीन के सबसे आम दोषों के अध्ययन में लगे हुए हैं। यूजीनिक्स के लक्ष्य हैं:

• भोजन के साथ उस परामर्श का अनुवर्ती गिरावट, ताकि लोगों को जीन का स्थानांतरण, जो आपको बीमार बनाता है, जाहिर है, उनकी प्रगति;
• अनुवांशिक संकेतों में प्रकट होने वाले अनावश्यक माध्यम के कारकों के जलसेक के तहत किसी व्यक्ति की मंदी की जानकारी में परिवर्तन की घटना;
• मानव जीन पूल को बचाना।

गृह कार्य:पचास

1 स्लाइड

लोगों का आनुवंशिक रोग, जो पतझड़ से फैलता है।

2 स्लाइड

यह क्या है? Spadkovі zahvoryuvannya nazyvayutsya इस तथ्य के लिए कि "टूटना" मानव की आनुवंशिक सामग्री को प्राप्त करता है, इसलिए, पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित किया जा सकता है। Spadkovі zahvoryuvannya, zumovlenі nayavnіstyu आनुवंशिक सामग्री का दोष।

3 स्लाइड

आनुवंशिक उत्परिवर्तन देखें क्षयकारी सामग्री को समान क्षति के लिए, सभी आनुवंशिक रोगों को मानसिक रूप से गुणसूत्रों में विभाजित किया जा सकता है, जिसके साथ जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (वृद्धि या परिवर्तन) मोनोजेनिक होते हैं (बीमारी के विकास से पहले, परिवर्तन को प्रेरित करते हैं) एक जीन की संरचना)।

4 स्लाइड

कुछ मामलों में, एक महिला के एक्स गुणसूत्र के जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्परिवर्तन दूसरे एक्स गुणसूत्र पर जीन की सामान्य प्रतिलिपि की उपस्थिति के माध्यम से प्रकट नहीं हो सकता है। लोगों में एक अलग गुणसूत्र होता है - Y, जिस स्थिति में बीमारी विकसित होती है।

5 स्लाइड

Imovirnіst spadkovostі त्वचा के लोग k nієm kіlkoh रोगजन्य जीन। यदि पिता और माता दोनों में एक ही जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो 25% बच्चे की मदद से दोनों पिताओं में यह कम हो सकता है। यह काल्पनिक है कि पिता में से एक उत्परिवर्तन से जीन पर जाएगा, और दूसरा 50% तक सामान्य हो जाएगा, और फिर एक स्वस्थ व्यक्ति एक बीमारी के साथ पैदा होगा, जैसे कि खुद, पिता से त्वचा की तरह। यह भी एक संभावित विकल्प है, अगर दोनों पिता बिना उत्परिवर्तन के बच्चे के जीन को पारित करते हैं, तो 25% बनने की क्षमता।

6 स्लाइड

ऐसी बीमारियों में हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, रेटिनोब्लास्टोमा, डाउन सिंड्रोम, गतिभंग और अन्य शामिल हैं।

7 स्लाइड

हीमोफिलिया हीमोफीलिया एक संक्रामक रोग है जो रक्त निर्माण के तंत्र में व्यवधान की विशेषता है। हीमोफिलिया आनुवंशिक क्षति के कारण होता है; बीमारी के आधे मामलों में पारिवारिक चरित्र होता है।

8 स्लाइड

80% मामलों में, हीमोफिलिया रक्त प्लाज्मा में जैविक रूप से सक्रिय कारक VIII, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की दैनिक कमी से जुड़ा होता है। नतीजतन, रक्त सूज जाता है और कम से कम चोटों के बाद गंभीर रक्तस्राव से बीमारियाँ पीड़ित होती हैं।

9 स्लाइड

ऐतिहासिक प्रमाण। गायन जातीय समूहों के लिए, जिसमें रक्त-जनित विवाद के कुछ हिस्से सामने आते हैं, उन्हें उनकी मोनोजेनिक बीमारी की विशेषता है। एक माता और पिता के रूप में करीबी रिश्तेदार के रूप में, इस तथ्य का एक बड़ा जोखिम है कि एक ही जीन की बदबू भ्रष्ट हो सकती है। यह शाही और शाही उपाधियों की समृद्धि के समान था। रूस एक winyat था।

10 स्लाइड

रोमानोव राजवंश के अवशेष, त्सारेविच ओलेक्सी, हीमोफिलिया से पीड़ित थे, जिसे अधिकारियों द्वारा लाया गया था, येकातेरिनबर्ग के पास शाही परिवार के अवशेषों की जांच की गई थी। डीएनए विश्लेषण से हीमोफिलिया के निशान सामने आए। महारानी विक्टोरिया को कई बीमारियाँ झेलनी पड़ीं। अगला वृहुवती, कि रूसी सिंहासन पर गिरना, त्सरेविच ओलेक्सी, एक परपोता था।

23 में से 1

विषय पर प्रस्तुति:

नंबर स्लाइड 1

स्लाइड का विवरण:

नंबर स्लाइड 2

स्लाइड का विवरण:

डाल्टनवाद, अंधापन का रंग स्पैडकोव है, अधिक सामान्यतः, भोर की ख़ासियत, जो एक या कुछ रंगों के भेद की कमी में प्रकट होती है। जॉन डाल्टन के सम्मान में नामित, जिन्होंने पहले 1794 में आंखों के सामने एक प्रकार के रंग अंधापन का वर्णन किया था।

स्लाइड नंबर 3

स्लाइड का विवरण:

जॉन डाल्टन 1766 - 1844 भौतिक विज्ञानी, रसायनज्ञ एक प्रोटोनोपियन (लाल रंग में भेद किए बिना) थे, लेकिन 26 साल की उम्र तक अपने कलर ब्लाइंड के बारे में नहीं जानते थे। नए के तीन भाई और एक बहन थी, और उसके दो भाई लाल रंग के लिए वर्णान्धता से पीड़ित थे। डाल्टन ने कथित तौर पर एक छोटी सी किताब की शुरुआत में अपने पारिवारिक दोष का वर्णन किया। Zavdyaki yogo प्रकाशन और "रंग अंधापन" शब्द दिखाई दिया, जैसा कि on वृध्दावस्थान केवल उनके द्वारा स्पेक्ट्रम के लाल क्षेत्र में वर्णित विसंगतियों का पर्याय बन गया है, बल्कि रंग स्पेक्ट्रम को किसी भी तरह की क्षति के साथ भी।

स्लाइड नंबर 4

स्लाइड का विवरण:

रंग अंतराल के नष्ट होने का कारण मनुष्यों में, सीताका के मध्य भाग में, रंग रिसेप्टर्स के प्रति संवेदनशील होता है। तंत्रिका कोशिकाएं, जिन्हें कोन कहा जाता है। तीन प्रकार के फ्लास्क के चमड़े में प्रोटीन प्रभाव के रंग-संवेदनशील वर्णक का अपना प्रकार हो सकता है। एक प्रकार का वर्णक लाल रंग के प्रति संवेदनशील होता है, दूसरा - हरा, तीसरा - नीला। सामान्य रंग दृष्टि वाले लोग शंकु को आवश्यक मात्रा में तीनों वर्णक (लाल, हरा और नीला) के साथ दाग देते हैं।

स्लाइड नंबर 5

स्लाइड का विवरण:

मंदी की प्रकृति रंग-अंधा है। मंदी में रंग अंधापन का संचरण एक्स-गुणसूत्र के साथ जुड़ा हुआ है और व्यावहारिक रूप से हमेशा जीन के मां-वाहक से नीले रंग में प्रेषित होता है, जिसके परिणामस्वरूप यह बीस गुना अधिक होता है अक्सर मनुष्यों में प्रकट होता है, जो XY गुणसूत्रों को जमा कर सकता है। मनुष्यों में, एकल एक्स-गुणसूत्र में दोष की भरपाई नहीं की जाती है, इसलिए कोई "आरक्षित" एक्स-गुणसूत्र नहीं है। कलर ब्लाइंडनेस का निचला स्तर 2-8% से कम है, और 1000 में से 4 महिलाएं कम हैं। एक महिला में दोष दिखाने के लिए, दिन में कम से कम एक बार दूध पिलाना आवश्यक है - एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति दोनों X-गुणसूत्रों में। फ्लास्क के रिसेप्टर्स की आंखों में एक या एक से अधिक प्रकाश-संवेदनशील पिगमेंट की व्यवहार्यता को नुकसान के लिए पहले प्रकार के संकेतों का रंग अंधापन दिखाया गया है। Deyakі देखें डाल्टनवाद को अस्वस्थता द्वारा नहीं, बल्कि विशेष भोर द्वारा ध्यान में रखा जाना चाहिए। ब्रिटिश वैज्ञानिकों के निष्कर्षों के अनुसार, जो लोग लाल और हरे रंग की परवाह करते हैं, वे कई अन्य रंगों में अंतर कर सकते हैं। जोक्रेमा, खाकी, याक के रंग सामान्य दिमाग से उन्हीं लोगों को दिए जाते हैं। संभवतः, अतीत में इस तरह की विशिष्टता ने विकासवादी प्रगति की नाक दी, उदाहरण के लिए, सूखी घास और उन पत्तियों में ओझू को जानने में मदद की।

नंबर स्लाइड 6

स्लाइड का विवरण:

रंग अंधापन आ रहा है सोरोवियन तंत्रिका. इस तरह के रंग अंधापन के लिए, अलग-अलग नीले और पीले रंगों में उन कठिनाइयों का उत्तरोत्तर बिगड़ना होता है। Vіdomo, scho I.Є. रोपिन, कमजोर वत्सी में होने के कारण, अपनी पेंटिंग "इवान द टेरिबल एंड द पाप ऑफ इवान द 16 वीं लीफ फॉल ऑफ 1581" को ठीक करने की कोशिश की। प्रोट ने पूरी तरह से दिखाया कि रंग अंतर के विनाश के माध्यम से, रपिन ने गीली तस्वीर के रंग डिन को दृढ़ता से हटा दिया, और रोबोट को बाधित करने का मौका मिला।

नंबर स्लाइड 7

स्लाइड का विवरण:

नंबर स्लाइड 8

स्लाइड का विवरण:

नंबर स्लाइड 9

स्लाइड का विवरण:

हीमोफिलिया - एक संक्रामक रोग, बिगड़ा हुआ जमावट (रक्त ग्रसनी की प्रक्रिया) से जुड़ा हुआ है; किसी भी बीमारी के मामले में, उन्हें दोमट, मैयाज़ी और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव के लिए दोषी ठहराया जाता है, दोनों अनायास, और सर्जिकल घुसपैठ की चोटों के बाद। हीमोफीलिया में मामूली चोट लगने की स्थिति में मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में रक्तस्राव के कारण रोगी की मृत्यु के जोखिम में तेज वृद्धि होती है। हीमोफीलिया के गंभीर रूप वाली बीमारियाँ दोमट और मिट्टी के ऊतकों में आंशिक रक्तस्राव के कारण विकलांगता के अधीन होती हैं। हीमोफिलिया एक्स क्रोमोसोम (रिसेसिव म्यूटेशन) में एक जीन में बदलाव के माध्यम से प्रकट होता है। हीमोफीलिया तीन प्रकार का होता है (ए - 80-85%, बी, सी)।

नंबर स्लाइड 10

स्लाइड का विवरण:

लोग बीमारी से पीड़ित हैं, महिलाएं ऐसा व्यवहार करती हैं जैसे उन्होंने हीमोफिलिया पहन रखा है, ऐसा नहीं लगता कि वे खुद बीमार नहीं हैं, या वे लोगों को नीला या बेटी-पहनने वाले बीमार बना सकते हैं। इतिहास में हीमोफीलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक महारानी विक्टोरिया थी; शायद, यह उत्परिवर्तन जीनोटाइप डे नोवो में हुआ था, लेकिन हीमोफिलिक पिता के परिवार में शार्क पंजीकृत नहीं थे। सैद्धांतिक रूप से, यह उस क्षण में हो सकता था, जैसे कि विक्टोरिया के पिता वास्तव में एडवर्ड ऑगस्टस, ड्यूक ऑफ केंट नहीं थे, लेकिन अगर कोई अन्य व्यक्ति था, जो हीमोफिलिया से बीमार था, उदासी पर प्रोटे ज़ोडनिह इस्तोरिचनीह svіdcheny ज्ञात नहीं है। विक्टोरिया (अल्बानी के लियोपोल्ड ड्यूक) के पुत्रों में से एक हीमोफिलिया से पीड़ित था, साथ ही साथ रूसी त्सारेविच ओलेक्सी मिकोलायोविच सहित कई ओनुसिव्स और परपोते (बेटियों और ओनुचोक के नरोदज़ेनिये) से पीड़ित थे।

नंबर स्लाइड 11

स्लाइड का विवरण:

नंबर स्लाइड 12

स्लाइड का विवरण:

नंबर स्लाइड 13

स्लाइड का विवरण:

प्रसवपूर्व निदान के तरीके, योनि की अवधि के आधार पर, उप-विभाजित हैं: कोरियोन की बायोप्सी - कोशिकाओं को हटाने, जिसमें से नाल का गठन होता है (योनि की अवधि 10-13 दिन); कोरियोन की बायोप्सी। स्मट - भ्रूण के अधिकांश संवहनी विकास और गुणसूत्र संबंधी बीमारियों के मार्कर (20 से अधिक) शामिल हैं

नंबर स्लाइड 14

स्लाइड का विवरण:

23 गुणसूत्रों की त्वचा को आपके अपने रंग में काटा जा सकता है। त्वचा गुणसूत्र को बारकोड में बदल दिया जाता है। पुह्लिन्ने ज़हवोरुवन्न्या मेज़े ज़ावज़्दे पोव'याज़ान ज़ पेरेबुडोवामी जीनोम। मानव गुणसूत्रों को 1 से 22 के क्रम में परिवर्तन के क्रम में क्रमांकित किया जाता है।

नंबर स्लाइड 15

स्लाइड का विवरण:

जॉन लैंगडन हेडन डाउन ने सबसे पहले डाउन सिंड्रोम का वर्णन किया और योग को "मंगोलवाद" कहा। डॉक्टर का नाम अंग्रेजी शब्द के साथ जुड़ा हुआ है, जिसका अर्थ है "नीचे", जिसके बाद डाउन सिंड्रोम (रोज़म की उम्र) के दिन के बारे में विंकल लोकप्रिय क्षमा है - 1965 में इसी तरह के नामों का एक प्रोटी सिंड्रोम। केवल इम्या वेल पर। (रूसी भाषा में, "डाउन" शब्द का प्रयोग क्रोमोसोमल असामान्यता वाले सैकड़ों लोगों द्वारा किया जाता है, या एक छवि के रूप में यह असभ्य है।) ब्रिटिश डॉक्टर - आनुवंशिकीविद्

नंबर स्लाइड 16

स्लाइड का विवरण:

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का जोखिम मां की आंखों में होता है। 25 वर्ष तक की महिलाओं के लिए, बीमार बच्चों की घटना 1/1400, 30 वर्ष तक - 1/1000, 35 वर्ष में विकास का जोखिम 1/350 तक, 42 वर्ष में - 1/ तक है। 60, और 49 वर्षों में - 1/12 तक टिम कम नहीं है, सामान्य रूप से युवा महिलाओं में अधिक बच्चे होने की संभावना है, डाउन सिंड्रोम के लिए सभी बीमारियों में से अधिक (80%) वास्तव में 30 वर्ष तक की युवा महिलाओं के लोग हैं उम्र का। आज दुनिया में डाउन सिंड्रोम के साथ छह सौ बच्चे पैदा होते हैं।भारतीय महिलाओं ने दिखाया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लोगों की क्षमता मां की रेखा पर दादी की उम्र में बहुत समृद्ध है। यह कारक अधिक महत्वपूर्ण, कम तीन, या पहले (जब माता, पिता और निकट विवाद का अगला चरण) दिखाई दे सकता है।

स्लाइड का विवरण:

विशेषताएं। "मंगोलियाई" आँखें, एक छोटा गोल सिर, एक चिकना वोलोगा सूजा हुआ कोट, सूखे पतले बाल, छोटे गोल कान, एक छोटी नाक, एक फटा हुआ होंठ, जीभ पर अनुप्रस्थ खांचे, जिसे अक्सर झूलते हुए कहा जाता है, जो अंदर नहीं जाता है एक खाली मुँह। उंगलियां छोटी और मुड़ी हुई होती हैं, छोटी उंगली छोटी और मध्यम ध्वनि में मुड़ी हुई होती है। Vіdstan mіzh पहले और दूसरी उंगलियां हाथों और पैरों पर zbіlsheno। अंत छोटा, लंबा, एक नियम के रूप में, आदर्श से काफी कम है। अलगाव के राज्य संकेत कमजोर हैं, और, शायद, हर दिन प्रजनन से पहले एक अच्छी इमारत। बीमार लोगों की बुद्धि रोज़म परिवार की मृत्यु दर के स्तर में कमी की आवाज़ करती है। बौद्धिक विकास का गुणांक (IQ) 20 से 49 के बीच होता है, हालांकि कुछ उतार-चढ़ावों के बीच यह अधिक या कम हो सकता है। परिपक्व बीमारियों को पैदा करने के लिए गुलाब का विकास एक सामान्य सेप्टेनरी बच्चे की तुलना में अधिक नहीं होता है।

स्लाइड का विवरण:

क्रोमोसोम 18 पर एडवर्ड्स सिंड्रोम ट्राइसॉमी नवजात शिशुओं में 1:3300 से 1:10,000 की आवृत्ति के साथ होता है; लड़कियों में अधिक बार दो बार, लड़कों में कम। बीमार बच्चे अक्सर समय से पहले और परिपक्वता के बाद पीड़ित होते हैं। गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी के साथ नुकसान अधिक महत्वपूर्ण है, डाउन सिंड्रोम के साथ कम; 50% से कम 2 महीने की उम्र तक जीवित रहते हैं; 10% लाइव 1 rec. लड़कों की औसत जीवन प्रत्याशा 60 है, लड़कियों के लिए - 280 दिन। नैदानिक ​​​​तस्वीर: एक असामान्य आकार की खोपड़ी ( संकीर्ण माथाऔर एक विस्तृत उभरी हुई स्वेटशर्ट), वोह की कम सड़न, हृदय दोष, मानसिक विकास का एक मजबूत हकलाना। अस्पष्ट भाषण विकार और अंतःस्रावी विकार, मजबूत विकास अवरोध।

नंबर स्लाइड 21

स्लाइड का विवरण:

स्लाइड का विवरण:

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक्स गुणसूत्रों में से एक की विसंगतियों का एक नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति है। एक्स क्रोमोसोम (कैरियोटाइप 45, एक्स) के मोनोसॉमी वाले 60% रोगियों में टर्नर सिंड्रोम। जीवित पैदा हुए मध्यम बच्चों की चौड़ाई 1:5000 हो जाती है (लड़कियों के लिए यह 1:2500 है)। सिंड्रोम को कंकाल और आंतरिक अंगों के कई विकासों की विशेषता है। सबसे महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक विशेषताएं: छोटा कद और अंडाशय की कुल अनुपस्थिति। अन्य लक्षण: पंख जैसी सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, सिर के शीर्ष पर बालों के बढ़ने की निचली रेखा, बैरल के आकार की छाती, चेहरे के क्षतिग्रस्त अनुपात, बाजुओं की ओ जैसी वक्रता (विकृति) lіktovіh suglobіv), एक्स-समान वक्रता nіg।

स्लाइड 1

स्लाइड 2

स्लाइड 3

स्लाइड 4

स्लाइड 5

स्लाइड 6

स्लाइड 7

स्लाइड 8

स्लाइड 9

स्लाइड 10

स्लाइड 11

"जेनी रोग" विषय पर प्रस्तुति हमारी वेबसाइट पर नि:शुल्क डाउनलोड की जा सकती है। परियोजना का विषय: जीव विज्ञान। बारवी स्लाइड और चित्र आपको अपने सहपाठियों और दर्शकों का दिल जीतने में मदद करेंगे। समीक्षा के लिए, इसके बजाय प्लेयर का उपयोग करें, अन्यथा आप अतिरिक्त टेक्स्ट जोड़ना चाहते हैं - प्लेयर के नीचे उपयुक्त टेक्स्ट दबाएं। प्रस्तुति 11 स्लाइड्स।

स्लाइड प्रस्तुतियाँ

स्लाइड 1

स्लाइड 2

आनुवंशिक बीमारियां बीमारियों का एक समूह है जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से आनुवंशिक रूप से प्रभावित होती हैं। मानव आबादी में आनुवंशिक रोगों की कुल आवृत्ति 2-4% है। मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के पुनरावर्ती विकृति का कारण हैं। लगभग 3,000 ऐसी बीमारियों का वर्णन किया गया है। फेरमेंटोपैथी आनुवंशिक बीमारियों की सबसे आम अभिव्यक्ति है। इसके अलावा, उत्परिवर्तन जो आवर्ती बीमारियों के लिए कहते हैं, संरचनात्मक, परिवहन और भ्रूण प्रोटीन प्राप्त कर सकते हैं। पैथोलॉजिकल म्यूटेशन को महसूस किया जा सकता है अलग अवधिओण्टोजेनेसिस उनमें से अधिकांश गर्भाशय (सभी आवर्ती विकृति के 25% तक) और पूर्व-यौवन काल (45%) में प्रकट होते हैं। लगभग 25% पैथोलॉजिकल म्यूटेशन युवावस्था और किशोर उम्र में प्रकट होते हैं, और केवल 10% मोनोजेनिक रोग 20 वर्ष से अधिक उम्र में विकसित होते हैं।

स्लाइड 4

आनुवंशिक रोगों का वर्गीकरण: आनुवंशिक रोगों की गिरावट के आधार पर, उन्हें ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड प्रमुख में विभाजित किया जा सकता है। प्रणाली या अंग में परती में, जीन रोग की रोग प्रक्रिया में सबसे अधिक विकिरण तंत्रिका, तंत्रिका-म'अल्सर, त्वचा, आंखों, मस्कुलोस्केलेटल तंत्र, अंतःस्रावी, रक्त, पैर, हृदय-संवहनी प्रणाली पर वितरित किया जाता है। सेकोस्टेट सिस्टम, डक्टल-आंत्र पथ और में। चयापचय दोष की प्रकृति के आधार पर, जीन रोगों को अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय, न्यूक्लिक एसिड चयापचय और अन्य को नुकसान से जुड़ी बीमारियों में विभाजित किया जाता है।

स्लाइड 5

टॉरेट सिंड्रोम (टौरेटे रोग, ज़िल डे ला टॉरेट सिंड्रोम) तंत्रिका प्रणाली, टीक-जैसी मुस्कराहट की दृष्टि से m'yazіv भेस, shiї और कंधे की कमरबंद, क्षणभंगुर रूहेव होंठ और जीभ के साथ आंशिक खाँसी और थूकना, कोप्रोलिया। कोवोरोबा में एक स्पैडकोवी चरित्र हो सकता है। मस्तिष्क के एक रंगे हुए शरीर, या शायद एक माँ और एक कार्यात्मक चरित्र की एक सर्पीन संरचना के साथ भ्रम का सिंड्रोम। पहले जॉर्जेस गिल्स डे ला टौरेटे द्वारा 1885 में वर्णित किया गया था। यह 0.05% आबादी में होता है, मुख्यतः बच्चों में। लोगों में 3 गुना अधिक बार (उनमें से 95% 2-5 वर्ष के बच्चों में)। वही 15 से 30 साल के लोगों में देखा जा सकता है। Mimovilnі ruhi लोग अपनी अभिव्यक्तियों (rіzkі, shvidkі, rvuchki) में एक ही प्रकार के टॉरेट सिंड्रोम से पीड़ित हैं। उतार-चढ़ाव वाले टीकों की एक श्रृंखला में, ध्वनि लक्षण भी होते हैं: कुछ ध्वनियों और अस्पष्ट शब्दों की उपस्थिति अभिलक्षणिक विशेषतासिंड्रोम। कुछ भाषणों में, तथाकथित इकोलिया कहा जा सकता है, ताकि शब्दों को दोहराने, ची ध्वनियों को मोड़ने में दखल हो। टॉरेट सिंड्रोम के आधे अवसाद में, अश्लील, लिली शब्दों के साथ-साथ अश्लील इशारों के साथ मुखर टिक्स हो सकते हैं। व्याधियाँ स्वयं को चोट पहुँचा सकती हैं, शार्क राप्तोव_रूही को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं हैं।

ट्यूरेट सिंड्रोम।

स्लाइड 7

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र रोग है जो विशिष्ट विसंगतियों के साथ होता है। शारीरिक विकास, छोटा कद और कद शिशुवाद।

स्लाइड 8

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों में, प्राथमिक कारण राज्य के अंगों का अविकसित होना है। अंडाशय के बजाय, स्वस्थ ऊतक से किस्में बनती हैं, गर्भाशय अविकसित होता है। Tsey सिंड्रोम अन्य अंगों के अविकसितता से जुड़ा हो सकता है। पहले से ही लोगों के दिनों में, लड़कियों को छत पर फर सिलवटों का पसीना, हाथों और पैरों का एक विशिष्ट उभार दिखाई देता है। अक्सर एक बच्चा कम शरीर द्रव्यमान के साथ छोटा पैदा होता है। शीघ्र बचकाना वाइसएक बच्चे की विशेषता पुराना रूप: रोस्तन्या छोटा छोटा निचला स्लॉटविकास की निचली रेखा चौड़ी छाती पर दूर-दूर के निपल्स के साथ बालों वाली होती है, निपल्स पीछे हट जाते हैं, अक्सर छोटी उंगलियों पर निपल्स के उलनार सिलवटों के क्षेत्र में हाथों की वक्रता होती है। राज्य की परिपक्वता की अवधि में, माध्यमिक राज्य के लक्षण विकसित नहीं होते हैं (अल्पविकास के दूध वृद्धि, जघन बाल और वंक्षण अवसाद में व्यक्त नहीं किए जाते हैं)। हर दिन मासिक धर्म। एक तिहाई रोगियों में अन्य अंगों का विकास होता है। अक्सर कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से शाखाएं होती हैं (इंटरसेप्टल सेप्टम का गैर-बंद, बोटालोव डक्ट का उद्घाटन), सिच पथों के विकास के साथ (अविकसित नीरोक, पॉडवोनेया सिचोवोडेव, पॉडवोनेया और पॉडकोवोपोडेबना निरका)।

स्लाइड 9

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या नासिका नलिकाओं का डिसजेनेसिस (नाक नलिकाओं का बिगड़ा हुआ विकास)। 1942 में, क्लाइनफेल्टर ने नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया, छोटे अंडकोष, शुक्राणु की उपस्थिति और कूप-उत्तेजक हार्मोन के बढ़े हुए स्राव के कई विवरणों का वर्णन किया। यह रोग राज्य गुणसूत्रों की जन्मजात विसंगति के कारण होता है, यदि रोगी में एक एक्स-क्रोमोसोम होता है, तो दूसरे एक्स-क्रोमोसोम में स्प्रैट होता है। सामान्य लोगों में, मनुष्यों में राज्य गुणसूत्रों के सामान्य सेट को XY के रूप में वर्णित किया जाता है।

स्लाइड 10

अंतर्गर्भाशयी अवधि में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ, वृषण का विकास सामान्य रूप से विकसित होता है और अन्य बच्चों में किसी भी तरह से विकसित नहीं होता है, व्यावहारिक रूप से संक्रमण तक। राज्य की परिपक्वता की अवधि के घंटे के तहत, अंडकोष नहीं बढ़ते हैं, क्योंकि वे आदर्श में हैं, लेकिन बदलते हैं। अंडकोष बड़े हो जाते हैं। उनके पास रेशेदार किस्में के साथ सामान्य वृषण ऊतक का प्रतिस्थापन होता है, मानव हार्मोन का उत्पादन करने वाले क्लिटिन की संख्या तेजी से कम हो जाती है। हाइपोगोनाडिज्म को दोष दें (आर्टिकुलर कैविटी के कार्य की कमी)। एण्ड्रोजन की कमी के कारण डोज़िन में सिस्ट का विकास चिपकता नहीं है, लेकिन पुराने kintsivka के साथ शरीर के "आंतरिक" अनुपात विकसित करता है। बालों का विकास कम था, प्यूबिस पर बालों का विकास महिला के प्रकार के पीछे था। राज्य सदस्य सामान्य लगता है, या कुछ बदलाव हो सकते हैं, अंडकोष छोटे, कमजोर, राज्य कार्य, निर्माण कम हो जाता है, स्खलन की संख्या छोटी होती है, संभोग कमजोर होता है। मरीजों को बेज़पिडिया है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाली कुछ बीमारियों में मानसिक विकार होते हैं। बीमारियाँ अक्सर अनोखी होती हैं मेडिकल सहायताऔर उनका कहना है कि बदबू पूरी तरह से स्वस्थ है। उनका असामाजिक व्यवहार हो सकता है।

अपने प्रोजेक्ट की स्लाइड्स को टेक्स्ट ब्लॉक, अधिक चित्रण और कम से कम टेक्स्ट के साथ बदलना आवश्यक नहीं है ताकि आप जानकारी को अधिक संक्षेप में व्यक्त कर सकें और सम्मान दिखा सकें। स्लाइड पर कम महत्वपूर्ण जानकारी हो सकती है, मैं इसे श्रोताओं के लिए मौखिक रूप से बेहतर तरीके से हल करूंगा।

पाठ को अच्छी तरह से पढ़ना है, अन्यथा दर्शक जो जानकारी दी जा रही है, उसे प्रदान नहीं कर पाएंगे, यह समाचार से बहुत प्रभावित होगा, इसे फैलाने की कोशिश कर रहा है, लेकिन हमें सारा ब्याज खर्च करना होगा। किसके लिए सही ढंग से फ़ॉन्ट का चयन करना आवश्यक है, व्रखोवुची, प्रस्तुति को कैसे प्रसारित किया जाए, साथ ही पृष्ठभूमि और पाठ का सही चयन करें।

अपने अतिरिक्त भाषण का पूर्वाभ्यास करना महत्वपूर्ण है, इस बारे में सोचें कि आप दर्शकों के साथ कैसे मिलेंगे, आप पहले क्या कहेंगे, आप प्रस्तुति को कैसे समाप्त करेंगे। सभी डॉसविडोम के साथ आते हैं।

चुनाव करना सही है, क्योंकि कपडे डोपोविडाच स्प्रीयात्ति योगो वास्तु में भी बहुत बड़ी भूमिका निभाता है।

एक गाने के तरीके से, सुचारू रूप से और सुचारू रूप से बोलने की कोशिश करें।

अपने सामने संतुष्टि से छुटकारा पाने की कोशिश करें, तब आप अड़ियल हो सकते हैं और कम दिखावा कर सकते हैं।

चार स्लाइडों के साथ प्रस्तुति का विवरण:

1 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

2 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

डाउन की बीमारी (700 नवजात शिशुओं में से एक) एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात विशेषज्ञ द्वारा नवजात शिशु को चंदवा बिस्तर पर डांटने और बच्चे के कैरियोटाइप की पुष्टि करने के पहले 5-7 दिनों में किया जाना है। डाउन रोग में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र बन जाता है, तीसरा गुणसूत्र 21 जोड़े में मौजूद होता है। हालांकि, लड़की और लड़के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से बीमार हैं।

3 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

शेरशेव्स्की-टर्नर बीमारी (प्रति 3,000 लड़कियों में संक्रमण आवृत्ति 1) मासिक। दौनी विकास शुरू करना आसान है। शेरशेव्स्की-टर्नर बीमारी के लिए परिपक्व बीमारियों में एक अच्छा संकेत बीमारी के बिना है। ऐसी बीमारी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र बन जाता है। हर दिन एक एक्स-क्रोमोसोम।

4 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

क्लेनफेल्टर की बीमारी (1:18,000 स्वस्थ लोग, 1:95 मानसिक विकास वाले लड़के और 9 लोगों में से एक, जिनके बच्चे न होने की संभावना है) निदान आमतौर पर 16-18 साल की उम्र में बहाल हो जाता है। एक बीमार व्यक्ति की वृद्धि अधिक होती है (190 सेमी और अधिक), गुलाबी गुलाब विकसित करना अक्सर आसान होता है, एक लंबे हाथ की वृद्धि के अनुपात में, जो कर्कश होता है छातीजब कर्कश। कैरियोटाइप के अंत में, 47 गुणसूत्र - 47, XXY संदिग्ध हैं। क्लेनफेल्टर की बीमारी पर परिपक्व बीमारियों में, एक सामान्य लक्षण बिना लक्षणों के होता है।

5 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

बीमारों के पिता - स्वस्थ लोगउनमें से एले त्वचा - एक पैथोलॉजिकल जीन ले जाना और 25% के जोखिम के साथ उन्हें बच्चे की बीमारी हो सकती है। इनमें से अधिकांश स्वभाव के लिए देशी लड़कियों को दोष दिया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है और इसकी विषाक्त सांद्रता मस्तिष्क और निम्न अंगों और प्रणालियों की गतिविधि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। मानसिक और मोटर विकास की जांच, मिरगी के दौरे, अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ (श्लेष्मा-आंत्र पथ का विघटन) और जिल्द की सूजन (त्वचा की चोट) इस बीमारी की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं। फेनिलकेटोनुरिया (विकृति की आवृत्ति 1:10000 नवजात शिशु)

6 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

सिस्टिक फाइब्रोसिस (बीमारी की आवृत्ति 1: 2500 है) 1-1.5 वर्ष तक के बच्चों के लिए, गंभीर पुनरावर्ती बीमारी का पता लगाने के लिए निदान करने की सिफारिश की जाती है। इस विकृति के साथ, डाइकल सिस्टम और आंत्र पथ को नुकसान होता है। अपच संबंधी अभिव्यक्तियों के मामले में बीमार व्यक्ति में फेफड़े और ब्रांकाई की पुरानी सूजन के लक्षण होते हैं (कब्ज द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, नग्नता खाली होती है)।

7 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

हीमोफिलिया (हीमोफिलिया ए की घटना 1:10,000 लोगों की हो जाती है, और हीमोफिलिया बी - 1:25,000-1:55,000) लड़कों की तुलना में इस विकृति से पीड़ित होना अधिक महत्वपूर्ण है। ममी सिख रोग उत्परिवर्तन के वाहक हैं। बिगड़ा हुआ रक्त ग्रसनी, जो हीमोफिलिया से जुड़ा होता है, अक्सर शरीर को गंभीर नुकसान (रक्तस्रावी गठिया) और शरीर को अन्य नुकसान पहुंचाता है, किसी भी छिद्र के मामले में, रक्तस्राव होने की संभावना है, जो एक व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

8 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

डचेन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (यह प्रति 10,000 लड़कों पर 3 की आवृत्ति के साथ होती है) तो हीमोफिलिया की तरह, माताओं में उत्परिवर्तन होता है। होमिल्स के सिर की कंकाल-चिकनी मांसलता, और सदी और शरीर के अन्य हिस्सों के साथ, एक अच्छे ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो अल्पकालिक होता है। एक बीमार जाँच पूरी तरह से अनियंत्रित है और वह मृत्यु, अक्सर जीवन के अगले दस वर्षों में। डोसी टूटी नहीं है प्रभावी चिकित्साडचेन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हालांकि हमारे सहित दुनिया की समृद्ध प्रयोगशालाओं में, इस विकृति के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के विकास पर और शोध किया जा रहा है।

9 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

हाइपोलैक्टेसिया लैक्टोज असहिष्णुता एक बीमारी है जो लैक्टोज असहिष्णुता, दूध सुक्रोज की विशेषता है, जिसका बदला मातृ और गाय के दूध में लिया जाता है। यह एक फूला हुआ पेट के रूप में प्रकट होता है। बीमारी लोगों के तुरंत बाद या जीवन की प्रक्रिया में प्रकट हो सकती है।

10 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (लगभग 3500 त्वचा नवजात मामलों में संभव)। यह एक बीमार व्यक्ति में बड़ी संख्या में फुलाने की विशेषता है। बीमारी का एक महत्वपूर्ण संकेत आसमान पर कई हल्के-भूरे रंग के धब्बे की उपस्थिति है।

11 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

हंटिंगटन की बीमारी (Rozpovsyuzhenistvo प्रति 100 हजार में लगभग 10 मामले बन जाते हैं) यह इस तथ्य की विशेषता है कि मध्यम आयु (35-40 वर्ष) के लोगों में आवधिक m'yazovy posmikuvannya या ऐंठन और मस्तिष्क का अध: पतन होता है। वे क्रांतियों के बाधित समन्वय को दोष देते हैं, भाषा समझ से बाहर हो जाती है। कदम दर कदम, सभी कार्य जो m'yazovogo नियंत्रण को प्रभावित करते हैं, z-pіd नए दिखाई देते हैं: लोग घुरघुराना शुरू करते हैं, चबाने और फोर्जिंग की समस्याओं को देखते हैं। स्मृति पर चरणबद्ध दोष दोष, अवसाद, घबराहट, भावनात्मक कमी हो सकती है।

12 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

पॉलीसिस्टिक निरोक (जन्म की आवृत्ति प्रति 1000-1250 नवजात शिशुओं में लगभग 1 हो जाती है) दोनों नर्कों में अवैयक्तिक बड़े सिस्ट के गठन को कवर करती है, जो सामान्य रूप से काम करने वाले ऊतकों की संख्या को बदल देती है। Dobryakіsnі ब्रश - मूल भूमि का बदला लेने के लिए चौतरफा "भालू"। रक्तचाप के विकास और निर्क की कमी के विकास में घुसपैठ का सबसे बड़ा जोखिम। 80 वर्ष तक के जीन को गंभीर क्षति वाले रोगियों में, 100% बीमारी की आशंका है, सबसे कम उम्र में यह और भी कम है।

13 स्लाइड

स्लाइड का विवरण:

जोखिम भरा समूह - वे रिश्तेदार, जो मंदी की बीमारी से पीड़ित हैं या पीड़ित हैं; - विक 35 वर्ष से अधिक पुराना; - विकिरण का बुव आसव; - विवाद व्यक्ति के करीब है (विवाद जितना करीब होगा, जोखिम उतना ही अधिक होगा); - आपके व्यक्ति (ड्रूज़िना) के पास पहले से ही एक आनुवंशिक बीमारी वाला बच्चा है; - bezpіddya और bagatorazovі wikidnі; - औद्योगिक कारखानों के पास रुकें। आपका खून विश्लेषण के लिए काफी है!