Hemocromatoza hepatică (diabet de bronz, ciroză pigmentată) - boală, din cauza afectarii ocluziei din organism. Primele semne ale majorității bolilor apar după atingerea secolului al 40-lea. În cele mai multe cazuri, există o scădere a hemocromatozei (3-4 cazuri la 1000 de afecțiuni). Pentru prezența exuberanței alfabetizate în timp util, boala poate duce la dezvoltarea unor afecțiuni grave, inclusiv cancerul hepatic.

Ce este hemocromatoza

Hemocromatoza hepatică este una dintre cele mai răspândite afecțiuni. Codul Yogo pentru ICD-10 este E83. 1 (avarie la schimbul sălii).

Hemocromatoza se mai numește și diabet de bronz; organism uman vmoktuє zalizo la kіlkost supra-mondial, nepermițând clitinelor să se deda cu excese de yoga în timpul lor. Provoacă acumularea de pigmenți și elemente saline în organele interne, care ar trebui să fie produse înainte de apariția unei furnituri caracteristice de piele și organe. Când este supra-mondial, cantitatea de lasare a țesăturilor clitinei trebuie să se îndoaie.

Această boală se dezvoltă cel mai adesea la bărbați, iar femeile suferă de ea dimineața.

Formează o boală

Fahivtsі vede două forme de hemocromatoză: primară și secundară. Forma primară tinde să fie cel mai adesea redusă și este asociată cu un defect genetic. Și aici diabetul de bronz se dezvoltă mai important la oameni, au luat gena defectuoasă de la mamă și tată.

Forma primară este împărțită în tipuri de șprot:

• autosomal recesiv clasic;
• juvenile;
• autosomal dominant;
• neasocierea recesivă.

Forma secundară a diabetului de bronz se dezvoltă printr-o disfuncție completă a sistemelor, care participă la procesul de schimb al bolii și se dezvoltă în aceleași depresiuni. Vaughn este, de asemenea, împărțit în astfel de tipuri:

• alimentar;
• metabolic;
• neonatal;
• post-transfuzie;
• confuzie.

Hemocromatoza neonatală se dezvoltă numai la nou-născuți. Cu aceasta, principalele simptome ale bolii apar în primul an după oameni. În grupul riscant sunt băieți prematuri, în unele afecțiuni, este mai frecvent, la fete. Tratament medical in astfel de situatii nu aduc rezultate proaste, iar de dragul vietii, copiii merg la transplant hepatic.

Cauza dezvoltarea

Diabetul recesiv sau primar de bronz se poate dezvolta printr-o mutație genetică care se află pe cromozomul 4, umărul stâng. Există multe mai multe motive de vina pentru forma secundară și cel mai adesea provoacă apariția hemocromatozei.

• talasemie;
• ciroză hepatică alcoolică;
• hepatită;
• anemie;
• cancer de ficat;
• porfir de piele.

Forma secundară se poate dezvolta, de asemenea, după transfuzie, cioburi de sânge donator pentru a răzbuna globulele roșii străine, pentru a muri mai devreme pentru putere și pentru a vedea soarele. Printre celelalte motive pentru vinovatul diabetului de bronz, varto este văzut în aportul supra-mondial de medicamente saline și în administrarea unei diete sărace în proteine.

Simptome și etape

Primele semne de hemocromatoză apar atunci când în corpul unei persoane se acumulează până la 40 g de salivă. Cel mai evident simptom al acestei boli este pigmentarea. Pielea de pe față, gât, mâini, organe de stat și labe ale pacientului este umplută cu o culoare gri și bronz. În caz de colită, există semne de hemocromatoză tardivă.

Yaskrava este un semn de hemocromatoză - un shkiri bronzat.

Etape ale diabetului de bronz și simptome care îl caracterizează: tabel

Etapă	Simptome
Pochatkova	În această etapă, semnele sunt pârjolite. Cele mai multe dintre afecțiuni suferă de slăbiciune, slăbiciune crescută, confuzie, afecțiuni la nivelul ficatului, suglobiv.
Rozgornuta	În lume, dezvoltarea bolilor, pielea este umplută cu un ochi de bronz. Simptome cum ar fi tahicardie, greață, vărsături, durere severă în abdomen, scădere viciu arterial. O persoană bolnavă dezvoltă ciroză, diabet circulator, activitatea pliurilor supra-nurale și slăbirea tiroidiană este distrusă. La palpare, ficatul se simte dureros, iar organul însuși se umflă la margini. La 30% dintre pacienți, există o insuficiență cardiacă în robot (dezvoltarea insuficienței cardiace, o creștere a organului)
Termic	În afecțiuni în acest stadiu zanedbaniy, vysnazhennya, balonare, distrofie. se dezvoltă insuficiență hepatică

Particularitățile unei pauze în oameni și femei

Apariția semnelor caracteristice ale diabetului de bronz se află numai în stadiul bolii și, de asemenea, în starea pacientului. Deci, la om, sunt suspectate modificări atrofice ale testiculelor și o scădere a potenței. În lume, dezvoltarea hemocromatozei este cauzată de impotență și ginecomastie (o creștere a bolilor obligatorii și a creșterii laptelui).

Femeile aflate în stadiul avansat al diabetului de bronz sunt adesea diagnosticate cu infertilitate și amenoree (durata menstruației este mai mult sau mai puțin prelungită).

Diagnosticare

Dacă sunt detectate simptome caracteristice ale diabetului de bronz, trebuie să faceți imediat o programare la un hepatolog. Pentru a confirma diagnosticul în clinică, efectuați o examinare vizuală și recunoașteți următoarele proceduri ca fiind scăzute:

1. Analiza secțiunii, sânge. Duhoarea este necesară pentru manifestarea nivelului soarelui, proteinelor și enzimelor din organism, manifestarea infecției și a inflamației.
2. Ecografia organelor afectate. Urmărirea cu ultrasunete ajută la evaluarea stării inimii, ficatului și intestinelor.
3. RMN. Sub ora procedurii, stadiul ficatului și stadiul de deteriorare a țesuturilor sunt finalizate.
4. Testare genetică. Este necesar să se identifice prezența unei gene defecte într-un organism.
5. Biopsie. În timpul procedurii, un fragment de ficat este examinat pentru ciroză și neoplasme maligne.

În caz de suspiciune de dezvoltare a complicațiilor, sunt prescrise suplimentar raze X ale globulelor și prezența tsukra din sânge.

Metode de likuvannya

După confirmarea diagnosticului medicamentului, dezvoltați schema de tratament. În mod independent, sub formă de bronz, terapia diabetului este complexă și include:

• acceptarea beneficiilor medicale;
• dieta specială dotrimanya;
• medicina populară vikoristannya koshtiv

Odată cu tratamentul hemocromatozei, o astfel de procedură este adesea stagnantă, precum sângerarea. Vaughn este necesar pentru tratamentul organismului sanguin cu exces în locul insuficienței. La începutul episoadelor, medicul ia decizia de a merge la intervenția operațională.

Terapie medicală

Tratamentul medicamentos al diabetului de bronz este direcționat către modificarea cantității de saliva din ficat, refacerea țesuturilor organului intern și dezvoltarea cauzelor dezvoltării afecțiunilor. Fahivtsі prescrie cel mai adesea medicamente care se află înainte de apariția grupurilor medicamentelor:

1. Helatorie. Fețe îndreptate spre vederea ficatului. Deferoxamina este cel mai frecvent prescrisă pentru diabetul de bronz.
2. Hepatoprotectori. Medicamentele repara corpul organului afectat și îl normalizează robotului.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih grupuri să se întindă va deveni un pacient. În unele cazuri, specialistul recunoaște în plus terapie antibacteriană acea acceptare a likiv, îndreptând spre îmbunătățirea activității inimii și îmbunătățirea imunității.

Trivalitatea zastosuvannya, fie el tratament medical acea dozare determină medicamentul.

Dieta Dotrimannya

Mai multe produse alimentare care să fie incluse în dietă

Rolul important al tratamentului diabetului de bronz este jucat de terapia dietetică, care transferă includerea produselor din alimentație din promovarea organismului. Pentru a minți acest grup:

• carne de porc și yalovichina (care este mai întunecată decât carnea, este mai mult în viitor să scape din sală);
• fructe de mare;
• hrişcă;
• fistic;
• măr;
• spanac;
• leguminoase;
• pătrunjel;
• porumb.

Pentru o oră de bucurie, este necesar să se țină cont și de alcool, care este efectul creșterii vitaminei C, care ajută la acumularea salivei acumulate. În caz de hemocromatoză, se recomandă consumul de kava și ceai negru;

Vikoristannya popular zasobiv

Ca terapie complementară, vikoristovuyutsya zabsobis de medicină tradițională. Cel mai eficient tratament pentru tratarea diabetului de bronz este următorul:

Nume	ingrediente	Gătitul	Zastosuvannya
Infuzii de plante	1 st. l. centaury, susțin, dubrovnik, frunze de mur și șal, rădăcină de brusture; 1 l mărar; 3 art. l. Miere	Se toarnă selecția de plante cu stropi și se lasă să se infuzeze timp de 3 ani. Potim zasіb este necesar să se filtreze și să se adauge la noua miere	Se bea de 3 ori pe zi pentru un pahar
tinctura de Vinna	1 st. l. ierburi de budry, dubrovnik, flori de salcâm alb și soc negru; 0,6 l vin	Vinul trebuie amestecat ușor și umplut cu ierburi. După 2 ani, trebuie să continuați	Vzhivat de 2 ori pe zi, 50 ml

Înainte de zastosuvannyam zabiv medicina populară ar trebui să se consulte cu un medic.

Intervenție chirurgicală

Metoda cardinală de tratare a diabetului de bronz livrare prompta. Până când un nou medic i se acordă asta, este clar că pacientul a fost diagnosticat cu ciroză hepatică sau morbiditate. În caz de fragilitate deteriorată, unei afecțiuni este prezentată o operație de instalare a unei proteze.

În caz de ciroză progresivă, este necesar un transplant al organului afectat, care este necesar pentru salvarea vieții unei persoane bolnave. Intervenția chirurgicală se efectuează sub anestezie generală după pregătirea minților cântătoare.

Eventual pliat

Bucuria la timp te va ajuta să scapi de complicații grave. Defecte ale corpului apar în depresiile zanedbanih, iar pacientul dezvoltă următoarele afecțiuni:

• insuficiență hepatică;
• infarct;
• cancer de ficat;
• diabetul circulator;
• ciroza;
• suglobovі bolnav;
• aritmie.

Pentru disponibilitatea calificărilor pentru asistență suplimentară pentru un pacient cu peritonită ginecologică, hepatică sau diabetic Komi.

Vino Prevenire

Prevenirea hemocromatozei include pretratarea debutului recomandărilor severe:

• sfaturi privind administrarea de medicamente pentru creșterea hemoglobinei;
• excluderea din alimentație a produselor din camera înaltă;
• implantarea ariciului alb.

Chiar dacă unul sau ambii tați au fost diagnosticați cu hemocromatoză, copiii trebuie să sângereze în mod regulat pentru a controla nivelul inhalării din organism și să sufere obstezennie la clinică.

Dacă tratamentul hemocromatozei este crescut odată ce simptomele caracteristice sunt dezvăluite, atunci dezvoltarea poate fi redusă, iar prognosticul va fi favorabil. Dacă ignori semnul bolii, tabăra unui tânăr bolnav se va înrăutăți, iar trivialitatea vieții sale se va scurta semnificativ. Prin perturbarea schimbului de vorbire în organism, pacientul dezvoltă boli care sunt inevitabile din viață. Pe stadiu de cob Diabetul de bronz este bun pentru tratament complex, dar bolnavul nu are nevoie de intervenție chirurgicală.

• Ce este hemocromatoza
• Ce cauzează hemocromatoza
• Simptomele hemocromatozei
• Diagnosticul hemocromatozei
• Tratamentul hemocromatozei
• Până când unii medici știu, dacă aveți hemocromatoză

Ce este hemocromatoza

Hemocromatoza primară (PHC) nu este o boală autosomal recesivă, asociată cu HLA, asociată cu un defect genetic, care se caracterizează prin tulburarea fluxului de vorbire, cu o creștere mai puternică a scurgerii tractului intestinal.

Ce cauzează hemocromatoza

Anterior, boala a fost descrisă de M. Troisier în 1871 ca un complex de simptome, care se caracterizează prin diabet, pigmentare a pielii, ciroză hepatică, asociată cu acumularea de salivă în organism. În 1889 p. Reclinghausen a introdus termenul de „hemocromatoză”, care reflectă una dintre caracteristicile bolii: o infecție neobișnuită a pielii și a organelor interne. S-a stabilit că colonul se acumulează în celulele parenchimatoase ale ficatului, iar apoi se poate depune în alte organe (colită subscapulară, inimă, suglobii, hipofiză).

Lăţime. Studiile genetice ale populației au schimbat notificarea AMP ca boală rară. Lățimea genei PGG ar trebui să fie de 0,03-0,07% - așa că, până de curând, s-au prezis 3-8 variații la 100 de tisă. populatie. În rândul populației albe, frecvența homozigozității devine 0,3%, frecvența purtării heterozigote este de 8-10%. În legătură cu diagnosticarea îmbunătățită, este indicată o creștere a bolii. Frecvența îmbolnăvirilor în rândul locuitorilor Uniunii Europene ar trebui să fie în medie de 1:300. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, 10% din populație suferă de hemocromatoză. Oamenii se îmbolnăvesc de vreo 10 ori mai des, femei.

Patogeneza

În mod normal, în organism există aproximativ 4 g de salivă, їх g în depozitul de hemoglobină, mioglobină, catalază și alți pigmenți și enzime respiratorii. Stocurile de salivă devin 0,5 g; Într-o dietă zilnică normală, oamenii ar trebui să ia aproape 10-20 mg de salivă (90% în stare liberă, 10% în cazul hemului), inclusiv 1-1,5 mg.

Mult soare, scho afumat, culcați sub formă de rezerve de yogo în corp: cu cât aveți nevoie mai mult, cu atât soarele se va uda mai mult. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya gradul de cap al intestinului subțire superior vіddіlakh și є proces activ, în cazul zakomu vіdіzo poate fi transferat mult împotriva concentrației gradientului. Nu există mecanisme cunoscute de transfer.

În clitinele membranei mucoase a intestinului, este copleșită de citosol. Deyak yogo face parte din zv'yazuetsya și este îndepărtat de a privi feritina, care, apropo, fie este victorioasă, fie este utilizată ca urmare a agravării celulelor epiteliale. O parte din salivă, recunoscută pentru metabolismul în alte țesuturi, este transportată prin membrana bazolaterală a celulei și se leagă de transferină, principala proteină de transport a salivei în sânge. În clitine, funcționează ca feritina - un complex de proteină apoferitină cu soluție salină. Acumularea de molecule de feritină, care s-au rupt, este hemosiderina. Aproximativ o treime din rezervele de salivă din organism se găsesc în hemosiderin, al cărui număr este mai mare în cazul bolilor asociate cu acumulări supranaturale ale salivei.

În caz de hemocromatoză, expunerea la tractul vegetal crește la 3,0-4,0 mg. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні reactii. Fiind un discurs puternic bogat în oxizi, creează radicali hidroxil liberi, care, în propriile mâini, distrug macromoleculele de lipide, proteine ​​și ADN.

Acumularea crescută de salivă în ficat se caracterizează prin:

• Fibroza și ciroza hepatică cu acumulare primară supra-importantă de salivă în celulele parenchimatoase, o lume mai mică - în cele mai comune celule reticuloendoteliale.
• Vіdkladennya zalіza în organele іnshih, inclusiv pіdshlunkovu zalі, inima, pіpоfіz.
• Avansarea depozitelor de argilă, ceea ce duce la adsorbția și acumularea yogo.

Boala este asociată cu așa-numitele mutații missense, adică mutații care necesită o schimbare a codonului de sens și conduc la un grăunte de biosinteză de proteine.

Natura genetică a PHC a fost confirmată de M. Simon și colab. 1976, yakі a arătat la reprezentanții populației europene o asociere strânsă a bolii cu antigenele cântece ale complexului histosum capului. Pentru exprimarea clinică este necesară prezența unui pacient cu două alele PHC (homozigozitate). Prezența unei singure boli pe haplotipul HLA indică prezența heterozigotă a alelei PHC. În astfel de cazuri, pot apărea semne indirecte care indică o creștere a prezenței unei inhalări în organism și prezența unor simptome semnificative clinic. Purtarea genelor heterozigote este mai importantă decât cea homozigotă. Tații jigniți de Yakshcho sunt heterozigoți, un posibil tip pseudo-dominant de declin. La heterozigoți, absorbția aportului este ușor crescută, există o creștere mică a aportului în serul sanguin, proteo-ul unei vieți nesigure nu este copleșit de microelement. În același timp, dacă heterozigoții suferă de alte boli, care sunt însoțite de schimbul afectat al piciorului, atunci pot apărea semne clinice și morfologice ale unui proces patologic.

Legătura strânsă a infecției cu antigenele HLA, permițând localizarea genei, care este similară cu PHC, se răspândește pe brațul scurt al cromozomului 6 lângă locusul A al sistemului HLA și se leagă cu alela A3 și haplotipurile A3 B7 sau A3 B14. . Acest fapt a servit drept bază pentru investigație, contribuții la identificarea yoga.

Spadkovy hemocromatoza pe cob vvazhavshis boli monogenice simple. În această oră, în spatele defectului genetic, acest tablou clinic arată 4 forme de AMP:

• HFE-1 autosomal recesiv clasic;
• juvenile HFE-2;
• HFE-3, asociat cu o mutație a receptorului transferinei de tip 2;
• hemocromatoză autosomal dominantă HFE-4

Identificarea genei HFE (asociată cu dezvoltarea hemocromatozei) a devenit un moment important în înțelegerea bolii. Gena HFE codifică structura unei proteine ​​care constă din 343 de aminoacizi, care este similară cu o moleculă din sistemul MHC clasa I. Alelele homozigote C282Y la rușii de etnie mijlocie homozigotă au cel puțin 1 la 1000 de cazuri. Rolul HFE în metabolismul din aval este legat de interacțiunea HFE cu receptorul transferinei (TfR). Asocierea HFE cu TfR reduce sporiditatea acestui receptor la transferină asociată cu frigul. Cu mutația C282U, HFE nu începe să se lege de TfR, iar cu mutația H63D, afinitatea pentru TfR scade într-o măsură mai mică. Structura trivimer a HFE a fost studiată cu ajutorul cristalografiei cu raze X, ceea ce a dat posibilitatea de a stabili natura interrelației dintre HFE și o lancetă ușoară de 2m, precum și de a indica localizarea mutațiilor, hemocromatoza asociată.

Mutația С282У produce până la dezvoltarea unei legături disulfurice în domeniu, care poate fi importantă pentru formarea structurii spațiale corecte a proteinei și legătura acesteia cu 2m. Cea mai mare cantitate de proteină HFE se găsește în criptele profunde ale duodenului. În mod normal, rolul proteinei HFE în celulele criptografice este mai important în modularea ocluziei sălii, asociată cu transferină. La oameni sanatosi de a determina deplasarea nivelului halei cenușii-lanoase la mișcarea ocluziei prin cripte profunde ale criptelor (procesul de mediere a TfR și de modulare a HFE). Mutația C282Y poate perturba ocluzia mediată de TfR a celulelor criptale și, astfel, poate forma un semnal ușor despre prezența unei ocluzii scăzute în organism.

Printr-o scădere a locului cavității interne clitinale, enterocitele, care se diferențiază, care migrează spre vârful vilozităților, încep să vibreze creșterea cantității de DMT-1, drept urmare ocluzia cavității. crește. Principala linie de patogeneză este un defect genetic al sistemelor enzimatice, care reglează ingestia intestinului în intestin pentru mișcarea intestinală normală. A adus conexiune genetică de la sistemul HLA-A. Un studiu al lipsei de importanță a legăturii cu markerii indirecti a arătat o asociere a hemocromatozei cu Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Studiile ulterioare în această direcție direct și analiza haplotipurilor ne permit să determinăm dacă gena pentru expansiune se află între D6 S2238 și D6 S2241. Transferul genei la hemocromatoză este omoloage cu HLA, iar mutația poate afecta o zonă importantă din punct de vedere funcțional. Gena care controlează prezența în organism, răspândește locusul A3HLA în cromozomul 6. Gena daneză codifică structura proteinei, care interacționează cu receptorul transferinei și reduce sporiditatea receptorului la complexul de fier transferină. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів iar ca ultimă soluție – la inundarea ridicată a sălii.

Toxicitatea potențială se explică prin faptul că metalul cu valență alternativă declanșează o serie de reacții de radicali liberi care duc la deteriorarea toxică a organelor și structurilor genetice ale clitinei, promovate de sinteza colagenului și dezvoltarea puffinilor. La heterozigoți, ei arată o creștere mică a nivelului splinei din sânge, dar nu prezintă o acumulare peste lume de leziuni de sânge și țesut.

Cu toate acestea, este posibil ca heterozigoții să sufere de alte boli care sunt însoțite de metabolism afectat.

Hemocromatoza secundară se dezvoltă cel mai adesea pe afide, boli de sânge, porfirie faringiană, hemotransfuzii parțiale și administrarea de medicamente saline.

Simptomele hemocromatozei

Caracteristicile manifestărilor clinice:

Manifestările clinice ale bolii se dezvoltă după debutul unei vârste mature, dacă rezervele de salivă din organism ajung la 20-40 g și mai mult.

Există trei etape în dezvoltarea unei boli:

• fără dovezi de predilecție pentru saliva cu statură genetică;
• revantare prin salivă fără manifestări clinice;
• stadiul manifestărilor clinice

Stiulețul bolii acțiunilor. La începutul etapei, de câțiva ani, cicatricile sunt copleșite de slăbiciune, rigiditate, emaciare și scăderea funcției de stat a oamenilor. Adesea există durere în zona subcostală dreaptă, în pliurile articulației cu condrocalcinoză a marilor pliuri, uscăciune și modificări atrofice ale pielii, testiculelor.

Stadiul ars al bolii este caracterizat de o triadă clasică. pigmentarea pielii, mucoaselor, cirozei hepatice și diabetului.

Pigmentarea este unul dintre cele mai frecvente și timpurii simptome ale hemocromatozei. Її viraznіst se culcă din cauza prescripției procesului. Părțile de bronz, întunecate ale pielii sunt mai vizibile pe părțile cele mai vizibile ale corpului (forme, umeri, MÂINI), pe zonele pigmentate mai timpurii, la depresiunile inghinale, pe organele de stat.

Majoritatea pacienților sunt în fața noastră la cuptor. Vindecarea ficatului poate fi protejată în viitor în caz de afecțiuni. Consistența ficatului este subțire, suprafața este netedă, uneori există dureri la palpare. Splenomegalia apare la 25-50% dintre pacienți. Pozapechіnkovі semnează zustrechayutsya rareori. Diabetul la băieți este diagnosticat la 80% dintre pacienți. Adesea vin de depozit de insulină.

Tulburările endocrine se observă în hipofize hipofuncționale vizuale, epifize, ulcere epifizare, ulcere tiroidiene (1/3 din afecțiuni) ale stării ulcerelor. Vezi diferit endocrinopatiile se dezvoltă mai lent la 80% dintre pacienți. Cea mai frecventă formă de patologie este diabetul zaharat.

În cazul bolilor de inimă în caz de AMP se observă în 90-100% din cazurile de îmbolnăvire, dar manifestările clinice ale afectării inimii se observă doar la 25-35% dintre pacienți. Cardiomiopatia este însoțită de creșterea ritmului cardiac, tulburări de ritm, dezvoltarea progresivă a insuficienței cardiace refractare.

Este posibilă reducerea hemocromatozei cu artropatie, condrocalcinoză, osteoporoză cu calciurie, tulburări neuropsihiatrice, tuberculoză, porfirie pelvină.

Se observă latentă (care include afecțiuni cu schilnistyu genetic și insuficiență copleșitoare minimă), cu manifestări clinice pronunțate și hemocromatoză terminală. Cele mai frecvent întâlnite sunt formele hepatopatice, cardiopatice, endocrinologice: moderat progresive, moderat progresive, swidco-progresive și cu exces fericit.

Stadiul latent al AMP apare la 30-40% dintre pacienți, care se manifestă în cursul obstrucției genetice familiale a rudelor pacienților sau în timpul screening-ului populației. În unele dintre bolile atribuite grupei de vârstă în vârstă, există o simptomatologie minimă în apariția unei ușoare slăbiciune, stupoare crescută, aproape greutate în zona subcostală dreaptă, pigmentare a curbelor scheletice pe membrele superioare ale corpului, scădere ușoară a plămân.

Stadiul manifestărilor clinice dezvoltate se caracterizează prin prezența sindromului astenovegetativ, dureri abdominale, uneori intense, artralgii, scăderea libidoului și a potenței la 50% dintre bărbați și amenoree la 40% dintre femei. În plus, puteți fi atenți la pierderea masei corporale, a cardialgiei și a bătăilor inimii. Sub ora ob'ektivny obstezhennya hepatomegalie, se dezvăluie melasma, funcția afectată a cavității submucoase (diabet zaharat dependent de insulină).

În stadiul terminal al PHC, se observă semne de decompensare a organelor și sistemelor sub formă de hipertensiune portală, dezvoltarea clitinei hepatice, precum și insuficiență cardiacă stângă, comă diabetică și exsanguinare. Cauzele morții unor astfel de afecțiuni sunt, de regulă, sângerarea din vene varicoase ale stravokhodului, insuficiență hepatică și cardiacă, peritonita aseptică, comă diabetică.

La astfel de pacienți, se observă dezvoltarea unui proces dolofan (riscul de dezvoltare în cazurile mai mari de 55 de ani apare de 13 ori în aceeași populație).

Hemocromatoza juvenilă este o formă frecventă de boală, care apare la vârsta fragedă (15-30 de ani) și se caracterizează printr-o insuficiență copleșitoare pronunțată, care este însoțită de simptome de afectare a ficatului și a inimii.

Diagnosticul hemocromatozei

Caracteristici ale diagnosticului:

Diagnosticul se bazează pe leziuni de organe multiple, boli asemănătoare gripei la câțiva membri ai unei familii, avansate în cavitate, excreția cavității din secțiune, concentrații mari de transferină, feritină în seringa de sânge. Diagnosticul este posibil în caz de diabet zaharat, cardiomiopatie, hipogonadism și pigmentare tipică a pielii. Criterii de laborator - hiperferemie, creșterea indicelui de transferină (mai mult de 45%). Există o creștere accentuată a feritinei de secară în serul sanguin, excreția holului din secțiune (test deferal). După o injecție intravenoasă de 0,5 g de vedere deferală, creșterea salivei crește la 10 mg per doba (la o normă de 1,5 mg per doba), coeficientul NTZ (zalizo / ZZhSS) crește. Datorită practicii testării genetice, numărul cazurilor a crescut din cauza prezenței hemocromatozei fără semne clinice transbordare prin golf. Efectuați investigații pentru prezența mutațiilor C282Y/H63D în grupul cu risc pentru dezvoltarea copleșirii de frig. Dacă pacientul este homozigot pentru C282Y/H63D, diagnosticul de hemocromatoză recidivă poate fi restabilit.

Printre metodele neinvazive pentru depunerea ulterioară a unui microelement în ficat, acesta poate fi prescris pentru RMN suplimentar. Baza metodei este reducerea intensității semnalului ficatului, copleșit de inhalare. La care treaptă, scăderea intensității semnalului este proporțională cu rezervele golfului. Metoda permite determinarea insuficienței supra-mundane în insuficiența subductală, a inimii și a altor organe.

În timpul unei biopsii a ficatului, este posibil să se detecteze o insuficiență clară, care dă o reacție Perls pozitivă. Când este măsurată spectrofotometric, ar trebui să fie peste 1,5% masa ficatului uscat. O valoare importantă este de așteptat să fie indicele de biopsie hepatică în probele de biopsie hepatică prin spectrometrie de absorbție atomică cu un calcul suplimentar al indicelui cavității hepatice. Indicele reprezintă concentrația medie de salivă în ficat (µmol/g dry vag) a bolnavului (în roci). În cazul PHC în stadiile incipiente, indicatorul este mai mult sau mai puțin 1,9-2,0 și nu atinge valoarea desemnată în alte țări, care se caracterizează prin hemosideroză hepatică.

În stadiul latent al bolii, testele funcționale ale ficatului practic nu se modifică și, în urma datelor investigației histologice, se suspectează hemosideroza din stadiul 4, fibroza tractului portal fără semne pronunțate de infecție cu aprindere.

În stadiul de manifestări clinice avansate ale modificărilor histologice la nivelul ficatului, sună ca ciroza septală pigmentată sau granulară cu depozite masive de hemosiderin în hepatocite și mai puțin semnificativ în macrofage, epiteliu. canalul rumegătoarelor.

Cu urmărire histologică în stadiul terminal al bolii, o imagine a hemosiderozei generalizate cu leziuni ale ficatului (pe pieptul monotonului cirozei multilobulare), inimii, subdurale, tiroidiene, sinusurilor și sudoripare, cavități supramentale și alte se dezvăluie organele hipofitice.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya la o serie de congenitale sau natuhnyh stanov, s yakim necesare pentru a diferenția PHC.

Clasificarea și cauza dezvoltării Voi deveni o revantare printr-o inundație:

• Forme familiale sau congenitale de hemocromatoză:
  • Originile hemocromatozei asociate cu HFE:
    • homozigot C282Y;
    • heterozigote mixtă C282Y/H63D.
  • malformații ale hemocromatozei neasociate HFE.
  • Hemocromatoza juvenila.
  • Navantazhennya zalizom la oamenii noi.
  • Hemocromatoză autozomal dominantă.
• Revantajarea Otrimane cu o saliva:
  • Boli hematologice:
    • anemie pe fundalul navantage;
    • talasemie mare;
    • anemie sideroblastică;
    • Anemia hemolitică cronică.
• Boli cronice ale ficatului:
  • hepatita C;
  • boală hepatică alcoolică;
  • steatohepatită nealcoolică.

Boala este, de asemenea, necesară pentru diferențierea de patologia sângelui (talasemie, anemie sideroblastică, atransferemie recesivă, anemie microcitară, porfirie), afecțiuni hepatice (boală hepatică alcoolică, cronică). hepatita virala, steatohepatită non-alcoolică)

Tratamentul hemocromatozei

Caracteristicile tratamentului hemocromatozei:

Se arată dieta, bogată în proteine, fără produse, este prea târziu să ne răzbunăm.

Cea mai accesibilă modalitate de a elimina excesul de lichid din organism este sângerarea. 300-500 ml de sânge se văd de la frecvența de 1-2 ori pe zi. Numărul de flebotomii crește în funcție de nivelul de hemoglobină, hematocritul din sânge, feritina și cantitatea de sângerare în exces. Când ești în siguranță, 500 ml de sânge vor conține 200-250 mg de salivă, rangul principal în depozitul hemoglobinei eritrocitelor. Sângerarea continuă până la dezvoltarea unui pacient anemic cu un stadiu uşoară. Modificarea acestei tehnici extracorporale - cytapheresis (CA) (îndepărtarea părții celulare a sângelui din rotația autoplasmei într-un circuit închis). Crema de îndepărtare mecanică a formei elementelor sanguine, CA poate detoxifica și poate provoca o modificare a severității proceselor degenerative-inflamatorii. Pentru afecțiunile pielii se efectuează 8-10 ședințe de CA cu o tranziție la distanță la terapia subtratament cu CA sau hemoexfuzie în cantitate de 2-3 ședințe timp de 3 luni.

Medicamentul se bazează pe deferoxamină indirectă (desferal, desferin) 10 ml de 10% pete intern sau intern. Medicamentul are o activitate foarte specifică până la ionii Fe3+. Cu ajutorul a 500 mg de desferal, din organism au fost eliberate 42,5 mg de salivă. Cursul de schimb al depozitului este de 20-40 de zile. O oră pentru a efectua tratamentul pentru ciroză, diabet circulator și insuficiență cardiacă. Sindromul anemic, care este adesea suspectat, la pacienții cu HCH din cauza prezenței insuficienței superflue în țesutul hepatic, se află între oprirea terapiei aferente. Clinica noastră a dezvoltat o schemă pentru administrarea eritropoietinei recombinate pe fondul CA. Medicamentul ajută la creșterea utilizării organismului din depozitul corpului, ceea ce duce la o scădere a rezervelor totale ale microelementului, o creștere a hemoglobinei. Eritropoietina reombinantă se administrează în doză de 25 mcg/kg greutate corporală pentru un număr de ședințe CA, care se efectuează de 2 ori pe zi timp de 10-15 ședințe.

Prognoza:

Prognosticul este determinat de pasul și trivalitatea schimbării.

Perebіg afectează trival, mai ales la persoanele de vârstă fragilă. Terapia proprie durează o viață timp de zece ani. Supraviețuirea timp de 5 ani în afecțiunile exaltate este de 2,5-3 ori mai mare, mai scăzută la cele care nu se bucură. Riscul de a dezvolta HCC la pacienții cu HCC din cauza prezenței cirozei hepatice este crescut în 200 de cazuri. Cel mai adesea, moartea apare din cauza insuficienței hepatice.

© Retragerea materialelor de pe site este doar o chestiune de timp pentru administrare.

Hemocromatoza, ca o boală (complex simptomatic, stare, care se caracterizează prin acumularea excesivă de salivă (Fe) în organism), și-a luat propriul cob de la sfârșitul secolului al XIX-lea și ea însăși - din secolul 1871, proto- al nouălea nume la patologie blocat abia după 18 ani). O altă hemacromatoză (HC) se numește ciroză pigmentată și diabet de bronz, care, în principiu, își arată manifestările clinice: modificarea culorii curbelor pielii (până la bronz), toate semnele de diabet cirotic și degenerarea parenchimului hepatic cu dezvoltarea cirozei. Crimson, hemocromatoza se numește hemosideroză generalizată, boala von Recklinghausen-Apelbaum și sindromul Troisier-Anot-Chofard. Formarea acestui complex de simptome în punga terminală duce la deteriorarea bogăției organelor și la dezvoltarea insuficienței multiple de organe.

Sa observat că bărbații și femeile suferă cel mai mult de această patologie (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) și prețul nu este cauzat de afluxul unei gene defecte. Corpul unei femei poate cheltui nu numai un împrumut, dar voi avea nevoie de mult timp pentru o lună sau două. Boala medie are între 40 și 60 de destine. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemocromatoza xtos numai nu likuє: reumatolog, і gastroenterolog, і endocrinolog, і cardiolog și alte fahivci.

De unde iei un zave direct?

Posibil, cineva a avut un pic, scho, krіm vіdomih forme de diabet tsukrovy (ІСД și ІНЗДД), aceasta este o variantă, numele de bronz (nu vă îndepărtați de boala de bronz - boala Addison), ciroză pigmentată sau hemocromatoză, care umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza în organіzmі.

Prima lovitură este luată întotdeauna de ficat (hemocromatoza hepatică). Într-un stadiu incipient, dacă celelalte organe ale golfului „nostru” nu au străpuns încă, zonele portal sunt deja umplute cu acest element chimic. Hemacromatoza hepatică este înlocuirea parenchimului hepatic cu țesut sănătos (ce și fibroză) în ambele părți cu dezvoltarea cirozei, care, în propria sa zonă, se acumulează pentru a se transforma în cancer primar care organ important.

Procesul patologic nu se termină însă la ficat, deși continuă să se acumuleze acea cantitate poate ajunge la 20-60 g (cu o normă de 4-5 g). Ale trebuie să mergeți undeva și, în mod natural, shukaє іnshі organ parenchimatos. Ca urmare, se stabilesc următoarele:

• în subshlunkovy zoloza, ducând la degenerarea parenchimului;
• în splină;
• în fibrele miocardului, creând o minte în dezvoltarea sclerozei vaselor coronare;
• în epidermă, un fel de vtruchani asemănător încep să se pietrișeze și să se atrofieze;
• în cavitățile endocrine (cavități superioare, hipofize, cavități tiroidiene, simianiki).

Zalizo, acționând în organe și țesuturi, stimulează reacția țesuturilor la prezența unui element neesențial în astfel de cantități, crescând nivelul de peroxidare a lipidelor, ceea ce duce la distrugerea organelelor celulare, ca urmare, se dezvoltă fibroza. Krym tsgogo, este important să se stimuleze producția de colagen de către clitină, pe care îi revine responsabilitatea pentru viața de zi cu zi a unui țesut fericit. Eu îl numesc neimportant, în unele organe a început să se acumuleze, astfel încât procesul să nu se oprească, este posibil ca urechile să sufere.

Toxicitatea Fe este legată de faptul că este un metal, ca element cu modificare de valență (Fe(II), Fe(III)), care este ușor de indus reacții cu radicali liberi, deoarece poate susține organele celulare. și materialul genetic al celulelor, ajută la producerea unei astfel de cola.

Ce fel de persoană poate avea diabet de bronz?

Acumulând metal valoros, zi după zi, organismul cumpără aproape 1 gram de sare pentru râu, care este necesară organismului. În cazul hemacromatozei congenitale ci, acumularea trebuie crescută pentru o perioadă scurtă de timp și pentru 20 de ani de creștere, pentru a ajunge la o cifră semnificativă: ≈ 20 de grame (una la 50 g). În concluzie: în normă, Fe în organism este de aproximativ 4 grame, iar cantitatea este împărțită între proteinele din sânge, care pot fi îndepărtate prin hem, (hemoglobină), m'yaziv (mioglobină), pigmenți dihal și enzime. În stoc (important în cuptor) cam în fiecare toamnă, se economisesc până la 0,5 g de Fe. Cantitatea de element umezit se corelează cu capacitatea de rezervă, iar cu cât organismul are mai multă nevoie de ea, cu atât se poate obține mai mult aport prin umezire. În caz de hemocromatoză, este mai puternic să aducă fumul până la acumularea supramundană.

prezinta hemocromatoza

Deasupra lumii, holul de la intrare se dezvoltă pas cu pas, trecând prin 3 etape:

• 1-a - încă nu există presiune pentru inundații (analiza - calm, clinică - zilnic);
• 2-a - redorinta la mijlocul lunii mai, despre care sa se verifice indicatii de laborator, dar clinic tot nu apare;
• Al treilea - copleșirea corpului cu acest metal dă o simptomatologie clinică caracteristică.

În acest rang, zreshtoyu, hemocromatoza nu este lăsată nemarcată. Organi, de parcă au dat bani la împrumut element chimic, comemora suferința, cheltuind clădirea pentru a câștiga lor încălțăminte funcțională. Se dezvoltă simptome caracteristice hemocromatozei:

simptome de hemocromatoză

1. Apatie, slăbiciune și răutate;
2. Mărirea și mărirea ficatului (hepatomegalie), pierderea feritinei hepatice, care poate determina activitate vasoactivă, care provoacă adesea dureri în abdomen, uneori simulând patologia chirurgicală acută cu colaps și provocând un rezultat fatal. Cu hemocromatoza hepatică, primul cancer (carcinom hepatocelular) amenință 30% dintre pacienți, la care este diagnosticată ciroza;
3. Schimbarea culorii brazdelor (pigmentare), care zachіpaє cel mai important depresiuni mirositoare, zvnіshnі stateevі organe, vіdkritі părți ale corpului;
4. Vitonchennya și uscăciunea shkirului;
5. Scăderea activității sexuale, impotență, ginecomastie, atrofie testiculară (la bărbați), amenoree și amenoree (la femei), căderea părului pe linia secundară a părului (din cauza lipsei funcției gonadotrope a hipofizei);
6. Hemocromatoza inimii - afectarea mucoasei inimii (până la 90%), care sugerează adesea cardiomiopatie, care dă insuficiență progresivă a atriului și canalului drept, aritmie și poate fi agravată de infarctul miocardic. Kulyaste inima (formă) - „o inimă rece” în alte fluctuații se umflă răvășit, care se va termina cu moartea unei persoane bolnave;
7. Destul de des (în 70-75% dintre afecțiuni) dezvoltă diabet zaharat, a cărui cauză este o degenerare directă a parenchimului colonului. CD cu hemocromatoză dă putere altor forme de complicații (nefropatie, afectarea ochilor și a vaselor periferice);
8. Modificări dureroase în globulele de bagatioh (pelvin, genunchi, umăr, promeneo-zastkovyh etc.), motivul pentru acestea este încorporarea sărurilor de calciu. Semn caracteristic- tremor al mâinilor, care este însoțit de durere.

Hemocromatoza este fie primară, fie secundară (hemocromatoza congenitală), care se datorează deteriorării autosomal recesive a proceselor metabolice și se caracterizează prin absorbția crescută a Fe în intestin și secundară sau secundară, care este cauza acestui fapt, precum și fundalul. patologie, care are o influență puternică.

3 hemocromatoză primară (PHC) oamenii se nasc, otrimavshi atât gena tatălui care transporta informații proaste (tip autozomal recesiv de declin). E drept, nu stiu de pacient de multa vreme, acumuland zi de zi acest element chimic. De exemplu, chiar dacă organismul este epuizat de 5 mg de salivă în fiecare zi, dacă mănânci alimente, atunci primele simptome apar după aproximativ 28 de ani.

Hemocromatoza secundara (SHC) format la un moment dat, după primele lovituri. Și atunci nu contează ce a cauzat afectarea aportului, adevărul este că cei care se acumulează în număr mare în viața unor organe importante (inima, ficatul, alte depozite de secreție internă, argilă) și sunt responsabili pentru functionare normala.

Spadkovy sau hemocromatoză primară

După cum sa dovedit, hemocromatoza recesivă (SH) nu este o boală comună. Așa că s-au gândit înainte, dacă analiza genetică a populației la scara actuală nu ar fi disponibilă.

Începutul dezvoltării genetice a hemocromatozei primare a fost confirmat în anii 70 ai secolului trecut, când complexul histosum capului (MHC) a fost ridicat în mod activ și au fost dezvăluiți unul câte unul antigenele sistemului leucocitar HLA. Gena, care controlează concentrația de Fe în organism, este împrăștiată pe brațul scurt al cromozomului 6, în ordinea locusului A (A3) al complexului HLA. Ca urmare, legătura asociativă dintre hemocromatoză și genele sistemului histosum capului a fost eliminată.

Hemocromatoza primară este întotdeauna regresivă, vina în populație imediat de la nașterea unui nou membru yogo (homozigot), dar va fi mai puțin probabil să se manifeste după 2-3 decenii.

S-a stabilit imediat că lățimea genei recesive defectuoase (gena pentru hemocromatoză), care poartă informații despre schimbul de vorbire, care este însoțită de expunerea crescută la boală, nu este atât de mică - până la 10% din populatia medie. Omozigotul pentru recesiune în populația superioară variază până la 0,3 - 0,45%, astfel încât frecvența variantei recesive, cu nas monozigot, se găsește în limitele liniștite în sine (0,3 - 0,45%). Aceasta înseamnă că în Europa aproximativ o persoană din 300 de persoane riscante va apărea în lume cu experiențe similare, iar 10% dintre toți europenii, fiind purtători ai genei hemocromatozei (heterozigote), nu pot fi afectați, deoarece unele dintre aceste patologii în sine. Manifestările clinice ale leziunilor parenchimului hepatic (hemocromatoza hepatică), asociate cu un defect genic congenital, se manifestă în populație cu o frecvență de 2 cazuri la 1000 de cazuri.

Nu vă relaxați în mod special la heterozigoți. Deși dezvoltarea supraexpresiei Fe este supra-mică (nu depășește 4%), prezența genei pentru hemocromatoză nu este de neglijat, după cum pare. Nasul mai poate prezenta semne care indică o absorbție accelerată și o creștere a concentrației de salivă în organism. Se pare că nasul heterozigot a adăugat o altă patologie, care este însoțită de metabolismul afectat al piciorului sau de leziuni ale parenchimului hepatic, de exemplu, hepatita C (clinica nu va insufla durerea, proteamii vor fi conștienți de alcool)

Hemocromatoza recesivă până de curând a fost acceptată ca o simplă patologie monogenă, proteo-infecția s-a schimbat și PHC a început să fie împărțit în pârghie din cauza defectului genetic și a simptomelor. Chotiri atribuite diferite tipuri de hemocromatoză primară:

• Tipul I - cel mai răspândit (până la 95%) autozomal recesiv (clasic), asociat cu HFE, cu un defect al genei HFE (mutație punctiformă - С282У);
• II tip - (juvenil);
• tip III - neasociat cu HFE (mutație la receptorul transferinei tip 2);
• tip IV - HC autosomal dominant.

Baza dezvoltării hemocromatozei congenitale primare este mutația genei HFE, care perturbă ingestia de Fe de către enterocite (celulele colonului 12) datorită implicării non-mediane a transferinei, în urma căreia se găsesc informații despre acelea. că aportul în organism scade sub nivelul admis. Acest semnal al enterocitelor este indicat de producerea activă a unui aport de proteine ​​de succes - DCT-1, care, în sine, este acumularea acestei acumulări în oasele superflue ale celulelor mijlocii.

Opțiune

Hemocromatoza secundara sau hemosideroza generalizata - hemocromatoza nabutiului, vin formata pe afidele despre care se stie deja ca sunt bolnave, de exemplu, eritropoeza ineficienta (anemie megaloblastica, anemie refractara cu sindrom mielodisplazic), anemie hemolitică afectarea cronică a parenchimului hepatic, feroterapie intensivă (staza lichiorului, care se răzbună, în doze mari) și inducerea unei reduceri supra-mondiale a Fe cu produsele alimentare. Cauza HHC în astfel de depresii este absența sistemelor enzimatice, care participă la schimbul de Fe.

hemocromatoză hepatică

Hemocromatoza secundară este considerată transfuzată parenteral cu ser fiziologic în timpul transfuziilor de catarg eritrocitar Fe cu dextran (GC post-transfuzie). De exemplu, pacienții cu anemie aplastică, dacă iau un număr mare de ermasi, sunt atât de chi іnakshe încât sunt copleșiți de elementul chimic, astfel încât forma parenterală a plantei poate fi rădăcină iatrogenă. Medicii trebuie să știe că pentru o persoană bolnavă (fără pierderi de sânge) viața este necesară pentru introducerea globulelor roșii donatoare;

Crim pentru hemocromatoza post-transfuzie, observată în alte forme de patologie secundară:

• HC alimentar - se dezvoltă din cauza cirozei hepatice, obumovlenim intoxicație alcoolică ireprimabilă;
• Metabolic - această variantă se formează prin perturbarea proceselor metabolice, în unele cazuri este normală (talazemie industrială, hepatită virală, tumefacție malignă);
• Zmishaniy (mare beta-talasemie, sindroame anemice, care sunt puse pe seama tulburării de bază a eritropoiezei);
• Neonatal - copleșit de inundații la copii în perioada neonatalizării. Patologia se manifestă în primele zile de viață, se caracterizează prin obstrucția dezvoltării intrauterine și insuficiență hepatică, progresează rapid, bărbierind viața unui bebeluș timp de mai multe zile.

Ce contează dacă există o înmuiere activă de Fe

Europenii trăiesc ≈ 1 - 20 mg de Fe, așa cum se găsește (la o privire) din produsele alimentare. Timp de 24 de ani, prin PCT, 1-2 mg de element și branțurile sunt epuizate de yoga în corp. La pacientii care sunt subtratati, daca pot suferi de hemocromatoza recesiva sau sufera de patologie, ca si cum ar suferi de eritropoieza afectata, cantitatea de Fe umezit creste de 3 ori. Procesul de umezire este deja activ și funcționează în intestinul subțire (vena superioară):

Pentru toate cele descrise mai sus, procesul ar trebui să meargă de la sine, ca și cum totul ar fi în corp cu schimbul de aer. Ale, cu hemocromatoză, are loc o acumulare superficială de salivă, iar aceasta încetează să mai fie localizată sub forma feritinei. Moleculele de proteină salină încep să se descompună, utvoryuyuchi hemosiderina, în loc de cea din HC, evident, se mișcă, astfel încât hemocromatoza este adesea numită hemosideroză.

Este greu de adus cu copleșirea aerului și a proteinei de transport, chiar dacă perturbările iau nu 1/3 din aer, ci mai mult, ajungând la saturație maximă. Cu toate acestea, nu ajută, cioburi sunt toate la fel și apoi încep să se reverse singure (fără transferină) sub formă de diverși spori cu chelatori cu greutate moleculară mică, care sunt paste pentru Fe. O formă similară permite elementului chimic să treacă cu ușurință prin mijlocul celulei, indiferent de ceea ce este necesar acolo. Grevată de inundație, clitina este impermeabilă pentru a crea o nouă porțiune de metal, care, în mod natural, devine zayvim.

Diagnosticare

Diagnosticul hemocromatozei se află în cursul procesului patologic, este același pentru toate variantele bolii.

Este posibil să se detecteze acumularea epidemiologică de salivă bazându-se pe cicatrici și simptome clinice. Este posibil să se judece despre cei care au o condiție umană, eventual, care dezvoltă o hemocromatoză recesivă, pot fi judecate după semne precum o creștere a ficatului, astenie, artralgie, o modificare a activității transferazelor (AlT, AST), este adevărat, indicațiile lor sunt și mai rare variante manifeste de PHC, navit yakshcho є toate simptomele cirozei hepatice. În prima etapă a investigației diagnostice, medicul îndrumă pacientul la examenul cu ultrasunete (US) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), prescriind în același timp teste de laborator:

• Testare genetică - desemnarea mutațiilor punctiforme caracteristice variantei congenitale (C282Y și H63D) în gena hemocromatozei;
• Sirovatkove zalizo;
• Salivația totală a sirovatka (OZhSS) sau cantitatea de transferină din salivă - această analiză arată cât de mult din proteina de transport, ocupată de transferul de Fe, este eliminată de sângele sirovattsі (în normă - aproape 30%) ;
• Feritină în serul sanguin (evaluarea rezervelor de Fe în întregul organism).

Dacă toate analizele efectuate indică dezvoltarea HC, atunci nu voi comanda o biopsie a ficatului, deoarece va exista o dezvoltare reziduală a diagnosticului. În stadiul de cob, în ​​afecțiunile de vârstă fragedă, acumularea în exces de Fe va fi mai mică în celulele parenchimului hepatic (hepatocite) și diviziunile periportale. La persoanele de vârstă fragilă, există o memorie în hepatocite, în celulele lui Kupffer și în bile ale canalelor zhovchny. Ciroza hepatică cu HC este subnodulară (micronodulară).

Luând ca bază modificările ficatului și arătând creșterea țesutului cu succes (ciroză), trebuie efectuate următoarele diagnostic diferentiat. Pentru care, din nou, investigația histologică (biopsia), chiar înlocuirea parenchimului hepatic cu țesut sănătos în hepatită, sau afectarea mamei indusă de alcool, sunt alte semne.

Carcinomul hepatocelular pe afide poate fi suspectat hemocromatoza, ca pacient pt Ora de odihnă așternutul a scăzut, ficatul a crescut foarte mult, markerul plin - α-fetoproteina sa deplasat în sus.

Likuvannya, prevenire, prognostic

Likuvannya pochinayut este revizuirea dietei. Produsele cu mustață, care ar trebui iertate, pot fi excluse din dietă. De la medical zabiv vvazhayut deferoxamină care satisface complexul cu Fe si ajuta la indepartarea elementului din organism. Este eficient în sângerarea GC, duhoarea modifică creșterea ficatului și a splinei, pigmentarea, îmbunătățește enzimele hepatice, în alte moduri facilitează tratamentul diabetului circulator. Nu este neobișnuit să se efectueze tratament extracorporeal (hemosorbție, plasmafereză) în același timp, deoarece ajută la eliminarea excesului de lichid din organism.

De înțeles, atunci când patologia de bază (hemocromatoza) este tratată, terapia simptomatică nu este luată în considerare, chiar dacă unii pacienți prezintă modificări ale ficatului, inimii și altor organe. În alte moduri simptomatic likuvannya pare a fi grav, de exemplu, transplantul de ficat în caz de ciroză sau endoprotezarea nodulilor modificați patologic (artroplastie).

Prevenirea hemocromatozei este benefică în diagnosticul precoce al bolii, deoarece nu este numai în cazul elementului desemnat în sine (Fe), feritinei, transferinei, ci și în analiza genetică (excitarea rudelor apropiate ale pacientului), care poate fi semnificativă în cazurile asimptomatice.

Prognosticul pentru HC este, în principiu, inconsecvent, întrucât procesul nu a lovit parenchimul hepatic inferior, fără a forma ciroză hepatică. În acest timp, hemocromatoza nu adaugă la trivalitatea vieții; Cea mai frecventă afecțiune pentru hemocromatoză este moartea din comă diabetică și hepatică, insuficiență cardiacă, stravochidnoy sau sângerare shlunkovoy, a cărei cauză a fost venele varicoase, cancerul primar al ficatului. Diagnosticarea precoce și terapia precoce cu HC pot ajuta la evitarea consecințelor teribile.

Video: prelegere despre hemocromatoză

- Boala polisistemică Spadkoe, care este însoțită de excitarea activă a holului în PCT și acumularea ulterioară în organele interne (inima, cavitatea subscapulară, ficat, globuri, hipofiză). Клініка гемохроматозу характеризується бронзовою пігментацією шкіри і слизових оболонок, розвитком цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, артралгій, порушення статевої функції і т. д. Діагноз гемохроматозу підтверджується при визначенні підвищеної екскреції а також за допомогою рентгенографії, УЗД, МРТ внутрішніх органів. Tratamentul pacienților cu hemocromatoză se bazează pe o dietă de pretratament, administrarea de deferoxamină, sângerare, plasmafereză, hemossorbție și terapie simptomatică. Dacă este necesar, se ia în considerare nutriția despre transplant hepatic și artroplastie.

Zagalni vіdomostі

Hemocromatoza (diabet de bronz, ciroză pigmentată) este o afectare condiționată genetic a metabolismului salivei, care duce la dezvoltarea pigmenților salivari în țesuturi și organe și la dezvoltarea insuficienței multiple de organe. Boala, care este însoțită de un complex de simptome caracteristice (pigmentarea pielii, ciroză hepatică și diabet zaharat) a fost descrisă în 1871 și în 1889. a luat denumirea de hemocromatoză pentru contaminarea caracteristică a pielii și a organelor interne. Frecvența hemocromatozei recesive în populație devine 1,5-3 picături la 1000 populație. Bărbații sunt bolnavi de hemocromatoză de 2-3 ori mai des, femeile sunt mai puțin. Vârsta medie de dezvoltare a patologiei - 40-60 de ani. În funcție de boala polisistemică, hemocromatoza este tratată prin diverse discipline clinice: gastroenterologie, cardiologie, endocrinologie, reumatologie și altele.

Sub aspectul etiologic, se observă hemocromatoză primară (degradare) și secundară. Hemocromatoza primară este asociată cu un defect al sistemelor enzimatice, care poate duce la o creștere a salivei în organele interne. În funcție de defectul genei, tabloul clinic arată 4 forme de hemocromatoză:

• I - clasic autozomal recesiv, tip asociat HFE (mai mult de 95% din cazuri)
• II - tip juvenil
• III - tip recesiv neasociat cu HFE (mutații la receptorul transferinei tip 2)
• IV-tip autozomal dominant.

Hemocromatoza secundară (hemosideroza generalizată) se dezvoltă ca urmare a unei deficiențe a sistemelor enzimatice, care participă la schimbul de salivă și adesea asociată cu alte boli, în legătură cu care se poate vedea debutul post-transfuzie, netoxice. , alimentar.

Într-un studiu clinic, hemocromatoza trece prin 3 etape: I - fără ocluzie; II - cu salivă copleșită, dar fără simptome clinice; ІІІ – cu dezvoltarea manifestărilor clinice.

Cauza hemocromatoza

Hemocromatoza recesivă primară este un tip de transmitere autosomal recesiv. Se bazează pe mutații ale genei HFE, răspândite pe brațul scurt al cromozomului șase. Defectul genei HFE duce la perturbarea ocluziei mediate de transferină a colonului de către clitina 12, rezultând în formarea unui semnal neadevărat despre deficiența ocluziei în organism. În felul său, susține sinteza crescută a proteinei de legare a ligaturii DCT-1 de către enterocite și absorbția crescută a canalului alimentar în intestin (cu alimentare normală a microelementului în stomac). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі în organele interne bogate, moartea elementelor їkh funcțional activeіv zrazvitiya scleroticheskih protsesіv. În caz de hemocromatoză, în corpul unei persoane se acumulează 0,5-1,0 g de salivă, iar atunci când este bolnavă, se manifestă când saliva ajunge la 20 g (inodul 40-50 g și mai mult).

Hemocromatoza secundară se dezvoltă ca urmare a pătrunderii exogene supralume în organism. O astfel de stare poate fi acuzată de transfuzii de sânge repetate frecvente, aportul necontrolat de medicamente în salivă, talasemie, unele tipuri de anemie, porfirie cutanată, ciroză hepatică alcoolică, hepatită virală cronică și neoplasme maligne, din cauza tensiunii arteriale scăzute.

Simptomele hemocromatozei

Manifestările clinice ale hemocromatozei subclinice apar în stadiile incipiente, dacă cantitatea totală de salivă din organism atinge valori critice (20-40 g). Tipul de sindroame predominante este împărțit în forma hepatopatică (hemocromatoză hepatică), cardiopată (hemocromatoză a inimii), formă endocrinologică a bolii.

Boala se dezvoltă pas cu pas; în stadiul de mugure, skarg-urile nespecifice sunt transferate la oboseală avansată, slăbiciune, scădere în greutate, scădere a libidoului. În această etapă a bolii, pot apărea turbulențe de durere în zona subcostală dreaptă, uscăciune a pielii, artralgie și condrocalcinoză a coapselor mari. În stadiul avansat al hemocromatozei se formează un complex de simptome clasice, prezentări de pigmentare a pielii (piele de bronz), ciroză hepatică, diabet zaharat, cardiomiopatie, hipogonadism.

Sună cel mai mult un semn timpuriu Hemocromatoza se manifestă prin apariția unei infecții specifice a blanii și mucoaselor, pronunțată, rangul capului, pe piele, gât, vârfuri superioare, în zona inghinală și a organelor genitale exterioare, cicatrizare a blanii. Intensitatea pigmentării scade din cauza vârstei infecției și a variabilității culorii gri-pal (sălbatic) până la brun-brun. Caracteristic păros pe cap și toulub, deformare strâmbă (ca o lingură) a unghiilor. Artropatia metatarsofalangiană, alt genunchi, coxal și lіktovіh suglobіv cu o dezvoltare indepartata a rigiditatii lor.

Practic în toate afecțiunile există o creștere a ficatului, splenomegalie, ciroză hepatică. Funcția afectată a mucoasei submucoase este observată în dezvoltarea diabetului circulator dependent de insulină. Ca urmare a afectarii hipofizei cu hemocromatoză, funcția de stare suferă: atrofie testiculară, impotență, ginecomastie se dezvoltă la oameni; femeile au amenoree și bezpіddya. Hemocromatoza inimii se caracterizează prin cardiomiopatie și complicații - aritmie, insuficiență cardiacă cronică, infarct miocardic.

În stadiul terminal al hemocromatozei se dezvoltă hipertensiunea portală, ascita și cașexia. Moartea pacienților, de regulă, vine după sângerare din vene varicoase la stravokhod, insuficiență hepatică, insuficiență cardiacă acută, Komi diabetic, peritonită aseptică, sepsis. Hemocromatoza crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer hepatic (carcinom hepatocelular).

Diagnosticul hemocromatozei

În funcție de simptomele predominante, pacienții cu hemocromatoză pot solicita ajutor de la diverși medici: gastroenterolog, cardiolog, endocrinolog, ginecolog, urolog, reumatolog, dermatolog. Momentul este singurul moment pentru diagnosticarea bolii în diferite variante clinice de hemocromatoză. După evaluarea semnelor clinice ale bolii, se atribuie un complex de studii de laborator și instrumentale, care permit reconsiderarea corectitudinii diagnosticului.

Criterii de laborator pentru hemocromatoză - creșterea semnificativă a nivelului de salivație, feritina și transferină în serosa sanguină, vizualizarea crescută a salivei în secțiunea transversală, scăderea salivației totale a seroasei sanguine. Diagnosticul este confirmat prin biopsie suplimentară de puncție a ficatului sau shkir, în cazurile în care există dovezi de hemosiderin. Natura spadkovy a hemocromatozei este restabilită după un diagnostic genetic molecular.

Conform metodei de evaluare a severității leziunilor organelor interne și a prognozei bolii, teste hepatice, nivelul glicemiei și secțiunea transversală, glicozilare hemoglobinei și în.

Tratamentul hemocromatozei

Principala metodă de terapie este de a servi ca supradoză a organismului și de a preveni dezvoltarea complicațiilor. Suntem bolnavi de hemocromatoză, se prescrie o dietă, care transferă prăjirea larvelor cu conținut ridicat de grăsimi (măr, carne, ficat, hrișcă, spanac, subțire), carbohidrați ușor digerabili. Se previne prin administrarea de multivitamine, acid ascorbic, suplimente alimentare, care trebuie luate, alcool. Pentru eliminarea excesului de lichid din organism, aceștia intră în sângerare sub controlul indicațiilor de hemoglobină, hematocrit din sânge și feritină. Din acest motiv, metodele extracorporale de hemocorecție – hemosorpția, citafereza – pot fi victorioase.

Terapia medicamentoasă patogenetică pentru hemocromatoză se bazează pe administrarea intravenoasă sau intravenoasă a deferoxaminei la pacient, care este asociată cu ioni Fe3+. Tratament simptomatic de o oră al cirozei hepatice, insuficienței cardiace, diabetului circulator, hipogonadismului. In cazul manifestarilor de artropatie sunt indicate indicatiile pentru artroplastie (artroplastie). La pacienții cu ciroză, starea nutrițională a transplantului hepatic este afectată.

Prognosticul și prevenirea hemocromatozei

Indiferent de evoluția bolii, terapia unică vă permite să continuați viața pacienților cu hemocromatoză timp de un deceniu. Pe durata jubilării, trivalitatea medie a vieții bolnavului după diagnosticul de patologie nu depășește 4-5 ani. Prezența unei agravări a hemocromatozei (dureri de cap, ciroză hepatică și insuficiență cardiacă congestivă) este un semn nefavorabil din punct de vedere prognostic.

În cazul hemocromatozei recesive, profilaxia se efectuează înainte de screening-ul familial, depistarea precoce și tratamentul bolii. Dezvoltarea hemocromatozei secundare poate fi controlată prin alimentație rațională, control asupra semnelor și aportului de medicamente în salivă, transfuzii de sânge, consum de alcool, vigilență pentru bolile de la boli ale ficatului și ale sistemului sanguin.

Hemocromatoza

Ce este Hemocromatoza?

Hemocromatoza primară (PHC) nu este o boală autosomal recesivă, asociată cu HLA, asociată cu un defect genetic, care se caracterizează prin tulburarea fluxului de vorbire, cu o creștere mai puternică a scurgerii tractului intestinal.

Ce provoacă / cauzează hemocromatoza:

Anterior, boala a fost descrisă de M. Troisier în 1871 ca un complex de simptome, care se caracterizează prin diabet, pigmentare a pielii, ciroză hepatică, asociată cu acumularea de salivă în organism. În 1889 p. Reclinghausen a introdus termenul de „hemocromatoză”, care reflectă una dintre caracteristicile bolii: o infecție neobișnuită a pielii și a organelor interne. S-a stabilit că colonul se acumulează în celulele parenchimatoase ale ficatului, iar apoi se poate depune în alte organe (colită subscapulară, inimă, suglobii, hipofiză).

Lăţime. Studiile genetice ale populației au schimbat notificarea AMP ca boală rară. Lățimea genei PGG ar trebui să fie de 0,03-0,07% - așa că, până de curând, s-au prezis 3-8 variații la 100 de tisă. populatie. În rândul populației albe, frecvența homozigozității devine 0,3%, frecvența purtării heterozigote este de 8-10%. În legătură cu diagnosticarea îmbunătățită, este indicată o creștere a bolii. Frecvența îmbolnăvirilor în rândul locuitorilor Uniunii Europene ar trebui să fie în medie de 1:300. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, 10% din populație suferă de hemocromatoză. Oamenii se îmbolnăvesc de vreo 10 ori mai des, femei.

Patogeneza

În mod normal, în organism există aproximativ 4 g de salivă, їх g în depozitul de hemoglobină, mioglobină, catalază și alți pigmenți și enzime respiratorii. Stocurile de salivă devin 0,5 g; Într-o dietă zilnică normală, oamenii ar trebui să ia aproape 10-20 mg de salivă (90% în stare liberă, 10% în cazul hemului), inclusiv 1-1,5 mg.

Mult soare, scho afumat, culcați sub formă de rezerve de yogo în corp: cu cât aveți nevoie mai mult, cu atât soarele se va uda mai mult. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya gradul de cap al intestinului subțire superior vіddіlakh și є proces activ, în cazul zakomu vіdіzo poate fi transferat mult împotriva concentrației gradientului. Nu există mecanisme cunoscute de transfer.

În clitinele membranei mucoase a intestinului, este copleșită de citosol. Deyak yogo face parte din zv'yazuetsya și este îndepărtat de a privi feritina, care, apropo, fie este victorioasă, fie este utilizată ca urmare a agravării celulelor epiteliale. O parte din salivă, recunoscută pentru metabolismul în alte țesuturi, este transportată prin membrana bazolaterală a celulei și se leagă de transferină, principala proteină de transport a salivei în sânge. În clitine, funcționează ca feritina - un complex de proteină apoferitină cu soluție salină. Acumularea de molecule de feritină, care s-au rupt, este hemosiderina. Aproximativ o treime din rezervele de salivă din organism se găsesc în hemosiderin, al cărui număr este mai mare în cazul bolilor asociate cu acumulări supranaturale ale salivei.

În caz de hemocromatoză, expunerea la tractul vegetal crește la 3,0-4,0 mg. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні reactii. Fiind un discurs puternic bogat în oxizi, creează radicali hidroxil liberi, care, în propriile mâini, distrug macromoleculele de lipide, proteine ​​și ADN.

Acumularea crescută de salivă în ficat se caracterizează prin:

• Fibroza și ciroza hepatică cu acumulare primară supra-importantă de salivă în celulele parenchimatoase, o lume mai mică - în cele mai comune celule reticuloendoteliale.
• Vіdkladennya zalіza în organele іnshih, inclusiv pіdshlunkovu zalі, inima, pіpоfіz.
• Avansarea depozitelor de argilă, ceea ce duce la adsorbția și acumularea yogo.

Boala este asociată cu așa-numitele mutații missense, adică mutații care necesită o schimbare a codonului de sens și conduc la un grăunte de biosinteză de proteine.

Natura genetică a PHC a fost confirmată de M. Simon și colab. 1976, yakі a arătat la reprezentanții populației europene o asociere strânsă a bolii cu antigenele cântece ale complexului histosum capului. Pentru exprimarea clinică este necesară prezența unui pacient cu două alele PHC (homozigozitate). Prezența unei singure boli pe haplotipul HLA indică prezența heterozigotă a alelei PHC. În astfel de cazuri, pot apărea semne indirecte care indică o creștere a prezenței unei inhalări în organism și prezența unor simptome semnificative clinic. Purtarea genelor heterozigote este mai importantă decât cea homozigotă. Tații jigniți de Yakshcho sunt heterozigoți, un posibil tip pseudo-dominant de declin. La heterozigoți, absorbția aportului este ușor crescută, există o creștere mică a aportului în serul sanguin, proteo-ul unei vieți nesigure nu este copleșit de microelement. În același timp, dacă heterozigoții suferă de alte boli, care sunt însoțite de schimbul afectat al piciorului, atunci pot apărea semne clinice și morfologice ale unui proces patologic.

Legătura strânsă a infecției cu antigenele HLA, permițând localizarea genei, care este similară cu PHC, se răspândește pe brațul scurt al cromozomului 6 lângă locusul A al sistemului HLA și se leagă cu alela A3 și haplotipurile A3 B7 sau A3 B14. . Acest fapt a servit drept bază pentru investigație, contribuții la identificarea yoga.

Spadkovy hemocromatoza pe cob vvazhavshis boli monogenice simple. În această oră, în spatele defectului genetic, acest tablou clinic arată 4 forme de AMP:

• HFE-1 autosomal recesiv clasic;
• juvenile HFE-2;
• HFE-3, asociat cu o mutație a receptorului transferinei de tip 2;
• hemocromatoză autosomal dominantă HFE-4

Identificarea genei HFE (asociată cu dezvoltarea hemocromatozei) a devenit un moment important în înțelegerea bolii. Gena HFE codifică structura unei proteine ​​care constă din 343 de aminoacizi, care este similară cu o moleculă din sistemul MHC clasa I. Alelele homozigote C282Y la rușii de etnie mijlocie homozigotă au cel puțin 1 la 1000 de cazuri. Rolul HFE în metabolismul din aval este legat de interacțiunea HFE cu receptorul transferinei (TfR). Asocierea HFE cu TfR reduce sporiditatea acestui receptor la transferină asociată cu frigul. Cu mutația C282U, HFE nu începe să se lege de TfR, iar cu mutația H63D, afinitatea pentru TfR scade într-o măsură mai mică. Structura trivimer a HFE a fost studiată cu ajutorul cristalografiei cu raze X, ceea ce a dat posibilitatea de a stabili natura interrelației dintre HFE și o lancetă ușoară de 2m, precum și de a indica localizarea mutațiilor, hemocromatoza asociată.

Mutația С282У produce până la dezvoltarea unei legături disulfurice în domeniu, care poate fi importantă pentru formarea structurii spațiale corecte a proteinei și legătura acesteia cu 2m. Cea mai mare cantitate de proteină HFE se găsește în criptele profunde ale duodenului. În mod normal, rolul proteinei HFE în celulele criptografice este mai important în modularea ocluziei sălii, asociată cu transferină. La o persoană sănătoasă, o creștere a nivelului golfului gri-lână duce la o creștere a ocluziei de către criptele profunde ale criptelor (procesul de mediere a TfR și modularea HFE). Mutația C282Y poate perturba ocluzia mediată de TfR a celulelor criptale și, astfel, poate forma un semnal ușor despre prezența unei ocluzii scăzute în organism.

Printr-o scădere a locului cavității interne clitinale, enterocitele, care se diferențiază, care migrează spre vârful vilozităților, încep să vibreze creșterea cantității de DMT-1, drept urmare ocluzia cavității. crește. Principala linie de patogeneză este un defect genetic al sistemelor enzimatice, care reglează ingestia intestinului în intestin pentru mișcarea intestinală normală. A adus conexiune genetică de la sistemul HLA-A. Un studiu al lipsei de importanță a legăturii cu markerii indirecti a arătat o asociere a hemocromatozei cu Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Studiile ulterioare în această direcție direct și analiza haplotipurilor ne permit să determinăm dacă gena pentru expansiune se află între D6 S2238 și D6 S2241. Transferul genei la hemocromatoză este omoloage cu HLA, iar mutația poate afecta o zonă importantă din punct de vedere funcțional. Gena care controlează prezența în organism, răspândește locusul A3HLA în cromozomul 6. Gena daneză codifică structura proteinei, care interacționează cu receptorul transferinei și reduce sporiditatea receptorului la complexul de fier transferină. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів iar ca ultimă soluție – la inundarea ridicată a sălii.

Toxicitatea potențială se explică prin faptul că metalul cu valență alternativă declanșează o serie de reacții de radicali liberi care duc la deteriorarea toxică a organelor și structurilor genetice ale clitinei, promovate de sinteza colagenului și dezvoltarea puffinilor. La heterozigoți, ei arată o creștere mică a nivelului splinei din sânge, dar nu prezintă o acumulare peste lume de leziuni de sânge și țesut.

Cu toate acestea, este posibil ca heterozigoții să sufere de alte boli care sunt însoțite de metabolism afectat.

Hemocromatoza secundară se dezvoltă cel mai adesea pe afide, boli de sânge, porfirie faringiană, hemotransfuzii parțiale și administrarea de medicamente saline.

Simptomele hemocromatozei:

Caracteristicile manifestărilor clinice:

Manifestările clinice ale bolii se dezvoltă după debutul unei vârste mature, dacă rezervele de salivă din organism ajung la 20-40 g și mai mult.

Există trei etape în dezvoltarea unei boli:

• fără dovezi de predilecție pentru saliva cu statură genetică;
• revantare prin salivă fără manifestări clinice;
• stadiul manifestărilor clinice

Stiulețul bolii acțiunilor. La începutul etapei, de câțiva ani, cicatricile sunt copleșite de slăbiciune, rigiditate, emaciare și scăderea funcției de stat a oamenilor. Adesea există durere în zona subcostală dreaptă, în pliurile articulației cu condrocalcinoză a marilor pliuri, uscăciune și modificări atrofice ale pielii, testiculelor.

Stadiul ars al bolii este caracterizat de o triadă clasică. pigmentarea pielii, mucoaselor, cirozei hepatice și diabetului.

Pigmentarea este unul dintre cele mai frecvente și timpurii simptome ale hemocromatozei. Її viraznіst se culcă din cauza prescripției procesului. Părțile de bronz, întunecate ale pielii sunt mai vizibile pe părțile cele mai vizibile ale corpului (forme, umeri, MÂINI), pe zonele pigmentate mai timpurii, la depresiunile inghinale, pe organele de stat.

Majoritatea pacienților sunt în fața noastră la cuptor. Vindecarea ficatului poate fi protejată în viitor în caz de afecțiuni. Consistența ficatului este subțire, suprafața este netedă, uneori există dureri la palpare. Splenomegalia apare la 25-50% dintre pacienți. Pozapechіnkovі semnează zustrechayutsya rareori. Diabetul la băieți este diagnosticat la 80% dintre pacienți. Adesea vin de depozit de insulină.

Tulburările endocrine se observă în hipofize hipofuncționale vizuale, epifize, ulcere epifizare, ulcere tiroidiene (1/3 din afecțiuni) ale stării ulcerelor. Diferite tipuri de endocrinopatii sunt mai frecvente la 80% dintre pacienți. Cea mai frecventă formă de patologie este diabetul zaharat.

În cazul bolilor de inimă în caz de AMP se observă în 90-100% din cazurile de îmbolnăvire, dar manifestările clinice ale afectării inimii se observă doar la 25-35% dintre pacienți. Cardiomiopatia este însoțită de creșterea ritmului cardiac, tulburări de ritm, dezvoltarea progresivă a insuficienței cardiace refractare.

Este posibilă reducerea hemocromatozei cu artropatie, condrocalcinoză, osteoporoză cu calciurie, tulburări neuropsihiatrice, tuberculoză, porfirie pelvină.

Se observă latentă (care include afecțiuni cu schilnistyu genetic și insuficiență copleșitoare minimă), cu manifestări clinice pronunțate și hemocromatoză terminală. Cele mai frecvent întâlnite sunt formele hepatopatice, cardiopatice, endocrinologice: moderat progresive, moderat progresive, swidco-progresive și cu exces fericit.

Stadiul latent al AMP apare la 30-40% dintre pacienți, care se manifestă în cursul obstrucției genetice familiale a rudelor pacienților sau în timpul screening-ului populației. În unele dintre bolile atribuite grupei de vârstă în vârstă, există o simptomatologie minimă în apariția unei ușoare slăbiciune, stupoare crescută, aproape greutate în zona subcostală dreaptă, pigmentare a curbelor scheletice pe membrele superioare ale corpului, scădere ușoară a plămân.

Stadiul manifestărilor clinice dezvoltate se caracterizează prin prezența sindromului astenovegetativ, dureri abdominale, uneori intense, artralgii, scăderea libidoului și a potenței la 50% dintre bărbați și amenoree la 40% dintre femei. În plus, puteți fi atenți la pierderea masei corporale, a cardialgiei și a bătăilor inimii. Sub ora ob'ektivny obstezhennya hepatomegalie, se dezvăluie melasma, funcția afectată a cavității submucoase (diabet zaharat dependent de insulină).

În stadiul terminal al PHC, se observă semne de decompensare a organelor și sistemelor sub formă de hipertensiune portală, dezvoltarea clitinei hepatice, precum și insuficiență cardiacă stângă, comă diabetică și exsanguinare. Cauzele morții unor astfel de afecțiuni sunt, de regulă, sângerarea din vene varicoase ale stravokhodului, insuficiență hepatică și cardiacă, peritonita aseptică, comă diabetică.

La astfel de pacienți, se observă dezvoltarea unui proces dolofan (riscul de dezvoltare în cazurile mai mari de 55 de ani apare de 13 ori în aceeași populație).

Hemocromatoza juvenilă este o formă frecventă de boală, care apare la vârsta fragedă (15-30 de ani) și se caracterizează printr-o insuficiență copleșitoare pronunțată, care este însoțită de simptome de afectare a ficatului și a inimii.

Diagnosticul hemocromatozei:

Caracteristici ale diagnosticului:

Diagnosticul se bazează pe leziuni de organe multiple, boli asemănătoare gripei la câțiva membri ai unei familii, avansate în cavitate, excreția cavității din secțiune, concentrații mari de transferină, feritină în seringa de sânge. Diagnosticul este posibil în caz de diabet zaharat, cardiomiopatie, hipogonadism și pigmentare tipică a pielii. Criterii de laborator - hiperferemie, creșterea indicelui de transferină (mai mult de 45%). Există o creștere accentuată a feritinei de secară în serul sanguin, excreția holului din secțiune (test deferal). După o injecție intravenoasă de 0,5 g de vedere deferală, creșterea salivei crește la 10 mg per doba (la o normă de 1,5 mg per doba), coeficientul NTZ (zalizo / ZZhSS) crește. Ca urmare, practica testării genetice a crescut numărul de cazuri datorită prezenței hemocromatozei fără semne clinice de copleșire prin ocluzie. Efectuați investigații pentru prezența mutațiilor C282Y/H63D în grupul cu risc pentru dezvoltarea copleșirii de frig. Dacă pacientul este homozigot pentru C282Y/H63D, diagnosticul de hemocromatoză recidivă poate fi restabilit.

Printre metodele neinvazive pentru depunerea ulterioară a unui microelement în ficat, acesta poate fi prescris pentru RMN suplimentar. Baza metodei este reducerea intensității semnalului ficatului, copleșit de inhalare. La care treaptă, scăderea intensității semnalului este proporțională cu rezervele golfului. Metoda permite determinarea insuficienței supra-mundane în insuficiența subductală, a inimii și a altor organe.

În timpul unei biopsii a ficatului, este posibil să se detecteze o insuficiență clară, care dă o reacție Perls pozitivă. Când este măsurată spectrofotometric, ar trebui să fie peste 1,5% masa ficatului uscat. O valoare importantă este de așteptat să fie indicele de biopsie hepatică în probele de biopsie hepatică prin spectrometrie de absorbție atomică cu un calcul suplimentar al indicelui cavității hepatice. Indicele reprezintă concentrația medie de salivă în ficat (µmol/g dry vag) a bolnavului (în roci). În cazul PHC în stadiile incipiente, indicatorul este mai mult sau mai puțin 1,9-2,0 și nu atinge valoarea desemnată în alte țări, care se caracterizează prin hemosideroză hepatică.

În stadiul latent al bolii, testele funcționale ale ficatului practic nu se modifică și, în urma datelor investigației histologice, se suspectează hemosideroza din stadiul 4, fibroza tractului portal fără semne pronunțate de infecție cu aprindere.

În stadiul manifestărilor clinice dezvoltate ale modificărilor histologice ale ficatului, sună ca ciroza septală pigmentată sau granulară cu depozite masive de hemosiderin în hepatocite și macrofage mai puțin semnificative, epiteliul căilor biliare.

Cu urmărire histologică în stadiul terminal al bolii, o imagine a hemosiderozei generalizate cu leziuni ale ficatului (pe pieptul monotonului cirozei multilobulare), inimii, subdurale, tiroidiene, sinusurilor și sudoripare, cavități supramentale și alte se dezvăluie organele hipofitice.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya la o serie de congenitale sau natuhnyh stanov, s yakim necesare pentru a diferenția PHC.

Clasificarea și cauza dezvoltării Voi deveni o revantare printr-o inundație:

• Forme familiale sau congenitale de hemocromatoză:
  • Originile hemocromatozei asociate cu HFE:
    • homozigot C282Y;
    • heterozigote mixtă C282Y/H63D.
  • malformații ale hemocromatozei neasociate HFE.
  • Hemocromatoza juvenila.
  • Navantazhennya zalizom la oamenii noi.
  • Hemocromatoză autozomal dominantă.
• Revantajarea Otrimane cu o saliva:
  • Boli hematologice:
    • anemie pe fundalul navantage;
    • talasemie mare;
    • anemie sideroblastică;
    • Anemia hemolitică cronică.
• Boli cronice ale ficatului:
  • hepatita C;
  • boală hepatică alcoolică;
  • steatohepatită nealcoolică.

Boala este, de asemenea, necesară pentru diferențierea de patologia sângelui (talasemie, anemie sideroblastică, atransferemie recesivă, anemie microcitară, porfirie acută), afecțiuni hepatice (boală hepatică alcoolică, hepatită virală cronică, hepatită non-alcoolică).

Tratamentul hemocromatozei:

Caracteristicile tratamentului hemocromatozei:

Se arată dieta, bogată în proteine, fără produse, este prea târziu să ne răzbunăm.

Cea mai accesibilă modalitate de a elimina excesul de lichid din organism este sângerarea. 300-500 ml de sânge se văd de la frecvența de 1-2 ori pe zi. Numărul de flebotomii crește în funcție de nivelul de hemoglobină, hematocritul din sânge, feritina și cantitatea de sângerare în exces. Când ești în siguranță, 500 ml de sânge vor conține 200-250 mg de salivă, rangul principal în depozitul hemoglobinei eritrocitelor. Sângerarea continuă până la dezvoltarea unui pacient anemic cu un stadiu uşoară. Modificarea acestei tehnici extracorporale - cytapheresis (CA) (îndepărtarea părții celulare a sângelui din rotația autoplasmei într-un circuit închis). Crema de îndepărtare mecanică a formei elementelor sanguine, CA poate detoxifica și poate provoca o modificare a severității proceselor degenerative-inflamatorii. Pentru afecțiunile pielii se efectuează 8-10 ședințe de CA cu o tranziție la distanță la terapia subtratament cu CA sau hemoexfuzie în cantitate de 2-3 ședințe timp de 3 luni.

Medicamentul se bazează pe deferoxamină indirectă (desferal, desferin) 10 ml de 10% pete intern sau intern. Medicamentul are o activitate foarte specifică până la ionii Fe3+. Cu ajutorul a 500 mg de desferal, din organism au fost eliberate 42,5 mg de salivă. Cursul de schimb al depozitului este de 20-40 de zile. O oră pentru a efectua tratamentul pentru ciroză, diabet circulator și insuficiență cardiacă. Sindromul anemic, care este adesea suspectat, la pacienții cu HCH din cauza prezenței insuficienței superflue în țesutul hepatic, se află între oprirea terapiei aferente. Clinica noastră a dezvoltat o schemă pentru administrarea eritropoietinei recombinate pe fondul CA. Medicamentul ajută la creșterea utilizării organismului din depozitul corpului, ceea ce duce la o scădere a rezervelor totale ale microelementului, o creștere a hemoglobinei. Eritropoietina reombinantă se administrează în doză de 25 mcg/kg greutate corporală pentru un număr de ședințe CA, care se efectuează de 2 ori pe zi timp de 10-15 ședințe.

Prognoza:

Prognosticul este determinat de pasul și trivalitatea schimbării.

Perebіg afectează trival, mai ales la persoanele de vârstă fragilă. Terapia proprie durează o viață timp de zece ani. Supraviețuirea timp de 5 ani în afecțiunile exaltate este de 2,5-3 ori mai mare, mai scăzută la cele care nu se bucură. Riscul de a dezvolta HCC la pacienții cu HCC din cauza prezenței cirozei hepatice este crescut în 200 de cazuri. Cel mai adesea, moartea apare din cauza insuficienței hepatice.

Până când unii medici știu, dacă aveți hemocromatoză:

• gastroenterolog
• nutritionist

Esti ingrijorat? Vrei să afli informații mai detaliate despre Hemocromatoză, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, depășirea bolii și înainte de dieta după aceasta? Ai nevoie de o privire? Poti programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator zavzhd la serviciile dumneavoastră! Cei mai buni medici care să vă privească, să vadă cele mai bune semne și să vă ajute să diagnosticați simptomele, să vă sfătuiască și să vă acorde ajutorul necesar și să puneți un diagnostic. poti sunați pe doctor acasă. Clinica Eurolaborator vіdkrita pentru tine tsіlodobovo.

Cum să te întorci la clinică:
Telefonul clinicii noastre de lângă Kiev: (+38 044) 206-20-00 (difuzare). Secretara clinicii vă va oferi o zi bună și o vizită la medic. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Aruncă o privire mai atentă la toate serviciile clinicii de pe її.

(+38 044) 206-20-00

Ca și cum ai fi mai devreme vikonan, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo ia-le pentru o consultație la medic. Nu știam ce să facem, avem nevoie de totul în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Este necesar să te apropii serios pentru a deveni iubitor de sănătate. Oamenii acordă un respect insuficient simptome ale boliiși confirmați că aceste boli pot fi nesigure în viață. Este multă boală, care nu se manifestă deloc în corpul nostru, dar ca urmare apare, care, din păcate, este deja exuberantă prea mult. Boala de piele poate prezenta semne, semne caracteristice ale bolii - ranguri simptomele unei boli. Indicarea simptomelor este primul pas în diagnosticul bolii în ansamblu. Pentru care este pur și simplu necesar pentru o crenguță de ori pe un râu ia o reîmprospătare la medic, nu numai pentru a salva teribila boală, ci și pentru a promova un spirit sănătos în organism și organism în ansamblu.

Dacă vrei să faci o cerere medicului - grăbește-te cu o consultație online, poți afla acolo răspunsurile la cererea ta și să o citești lasă pe cineva să aibă grijă de tine. Pentru a vă spune despre clinici și medici - încercați să aflați informațiile de care aveți nevoie în distribuție. Înregistrați-vă și pe portalul medical Eurolaborator astfel încât să fii la curent cu cele mai recente știri și informații actualizate de pe site, deoarece acestea îți vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupa Afecțiuni ale tractului intestinal:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) de dinți

Leziuni abdominale

Infecție chirurgicală abdominală

Abces gura goală

Adentia

Boala alcoolică a ficatului

Ciroza alcoolică a ficatului

Alveolită

Angina Zhensulya - Ludviga

Îngrijire anestezică și terapie intensivă

Anchiloza dintilor

Anomalii dentare

Anomalii de poziție a dinților

Anomalii în dezvoltarea stravokhodului

Anomalii în creșterea și forma dintelui

Atrezia

hepatită autoimună

Acalazia cardiei

Acalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Afecțiune și sindrom Budd-Chiari

Boala venoasă ocluzivă a ficatului

Hepatita virală la pacienții cu deficiență cronică de nirk care fac hemodializă cronică.

Hepatita virală G

Hepatită virală TTV

Fibroza submucoasei intra-orale (fibroza submucoasa a gurii goale)

Leucoplazie păroasă

Sângerare gastroduodenală

Limbajul geografic

Degenerescenta hepatolenticulara (afectiunea Westphal-Wilson-Konovalov)

Sindromul hepatoienal (sindromul ficatului-splină)

Sindromul hepatorenal (deficiență de nirk funcțională)

Carcinom hepatocelular (HCC)

Gingivіt

Hipersplenism

Hipertrofie clară (fibromatoză clară)

Hipercementoza (parodontita asimptomatica)

diverticuli faringian-stravochidnі

Herniile deschiderii stravohidei a diafragmei (PID)

Diverticul

Diverticul diverticul

Diverticulii treimii inferioare a stravohodului

Diverticule la Stravohod

Diverticule la Stravohod

Diverticulii treimii mijlocii a stravohodului

Dischinezie la mers

Dischinezia (disfuncția) vezicii biliare

Distrofii hepatice

Disfuncția sfincterului lui Oddi (sindrom postcolecistectomie)

Dobryakіsnі puf non-epitelial

Dobryakіsnі nou găsit zhovchnogo micur

Dobryakіsnі ficat de prune

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі tumori epiteliale

Zhovchnokam'yana khvoroba

Hepatoză grasă (steatoză) a ficatului

Zloyakіsnі nou găsit zhovchnogo micur

Umflaturi rele ale cailor biliare

Furtun de la terți

stomatita candidoza (afta)

Carie

carcinoid

Ciucuri și țesături aberante în stravokhod

Piese dure dinți

Sângerări ale venelor superioare ale tractului pe bază de plante

Colecistita xantogranulomatoasă

Leucoplazia membranei mucoase a gurii

Leziuni hepatice

Likarski Virazki

fibroză chistică

Mucocelul conjunctivitei

Mușcătură deteriorată

Deteriorarea dezvoltării și erupției dinților

Forma dentară deteriorată

Coproporfiria Spadkova

Spadkovy afectarea smalțului și a dentinei (sindromul Stenton-Capdepon)

Steatohepatită non-alcoolică

necroză hepatică

necroza pulpară

Poziții necunoscute în gastoenterologie

Obstacol în calea stravokhodului

Osteogeneza incompletă a dinților

Boală pentru operație de urgență

Superinfecția Gostra delta la purtătorii virusului hepatitei B

Gostra obstrucție intestinală

Gostra porfir intermitent (intermitent).

Tulburări gastrointestinale ale circulației mezenterice

Spitalul de boli ginecologice la cabinetul chirurgului

Sângerare acută din organele tractului pe bază de plante

Esofagită Gostri

Hepatită alcoolică ostilă

Apendicita Gostry

Parodontita apicala ostrica

Gostry fără pietre colecistită

Hepatita Hostrius A (AVHA)

Hepatita Hostrius B (VHB)

Hepatita osriană B datorată agentului delta

Hepatita E Hostrius (AVHE)