Tanaffus, wivihi, ensiklopediya / Pídvivihi / Birlamchi gemokromatoz - tashxis. Gemokromatoz: belgilari, tashxisi va davolash

Birlamchi gemokromatoz - tashxis. Gemokromatoz: belgilari, tashxisi va davolash

01.09.2020

Jigarning gemokromatozi (bronza diabeti, pigmentli siroz) - tanadagi okklyuzionning shikastlanishi bilan bog'liq kasallik. Ko'pgina kasalliklarning birinchi belgilari 40-asrga etganidan keyin paydo bo'ladi. Ko'pgina hollarda gemokromatozning kamayishi kuzatiladi (1000 ta kasallik uchun 3-4 ta holat). O'z vaqtida savodxonlikning mavjudligi uchun kasallik jiddiy sharoitlar, jumladan, jigar saratoni rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Gemokromatoz nima

Jigar gemokromatozi eng keng tarqalgan kasalliklardan biridir. ICD-10 uchun yogo kodi E83. 1 (zalning almashinuviga zarar etkazish).

Gemokromatoz bronza diabet deb ham ataladi; inson organizmi vmoktuê zalizo supra-dunyo kílkost da, klitinlar o'z vaqtida yoga ortiqcha narsalar bilan shug'ullanishiga yo'l qo'ymaydi. Bu ichki organlarda pigmentlar va tuzli elementlarning to'planishini qo'zg'atadi, ular teri va organlarning o'ziga xos mebellari paydo bo'lishidan oldin paydo bo'lishi kerak. Qachon supra-dunyoda, klitinning matolarida sarkma miqdori egilishdir.

Bu kasallik ko'pincha erkaklarda rivojlanadi va ertalab ayollar undan aziyat chekishadi.

Kasallikni shakllantirish

Fahivtsí gemokromatozning ikkita shaklini ko'ring: asosiy va ikkilamchi. Birlamchi shakl ko'pincha qisqaradi va genetik nuqson bilan bog'liq. Va bu erda bronza diabet odamlarda yanada muhimroq rivojlanadi, ular ona va otadan nuqsonli genni olib ketishdi.

Birlamchi shakl sprat turlariga bo'linadi:

autosomal retsessiv klassik;
voyaga etmagan;
autosomal dominant;
retsessiv assotsiatsiyalanmaslik.

Bronza diabetning ikkilamchi shakli kasallikning almashinuv jarayonida ishtirok etadigan tizimlarning to'liq disfunktsiyasi orqali rivojlanadi va xuddi shu depressiyalarda rivojlanadi. Von ham shunday turlarga bo'linadi:

ovqat hazm qilish;
metabolik;
neonatal;
qon quyishdan keyingi;
chalkashlik.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda gemokromatoz faqat yangi tug'ilgan chaqaloqlarda rivojlanadi. Bu bilan kasallikning asosiy belgilari odamlardan keyingi birinchi yilda paydo bo'ladi. Xavfli guruhda erta tug'ilgan o'g'il bolalar bor, ba'zi kasalliklarda bu ko'proq uchraydi, qizlarda. Tibbiy davolanish bunday vaziyatlarda ular yomon oqibatlarga olib kelmaydi va hayot uchun bolalar jigar transplantatsiyasiga boradilar.

Rivojlanishni keltirib chiqaring

Resessiv yoki birlamchi bronza diabet 4-xromosoma, chap yelkada joylashgan gen mutatsiyasi orqali rivojlanishi mumkin. Ikkilamchi shaklni ayblashning yana ko'p sabablari bor va ko'pincha gemokromatoz ko'rinishini qo'zg'atadi.

talasemiya;
alkogolli jigar sirrozi;
gepatit;
anemiya;
jigar saratoni;
teri porfiri.

Ikkilamchi shakli ham transfüzyondan keyin rivojlanishi mumkin, donor qon parchalari xorijiy qizil qon hujayralari qasos olish uchun, kuch va quyosh ko'rish uchun avvalroq o'lish. Bronza diabeti vartosining aybdorligining boshqa sabablari orasida sho'rlangan dori-darmonlarni iste'mol qilish va past proteinli dietani qabul qilish mavjud.

Semptomlar va bosqichlar

Gemokromatozning dastlabki belgilari inson tanasida 40 g gacha tupurik to'planganda paydo bo'ladi. Ushbu kasallikning eng aniq belgisi pigmentatsiyadir. Bemorning yuzi, bo'yni, qo'llari, davlat organlari va panjalaridagi teri kulrang va bronza rang bilan to'ldirilgan. Kolit bo'lsa, kech gemokromatoz belgilari mavjud.

Yaskrava gemokromatozning belgisi - bronzalangan shkiri.

Bronza diabetining bosqichlari va uni tavsiflovchi alomatlar: jadval

Bosqich	Alomatlar
Pochatkova	Ushbu bosqichda belgilar kuyib ketadi. Kasalliklarning aksariyati zaiflik, oshqozonning kuchayishi, chalkashlik, jigar kasalliklari, sug'lobivdan aziyat chekadi.
Rozgornuta	Dunyoda kasalliklarning rivojlanishi, teri bronza ko'z bilan to'ldiriladi. Taxikardiya, ko'ngil aynishi, qusish, qorinda kuchli og'riq, tushirish kabi belgilar arterial nuqson. Kasal odamda siroz, qon aylanish diabeti rivojlanadi, supra-nural burmalarning ishi va qalqonsimon bez buziladi. Palpatsiya paytida jigar og'riqli his qiladi, organning o'zi esa chekkalarida shishiradi. Bemorlarning 30 foizida robotda yurak etishmovchiligi (yurak etishmovchiligining rivojlanishi, organning ko'payishi) mavjud.
Issiqlik	Bu zanedbaniy bosqichida kasalliklarda, vysnazhennya, shishiradi, distrofiya. jigar etishmovchiligi rivojlanadi

Odamlar va ayollardagi tanaffusning o'ziga xos xususiyatlari

Bronza diabetining xarakterli belgilarining paydo bo'lishi faqat kasallik bosqichida, shuningdek, bemorning holatida yotadi. Shunday qilib, odamlarda moyaklardagi atrofik o'zgarishlar va potentsialning pasayishi gumon qilinadi. Dunyoda gemokromatozning rivojlanishiga iktidarsizlik va jinekomastiya sabab bo'ladi (sut kasalliklarining majburiy va o'sishi).

Bronza diabetining rivojlangan bosqichidagi ayollarda ko'pincha bepushtlik va amenoreya tashxisi qo'yiladi (hayz ko'rishning mavjudligi ko'proq yoki kamroq uzaytiriladi).

Diagnostika

Agar bronza qandli diabetning xarakterli belgilari aniqlansa, darhol gepatolog bilan uchrashish kerak. Klinikada tashxisni tasdiqlash uchun vizual tekshiruv o'tkazing va quyidagi tartiblarni past deb tan oling:

Bo'lim, qon tahlili. Xushbo'y hid tanadagi quyosh, oqsillar va fermentlar darajasining namoyon bo'lishi, infektsiya va yallig'lanishning namoyon bo'lishi uchun zarurdir.
Ta'sir qilingan organlarning ultratovush tekshiruvi. Ultratovush tekshiruvi yurak, jigar va ichaklarning holatini baholashga yordam beradi.
MRI. Jarayon soati ostida jigar bosqichi va to'qimalarga zarar etkazish bosqichi yakunlanadi.
Genetika tekshiruvi. Organizmda nuqsonli gen mavjudligini aniqlash kerak.
Biopsiya. Jarayon davomida jigarning bir qismi siroz va malign neoplazmalar uchun tekshiriladi.

Asoratlarning rivojlanishiga shubha qilingan taqdirda, globullarning rentgenogrammasi va qon tsukrasining mavjudligi qo'shimcha ravishda buyuriladi.

Likuvannya usullari

Preparatning tashxisini tasdiqlaganingizdan so'ng, davolash sxemasini ishlab chiqing. Mustaqil ravishda bronza diabet terapiyasi murakkab va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

tibbiy imtiyozlarni qabul qilish;
dotrimanya maxsus parhez;
vikoristannya koshtiv xalq tabobati

Gemokromatozni davolash bilan bunday tartib ko'pincha qon ketishi kabi turg'un bo'ladi. Von qon organizmini etishmovchilik joyida ortiqcha bilan davolash uchun zarurdir. Epizodlarning boshida shifokor operativ aralashuvga o'tish to'g'risida qaror qabul qiladi.

Tibbiy terapiya

Bronza diabetini dori-darmon bilan davolash jigarda tupurik miqdorini o'zgartirishga, ichki organ to'qimalarini tiklashga va kasalliklarning rivojlanish sabablarini rivojlantirishga qaratilgan. Fahivtsí ko'pincha guruhlarning boshlanishidan oldin yotadigan dori-darmonlarni buyuradi dorivor mahsulotlar:

Salomatlik. Jigarni ko'rishga qaratilgan yuzlar. Deferoksamin ko'pincha bronza diabet uchun buyuriladi.
Gepatoprotektorlar. Dorilar ta'sirlangan organning tanasini tiklaydi va uni robotga normallashtiradi.

Vykoristannya likarskih zasobiv z ynshih guruhlari yotish uchun bemorga aylanadi. Ba'zi hollarda mutaxassis qo'shimcha ravishda tan oladi antibakterial terapiya likivni qabul qilish, yurak ishini yaxshilashga va immunitetni yaxshilashga qaratilgan.

Zastosuvannya trivality, bo'lsin tibbiy muolaja dozalash preparatni belgilaydi.

Dotrimannya dietasi

Ratsionga ko'proq oziq-ovqat mahsulotlarini kiritish kerak

Bronza diabetini davolashda muhim rolni parhez terapiyasi o'ynaydi, bu dietadan mahsulotlarni tanani targ'ib qilishdan o'tkazadi. Guruhga yolg'on gapirish uchun:

cho'chqa go'shti va yalovichina (go'shtdan quyuqroq, kelajakda zaldan qochish uchun ko'proq);
dengiz mahsulotlari;
grechka;
pista;
olma;
ismaloq;
dukkaklilar;
maydanoz;
makkajo'xori.

Quvonish bir soat uchun, u ham bir slid vydmovítisya víd vívannya spirt, iaêts bir somon z pídvíschenim vytamín C, scho priyaê skoliznínnu zaliza. Gemokromatoz bo'lsa, kava va qora choy ichish tavsiya etiladi;

Vikoristannya xalq zasobiv

Qo'shimcha terapiya sifatida an'anaviy tibbiyotning vikoristovuyutsya zabsobisi. Bronza diabetini davolashning eng samarali usuli quyidagilardan iborat:

nomi	ingredientlar	Ovqat pishirish	Zastosuvannya
O'simlik infuziyalari	1 st. l. centaury, men bahslashaman, dubrovnik, BlackBerry barglari va sholi, dulavratotu ildizi; 1 l arpabodiyon; 3-modda. l. asal	O'simlik tanlovini sepib, 3 yil davomida pishiring. Potim zasyb uni filtrlash va yangi asalga qo'shish kerak	Bir stakan uchun kuniga 3 marta iching
Vinna damlamasi	1 st. l. budry, dubrovnik o'simliklari, oq akatsiya va qora mürver gullari; 0,6 l sharob	Sharobni ozgina aralashtirish va o'tlar bilan to'ldirish kerak. 2 yildan keyin siz davom etishingiz kerak	Vzhivat kuniga 2 marta, 50 ml

Zastosuvannyam zabiv xalq tabobatidan oldin shifokor bilan maslahatlashish kerak.

Jarrohlik aralashuvi

Bronza diabetini davolashning asosiy usuli tezkor yetkazib berish. Bunga yangi shifokor berilmaguncha, bemorga jigar sirrozi yoki kasallik tashxisi qo'yilganligi aniq. Zararlangan mo'rtlik bo'lsa, kasallikka protez o'rnatish operatsiyasi ko'rsatiladi.

Progressiv siroz bo'lsa, bemorning hayotini saqlab qolish uchun zarur bo'lgan zararlangan organni transplantatsiya qilish kerak. Jarrohlik aralashuvi qo'shiq onglarini tayyorlashdan keyin umumiy behushlik ostida amalga oshiriladi.

Ehtimol, katlanmış

O'z vaqtida glee sizni jiddiy asoratlardan xalos bo'lishga yordam beradi. Zanedbanih depressiyalarida tanadagi nuqsonlar yuzaga keladi va bemorda quyidagi kasalliklar paydo bo'ladi:

jigar etishmovchiligi;
infarkt;
jigar saratoni;
qon aylanish diabeti;
jigar sirrozi;
sugloboví kasal;
aritmiya.

Ginekologik peritonit, jigar yoki peritonit bilan og'rigan bemorga qo'shimcha yordam ko'rsatish uchun malaka mavjudligi uchun diabetik Komi.

Oldini olish

Gemokromatozning oldini olish og'ir tavsiyalar boshlanishidan oldin davolashni o'z ichiga oladi:

gemoglobinni oshirish uchun dori-darmonlarni qabul qilish bo'yicha maslahat;
yuqori xonadan mahsulotlarning ratsionidan chiqarib tashlash;
oq kirpi implantatsiyasi.

Otalarning birida yoki ikkalasida gemokromatoz tashxisi qo'yilgan bo'lsa ham, bolalar tanadagi qon oqimi darajasini nazorat qilish va klinikada obstejeniyani o'tkazish uchun muntazam ravishda qon ketishi kerak.

Agar xarakterli alomatlar aniqlangandan so'ng, gemokromatozni davolash kuchaytirilsa, unda rivojlanish kamayishi mumkin va prognoz qulay bo'ladi. Agar siz kasallik belgisini e'tiborsiz qoldirsangiz, kasal yoshning lageri yomonlashadi va uning hayotining ahamiyatsizligi sezilarli darajada qisqaradi. Tanadagi nutq almashinuvini buzish orqali bemorda hayotdan qutulib bo'lmaydigan kasalliklar paydo bo'ladi. Ustida kob bosqichi Bronza diabeti murakkab davolanish uchun yaxshi, ammo bemorga operatsiya kerak emas.

Gemokromatoz nima
Gemokromatozga nima sabab bo'ladi
Gemokromatozning belgilari
Gemokromatoz diagnostikasi
Gemokromatozni davolash
Ba'zi shifokorlar bilmaguncha, sizda gemokromatoz bormi

Gemokromatoz nima

Birlamchi gemokromatoz (PHC) otosomal retsessiv, HLA bilan bog'liq kasallik emas, irsiy nuqson bilan bog'liq bo'lib, u nutq oqimining buzilishi bilan tavsiflanadi, ichak yo'llarining oqishi kuchliroq bo'ladi.

Gemokromatozga nima sabab bo'ladi

Ilgari kasallik 1871 yilda M. Troisier tomonidan tanadagi tupurikning to'planishi bilan bog'liq diabet, terining pigmentatsiyasi, jigar sirrozi bilan tavsiflangan simptom kompleksi sifatida tasvirlangan. 1889 yilda p. Reclinghausen kasallikning xususiyatlaridan birini aks ettiruvchi "gemokromatoz" atamasini kiritdi: teri va ichki organlarning noodatiy infektsiyasi. Yo'g'on ichakning jigar parenxima hujayralarida to'planishi, so'ngra boshqa organlarda (subkapulyar kolit, yurak, globulalar, gipofiz) yotqizilishi mumkinligi aniqlandi.

Kenglik. Populyatsiya-genetik tadqiqotlar PHC haqida xabarnomani kam uchraydigan kasallik sifatida o'zgartirdi. PGG genining kengligi 0,03-0,07% bo'lishi kerak - shuning uchun yaqin vaqtgacha 100 yew uchun 3-8 ta o'zgarishlar bashorat qilingan. aholi. Oq tanlilar orasida homozigotlik chastotasi 0,3% ni, geterozigotani tashish chastotasi 8-10% ni tashkil qiladi. Yaxshilangan diagnostika bilan bog'lanishda kasallikning kuchayishi ko'rsatiladi. Evropa Ittifoqi aholisi orasida kasallik chastotasi o'rtacha 1:300 bo'lishi kerak. Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ma'lumotlariga ko'ra, aholining 10% gemokromatozdan aziyat chekmoqda. Odamlar, ayollar, taxminan 10 marta tez-tez kasal bo'lishadi.

Patogenez

Odatda organizmda taxminan 4 g tuprik, gemoglobin, miyoglobin, katalaza va boshqa nafas olish pigmentlari va fermentlarini saqlash uchun í̈x g mavjud. Tuprik zahiralari 0,5 g ga aylanadi; Oddiy kundalik ratsionda odamlar 10-20 mg ga yaqin tupurik olishlari kerak (erkin holatda - 90%, gem bo'lsa - 10%), shu jumladan 1-1,5 mg.

Ko'p quyosh, scho smoky, tanadagi iogo zahiralari shaklida yotadi: qancha ko'p kerak bo'lsa, quyosh shunchalik namlanadi. Smoktuvannya vídbuvaêtsya yuqori víddílakh ingichka ichak va ê faol jarayonning bosh darajasi, zakomu vídízo taqdirda gradient kontsentratsiyasiga qarshi uzoq o'tkazilishi mumkin. O'tkazish uchun ma'lum mexanizmlar mavjud emas.

Ichak shilliq qavatining klitinlarida u sitozol bilan to'lib-toshgan. Deyak yogo qismi ulanadi va ferritinga qarashdan olib tashlanadi, bu esa, aytmoqchi, g'alaba qozonadi yoki epiteliya hujayralarining kuchayishi natijasida ishlatiladi. Boshqa to'qimalarda metabolizm uchun tan olingan tupurikning bir qismi hujayraning bazolateral membranasi orqali tashiladi va qondagi so'lakning asosiy transport oqsili bo'lgan transferrin bilan bog'lanadi. Klitinlarda u feritin kabi ishlaydi - sho'r suvli apoferritin oqsili majmuasi. Parchalangan feritin molekulalarining to'planishi gemosiderindir. Tanadagi so'lak zahiralarining taxminan uchdan bir qismi gemosiderinda joylashgan bo'lib, ularning soni tupurikning to'planishi natijasida yuzaga kelgan kasalliklarda ko'proq bo'ladi.

Gemokromatoz bo'lsa, o'simlik yo'liga ta'sir qilish 3,0-4,0 mg gacha ko'tariladi. Bu marosim, protyagom 1 rock Yogo nadmіrna Soni scho vіdkladaєtsya yilda klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, baribir serisit u Fransiya Priblizno Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі 1 lozim jasadlarini i tkaninah, іnshih deb o'q bo'ladi eritmalar organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati yilda toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reaktsiyalar . Kuchli oksidga boy nutq bo'lib, u erkin erkin gidroksil radikallarini hosil qiladi, ular o'z qo'lida lipidlar, oqsillar va DNKning makromolekulalarini yo'q qiladi.

Jigarda tupurik to'planishining ko'payishi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

Parenximal hujayralardagi tupurikning asosiy ortiqcha to'planishi bilan jigarning fibrozi va sirozi, kichikroq dunyo - eng keng tarqalgan retikuloendoteliotsitlarda.
ynshih organlarida Vídkladennya zaliza, jumladan, pídshlunkovu zaly, yurak, pípofíz.
Yogo adsorbsiyasi va to'planishiga olib keladigan gil konlarining rivojlanishi.

Kasallik noto'g'ri deb ataladigan mutatsiyalar, ya'ni sezgi kodonini o'zgartirishni talab qiladigan va oqsil biosintezi donasiga olib keladigan mutatsiyalar bilan bog'liq.

PHC ning genetik tabiati M. Simon va boshqalar tomonidan tasdiqlangan. 1976 r., yaky Evropa aholisining vakillarida kasallikning bosh gistoz kompleksining qo'shiq antijenleri bilan yaqin aloqasini ko'rsatdi. Klinik ko'rinish uchun ikkita PHC alleli (homozigotlik) bo'lgan bemorning mavjudligi zarur. HLA haplotipida bitta kasallikning mavjudligi PHC allelining heterozigot mavjudligini ko'rsatadi. Bunday hollarda bilvosita belgilar paydo bo'lishi mumkin, bu tanadagi mavjudligi va klinik ahamiyatga ega bo'lgan belgilar mavjudligini ko'rsatadi. Geterozigotali gen tashuvchisi homozigotga qaraganda muhimroqdir. Yakshcho xafa bo'lgan otalar heterozigotlar bo'lib, mumkin bo'lgan psevdodominant pasayish turi. Geterozigotalarda qabul qilishning so'rilishi biroz oshadi, qon zardobida iste'mol qilishning biroz ortishi kuzatiladi, xavfli hayotning proteosi mikroelement bilan to'lib ketmaydi. Shu bilan birga, agar heterozigotlar oyoq almashinuvining buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklarga chalingan bo'lsa, unda patologik jarayonning klinik va morfologik belgilari paydo bo'lishi mumkin.

PHC ga o'xshash genning lokalizatsiyasini ta'minlaydigan HLA-antigenlari bilan infektsiyaning yaqin aloqasi, HLA tizimining A lokusu yaqinida 6-xromosomaning qisqa qo'lida tarqaladi va A3 alleli va A3 B7 yoki A3 B14 haplotiplari bilan bog'lanadi. . Bu fakt tadqiqot uchun asos bo'lib xizmat qildi, yoga identifikatsiyasiga hissa qo'shdi.

Spadkovy gemokromatozi oddiy monogen kasalliklarni vvazhavshis. Ushbu soatda, genetik nuqson orqasida, ushbu klinik rasm PHC ning 4 shaklini ko'rsatadi:

klassik autosomal retsessiv HFE-1;
balog'atga etmagan HFE-2;
HFE-3, transferrin retseptorlari 2 turidagi mutatsiya bilan bog'liq;
autosomal dominant gemokromatoz HFE-4

HFE genini aniqlash (gemokromatoz rivojlanishi bilan bog'liq) kasallikni tushunishda muhim momentga aylandi. HFE geni 343 ta aminokislotadan iborat bo'lgan oqsil tuzilishini kodlaydi, bu MHC sinf I tizimining molekulasiga o'xshaydi. Gomozigotli o'rta etnik ruslarda homozigotli C282Y allellari 1000 ta holatda kamida 1 taga ega. HFE ning quyi oqimdagi metabolizmdagi roli HFE ning transferrin retseptorlari (TfR) bilan o'zaro ta'siri bilan bog'liq. HFE ning TfR bilan bog'lanishi sovuq bilan bog'liq bo'lgan retseptorlarning transferringa sporidligini pasaytiradi. C282U mutatsiyasi bilan HFE TfR bilan bog'lanishni boshlamaydi va H63D mutatsiyasi bilan TfR ga yaqinlik kamroq darajada kamayadi. XFE ning trivimer tuzilishi rentgen kristallografiyasi yordamida o'rganildi, bu HFE va yorug'lik lansetasi 2 m o'rtasidagi o'zaro bog'liqlik xarakterini aniqlashga, shuningdek, gemokromatoz bilan bog'liq mutatsiyalarning lokalizatsiyasini ko'rsatishga imkon berdi.

S282U mutatsiyasi domenda disulfid bog'lanishining rivojlanishiga qadar hosil qiladi, bu oqsilning to'g'ri kosmik tuzilishini shakllantirish va uning 2m bilan bog'lanishi uchun muhim bo'lishi mumkin. HFE oqsilining eng katta miqdori o'n ikki barmoqli ichakning chuqur kriptlarida joylashgan. Odatda, kriptografik hujayralardagi HFE oqsilining roli transferrin bilan bog'liq bo'lgan zalning okklyuziyasini modulyatsiya qilishda muhimroqdir. Da sog'lom odamlar chuqur klitinlar tomonidan kriptlarning chuqur okklyuziyasiga (TfR vositachiligi va HFE modulyatsiyasi jarayoni) kulrang-junli ko'rfaz darajasining ko'tarilishiga olib keladi. C282Y mutatsiyasi kriptal klitinlar tomonidan zalning TfR vositachiligida okklyuziyasini buzishi va shu bilan tanadagi kam mavjudligi haqida engil signal hosil qilishi mumkin.

Ichki klitinal bo'shliqning o'rni pasayishi orqali villi tepasiga ko'chib o'tadigan differensial enterotsitlar DMT-1 miqdorining ko'payishi bilan tebranishni boshlaydi, buning natijasida bo'shliq tiqilib qoladi. ortadi. Patogenezning asosiy yo'nalishi ferment tizimlarida irsiy nuqson bo'lib, ichakdagi ichakning normal harakatlanishi uchun ichakni yutishni tartibga soladi. HLA-A tizimidan genetik aloqani olib keldi. Vikariy belgilar bilan bog'lanishning ahamiyatsizligini o'rganish gemokromatozning Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O bilan bog'liqligini ko'rsatdi.

Ushbu yo'nalishdagi keyingi tadqiqotlar to'g'ridan-to'g'ri va haplotiplarni tahlil qilish bizga kengayish genining D6 S2238 va D6 S2241 o'rtasida ekanligini aniqlash imkonini beradi. Genning gemokromatozga o'tishi HLA ga gomologik bo'lib, mutatsiya funktsional jihatdan muhim sohaga ta'sir qilishi mumkin. Tanadagi mavjudligini nazorat qiluvchi gen 6-xromosomada A3HLA lokusini tarqatadi. Daniya geni oqsilning strukturasini kodlaydi, u transferrin retseptorlari bilan o'zaro ta'sir qiladi va retseptorning transferrin temir kompleksiga sporidligini kamaytiradi. Bunday, Mutatsiya HFE-geni twinetsyapaliypali, vnaslidddd ning transferin-oplaid kiloplennia zyzíza eterositlariga ishora qiladi organízmí uchun eng past VMISTOV Zizíza voqeligi haqida topak signal hosil qilish uchun, sho, zi bir tana tomoni taxmin qilish uchun, bokira dT-1 va oxirgi chora sifatida - zalni baland suv bosishi.

Potensial toksiklik, o'zgaruvchan valentlikka ega bo'lgan metall kollagen sintezi va puffinlarning rivojlanishi bilan ta'minlangan klitinning organoidlari va genetik tuzilmalariga toksik shikastlanishga olib keladigan bir qator erkin radikal reaktsiyalarni qo'zg'atishi bilan izohlanadi. Geterozigotalarda ular qon taloq darajasining ozgina o'sishini ko'rsatadi, ammo ular qon va to'qimalarning shikastlanishining dunyo bo'ylab to'planishini ko'rsatmaydi.

Biroq, heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklardan aziyat chekishi mumkin.

Ikkilamchi gemokromatoz ko'pincha shira, qon kasalliklari, faringeal porfiriya, qisman gemotransfüzyonlar va sho'rlangan preparatlarni qabul qilishda rivojlanadi.

Gemokromatozning belgilari

Klinik ko'rinishlarning xususiyatlari:

Kasallikning klinik ko'rinishi etuk yoshning boshlanishidan keyin rivojlanadi, agar tanadagi tupurik zahirasi 20-40 g va undan ko'p bo'lsa.

Kasallik rivojlanishining uch bosqichi mavjud:

genetik bo'yiga ega bo'lgan tupurik uchun moyillik dalillarisiz;
klinik ko'rinishlarsiz tupurik bilan revantatsiya;
klinik ko'rinishlarning bosqichi

Harakatlar kasalligining boshi. Bosqichning boshida, bir necha yillar davomida chandiqlar zaiflik, qattiqlik, zaiflik va odamlarning davlat funktsiyasining pasayishi bilan to'lib-toshgan. Ko'pincha o'ng qovurg'a osti sohasida, katta burmalarning xondrokalsinozi bilan bo'g'imdagi burmalarda og'riq, teri, moyaklar quruqligi va atrofik o'zgarishlari mavjud.

Kasallikning kuygan bosqichi klassik triada bilan tavsiflanadi. terining, shilliq pardalarning pigmentatsiyasi, jigar sirrozi va diabet.

Pigmentatsiya gemokromatozning eng keng tarqalgan va erta belgilaridan biridir. Їíí virazníst jarayonning retsepti tufayli yotadi. Shkirining bronza, qoramtir qismlari tananing eng ko'zga ko'ringan qismlarida (shakli, yelkalari, QO'LLAR), oldingi pigmentli joylarda, inguinal depressiyalarda, davlat organlarida ko'proq ko'rinadi.

Bemorlarning ko'pchiligi pechda bizning oldimizda. Jigarni davolash kelajakda kasalliklardan himoyalanishi mumkin. Jigar konsistensiyasi yupqa, yuzasi silliq, palpatsiyada ba'zida og'riq seziladi. Splenomegali bemorlarning 25-50% da uchraydi. Pozapechínkoví belgilari zustrechayutsya kamdan-kam hollarda. O'g'il bolalar diabeti bemorlarning 80% da tashxislanadi. Ko'pincha vin insulin-depozit.

Endokrin kasalliklar vizual hipofunksional gipofizda, epifizda, epifiz yaralarida, qalqonsimon bezning yaralarida (kasalliklarning 1/3) oshqozon yarasi holatida kuzatiladi. Turli xil ko'ring 80% bemorlarda endokrinopatiyalar sekinroq rivojlanadi. Patologiyaning eng keng tarqalgan shakli diabetes mellitusdir.

PHC bo'lsa, yurak kasalligi bo'lsa, u kasallikning 90-100% hollarda kuzatiladi, ammo yurak shikastlanishining klinik ko'rinishlari bemorlarning atigi 25-35% da kuzatiladi. Kardiyomiyopatiya yurak urish tezligining oshishi, ritmning buzilishi, refrakter yurak etishmovchiligining progressiv rivojlanishi bilan birga keladi.

Gemokromatozni artropatiya, xondrokalsinoz, kaltsiuriya bilan osteoporoz, nevropsikiyatrik kasalliklar, sil kasalligi, tos porfiriyasi bilan kamaytirish mumkin.

Bu latent (genetik shilinistyu va minimal haddan tashqari etishmovchilik bilan bog'liq kasalliklarni o'z ichiga oladi), aniq klinik ko'rinishlari va terminal gemokromatoz bilan namoyon bo'ladi. Eng ko'p uchraydigan gepatopatik, kardiopatik, endokrinologik shakllar: o'rtacha progressiv, o'rtacha progressiv, svidko-progressiv va baxtli ortiqcha.

PHKning yashirin bosqichi bemorlarning 30-40% da uchraydi, bu bemorlarning qarindoshlarining oilaviy genetik obstruktsiyasi jarayonida yoki aholi skriningi paytida namoyon bo'ladi. Katta yoshdagi ba'zi kasalliklarda engil zaiflik, stuporning kuchayishi, o'ng qovurg'a osti sohasida deyarli og'irlik, tananing yuqori oyoq-qo'llaridagi skeletning egri pigmentatsiyasi, engil pasayish paydo bo'lishida minimal simptomatologiya mavjud. o'pka.

Rivojlangan klinik ko'rinishlar bosqichi astenovegetativ sindrom, qorin og'rig'i, ba'zan kuchli, artralgiya, erkaklarning 50% da libido va quvvatning pasayishi va 40% ayollarda amenoreya mavjudligi bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, siz tana massasining yo'qolishi, kardialgiya va yurak urishiga e'tibor berishingiz mumkin. Ob'ektiv obstezhennya soati ostida gepatomegali, melazma, shilliq osti bo'shlig'ining buzilgan funktsiyasi (insulinga bog'liq diabet) aniqlanadi.

PHK ning terminal bosqichida portal gipertenziya, jigar-klitin rivojlanishi, shuningdek, o'ng tomonlama chap yurak etishmovchiligi, diabetik koma va ekssanguinatsiya shaklida organlar va tizimlarning dekompensatsiyasi belgilari kuzatiladi. Bunday kasalliklarning o'lim sabablari, qoida tariqasida, stravoxodning varikoz tomirlaridan qon ketishi, jigar-klitin va yurak etishmovchiligi, aseptik peritonit, diabetik koma.

Bunday bemorlarda shishgan jarayonning rivojlanishi sodir bo'ladi (55 yoshdan oshgan hollarda rivojlanish xavfi bir xil populyatsiyada 13 marta sodir bo'ladi).

Voyaga etmagan gemokromatoz - kasallikning keng tarqalgan shakli bo'lib, u yosh (15-30 yosh) da uchraydi va jigar va yurakning shikastlanish belgilari bilan birga keladigan sezilarli darajada kuchli etishmovchilik bilan tavsiflanadi.

Gemokromatoz diagnostikasi

Diagnostika xususiyatlari:

Tashxisda ko'plab organlarning shikastlanishi, bir oilaning bir nechta a'zolarida grippga o'xshash kasalliklar, bo'shliqda rivojlanganligi, bo'shliqning bo'limdan chiqarilishi, qon shpritsidagi transferrin, ferritinning yuqori konsentratsiyasi. Diabetes mellitus, kardiyomiyopatiya, gipogonadizm va tipik teri pigmentatsiyasi holatlarida tashxis qo'yish mumkin. Laboratoriya mezonlari - giperferemiya, transferin indeksining oshishi (45% dan ortiq). Qon zardobida ferritin javdarining keskin o'sishi, bo'limdan koridorning chiqarilishi (deferal test). 0,5 g desferal ko'rishni vena ichiga yuborilgandan so'ng, tupurikning ko'payishi har bir doba uchun 10 mg gacha (har bir doba uchun 1,5 mg normada), NTZ koeffitsienti (zalizo / ZZhSS) ortadi. Genetika tekshiruvi amaliyoti tufayli gemokromatozning mavjudligi sababli holatlar soni oshdi. klinik belgilar bayra orqali tashish. Sovuqdan haddan tashqari ko'tarilish xavfi bo'lgan guruhda C282Y/H63D mutatsiyalari mavjudligini tekshirish. Agar bemor C282Y/H63D uchun homozigot bo'lsa, relapsli gemokromatoz tashxisi tiklanishi mumkin.

Jigarda mikroelementni keyingi cho'ktirishning invaziv bo'lmagan usullari orasida uni qo'shimcha MRI uchun buyurish mumkin. Usulning asosi - nafas olish bilan to'lib-toshgan jigar signalining intensivligini kamaytirish. Qaysi bosqichda signalning intensivligining pasayishi ko'rfaz zahiralariga proportsionaldir. Usul subduktal etishmovchilik, yurak va boshqa organlarda supra-mundane etishmovchilikni aniqlash imkonini beradi.

Jigar biopsiyasi paytida aniq etishmovchilikni aniqlash mumkin, bu ijobiy Perls reaktsiyasini beradi. Spektrofotometrik o'lchaganida, u quruq jigar massasining 1,5% dan ortiq bo'lishi kerak. Jigar bo'shlig'i indeksini keyingi hisoblash bilan atomik absorbsiya spektrometriyasi yordamida jigar biopsiya namunalarida jigar biopsiya indeksi muhim qiymat bo'lishi kutilmoqda. Indeks kasallangan (toshlarda) jigaridagi so'lakning o'rtacha kontsentratsiyasini (µmol/g quruq vag) ifodalaydi. Dastlabki bosqichlarda PHK bo'lsa, ko'rsatkich ko'proq yoki kamroq 1,9-2,0 ni tashkil qiladi va jigar gemosiderozi bilan tavsiflangan boshqa mamlakatlarda belgilangan qiymatga etib bormaydi.

Kasallikning yashirin bosqichida jigarning funktsional testlari deyarli o'zgarmaydi va gistologik tekshiruv ma'lumotlariga ko'ra, 4-bosqichning gemosiderozi, igniter infektsiyasining aniq belgilari bo'lmagan portal yo'llarining fibrozi gumon qilinadi.

Jigardagi gistologik o'zgarishlarning ilg'or klinik ko'rinishlari bosqichida gepatotsitlarda gemosiderinning ko'p miqdorda va makrofaglarda, epiteliyda kamroq ahamiyatli bo'lgan pigmentli septal yoki donador sirrozga o'xshaydi. kavsh qaytaruvchi hayvonlar kanali.

Kasallikning terminal bosqichida gistologik kuzatuv bilan umumiy gemosiderozning umumiy jigar shikastlanishi (ko'krak qafasidagi monoton multilobulyar sirroz), yurak, subdural, qalqonsimon bez, sinus va ter bo'shliqlari, supramental bo'shliqlar va boshqalar. gipofit organlar aniqlanadi.

Perevantazhennya zalizom PHC farqlash uchun zarur tug'ma yoki natuhnyh stanov, s yakim bir qator da poserígaêtsya.

Tasnifi va rivojlanishiga sabab bo'ldim, men suv toshqini bilan revansiyaga aylanaman:

Gemokromatozning oilaviy yoki konjenital shakllari:
- HFE bilan bog'liq gemokromatozning kelib chiqishi:
  - homozigot C282Y;
  - aralash heterozigotlik C282Y/H63D.
- HFE bilan bog'liq bo'lmagan gemokromatozning malformatsiyasi.
- Voyaga etmaganlar gemokromatozi.
- Yangi odamlarda Navantazhennya zalizom.
- Avtosomal dominant gemokromatoz.
Otrimanni tupurik bilan qaytarish:
- Gematologik kasallik:
  - navantaj fonida anemiya;
  - katta talasemiya;
  - sideroblastik anemiya;
  - Surunkali gemolitik anemiya.
Jigarning surunkali kasalligi:
- gepatit C;
- alkogolli jigar kasalligi;
- alkogolsiz steatogepatit.

Kasallikni qon patologiyasidan (talazemiya, sideroblastik anemiya, retsessiv atransferemiya, mikrositar anemiya, porfiriya), jigar kasalligidan (alkogolli jigar kasalligi, surunkali) ajratish kerak. virusli gepatit, alkogolsiz steatogepatit)

Gemokromatozni davolash

Gemokromatozni davolash xususiyatlari:

Diyet ko'rsatilgan, oqsillarga boy, mahsulotsiz, qasos olish uchun juda kech.

Tanadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlashning eng qulay usuli - qon quyish. Kuniga 1-2 marta chastotadan 300-500 ml qon ko'rinadi. Flebotomiyalar soni gemoglobin, qon gematokrit, feritin darajasiga va ortiqcha qon ketish miqdoriga qarab ortadi. Xavfsiz bo'lganingizda, 500 ml qon 200-250 mg tupurikni o'z ichiga oladi, bu eritrotsitlar gemoglobinining omborida asosiy o'rinni egallaydi. Qon oqishi engil bosqichli anemiyali bemorning rivojlanishiga qadar davom etadi. Ushbu ekstrakorporeal texnikani o'zgartirish - sitaferez (CA) (yopiq konturda autoplazmaning aylanishidan qonning hujayrali qismini olib tashlash). qon elementlari shaklini mexanik olib tashlash krem, CA detoksifikatsiya va degenerativ-yallig'lanish jarayonlari zo'ravonlik o'zgarishiga olib kelishi mumkin. Teri kasalliklari uchun CA ning 8-10 seanslari 3 oy davomida 2-3 seans miqdorida CA yoki gemoeksfuzion bilan sub-davolash terapiyasiga uzoqdan o'tish bilan amalga oshiriladi.

Dori-darmonlar vikariy deferoksamin (desferal, desferin) 10 ml 10% li ichki yoki ichki dog'larga asoslangan. Preparat Fe3+ ionlarigacha yuqori o'ziga xos faollikka ega. 500 mg desferal yordamida organizmdan 42,5 mg tuprik ajralib chiqdi. Ombor birja kursi 20-40 kun. Siroz, qon aylanish diabeti va yurak etishmovchiligini davolash uchun bir soat. Jigar to'qimalarida ortiqcha etishmovchilik mavjudligi sababli HCH bo'lgan bemorlarda tez-tez shubha qilingan anemiya sindromi afferent terapiyani to'xtatish o'rtasida. Klinikamiz CA fonida rekombinant eritropoetinni qo'llash sxemasini ishlab chiqdi. Preparat tananing deposidan tananing utilizatsiyasini oshirishga yordam beradi, bu mikroelementning umumiy zaxiralarining pasayishiga, gemoglobinning ko'payishiga olib keladi. Reombinant eritropoetin 10-15 seans uchun kuniga 2 marta o'tkaziladigan bir qator CA seanslari uchun tana vazniga 25 mkg / kg dozada qo'llaniladi.

Prognoz:

Prognoz o'zgarishlarning bosqichi va trivalligi bilan belgilanadi.

Perebíg kasalliklar trivaly, ayniqsa zaif yoshdagi odamlarda. O'z terapiyasi umr bo'yi o'n yil davom etadi. Yuqori kasalliklarda 5 yil omon qolish 2,5-3 baravar yuqori, xursand bo'lmaganlarda esa past. Jigar sirrozi mavjudligi sababli HCC bilan og'rigan bemorlarda HCC rivojlanish xavfi 200 barobar ortadi. Ko'pincha o'lim jigar etishmovchiligi tufayli sodir bo'ladi.

Gemokromatoz, kasallik kabi (simptomatik kompleks, organizmda tupurikning (Fe) ortiqcha to'planishi bilan tavsiflangan holat) 19-asrning oxiridan o'z kosasini oldi va o'zi - 1871-asrdan boshlab proto- Patologiyaning to'qqizinchi nomi faqat 18 yildan keyin tiqilib qoladi). Boshqa gemakromatoz (HC) pigmentli sirroz va bronza diabet deb ataladi, bu esa, qoida tariqasida, uning klinik ko'rinishini ko'rsatadi: terining egri rangining o'zgarishi (bronzagacha), sirozli diabetning barcha belgilari va jigar parenximasi degeneratsiyasi. sirozning rivojlanishi. Qip-qizil, gemokromatoz umumiy gemosideroz, fon Recklinghausen-Apelbaum kasalligi va Troisier-Anot-Choffard sindromi deb ataladi. Terminal sumkasida bu simptom kompleksining shakllanishi organlarning boyligiga zarar etkazishi va ko'p organ etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi.

Ta'kidlanishicha, erkaklar va ayollar ushbu patologiyadan (spívydnostnja ≈ 1: 8-10) eng ko'p azob chekishadi va narx nuqsonli genning kirib kelishidan kelib chiqmaydi. Ayolning tanasi nafaqat qarzni sarflashi mumkin, lekin men bir yoki ikki oy davomida juda ko'p vaqt kerak bo'ladi. O'rtacha kasallik 40 dan 60 gacha taqdirga ega. Vrahovyuchi porazu bugatioh organív, gemokromatoz xtos faqat likuê emas: revmatolog, í gastroenterolog, í endokrinolog, í kardiolog va boshqa fahivci.

To'g'ridan-to'g'ri zaveni qayerdan olasiz?

Ehtimol, kimdir bir oz, scho, krym vydomih shakllari tsukrovy diabet (ISD va İNZDD) edi, bu variant, bronza nomlari (bronza kasalligi - Addison kasalligi) pigmentli tsirrozi yoki gemokromatoz, qaysi. umovovleniya nadmyrnim akupchennyam zaliza in organízmí.

Birinchi zarba har doim jigar tomonidan olinadi (jigarning gemokromatozi). Dastlabki bosqichda, agar "bizning" ko'rfazining boshqa organlari hali teshmagan bo'lsa, portal zonalari allaqachon bu kimyoviy element bilan to'ldirilgan. Jigar gemakromatozi - jigar parenximasining har ikki qismida sog'lom to'qimalarga (ke va fibroz) almashinishi, o'z hududida o'zgarib turadigan sirroz rivojlanishi bilan. asosiy saraton qaysi muhim organ.

Biroq, patologik jarayon jigarda tugamaydi, garchi u to'planishda davom etsa ham, bu miqdor 20-60 g (4-5 g norma bilan) ga etishi mumkin. Ale siz bir joyga borishingiz kerak va, tabiiyki, shukaê ínshí parenximatoz organ. Natijada quyidagilar hal qilinadi:

subshlunkovy zolozada, parenximaning degeneratsiyasiga olib keladi;
taloqda;
miyokardning tolalarida, koronar tomirlarning sklerozini rivojlanishida aqlni yaratish;
epidermisda shunga o'xshash vtruchani qandaydir toshloq va atrofiya boshlanadi;
endokrin bo'shliqlarda (yuqori bo'shliqlar, gipofizlar, qalqonsimon bo'shliqlar, simianiki).

Zalizo, organlar va to'qimalarda harakat qiladi, to'qimalarning bunday miqdorda muhim bo'lmagan element mavjudligiga reaktsiyasini rag'batlantiradi, lipid peroksidlanish darajasini oshiradi, bu hujayra organellalarini yo'q qilishga olib keladi, natijada fibroz rivojlanadi. Krym tsgogo, klitinlar tomonidan kollagen ishlab chiqarishni rag'batlantirish muhim ahamiyatga ega, buning ustiga baxtli to'qimalarning kundalik hayoti uchun mas'uliyat yuklanadi. Men buni ahamiyatsiz deb atayman, ba'zi organlarda u to'plana boshladi, shuning uchun jarayon to'xtamaydi, quloqlar azob chekishi mumkin.

Fe ning toksikligi uning valentligi o'zgargan element sifatida (Fe (II), Fe (III)) bo'lgan metall ekanligi bilan bog'liq, bu erkin radikal reaktsiyalarni qo'zg'atishi oson, chunki u hujayra organellalarini qo'llab-quvvatlaydi. va hujayralarning genetik materiali, bunday kola ishlab chiqarishga yordam beradi.

Qanday odam bronza diabetga chalinishi mumkin?

Qimmatbaho metallni to'plash, kundan-kunga tana organizm uchun zarur bo'lgan daryo uchun 1 grammga yaqin tuz sotib oladi. Konjenital gemakromatoz ci bo'lsa, to'planish qisqa vaqt davomida va 20 yillik o'sishda sezilarli ko'rsatkichga erishish uchun ko'paytirilishi kerak: ≈ 20 gramm (birdan 50 g gacha). Xulosa uchun: normada tanadagi Fe 4 grammni tashkil qiladi va uning miqdori gem, (gemoglobin), m'yaziv (miyoglobin), dihal pigmentlari va fermentlar bilan olib tashlanishi mumkin bo'lgan qon oqsillari o'rtasida bo'linadi. Stokda (muhimi pechda) taxminan har kuzda 0,5 g gacha Fe saqlanadi. Ho'llangan elementning miqdori zaxira sig'imi bilan bog'liq va organizmga qanchalik ko'p kerak bo'lsa, ho'llash orqali shuncha ko'p miqdorda olish mumkin. Gemokromatoz bo'lsa, tutunni yuqori to'planish darajasiga etkazish kuchliroqdir.

gemokromatozni ko'rsatish

Dunyo bo'ylab kirish zali 3 bosqichdan o'tib, bosqichma-bosqich rivojlanadi:

1-a - suv toshqini uchun hali ham bosim yo'q (tahlil - tinch, klinika - har kuni);
2-a - may oyining o'rtalarida qayta istaydi, bu haqda laboratoriya ko'rsatkichlarini tekshirish kerak, ammo klinik jihatdan u hali ham ko'rinmaydi;
Uchinchisi - tanani ushbu metall bilan to'ldirish xarakterli klinik simptomatologiyani beradi.

Bu o'rinda, zreshtoyu, gemokromatoz belgilanmagan qoldirilmaydi. Organi, go'yo qarzga pul bergandek kimyoviy element, azob-uqubatlar xotirlash, ularning g'alaba qozonish uchun bino sarflash funktsional poyabzal. Gemokromatoz uchun xarakterli alomatlar rivojlanadi:

gemokromatoz belgilari

Apatiya, zaiflik va yovuzlik;
Jigarning kengayishi va kengayishi (gepatomegali), vazoaktiv faollikka olib kelishi mumkin bo'lgan jigar ferritinini yo'qotish, bu ko'pincha qorin bo'shlig'ida og'riqni keltirib chiqaradi, ba'zida kollaps bilan o'tkir jarrohlik patologiyasini simulyatsiya qiladi va o'limga olib keladi. Jigarning gemokromatozi bilan birinchi saraton (gepatotsellüler karsinoma) siroz tashxisi qo'yilgan bemorlarning 30% ga tahdid soladi;
zachípaê eng muhimi hidli depressiyalar, zvníshní stateeví organlar, vídkrití tananing qismlari bo'lgan jo'yaklar (pigmentatsiya) rangini o'zgartirish;
Vitonchennya va shkirning quruqligi;
Jinsiy faollikning pasayishi, jinsiy quvvatsizlik, jinekomastiya, moyak atrofiyasi (erkaklarda), amenore va amenoreya (ayollarda), ikkilamchi soch chizig'ida sochlarning yo'qolishi (gipofizning gonadotrop funktsiyasi yo'qligi sababli);
Yurakning gemokromatozi - yurak shilliq qavatining shikastlanishi (90% gacha), bu ko'pincha kardiyomiyopatiyani ko'rsatadi, bu o'ng atrium va kanalning progressiv etishmovchiligini, aritmiyani beradi va miyokard infarkti bilan kuchayishi mumkin. Kulyaste yurak (shakl) - boshqa tebranishlarda "sovuq yurak" tez shishiradi, bu kasal odamning o'limi bilan yakunlanadi;
Ko'pincha (70-75% kasalliklarda) diabetes mellitus rivojlanadi, uning sababi yo'g'on ichak parenximasining bevosita degeneratsiyasidir. Gemokromatoz bilan CD boshqa asoratlar shakllariga (nefropatiya, ko'z va periferik tomirlarning shikastlanishiga) kuch beradi;
Bagatioh globullarida (tos, tizza, elka, promeneo-zastkovyh va boshqalar) og'riqli o'zgarishlar, ularning sababi kaltsiy tuzlarini kiritishdir. Xarakterli belgi- og'riq bilan birga keladigan qo'llarning titrashi.

Gemokromatoz birlamchi yoki ikkilamchi (tug'ma gemokromatoz) bo'lib, u metabolik jarayonlarning autosomal retsessiv buzilishi bilan bog'liq bo'lib, ichakda Fe ning ko'payishi bilan tavsiflanadi va ikkilamchi yoki ikkilamchi, buning sababi, shuningdek fon. kuchli ta'sir ko'rsatadigan patologiya.

3 asosiy gemokromatoz (PHC) odamlar tug'iladi, otrimavshi ham otasining geni yomon ma'lumot olib bordi (pasayish autosomal retsessiv turi). To'g'ri, bemorni uzoq vaqtdan beri bilmayman, bu kimyoviy element kundan-kunga to'planadi. Misol uchun, har kuni tanada 5 mg tupurik kamaygan bo'lsa-da, agar siz oziq-ovqat mahsulotlarini iste'mol qilsangiz, unda birinchi alomatlar taxminan 28 yildan keyin paydo bo'ladi.

Ikkilamchi gemokromatoz (SHC) qaysidir bosqichda, birinchi zarbalardan keyin shakllangan. Va keyin qabul qilishning buzilishiga nima sabab bo'lganligi muhim emas, haqiqat shundaki, ular muhim organlarning hayotida (yurak, jigar, ichki sekretsiyaning boshqa birikmalari, loy) juda ko'p miqdorda to'planadi va ular uchun javobgardirlar. normal ishlashi.

Spadkovy yoki birlamchi gemokromatoz

Ma'lum bo'lishicha, retsessiv gemokromatoz (SH) keng tarqalgan kasallik emas. Agar hozirgi miqyosda populyatsiya-genetik tahlil mavjud bo'lmasa, ular ilgari o'ylashdi.

Birlamchi gemokromatozning genetik rivojlanishining boshlanishi o'tgan asrning 70-yillarida, bosh gistoz kompleksi (MHC) faol ravishda ko'tarilgan va leykotsitlar tizimining HLA antijeni birma-bir aniqlanganda tasdiqlangan. Tanadagi Fe kontsentratsiyasini nazorat qiluvchi gen HLA kompleksining A lokusu (A3) tartibida 6-xromosomaning qisqa qo'lida tarqalgan. Natijada, gemokromatoz va bosh gistoz tizimining genlari o'rtasidagi assotsiativ aloqa yo'q qilindi.

Birlamchi gemokromatoz har doim regressiv bo'lib, yangi (homozigot) yogo a'zosining tug'ilishidan bir vaqtning o'zida populyatsiyadagi xato, ammo 2-3 o'n yildan keyin o'zini namoyon qilish ehtimoli kamroq bo'ladi.

Kasallikning kuchayishi bilan birga keladigan nutq almashinuvi haqida ma'lumot olib boruvchi nuqsonli retsessiv gen (gemokromatoz geni) kengligi unchalik kichik emasligi aniqlandi - 10% gacha. o'rtacha aholi. Yuqori populyatsiyada retsessiya uchun homozigotlar 0,3 - 0,45% gacha o'zgarib turadi, shuning uchun monozigotik burunli retsessiv variantning chastotasi tinch chegaralarda (0,3 - 0,45%) topiladi. Bu shuni anglatadiki, Evropada taxminan 300 ta xavfli odamdan bittasi dunyoda shunga o'xshash tajribaga ega bo'ladi va gemokromatoz (heterozigot) geni tashuvchisi bo'lgan barcha evropaliklarning 10 foizi ta'sir qila olmaydi, chunki bu patologiyalarning ba'zilari o'zlari . Konjenital gen nuqsoni bilan bog'liq bo'lgan jigar parenximasi lezyonlarining klinik ko'rinishlari (jigar gemokromatozi) populyatsiyada 1000 ta holatga 2 ta tez-tez uchraydi.

Ayniqsa, heterozigotlarda bo'shashmang. Fe haddan tashqari ko'payishining rivojlanishi juda kichik bo'lsa-da (4% dan oshmaydi), gemokromatoz genining mavjudligi ko'rinib turganidek, ahamiyatsiz emas. Burun, shuningdek, tezlashtirilgan so'rilishini va tanadagi tupurik kontsentratsiyasining oshishini ko'rsatadigan belgilarni ham ko'rsatishi mumkin. Ko'rinishidan, heterozigotli burunga oyoqning metabolizmi yoki jigar parenximasining shikastlanishi bilan birga keladigan boshqa patologiya qo'shilganga o'xshaydi, masalan, gepatit C (klinikada og'riq paydo bo'lmaydi, proteami spirtli ichimliklardan xabardor bo'ladi).

Retsession gemokromatoz so‘nggi paytlarda oddiy monogen patologiya sifatida qabul qilinib, proteo-infeksiyalar o‘zgarib, PHK gen nuqsoni va simptomlari tufayli o‘simtalarga bo‘linib keta boshladi. Birlamchi gemokromatozning turli xil turlarini tayinlaydi:

I tur - eng keng tarqalgan (95% gacha) autosomal retsessiv (klassik), HFE bilan bog'liq, HFE genida nuqson (nuqta mutatsiyasi - S282U);
II tip - (voyaga etmaganlar);
III turdagi - HFE bilan bog'lanmagan (transferrin retseptorlari 2-turdagi mutatsiya);
IV tip - autosomal dominant HC.

Birlamchi konjenital gemokromatozning rivojlanishi uchun asos HFE genining mutatsiyasi bo'lib, u transferrinning median bo'lmagan ishtiroki tufayli enterotsitlar (yo'g'on ichak 12 hujayralari) tomonidan Fe ning yutilishini buzadi, buning natijasida ular haqida ma'lumot topiladi. tanadagi qabul qilishning ruxsat etilgan darajadan pastga tushishi. Enterotsitlarning bu signali muvaffaqiyatli protein qabul qilishning faol ishlab chiqarilishi bilan ko'rsatiladi - DCT-1, bu o'z-o'zidan bu to'planishning o'rta hujayralarning ortiqcha suyaklarida to'planishi.

Variant

Ikkilamchi gemokromatoz yoki umumiy gemosideroz - nabutium gemokromatozi, allaqachon kasal ekanligi ma'lum bo'lgan shira ustida hosil bo'lgan vin, masalan, samarasiz eritropoez (megaloblastik anemiya, miyelodisplastik sindromli refrakter anemiya), gemolitik anemiya jigar parenximasining surunkali shikastlanishi, intensiv feroterapiya (yuqori dozalarda qasos olish kerak bo'lgan suyuqlikning turg'unligi) va oziq-ovqat mahsulotlari bilan Fe ning dunyodan tashqari kamayishiga olib keladi. Bunday tushkunliklarda HHC ning sababi Fe almashinuvida ishtirok etadigan ferment tizimlarining yo'qligi.

jigar gemokromatozi

Ikkilamchi gemokromatoz dekstran bilan eritrotsitlar mast Fe ni quyish paytida parenteral ravishda sho'rlangan deb hisoblanadi (transfüzyondan keyingi GC). Misol uchun, aplastik anemiya bilan og'rigan bemorlar, yaky otrimuyut ko'p sonli ermasi shunday chi inakshe perevantazhuyutsya tsim khymíchniy element, shuning uchun o'simlikning parenteral shakli iatrogenik ildiz bo'lishi mumkin. Shifokorlar bilishlari kerakki, kasal odam uchun (qon yo'qotmasdan) hayot donor qizil qon hujayralarini kiritish uchun zarurdir;

Transfüzyondan keyingi gemokromatoz uchun jinoyat, ikkinchi darajali patologiyaning boshqa shakllarida kuzatiladi:

Alimentar HC - jigar sirrozi, obumovlenim bartaraf etilmaydigan alkogolli zaharlanish tufayli rivojlanadi;
Metabolik - bu variant metabolik jarayonlarning buzilishi orqali shakllanadi, ba'zi hollarda bu normaldir (sanoat talasemiyasi, virusli gepatit, malign shish);
Zmishaniy (katta beta-talassemiya, eritropoezning asosiy buzilishida ayblangan anemiya sindromlari);
Neonatal - neonatalizatsiya davrida bolalarda suv toshqini bilan to'lib-toshgan. Patologiya hayotning birinchi kunlarida o'zini namoyon qiladi, intrauterin rivojlanishning to'sqinlik qilishi va jigar etishmovchiligi, tez o'sib borishi, ko'p kunlar davomida chaqaloqning hayotini oldirish bilan tavsiflanadi.

Fe ning faol emdirilishining nima ahamiyati bor

Evropaliklar ≈ 1 - 20 mg Fe yashaydilar, chunki u (bir qarashda) oziq-ovqat mahsulotlaridan topilgan. 24 yil davomida, PCT orqali, 1-2 mg element va insoles tanaga yoga yo'qoladi. To'liq davolanmagan bemorlarda, agar ular retsessiv gemokromatoz bilan og'rigan bo'lsa yoki patologiyadan aziyat cheksa, xuddi eritropoez bilan og'rigandek, namlangan Fe miqdori 3 barobar ortadi. Namlash jarayoni allaqachon faol va ingichka ichakda (yuqori venada) ishlaydi:

Yuqorida tavsiflanganlarning barchasi uchun jarayon o'z-o'zidan ketishi kerak, go'yo hamma narsa havo almashinuvi bilan tanada. Ale, gemokromatoz bilan, tupurikning yuzaki to'planishi mavjud va u ferritin shaklida joylashishni to'xtatadi. Tuzli oqsil molekulalari parchalana boshlaydi, utvoryuyuchi hemosiderin, o'rniga HC da, aniq, harakat, shuning uchun gemokromatoz ko'pincha gemosideroz deb ataladi.

Agar buzilishlar havoning 1/3 qismini emas, balki to'liq to'yinganlikka erishsa ham, haddan tashqari havo va transport oqsilini olib kelish qiyin. Biroq, bu yordam bermaydi, parchalar hammasi bir xil bo'lib, keyin ular Fe uchun pastalar bo'lgan past molekulyar og'irlikdagi chelatatorlar bilan turli sporlar shaklida o'z-o'zidan (transferrinsiz) ortiqcha ta'minlay boshlaydi. Shunga o'xshash shakl kimyoviy elementning hujayraning o'rtasidan, u erda nima kerak bo'lishidan qat'i nazar, osongina o'tishga imkon beradi. Suv toshqini bilan og'rigan klitina metallning yangi qismini yaratish uchun o'tkazmaydi, bu tabiiy ravishda zayvimga aylanadi.

Diagnostika

Patologik jarayon davomida yotish uchun gemokromatozning tashxisi kasallikning barcha variantlari uchun bir xil bo'ladi.

Yaralar va klinik belgilarga tayanib, tupurikning epidemiologik to'planishini aniqlash mumkin. Jigarning ko'payishi, asteniya, artralgiya, transferazlar (AlT, AST) faolligining o'zgarishi kabi belgilar bilan baholanishi mumkin bo'lgan retsessiv gemokromatoz rivojlanishi mumkin bo'lgan insoniy kasallikka chalinganlar haqida hukm qilish mumkin. to'g'ri, ularning ko'rsatkichlari PHC ning yanada kam uchraydigan manifest variantlari, navit yakshcho ê jigar sirrozining barcha belgilari. Diagnostik tekshiruvning birinchi bosqichida shifokor bemorni ultratovush tekshiruvi (AQSh) va magnit-rezonans tomografiya (MRI) ga yo'naltiradi va bir vaqtning o'zida laboratoriya testlarini buyuradi:

Genetik test - gemokromatoz genida konjenital variantga (C282Y va H63D) xos bo'lgan nuqta mutatsiyalarini belgilash;
Sirovatkove zalizo;
Sirovatkaning (OZhSS) umumiy tupurik chiqishi yoki tupurikdagi transferrin miqdori - bu tahlil Fe ni o'tkazish bilan band bo'lgan transport oqsilining qancha qismi sirovatsi qon bilan yo'q qilinishini ko'rsatadi (normada - 30% ga yaqin). ;
Qon zardobida ferritin (butun organizmdagi Fe zahiralarini baholash).

Agar o'tkazilgan barcha tahlillar HC rivojlanishini ko'rsatsa, u holda men jigar biopsiyasini buyurmayman, chunki tashxisning qoldiq rivojlanishi bo'ladi. Kob bosqichida, yosh yoshdagi kasalliklarda, Fe ning ortiqcha to'planishi jigar parenximasi hujayralarida (gepatotsitlar) va periportal bo'linmalarda kamroq esda qoladi. Zaif yoshdagi odamlarda gepatotsitlarda, Kupfer hujayralarida va jo'xori kanallarining o't pufagida xotira mavjud. HC bilan jigar sirrozi subnodulyar (mikronodulyar).

Jigardagi o'zgarishlarni asos qilib, muvaffaqiyatli to'qimalarning o'sishini (tsiroz) ko'rsatib, quyidagilarni amalga oshirish kerak. differentsial diagnostika. Kim uchun yana gistologik tekshiruv (biopsiya), hatto gepatitda jigar parenximasini sog'lom to'qimalar bilan almashtirish yoki onaga spirtli ichimliklarni zarar etkazish boshqa belgilardir.

Shira gemokromatozi bo'yicha gepatotsellyulyar karsinoma, bemor uchun gumon qilinishi mumkin Dam olish vaqti axlat tushdi, jigar sezilarli darajada ko'paydi, to'liq belgi - a-fetoprotein yuqoriga ko'tarildi.

Likuvannya, oldini olish, prognoz

Likuvannya pochinayut yz dietani qayta ko'rib chiqish. Kechirimli bo'lishi kerak bo'lgan mo'ylovli mahsulotlar dietadan chiqarilishi mumkin. Tibbiy zabiv vvazhayut dan deferoksamin bu kompleksni Fe bilan qondiradi va elementni tanadan olib tashlashga yordam beradi. Bu GK qon ketishida samarali bo'ladi, hid jigar va taloq o'sishini o'zgartiradi, pigmentatsiya, jigar fermentlarini yaxshilaydi, boshqa yo'llar bilan qon aylanish diabetini davolashni osonlashtiradi. Bir vaqtning o'zida ekstrakorporeal davolashni (gemosorbsiya, plazmaferez) amalga oshirish odatiy hol emas, chunki u tanadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlashga yordam beradi.

Tushunarli, asosiy patologiya (gemokromatoz) davolanganda, ayrim bemorlarda jigar, yurak va boshqa organlarda o'zgarishlar bo'lsa ham, simptomatik terapiya ko'rib chiqilmaydi. Boshqa yo'llar bilan simptomatik tarzda likuvannya bu jiddiy ko'rinadi, masalan, sirozda jigar transplantatsiyasi yoki patologik o'zgargan bo'laklarni endoprostetik qilish (artroplastika).

Gemokromatozning oldini olish kasallikning erta tashxisida foydalidir, chunki u nafaqat elementning o'zi (Fe), ferritin, transferrin mavjudligida, balki genetik tahlilda ham (bemorning yaqin qarindoshlarini qo'zg'atishi) mumkin. asemptomatik uzilish holatlarida muhim ahamiyatga ega.

HC prognozi printsipial jihatdan mos kelmaydi, chunki jarayon jigar sirrozi shakllanmasdan, pastki jigar parenximasiga tushmadi. Bu vaqt ichida gemokromatoz hayotning trivalligiga qo'shilmaydi; Gemokromatoz uchun eng keng tarqalgan kasallik diabetik va jigar komasidan, yurak etishmovchiligidan, stravochidnoy yoki shlunkovoy qon ketishidan o'lishdir, uning sababi varikoz tomirlari, jigarning asosiy saratoni edi. HC bilan erta tashxis qo'yish va erta terapiya dahshatli oqibatlarning oldini olishga yordam beradi.

Video: gemokromatoz bo'yicha ma'ruza

- HKTda faol emlash va ichki organlarda (yurak, shilliq osti sinus, jigar, lob, hipofiz) yanada to'planishi bilan birga keladigan Spadkoe polisistemik kasallik. Klіnіka hemokromatozis harakterizuєtsya bronza pіgmentatsієyu shkіri i shilliq obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, statevoї funktsії t i. D. Dіagnoz hemokromatozis pіdtverdzhuєtsya da pastga yirtilgan viznachennі pіdvischenoї ekskretsії va takozh dopomoga rentgenografії, ultratovush, MRI vnutrіshnіh organіv uchun. Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarni davolash davolashdan oldingi parhez, deferoksaminni yuborish, qon olish, plazmaferez, gemosorbsiya va simptomatik terapiyaga asoslangan. Agar kerak bo'lsa, jigar transplantatsiyasi va artroplastika haqida ovqatlanish ko'rib chiqiladi.

Zagalni vidomosti

Gemokromatoz (bronza qandli diabet, pigmentli tsirroz) - tuprik metabolizmining genetik jihatdan shartli shikastlanishi, bu to'qimalar va organlarda so'lak pigmentlarining rivojlanishiga va ko'p a'zolar etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi. Xarakterli simptomlar majmuasi (terining pigmentatsiyasi, jigar sirrozi va diabetes mellitus) bilan birga keladigan kasallik 1871 yilda va 1889 yilda tasvirlangan. teri va ichki organlarning xarakterli ifloslanishi uchun gemokromatoz nomini olib tashladi. Aholida retsessiv gemokromatozning chastotasi 1000 aholiga 1,5-3 tomchi bo'ladi. Erkaklar gemokromatoz bilan 2-3 marta tez-tez kasal bo'lib, ayollar kamroq. Patologiya rivojlanishining o'rta yoshi - 40-60 yil. Polisistemik kasallikka qarab, gemokromatoz turli klinik fanlar tomonidan davolanadi: gastroenterologiya, kardiologiya, endokrinologiya, revmatologiya va boshqalar.

Etiologiyasi bo'yicha birlamchi (parchalanish) va ikkilamchi gemokromatoz ko'rinadi. Birlamchi gemokromatoz ferment tizimlarida nuqson bilan bog'liq bo'lib, bu ichki organlarda tupurikning ko'payishiga olib kelishi mumkin. Gen nuqsoniga qarab, klinik ko'rinish gemokromatozning 4 shaklini ko'rsatadi:

I - klassik autosomal retsessiv, HFE bilan bog'liq turdagi (95% dan ko'proq hollarda)
II - voyaga etmaganlar turi
III - retsessiv HFE bilan bog'lanmagan turi (transferrin retseptorlari 2-turidagi mutatsiyalar)
IV-autosomal dominant turi.

Ikkilamchi gemokromatoz (umumiy gemosideroz) tupurik almashinuvida ishtirok etuvchi ferment tizimlarining etishmovchiligi natijasida rivojlanadi va ko'pincha boshqa kasalliklar bilan bog'liq bo'lib, quyidagi variantlarni ko'radi: qon quyishdan keyingi, ovqat hazm qilish,

Klinik tadkikotda gemokromatoz 3 bosqichdan o'tadi: I - okklyuziyasiz; II - tuprikning haddan tashqari ko'payishi bilan, ammo klinik belgilarsiz; III - klinik ko'rinishlarning rivojlanishi bilan.

Gemokromatoz sabab bo'ladi

Birlamchi retsessiv gemokromatoz - bu transmissiyaning autosomal retsessiv turi. U oltinchi xromosomaning qisqa qo'lida tarqalgan HFE genining mutatsiyalariga asoslangan. HFE genidagi nuqson klitin 12 tomonidan yo'g'on ichakning transferrin vositachiligidagi okklyuziyasining buzilishiga olib keladi, buning natijasida organizmda okklyuzion etishmovchiligi haqida yolg'on signal paydo bo'ladi. O'ziga xos tarzda, u enterotsitlar tomonidan bog'langan DCT-1 oqsilining sintezini kuchaytiradi va ichakdagi ovqat hazm qilish kanalining so'rilishini oshiradi (oshqozonda mikroelementning normal ta'minlanishi bilan). Nadali vídbuvaêtsya vídbuvaêtsya vídnívíní vídkladennja zalizovísísísísіpígmentí hemosideriní boy ichki organlarda, í̈kh funktsional faol elementlarning o'limi zrazvitiya skleroticheskih protsesív. Gemokromatozda odam tanasida 0,5-1,0 g tuprik to'planadi, kasal bo'lganda esa tupurik 20 g (inode 40-50 g va undan ko'p) ga yetganda namoyon bo'ladi.

Ikkilamchi gemokromatoz organizmga dunyodan tashqari ekzogen kirish natijasida rivojlanadi. Bunday holatni tez-tez takroriy qon quyish, so'lakda dori-darmonlarni nazoratsiz qabul qilish, talasemiya, anemiyaning ayrim turlari, teri porfiriyasi, jigarning spirtli sirrozi, surunkali virusli gepatit va malign neoplazmalar, past qon bosimi tufayli ayblash mumkin.

Gemokromatozning belgilari

Subklinik gemokromatozning klinik ko'rinishi, agar tanadagi tupurikning umumiy miqdori kritik qiymatlarga (20-40 g) etib borsa, dastlabki bosqichlarda paydo bo'ladi. Kuchli sindromlar gepatopatik (jigar gemokromatozi), kardiopatik (yurak gemokromatozi), kasallikning endokrinologik shaklida farqlanadi.

Kasallik asta-sekin rivojlanadi; kurtaklar bosqichida o'ziga xos bo'lmagan skarglar rivojlangan charchoq, zaiflik, vazn yo'qotish, libidoning pasayishiga o'tadi. Kasallikning ushbu bosqichida o'ng qovurg'a ostidagi og'riqning turbulentligi, terining quruqligi, artralgiya va katta iliklarning xondrokalsinozi bo'lishi mumkin. Gemokromatozning ilg'or bosqichida klassik simptomlar majmuasi shakllanadi, terining pigmentatsiyasi (bronza terisi), jigar sirrozi, diabetes mellitus, kardiyomiyopatiya, gipogonadizm.

Eng ko'p ovoz erta belgi Gemokromatoz palto va shilliq pardalarning o'ziga xos infektsiyasining paydo bo'lishi bilan namoyon bo'ladi, aniq, bosh darajasida, terida, bo'yinda, yuqori uchlarda, pay va tashqi jinsiy a'zolar sohasida, palto chandiqlari. INFEKTSION yoshi va rangpar-kulrang (yovvoyi)dan bronza-jigarranggacha o'zgaruvchanligi sababli pigmentatsiya intensivligi pasayadi. Xarakterli bosh va toulubda tukli, tirnoqlarning egri (qoshiqqa o'xshash) deformatsiyasi. Metatarsofalangeal, boshqa tizza, koksal va artropatiya liktovyh suglobív ularning qattiqligining uzoqdan rivojlanishi bilan.

Amalda barcha kasalliklarda jigarning ko'payishi, splenomegaliya, jigar sirrozi kuzatiladi. Insulinga bog'liq bo'lgan qon aylanish diabetining rivojlanishida submukozal qoplamaning buzilgan funktsiyasi kuzatiladi. Gemokromatoz bilan hipofizning shikastlanishi natijasida davlat funktsiyasi azoblanadi: odamlarda moyak atrofiyasi, iktidarsizlik, jinekomastiya rivojlanadi; ayollarda amenoreya va bezpíddya bor. Yurakning gemokromatozi kardiyomiyopatiya va asoratlar bilan tavsiflanadi - aritmiya, surunkali yurak etishmovchiligi, miyokard infarkti.

Gemokromatozning terminal bosqichida portal gipertenziya, astsit va kaxeksiya rivojlanadi. Bemorlarning o'limi, qoida tariqasida, varikoz tomirlaridan stravokhod, jigar etishmovchiligi, o'tkir yurak etishmovchiligi, diabetik komi, aseptik peritonit, sepsisdan qon ketishidan keyin sodir bo'ladi. Gemokromatoz jigar saratoni (gepatotsellyulyar karsinoma) rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi.

Gemokromatoz diagnostikasi

Asosiy alomatlarga qarab, gemokromatoz bilan og'rigan bemorlar turli shifokorlardan yordam so'rashlari mumkin: gastroenterolog, kardiolog, endokrinolog, ginekolog, urolog, revmatolog, dermatolog. Vaqt - gemokromatozning turli xil klinik variantlarida kasallik tashxisi uchun yagona vaqt. Kasallikning klinik belgilarini baholagandan so'ng, tashxisning to'g'riligini qayta ko'rib chiqishga imkon beradigan laboratoriya va instrumental tadqiqotlar majmuasi tayinlanadi.

Gemokromatozning laboratoriya mezonlari - qon serozida so'lak, ferritin va transferrin darajasining sezilarli darajada oshishi, ko'ndalang kesimdagi tupurikning ko'payishi, qon serozining umumiy so'laklanishining pasayishi. Tashxis jigar yoki shkirning qo'shimcha ponksiyon biopsiyasi bilan tasdiqlanadi, bunda gemosiderinning dalillari mavjud. Gemokromatozning spadkovy tabiati molekulyar genetik tashxisdan keyin tiklanadi.

Ichki organlarning shikastlanishining og'irligini va kasallikning prognozini baholash usuliga ko'ra, jigar testlari, qondagi glyukoza darajasi va ko'ndalang kesimi, glikozillanish gemoglobin va in.

Gemokromatozni davolash

Terapiyaning asosiy usuli - tananing haddan tashqari dozasi bo'lib xizmat qilish va asoratlarni rivojlanishining oldini olish. Biz gemokromatoz bilan kasal bo'lib qoldik, yuqori yog'li (olma, go'sht, jigar, grechka, ismaloq, yupqa), oson hazm bo'ladigan uglevodlarga ega bo'lgan qovurdoqlarni qovuradigan parhez buyuriladi. Multivitaminlar, askorbin kislotasi, olib tashlash kerak bo'lgan xun takviyeleri, spirtli ichimliklarni qabul qilish orqali oldini oladi. Tanadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlash uchun ular gemoglobin, qon gematokrit va feritin ko'rsatkichlari nazorati ostida qon quyish jarayoniga o'tadilar. Shu sababli, gemokorreksiyaning ekstrakorporeal usullari - gemosorbsiya, sitaferez - g'alaba qozonishi mumkin.

Gemokromatoz uchun patogenetik dori terapiyasi Fe3+ ionlari bilan bog'liq bo'lgan bemorga deferoksaminni tomir ichiga yoki tomir ichiga yuborishga asoslangan. Jigar sirozi, yurak etishmovchiligi, qon aylanish diabeti, gipogonadizmni bir soatlik simptomatik davolash. Artropatiya namoyon bo'lganda, artroplastika (artroplastika) uchun ko'rsatmalar ko'rsatiladi. Siroz bilan og'rigan bemorlarda jigar transplantatsiyasining ozuqaviy holati buziladi.

Gemokromatozning prognozi va oldini olish

Kasallikning rivojlanishidan qat'i nazar, bir martalik terapiya gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarning hayotini o'n yil davomida davom ettirishga imkon beradi. Shodlanishning davomiyligi uchun patologiya tashxisi qo'yilgandan keyin bemorning hayotining o'rtacha trivalligi 4-5 yildan oshmaydi. Gemokromatozning kuchayishi (bosh og'rig'i, jigar sirrozi va konjestif yurak etishmovchiligi) prognostik jihatdan noqulay belgidir.

Resessiv gemokromatoz bo'lsa, profilaktika oilaviy skrining, kasallikni erta aniqlash va davolashdan oldin amalga oshiriladi. Ikkilamchi gemokromatozning rivojlanishini ratsional ovqatlanish, tupurikda dori vositalarining belgilari va qabul qilinishini nazorat qilish, qon quyish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, jigar va qon tizimi kasalliklaridan kelib chiqadigan kasalliklarga ehtiyot bo'lish orqali nazorat qilish mumkin.

Gemokromatoz

Gemokromatoz nima?

Gemokromatozni qo'zg'atadigan narsa:

Patogenez

Jigarda tupurik to'planishining ko'payishi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

Parenximal hujayralardagi tupurikning asosiy ortiqcha to'planishi bilan jigarning fibrozi va sirozi, kichikroq dunyo - eng keng tarqalgan retikuloendoteliotsitlarda.
ynshih organlarida Vídkladennya zaliza, jumladan, pídshlunkovu zaly, yurak, pípofíz.
Yogo adsorbsiyasi va to'planishiga olib keladigan gil konlarining rivojlanishi.

Kasallik noto'g'ri deb ataladigan mutatsiyalar, ya'ni sezgi kodonini o'zgartirishni talab qiladigan va oqsil biosintezi donasiga olib keladigan mutatsiyalar bilan bog'liq.

Spadkovy gemokromatozi oddiy monogen kasalliklarni vvazhavshis. Ushbu soatda, genetik nuqson orqasida, ushbu klinik rasm PHC ning 4 shaklini ko'rsatadi:

klassik autosomal retsessiv HFE-1;
balog'atga etmagan HFE-2;
HFE-3, transferrin retseptorlari 2 turidagi mutatsiya bilan bog'liq;
autosomal dominant gemokromatoz HFE-4

S282U mutatsiyasi domenda disulfid bog'lanishining rivojlanishiga qadar hosil qiladi, bu oqsilning to'g'ri kosmik tuzilishini shakllantirish va uning 2m bilan bog'lanishi uchun muhim bo'lishi mumkin. HFE oqsilining eng katta miqdori o'n ikki barmoqli ichakning chuqur kriptlarida joylashgan. Odatda, kriptografik hujayralardagi HFE oqsilining roli transferrin bilan bog'liq bo'lgan zalning okklyuziyasini modulyatsiya qilishda muhimroqdir. Sog'lom odamda kulrang-junli ko'rfaz darajasining oshishi kriptlarning chuqur kriptlari bilan okklyuziyasining kuchayishiga olib keladi (TfR vositachiligi va HFE modulyatsiyasi jarayoni). C282Y mutatsiyasi kriptal klitinlar tomonidan zalning TfR vositachiligida okklyuziyasini buzishi va shu bilan tanadagi kam mavjudligi haqida engil signal hosil qilishi mumkin.

Biroq, heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklardan aziyat chekishi mumkin.

Ikkilamchi gemokromatoz ko'pincha shira, qon kasalliklari, faringeal porfiriya, qisman gemotransfüzyonlar va sho'rlangan preparatlarni qabul qilishda rivojlanadi.

Gemokromatozning belgilari:

Klinik ko'rinishlarning xususiyatlari:

Kasallikning klinik ko'rinishi etuk yoshning boshlanishidan keyin rivojlanadi, agar tanadagi tupurik zahirasi 20-40 g va undan ko'p bo'lsa.

Kasallik rivojlanishining uch bosqichi mavjud:

genetik bo'yiga ega bo'lgan tupurik uchun moyillik dalillarisiz;
klinik ko'rinishlarsiz tupurik bilan revantatsiya;
klinik ko'rinishlarning bosqichi

Kasallikning kuygan bosqichi klassik triada bilan tavsiflanadi. terining, shilliq pardalarning pigmentatsiyasi, jigar sirrozi va diabet.

Endokrin kasalliklar vizual hipofunksional gipofizda, epifizda, epifiz yaralarida, qalqonsimon bezning yaralarida (kasalliklarning 1/3) oshqozon yarasi holatida kuzatiladi. Bemorlarning 80 foizida turli xil endokrinopatiyalar tez-tez uchraydi. Patologiyaning eng keng tarqalgan shakli diabetes mellitusdir.

Gemokromatozni artropatiya, xondrokalsinoz, kaltsiuriya bilan osteoporoz, nevropsikiyatrik kasalliklar, sil kasalligi, tos porfiriyasi bilan kamaytirish mumkin.

Bunday bemorlarda shishgan jarayonning rivojlanishi sodir bo'ladi (55 yoshdan oshgan hollarda rivojlanish xavfi bir xil populyatsiyada 13 marta sodir bo'ladi).

Gemokromatoz diagnostikasi:

Diagnostika xususiyatlari:

Tashxisda ko'plab organlarning shikastlanishi, bir oilaning bir nechta a'zolarida grippga o'xshash kasalliklar, bo'shliqda rivojlanganligi, bo'shliqning bo'limdan chiqarilishi, qon shpritsidagi transferrin, ferritinning yuqori konsentratsiyasi. Diabetes mellitus, kardiyomiyopatiya, gipogonadizm va tipik teri pigmentatsiyasi holatlarida tashxis qo'yish mumkin. Laboratoriya mezonlari - giperferemiya, transferin indeksining oshishi (45% dan ortiq). Qon zardobida ferritin javdarining keskin o'sishi, bo'limdan koridorning chiqarilishi (deferal test). 0,5 g desferal ko'rishni vena ichiga yuborilgandan so'ng, tupurikning ko'payishi har bir doba uchun 10 mg gacha (har bir doba uchun 1,5 mg normada), NTZ koeffitsienti (zalizo / ZZhSS) ortadi. Natijada, genetik tekshiruv amaliyoti gemokromatozning okklyuzion tomonidan haddan tashqari ko'payishining klinik belgilarisiz mavjudligi sababli holatlar sonini ko'paytirdi. Sovuqdan haddan tashqari ko'tarilish xavfi bo'lgan guruhda C282Y/H63D mutatsiyalari mavjudligini tekshirish. Agar bemor C282Y/H63D uchun homozigot bo'lsa, relapsli gemokromatoz tashxisi tiklanishi mumkin.

Jigardagi gistologik o'zgarishlarning rivojlangan klinik ko'rinishlari bosqichida gepatotsitlarda va kamroq ahamiyatli makrofaglarda, o't yo'llarining epiteliyasida gemosiderinning katta to'planishi bilan pigmentli septal yoki granüler sirrozga o'xshaydi.

Perevantazhennya zalizom PHC farqlash uchun zarur tug'ma yoki natuhnyh stanov, s yakim bir qator da poserígaêtsya.

Tasnifi va rivojlanishiga sabab bo'ldim, men suv toshqini bilan revansiyaga aylanaman:

Gemokromatozning oilaviy yoki konjenital shakllari:
- HFE bilan bog'liq gemokromatozning kelib chiqishi:
  - homozigot C282Y;
  - aralash heterozigotlik C282Y/H63D.
- HFE bilan bog'liq bo'lmagan gemokromatozning malformatsiyasi.
- Voyaga etmaganlar gemokromatozi.
- Yangi odamlarda Navantazhennya zalizom.
- Avtosomal dominant gemokromatoz.
Otrimanni tupurik bilan qaytarish:
- Gematologik kasallik:
  - navantaj fonida anemiya;
  - katta talasemiya;
  - sideroblastik anemiya;
  - Surunkali gemolitik anemiya.
Jigarning surunkali kasalligi:
- gepatit C;
- alkogolli jigar kasalligi;
- alkogolsiz steatogepatit.

Kasallikni qonning patologiyasidan (talasemi, sideroblastik anemiya, retsessiv atransferemiya, mikrositar anemiya, o'tkir porfiriya), jigar kasalligidan (alkogolli jigar kasalligi, surunkali virusli gepatit, alkogolsiz gepatit) farqlash kerak.

Gemokromatozni davolash:

Gemokromatozni davolash xususiyatlari:

Diyet ko'rsatilgan, oqsillarga boy, mahsulotsiz, qasos olish uchun juda kech.

Prognoz:

Prognoz o'zgarishlarning bosqichi va trivalligi bilan belgilanadi.

Ba'zi shifokorlar bilmaguncha, sizda gemokromatoz bormi:

gastroenterolog
ovqatlanish mutaxassisi

Xavotirlanyapsizmi? Gemokromatoz, uning sabablari, belgilari, davolash va oldini olish usullari, kasallikni yengish va undan keyingi parhezdan oldin haqida batafsil ma'lumot olishni xohlaysizmi? Sizga bir qarash kerakmi? Siz .. qila olasiz; siz ... mumkin shifokor bilan uchrashuv tayinlang- klinika evrolaboratoriya xizmatlaringizga zavzhd! Eng yaxshi shifokorlar sizga qarashadi, eng yaxshi belgilarni ko'rishadi va simptomlarni aniqlashga yordam berishadi, sizga maslahat berishadi va kerakli yordamni berishadi va tashxis qo'yishadi. Siz .. qila olasiz; siz ... mumkin shifokorni uyga chaqiring. Klinika evrolaboratoriya vydkrita siz uchun tsílodobovo.

Klinikaga qanday qaytish mumkin:
Kiev yaqinidagi klinikamiz telefoni: (+38 044) 206-20-00 (efir). Klinika kotibi sizga yaxshi kun va shifokorga tashrif buyuradi. Bizning koordinatalarimiz va yo'nalishlarimiz ko'rsatilgan. Klinikaning barcha xizmatlarini batafsil ko'rib chiqing.

(+38 044) 206-20-00

Go'yo siz ilgari vikonan, be-yak_ doslydzhennya, obov'yazkovo ularni shifokor bilan maslahatlashish uchun olib boring. Biz nima qilishni bilmasdik, bizning klinikamizda yoki boshqa klinikalardagi hamkasblarimiz bilan hamma narsa kerak.

Sizda? Sizning sog'lig'ingizni sevuvchi bo'lish uchun jiddiy yondashishingiz kerak. Odamlar etarli darajada hurmat qilmaydi kasallik belgilari va tse kasalliklari hayotda xavfli bo'lishi mumkinligini tasdiqlang. Bu juda ko'p kasallik bo'lib, u bizning tanamizda hech bo'lmaganda o'zini namoyon qilmaydi, lekin natijada u paydo bo'ladi, afsuski, bu allaqachon juda ko'p. Teri kasalligi belgilari, kasallikning xarakterli belgilarini ko'rsatishi mumkin - darajalar kasallik belgilari. Semptomlarni ko'rsatish butun kasallikni tashxislashda birinchi qadamdir. Kim uchun bu daryoda bir novda uchun oddiygina kerak shifokorda yangilanishdan o'ting, nafaqat dahshatli kasallikni qutqarish, balki tanada va umuman organizmda sog'lom ruhni targ'ib qilish.

Agar siz shifokorga murojaat qilmoqchi bo'lsangiz - onlayn konsultatsiyaga shoshiling, u erda so'rovingizga javoblarni bilib olishingiz va uni o'qishingiz mumkin. kimdir sizga qarashiga ruxsat bering. Sizga klinikalar va shifokorlar haqida aytib berish uchun - tarqatishda kerakli ma'lumotlarni topishga harakat qiling. Shuningdek, tibbiy portalda ro'yxatdan o'ting evrolaboratoriya saytdagi so'nggi yangiliklar va yangilangan ma'lumotlardan xabardor bo'lib turishingiz uchun, chunki ular sizga pochta orqali avtomatik ravishda yuboriladi.

Ichak trakti kasalliklari guruhidagi boshqa kasalliklar:

Tishlarning zíshlyfuvannya (abrazíya).

Qorin bo'shlig'ining shikastlanishi

Qorin bo'shlig'ining jarrohlik infektsiyasi

Xo'ppoz bo'sh og'iz

Adentiya

Alkogolli jigar kasalligi

Jigarning alkogolli sirrozi

Alveolit

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestetik parvarish va intensiv terapiya

Tishlarning ankilozi

Tish anomaliyalari

Tishlarning holatidagi anomaliyalar

Stravoxod rivojlanishidagi anomaliyalar

Tishning o'sishi va shaklidagi anomaliyalar

Atreziya

otoimmun gepatit

Achalasia cardia

Achalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Kasallik va Budd-Chiari sindromi

Jigarning venoz okklyuziv kasalligi

Surunkali gemodializda bo'lgan surunkali nirk etishmovchiligi bo'lgan bemorlarda virusli gepatit.

Virusli gepatit G

Virusli gepatit TTV

Intra-oral submukozal fibroz (bo'sh og'izning submukozal fibrozi)

Tukli leykoplakiya

Gastroduodenal qon ketish

Geografik til

Gepatolentikulyar degeneratsiya (Vestfal-Vilson-Konovalov kasalligi)

Gepatolienal sindrom (jigar-taloq sindromi)

Gepatorenal sindrom (funktsional nirk etishmovchiligi)

Gepatotsellyulyar karsinoma (HCC)

Gíngivít

Gipersplenizm

Gipertrofiya aniq (fibromatoz aniq)

Gipertsementoz (asemptomatik periodontit)

Faringeal-stravoxidnik divertikullar

Diafragmaning stravoxid ochilishining churralari (PID)

Divertikul

Divertikul divertikullari

Stravohodning pastki uchdan bir qismining divertikullari

Stravohodga divertikul

Stravohodning o'rta uchdan bir qismining divertikullari

Yuradigan odam uchun diskineziya

O't pufagining diskinezi (disfunktsiyasi).

Jigar distrofiyalari

Oddi sfinkterining disfunktsiyasi (postkolsistektomiya sindromi)

Dobryakísni epiteliy bo'lmagan paxmoq

Dobryakísny yangi topilgan zhovchnogo michur

Dobryakísni jigar olxo'ri

Dobryakísni puhlinu stravokhod

Dobroyakísni epiteliy o'smalari

Zhovchnokam'yana khvoroba

Jigarning yog'li gepatozi (steatoz).

Zloyakísni yangi topilgan zhovchnogo michur

O't yo'llarining yomon shishishi

Uchinchi tomon shlangi

Kandidozli stomatit (qo'ziqorin)

Kariyes

Karsinoid

Stravoxoddagi to'qmoqlar va aberrant matolar

Tishlarning qattiq qismlari

O'simlik traktining yuqori tomirlarining qon ketishi

Ksantogranulyomatoz xoletsistit

Og'iz bo'shlig'i shilliq qavatining leykoplakiyasi

Jigar shikastlanishi

Likarski Virazki

kistik fibroz

Konyunktivitning shilliq qavati

Shikastlangan tishlash

Tishlarning rivojlanishi va chiqishiga zarar etkazish

Shikastlangan tish shakllanishi

Spadkova koproporfiriyasi

Emal va dentinning Spadkovy shikastlanishi (Stenton-Capdepon sindromi)

Alkogolsiz steatogepatit

jigar nekrozi

pulpa nekrozi

Gatoenterologiyada notanish pozitsiyalar

Stravoxodga to'siq

Tishlarning to'liq bo'lmagan osteogenezi

Shoshilinch jarrohlik uchun kasallik

Gepatit B virusi tashuvchilarda Gostra delta superinfektsiyasi

Gostra ichak tutilishi

Gostra intervalgacha (intervalent) porfiriya

Mezenterik qon aylanishining oshqozon-ichak traktining buzilishi

Jarrohlik amaliyotida ginekologik kasalliklar shifoxonasi

O'simlik traktining organlaridan o'tkir qon ketish

Gostri ezofagit

Dushman alkogolli gepatit

Gostry appenditsit

Xost apikal periodontit

Gostry toshsiz xoletsistit

Hostrius gepatiti A (AVHA)

Hostrius gepatiti B (HBV)

Delta agenti tufayli hostrian gepatit B

Hostrius gepatiti E (AVHE)

Mavzu bo'yicha materiallar:

Sayt xaritasi