Hemokromatoza e mëlçisë (diabet bronzi, cirroza e pigmentuar) - sëmundje, për shkak të dëmtimit të okluzionit në trup. Shenjat e para të shumicës së sëmundjeve shfaqen pas arritjes së shekullit të 40-të. Në shumicën e rasteve, ka një ulje të hemokromatozës (3-4 raste për 1000 sëmundje). Për praninë e bollëkut në kohë, sëmundja mund të çojë në zhvillimin e kushteve serioze, duke përfshirë kancerin e mëlçisë.

Çfarë është hemokromatoza

Hemokromatoza e mëlçisë është një nga sëmundjet më të përhapura. Kodi Yogo për ICD-10 është E83. 1 (dëmtimi i shkëmbimit të sallës).

Hemokromatoza quhet edhe diabeti i bronztë; organizmi i njeriut vmoktuє zalizo në kіlkost mbibotërore, duke mos i lejuar klitinët të kënaqen me teprimet e jogës në kohën e tyre. Kjo provokon akumulimin e pigmenteve dhe elementeve të kripur në organet e brendshme, të cilat duhet të prodhohen përpara shfaqjes së një pajisjeje karakteristike të lëkurës dhe organeve. Kur është mbibotërore, sasia e varjes në pëlhurat e klitinit duhet të përkulet.

Kjo sëmundje zhvillohet më shpesh tek meshkujt dhe femrat vuajnë nga ajo në mëngjes.

Formoni një sëmundje

Fahivtsі shohin dy forma të hemokromatozës: parësore dhe dytësore. Forma primare tenton të reduktohet më shpesh dhe shoqërohet me një defekt gjenetik. Dhe këtu diabeti i bronzit zhvillohet më e rëndësishmja tek njerëzit, ata ia hoqën gjenin me defekt nënës dhe babait.

Forma kryesore ndahet në lloje sprat:

• autosomale recesive klasike;
• të mitur;
• autosomale dominante;
• mosshoqërim recesiv.

Forma dytësore e diabetit prej bronzi zhvillohet përmes një mosfunksionimi të plotë të sistemeve, që marrin pjesë në procesin e shkëmbimit të sëmundjes dhe zhvillohet në të njëjtat depresione. Vaughn gjithashtu ndahet në lloje të tilla:

• ushqimore;
• metabolike;
• neonatale;
• pas transfuzionit;
• konfuzion.

Hemokromatoza neonatale zhvillohet vetëm tek të porsalindurit. Me këtë, simptomat kryesore të sëmundjes shfaqen në vitin e parë pas njerëzve. Në grupin e rrezikshëm janë djemtë e lindur para kohe, në disa sëmundje është më i shpeshtë tek vajzat. Trajtim mjekësor në situata të tilla nuk sjellin rezultate të këqija dhe për hir të jetës fëmijët shkojnë në transplantim të mëlçisë.

Shkakton zhvillimin

Diabeti recesiv ose primar i bronzit mund të zhvillohet përmes një mutacioni gjenik që ndodhet në kromozomin e 4-të, shpatullën e majtë. Ka shumë më tepër arsye për të fajësuar formën dytësore dhe më së shpeshti provokojnë shfaqjen e hemokromatozës.

• talasemi;
• cirroza alkoolike e mëlçisë;
• hepatiti;
• anemi;
• kanceri i mëlçisë;
• porfiri i lëkurës.

Forma dytësore gjithashtu mund të zhvillohet pas transfuzionit, copëzat e gjakut të dhuruesit për t'u hakmarrë për qelizat e kuqe të huaja të gjakut, për të vdekur më herët për fuqinë dhe për të parë diellin. Ndër arsyet e tjera për shkakun e sëmundjes së diabetit prej bronzi, vërehet marrja e barnave fiziologjike mbi botën dhe administrimi i një diete me pak proteina.

Simptomat dhe fazat

Shenjat e para të hemokromatozës shfaqen kur në trupin e një personi grumbullohen deri në 40 g pështymë. Simptoma më e dukshme e kësaj sëmundjeje është pigmentimi. Lëkura në fytyrë, qafë, duar, organet shtetërore dhe putrat e pacientit është e mbushur me një ngjyrë gri dhe bronzi. Në rast të kolitit, vërehen shenja të hemokromatozës së vonë.

Yaskrava është një shenjë e hemokromatozës - një shkiri i bronztë.

Fazat e diabetit prej bronzi dhe simptomat që e karakterizojnë: tabela

Fazë	Simptomat
Pochatkova	Në këtë fazë, shenjat janë të djegura. Shumica e sëmundjeve vuajnë nga dobësi, shtim i stombit, konfuzion, sëmundje në mëlçi, suglobiv.
Rozgornuta	Në botë, zhvillimi i sëmundjeve, lëkura është e mbushur me një sy bronzi. Simptoma të tilla si takikardi, të përzier, të vjella, dhimbje të forta në bark, ulje ves arterial. Një i sëmurë zhvillon cirrozë, diabet qarkullues, prishet puna e palosjeve mbinurale dhe llumi i tiroides. Në palpim, mëlçia ndjehet e dhimbshme dhe vetë organi fryhet në skajet. Në 30% të pacientëve, ka një dështim të zemrës në robot (zhvillimi i dështimit të zemrës, një rritje në organ)
Termike	Në sëmundjet në këtë fazë zanedbaniy, vysnazhennya, fryrje, distrofi. zhvillohet dështimi i mëlçisë

Veçoritë e një pushimi tek njerëzit dhe gratë

Shfaqja e shenjave karakteristike të diabetit prej bronzi qëndron vetëm në fazën e sëmundjes, si dhe në gjendjen e pacientit. Pra, tek njerëzit dyshohen ndryshime atrofike në testikuj dhe ulje e fuqisë. Në botë, zhvillimi i hemokromatozës shkaktohet nga impotenca dhe gjinekomastia (rritje e detyrueshme dhe rritje e sëmundjeve të qumështit).

Gratë në fazën e avancuar të diabetit prej bronzi shpesh diagnostikohen me infertilitet dhe amenorre (kohëzgjatja e menstruacioneve është pak a shumë e zgjatur).

Diagnostifikimi

Nëse zbulohen simptoma karakteristike të diabetit prej bronzi, duhet menjëherë të bëni një takim me një hepatolog. Për të konfirmuar diagnozën në klinikë, kryeni një ekzaminim vizual dhe njihni procedurat e mëposhtme si të ulëta:

1. Analiza e seksionit, gjakut. Erë e keqe është e nevojshme për manifestimin e nivelit të diellit, proteinave dhe enzimave në trup, shfaqjen e infeksionit dhe inflamacionit.
2. Ekografia e organeve të prekura. Ndjekja me ultratinguj ndihmon për të vlerësuar gjendjen e zemrës, mëlçisë dhe zorrëve.
3. MRI. Në orën e procedurës përfundon faza e mëlçisë dhe faza e dëmtimit të indeve.
4. Testimi gjenetik. Është e nevojshme të identifikohet prania e një gjeni të dëmtuar në një organizëm.
5. Biopsi. Gjatë procedurës, një fragment i mëlçisë ekzaminohet për cirrozë dhe neoplazi malinje.

Në rast të zhvillimit të dyshuar të komplikimeve, përshkruhen shtesë rrezet X të globulave dhe prania e tsukrës së gjakut.

Metodat e likuvannya

Pas konfirmimit të diagnozës së ilaçit, zhvilloni skemën e trajtimit. Në mënyrë të pavarur në formën e bronzit terapia e diabetit është komplekse dhe përfshin:

• pranimi i përfitimeve mjekësore;
• dietë speciale dotrimanya;
• mjekësi popullore vikoristannya koshtiv

Me trajtimin e hemokromatozës, një procedurë e tillë shpesh është e ndenjur, si gjakderdhja. Vaughn është i nevojshëm për trajtimin e organizmit të gjakut me tepricë në vendin e insuficiencës. Në fillim të episodeve, mjeku merr vendim për të shkuar në ndërhyrjen operacionale.

Terapia mjekësore

Trajtimi medikamentoz i diabetit prej bronzi ka për qëllim ndryshimin e sasisë së pështymës në mëlçi, restaurimin e indeve të organit të brendshëm dhe zhvillimin e shkaqeve të zhvillimit të sëmundjeve. Fahivtsі më shpesh përshkruajnë barna që qëndrojnë para fillimit të grupeve produkte medicinale:

1. Helator. Fytyra të drejtuara në vizionin e mëlçisë. Deferoksamina përshkruhet më së shpeshti për diabetin prej bronzi.
2. Hepatoprotektorë. Ilaçet riparojnë trupin e organit të prekur dhe e normalizojnë atë tek roboti.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih grupet të shtrihen do të bëhet një pacient. Në disa raste, specialisti gjithashtu njeh terapi antibakteriale atë pranim të likivit, duke drejtuar në përmirësimin e punës së zemrës dhe përmirësimin e imunitetit.

Trivaliteti i zastosuvannya, qoftë ajo trajtim mjekësor se dozimi përcakton barin.

Dietë Dotrimannya

Më shumë produkte ushqimore duhet të përfshihen në dietë

Rolin e rëndësishëm të trajtimit të diabetit prej bronzi e luan terapia dietike, e cila transferon përfshirjen e produkteve nga dieta nga promovimi i organizmit. Për grupin tsієї për të gënjyer:

• mish derri dhe yalovichina (e cila është më e errët se mishi, është më shumë në të ardhmen për të shpëtuar nga salla);
• ushqim deti;
• hikërror;
• fëstëkë;
• mollë;
• spinaq;
• bishtajore;
• majdanoz;
• misri.

Për një orë gëzimi, është gjithashtu një slid vydmovіtisya vіd vіvannya alkool, iаєts një kashtë z pіdvіschenim vitamin C, scho priyає skolіznіnnu zaliza. Në rast të hemokromatozës rekomandohet të pini kava dhe çaj të zi;

Vikoristannya popullore zasobiv

Si një terapi plotësuese, vikoristovuyutsya zabsobis e mjekësisë tradicionale. Trajtimi më efektiv për trajtimin e diabetit prej bronzi është si më poshtë:

emri	përbërësit	Gatim	Zastosuvannya
Infuzione bimore	1 st. l. centaury, argumentoj, dubrovnik, gjethe manaferre dhe shawli, rrënjë rodhe; 1 l kopër; 3 art. l. mjaltë	Hidhni përzgjedhjen bimore me spërkatje dhe lëreni të piqet për 3 vjet. Potim zasіb është e nevojshme të filtrohet dhe të shtohet në mjaltin e ri	Pini 3 herë në ditë për një gotë
Tinkturë Vinna	1 st. l. barishtet e luleve të luleve, dubrovnikut, lulet e akacies së bardhë dhe plakut të zi; 0,6 l verë	Vera duhet të përzihet lehtë dhe të mbushet me barishte. Pas 2 vjetësh, duhet të vazhdoni	Vzhivat 2 herë në ditë, 50 ml

Para zastosuvannyam zabiv mjekësia popullore duhet të konsultoheni me një mjek.

Ndërhyrja kirurgjikale

Metoda kryesore e trajtimit të diabetit prej bronzi dorëzim i shpejtë. Derisa t'i jepet një mjek i ri, është e qartë se pacienti është diagnostikuar me cirrozë të mëlçisë ose sëmundshmëri. Në rast të brishtësisë së dëmtuar, një sëmundje i shfaqet një operacion për instalimin e një proteze.

Në rast të cirrozës progresive, është i nevojshëm transplantimi i organit të prekur, i cili është i nevojshëm për të shpëtuar jetën e një personi të sëmurë. Ndërhyrja kirurgjikale kryhet nën anestezi të përgjithshme pas përgatitjes së mendjeve të këndimit.

Ndoshta e palosur

Gëzimi në kohë do t'ju ndihmojë të largoheni nga komplikimet serioze. Defektet në trup ndodhin në depresionet zanedbanih dhe pacienti zhvillon sëmundjet e mëposhtme:

• dështimi i mëlçisë;
• infarkt;
• kanceri i mëlçisë;
• diabeti i qarkullimit të gjakut;
• Cirroza e mëlçisë;
• suglobovі i sëmurë;
• aritmia.

Për disponueshmërinë e kualifikimeve për ndihmë shtesë për një pacient me peritonit gjinekologjik, hepatik ose diabetik Komi.

Eja Parandalimi

Parandalimi i hemokromatozës përfshin para-trajtimin e fillimit të rekomandimeve të rënda:

• këshilla për marrjen e medikamenteve për rritjen e hemoglobinës;
• përjashtimi nga dieta e produkteve nga dhoma e lartë;
• implantimi i iriqit të bardhë.

Edhe pse njërit ose të dy baballarët u diagnostikuan me hemokromatozë, fëmijëve duhet t'u bëhet gjakderdhja rregullisht për të kontrolluar nivelin e rrjedhjes së gjakut në trup dhe t'i nënshtrohen obstezhennia në klinikë.

Nëse trajtimi i hemokromatozës rritet pasi të zbulohen simptomat karakteristike, atëherë zhvillimi mund të reduktohet dhe prognoza do të jetë e favorshme. Nëse e shpërfillni shenjën e sëmundjes, kampi i një të riu të sëmurë do të përkeqësohet dhe banaliteti i jetës së tij do të shkurtohet ndjeshëm. Nëpërmjet ndërprerjes së shkëmbimit të fjalës në trup, pacienti zhvillon sëmundje që janë të pashmangshme nga jeta. Në skena e kallirit Diabeti prej bronzi është i mirë për trajtim kompleks, por i sëmuri nuk ka nevojë për ndërhyrje kirurgjikale.

• Çfarë është hemokromatoza
• Çfarë e shkakton hemokromatozën
• Simptomat e hemokromatozës
• Diagnoza e hemokromatozës
• Trajtimi i hemokromatozës
• Derisa disa mjekë të dinë, nëse keni hemokromatozë

Çfarë është hemokromatoza

Hemokromatoza primare (PHC) nuk është një sëmundje autosomale recesive, e lidhur me HLA, e shoqëruar me një defekt gjenetik, i cili karakterizohet nga dëmtimi i rrjedhës së të folurit, me një rritje më të fortë të rrjedhjes së traktit intestinal.

Çfarë e shkakton hemokromatozën

Më parë, sëmundja është përshkruar nga M. Troisier në 1871 si një kompleks simptomash, i cili karakterizohet nga diabeti, pigmentimi i lëkurës, cirroza e mëlçisë, e shoqëruar me grumbullimin e pështymës në trup. Në vitin 1889 p. Reclinghausen prezantoi termin "hemokromatozë", i cili pasqyron një nga tiparet e sëmundjes: një infeksion të pazakontë të lëkurës dhe organeve të brendshme. Është vërtetuar se zorra e trashë akumulohet në qelizat parenkimale të mëlçisë dhe më pas mund të depozitohet në organe të tjera (koliti subskapular, zemra, globulat, hipofiza).

Gjerësia. Studimet popullore-gjenetike kanë ndryshuar njoftimin për KSHP si një sëmundje e rrallë. Gjerësia e gjenit PGG duhet të jetë 0.03-0.07% - kështu që, deri vonë, parashikohej 3-8 variacione për 100 yew. popullsi. Tek popullata e bardhë, frekuenca e homozigozitetit bëhet 0.3%, frekuenca e bartjes heterozigote është 8-10%. Në lidhjen me diagnostikimin e përmirësuar, tregohet një rritje e sëmundjes. Frekuenca e sëmundjeve në mesin e banorëve të Bashkimit Evropian duhet të jetë mesatarisht 1:300. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë, 10% e popullsisë vuajnë nga hemokromatoza. Njerëzit sëmuren rreth 10 herë më shpesh, gratë.

Patogjeneza

Normalisht, në trup ka rreth 4 g pështymë, їх g në ruajtjen e hemoglobinës, mioglobinës, katalazës dhe pigmenteve dhe enzimave të tjera të frymëmarrjes. Rezervat e pështymës bëhen 0,5 g; Në një dietë normale ditore, njerëzit duhet të marrin afërsisht 10-20 mg pështymë (90% në gjendje të lirë, 10% në rastin e hemit), duke përfshirë 1-1,5 mg.

Shumë diell, scho smoky, shtrihuni në formën e rezervave iogo në trup: sa më shumë të keni nevojë, aq më shumë dielli do të laget. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya renditja e kokës së zorrës së hollë të sipërme vіddіlakh dhe procesi є aktiv, në rast të zakomu vіdіzo mund të transferohet shumë kundër përqendrimit të gradientit. Nuk ka mekanizma të njohur për transferim.

Në klitinat e membranës mukozale të zorrëve, ajo është e mbingarkuar nga citozoli. Pjesa Deyak yogo lidhet dhe hiqet nga shikimi i ferritinës, e cila, meqë ra fjala, ose është fitimtare, ose përdoret si rezultat i përkeqësimit të qelizave epiteliale. Një pjesë e pështymës, e njohur për metabolizmin në inde të tjera, transportohet përmes membranës bazolaterale të qelizës dhe lidhet me transferrinën, proteinën kryesore transportuese të pështymës në gjak. Në klitina, ajo funksionon si feritin - një kompleks i proteinës apoferritin me kripë. Akumulimi i molekulave të feritinës, të cilat janë ndarë, është hemosiderin. Përafërsisht një e treta e rezervave të pështymës në trup gjenden në hemosiderinë, numri i të cilave është më i madh në rastet e sëmundjeve, të shkaktuara nga grumbullimet e mbivendosura të pështymës.

Në rast të hemokromatozës, ekspozimi ndaj traktit bimor rritet në 3,0-4,0 mg. Në këtë ceremoni, protyagom 1 shkëmb yogo nadmіrna Sasia karrierës vіdkladaєtsya në klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite ajo іnshih trupat i tkaninah, duke u bërë priblizno 1 e Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі se plumb do të shkrihet organіzmu perenasichenimi zalіzom karrierës dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati në toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reagime . Duke qenë një fjalim i fortë i pasur me okside, ai krijon lirisht radikale hidroksil të lirë, të cilët, në duart e tyre, shkatërrojnë makromolekulat e lipideve, proteinave dhe ADN-së.

Rritja e akumulimit të pështymës në mëlçi karakterizohet nga:

• Fibroza dhe cirroza e mëlçisë me akumulim parësor tepër të rëndësishëm të pështymës në qelizat parenkimale, një botë më e vogël - në qelizat retikuloendoteliale më të zakonshme.
• Vіdkladennya zalіza në organet іnshih, duke përfshirë pіdshlunkovu zalі, zemrën, pіpоfіz.
• Përparimi i depozitave të argjilës, që çon në adsorbimin dhe akumulimin e yogos.

Sëmundja shoqërohet me të ashtuquajturat mutacione missense, domethënë mutacione që kërkojnë ndryshim në kodonin e kuptimit dhe çojnë në një kokërr të biosintezës së proteinave.

Natyra gjenetike e PHC u konfirmua nga M. Simon et al. 1976 r., yakі tregoi në përfaqësuesit e popullsisë evropiane një lidhje të ngushtë të sëmundjes me antigjenet e këngëve të kompleksit histosum të kokës. Për shprehjen klinike është e nevojshme prania e një pacienti me dy alele PHC (homozigoziteti). Prania e një sëmundjeje të vetme në haplotipin HLA tregon praninë heterozigote të alelit PHC. Në raste të tilla, mund të shfaqen shenja indirekte që tregojnë një rritje të pranisë në trup dhe praninë e simptomave klinikisht të rëndësishme. Bartja e gjeneve heterozigote është më e rëndësishme se homozigoti. Baballarët e ofenduar nga Yakshcho janë heterozigotë, një lloj rënieje e mundshme pseudo-dominuese. Te heterozigotët, përthithja e marrjes rritet pak, ka një rritje të vogël të marrjes në serumin e gjakut, proteina e një jete të pasigurt nuk mbytet nga mikroelementi. Në të njëjtën kohë, nëse heterozigotët vuajnë nga sëmundje të tjera, të cilat shoqërohen me shkëmbim të dëmtuar të këmbës, atëherë mund të shfaqen shenja klinike dhe morfologjike të një procesi patologjik.

Lidhja e ngushtë e infeksionit me antigjenet HLA, duke lejuar lokalizimin e gjenit, i cili është i ngjashëm me PHC, përhapet në krahun e shkurtër të kromozomit 6 pranë vendndodhjes A të sistemit HLA dhe lidhet me alelin A3 dhe haplotipet A3 B7 ose A3 B14. . Ky fakt shërbeu si bazë për hetimin, kontributet në identifikimin e jogës.

Hemokromatoza Spadkovi në kalli vvazhavshis sëmundje të thjeshta monogjene. Në këtë orë, pas defektit gjenetik, kjo pamje klinike tregon 4 forma të PHC:

• klasik autosomik recesiv HFE-1;
• i mitur HFE-2;
• HFE-3, i shoqëruar me një mutacion në receptorin e transferinës tip 2;
• hemokromatoza autosomale dominante HFE-4

Identifikimi i gjenit HFE (i lidhur me zhvillimin e hemokromatozës) është bërë një moment i rëndësishëm në kuptimin e sëmundjes. Gjeni HFE kodon strukturën e një proteine ​​që përbëhet nga 343 aminoacide, e cila është e ngjashme me një molekulë të sistemit MHC të klasit I. Alelet homozigote C282Y te rusët homozigotë të etnisë së mesme kanë të paktën 1 në 1000 raste. Roli i HFE në metabolizmin e rrjedhës së poshtme lidhet me ndërveprimin e HFE me receptorin e transferrinës (TfR). Lidhja e HFE me TfR zvogëlon sporiditetin e receptorit në transferrinë të shoqëruar me të ftohtin. Me mutacionin C282U, HFE nuk fillon të lidhet me TfR, dhe me mutacionin H63D, afiniteti ndaj TfR zvogëlohet në një masë më të vogël. Struktura e parëndësishme e HFE u studiua me ndihmën e kristalografisë me rreze X, e cila dha mundësinë për të vendosur natyrën e ndërlidhjes midis HFE dhe një lancet të lehtë 2 m, si dhe për të treguar lokalizimin e mutacioneve të lidhura me hemokromatozën.

Mutacioni С282У prodhon deri në zhvillimin e një lidhje disulfide në domen, e cila mund të jetë e rëndësishme për formimin e strukturës së saktë hapësinore të proteinës dhe lidhjen e saj me 2m. Sasia më e madhe e proteinës HFE gjendet në kriptat e thella të duodenit. Në normë, roli i proteinës HFE në qelizat kriptografike është më i rëndësishëm në modulimin e okluzionit të sallës, të shoqëruar me transferrinë. Në njerëz të shëndetshëm për të shkaktuar një rritje të nivelit të gjirit gri-leshi në lëvizjen e mbylljes së thellë të kripteve nga klitinat e thella (procesi i ndërmjetësimit të TfR dhe modulimit të HFE). Mutacioni C282Y mund të prishë mbylljen e ndërmjetësuar nga TfR të sallës nga klitinat kriptale dhe, në këtë mënyrë, të formojë një sinjal të butë për praninë e një pranie të ulët në trup.

Nëpërmjet zvogëlimit të vendit të zgavrës së brendshme klinike, enterocitet që diferencohen, të cilat migrojnë në majë të vileve, fillojnë të vibrojnë rritjen e sasisë së DMT-1, si rezultat i së cilës mbyllja e kavitetit. rritet. Linja kryesore e patogjenezës është një defekt gjenetik në sistemet enzimë që rregullojnë gëlltitjen e zorrëve në zorrët për lëvizje normale të zorrëve. Solli lidhje gjenetike nga sistemi HLA-A. Një studim i mungesës së rëndësisë së lidhjes me markerët zëvendësues tregoi një lidhje të hemokromatozës me Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Studimet e mëtejshme në këtë drejtim drejtpërdrejt dhe analiza e haplotipeve na lejojnë të përcaktojmë nëse gjeni për zgjerim është midis D6 S2238 dhe D6 S2241. Transferimi i gjenit në hemokromatozë është homolog me HLA dhe mutacioni mund të prekë një zonë funksionalisht të rëndësishme. Gjeni që kontrollon praninë në trup, përhap vendndodhjen A3HLA në kromozomin e 6-të. Gjeni danez kodon strukturën e proteinës, e cila ndërvepron me receptorin e transferinës dhe redukton sporiditetin e receptorit në kompleksin e hekurit të transferrinës. I tillë, Mutatsiya HFE-gjeni i referohet eterociteve zіzіza kiloplennia zіzіza transferine-oplaid të twinetsyapaliypali, vnaslіddddd për të formuar një sinjal gungëz në lidhje me realitetin e VMISTOV Zізіза më të ulët në organіzmі, sho, zi e një boshllëk. virgjër dT-1 dhe si mjeti i fundit - në përmbytjen e ngritur të sallës.

Toksiciteti i mundshëm shpjegohet me aftësinë e metalit për të ndryshuar valencën e tij për të shkaktuar një sërë reaksionesh radikale të lira që çojnë në dëmtime toksike të organeleve dhe strukturave gjenetike të klitinës, të nxitura nga sinteza e kolagjenit dhe zhvillimi i puffinëve. Te heterozigotët, ato tregojnë një rritje të vogël të nivelit të shpretkës në gjak, por nuk tregojnë një akumulim të përgjithshëm të gjakut dhe dëmtimit të indeve.

Megjithatë, mund të ndodhë që heterozigotët vuajnë nga sëmundje të tjera që shoqërohen me metabolizëm të dëmtuar.

Hemokromatoza dytësore më së shpeshti zhvillohet tek afidet, helmimi i gjakut, porfiria e faringut, hemotransfuzionet e pjesshme, marrja e barnave fiziologjike.

Simptomat e hemokromatozës

Karakteristikat e manifestimeve klinike:

Manifestimet klinike të sëmundjes zhvillohen pas fillimit të një moshe të pjekur, nëse rezervat e pështymës në trup arrijnë 20-40 g dhe më shumë.

Ekzistojnë tre faza në zhvillimin e një sëmundjeje:

• pa dëshmi të predileksionit për pështymë me shtat gjenetik;
• revantim nga pështyma pa manifestime klinike;
• faza e manifestimeve klinike

Kalli i sëmundjes së veprimeve. Në fillim të skenës, për disa vite, plagët pushtohen nga dobësia, ngurtësimi, dobësimi dhe rënia e funksionit shtetëror të njerëzve. Shpesh ka dhimbje në zonën e djathtë nën brinjë, në palosjet në nyje me kondrokalcinozë të palosjeve të mëdha, thatësi dhe ndryshime atrofike në lëkurë, testikuj.

Faza e djegur e sëmundjes karakterizohet nga një treshe klasike. pigmentimi i lëkurës, mukozave, cirroza e mëlçisë dhe diabeti.

Pigmentimi është një nga simptomat më të zakonshme dhe të hershme të hemokromatozës. Її viraznіst shtrihem për shkak të recetës së procesit. Pjesët prej bronzi, të errëta të shkirit janë më të dukshme në pjesët më të dukshme të trupit (forma, shpatulla, DORË), në zonat e hershme të pigmentuara, në depresionet inguinale, në organet shtetërore.

Shumica e pacientëve janë para nesh në furrë. Shërimi i mëlçisë mund të ruhet në të ardhmen në rast sëmundjesh. Konsistenca e mëlçisë është e hollë, sipërfaqja është e lëmuar, ndonjëherë ka dhimbje në palpim. Splenomegalia shfaqet në 25-50% të pacientëve. Shenjat Pozapechіnkovі zustrechayutsya rrallë. Diabeti i djemve diagnostikohet në 80% të pacientëve. Shpesh vin depoziton insulinë.

Çrregullimet endokrine vërehen në hipofizën vizualisht hipofunksionale, epifizën, ulcerat epifizare, ulcerat e tiroides (1/3 e sëmundjeve) të gjendjes së ulcerave. Shihni ndryshe endokrinopatitë zhvillohen më ngadalë në 80% të pacientëve. Forma më e zakonshme e patologjisë është diabeti mellitus.

Në rastin e sëmundjeve të zemrës në rastin e KSHP-së, vërehet në 90-100% të rasteve të sëmundjes, por manifestime klinike të dëmtimit të zemrës vërehen vetëm në 25-35% të pacientëve. Kardiomiopatia shoqërohet me rritje të ritmit të zemrës, çrregullime të ritmit, zhvillim progresiv të insuficiencës refraktare të zemrës.

Është e mundur të reduktohet hemokromatoza me artropati, kondrokalcinozë, osteoporozë me kalciuri, çrregullime neuropsikiatrike, tuberkuloz, porfiri pelvike.

Shihet latent (që përfshin sëmundje me schilnistyu gjenetike dhe insuficiencë dërrmuese minimale), me manifestime të theksuara klinike dhe hemokromatozë terminale. Më të zakonshmet janë format hepatopatike, kardiopatike, endokrinologjike: mesatarisht progresive, mesatarisht progresive, swidco-progresive dhe me tepricë të hareshme.

Stadi latent i PHC ndodh në 30-40% të pacientëve, i cili manifestohet në ecurinë e obstruksionit familjaro-gjenetik të të afërmve të pacientëve ose gjatë ekzaminimit të popullatës. Në disa nga sëmundjet e caktuara të grupmoshës së moshuar, ka simptomatologji minimale në shfaqjen e dobësisë së lehtë, shtim i mprehtë, pothuajse rëndim në zonën e djathtë nën brinjë, pigmentim të kthesave skeletore në gjymtyrët e sipërme të trupit, ulje të lehtë të mushkërive.

Faza e manifestimeve klinike të zhvilluara karakterizohet nga prania e sindromës asthenovegjetative, dhimbje barku, ndonjëherë intensive, artralgji, ulje e dëshirës seksuale dhe potencë në 50% të meshkujve dhe amenorre në 40% të femrave. Përveç kësaj, mund të kujdeseni për humbjen e masës trupore, kardialgjinë dhe rrahjet e zemrës. Nën orën e hepatomegalisë obektivnye obstezhennya, melasma, funksioni i dëmtuar i zgavrës submukoze (diabet mellitus i varur nga insulina) zbulohet.

Në fazën terminale të KSHP, vërehen shenja të dekompensimit të organeve dhe sistemeve në formën e hipertensionit portal, zhvillimin e klitinës hepatike, si dhe insuficiencën kardiake në anën e majtë në anën e djathtë, koma diabetike dhe ekzanguinimi. Shkaqet e vdekjes së pacientëve të tillë, si rregull, janë gjakderdhja nga venat me variçe të stravokhodit, mëlçia-klitin dhe dështimi i zemrës, peritoniti aseptik, koma diabetike.

Në pacientë të tillë, ndodh zhvillimi i një procesi të fryrë (rreziku i zhvillimit në rastet më të vjetra se 55 vjeç shfaqet në 13 herë në të njëjtën popullatë).

Hemokromatoza juvenile është një formë e zakonshme e sëmundjes, e cila shfaqet në moshat e reja (15-30 vjeç) dhe karakterizohet nga një insuficiencë dërrmuese e theksuar, e cila shoqërohet me simptoma të dëmtimit të mëlçisë dhe zemrës.

Diagnoza e hemokromatozës

Karakteristikat e diagnostikimit:

Diagnoza bazohet në lezione të shumta të organeve, sëmundje të ngjashme me gripin në disa anëtarë të një familjeje, të avancuara në zgavër, ekskretim të kavitetit nga seksioni, përqendrime të larta të transferrinës, ferritinës në shiringën e gjakut. Diagnoza është e mundur në rast të diabetit mellitus, kardiomiopatisë, hipogonadizmit dhe pigmentimit tipik të lëkurës. Kriteret laboratorike - hiperferemia, rritje e indeksit të transferinës (më shumë se 45%). Ekziston një rritje e mprehtë e thekrës së ferritinës në serumin e gjakut, ekskretimi i korridorit nga seksioni (testi desferal). Pas një injeksioni intravenoz prej 0,5 g vizion desferal, rritja e pështymës rritet në 10 mg për doba (me një normë prej 1,5 mg për doba), koeficienti NTZ (zalizo / ZZhSS) rritet. Për shkak të praktikës së testimit gjenetik, numri i rasteve u rrit për shkak të pranisë së hemokromatozës pa shenjat klinike transshipment nga gjiri. Kryeni hetime për praninë e mutacioneve C282Y/H63D në grupin në rrezik për zhvillimin e ftohjes së madhe. Nëse pacienti është homozigot për C282Y/H63D, diagnoza e hemokromatozës së relapsit mund të rikthehet.

Ndër metodat jo-invazive për depozitimin e mëtejshëm të një mikroelementi në mëlçi, mund të përshkruhet për MRI shtesë. Baza e metodës është zvogëlimi i intensitetit të sinjalit të mëlçisë, të mbingarkuar nga inhalimi. Në cilin hap, ulja e intensitetit të sinjalit është proporcionale me rezervat e gjirit. Metoda lejon përcaktimin e pamjaftueshmërisë supra-mundane në insuficiencën subduktale, zemrës dhe organeve të tjera.

Gjatë një biopsie të mëlçisë, është e mundur të zbulohet një pamjaftueshmëri e qartë, e cila jep një reagim pozitiv Perls. Kur matet në mënyrë spektrofotometrike, duhet të jetë mbi 1.5% masë e thatë e mëlçisë. Një vlerë e rëndësishme pritet të jetë indeksi i biopsisë së mëlçisë në ekzemplarët e biopsisë së mëlçisë nga spektrometria e përthithjes atomike me një llogaritje të mëtejshme të indeksit të zgavrës së mëlçisë. Indeksi përfaqëson përqendrimin mesatar të pështymës në mëlçi (µmol/g vag të thatë) të të sëmurit (në shkëmbinj). Në rastin e PHC në fazat e hershme, treguesi është pak a shumë 1.9-2.0 dhe nuk arrin vlerën e përcaktuar në vendet e tjera, të cilat karakterizohen nga hemosideroza e mëlçisë.

Në fazën latente të sëmundjes, testet funksionale të mëlçisë praktikisht nuk ndryshojnë dhe, sipas të dhënave të hetimit histologjik, dyshohet për hemosiderozë të fazës së 4-të, fibrozë të traktit portal pa shenja të theksuara të infeksionit ndezës.

Në fazën e manifestimeve klinike të avancuara të ndryshimeve histologjike në mëlçi, tingëllon si cirrozë septale e pigmentuar ose granulare me depozitime masive të hemosiderinës në hepatocite dhe më pak të rëndësishme në makrofagët, epitelin. kanali i ripërtypësve.

Me ndjekjen histologjike në fazën terminale të sëmundjes, një pamje e hemosiderozës së përgjithësuar me lezione të mëlçisë (në gjoks të cirrozës monotone multilobulare), zgavrave të zemrës, subduktale, tiroides, sinusit dhe djersës, kaviteteve supraorbitale, hipofizës dhe etiologjisë. zbulohet.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya në një numër kongjenitale ose natuhnyh stanov, s yakim e nevojshme për të diferencuar PHC.

Klasifikimi dhe shkaktimi i zhvillimit Unë do të bëhem një revansh nga një përmbytje:

• Format familjare ose kongjenitale të hemokromatozës:
  • Origjina e hemokromatozës së lidhur me HFE:
    • homozigot C282Y;
    • heterozigoziteti i përzier C282Y/H63D.
  • keqformimet e hemokromatozës së pashoqëruar me HFE.
  • Hemokromatoza juvenile.
  • Navantazhennya zalizom tek njerëzit e rinj.
  • Hemokromatoza autosomale dominante.
• Otrimane revansh me një pështymë:
  • Sëmundjet hematologjike:
    • anemia në sfondin e navantage;
    • talasemi e madhe;
    • anemia sideroblastike;
    • Anemia kronike hemolitike.
• Sëmundjet kronike të mëlçisë:
  • hepatiti C;
  • sëmundje alkoolike të mëlçisë;
  • steatohepatiti joalkoolik.

Sëmundja është gjithashtu e nevojshme për të dalluar nga patologjia e gjakut (talasemia, anemia sideroblastike, atransferemia recesive, anemia mikrocitare, porfiria), sëmundjet e mëlçisë (sëmundja e mëlçisë me alkool, kronike). hepatiti viral, steatohepatiti joalkoolik)

Trajtimi i hemokromatozës

Karakteristikat e trajtimit të hemokromatozës:

Tregohet dieta, e pasur me proteina, pa produkte, është tepër vonë për t'u hakmarrë.

Mënyra më e arritshme për të hequr lëngun e tepërt nga trupi është gjakderdhja. Shihen 300-500 ml gjak nga frekuenca 1-2 herë në ditë. Numri i flebotomive rritet në varësi të nivelit të hemoglobinës, hematokritit të gjakut, feritinës dhe sasisë së gjakderdhjes së tepërt. Kur të jeni të sigurt, 500 ml gjak do të përmbajë 200-250 mg pështymë, renditja kryesore në depon e hemoglobinës së eritrociteve. Gjakderdhja vazhdon deri në zhvillimin e një pacienti anemik me stad të lehtë. Modifikimi i kësaj teknike ekstrakorporale - citafereza (CA) (heqja e pjesës qelizore të gjakut nga rrotullimi i autoplazmës në një qark të mbyllur). Kremi i heqjes mekanike të formës së elementeve të gjakut, CA mund të detoksifikojë dhe të shkaktojë një ndryshim në ashpërsinë e proceseve degjenerative-inflamatore. Për sëmundjet e lëkurës kryhen 8-10 seanca CA me një kalim të largët në terapi nëntrajtimi me CA ose hemoeksfuzion në një sasi prej 2-3 seancash për 3 muaj.

Mjekimi bazohet në deferoksaminën zëvendësuese (desferal, desferinë) 10 ml 10% me pika të brendshme ose të brendshme. Ilaçi ka një aktivitet shumë specifik deri në jonet Fe3+. Me ndihmën e 500 mg desferal, nga trupi u liruan 42,5 mg pështymë. Kursi i këmbimit të magazinës është 20-40 ditë. Një orë për të kryer trajtimin për cirrozën, diabetin e qarkullimit të gjakut dhe dështimin e zemrës. Sindroma anemike, e cila shpesh dyshohet, në pacientët me HCH për shkak të pranisë së pamjaftueshmërisë së tepërt në indet e mëlçisë, është midis ndërprerjes së terapisë aferente. Klinika jonë ka zhvilluar një skemë për administrimin e eritropoietinës rekombinante në sfondin e CA. Ilaçi ndihmon në rritjen e përdorimit të trupit nga depoja e trupit, gjë që çon në një ulje të rezervave totale të mikroelementit, një rritje të hemoglobinës. Eritropoietina reombinant administrohet në një dozë prej 25 mcg/kg peshë trupore për një numër seancash CA, të cilat kryhen 2 herë në ditë për 10-15 seanca.

Parashikim:

Prognoza përcaktohet nga hapi dhe trivaliteti i ndryshimit.

Sëmundjet Perebіg të parëndësishme, veçanërisht te njerëzit e një moshe të dobët. Vetë terapia zgjat gjithë jetën për dhjetë vjet. Mbijetesa për 5 vjet në sëmundjet e ekzaltuara është 2.5-3 herë më e lartë, më e ulët në ato jo të gëzuara. Rreziku i zhvillimit të HCC në pacientët me HCC për shkak të pranisë së cirrozës së mëlçisë rritet në 200 raste. Më shpesh, vdekja ndodh për shkak të dështimit të mëlçisë.

© Tërheqja e materialeve nga faqja është vetëm çështje kohe për administrim.

Hemokromatoza, si një sëmundje (kompleks simptomatik, gjendje, e cila karakterizohet nga akumulimi i tepërt i pështymës (Fe) në trup), mori kallirin e vet nga fundi i shekullit të 19-të, dhe vetë - nga shekulli 1871, proto- Emri i nëntë i patologjisë ngeci vetëm pas 18 vjetësh). Një tjetër hemakromatozë (HC) quhet cirroza e pigmentuar dhe diabeti i bronzit, i cili, në parim, shfaq manifestimet e tij klinike: ndryshimi i ngjyrës së kthesave të lëkurës (deri në bronz), të gjitha shenjat e diabetit cirrotik dhe degjenerimi i parenkimës së mëlçisë me zhvillimi i cirrozës. Crimson, hemokromatoza quhet hemosiderozë e përgjithësuar, sëmundja von Recklinghausen-Apelbaum dhe sindroma Troisier-Anot-Choffard. Formimi i këtij kompleksi simptomatik në qesen terminal çon në dëmtimin e pasurisë së organeve dhe zhvillimin e dështimit të shumëfishtë të organeve.

U vu re se burrat dhe gratë vuajnë më shumë nga kjo patologji (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) dhe çmimi nuk është shkaktuar nga fluksi i një gjeni të dëmtuar. Trupi i një gruaje mund të shpenzojë jo vetëm një hua, por do të më duhet shumë kohë për një ose dy muaj. Sëmundja mesatare ka nga 40 deri në 60 fate. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemokromatoza xtos vetëm jo likuє: reumatolog, і gastroenterolog, і endokrinolog, і kardiolog, dhe fahivci të tjerë.

Ku e merrni zave direkt?

Ndoshta, dikush ka pasur forma të vogla, të karrierës, krіm vіdomih të diabetit tsukrovy (ІСД dhe ІНЗДД), ky është një variant, emrat e bronzit (mos u largoni nga sëmundja e bronzit - Sëmundja e Addison), cirroza e pigmentuar ose hemokromatoza, umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza në organіzmі.

Goditjen e parë e merr gjithmonë mëlçia (hemokromatoza e mëlçisë). Në një fazë të hershme, nëse organet e tjera të gjirit "tona" nuk janë shpuar ende, zonat e portës janë tashmë të mbushura me këtë element kimik. Hemakromatoza e mëlçisë është zëvendësimi i parenkimës hepatike me ind të shëndetshëm (ce dhe fibrozë) në të dyja pjesët me zhvillimin e cirrozës, e cila, në zonën e saj, po ndërtohet për t'u shndërruar në kanceri primar cili organ i rëndësishëm.

Megjithatë, procesi patologjik nuk përfundon në mëlçi, edhe pse ajo vazhdon të grumbullohet, ajo sasi mund të arrijë në 20-60 g (me një normë prej 4-5 g). Ale ju duhet të shkoni diku dhe, natyrisht, shukaє іnshі organ parenkimatoz. Si rezultat, zgjidhet sa vijon:

• në zoloza subshlunkovy, duke çuar në degjenerim të parenkimës;
• në shpretkë;
• në fibrat e miokardit, duke krijuar një mendje në zhvillimin e sklerozës së enëve koronare;
• në epidermë, një lloj vtruchani i ngjashëm fillon të gurtë dhe atrofi;
• në kavitetet endokrine (kavitetet e sipërme, hipofizat, zgavrat e tiroides, simianiki).

Zalizo, duke vepruar në organe dhe inde, stimulon reagimin e indeve ndaj pranisë së një elementi jo thelbësor në sasi të tilla, duke rritur nivelin e peroksidimit të lipideve, gjë që çon në shkatërrimin e organeleve qelizore, si rezultat, zhvillohet fibroza. Megjithatë, është e rëndësishme të stimulohet prodhimi i kolagjenit nga klitinat, mbi të cilin vendoset përgjegjësia për jetën e përditshme të një indi të lumtur. Unë e quaj të parëndësishme, në disa organe filloi të grumbullohej, në mënyrë që procesi të mos ndalet, është e mundur që veshët të vuajnë.

Toksiciteti i Fe lidhet me faktin se ai është një metal, si një element me një ndryshim në valencë (Fe(II), Fe(III)), i cili është i lehtë për të nxitur reaksione të radikaleve të lira, pasi mund të mbështesë organele qelizore. dhe materiali gjenetik i qelizave, ndihmojnë në prodhimin e një kola të tillë.

Çfarë lloj personi mund të ketë diabet prej bronzi?

Duke grumbulluar metal të vlefshëm, ditë pas dite, trupi blen afër 1 gram kripë për lumin, e cila është e nevojshme për trupin. Në rast të hemakromatozës kongjenitale ci, akumulimi duhet të rritet për një kohë të shkurtër dhe për 20 vjet rritje, për të arritur një shifër domethënëse: ≈ 20 gram (një deri në 50 g). Për një shënim të fundit: në normë, Fe në trup përmban rreth 4 gramë, dhe sasia ndahet midis proteinave të gjakut, të cilat mund të largohen nga hem, (hemoglobina), m'yaziv (mioglobina), pigmente dihale dhe enzima. Në magazinë (e rëndësishmja në furrë) për çdo vjeshtë, kursehet deri në 0,5 g Fe. Sasia e elementit të lagur lidhet me kapacitetin rezervë, dhe sa më shumë që trupi ka nevojë për të, aq më shumë marrje mund të merret përmes lagështimit. Në rast të hemokromatozës, është më e fuqishme të çoni tymin deri në akumulimin supramundan.

shfaqin hemokromatozë

Mbi botën, salla e hyrjes zhvillohet hap pas hapi, duke kaluar në 3 faza:

• 1-a - ende nuk ka presion për përmbytje (analiza - qetësi, klinikë - ditore);
• 2-a - ri-dëshirimi në mes të majit, për të cilin të kontrollohen indikacionet laboratorike, por klinikisht ende nuk shfaqet;
• E treta - dërrmimi i trupit me këtë metal jep një simptomatologji klinike karakteristike.

Në këtë gradë, zreshtoyu, hemokromatoza nuk lihet pa u shënuar. Organi, sikur i dhanë lekë kredisë element kimik, përkujtojnë vuajtjet, shpenzimet e ndërtesës për të fituar të tyre këpucë funksionale. Simptomat karakteristike të hemokromatozës zhvillohen:

simptomat e hemokromatozës

1. Apati, dobësi dhe keqdashje;
2. Zmadhimi dhe zmadhimi i mëlçisë (hepatomegalia), humbja e ferritinës së mëlçisë, e cila mund të shkaktojë aktivitet vazoaktiv, që shpesh shkakton dhimbje në bark, ndonjëherë duke simuluar një patologji akute kirurgjikale me kolaps dhe duke shkaktuar një rezultat fatal. Me hemokromatozën e mëlçisë, kanceri i parë (karcinoma hepatocelulare) kërcënon 30% të pacientëve, tek të cilët diagnostikohet cirroza;
3. Ndryshimi i ngjyrës së brazdave (pigmentimi), të cilat zachіpaє më e rëndësishmja janë depresionet me erë të keqe, organet zvnіshnі stateevі, pjesët vіdkritі të trupit;
4. Vitonchennya dhe thatësi e shkir;
5. Rënie e aktivitetit seksual, impotencë, gjinekomasti, atrofi testikulare (tek meshkujt), amenorrhea dhe amenorrea (te femrat), humbja e flokëve në vijën dytësore të flokëve (për shkak të mungesës së funksionit gonadotropik të hipofizës);
6. Hemokromatoza e zemrës - dëmtim i mukozës së zemrës (deri në 90%), që shpesh sugjeron për kardiomiopati, e cila jep insuficiencë progresive të atriumit dhe kanalit të djathtë, aritmi dhe mund të përkeqësohet nga infarkti i miokardit. Zemra Kulyaste (formë) - "një zemër e ftohtë" në luhatje të tjera fryhet me shpejtësi, e cila do të përfundojë me vdekjen e një personi të sëmurë;
7. Shumë shpesh (në 70-75% të sëmundjeve) zhvillohet diabeti mellitus, shkaku i të cilit është një degjenerim i drejtpërdrejtë i parenkimës së zorrës së trashë. CD me hemokromatozë u jep fuqi formave të tjera të komplikimeve (nefropati, dëmtime të syve dhe enëve periferike);
8. Ndryshimet e dhimbshme në globulat bagatioh (legenit, gjurit, shpatullave, promeneo-zastkovyh, etj.), Arsyeja për to është inkorporimi i kripërave të kalciumit. Shenjë karakteristike- dridhje e duarve, e cila shoqërohet me dhimbje.

Hemokromatoza është primare ose dytësore (hemokromatoza kongjenitale), e cila është për shkak të dëmtimit autosomik recesiv të proceseve metabolike dhe karakterizohet nga përthithja e shtuar e Fe në zorrë, dhe sekondare ose dytësore, që është shkaku i kësaj, si dhe sfondi. patologji, e cila është një ndikim i fortë.

3 hemokromatoza primare (PHC) njerëzit janë të lindur, otrimavshi të dy gjenin e babait që mbante informacion të keq (lloji autosomik recesiv i rënies). Është e vërtetë, nuk di për një kohë të gjatë për pacientin, duke e grumbulluar këtë element kimik ditë pas dite. Për shembull, edhe pse trupi është i varfëruar me 5 mg pështymë çdo ditë, nëse hani ushqime, atëherë simptomat e para shfaqen pas rreth 28 vjetësh.

Hemokromatoza dytësore (SHC) formuar në një fazë, pas goditjeve të para. Dhe pastaj nuk ka rëndësi se çfarë e shkaktoi dëmtimin e marrjes, fakti është se ato që grumbullohen në një numër të madh në jetën e organeve të rëndësishme (zemra, mëlçia, depozitat e tjera të sekretimit të brendshëm, pjella) dhe janë përgjegjës për funksionimin normal.

Spadkovy ose hemokromatoza primare

Siç doli, hemokromatoza recesive (SH) nuk është një sëmundje e zakonshme. Kështu ata menduan më parë, nëse analiza gjenetike e popullsisë në shkallën aktuale nuk do të ishte e disponueshme.

Fillimi i zhvillimit gjenetik të hemokromatozës primare u konfirmua në vitet 70 të shekullit të kaluar, kur u ngrit në mënyrë aktive kompleksi i histosumit të kokës (MHC) dhe u zbuluan një nga një antigjenet e sistemit leukocitar HLA. Gjeni, i cili kontrollon përqendrimin e Fe në trup, është i shpërndarë në krahun e shkurtër të kromozomit 6, në rendin e vendndodhjes A (A3) të kompleksit HLA. Si rezultat, lidhja shoqëruese midis hemokromatozës dhe gjeneve të sistemit histosum të kokës u eliminua.

Hemokromatoza primare është gjithmonë regresive, faji në popullatë menjëherë që nga lindja e një anëtari të ri (homozigot) jogo, por do të ketë më pak gjasa të shfaqet pas 2-3 dekadash.

Është vërtetuar menjëherë se gjerësia e gjenit recesiv të dëmtuar (gjeni për hemokromatozën), i cili mbart informacione për shkëmbimin e të folurit, i cili shoqërohet me ekspozim të shtuar ndaj sëmundjes, nuk është aq i vogël - deri në 10% të popullsia mesatare. Homozigot për recesion në popullatën e sipërme shkon deri në 0,3 - 0,45%, kështu që frekuenca e variantit recesiv, me hundë monozigotike, gjendet në vetë kufijtë e qetë (0,3 - 0,45%). Kjo do të thotë se në Evropë përafërsisht një person në 300 persona të rrezikshëm do të shfaqet në botë me përvoja të ngjashme dhe 10% e të gjithë evropianëve, si bartës të gjenit të hemokromatozës (heterozigot), nuk mund të preken, sepse vetë disa nga këto patologji. Manifestimet klinike të lezioneve të parenkimës së mëlçisë (hemokromatoza e mëlçisë), të shoqëruara me një defekt të lindur gjenik, manifestohen në popullatë me një frekuencë prej 2 rastesh për 1000 raste.

Mos u relaksoni veçanërisht në heterozigotët. Megjithëse zhvillimi i mbishprehjes së Fe është tepër i vogël (nuk kalon 4%), prania e gjenit për hemokromatozën nuk është e papërfillshme, siç duket. Hunda gjithashtu mund të shfaqë shenja që tregojnë një përthithje të përshpejtuar dhe një rritje të përqendrimit të pështymës në trup. Duket se hunda heterozigote ka shtuar një tjetër patologji, e cila shoqërohet me metabolizëm të dëmtuar të këmbës, ose me lezione të parenkimës hepatike, për shembull, hepatiti C (klinika nuk do të fusë dhimbjen, proteami do të jetë i vetëdijshëm për alkoolin).

Hemokromatoza recesionare deri vonë pranohej si një patologji e thjeshtë monogjene, proteo-infeksioni ka ndryshuar dhe PHC filloi të ndahej në ugar për shkak të defektit të gjeneve dhe simptomave. Caktuar chotiri lloje të ndryshme të hemokromatozës primare:

• Lloji I - më i përhapuri (deri në 95%) autosomik recesiv (klasik), i lidhur me HFE, me një defekt në gjenin HFE (mutacioni i pikës - С282У);
• Lloji II - (i mitur);
• tipi III - i pashoqëruar me HFE (mutacion në receptorin e transferinës tip 2);
• Lloji IV - HC autosomal dominant.

Baza për zhvillimin e hemokromatozës primare kongjenitale është mutacioni i gjenit HFE, i cili prish gëlltitjen e Fe nga enterocitet (qelizat e kolonit 12) për shkak të përfshirjes jo-mediane të transferrinës, si rezultat i së cilës gjenden informacione për ato se marrja në trup bie nën nivelin e lejuar. Ky sinjal i enterociteve tregohet nga prodhimi aktiv i një marrjeje të suksesshme të proteinave - DCT-1, e cila, në vetvete, është akumulimi i këtij akumulimi në kockat e tepërta të qelizave të mesme.

Opsioni

Hemokromatoza dytësore ose hemosideroza e përgjithësuar - hemokromatoza nabutium, vin e formuar në afide që tashmë dihet se janë të sëmurë, për shembull, eritropoeza joefektive (anemi megaloblastike, anemi refraktare me sindromën mielodisplazike), anemia hemolitike dëmtimi kronik i parenkimës hepatike, feroterapia intensive (stazë e pijeve, e cila duhet hakmarrë, në doza të larta) dhe për të nxitur një reduktim mbibotëror të Fe me produkte ushqimore. Shkaku i HHC në depresione të tilla është mungesa e sistemeve enzimatike, të cilat marrin pjesë në shkëmbimin e Fe.

hemokromatoza e mëlçisë

Hemokromatoza dytësore konsiderohet e transfuzuar parenteralisht me solucion fiziologjik gjatë transfuzionit të mastit eritrocitar Fe me dekstran (GC pas transfuzionit). Për shembull, të sëmurët me anemi aplastike, nëse heqin një numër të madh ermasi, janë aq chi іnakshe sa i pushtojnë elementi kimik, saqë forma parenteral e bimës mund të jetë rrënja jatrogjene. Mjekët duhet të dinë se për një të sëmurë (pa humbje gjaku) është e nevojshme jeta për futjen e qelizave të kuqe të gjakut të donatorëve;

Crim për hemokromatozën pas transfuzionit, i parë në forma të tjera të patologjisë dytësore:

• HC ushqimor - zhvillohet për shkak të cirrozës së mëlçisë, obumovlenim intoksikimit alkoolik të papërmbajtshëm;
• Metabolik - ky variant formohet përmes ndërprerjes së proceseve metabolike, në disa raste është normale (talasemia industriale, hepatiti viral, ënjtje malinje);
• Zmishaniy (beta-talasemia e madhe, sindromat anemike, të cilat fajësohen për çrregullimin themelor të eritropoezës);
• Neonatale - të mbingarkuar nga vërshimet tek fëmijët gjatë periudhës së neonatalizimit. Patologjia manifestohet në ditët e para të jetës, karakterizohet nga pengimi i zhvillimit intrauterin dhe dështimi i mëlçisë, duke përparuar me shpejtësi, duke rruajtur jetën e një foshnje për shumë ditë.

Çfarë rëndësie ka nëse ka një njomje aktive të Fe

Evropianët jetojnë ≈ 1 - 20 mg Fe, siç gjendet (me një shikim) nga produktet ushqimore. Për 24 vjet, me anë të PCT-së, 1-2 mg të elementit dhe shtrojave zbrazen nga joga në trup. Në pacientët që nuk mjekohen, nëse mund të vuajnë nga hemokromatoza recesive ose të vuajnë nga patologji, sikur të vuajnë nga eritropoeza e dëmtuar, sasia e Fe të lagur rritet me 3 herë. Procesi i njomjes është tashmë aktiv dhe funksionon në zorrën e hollë (venën e sipërme):

Për të gjitha sa më sipër, procesi duhet të shkojë vetë, sikur gjithçka të jetë në trup me shkëmbimin e ajrit. Ale, me hemokromatozë, ka një grumbullim sipërfaqësor të pështymës dhe ajo pushon së vendosuri në formën e ferritinës. Molekulat e proteinave të kripura fillojnë të prishen, hemosiderin utvoryuyuchi, në vend të asaj në HC, natyrisht, lëvizin, kështu që hemokromatoza shpesh quhet hemosiderozë.

Është e vështirë për t'u sjellë me të mbingarkuar nga ajri dhe proteina transportuese, edhe nëse shqetësimet marrin jo 1/3 e ajrit, por më shumë, duke arritur ngopjen e plotë. Sidoqoftë, nuk ndihmon, copat janë të gjitha njësoj, dhe më pas fillojnë të vërshojnë vetë (pa transferrinë) në formën e sporeve të ndryshme me kelatorë me peshë të ulët molekulare, të cilat janë pasta për Fe. Një formë e ngjashme lejon që elementi kimik të kalojë lehtësisht nga mesi i qelizës, pavarësisht se çfarë nevojitet atje. E ngarkuar nga përmbytja, klitina është e papërshkueshme për të kaluar kufirin e pjesës së re të metalit, e cila, natyrisht, bëhet zayvim.

Diagnostifikimi

Diagnoza e hemokromatozës qëndron në rrjedhën e procesit patologjik, është e njëjtë për të gjitha variantet e sëmundjes.

Është e mundur të zbulohet akumulimi epidemiologjik i pështymës duke u mbështetur në plagët dhe simptomat klinike. Mund të gjykohet për ata që kanë një gjendje njerëzore, ndoshta, duke zhvilluar një hemokromatozë recesive, mund të gjykohet nga shenja të tilla si rritja e mëlçisë, astenia, artralgjia, një ndryshim në aktivitetin e transferazave (AlT, AST), është e vërtetë, indikacionet e tyre janë edhe më të rralla variante të manifestuara të PHC, navit yakshcho є të gjitha simptomat e cirrozës së mëlçisë. Në fazën e parë të hetimit diagnostik, mjeku udhëzon pacientin në ekzaminimin me ultratinguj (SHBA) dhe imazhe të rezonancës magnetike (MRI), në të njëjtën kohë duke përshkruar teste laboratorike:

• Testimi gjenetik - përcaktimi i mutacioneve pika karakteristike të variantit kongjenital (C282Y dhe H63D) në gjenin e hemokromatozës;
• Sirovatkove zalizo;
• Pështyma totale e sirovatka (OZhSS) ose sasia e transferrinës në pështymë - kjo analizë tregon se sa nga proteina transportuese, e zënë nga transferimi i Fe, eliminohet nga gjaku sirovattsі (në normë - afër 30%) ;
• Ferritina në serumin e gjakut (vlerësimi i rezervave të Fe në të gjithë organizmin).

Nëse të gjitha analizat e kryera tregojnë zhvillimin e HC, atëherë nuk do të urdhëroj një biopsi të mëlçisë, pasi do të ketë një zhvillim të mbetur të diagnozës. Në fazën e kallirit, në sëmundjet e moshës së re, akumulimi i tepërt i Fe do të mbahet mend më pak në qelizat e parenkimës së mëlçisë (hepatocitet) dhe ndarjet periportale. Në njerëzit e një moshe të dobët, ka kujtesë në hepatocitet, në qelizat Kupffer dhe në tëmthat e kanaleve zhovchnыh. Cirroza e mëlçisë me HC është subnodulare (mikronodulare).

Duke marrë si bazë ndryshimet në mëlçi dhe duke treguar rritjen e suksesshme të indeve (cirozë), duhet të kryhen sa më poshtë: diagnoza diferenciale. Për të cilët, përsëri, hetimi histologjik (biopsia), madje zëvendësimi i parenkimës së mëlçisë me ind të shëndetshëm në hepatit, apo dëmtimi i nënës nga alkooli, janë shenja të tjera.

Karcinoma hepatoqelizore në hemokromatozën e afideve mund të dyshohet, pasi një pacient për Ora e pushimit plehra ra, mëlçia u rrit shumë, shënuesi i shëndoshë - α-fetoproteina u zhvendos lart.

Likuvannya, parandalimi, prognoza

Likuvannya pochinayut іz duke rishikuar dietën. Produktet me mustaqe, të cilat duhet të falen, mund të përjashtohen nga dieta. Nga mjekësore zabiv vvazhayut deferoksamina që e ngop kompleksin me Fe dhe ndihmon në largimin e elementit nga trupi. Efektive në gjakderdhjen e GC, erëra e keqe ndryshon rritjen e mëlçisë dhe shpretkës, pigmentimin, përmirëson enzimat e mëlçisë, në mënyra të tjera lehtëson trajtimin e diabetit të qarkullimit të gjakut. Nuk është e pazakontë që të kryhet në të njëjtën kohë trajtimi ekstrakorporal (hemosorbimi, plazmafereza), pasi ndihmon në largimin e lëngjeve të tepërta nga trupi.

Kuptohet që kur trajtohet patologjia themelore (hemokromatoza), terapia simptomatike nuk merret parasysh, edhe nëse disa pacientë përjetojnë ndryshime në mëlçi, zemër dhe organe të tjera. Në mënyra të tjera simptomatikisht likuvannya duket të jetë serioz, për shembull, transplantimi i mëlçisë në rast të cirrozës ose endoprostetika e gungave të ndryshuara patologjikisht (artroplastika).

Parandalimi i hemokromatozës është i dobishëm në diagnostikimin e hershëm të sëmundjes, pasi nuk është vetëm në prani të vetë elementit (Fe), ferritinës, transferrinës, por edhe në analizën gjenetike (ngacmimi i të afërmve të afërt të pacientit), i cili mund të të jetë i rëndësishëm në rastet asimptomatike.

Prognoza për HC është, në parim, jokonsistente, pasi procesi nuk goditi parenkimën e poshtme hepatike, pa formuar cirrozë të mëlçisë. Në këtë rast, hemokromatoza nuk e shton trivalitetin e jetës; Sëmundja më e zakonshme për hemokromatozën është vdekja nga koma diabetike dhe hepatike, dështimi i zemrës, gjakderdhja stravochidnoy ose shlunkovoy, shkaku i së cilës ishin venat me variçe, kanceri primar i mëlçisë. Diagnostifikimi i hershëm dhe terapia e hershme me HC mund të ndihmojnë në shmangien e pasojave të tmerrshme.

Video: leksion mbi hemokromatozën

- Sëmundja polisistemike Spadkoe, e cila shoqërohet me inokulim aktiv në HKT dhe akumulim të mëtejshëm në organet e brendshme (zemra, sinusi submukozal, mëlçia, lobi, hipofiza). Klіnіka hemochromatosis harakterizuєtsya bronzi pіgmentatsієyu shkіri i mukozës obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, shqyer poshtë statevoї funktsії t i. D. Dіagnoz hemochromatosis pіdtverdzhuєtsya në viznachennі pіdvischenoї ekskretsії dhe takozh për rentgenografії dopomoga, ultrazërit, MRI vnutrіshnіh organіv. Trajtimi i pacientëve me hemokromatozë bazohet në dietën e para-trajtimit, administrimin e deferoksaminës, gjakderdhjen, plazmaferezën, hemosorbimin dhe terapinë simptomatike. Nëse është e nevojshme, merret parasysh ushqimi për transplantin e mëlçisë dhe artroplastikën.

Zagalni vіdomostі

Hemokromatoza (diabet bronzi, cirroza e pigmentuar) është një dëmtim gjenetikisht i kushtëzuar i metabolizmit të pështymës, i cili çon në zhvillimin e pigmenteve të pështymës në inde dhe organe dhe zhvillimin e dështimit të shumëfishtë të organeve. Sëmundja, e cila shoqërohet nga një kompleks simptomash karakteristike (pigmentimi i lëkurës, cirroza e mëlçisë dhe diabeti mellitus) u përshkruan në 1871 dhe në 1889. hoqi emrin e hemokromatozës për ndotjen karakteristike të lëkurës dhe organeve të brendshme. Frekuenca e hemokromatozës recesive në popullatë bëhet 1,5-3 pika për 1000 banorë. Burrat janë të sëmurë me hemokromatozë 2-3 herë më shpesh, gratë janë më pak. Mosha e mesme e zhvillimit të patologjisë - 40-60 vjet. Në varësi të sëmundjes polisistemike, hemokromatoza trajtohet nga disiplina të ndryshme klinike: gastroenterologji, kardiologji, endokrinologji, reumatologji e të tjera.

Në aspektin etiologjik vërehen hemokromatoza primare (kalbje) dhe sekondare. Hemokromatoza primare shoqërohet me një defekt në sistemet enzimë, gjë që mund të çojë në një rritje të pështymës në organet e brendshme. Në varësi të defektit të gjenit, fotografia klinike tregon 4 forma të hemokromatozës:

• I - tip klasik autosomik recesiv, i lidhur me HFE (më shumë se 95% të rasteve)
• II - tip i mitur
• III - tip recesiv i pashoqëruar me HFE (mutacione në receptorin e transferrinës tip 2)
• Lloji IV-autozomal dominant.

Hemokromatoza sekondare (hemosideroza e gjeneralizuar) zhvillohet si rezultat i mungesës së sistemeve enzimatike, të cilat marrin pjesë në shkëmbimin e pështymës dhe shpesh shoqërohet me sëmundje të tjera, në lidhje me të cilat mund të shihet fillimi i posttransfuzionit, jo inflamator. , ushqimore,

Në një provë klinike, hemokromatoza kalon në 3 faza: I - pa okluzion; II - me pështymë të mbingarkuar, por pa simptoma klinike; ІІІ - me zhvillimin e manifestimeve klinike.

Shkakton hemokromatozë

Hemokromatoza primare recesive është një lloj transmetimi autosomik recesiv. Ai bazohet në mutacionet e gjenit HFE, të përhapur në krahun e shkurtër të kromozomit të gjashtë. Defekti në gjenin HFE çon në ndërprerje të okluzionit të kolonit të ndërmjetësuar nga transferina nga klitina 12, duke rezultuar në formimin e një sinjali të pavërtetë për mungesën e okluzionit në trup. Në mënyrën e vet, ai mbështet rritjen e sintezës së proteinës lidhëse DCT-1 nga enterocitet dhe rritjen e përthithjes së kanalit të ushqimit në zorrë (me një furnizim normal të mikroelementit nga iriq). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі në organet e brendshme të pasura, vdekja e elementeve їkh funksionalisht aktiveіv zrazvitiya scleroticheskih protsesіv. Në rast të hemokromatozës, në trupin e njeriut grumbullohet 0,5-1,0 g pështymë dhe kur është i sëmurë manifestohet kur pështyma arrin 20 g (inode 40-50 g e më shumë).

Hemokromatoza dytësore zhvillohet si rezultat i hyrjes ekzogjene mbibotërore në trup. Një gjendje e tillë mund të fajësohet për transfuzione të shpeshta të përsëritura të gjakut, marrjen e pakontrolluar të barnave në pështymë, talaseminë, disa lloje të anemisë, porfirinë e lëkurës, cirrozën alkoolike të mëlçisë, hepatitin kronik viral dhe neoplazitë malinje, për shkak të presionit të ulët të gjakut.

Simptomat e hemokromatozës

Manifestimet klinike të hemokromatozës subklinike ndodhin në fazat e hershme, nëse sasia totale e pështymës në trup arrin vlera kritike (20-40 g). Lloji i djersës së sindromave mbizotëruese ndryshojnë në formën hepatopatike (hemokromatoza e mëlçisë), kardiopatike (hemokromatoza e zemrës), forma endokrinologjike e sëmundjes.

Sëmundja zhvillohet hap pas hapi; në fazën e sythave, skargat jo specifike transferohen në lodhje të avancuar, dobësi, humbje peshe, ulje të dëshirës seksuale. Në këtë fazë të sëmundjes mund të ketë turbulencë dhimbjeje në zonën e djathtë nën brinjë, thatësi të lëkurës, artralgji dhe kondrokalcinozë të palcave të mëdha. Në fazën e avancuar të hemokromatozës, formohet një kompleks simptomash klasike, prezantime të pigmentimit të lëkurës (lëkura bronzi), cirroza e mëlçisë, diabeti mellitus, kardiomiopatia, hipogonadizmi.

Tingëllon më së shumti një shenjë e hershme Hemokromatoza manifestohet me shfaqjen e një infeksioni specifik të palltos dhe mukozave, të theksuar, rang kokë, në lëkurë, qafë, majat e sipërme, në zonën e ijeve dhe organeve të jashtme gjenitale, cikatrice të pallto. Rënia e intensitetit të pigmentimit për shkak të moshës së infeksionit dhe ndryshueshmërisë në ngjyrë gri të zbehtë (të egër) deri në bronz-kafe. Karakteristike leshore ne koke dhe tulube, deformim i shtrembër (si luge) i thonjve. Artropatia e metatarsofalangealit, gjurit tjetër, koksalit dhe lіktovіh suglobіv me një zhvillim të largët të ngurtësisë së tyre.

Praktikisht në të gjitha sëmundjet ka rritje të mëlçisë, splenomegalia, cirroza e mëlçisë. Funksioni i dëmtuar i rreshtimit të submukozës vërehet në zhvillimin e diabetit qarkullues të varur nga insulina. Si pasojë e dëmtimit të hipofizës me hemokromatozë, funksioni shtetëror vuan: tek njerëzit zhvillohen atrofia testikulare, impotenca, gjinekomastia; gratë kanë amenorrhea dhe bezpіddya. Hemokromatoza e zemrës karakterizohet nga kardiomiopatia dhe komplikimet - aritmia, dështimi kronik i zemrës, infarkti i miokardit.

Në fazën terminale të hemokromatozës, zhvillohet hipertensioni portal, asciti dhe kaheksia. Vdekja e pacientëve, si rregull, vjen pas gjakderdhjes nga venat me variçe në stravokhod, dështimi i mëlçisë, dështimi akut i zemrës, komi diabetik, peritoniti aseptik, sepsis. Hemokromatoza rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të kancerit të mëlçisë (karcinoma hepatocelulare).

Diagnoza e hemokromatozës

Në varësi të simptomave kryesore, pacientët me hemokromatozë mund të kërkojnë ndihmë nga mjekë të ndryshëm: një gastroenterolog, një kardiolog, një endokrinolog, një gjinekolog, një urolog, një reumatolog, një dermatolog. Koha është koha e vetme për diagnostikimin e sëmundjes në variante të ndryshme klinike të hemokromatozës. Pas vlerësimit të shenjave klinike të sëmundjes, caktohet një kompleks studimesh laboratorike dhe instrumentale, të cilat lejojnë të rishikohet saktësia e diagnozës.

Kriteret laboratorike për hemokromatozën - rritje e konsiderueshme e nivelit të pështymës, ferritinës dhe transferrinës në serozën e gjakut, rritje e vizualizimit të pështymës në seksion kryq, ulje e pështymës totale të serozës së gjakut. Diagnoza konfirmohet me biopsi shtesë punksionale të mëlçisë ose shkir, në rastet e të cilave evidentohet hemosiderinë. Natyra spadkovye e hemokromatozës rikthehet pas një diagnoze gjenetike molekulare.

Sipas metodës së vlerësimit të ashpërsisë së dëmtimit të organeve të brendshme dhe prognozës së sëmundjes, testet e mëlçisë, niveli dhe seksioni i glukozës në gjak, glikozilimi i hemoglobinës dhe in.

Trajtimi i hemokromatozës

Metoda kryesore e terapisë është të shërbejë si një mbidozë e trupit dhe të parandalojë zhvillimin e komplikimeve. Ne jemi të sëmurë nga hemokromatoza, është përshkruar një dietë, e cila transferon skuqjen e kokrrave me përmbajtje të lartë yndyre (mollë, mish, mëlçi, hikërror, spinaq, karbohidrate të holla), lehtësisht të tretshme. Parandalohet duke marrë multivitamina, acid askorbik, suplemente dietike, që duhen hequr, alkool. Për largimin e lëngjeve të tepërta nga trupi, ato kalojnë në gjakderdhje nën kontrollin e treguesve të hemoglobinës, hematokritit të gjakut dhe feritinës. Për këtë arsye, metodat ekstrakorporale të hemokorreksionit - hemosorbimi, citafereza - mund të jenë fitimtare.

Terapia patogjenetike me medikamente për hemokromatozën bazohet në administrimin intravenoz ose intravenoz të deferoksaminës tek pacienti, i cili shoqërohet me jonet Fe3+. Trajtimi simptomatik njëorësh i cirrozës së mëlçisë, dështimit të zemrës, diabetit të qarkullimit të gjakut, hipogonadizmit. Në rast të manifestimeve të artropatisë, tregohen indikacione për artroplastikë (artroplastikë). Në pacientët me cirrozë, gjendja ushqyese e transplantit të mëlçisë është e dëmtuar.

Prognoza dhe parandalimi i hemokromatozës

Pavarësisht nga përparimi i sëmundjes, terapia një herë ju lejon të vazhdoni jetën e pacientëve me hemokromatozë për një dekadë. Për kohëzgjatjen e gëzimit, trivaliteti mesatar i jetës së të sëmurit pas diagnostikimit të patologjisë nuk i kalon 4-5 vjet. Prania e një përkeqësimi të hemokromatozës (dhimbja e kokës, cirroza e mëlçisë dhe dështimi kongjestiv i zemrës) është një shenjë prognostike e pafavorshme.

Në rast të hemokromatozës recesive, parandalimi kryhet para ekzaminimit familjar, zbulimit të hershëm dhe trajtimit të sëmundjes. Zhvillimi i hemokromatozës dytësore mund të kontrollohet nga ushqimi racional, kontrolli mbi shenjat dhe marrja e barnave në pështymë, transfuzionet e gjakut, pirja e alkoolit, vigjilenca për sëmundjet nga sëmundjet e mëlçisë dhe sistemit të gjakut.

Hemokromatoza

Çfarë është hemokromatoza?

Hemokromatoza primare (PHC) nuk është një sëmundje autosomale recesive, e lidhur me HLA, e shoqëruar me një defekt gjenetik, i cili karakterizohet nga dëmtimi i rrjedhës së të folurit, me një rritje më të fortë të rrjedhjes së traktit intestinal.

Çfarë provokon / Shkakton hemokromatozën:

Më parë, sëmundja është përshkruar nga M. Troisier në 1871 si një kompleks simptomash, i cili karakterizohet nga diabeti, pigmentimi i lëkurës, cirroza e mëlçisë, e shoqëruar me grumbullimin e pështymës në trup. Në vitin 1889 p. Reclinghausen prezantoi termin "hemokromatozë", i cili pasqyron një nga tiparet e sëmundjes: një infeksion të pazakontë të lëkurës dhe organeve të brendshme. Është vërtetuar se zorra e trashë akumulohet në qelizat parenkimale të mëlçisë dhe më pas mund të depozitohet në organe të tjera (koliti subskapular, zemra, globulat, hipofiza).

Gjerësia. Studimet popullore-gjenetike kanë ndryshuar njoftimin për KSHP si një sëmundje e rrallë. Gjerësia e gjenit PGG duhet të jetë 0.03-0.07% - kështu që, deri vonë, parashikohej 3-8 variacione për 100 yew. popullsi. Tek popullata e bardhë, frekuenca e homozigozitetit bëhet 0.3%, frekuenca e bartjes heterozigote është 8-10%. Në lidhjen me diagnostikimin e përmirësuar, tregohet një rritje e sëmundjes. Frekuenca e sëmundjeve në mesin e banorëve të Bashkimit Evropian duhet të jetë mesatarisht 1:300. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë, 10% e popullsisë vuajnë nga hemokromatoza. Njerëzit sëmuren rreth 10 herë më shpesh, gratë.

Patogjeneza

Normalisht, në trup ka rreth 4 g pështymë, їх g në ruajtjen e hemoglobinës, mioglobinës, katalazës dhe pigmenteve dhe enzimave të tjera të frymëmarrjes. Rezervat e pështymës bëhen 0,5 g; Në një dietë normale ditore, njerëzit duhet të marrin afërsisht 10-20 mg pështymë (90% në gjendje të lirë, 10% në rastin e hemit), duke përfshirë 1-1,5 mg.

Shumë diell, scho smoky, shtrihuni në formën e rezervave iogo në trup: sa më shumë të keni nevojë, aq më shumë dielli do të laget. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya renditja e kokës së zorrës së hollë të sipërme vіddіlakh dhe procesi є aktiv, në rast të zakomu vіdіzo mund të transferohet shumë kundër përqendrimit të gradientit. Nuk ka mekanizma të njohur për transferim.

Në klitinat e membranës mukozale të zorrëve, ajo është e mbingarkuar nga citozoli. Pjesa Deyak yogo lidhet dhe hiqet nga shikimi i ferritinës, e cila, meqë ra fjala, ose është fitimtare, ose përdoret si rezultat i përkeqësimit të qelizave epiteliale. Një pjesë e pështymës, e njohur për metabolizmin në inde të tjera, transportohet përmes membranës bazolaterale të qelizës dhe lidhet me transferrinën, proteinën kryesore transportuese të pështymës në gjak. Në klitina, ajo funksionon si feritin - një kompleks i proteinës apoferritin me kripë. Akumulimi i molekulave të feritinës, të cilat janë ndarë, është hemosiderin. Përafërsisht një e treta e rezervave të pështymës në trup gjenden në hemosiderinë, numri i të cilave është më i madh në rastet e sëmundjeve, të shkaktuara nga grumbullimet e mbivendosura të pështymës.

Në rast të hemokromatozës, ekspozimi ndaj traktit bimor rritet në 3,0-4,0 mg. Në këtë ceremoni, protyagom 1 shkëmb yogo nadmіrna Sasia karrierës vіdkladaєtsya në klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite ajo іnshih trupat i tkaninah, duke u bërë priblizno 1 e Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі se plumb do të shkrihet organіzmu perenasichenimi zalіzom karrierës dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati në toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reagime . Duke qenë një fjalim i fortë i pasur me okside, ai krijon lirisht radikale hidroksil të lirë, të cilët, në duart e tyre, shkatërrojnë makromolekulat e lipideve, proteinave dhe ADN-së.

Rritja e akumulimit të pështymës në mëlçi karakterizohet nga:

• Fibroza dhe cirroza e mëlçisë me akumulim parësor tepër të rëndësishëm të pështymës në qelizat parenkimale, një botë më e vogël - në qelizat retikuloendoteliale më të zakonshme.
• Vіdkladennya zalіza në organet іnshih, duke përfshirë pіdshlunkovu zalі, zemrën, pіpоfіz.
• Përparimi i depozitave të argjilës, që çon në adsorbimin dhe akumulimin e yogos.

Sëmundja shoqërohet me të ashtuquajturat mutacione missense, domethënë mutacione që kërkojnë ndryshim në kodonin e kuptimit dhe çojnë në një kokërr të biosintezës së proteinave.

Natyra gjenetike e PHC u konfirmua nga M. Simon et al. 1976 r., yakі tregoi në përfaqësuesit e popullsisë evropiane një lidhje të ngushtë të sëmundjes me antigjenet e këngëve të kompleksit histosum të kokës. Për shprehjen klinike është e nevojshme prania e një pacienti me dy alele PHC (homozigoziteti). Prania e një sëmundjeje të vetme në haplotipin HLA tregon praninë heterozigote të alelit PHC. Në raste të tilla, mund të shfaqen shenja indirekte që tregojnë një rritje të pranisë në trup dhe praninë e simptomave klinikisht të rëndësishme. Bartja e gjeneve heterozigote është më e rëndësishme se homozigoti. Baballarët e ofenduar nga Yakshcho janë heterozigotë, një lloj rënieje e mundshme pseudo-dominuese. Te heterozigotët, përthithja e marrjes rritet pak, ka një rritje të vogël të marrjes në serumin e gjakut, proteina e një jete të pasigurt nuk mbytet nga mikroelementi. Në të njëjtën kohë, nëse heterozigotët vuajnë nga sëmundje të tjera, të cilat shoqërohen me shkëmbim të dëmtuar të këmbës, atëherë mund të shfaqen shenja klinike dhe morfologjike të një procesi patologjik.

Lidhja e ngushtë e infeksionit me antigjenet HLA, duke lejuar lokalizimin e gjenit, i cili është i ngjashëm me PHC, përhapet në krahun e shkurtër të kromozomit 6 pranë vendndodhjes A të sistemit HLA dhe lidhet me alelin A3 dhe haplotipet A3 B7 ose A3 B14. . Ky fakt shërbeu si bazë për hetimin, kontributet në identifikimin e jogës.

Hemokromatoza Spadkovi në kalli vvazhavshis sëmundje të thjeshta monogjene. Në këtë orë, pas defektit gjenetik, kjo pamje klinike tregon 4 forma të PHC:

• klasik autosomik recesiv HFE-1;
• i mitur HFE-2;
• HFE-3, i shoqëruar me një mutacion në receptorin e transferinës tip 2;
• hemokromatoza autosomale dominante HFE-4

Identifikimi i gjenit HFE (i lidhur me zhvillimin e hemokromatozës) është bërë një moment i rëndësishëm në kuptimin e sëmundjes. Gjeni HFE kodon strukturën e një proteine ​​që përbëhet nga 343 aminoacide, e cila është e ngjashme me një molekulë të sistemit MHC të klasit I. Alelet homozigote C282Y te rusët homozigotë të etnisë së mesme kanë të paktën 1 në 1000 raste. Roli i HFE në metabolizmin e rrjedhës së poshtme lidhet me ndërveprimin e HFE me receptorin e transferrinës (TfR). Lidhja e HFE me TfR zvogëlon sporiditetin e receptorit në transferrinë të shoqëruar me të ftohtin. Me mutacionin C282U, HFE nuk fillon të lidhet me TfR, dhe me mutacionin H63D, afiniteti ndaj TfR zvogëlohet në një masë më të vogël. Struktura e parëndësishme e HFE u studiua me ndihmën e kristalografisë me rreze X, e cila dha mundësinë për të vendosur natyrën e ndërlidhjes midis HFE dhe një lancet të lehtë 2 m, si dhe për të treguar lokalizimin e mutacioneve të lidhura me hemokromatozën.

Mutacioni С282У prodhon deri në zhvillimin e një lidhje disulfide në domen, e cila mund të jetë e rëndësishme për formimin e strukturës së saktë hapësinore të proteinës dhe lidhjen e saj me 2m. Sasia më e madhe e proteinës HFE gjendet në kriptat e thella të duodenit. Në normë, roli i proteinës HFE në qelizat kriptografike është më i rëndësishëm në modulimin e okluzionit të sallës, të shoqëruar me transferrinë. Në një person të shëndetshëm, një rritje në nivelin e gjirit të leshit gri çon në një rritje të okluzionit nga kriptet e thella të kriptave (procesi i ndërmjetësimit të TfR dhe modulimit të HFE). Mutacioni C282Y mund të prishë mbylljen e ndërmjetësuar nga TfR të sallës nga klitinat kriptale dhe, në këtë mënyrë, të formojë një sinjal të butë për praninë e një pranie të ulët në trup.

Nëpërmjet zvogëlimit të vendit të zgavrës së brendshme klinike, enterocitet që diferencohen, të cilat migrojnë në majë të vileve, fillojnë të vibrojnë rritjen e sasisë së DMT-1, si rezultat i së cilës mbyllja e kavitetit. rritet. Linja kryesore e patogjenezës është një defekt gjenetik në sistemet enzimë që rregullojnë gëlltitjen e zorrëve në zorrët për lëvizje normale të zorrëve. Solli lidhje gjenetike nga sistemi HLA-A. Një studim i mungesës së rëndësisë së lidhjes me markerët zëvendësues tregoi një lidhje të hemokromatozës me Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Studimet e mëtejshme në këtë drejtim drejtpërdrejt dhe analiza e haplotipeve na lejojnë të përcaktojmë nëse gjeni për zgjerim është midis D6 S2238 dhe D6 S2241. Transferimi i gjenit në hemokromatozë është homolog me HLA dhe mutacioni mund të prekë një zonë funksionalisht të rëndësishme. Gjeni që kontrollon praninë në trup, përhap vendndodhjen A3HLA në kromozomin e 6-të. Gjeni danez kodon strukturën e proteinës, e cila ndërvepron me receptorin e transferinës dhe redukton sporiditetin e receptorit në kompleksin e hekurit të transferrinës. I tillë, Mutatsiya HFE-gjeni i referohet eterociteve zіzіza kiloplennia zіzіza transferine-oplaid të twinetsyapaliypali, vnaslіddddd për të formuar një sinjal gungëz në lidhje me realitetin e VMISTOV Zізіза më të ulët në organіzmі, sho, zi e një boshllëk. virgjër dT-1 dhe si mjeti i fundit - në përmbytjen e ngritur të sallës.

Toksiciteti i mundshëm shpjegohet me aftësinë e metalit për të ndryshuar valencën e tij për të shkaktuar një sërë reaksionesh radikale të lira që çojnë në dëmtime toksike të organeleve dhe strukturave gjenetike të klitinës, të nxitura nga sinteza e kolagjenit dhe zhvillimi i puffinëve. Te heterozigotët, ato tregojnë një rritje të vogël të nivelit të shpretkës në gjak, por nuk tregojnë një akumulim të përgjithshëm të gjakut dhe dëmtimit të indeve.

Megjithatë, mund të ndodhë që heterozigotët vuajnë nga sëmundje të tjera që shoqërohen me metabolizëm të dëmtuar.

Hemokromatoza dytësore më së shpeshti zhvillohet tek afidet, helmimi i gjakut, porfiria e faringut, hemotransfuzionet e pjesshme, marrja e barnave fiziologjike.

Simptomat e hemokromatozës:

Karakteristikat e manifestimeve klinike:

Manifestimet klinike të sëmundjes zhvillohen pas fillimit të një moshe të pjekur, nëse rezervat e pështymës në trup arrijnë 20-40 g dhe më shumë.

Ekzistojnë tre faza në zhvillimin e një sëmundjeje:

• pa dëshmi të predileksionit për pështymë me shtat gjenetik;
• revantim nga pështyma pa manifestime klinike;
• faza e manifestimeve klinike

Kalli i sëmundjes së veprimeve. Në fillim të skenës, për disa vite, plagët pushtohen nga dobësia, ngurtësimi, dobësimi dhe rënia e funksionit shtetëror të njerëzve. Shpesh ka dhimbje në zonën e djathtë nën brinjë, në palosjet në nyje me kondrokalcinozë të palosjeve të mëdha, thatësi dhe ndryshime atrofike në lëkurë, testikuj.

Faza e djegur e sëmundjes karakterizohet nga një treshe klasike. pigmentimi i lëkurës, mukozave, cirroza e mëlçisë dhe diabeti.

Pigmentimi është një nga simptomat më të zakonshme dhe të hershme të hemokromatozës. Її viraznіst shtrihem për shkak të recetës së procesit. Pjesët prej bronzi, të errëta të shkirit janë më të dukshme në pjesët më të dukshme të trupit (forma, shpatulla, DORË), në zonat e hershme të pigmentuara, në depresionet inguinale, në organet shtetërore.

Shumica e pacientëve janë para nesh në furrë. Shërimi i mëlçisë mund të ruhet në të ardhmen në rast sëmundjesh. Konsistenca e mëlçisë është e hollë, sipërfaqja është e lëmuar, ndonjëherë ka dhimbje në palpim. Splenomegalia shfaqet në 25-50% të pacientëve. Shenjat Pozapechіnkovі zustrechayutsya rrallë. Diabeti i djemve diagnostikohet në 80% të pacientëve. Shpesh vin depoziton insulinë.

Çrregullimet endokrine vërehen në hipofizën vizualisht hipofunksionale, epifizën, ulcerat epifizare, ulcerat e tiroides (1/3 e sëmundjeve) të gjendjes së ulcerave. Llojet e ndryshme të endokrinopative janë më të zakonshme në 80% të pacientëve. Forma më e zakonshme e patologjisë është diabeti mellitus.

Në rastin e sëmundjeve të zemrës në rastin e KSHP-së, vërehet në 90-100% të rasteve të sëmundjes, por manifestime klinike të dëmtimit të zemrës vërehen vetëm në 25-35% të pacientëve. Kardiomiopatia shoqërohet me rritje të ritmit të zemrës, çrregullime të ritmit, zhvillim progresiv të insuficiencës refraktare të zemrës.

Është e mundur të reduktohet hemokromatoza me artropati, kondrokalcinozë, osteoporozë me kalciuri, çrregullime neuropsikiatrike, tuberkuloz, porfiri pelvike.

Shihet latent (që përfshin sëmundje me schilnistyu gjenetike dhe insuficiencë dërrmuese minimale), me manifestime të theksuara klinike dhe hemokromatozë terminale. Më të zakonshmet janë format hepatopatike, kardiopatike, endokrinologjike: mesatarisht progresive, mesatarisht progresive, swidco-progresive dhe me tepricë të hareshme.

Stadi latent i PHC ndodh në 30-40% të pacientëve, i cili manifestohet në ecurinë e obstruksionit familjaro-gjenetik të të afërmve të pacientëve ose gjatë ekzaminimit të popullatës. Në disa nga sëmundjet e caktuara të grupmoshës së moshuar, ka simptomatologji minimale në shfaqjen e dobësisë së lehtë, shtim i mprehtë, pothuajse rëndim në zonën e djathtë nën brinjë, pigmentim të kthesave skeletore në gjymtyrët e sipërme të trupit, ulje të lehtë të mushkërive.

Faza e manifestimeve klinike të zhvilluara karakterizohet nga prania e sindromës asthenovegjetative, dhimbje barku, ndonjëherë intensive, artralgji, ulje e dëshirës seksuale dhe potencë në 50% të meshkujve dhe amenorre në 40% të femrave. Përveç kësaj, mund të kujdeseni për humbjen e masës trupore, kardialgjinë dhe rrahjet e zemrës. Nën orën e hepatomegalisë obektivnye obstezhennya, melasma, funksioni i dëmtuar i zgavrës submukoze (diabet mellitus i varur nga insulina) zbulohet.

Në fazën terminale të KSHP, vërehen shenja të dekompensimit të organeve dhe sistemeve në formën e hipertensionit portal, zhvillimin e klitinës hepatike, si dhe insuficiencën kardiake në anën e majtë në anën e djathtë, koma diabetike dhe ekzanguinimi. Shkaqet e vdekjes së pacientëve të tillë, si rregull, janë gjakderdhja nga venat me variçe të stravokhodit, mëlçia-klitin dhe dështimi i zemrës, peritoniti aseptik, koma diabetike.

Në pacientë të tillë, ndodh zhvillimi i një procesi të fryrë (rreziku i zhvillimit në rastet më të vjetra se 55 vjeç shfaqet në 13 herë në të njëjtën popullatë).

Hemokromatoza juvenile është një formë e zakonshme e sëmundjes, e cila shfaqet në moshat e reja (15-30 vjeç) dhe karakterizohet nga një insuficiencë dërrmuese e theksuar, e cila shoqërohet me simptoma të dëmtimit të mëlçisë dhe zemrës.

Diagnoza e hemokromatozës:

Karakteristikat e diagnostikimit:

Diagnoza bazohet në lezione të shumta të organeve, sëmundje të ngjashme me gripin në disa anëtarë të një familjeje, të avancuara në zgavër, ekskretim të kavitetit nga seksioni, përqendrime të larta të transferrinës, ferritinës në shiringën e gjakut. Diagnoza është e mundur në rast të diabetit mellitus, kardiomiopatisë, hipogonadizmit dhe pigmentimit tipik të lëkurës. Kriteret laboratorike - hiperferemia, rritje e indeksit të transferinës (më shumë se 45%). Ekziston një rritje e mprehtë e thekrës së ferritinës në serumin e gjakut, ekskretimi i korridorit nga seksioni (testi desferal). Pas një injeksioni intravenoz prej 0,5 g vizion desferal, rritja e pështymës rritet në 10 mg për doba (me një normë prej 1,5 mg për doba), koeficienti NTZ (zalizo / ZZhSS) rritet. Si rezultat, praktika e testimit gjenetik ka rritur numrin e rasteve për shkak të pranisë së hemokromatozës pa shenja klinike të mbingarkimit nga okluzioni. Kryeni hetime për praninë e mutacioneve C282Y/H63D në grupin në rrezik për zhvillimin e ftohjes së madhe. Nëse pacienti është homozigot për C282Y/H63D, diagnoza e hemokromatozës së relapsit mund të rikthehet.

Ndër metodat jo-invazive për depozitimin e mëtejshëm të një mikroelementi në mëlçi, mund të përshkruhet për MRI shtesë. Baza e metodës është zvogëlimi i intensitetit të sinjalit të mëlçisë, të mbingarkuar nga inhalimi. Në cilin hap, ulja e intensitetit të sinjalit është proporcionale me rezervat e gjirit. Metoda lejon përcaktimin e pamjaftueshmërisë supra-mundane në insuficiencën subduktale, zemrës dhe organeve të tjera.

Gjatë një biopsie të mëlçisë, është e mundur të zbulohet një pamjaftueshmëri e qartë, e cila jep një reagim pozitiv Perls. Kur matet në mënyrë spektrofotometrike, duhet të jetë mbi 1.5% masë e thatë e mëlçisë. Një vlerë e rëndësishme pritet të jetë indeksi i biopsisë së mëlçisë në ekzemplarët e biopsisë së mëlçisë nga spektrometria e përthithjes atomike me një llogaritje të mëtejshme të indeksit të zgavrës së mëlçisë. Indeksi përfaqëson përqendrimin mesatar të pështymës në mëlçi (µmol/g vag të thatë) të të sëmurit (në shkëmbinj). Në rastin e PHC në fazat e hershme, treguesi është pak a shumë 1.9-2.0 dhe nuk arrin vlerën e përcaktuar në vendet e tjera, të cilat karakterizohen nga hemosideroza e mëlçisë.

Në fazën latente të sëmundjes, testet funksionale të mëlçisë praktikisht nuk ndryshojnë dhe, sipas të dhënave të hetimit histologjik, dyshohet për hemosiderozë të fazës së 4-të, fibrozë të traktit portal pa shenja të theksuara të infeksionit ndezës.

Në fazën e zhvillimit të manifestimeve klinike të ndryshimeve histologjike në mëlçi, tingëllon si cirrozë e pigmentuar septale ose granulare me depozitime masive të hemosiderinës në hepatocite dhe makrofagë më pak të rëndësishëm, epitelin e kanaleve biliare.

Me ndjekjen histologjike në fazën terminale të sëmundjes, një pamje e hemosiderozës së përgjithësuar me lezione të mëlçisë (në gjoks të cirrozës monotone multilobulare), zgavrave të zemrës, subduktale, tiroides, sinusit dhe djersës, kaviteteve supraorbitale, hipofizës dhe etiologjisë. zbulohet.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya në një numër kongjenitale ose natuhnyh stanov, s yakim e nevojshme për të diferencuar PHC.

Klasifikimi dhe shkaktimi i zhvillimit Unë do të bëhem një revansh nga një përmbytje:

• Format familjare ose kongjenitale të hemokromatozës:
  • Origjina e hemokromatozës së lidhur me HFE:
    • homozigot C282Y;
    • heterozigoziteti i përzier C282Y/H63D.
  • keqformimet e hemokromatozës së pashoqëruar me HFE.
  • Hemokromatoza juvenile.
  • Navantazhennya zalizom tek njerëzit e rinj.
  • Hemokromatoza autosomale dominante.
• Otrimane revansh me një pështymë:
  • Sëmundjet hematologjike:
    • anemia në sfondin e navantage;
    • talasemi e madhe;
    • anemia sideroblastike;
    • Anemia kronike hemolitike.
• Sëmundjet kronike të mëlçisë:
  • hepatiti C;
  • sëmundje alkoolike të mëlçisë;
  • steatohepatiti joalkoolik.

Sëmundja është gjithashtu e nevojshme për të dalluar nga patologjia e gjakut (talasemia, anemia sideroblastike, atransferemia recesive, anemia mikrocitare, porfiria akute), sëmundja e mëlçisë (sëmundja alkoolike e mëlçisë, hepatiti kronik viral, hepatiti joalkoolik).

Trajtimi i hemokromatozës:

Karakteristikat e trajtimit të hemokromatozës:

Tregohet dieta, e pasur me proteina, pa produkte, është tepër vonë për t'u hakmarrë.

Mënyra më e arritshme për të hequr lëngun e tepërt nga trupi është gjakderdhja. Shihen 300-500 ml gjak nga frekuenca 1-2 herë në ditë. Numri i flebotomive rritet në varësi të nivelit të hemoglobinës, hematokritit të gjakut, feritinës dhe sasisë së gjakderdhjes së tepërt. Kur të jeni të sigurt, 500 ml gjak do të përmbajë 200-250 mg pështymë, renditja kryesore në depon e hemoglobinës së eritrociteve. Gjakderdhja vazhdon deri në zhvillimin e një pacienti anemik me stad të lehtë. Modifikimi i kësaj teknike ekstrakorporale - citafereza (CA) (heqja e pjesës qelizore të gjakut nga rrotullimi i autoplazmës në një qark të mbyllur). Kremi i heqjes mekanike të formës së elementeve të gjakut, CA mund të detoksifikojë dhe të shkaktojë një ndryshim në ashpërsinë e proceseve degjenerative-inflamatore. Për sëmundjet e lëkurës kryhen 8-10 seanca CA me një kalim të largët në terapi nëntrajtimi me CA ose hemoeksfuzion në një sasi prej 2-3 seancash për 3 muaj.

Mjekimi bazohet në deferoksaminën zëvendësuese (desferal, desferinë) 10 ml 10% me pika të brendshme ose të brendshme. Ilaçi ka një aktivitet shumë specifik deri në jonet Fe3+. Me ndihmën e 500 mg desferal, nga trupi u liruan 42,5 mg pështymë. Kursi i këmbimit të magazinës është 20-40 ditë. Një orë për të kryer trajtimin për cirrozën, diabetin e qarkullimit të gjakut dhe dështimin e zemrës. Sindroma anemike, e cila shpesh dyshohet, në pacientët me HCH për shkak të pranisë së pamjaftueshmërisë së tepërt në indet e mëlçisë, është midis ndërprerjes së terapisë aferente. Klinika jonë ka zhvilluar një skemë për administrimin e eritropoietinës rekombinante në sfondin e CA. Ilaçi ndihmon në rritjen e përdorimit të trupit nga depoja e trupit, gjë që çon në një ulje të rezervave totale të mikroelementit, një rritje të hemoglobinës. Eritropoietina reombinant administrohet në një dozë prej 25 mcg/kg peshë trupore për një numër seancash CA, të cilat kryhen 2 herë në ditë për 10-15 seanca.

Parashikim:

Prognoza përcaktohet nga hapi dhe trivaliteti i ndryshimit.

Sëmundjet Perebіg të parëndësishme, veçanërisht te njerëzit e një moshe të dobët. Vetë terapia zgjat gjithë jetën për dhjetë vjet. Mbijetesa për 5 vjet në sëmundjet e ekzaltuara është 2.5-3 herë më e lartë, më e ulët në ato jo të gëzuara. Rreziku i zhvillimit të HCC në pacientët me HCC për shkak të pranisë së cirrozës së mëlçisë rritet në 200 raste. Më shpesh, vdekja ndodh për shkak të dështimit të mëlçisë.

Derisa disa mjekë të dinë, nëse keni hemokromatozë:

• gastroenterologu
• dietologe

je i shqetesuar? Dëshironi të dini informacione më të hollësishme për hemokromatozën, shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, tejkalimin e sëmundjes dhe para dietës pas saj? Keni nevojë për një vështrim? Ti mundesh lini një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori zavzhd në shërbimet tuaja! Mjekët më të mirë për t'ju parë, për të parë shenjat më të mira dhe për t'ju ndihmuar për të diagnostikuar simptomat, ju këshillojnë dhe ju japin ndihmën e nevojshme dhe për të bërë një diagnozë. ti mundesh telefononi mjekun në shtëpi. Klinika eurolaboratori vіdkrita për ju tsіlodobovo.

Si të ktheheni në klinikë:
Telefoni i klinikës sonë afër Kievit: (+38 044) 206-20-00 (transmetim). Sekretarja e klinikës do t'ju japë një ditë të mbarë dhe një vizitë te mjeku. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Hidhini një sy më nga afër të gjitha shërbimeve të klinikës në її.

(+38 044) 206-20-00

Sikur të ishe më parë vikonan, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo çojini ato për një konsultë te mjeku. Nuk dinim çfarë të bënim, na duhet gjithçka në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Ju? Është e nevojshme të afroheni seriozisht për t'u bërë dashnor i shëndetit tuaj. Njerëzit nuk japin respekt të mjaftueshëm simptomat e sëmundjes dhe konfirmoni se sëmundjet tse mund të jenë të pasigurta në jetë. Është një sëmundje e madhe, e cila nuk shfaqet aspak në trupin tonë, por si rezultat shfaqet, e cila, për fat të keq, tashmë është tepër e tepruar. Sëmundja e lëkurës mund të shfaqë shenja, shenja karakteristike të sëmundjes - renditet simptomat e një sëmundjeje. Tregimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjes në tërësi. Për të cilët është thjesht e nevojshme për një degëz të herës në një lumë merrni një rifreskim te mjeku, jo vetëm për të shpëtuar sëmundjen e tmerrshme, por edhe për të nxitur një shpirt të shëndetshëm në trup dhe organizëm në tërësi.

Nëse dëshironi t'i bëni një kërkesë mjekut - nxitoni me një konsultë në internet, mund të gjeni atje përgjigjet e kërkesës tuaj dhe ta lexoni atë le të kujdeset dikush për ju. Për t'ju treguar për klinikat dhe mjekët - përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në shpërndarje. Regjistrohuni gjithashtu në portalin mjekësor eurolaboratori në mënyrë që të qëndroni të përditësuar me lajmet më të fundit dhe informacionet e përditësuara në faqe, pasi ato do t'ju dërgohen automatikisht me postë.

Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundjet e traktit intestinal:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) e dhëmbëve

Lëndimi i barkut

Infeksion kirurgjikal abdominal

Abscesi i gojës bosh

Adentia

Sëmundja alkoolike e mëlçisë

Ciroza alkoolike e mëlçisë

Alveoliti

Angina Zhensulya - Ludviga

Kujdes anestetik dhe kujdes intensiv

Ankiloza e dhëmbëve

Anomalitë dentare

Anomalitë në pozicionin e dhëmbëve

Anomalitë në zhvillimin e stravokhodit

Anomali në rritjen dhe formën e dhëmbit

Atrezia

hepatiti autoimun

Akalazi kardia

Ahalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Sëmundja dhe sindroma Budd-Chiari

Sëmundja okluzive venoze e mëlçisë

Hepatiti viral në pacientët me mungesë kronike të nirk që janë në hemodializë kronike.

Hepatiti viral G

Hepatiti viral TTV

Fibroza submukoze intra-orale (fibroza submukoze e gojës së zbrazët)

Leukoplakia me qime

Gjakderdhje gastroduodenale

Gjuha gjeografike

Degjenerimi hepatolentikular (sëmundja Westphal-Wilson-Konovalov)

Sindroma hepatolienale (sindroma mëlçi-shpretkë)

Sindroma hepatorenale (mungesa funksionale e nirk)

Karcinoma hepatocelulare (HCC)

Gіngivіt

Hipersplenizmi

Hipertrofia e pastër (fibromatoza e qartë)

Hipercementoza (periodontiti asimptomatik)

Divertikula faringeale-stravochidnі

Herniet e hapjes stravokide të diafragmës (PID)

Divertikula

Diverticulum diverticulum

Divertikulat e të tretës së poshtme të stravohodit

Divertikula në Stravohod

Divertikula në Stravohod

Divertikulat e të tretës së mesme të stravohodit

Diskinezia tek këmbësori

Diskinesia (mosfunksionimi) i fshikëzës së tëmthit

Distrofitë e mëlçisë

Mosfunksionimi i sfinkterit të Oddi (sindroma e postkolecistektomisë)

Dobryakіsnі push jo-epitelial

Dobryakіsnі zhovchnogo michur të sapogjetur

Dobryakіsnі kumbulla të mëlçisë

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Tumoret epiteliale Dobroyakіsnі

Zhovchnokam'yana khvoroba

Hepatoza yndyrore (steatoza) e mëlçisë

Zloyakіsnі zhovchnogo michur i sapogjetur

E keqja fryhet e kanaleve të tëmthit

Zorra e palës së tretë

Stomatiti i kandidiazës (mëllenjë)

Kariesi

Karcinoid

Thekë dhe pëlhura aberrante në stravokhod

Dhëmbët e pjesëve të forta

Gjakderdhje e venave të sipërme të traktit bimor

Kolecistiti ksantogranulomatoz

Leukoplakia e mukozës së gojës

Lëndimi i mëlçisë

Likarski Virazki

fibroza cistike

Mukocela e konjuktivitit

Kafshimi i dëmtuar

Dëmtimi i zhvillimit dhe dalja e dhëmbëve

Formimi i dhëmbëve të dëmtuar

Koproporfiria Spadkova

Dëmtimi Spadkovy i smaltit dhe dentinës (sindroma Stenton-Capdepon)

Steatohepatiti joalkoolik

nekroza e mëlçisë

nekroza e pulpës

Pozicione të panjohura në gastoenterologji

Pengesë për stravokhod

Osteogjeneza jo e plotë e dhëmbëve

Sëmundje për kirurgji urgjente

Superinfeksioni Gostra delta në bartësit e virusit të hepatitit B

Obstruksioni i zorrëve Gostra

Gostra porfir intermitent (i ndërprerë).

Çrregullimi gastrointestinal i qarkullimit mezenterik

Spitali për sëmundje gjinekologjike në ordinancën e kirurgut

Gjakderdhje akute nga organet e traktit bimor

Ezofagiti Gostri

Hepatiti alkoolik armiqësor

Apendiciti gostry

Paradontiti apikal i Hostry

Kolecistiti pa gurë

Hepatiti A Hostrius (AVHA)

Hepatiti B Hostrius (HBV)

Hepatiti B Hostrian për shkak të agjentit delta

Hepatiti Hostrius E (AVHE)