Hemokromatoza jetre (brončani dijabetes, pigmentirana ciroza) - bolest, zbog oštećenja okluzije u tijelu. Prvi znakovi većine bolesti pojavljuju se nakon dosezanja u 40. stoljeće. U većini slučajeva dolazi do smanjenja hemokromatoze (3-4 slučaja na 1000 bolesti). Zbog prisutnosti pravovremene pismene bujnosti, bolest može dovesti do razvoja ozbiljnih stanja, uključujući rak jetre.

Što je hemokromatoza

Hemokromatoza jetre jedna je od najraširenijih bolesti. Yogo kod za ICD-10 je E83. 1 (oštećenje zamjene dvorane).

Hemokromatoza se također naziva brončani dijabetes; ljudski organizam vmoktuê zalizo na supra-svjetsku kílkost, ne dopuštajući klitinima da se u svoje vrijeme prepuste ekscesima joge. Provocira nakupljanje pigmenata i slanih elemenata u unutarnjim organima, koji se trebaju proizvesti prije pojave karakterističnog izgleda kože i organa. Kada je supra-svjetski, količina opuštenosti u tkaninama klitina je da se savija.

Ova se bolest najčešće razvija kod muškaraca, a žene pate od nje ujutro.

Formirati bolest

Fahivtsí vidi dva oblika hemokromatoze: primarni i sekundarni. Primarni oblik najčešće je reduciran i povezan je s genetskim defektom. I ovdje se još važnije razvija brončani dijabetes kod ljudi, oduzeli su neispravan gen majci i ocu.

Primarni oblik je podijeljen na vrste papalina:

• autosomno recesivni klasični;
• maloljetnik;
• autosomno dominantna;
• recesivna neasocijacija.

Sekundarni oblik brončanog dijabetesa razvija se kroz potpunu disfunkciju sustava koji sudjeluju u procesu razmjene bolesti, a razvija se u istim depresijama. Vaughn je također podijeljen na takve vrste:

• prehrambeni;
• metabolički;
• novorođenčad;
• nakon transfuzije;
• zbunjenost.

Neonatalna hemokromatoza se razvija samo u novorođenčadi. Time se glavni simptomi bolesti javljaju u prvoj godini nakon ljudi. U rizičnoj skupini su prijevremeno rođeni dječaci, kod nekih tegoba, češće, kod djevojčica. Liječenje u takvim situacijama ne donose loše rezultate, a zbog života djeca idu na transplantaciju jetre.

Uzrok razvoja

Recesivni ili primarni brončani dijabetes može se razviti kroz mutaciju gena koja se nalazi na 4. kromosomu, lijevo rame. Mnogo je više razloga za krivnju sekundarnog oblika i najčešće izazivaju pojavu hemokromatoze.

• talasemija;
• alkoholna ciroza jetre;
• hepatitis;
• anemija;
• rak jetre;
• porfir kože.

Sekundarni oblik se također može razviti nakon transfuzije, krhotine krvi darivatelja da osvete strana crvena krvna zrnca, da umru ranije za snagu i vide sunce. Među ostalim razlozima za krivca brončanog dijabetesa, varto se vidi u suprasvjetskom unosu fizioloških lijekova i primjeni dijete s niskim udjelom proteina.

Simptomi i faze

Prvi znakovi hemokromatoze pojavljuju se kada se u tijelu osobe nakupi do 40 g sline. Najočigledniji simptom ove bolesti je pigmentacija. Koža na licu, vratu, rukama, državnim organima i šapama bolesnika ispunjena je sivom i brončanom bojom. U slučaju kolitisa postoje znakovi kasne hemokromatoze.

Yaskrava je znak hemokromatoze - brončani shkiri.

Faze brončanog dijabetesa i simptomi koji ga karakteriziraju: tablica

Pozornica	Simptomi
Pochatkova	U ovoj fazi, znakovi su spaljeni. Većina tegoba pati od slabosti, pojačanog umora, zbunjenosti, bolesti jetre, suglobiv.
Rozgornuta	U svijetu, razvojem bolesti, koža je ispunjena brončanim okom. Simptomi kao što su tahikardija, mučnina, povraćanje, jak bol u trbuhu, spuštanje arterijski porok. U bolesne osobe se razvija ciroza, cirkulatorni dijabetes, rad supranuralnih nabora i ljuska štitnjače je uništena. Pri palpaciji jetra se osjeća bolno, a sam organ otiče na rubovima. U 30% bolesnika dolazi do zatajenja srca u robota (razvoj zatajenja srca, povećanje organa)
Toplinska	Kod bolesti u ovoj fazi zanedbaniy, vysnazhennya, nadutost, distrofija. razvija se zatajenje jetre

Osobitosti prekida u ljudima i ženama

Pojava karakterističnih znakova brončanog dijabetesa leži samo u stadiju bolesti, a također iu stanju bolesnika. Dakle, kod ljudi se sumnja na atrofične promjene u testisima i smanjenje potencije. U svijetu razvoj hemokromatoze uzrokuje impotencija i ginekomastija (povećanje obveznih i rast mliječnih bolesti).

Ženama u razvijenoj fazi brončanog dijabetesa često se dijagnosticira neplodnost i amenoreja (prisutnost menstruacije je manje ili više produljena).

Dijagnostika

Ako se otkriju karakteristični simptomi brončanog dijabetesa, potrebno je odmah dogovoriti pregled kod hepatologa. Da biste potvrdili dijagnozu u klinici, izvršite vizualni pregled i prepoznajte sljedeće postupke kao niske:

1. Analiza presjeka, krvi. Smrad je neophodan za očitovanje razine sunca, proteina i enzima u tijelu, očitovanje infekcije i upale.
2. Ultrazvuk zahvaćenih organa. Ultrazvučno praćenje pomaže u procjeni stanja srca, jetre i crijeva.
3. MR. Pod satom zahvata završava se stadij jetre i stadij oštećenja tkiva.
4. Genetsko testiranje. Potrebno je utvrditi prisutnost defektnog gena u organizmu.
5. Biopsija. Tijekom postupka pregledava se ulomak jetre na cirozu i maligne neoplazme.

U slučaju sumnje na razvoj komplikacija, dodatno se propisuju X-zrake globula i prisutnost krvnog tsukra.

Metode likuvannya

Nakon potvrde dijagnoze lijeka, izradite shemu liječenja. Samostalno u obliku brončanog dijabetesa terapija je složena i uključuje:

• prihvaćanje medicinskih beneficija;
• dotrimanya posebna prehrana;
• vikoristannya koshtiv narodna medicina

Kod liječenja hemokromatoze takav postupak često stagnira, poput puštanja krvi. Vaughn je neophodan za liječenje krvnog organizma s viškom tekućine. Na početku epizoda liječnik donosi odluku o odlasku na operativnu intervenciju.

Medicinska terapija

Medikamentozno liječenje brončanog dijabetesa usmjereno je na promjenu količine sline u jetri, obnavljanje tkiva unutarnjeg organa i razvoj uzroka razvoja bolesti. Fahivtsí najčešće propisuje lijekove koji leže prije početka skupina medicinskih proizvoda:

1. Helatory. Lica usmjerena na vid jetre. Deferoksamin se najčešće propisuje za brončani dijabetes.
2. Hepatoprotektori. Lijekovi popravljaju tijelo zahvaćenog organa i normaliziraju ga na robota.

Vykoristannya likarskih zasobiv z ínshih skupine ležati će postati pacijent. U nekim slučajevima specijalist dodatno prepoznaje antibakterijska terapija to prihvaćanje likiva, usmjeravanje na poboljšanje rada srca i poboljšanje imuniteta.

Trivalitet zastosuvannya, bilo to liječenje da doziranje određuje lijek.

Dotrimannya dijeta

Više prehrambenih proizvoda koje treba uključiti u prehranu

Važnu ulogu u liječenju brončanog dijabetesa ima dijetoterapija, koja prenosi uključivanje proizvoda iz prehrane iz promicanja tijela. Za tsíêí̈ grupu lagati:

• svinjetina i jalovičina (koja je tamnija od mesa, više je u budućnosti pobjeći iz dvorane);
• plodovi mora;
• heljda;
• pistacije;
• jabuka;
• špinat;
• mahunarke;
• peršin;
• kukuruz.

Za sat veselja, to je i slíd vydmovítisya víd vívannya alkohola, iêts a slamka z pídvíschenim vítamín C, scho priyaê skolíznínnu zaliza. U slučaju hemokromatoze preporuča se piti kavu i crni čaj;

Vikoristannya folk zasobiv

Kao komplementarna terapija, vikoristovuyutsya zabsobis tradicionalne medicine. Najučinkovitiji tretman za liječenje brončanog dijabetesa je sljedeći:

Ime	Sastojci	Kuhanje	Zastosuvannya
Biljne infuzije	1 sv. l. centaury, tvrdim, dubrovački, listovi kupine i šal, korijen čička; 1 l kopra; 3 čl. l. med	Biljni izbor prelijte posipanjem i ostavite da se kuha 3 godine. Potim zasíb potrebno je filtrirati i dodati u novi med	Piti 3 puta dnevno po jednu čašu
Vinna tinktura	1 sv. l. začinsko bilje, dubrovačko, cvijeće bijelog bagrema i crne bazge; 0,6 l vina	Vino je potrebno lagano promiješati i napuniti začinskim biljem. Nakon 2 godine, morate nastaviti	Vzhivat 2 puta dnevno, 50 ml

Prije zastosuvannyam zabiv narodne medicine treba konzultirati s liječnikom.

Kirurška intervencija

Kardinalna metoda liječenja brončanog dijabetesa brza isporuka. Dok se tome ne da novi liječnik, jasno je da je pacijentu dijagnosticirana ciroza jetre ili morbiditet. U slučaju oštećene krhkosti, bolest je prikazana operacija za ugradnju proteze.

U slučaju progresivne ciroze neophodna je transplantacija zahvaćenog organa, neophodna za spašavanje života bolesne osobe. Kirurški zahvat se provodi u općoj anesteziji nakon pripreme pjevačkih umova.

Eventualno presavijeni

Pravodobno veselje pomoći će vam da pobjegnete od ozbiljnih komplikacija. Defekti u organizmu nastaju kod zanedbanih depresija, a kod bolesnika se javljaju sljedeće bolesti:

• zatajenje jetre;
• infarkt;
• rak jetre;
• cirkulacijski dijabetes;
• ciroza jetre;
• sugloboví bolestan;
• aritmija.

Za dostupnost kvalifikacija za dodatnu pomoć bolesnici s ginekološkim peritonitisom, jetrenim ili dijabetičar Komi.

Dođite Prevencija

Prevencija hemokromatoze uključuje prethodnu terapiju ozbiljnih preporuka:

• savjet o uzimanju lijekova za povećanje hemoglobina;
• isključivanje iz prehrane proizvoda iz visoke sobe;
• implantacija bijelog ježa.

Iako je jednom ili oba oca dijagnosticirana hemokromatoza, djecu je potrebno redovito krvariti kako bi se kontrolirala razina protoka krvi u tijelu i podvrgnuti opstezhenniji u klinici.

Ako se liječenje hemokromatoze poveća nakon otkrivanja karakterističnih simptoma, tada se razvoj može smanjiti, a prognoza će biti povoljna. Ako zanemarite znak bolesti, tabor bolesne mlade osobe će se pogoršati, a trivijalnost njegovog života značajno će se skratiti. Poremećajem razmjene govora u tijelu bolesnik razvija bolesti koje su neizbježne iz života. Na stadij klipa Brončani dijabetes je dobar za složeno liječenje, ali bolesnoj osobi nije potrebna operacija.

• Što je hemokromatoza
• Što uzrokuje hemokromatozu
• Simptomi hemokromatoze
• Dijagnoza hemokromatoze
• Liječenje hemokromatoze
• Dok neki liječnici ne saznaju, ako imate hemokromatozu

Što je hemokromatoza

Primarna hemokromatoza (PHC) nije autosomno recesivna, HLA-povezana bolest, povezana s genetskim defektom, koju karakterizira poremećen govorni tok, uz jače povećanje propuštanja sluznice crijevnog trakta.

Što uzrokuje hemokromatozu

Prethodno je bolest opisao M. Troisier 1871. godine kao kompleks simptoma koji karakteriziraju dijabetes, pigmentacija kože, ciroza jetre, povezana s nakupljanjem sline u tijelu. Godine 1889. str. Reclinghausen je uveo pojam "hemokromatoza", koji odražava jednu od značajki bolesti: neobičnu infekciju kože i unutarnjih organa. Utvrđeno je da se debelo crijevo nakuplja u parenhimskim stanicama jetre, a zatim se može deponirati u druge organe (subskapularni kolitis, srce, globule, hipofiza).

Širina. Populaciono-genetske studije promijenile su prijavu PZZ kao rijetke bolesti. Širina gena PGG trebala bi biti 0,03-0,07% - tako se donedavno predviđalo 3-8 varijacija na 100 tisa. populacija. Među bijelom populacijom, učestalost homozigotnosti postaje 0,3%, učestalost heterozigotnog nošenja je 8-10%. Na poveznici s poboljšanom dijagnostikom indicira se porast oboljevanja. Učestalost oboljevanja među stanovnicima Europske unije trebala bi biti u prosjeku 1:300. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, 10% stanovništva pati od hemokromatoze. Ljudi obolijevaju oko 10 puta češće, žene.

Patogeneza

Normalno, u tijelu se nalazi oko 4 g sline, njih g u skladištu hemoglobina, mioglobina, katalaze i drugih respiratornih pigmenata i enzima. Zalihe sline postaju 0,5 g; U normalnoj dnevnoj prehrani ljudi bi trebali uzimati blizu 10-20 mg sline (90% u slobodnom stanju, 10% u slučaju hema), uključujući 1-1,5 mg.

Puno sunca, scho smoky, lezi u obliku iogo rezervi u tijelu: što više trebate, više će se sunce smočiti. Smoktuvannya vídbuvaêtsya glava čin gornjeg víddílakh tankog crijeva i ê aktivni proces, u slučaju zakomu vídízo može se prenijeti daleko protiv koncentracije gradijenta. Ne postoje poznati mehanizmi prijenosa.

U klitinima sluznice crijeva preplavljena je citosolom. Deyak yogo dio je povezan i oduzet od gledanja na feritin, koji je, inače, ili pobjednički, ili se koristi kao rezultat pogoršanja epitelnih stanica. Dio sline, prepoznat za metabolizam u drugim tkivima, transportira se kroz bazolateralnu membranu stanice i veže se na transferin, glavni transportni protein sline u krvi. U klitinima djeluje poput feritina - kompleksa proteina apoferitina s fiziološkom otopinom. Nakupljanje molekula feritina, koje su se razbile, je hemosiderin. Otprilike jedna trećina rezervi sline u tijelu nalazi se u hemosiderinu, čiji je broj veći u slučajevima bolesti uzrokovanih nagomilavanjem sline.

U slučaju hemokromatoze, izloženost biljnom traktu povećava se na 3,0-4,0 mg. Dakle, u razdoblju od 1. godine njegov broj, koji se nalazi u ćelijama koje se nalaze, potpomoću žlijezde, srca i druge organe i tkanine, iznosi oko 1 g. Konačno, unutarnje i pozadinske klime provode se u tijelu, što omogućava slobodan pristup u toksičnim unutarnjim klinikama. reakcije. Budući da je snažan govor bogat oksidima, stvara slobodno slobodne hidroksilne radikale, koji u svojim rukama uništavaju makromolekule lipida, proteina i DNK.

Povećano nakupljanje sline u jetri karakterizira:

• Fibroza i ciroza jetre s primarnim nadvažnim nakupljanjem sline u parenhimskim stanicama, manji svijet - u najčešćim retikuloendotelnim stanicama.
• Vídkladennya zalíza u ínshih organa, uključujući pídshlunkovu zalí, srce, pípofíz.
• Napredovanje naslaga gline, što dovodi do yogo adsorpcije i nakupljanja.

Bolest je povezana s takozvanim missense mutacijama, odnosno mutacijama koje zahtijevaju promjenu osjetnog kodona i dovode do zrna biosinteze proteina.

Genetsku prirodu PHC-a potvrdili su M. Simon i sur. 1976. r. yakí je pokazao u predstavnika europske populacije blisku povezanost bolesti s antigenima pjesme kompleksa histozuma glave. Za kliničku ekspresiju neophodna je prisutnost bolesnika s dva PHC alela (homozigotnost). Prisutnost jedne bolesti na HLA haplotipu ukazuje na heterozigotnu prisutnost PHC alela. U takvim slučajevima mogu se pojaviti neizravni znakovi koji upućuju na povećanje prisutnosti u tijelu i prisutnost klinički značajnih simptoma. Heterozigotni gen je važniji od homozigotnog. Yakshcho uvrijeđeni očevi su heterozigoti, mogući pseudo-dominantni tip pada. U heterozigota je apsorpcija unosa neznatno povećana, postoji mali porast unosa u krvni serum, proteo nesigurnog života nije preopterećen mikroelementom. Istodobno, ako heterozigoti boluju od drugih bolesti, koje su praćene poremećenom razmjenom noge, tada se mogu pojaviti klinički i morfološki znakovi patološkog procesa.

Bliska povezanost infekcije s HLA-antigenima, što omogućuje lokalizaciju gena, što je slično PHC-u, širi se na kratkom kraku kromosoma 6 u blizini A lokusa HLA sustava i povezuje se s A3 alelom i A3 B7 ili A3 B14 haplotipovima . Ova činjenica poslužila je kao osnova za istraživanje, doprinos identifikaciji joge.

Spadkovy hemokromatoza na klipu vvazhavshis jednostavne monogene bolesti. U ovom satu, iza genetskog defekta, ova klinička slika pokazuje 4 oblika PZZ-a:

• klasični autosomno recesivni HFE-1;
• juvenilni HFE-2;
• HFE-3, povezan s mutacijom receptora transferina tipa 2;
• autosomno dominantna hemokromatoza HFE-4

Identifikacija HFE gena (povezanog s razvojem hemokromatoze) postala je važan trenutak u razumijevanju bolesti. HFE gen kodira strukturu proteina koji se sastoji od 343 aminokiseline, što je slično molekuli sustava MHC klase I. Homozigotni C282Y aleli u homozigotnih srednje etničkih Rusa imaju najmanje 1 na 1000 slučajeva. Uloga HFE u daljnjem metabolizmu povezana je s interakcijom HFE s transferinskim receptorom (TfR). Povezanost HFE s TfR smanjuje sporidnost receptora na transferin povezan s hladnoćom. S mutacijom C282U, HFE se ne počinje vezati za TfR, a s mutacijom H63D, afinitet prema TfR u manjoj mjeri opada. Trivimerna struktura HFE-a proučavana je uz pomoć rendgenske kristalografije, što je dalo mogućnost da se utvrdi priroda međuodnosa između HFE-a i svjetlosne lancete 2m, te da se ukaže na lokalizaciju mutacija povezanih s hemokromatozom.

Mutacija S282U proizvodi sve do razvoja disulfidne veze u domeni, što može biti važno za formiranje ispravne prostorne strukture proteina i njegovu vezu s 2m. Najveća količina HFE proteina nalazi se u dubokim kriptama duodenuma. U normi je uloga HFE proteina u kriptografskim stanicama važnija u modulaciji okluzije dvorane, povezane s transferinom. Na zdravi ljudi uzrokovati porast razine sivo-vunenog zaljeva do pomicanja duboke okluzije kripti dubokim klitinima (proces posredovanja TfR i modulacije HFE). Mutacija C282Y može poremetiti TfR-posredovanu okluziju hodnika kriptalnim klitinima i na taj način formirati blagi signal o prisutnosti niske prisutnosti u tijelu.

Smanjenjem mjesta unutarnje klitinalne šupljine, enterociti koji se diferenciraju, koji migriraju na vrh resica, počinju vibrirati povećanjem količine DMT-1, uslijed čega dolazi do okluzije šupljine. povećava. Glavna linija patogeneze je genetski defekt u enzimskom sustavu, koji regulira gutanje crijeva u crijevima za normalno pražnjenje crijeva. Donio je genetsku vezu iz HLA-A sustava. Studija nevažnosti povezivanja s zamjenskim markerima pokazala je povezanost hemokromatoze s Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Daljnja istraživanja u ovom smjeru izravno i analiza haplotipova omogućuju nam da utvrdimo je li gen za ekspanziju između D6 S2238 i D6 S2241. Prijenos gena na hemokromatozu je homologan HLA, a mutacija može utjecati na funkcionalno važno područje. Gen koji kontrolira prisutnost u tijelu, širi A3HLA lokus u 6. kromosomu. Danski gen kodira strukturu proteina, koji stupa u interakciju s transferinskim receptorom i smanjuje sporidnost receptora na kompleks transferina željeza. Dakle, mutacija HFE-gena poništava transferin-posredkovane zahvate zaliziranja interocitama dvanaestih kiški, zbog čega se formira pogrešan signal zbog niskog sadržaja koji se zalaže u tjelesnim osobama, što, sa svojom stranom, dovodi do poboljšane željene željene biljeke DCT-1 u vorsinškim interocima a u krajnjem slučaju - na povišenu poplavu dvorane.

Potencijalna toksičnost objašnjava se sposobnošću metala da promijeni svoju valenciju kako bi pokrenuo brojne reakcije slobodnih radikala koje dovode do toksičnog oštećenja organela i genetskih struktura klitina, potaknute sintezom kolagena i razvojem puffina. U heterozigota pokazuju mali porast razine krvne slezene, ali ne pokazuju prekomjerno nakupljanje krvi i oštećenja tkiva.

Međutim, može se dogoditi da heterozigoti pate od drugih bolesti koje su praćene poremećenim metabolizmom.

Sekundarna hemokromatoza najčešće nastaje na lisnim ušima, bolestima krvi, faringealnoj porfiriji, parcijalnim hemotransfuzijama i uzimanju fizioloških lijekova.

Simptomi hemokromatoze

Značajke kliničkih manifestacija:

Kliničke manifestacije bolesti razvijaju se nakon početka zrele dobi, ako zalihe sline u tijelu dosegnu 20-40 g i više.

Postoje tri faze u razvoju bolesti:

• bez dokaza o sklonosti slini s genetskim stasom;
• revancija slinom bez kliničkih manifestacija;
• stadij kliničkih manifestacija

Klip bolesti akcija. Na početku stadija, kroz niz godina, ožiljci su preplavljeni slabošću, ukočenošću, mršavošću i smanjenjem državne funkcije ljudi. Često postoji bol u desnom subkostalnom području, u naborima u zglobu s kondrokalcinozom velikih nabora, suhoćom i atrofičnim promjenama na koži, testisima.

Stadij opekotina bolesti karakterizira klasična trijada. pigmentacija kože, sluznica, ciroza jetre i dijabetes.

Pigmentacija je jedan od najčešćih i ranih simptoma hemokromatoze. Eye virazníst leći zbog recepta procesa. Brončani, tamni dijelovi shkirija vidljiviji su na najvidljivijim dijelovima tijela (oblik, ramena, RUKE), na ranije pigmentiranim područjima, na ingvinalnim udubljenjima, na državnim organima.

Većina pacijenata je ispred nas kod pećnice. Ozdravljenje jetre može se čuvati u budućnosti u slučaju bolesti. Konzistencija jetre je tanka, površina je glatka, ponekad postoji bol pri palpaciji. Splenomegalija se javlja u 25-50% bolesnika. Pozapechínkoví znakovi zustrechayutsya rijetko. Dječački dijabetes dijagnosticira se u 80% bolesnika. Često vin inzulin-depozit.

Endokrini poremećaji se opažaju kod vizualno hipofunkcionalne hipofize, epifize, epifiznih ulkusa, ulkusa štitnjače (1/3 bolesti) stanja ulkusa. Vidi drugačije endokrinopatije se sporije razvijaju u 80% bolesnika. Najčešći oblik patologije je dijabetes melitus.

U slučaju srčane bolesti u slučaju PZZ-a, uočava se u 90-100% slučajeva bolesti, ali kliničke manifestacije srčanog oštećenja opažene su samo u 25-35% bolesnika. Kardiomiopatija je popraćena povećanjem broja otkucaja srca, poremećajima ritma, progresivnim razvojem refraktornog zatajenja srca.

Hemokromatozu je moguće smanjiti artropatijom, kondrokalcinozom, osteoporozom s kalciurijom, neuropsihijatrijskim poremećajima, tuberkulozom, porfirijom zdjelice.

Vidi se latentno (što uključuje bolesti s genetskim schilnistyu i minimalno prevladavajuću insuficijenciju), s izraženim kliničkim manifestacijama i terminalnom hemokromatozom. Najčešći su hepatopatski, kardiopatski, endokrinološki oblici: umjereno progresivni, umjereno progresivni, swidkoprogresivni i s blaženim ekscesom.

Latentni stadij PHC javlja se u 30-40% bolesnika, što se očituje tijekom obiteljske genetske opstrukcije srodnika bolesnika ili tijekom populacijskog probira. Kod nekih od navedenih bolesti starije dobne skupine postoji minimalna simptomatologija u pojavi blage slabosti, pojačanog stupora, gotovo težine u desnom subkostalnom području, pigmentacije skeletnih krivulja na gornjim udovima tijela, blagog smanjenja pluća.

Stadij razvijenih kliničkih manifestacija karakterizira prisutnost astenovegetativnog sindroma, bol u trbuhu, ponekad intenzivna, artralgija, smanjenje libida i potencije u 50% muškaraca i amenoreja u 40% žena. Osim toga, možete paziti na gubitak tjelesne mase, kardialgiju i otkucaje srca. Pod sat ob'ektivny obstezhennya hepatomegalija, melazma, poremećena funkcija submukozne šupljine (inzulinu ovisni dijabetes melitus).

U terminalnoj fazi PHC-a uočavaju se znakovi dekompenzacije organa i sustava u obliku portalne hipertenzije, razvoja hepatičnog klitina, kao i desnostranog lijevog zatajenja srca, dijabetičke kome i ekskrvavljenja. Uzroci smrti takvih pacijenata, u pravilu, su krvarenje iz proširenih vena stravohoda, zatajenje jetre i srca, aseptični peritonitis, dijabetička koma.

Kod takvih bolesnika opaža se razvoj bucmastog procesa (rizik razvoja u slučajevima starijim od 55 godina javlja se 13 puta u istoj populaciji).

Juvenilna hemokromatoza je čest oblik bolesti koji se javlja u mladoj dobi (15-30 godina) i karakterizira ga izražena nadmoćna lezija, koju prate simptomi oštećenja jetre i srca.

Dijagnoza hemokromatoze

Značajke dijagnostike:

Dijagnoza se temelji na višestrukim lezijama organa, bolestima sličnim gripi kod nekoliko članova jedne obitelji, uznapredovalim u kavitetu, izlučivanju kaviteta iz sekcije, visokoj koncentraciji transferina, feritinu u krvi, siromatizmu. Dijagnoza je moguća u slučaju dijabetes melitusa, kardiomiopatije, hipogonadizma i tipične pigmentacije kože. Laboratorijski kriteriji - hiperferemija, povećanje indeksa transferina (više od 45%). U krvnom serumu dolazi do oštrog povećanja feritina raži, izlučivanja hodnika iz odjeljka (desferalni test). Nakon intravenske injekcije od 0,5 g desferalnog vida, povećanje sline se povećava na 10 mg po doba (u normi od 1,5 mg po doba), povećava se koeficijent NTZ (zalizo / ZZhSS). Zbog prakse genetskog testiranja povećao se broj slučajeva zbog prisutnosti hemokromatoze bez klinički znakovi pretovar po zaljevu. Provesti istraživanja prisutnosti mutacija C282Y/H63D u skupini u kojoj postoji rizik od razvoja preplavljenosti hladnoćom. Ako je pacijent homozigot za C282Y/H63D, dijagnoza relapsirane hemokromatoze može se vratiti.

Među neinvazivnim metodama za daljnje taloženje mikroelementa u jetri, može se propisati za dodatnu magnetsku rezonancu. Temelj metode je smanjenje intenziteta signala jetre, preplavljene inhalacijom. U tom koraku, smanjenje intenziteta signala proporcionalno je rezervama zaljeva. Metoda omogućuje određivanje supra-svjetske insuficijencije u subduktalnoj insuficijenciji, srcu i drugim organima.

Tijekom biopsije jetre moguće je otkriti jasnu insuficijenciju, što daje pozitivnu Perlsovu reakciju. Kada se izmjeri spektrofotometrijski, trebao bi biti preko 1,5% suhe mase jetre. Očekuje se da će važna vrijednost biti izračun jetrene sluznice u uzorcima biopsije jetre atomskom apsorpcijskom spektrometrijom uz daljnji izračun indeksa jetrene sluznice. Indeks predstavlja prosječnu koncentraciju sline u jetri (µmol/g suhe vag) oboljelog (u stijenama). U slučaju PZZ-a u ranim fazama, pokazatelj je manje-više 1,9-2,0 i ne dostiže naznačenu vrijednost u drugim zemljama koje karakterizira hemosideroza jetre.

U latentnom stadiju bolesti funkcionalni jetreni testovi se praktički ne mijenjaju, a prema podacima histološkog istraživanja sumnja se na hemosiderozu 4. stupnja, fibrozu portalnih trakta bez izraženih znakova upale infekcije.

U fazi uznapredovalih kliničkih manifestacija histoloških promjena u jetri zvuči kao pigmentirana septalna ili granularna ciroza s masivnim naslagama hemosiderina u hepatocitima i manje značajnim u makrofagima, epitelu. kanal za preživače.

Histološkim praćenjem u terminalnom stadiju bolesti, slika generalizirane hemosideroze s lezijama jetre (na prsima monotone multilobularne ciroze), srca, subduralne, štitnjače, sinusa i znojnih šupljina, supramentalnih šupljina i dr. otkrivaju se hipofitski organi.

Perevantazhennya zalizom poserígaêtsya na broj kongenitalnih ili natuhnyh stanov, s yakim potrebno razlikovati PHC.

Klasifikacija i uzrok razvoja Postat ću revancija poplavom:

• Obiteljski ili kongenitalni oblici hemokromatoze:
  • Porijeklo hemokromatoze povezane s HFE:
    • homozigot C282Y;
    • mješovita heterozigotnost C282Y/H63D.
  • malformacije hemokromatoze nepovezane s HFE.
  • Juvenilna hemokromatoza.
  • Navantazhennya zalizom na nove ljude.
  • Autosomno dominantna hemokromatoza.
• Otrimane revanširanje pljuvačkom:
  • Hematološke bolesti:
    • anemija na pozadini navantaže;
    • velika talasemija;
    • sideroblastna anemija;
    • Kronična hemolitička anemija.
• Kronična bolest jetre:
  • hepatitis C;
  • alkoholna bolest jetre;
  • bezalkoholni steatohepatitis.

Bolest je također potrebno razlikovati od patologije krvi (talasemija, sideroblastična anemija, recesivna atransferemija, mikrocitna anemija, porfirija), bolesti jetre (alkoholna bolest jetre, kronična virusni hepatitis, nealkoholni steatohepatitis)

Liječenje hemokromatoze

Značajke liječenja hemokromatoze:

Prikazana je dijeta, bogata proteinima, bez proizvoda, kasno je za osvetu.

Najpristupačniji način uklanjanja viška tekućine iz tijela je puštanje krvi. 300-500 ml krvi se vidi iz učestalosti 1-2 puta dnevno. Broj flebotomija se povećava ovisno o razini hemoglobina, krvnog hematokrita, feritina i količini viška krvarenja. Kada ste sigurni, 500 ml krvi sadržavat će 200-250 mg sline, glavnog ranga u skladištu hemoglobina eritrocita. Puštanje krvi se nastavlja do razvoja anemičnog bolesnika s blagim stadijem. Modifikacija ove ekstrakorporalne tehnike - citafereza (CA) (uklanjanje staničnog dijela krvi iz rotacije autoplazme u zatvorenom krugu). Krema za mehaničko uklanjanje oblika krvnih elemenata, CA može detoksificirati i uzrokovati promjenu težine degenerativno-upalnih procesa. Kod kožnih oboljenja provodi se 8-10 sesija CA s udaljenim prijelazom na subtretmansku terapiju CA ili hemoeksfuzijom u količini od 2-3 sesije tijekom 3 mjeseca.

Liječenje se temelji na zamjenskom deferoksaminu (desferal, desferin) 10 ml 10% unutarnje ili unutarnje mrlje. Lijek ima vrlo specifičnu aktivnost do Fe3+ iona. Uz pomoć 500 mg desferala iz tijela je otpušteno 42,5 mg sline. Skladišni tečaj burze je 20-40 dana. Jedan sat za provođenje liječenja ciroze, cirkulacijskog dijabetesa i zatajenja srca. Anemični sindrom, na koji se često sumnja, u bolesnika s HCH zbog prisutnosti suvišne insuficijencije u tkivu jetre, nalazi se između prekida aferentne terapije. Naša klinika razvila je shemu za davanje rekombinantnog eritropoetina na pozadini CA. Lijek pomaže povećati iskorištenje tijela iz depoa tijela, što dovodi do smanjenja ukupnih rezervi mikroelementa, povećanja hemoglobina. Reombinantni eritropoetin se primjenjuje u dozi od 25 mcg/kg tjelesne težine za nekoliko CA sesija, koje se provode 2 puta dnevno po 10-15 sesija.

Prognoza:

Prognoza je određena korakom i trivalitetom promjene.

Perebíg tegobe trivaljno, osobito u ljudi slabe dobi. Vlastita terapija traje cijeli život deset godina. Preživljavanje tijekom 5 godina u egzaltiranim bolestima je 2,5-3 puta veće, a niže u onima koji se ne raduju. Rizik od razvoja HCC u bolesnika s HCC zbog prisutnosti ciroze jetre povećan je u 200 slučajeva. Najčešće do smrti dolazi zbog zatajenja jetre.

© Povlačenje materijala sa stranice samo je pitanje vremena za administraciju.

Hemokromatoza, poput bolesti (simptomatski kompleks, stanje, koje karakterizira prekomjerno nakupljanje sline (Fe) u organizmu), uzela je svoj klip s kraja 19. stoljeća, a sebe - od 1871. stoljeća, proto- deveto ime za patologiju zapelo tek nakon 18 godina). Druga hemakromatoza (HC) naziva se pigmentirana ciroza i brončani dijabetes, koja se, u principu, pokazuje svojim kliničkim manifestacijama: promjena boje kožnih krivulja (do bronce), svi znakovi cirotičnog dijabetesa i degeneracija parenhima jetre s razvoj ciroze. Grimizna, hemokromatoza se naziva generalizirana hemosideroza, von Recklinghausen-Apelbaumova bolest i Troisier-Anot-Choffardov sindrom. Formiranje ovog kompleksa simptoma u terminalnoj vrećici dovodi do oštećenja bogatstva organa i razvoja višestrukog zatajenja organa.

Primijećeno je da muškarci i žene najviše pate od ove patologije (spívídnostnja ≈ 1: 8-10), a cijena nije uzrokovana priljevom neispravnog gena. Žensko tijelo može potrošiti ne samo kredit, ali će mi trebati puno vremena za mjesec ili dva. Prosječna bolest ima između 40 i 60 sudbina. Vrahovyuchi porazu bugatioh organív, hemokromatoza xtos samo ne likuê: reumatolog, í gastroenterolog, í endokrinolog, í kardiolog, i drugi fahivci.

Gdje dobiti izravni zave?

Moguće je da je netko imao malo, scho, krím vídomih oblike tsukrovy dijabetesa (ÍSD i ÍNZDD), ovo je varijanta, nazivi bronce (ne odvajajte se od brončane bolesti - Addisonova bolest), pigmentirana ciroza ili hemokromatoza, koja umovovleniya nadmírnim akupchennyam zalíza u organízmí.

Prvi udarac uvijek prima jetra (hemokromatoza jetre). U ranoj fazi, ako ostali organi "našeg" zaljeva još nisu probušeni, portalne zone su već ispunjene ovim kemijskim elementom. Hemakromatoza jetre je zamjena jetrenog parenhima zdravim tkivom (ce i fibroza) u oba dijela s nastankom ciroze, koja se u svom području nagomilava da bi se transformirala u primarni rak koji važan organ.

Međutim, patološki proces ne završava na jetri, iako se nastavlja akumulirati ta količina može doseći 20-60 g (s normom od 4-5 g). Ale trebate ići negdje i, prirodno, shukaê ínshí parenhimski organ. Kao rezultat toga, rješava se sljedeće:

• u subshlunkovyj zolozi, što dovodi do degeneracije parenhima;
• u slezeni;
• u vlaknima miokarda, stvarajući um u razvoju skleroze koronarnih žila;
• u epidermi, neka vrsta sličnih vtruchani počinje kameniti i atrofirati;
• u endokrinim šupljinama (gornje šupljine, hipofize, šupljine štitnjače, simianiki).

Zalizo, djelujući u organima i tkivima, potiče reakciju tkiva na prisutnost neesencijalnog elementa u takvim količinama, povećavajući razinu peroksidacije lipida, što dovodi do uništenja staničnih organela, kao rezultat toga, razvija se fibroza. Krym tsgogo, važno je stimulirati proizvodnju kolagena klitinima, na koje je položena odgovornost za svakodnevni život sretnog tkiva. Ja to nazivam nevažnim, u nekim se organima počelo nakupljati, tako da proces ne prestaje, moguće je da uši pate.

Toksičnost Fe je povezana s činjenicom da je metal, kao element s promjenom valencije (Fe(II), Fe(III)), koji lako izaziva reakcije slobodnih radikala, jer može podržati stanične organele i genetski materijal stanica, pomažu u proizvodnji takvog kolagenog proizvoda.

Kakva osoba može imati brončani dijabetes?

Akumulirajući vrijedan metal, iz dana u dan, tijelo kupuje blizu 1 gram soli za rijeku, koja je neophodna za tijelo. U slučaju kongenitalne hemakromatoze ci, akumulaciju treba povećati za kratko vrijeme i tijekom 20 godina rasta, kako bi se postigla značajna brojka: ≈ 20 grama (jedan do 50 g). Za zaključak: u normi Fe u tijelu sadrži oko 4 grama, a količina je podijeljena između proteina krvi, koji mogu eliminirati hem, (hemoglobin), m'yaziv (mioglobin), dihalne pigmente i enzime. Na zalihama (što je važno u pećnici) otprilike svake jeseni štedi se do 0,5 g Fe. Količina navlaženog elementa korelira s rezervnim kapacitetom, a što je više potrebno tijelu, to se močenjem može dobiti veći unos. U slučaju hemokromatoze, snažnije je dovesti dim do nadzemaljske akumulacije.

pokazuju hemokromatozu

Iznad svijeta, ulazni hol se razvija korak po korak, prolazeći kroz 3 faze:

• 1-a - još uvijek nema pritiska za poplavu (analiza - mirno, klinika - dnevno);
• 2-a - ponovna želja sredinom svibnja, oko čega treba provjeriti laboratorijske indikacije, ali se klinički još uvijek ne pojavljuje;
• Treće - preplavljivanje tijela ovim metalom daje karakterističnu kliničku simptomatologiju.

U ovom rangu, zreshtoyu, hemokromatoza nije ostala neobilježena. Organi, kao da su dali novac na zajam kemijski element, obilježavanje stradanja, trošenje zgrade da osvoji svoje funkcionalna obuća. Razvijaju se simptomi karakteristični za hemokromatozu:

simptomi hemokromatoze

1. Apatija, slabost i zloba;
2. Povećanje i povećanje jetre (hepatomegalija), gubitak jetrenog feritina, što može uzrokovati vazoaktivnu aktivnost, što često uzrokuje bol u abdomenu, ponekad simulirajući akutnu kiruršku patologiju s kolapsom i uzrokujući smrtonosni rezultat. S hemokromatozom jetre, prvi karcinom (hepatocelularni karcinom) prijeti 30% bolesnika, kod kojih se dijagnosticira ciroza;
3. Promjena boje brazde (pigmentacija), koja zachípaê najvažnije smrdljive depresije, zvníshní stateeví organa, vídkrití dijelova tijela;
4. Vitonchennya i suhoća shkir;
5. Smanjena seksualna aktivnost, impotencija, ginekomastija, atrofija testisa (kod muškaraca), amenoreja i amenoreja (kod žena), gubitak kose na sekundarnoj liniji kose (zbog nedostatka gonadotropne funkcije hipofize);
6. Hemokromatoza srca - oštećenje sluznice srca (do 90%), što često ukazuje na kardiomiopatiju, koja daje napredujuću insuficijenciju desnog atrija i kanala, aritmiju i može se pogoršati infarktom miokarda. Kulyaste srce (oblik) - "hladno srce" u drugim fluktuacijama naglo nabubri, što će završiti smrću bolesne osobe;
7. Vrlo često (u 70-75% bolesti) razvija se dijabetes melitus, čiji je uzrok izravna degeneracija parenhima debelog crijeva. CD s hemokromatozom daje moć drugim oblicima komplikacija (nefropatija, oštećenje očiju i perifernih žila);
8. Bolne promjene u bagatioh globula (zdjelice, koljena, ramena, promjeneo-zastkovyh, itd.), Razlog za njih je ugradnja kalcijevih soli. Karakterističan znak- tremor ruku, koji je popraćen bolom.

Hemokromatoza je primarna ili sekundarna (kongenitalna hemokromatoza), koja je posljedica autosomno recesivnog oštećenja metaboličkih procesa, a karakterizira je povećana apsorpcija Fe u crijevima, te sekundarna ili sekundarna, što je uzrok tome, kao i pozadina. patologija, što je snažan utjecaj.

3 primarna hemokromatoza (PHC) ljudi se rađaju, otrimavši oba očeva gena koji su nosili loše informacije (autosomno recesivni tip pada). Istina je, dugo ne znam za pacijenta, koji iz dana u dan gomila ovaj kemijski element. Primjerice, iako tijelo svaki dan gubi 5 mg sline, ako jedete namirnice, tada se prvi simptomi javljaju nakon otprilike 28 godina.

Sekundarna hemokromatoza (SHC) nastala u nekoj fazi, nakon prvih udaraca. I onda nije važno što je uzrokovalo poremećaj unosa, činjenica je da su oni koji se u velikom broju nakupljaju u životno važnim organima (srce, jetra, okremí zalozi unutarnje sekrecije, suglobi) zaslužni za njihov normalan rad.

Spadkovy ili primarna hemokromatoza

Kako se pokazalo, recesivna hemokromatoza (SH) nije česta bolest. Tako su mislili i prije, ako populacijsko-genetička analiza na trenutnoj skali nije bila dostupna.

Početak genetskog razvoja primarne hemokromatoze potvrđen je 70-ih godina prošlog stoljeća, kada je aktivno podizan kompleks histozuma glave (MHC) i otkriveni su jedan po jedan antigeni leukocitnog sustava HLA. Gen, koji kontrolira koncentraciju Fe u tijelu, raspršen je na kratkom kraku kromosoma 6, prema A lokusu (A3) kompleksa HLA. Kao rezultat toga, eliminirana je asocijativna veza između hemokromatoze i gena sustava histozuma glave.

Primarna hemokromatoza je uvijek regresivna, greška u populaciji odmah od rođenja novog (homozigotnog) yogo člana, ali će se manje vjerojatno manifestirati nakon 2-3 desetljeća.

Odmah je utvrđeno da širina defektnog recesivnog gena (gena za hemokromatozu), koji nosi informaciju o razmjeni govora, koju prati povećano izlaganje zraku, nije tako mala - do 10% prosječna populacija. Homozigotnost za recesiju u gornjoj populaciji kreće se do 0,3 - 0,45%, pa se učestalost recesivne varijante, s monozigotnim nosom, nalazi u samim mirnim granicama (0,3 - 0,45%). To znači da će se u Europi u svijetu pojaviti otprilike jedna osoba od 300 rizičnih osoba sa sličnim iskustvima, a 10% svih Europljana, koji su nositelji gena za hemokromatozu (heterozigot), ne mogu biti pogođeni, jer neke od ovih patologija same . Kliničke manifestacije lezija jetrenog parenhima (hemokromatoza jetre), povezane s prirođenim genskim defektom, očituju se u populaciji s učestalošću od 2 slučaja na 1000 slučajeva.

Nemojte se posebno opuštati kod heterozigota. Iako je razvoj prekomjerne ekspresije Fe supra-mali (ne prelazi 4%), prisutnost gena za hemokromatozu nije zanemariva, kako se čini. Nos također može pokazivati ​​znakove koji ukazuju na ubrzanu apsorpciju i povećanje koncentracije sline u tijelu. Čini se da je heterozigotnom nosu dodana još jedna patologija, koja je popraćena poremećenim metabolizmom noge, ili lezijama jetrenog parenhima, na primjer, hepatitisom C (klinika neće ulijevati bol, proteami će biti svjesni alkohola)

Recesijska hemokromatoza donedavno je bila prihvaćena kao jednostavna monogena patologija, proteoinfekcija se promijenila i PHC se zbog defekta gena i simptoma počeo dijeliti na ugar. Dodijeljene chotiri različite vrste primarne hemokromatoze:

• Tip I - najrašireniji (do 95%) autosomno recesivan (klasičan), povezan s HFE, s defektom u HFE genu (točkasta mutacija - S282U);
• II tip - (juvenilni);
• tip III - HFE-nepovezan (mutacija na transferinskom receptoru tipa 2);
• IV tip - autosomno dominantni HC.

Osnova za nastanak primarne kongenitalne hemokromatoze je mutacija gena HFE, koja remeti unos Fe od strane enterocita (stanice debelog crijeva 12) zbog neposredovanog sudjelovanja transferina, uslijed čega se informacija o onima koji su nalazi se ispod dopuštene razine u tijelu. Na ovaj signal enterocita ukazuje aktivna proizvodnja uspješnog unosa proteina - DCT-1, koji je sam po sebi nakupljanje te akumulacije u suvišnim kostima srednjih stanica.

Opcija

Sekundarna hemokromatoza ili generalizirana hemosideroza - nabutijeva hemokromatoza, vin nastao na lisnim ušima za koje se već zna da su bolesne, na primjer, neučinkovita eritropoeza (megaloblastična anemija, refraktorna anemija s mijelodisplastičnim sindromom), hemolitička anemija kronično oštećenje jetrenog parenhima, intenzivnu feroterapiju (zastoj likera, koji se treba osvetiti, u visokim dozama) i induciranje supra-svjetske redukcije Fe s prehrambenim proizvodima. Uzrok HHC u takvim depresijama je nepostojanje enzimskih sustava koji sudjeluju u izmjeni Fe.

hemokromatoza jetre

Sekundarna hemokromatoza se smatra parenteralno transfuziranom fiziološkom otopinom tijekom transfuzije eritrocitnog masta Fe s dekstranom (posttransfuzijski GC). Primjerice, bolesnici s aplastičnom anemijom, ako oduzmu veći broj ermasija, također su ponovno poraženi ovim kemijskim elementom, tako da parenteralni oblik biljke može biti jatrogeni korijen. Liječnici bi trebali znati da je za bolesnu osobu (bez gubitka krvi) potreban život za uvođenje crvenih krvnih stanica donora;

Krim za posttransfuzijsku hemokromatozu, koji se vidi u drugim oblicima sekundarne patologije:

• Alimentarni HC - razvija se zbog ciroze jetre, obumovlenim neodoljivom alkoholnom opijenošću;
• Metabolički - ova varijanta nastaje poremećajem metaboličkih procesa, u nekim slučajevima je normalna (industrijska talasemija, virusni hepatitis, maligna oteklina);
• Zmishaniy (velika beta-talasemija, anemični sindromi, za koje se okrivljuje osnovni poremećaj eritropoeze);
• Novorođenčad - preplavljena poplavom u djece u razdoblju neonatizacije. Patologija se manifestira u prvim danima života, karakterizira je mucanje intrauterinog razvoja i zatajenja jetre, brzo napreduje, brijući život bebe nekoliko dana.

Kakve veze ima ima li aktivnog namakanja Fe

Europljani žive ≈ 1 - 20 mg Fe, jer se (na prvi pogled) nalazi u prehrambenim proizvodima. Tijekom 24 godine, kroz PCT, 1-2 mg elementa i ulošci se iscrpljuju jogom u tijelo. U bolesnika koji su nedovoljno liječeni, ako mogu bolovati od recesivne hemokromatoze, ili ako boluju od patologije, ako imaju poremećenu eritropoezu, količina navlaženog Fe povećava se za 3 puta. Proces vlaženja je već aktivan i djeluje u tankom crijevu (gornja vena):

Za sve gore opisano, proces bi trebao ići sam od sebe, kao da je sve u tijelu uz izmjenu zraka. Ale, kod hemokromatoze, dolazi do površinskog nakupljanja sline, a ona se prestaje nalaziti u obliku feritina. Molekule fiziološkog proteina počinju propadati, utvoryuyuchi hemosiderin, umjesto onog u HC, očito, kreću, pa se hemokromatoza često naziva hemosideroza.

To je teško donijeti s preplavljivanjem zraka i transportnih proteina, čak i ako smetnje ne zauzmu 1/3 zraka, već više, dostižući potpunu zasićenost. No, ne pomaže, krhotine su sve iste, a onda se same počnu prelijevati (bez transferina) u obliku raznih spora s niskomolekularnim kelatorima, koji su paste za Fe. Sličan oblik omogućuje kemijskom elementu da lako prođe kroz sredinu stanice, bez obzira što je tamo potrebno. Opterećena poplavom, klitina je nepropusna za stvaranje novog dijela metala, koji, prirodno, postaje zayvim.

Dijagnostika

Dijagnoza hemokromatoze leži u tijeku patološkog procesa, ista je za sve varijante bolesti.

Moguće je otkriti epidemiološko nakupljanje sline oslanjajući se na ožiljke i kliničke simptome. Moguće je suditi o onima koji imaju ljudsko stanje, moguće da razvijaju recesivnu hemokromatozu, može se suditi prema takvim znakovima kao što su povećanje jetre, astenija, artralgija, promjena aktivnosti transferaza (AlT, AST), istina je, njihove indikacije su još rijeđe manifestne varijante PHC, navit yakshcho ê svi simptomi ciroze jetre. U prvoj fazi dijagnostičkog istraživanja, liječnik vodi pacijenta na ultrazvučni pregled (UZ) i magnetsku rezonancu (MRI), istovremeno propisuje laboratorijske pretrage:

• Genetsko testiranje - oznaka točkastih mutacija karakterističnih za kongenitalnu varijantu (C282Y i H63D) u genu za hemokromatozu;
• Sirovatkove zalizo;
• Ukupna salivacija sirovatka (OZhSS) ili količina transferina u slini - ova analiza pokazuje koliki dio transportnog proteina, koji zauzima preneseni Fe, eliminira krv sirovattsí (u normi - blizu 30%);
• Feritin u krvnom serumu (procjena rezervi Fe u cijelom organizmu).

Ako sve provedene analize ukažu na razvoj HC-a, tada neću naručiti biopsiju jetre, jer će doći do rezidualnog razvoja dijagnoze. U stadiju klipa, kod bolesti mlade dobi, višak akumulacije Fe bit će manji u stanicama parenhima jetre (hepatocitima) i periportalnim odjelima. Kod ljudi slabe dobi postoji pamćenje u hepatocitima, u Kupfferovim stanicama i u žučnim kanalima. Ciroza jetre s HC je subnodularna (mikronodularna).

Uzimajući za osnovu promjene u jetri i pokazujući rast uspješnog tkiva (ciroza), potrebno je provesti sljedeće diferencijalna dijagnoza. Za koje su, opet, histološka pretraga (biopsija), čak i zamjena jetrenog parenhima zdravim tkivom kod hepatitisa, ili alkoholom izazvano oštećenje majke, drugi znakovi.

Hepatocelularni karcinom kod lisnih uši može se posumnjati na hemokromatozu, kao bolesnik za Sat odmora leglo je palo, jetra se jako povećala, debeljuškasti marker - α-fetoprotein pomaknuo se prema gore.

Likuvannya, prevencija, prognoza

Likuvannya pochinayut íz preispitivanje prehrane. Proizvodi od brkova, koje treba oprostiti, mogu se isključiti iz prehrane. Od medicinskih zabiv vvazhayut deferoksamin koji zadovoljava kompleks s Fe i pomaže u uklanjanju elementa iz tijela. Djelotvoran je kod GC krvotoka, smrad mijenja izrasline jetre i slezene, pigmentaciju, poboljšava jetrene enzime, na druge načine olakšava liječenje cirkulacijskog dijabetesa. Nije rijetkost da se istovremeno provodi i ekstrakorporalno liječenje (hemosorpcija, plazmafereza), jer pomaže u uklanjanju viška tekućine iz tijela.

Razumljivo, kada se liječi temeljna patologija (hemokromatoza), simptomatska terapija ne dolazi u obzir, čak i ako kod nekih pacijenata dođe do promjena na jetri, srcu i drugim organima. Na druge načine simptomatski likuvannyačini se ozbiljnim npr. transplantacija jetre u slučaju ciroze ili endoprotetika patološki promijenjenih kvržica (artroplastika).

Prevencija hemokromatoze je korisna u ranoj dijagnozi bolesti, jer nije samo u slučaju samog označenog elementa (Fe), feritina, transferina, već i u genetskoj analizi (uzbuđenje bliskih srodnika bolesnika) koja može biti značajno u asimptomatskim slučajevima.

Prognoza za HC je u principu nedosljedna, jer proces nije zahvatio donji jetreni parenhim, a da nije nastala ciroza jetre. U ovom trenutku, hemokromatoza ne doprinosi trivalitetu života; Najčešća bolest za hemokromatozu je smrt od dijabetičke i jetrene kome, zatajenja srca, stravochidnoy ili shlunkovoy krvarenja, čiji je uzrok bio proširene vene, primarni rak jetre. Rana dijagnostika i rana terapija HC mogu pomoći u izbjegavanju strašnih posljedica.

Video: predavanje o hemokromatozi

- Spadkoe polisistemska bolest, koja je popraćena aktivnom ekscitacijom hodnika u PCT-u i daljnjim nakupljanjem u unutarnjim organima (srce, subskapularna šupljina, jetra, globusi, hipofiza). Klinika gemohromatozu karakterizira bronzanom pigmentacijom kože i rentgenskim obolonama, rozvitkom u rezultatima, kožnom dirozom organa, kardiopatijom, artralgijom, kršenjem emocionalnih funkcija i t. d. g. gemohromatozu pri određivanju pojačanih ekskrecija i također pomoću MRT-a, UZD,. Liječenje bolesnika s hemokromatozom temelji se na prehrani prije liječenja, primjeni deferoksamina, puštanju krvi, plazmaferezi, hemosorpciji i simptomatskoj terapiji. Ako je potrebno, razmatra se prehrana oko transplantacije jetre i artroplastike.

Zagalni vídomostí

Hemokromatoza (brončani dijabetes, pigmentna ciroza) je genetski uvjetovano oštećenje metabolizma sline, koje dovodi do razvoja pigmenata sline u tkivima i organima i razvoja višeorganskog zatajenja. Bolest koju prati karakterističan kompleks simptoma (pigmentacija kože, ciroza jetre i šećerna bolest) opisana je 1871., a 1889. godine. oduzeo je naziv hemokromatoze za karakterističnu kontaminaciju kože i unutarnjih organa. Učestalost recesivne hemokromatoze u populaciji postaje 1,5-3 kapi na 1000 stanovnika. Muškarci oboljevaju od hemokromatoze 2-3 puta češće, žene manje. Srednja dob razvoja patologije - 40-60 godina. Ovisno o polisistemskoj bolesti, hemokromatozu liječe različite kliničke discipline: gastroenterologija, kardiologija, endokrinologija, reumatologija i druge.

U etiološkom aspektu vide se primarna (propadanje) i sekundarna hemokromatoza. Primarna hemokromatoza povezana je s defektom enzimskog sustava, što može dovesti do povećanja sline u unutarnjim organima. Ovisno o genskom defektu, klinička slika pokazuje 4 oblika hemokromatoze:

• I - klasični autosomno recesivni, HFE-povezani tip (više od 95% slučajeva)
• II - juvenilni tip
• III - recesivni HFE-nepovezani tip (mutacije na transferinskom receptoru tipa 2)
• IV-autosomno dominantni tip.

Sekundarna hemokromatoza (generalizirana hemosideroza) nastaje kao posljedica nedostatka enzimskih sustava koji sudjeluju u razmjeni upale, a često je povezana s drugim bolestima, u vezi s kojima se može uočiti početak posttransfuzijske, netoksične , prehrambeni.

U kliničkom ispitivanju, hemokromatoza prolazi kroz 3 stupnja: I - bez okluzije; II - s preplavljenom slinom, ali bez kliničkih simptoma; ÍÍ – s razvojem kliničkih manifestacija.

Uzrok hemokromatoze

Primarna recesivna hemokromatoza je autosomno recesivni tip prijenosa. Temelji se na mutacijama gena HFE, raširenog na kratkom kraku šestog kromosoma. Defekt u HFE genu dovodi do poremećaja transferinom posredovane okluzije debelog crijeva klitinom 12, što rezultira stvaranjem neistinitog signala o nedostatku okluzije u tijelu. Na svoj način podržava pojačanu sintezu proteina koji veže ligaciju DCT-1 od strane enterocita i povećanu apsorpciju probavnog kanala u crijevima (uz normalnu opskrbu mikroelementom iz ježa). Nadalí vídbuvaêtsya vídbuvaêtsya vídnívíní vídkladennja zalizovísísísípígmentí hemosideriní u bogatim unutarnjim organima, smrt í̈kh funkcionalno aktivnih elemenataív zrazvitiya scleroticheskih protsesív. Kod hemokromatoze se u tijelu osobe nakuplja 0,5-1,0 g sline, a kod bolesti se manifestira kada slina dosegne 20 g (inode 40-50 g i više).

Sekundarna hemokromatoza se razvija kao posljedica egzogenog ulaska suprasvijeta u tijelo. Takvo stanje može se okriviti za česte ponavljane transfuzije krvi, nekontrolirano uzimanje lijekova u slinu, talasemije, neke vrste anemije, porfiriju kože, alkoholnu cirozu jetre, kronični virusni hepatitis i maligne novotvorine, zbog niskog krvnog tlaka.

Simptomi hemokromatoze

Kliničke manifestacije subkliničke hemokromatoze javljaju se u ranim fazama, ako ukupna količina sline u tijelu dosegne kritične vrijednosti (20-40 g). Zaustavljeni tip prevladavajućih sindroma razlikuje se u hepatopatskom (hemokromatoza jetre), kardiopatskom (hemokromatoza srca), endokrinološkom obliku bolesti.

Bolest se razvija korak po korak; u fazi pupa, nespecifični skargs se prenose na uznapredovali umor, slabost, gubitak težine, smanjen libido. U ovoj fazi bolesti može doći do turbulencije boli u desnom subkostalnom području, suhoće kože, artralgije i kondrokalcinoze velike srži. U uznapredovalom stadiju hemokromatoze formira se klasični kompleks simptoma, manifestacije pigmentacije kože (brončana koža), ciroza jetre, dijabetes melitus, kardiomiopatija, hipogonadizam.

Zvuči najviše rani znak Hemokromatoza se očituje pojavom specifične infekcije dlake i sluznice, izražene, na glavi, na koži, vratu, gornjim vrhovima, u predjelu prepona i vanjskih spolnih organa, ožiljcima dlake. Intenzitet pigmentacije pada zbog starosti infekcije i varijabilnost blijedosive (divlje) do brončano-smeđe boje. Karakteristična dlakava na glavi i toulub, kriva (žličasta) deformacija noktiju. Artropatija metatarzofalangealnog, drugog koljena, koksalnog i líktovíh suglobív s udaljenim razvojem njihove ukočenosti.

Praktično kod svih bolesti dolazi do povećanja jetre, splenomegalije, ciroze jetre. Poremećena funkcija submukozne sluznice opaža se u razvoju cirkulacijskog dijabetesa ovisnog o inzulinu. Kao posljedica oštećenja hipofize s hemokromatozom, pati funkcija stanja: kod ljudi se razvija atrofija testisa, impotencija, ginekomastija; kod žena - amenoreja i bezpíddya. Hemokromatozu srca karakteriziraju kardiomiopatija i komplikacije - aritmija, kronično zatajenje srca, infarkt miokarda.

U terminalnoj fazi hemokromatoze razvijaju se portalna hipertenzija, ascites i kaheksija. Smrt pacijenata, u pravilu, dolazi nakon krvarenja iz proširenih vena na stravohod, zatajenja jetre, akutnog zatajenja srca, dijabetičke komi, aseptičnog peritonitisa, sepse. Hemokromatoza značajno povećava rizik od razvoja raka jetre (hepatocelularni karcinom).

Dijagnoza hemokromatoze

Ovisno o glavnim simptomima, bolesnici s hemokromatozom mogu potražiti pomoć kod raznih liječnika: gastroenterologa, kardiologa, endokrinologa, ginekologa, urologa, reumatologa, dermatologa. Vrijeme je jedino vrijeme za dijagnosticiranje bolesti u različitim kliničkim varijantama hemokromatoze. Nakon procjene kliničkih znakova bolesti, dodjeljuje se kompleks laboratorijskih i instrumentalnih studija koje omogućuju ponovno razmatranje ispravnosti dijagnoze.

Laboratorijski kriteriji za hemokromatozu - značajno povećanje razine salivacije, feritina i transferina u krvnoj serozi, povećana vizualizacija sline u presjeku, smanjenje ukupne salivacije krvne seroze. Dijagnoza se potvrđuje dodatnom punkcijskom biopsijom jetre ili shkir, u slučajevima u kojima postoje dokazi o hemosiderinu. Spadkova priroda hemokromatoze obnavlja se nakon molekularne genetske dijagnoze.

Prema metodi procjene težine oštećenja unutarnjih organa i prognoze bolesti, jetreni testovi, razina glukoze u krvi i presjek, glikozilacija hemoglobina i in.

Liječenje hemokromatoze

Glavna metoda terapije je poslužiti kao predoziranje tijela i spriječiti razvoj komplikacija. Bolesni smo od hemokromatoze, propisana je dijeta koja prenosi prženje lisica s visokim udjelom masti (jabuka, meso, jetra, heljda, špinat, tanke), lako probavljive ugljikohidrate. Prevenira se uzimanjem multivitamina, askorbinske kiseline, dodataka prehrani, koje treba izbaciti, alkohola. Za uklanjanje viška tekućine iz tijela, idu u puštanje krvi pod kontrolom pokazatelja hemoglobina, hematokrita u krvi i feritina. Iz tog razloga izvantjelesne metode hemokorekcije – hemosorpcija, citafereza – mogu biti pobjedničke.

Patogenetska terapija hemokromatozom temelji se na intravenskoj ili intravenskoj primjeni deferoksamina pacijentu, koji je povezan s ionima Fe3+. Jednosatno simptomatsko liječenje ciroze jetre, zatajenja srca, cirkulacijskog dijabetesa, hipogonadizma. U slučaju manifestacija artropatije, indicirane su indikacije za artroplastiku (artroplastiku). U bolesnika s cirozom, nutritivni status transplantacije jetre je narušen.

Prognoza i prevencija hemokromatoze

Bez obzira na napredovanje bolesti, jednokratna terapija omogućuje nastavak života bolesnika s hemokromatozom tijekom jednog desetljeća. Za vrijeme trajanja slavlja, prosječna trivalnost života oboljelog nakon dijagnoze patologije ne prelazi 4-5 godina. Prisutnost pogoršanja hemokromatoze (glavobolja, ciroza jetre i kongestivno zatajenje srca) je prognostički nepovoljan znak.

U slučaju recesivne hemokromatoze prevencija se provodi prije obiteljskog probira, ranog otkrivanja i liječenja bolesti. Kako bi se spriječio razvoj sekundarne hemokromatoze, dopuštena je racionalna prehrana, kontrola znakova i unosa lijekova u slinu, transfuzije krvi, pijenje alkohola, oprez za bolestima bolesti jetre i krvnog sustava.

Hemokromatoza

Što je hemokromatoza?

Primarna hemokromatoza (PHC) nije autosomno recesivna, HLA-povezana bolest, povezana s genetskim defektom, koju karakterizira poremećen govorni tok, uz jače povećanje propuštanja sluznice crijevnog trakta.

Što izaziva/uzrokuje hemokromatozu:

Prethodno je bolest opisao M. Troisier 1871. godine kao kompleks simptoma koji karakteriziraju dijabetes, pigmentacija kože, ciroza jetre, povezana s nakupljanjem sline u tijelu. Godine 1889. str. Reclinghausen je uveo pojam "hemokromatoza", koji odražava jednu od značajki bolesti: neobičnu infekciju kože i unutarnjih organa. Utvrđeno je da se debelo crijevo nakuplja u parenhimskim stanicama jetre, a zatim se može deponirati u druge organe (subskapularni kolitis, srce, globule, hipofiza).

Širina. Populaciono-genetske studije promijenile su prijavu PZZ kao rijetke bolesti. Širina gena PGG trebala bi biti 0,03-0,07% - tako se donedavno predviđalo 3-8 varijacija na 100 tisa. populacija. Među bijelom populacijom, učestalost homozigotnosti postaje 0,3%, učestalost heterozigotnog nošenja je 8-10%. Na poveznici s poboljšanom dijagnostikom indicira se porast oboljevanja. Učestalost oboljevanja među stanovnicima Europske unije trebala bi biti u prosjeku 1:300. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, 10% stanovništva pati od hemokromatoze. Ljudi obolijevaju oko 10 puta češće, žene.

Patogeneza

Normalno, u tijelu se nalazi oko 4 g sline, njih g u skladištu hemoglobina, mioglobina, katalaze i drugih respiratornih pigmenata i enzima. Zalihe sline postaju 0,5 g; U normalnoj dnevnoj prehrani ljudi bi trebali uzimati blizu 10-20 mg sline (90% u slobodnom stanju, 10% u slučaju hema), uključujući 1-1,5 mg.

Puno sunca, scho smoky, lezi u obliku iogo rezervi u tijelu: što više trebate, više će se sunce smočiti. Smoktuvannya vídbuvaêtsya glava čin gornjeg víddílakh tankog crijeva i ê aktivni proces, u slučaju zakomu vídízo može se prenijeti daleko protiv koncentracije gradijenta. Ne postoje poznati mehanizmi prijenosa.

U klitinima sluznice crijeva preplavljena je citosolom. Deyak yogo dio je povezan i oduzet od gledanja na feritin, koji je, inače, ili pobjednički, ili se koristi kao rezultat pogoršanja epitelnih stanica. Dio sline, prepoznat za metabolizam u drugim tkivima, transportira se kroz bazolateralnu membranu stanice i veže se na transferin, glavni transportni protein sline u krvi. U klitinima djeluje poput feritina - kompleksa proteina apoferitina s fiziološkom otopinom. Nakupljanje molekula feritina, koje su se razbile, je hemosiderin. Otprilike jedna trećina rezervi sline u tijelu nalazi se u hemosiderinu, čiji je broj veći u slučajevima bolesti uzrokovanih nagomilavanjem sline.

U slučaju hemokromatoze, izloženost biljnom traktu povećava se na 3,0-4,0 mg. Dakle, u razdoblju od 1. godine njegov broj, koji se nalazi u ćelijama koje se nalaze, potpomoću žlijezde, srca i druge organe i tkanine, iznosi oko 1 g. Konačno, unutarnje i pozadinske klime provode se u tijelu, što omogućava slobodan pristup u toksičnim unutarnjim klinikama. reakcije. Budući da je snažan govor bogat oksidima, stvara slobodno slobodne hidroksilne radikale, koji u svojim rukama uništavaju makromolekule lipida, proteina i DNK.

Povećano nakupljanje sline u jetri karakterizira:

• Fibroza i ciroza jetre s primarnim nadvažnim nakupljanjem sline u parenhimskim stanicama, manji svijet - u najčešćim retikuloendotelnim stanicama.
• Vídkladennya zalíza u ínshih organa, uključujući pídshlunkovu zalí, srce, pípofíz.
• Napredovanje naslaga gline, što dovodi do yogo adsorpcije i nakupljanja.

Bolest je povezana s takozvanim missense mutacijama, odnosno mutacijama koje zahtijevaju promjenu osjetnog kodona i dovode do zrna biosinteze proteina.

Genetsku prirodu PHC-a potvrdili su M. Simon i sur. 1976. r. yakí je pokazao u predstavnika europske populacije blisku povezanost bolesti s antigenima pjesme kompleksa histozuma glave. Za kliničku ekspresiju neophodna je prisutnost bolesnika s dva PHC alela (homozigotnost). Prisutnost jedne bolesti na HLA haplotipu ukazuje na heterozigotnu prisutnost PHC alela. U takvim slučajevima mogu se pojaviti neizravni znakovi koji upućuju na povećanje prisutnosti u tijelu i prisutnost klinički značajnih simptoma. Heterozigotni gen je važniji od homozigotnog. Yakshcho uvrijeđeni očevi su heterozigoti, mogući pseudo-dominantni tip pada. U heterozigota je apsorpcija unosa neznatno povećana, postoji mali porast unosa u krvni serum, proteo nesigurnog života nije preopterećen mikroelementom. Istodobno, ako heterozigoti boluju od drugih bolesti, koje su praćene poremećenom razmjenom noge, tada se mogu pojaviti klinički i morfološki znakovi patološkog procesa.

Bliska povezanost infekcije s HLA-antigenima, što omogućuje lokalizaciju gena, što je slično PHC-u, širi se na kratkom kraku kromosoma 6 u blizini A lokusa HLA sustava i povezuje se s A3 alelom i A3 B7 ili A3 B14 haplotipovima . Ova činjenica poslužila je kao osnova za istraživanje, doprinos identifikaciji joge.

Spadkovy hemokromatoza na klipu vvazhavshis jednostavne monogene bolesti. U ovom satu, iza genetskog defekta, ova klinička slika pokazuje 4 oblika PZZ-a:

• klasični autosomno recesivni HFE-1;
• juvenilni HFE-2;
• HFE-3, povezan s mutacijom receptora transferina tipa 2;
• autosomno dominantna hemokromatoza HFE-4

Identifikacija HFE gena (povezanog s razvojem hemokromatoze) postala je važan trenutak u razumijevanju bolesti. HFE gen kodira strukturu proteina koji se sastoji od 343 aminokiseline, što je slično molekuli sustava MHC klase I. Homozigotni C282Y aleli u homozigotnih srednje etničkih Rusa imaju najmanje 1 na 1000 slučajeva. Uloga HFE u daljnjem metabolizmu povezana je s interakcijom HFE s transferinskim receptorom (TfR). Povezanost HFE s TfR smanjuje sporidnost receptora na transferin povezan s hladnoćom. S mutacijom C282U, HFE se ne počinje vezati za TfR, a s mutacijom H63D, afinitet prema TfR u manjoj mjeri opada. Trivimerna struktura HFE-a proučavana je uz pomoć rendgenske kristalografije, što je dalo mogućnost da se utvrdi priroda međuodnosa između HFE-a i svjetlosne lancete 2m, te da se ukaže na lokalizaciju mutacija povezanih s hemokromatozom.

Mutacija S282U proizvodi sve do razvoja disulfidne veze u domeni, što može biti važno za formiranje ispravne prostorne strukture proteina i njegovu vezu s 2m. Najveća količina HFE proteina nalazi se u dubokim kriptama duodenuma. U normi je uloga HFE proteina u kriptografskim stanicama važnija u modulaciji okluzije dvorane, povezane s transferinom. Kod zdrave osobe povećanje razine sivovunenog zaljeva dovodi do povećanja okluzije dubokim kriptama kripta (proces posredovanja TfR i modulacije HFE). Mutacija C282Y može poremetiti TfR-posredovanu okluziju hodnika kriptalnim klitinima i na taj način formirati blagi signal o prisutnosti niske prisutnosti u tijelu.

Smanjenjem mjesta unutarnje klitinalne šupljine, enterociti koji se diferenciraju, koji migriraju na vrh resica, počinju vibrirati povećanjem količine DMT-1, uslijed čega dolazi do okluzije šupljine. povećava. Glavna linija patogeneze je genetski defekt u enzimskom sustavu, koji regulira gutanje crijeva u crijevima za normalno pražnjenje crijeva. Donio je genetsku vezu iz HLA-A sustava. Studija nevažnosti povezivanja s zamjenskim markerima pokazala je povezanost hemokromatoze s Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Daljnja istraživanja u ovom smjeru izravno i analiza haplotipova omogućuju nam da utvrdimo je li gen za ekspanziju između D6 S2238 i D6 S2241. Prijenos gena na hemokromatozu je homologan HLA, a mutacija može utjecati na funkcionalno važno područje. Gen koji kontrolira prisutnost u tijelu, širi A3HLA lokus u 6. kromosomu. Danski gen kodira strukturu proteina, koji stupa u interakciju s transferinskim receptorom i smanjuje sporidnost receptora na kompleks transferina željeza. Dakle, mutacija HFE-gena poništava transferin-posredkovane zahvate zaliziranja interocitama dvanaestih kiški, zbog čega se formira pogrešan signal zbog niskog sadržaja koji se zalaže u tjelesnim osobama, što, sa svojom stranom, dovodi do poboljšane željene željene biljeke DCT-1 u vorsinškim interocima a u krajnjem slučaju - na povišenu poplavu dvorane.

Potencijalna toksičnost objašnjava se sposobnošću metala da promijeni svoju valenciju kako bi pokrenuo brojne reakcije slobodnih radikala koje dovode do toksičnog oštećenja organela i genetskih struktura klitina, potaknute sintezom kolagena i razvojem puffina. U heterozigota pokazuju mali porast razine krvne slezene, ali ne pokazuju prekomjerno nakupljanje krvi i oštećenja tkiva.

Međutim, može se dogoditi da heterozigoti pate od drugih bolesti koje su praćene poremećenim metabolizmom.

Sekundarna hemokromatoza najčešće nastaje na lisnim ušima, bolestima krvi, faringealnoj porfiriji, parcijalnim hemotransfuzijama i uzimanju fizioloških lijekova.

Simptomi hemokromatoze:

Značajke kliničkih manifestacija:

Kliničke manifestacije bolesti razvijaju se nakon početka zrele dobi, ako zalihe sline u tijelu dosegnu 20-40 g i više.

Postoje tri faze u razvoju bolesti:

• bez dokaza o sklonosti slini s genetskim stasom;
• revancija slinom bez kliničkih manifestacija;
• stadij kliničkih manifestacija

Klip bolesti akcija. Na početku stadija, kroz niz godina, ožiljci su preplavljeni slabošću, ukočenošću, mršavošću i smanjenjem državne funkcije ljudi. Često postoji bol u desnom subkostalnom području, u naborima u zglobu s kondrokalcinozom velikih nabora, suhoćom i atrofičnim promjenama na koži, testisima.

Stadij opekotina bolesti karakterizira klasična trijada. pigmentacija kože, sluznica, ciroza jetre i dijabetes.

Pigmentacija je jedan od najčešćih i ranih simptoma hemokromatoze. Eye virazníst leći zbog recepta procesa. Brončani, tamni dijelovi shkirija vidljiviji su na najvidljivijim dijelovima tijela (oblik, ramena, RUKE), na ranije pigmentiranim područjima, na ingvinalnim udubljenjima, na državnim organima.

Većina pacijenata je ispred nas kod pećnice. Ozdravljenje jetre može se čuvati u budućnosti u slučaju bolesti. Konzistencija jetre je tanka, površina je glatka, ponekad postoji bol pri palpaciji. Splenomegalija se javlja u 25-50% bolesnika. Pozapechínkoví znakovi zustrechayutsya rijetko. Dječački dijabetes dijagnosticira se u 80% bolesnika. Često vin inzulin-depozit.

Endokrini poremećaji se opažaju kod vizualno hipofunkcionalne hipofize, epifize, epifiznih ulkusa, ulkusa štitnjače (1/3 bolesti) stanja ulkusa. Različite vrste endokrinopatija češće su u 80% bolesnika. Najčešći oblik patologije je dijabetes melitus.

U slučaju srčane bolesti u slučaju PZZ-a, uočava se u 90-100% slučajeva bolesti, ali kliničke manifestacije srčanog oštećenja opažene su samo u 25-35% bolesnika. Kardiomiopatija je popraćena povećanjem broja otkucaja srca, poremećajima ritma, progresivnim razvojem refraktornog zatajenja srca.

Hemokromatozu je moguće smanjiti artropatijom, kondrokalcinozom, osteoporozom s kalciurijom, neuropsihijatrijskim poremećajima, tuberkulozom, porfirijom zdjelice.

Vidi se latentno (što uključuje bolesti s genetskim schilnistyu i minimalno prevladavajuću insuficijenciju), s izraženim kliničkim manifestacijama i terminalnom hemokromatozom. Najčešći su hepatopatski, kardiopatski, endokrinološki oblici: umjereno progresivni, umjereno progresivni, swidkoprogresivni i s blaženim ekscesom.

Latentni stadij PHC javlja se u 30-40% bolesnika, što se očituje tijekom obiteljske genetske opstrukcije srodnika bolesnika ili tijekom populacijskog probira. Kod nekih od navedenih bolesti starije dobne skupine postoji minimalna simptomatologija u pojavi blage slabosti, pojačanog stupora, gotovo težine u desnom subkostalnom području, pigmentacije skeletnih krivulja na gornjim udovima tijela, blagog smanjenja pluća.

Stadij razvijenih kliničkih manifestacija karakterizira prisutnost astenovegetativnog sindroma, bol u trbuhu, ponekad intenzivna, artralgija, smanjenje libida i potencije u 50% muškaraca i amenoreja u 40% žena. Osim toga, možete paziti na gubitak tjelesne mase, kardialgiju i otkucaje srca. Pod sat ob'ektivny obstezhennya hepatomegalija, melazma, poremećena funkcija submukozne šupljine (inzulinu ovisni dijabetes melitus).

U terminalnoj fazi PHC-a uočavaju se znakovi dekompenzacije organa i sustava u obliku portalne hipertenzije, razvoja hepatičnog klitina, kao i desnostranog lijevog zatajenja srca, dijabetičke kome i ekskrvavljenja. Uzroci smrti takvih pacijenata, u pravilu, su krvarenje iz proširenih vena stravohoda, zatajenje jetre i srca, aseptični peritonitis, dijabetička koma.

Kod takvih bolesnika opaža se razvoj bucmastog procesa (rizik razvoja u slučajevima starijim od 55 godina javlja se 13 puta u istoj populaciji).

Juvenilna hemokromatoza je čest oblik bolesti koji se javlja u mladoj dobi (15-30 godina) i karakterizira ga izražena nadmoćna lezija, koju prate simptomi oštećenja jetre i srca.

Dijagnoza hemokromatoze:

Značajke dijagnostike:

Dijagnoza se temelji na višestrukim lezijama organa, bolestima sličnim gripi kod nekoliko članova jedne obitelji, uznapredovalim u kavitetu, izlučivanju kaviteta iz sekcije, visokoj koncentraciji transferina, feritinu u krvi, siromatizmu. Dijagnoza je moguća u slučaju dijabetes melitusa, kardiomiopatije, hipogonadizma i tipične pigmentacije kože. Laboratorijski kriteriji - hiperferemija, povećanje indeksa transferina (više od 45%). U krvnom serumu dolazi do oštrog povećanja feritina raži, izlučivanja hodnika iz odjeljka (desferalni test). Nakon intravenske injekcije od 0,5 g desferalnog vida, povećanje sline se povećava na 10 mg po doba (u normi od 1,5 mg po doba), povećava se koeficijent NTZ (zalizo / ZZhSS). Kao rezultat toga, praksa genetskog testiranja povećala je broj slučajeva zbog prisutnosti hemokromatoze bez kliničkih znakova prevladavanja okluzijom. Provesti istraživanja prisutnosti mutacija C282Y/H63D u skupini u kojoj postoji rizik od razvoja preplavljenosti hladnoćom. Ako je pacijent homozigot za C282Y/H63D, dijagnoza relapsirane hemokromatoze može se vratiti.

Među neinvazivnim metodama za daljnje taloženje mikroelementa u jetri, može se propisati za dodatnu magnetsku rezonancu. Temelj metode je smanjenje intenziteta signala jetre, preplavljene inhalacijom. U tom koraku, smanjenje intenziteta signala proporcionalno je rezervama zaljeva. Metoda omogućuje određivanje supra-svjetske insuficijencije u subduktalnoj insuficijenciji, srcu i drugim organima.

Tijekom biopsije jetre moguće je otkriti jasnu insuficijenciju, što daje pozitivnu Perlsovu reakciju. Kada se izmjeri spektrofotometrijski, trebao bi biti preko 1,5% suhe mase jetre. Očekuje se da će važna vrijednost biti izračun jetrene sluznice u uzorcima biopsije jetre atomskom apsorpcijskom spektrometrijom uz daljnji izračun indeksa jetrene sluznice. Indeks predstavlja prosječnu koncentraciju sline u jetri (µmol/g suhe vag) oboljelog (u stijenama). U slučaju PZZ-a u ranim fazama, pokazatelj je manje-više 1,9-2,0 i ne dostiže naznačenu vrijednost u drugim zemljama koje karakterizira hemosideroza jetre.

U latentnom stadiju bolesti funkcionalni jetreni testovi se praktički ne mijenjaju, a prema podacima histološkog istraživanja sumnja se na hemosiderozu 4. stupnja, fibrozu portalnih trakta bez izraženih znakova upale infekcije.

U fazi uznapredovalih kliničkih manifestacija histoloških promjena u jetri zvuči kao pigmentirana septalna ili granularna ciroza s masivnim naslagama hemosiderina u hepatocitima i manje značajnim makrofagima, epitelu žučnih vodova.

Histološkim praćenjem u terminalnom stadiju bolesti, slika generalizirane hemosideroze s lezijama jetre (na prsima monotone multilobularne ciroze), srca, subduralne, štitnjače, sinusa i znojnih šupljina, supramentalnih šupljina i dr. otkrivaju se hipofitski organi.

Perevantazhennya zalizom poserígaêtsya na broj kongenitalnih ili natuhnyh stanov, s yakim potrebno razlikovati PHC.

Klasifikacija i uzrok razvoja Postat ću revancija poplavom:

• Obiteljski ili kongenitalni oblici hemokromatoze:
  • Porijeklo hemokromatoze povezane s HFE:
    • homozigot C282Y;
    • mješovita heterozigotnost C282Y/H63D.
  • malformacije hemokromatoze nepovezane s HFE.
  • Juvenilna hemokromatoza.
  • Navantazhennya zalizom na nove ljude.
  • Autosomno dominantna hemokromatoza.
• Otrimane revanširanje pljuvačkom:
  • Hematološke bolesti:
    • anemija na pozadini navantaže;
    • velika talasemija;
    • sideroblastna anemija;
    • Kronična hemolitička anemija.
• Kronična bolest jetre:
  • hepatitis C;
  • alkoholna bolest jetre;
  • bezalkoholni steatohepatitis.

Bolest je također potrebno razlikovati od patologije krvi (talasemija, sideroblastna anemija, recesivna atransferemija, mikrocitna anemija, akutna porfirija), bolesti jetre (alkoholna bolest jetre, kronični virusni hepatitis, nealkoholni hepatitis).

Liječenje hemokromatoze:

Značajke liječenja hemokromatoze:

Prikazana je dijeta, bogata proteinima, bez proizvoda, kasno je za osvetu.

Najpristupačniji način uklanjanja viška tekućine iz tijela je puštanje krvi. 300-500 ml krvi se vidi iz učestalosti 1-2 puta dnevno. Broj flebotomija se povećava ovisno o razini hemoglobina, krvnog hematokrita, feritina i količini viška krvarenja. Kada ste sigurni, 500 ml krvi sadržavat će 200-250 mg sline, glavnog ranga u skladištu hemoglobina eritrocita. Puštanje krvi se nastavlja do razvoja anemičnog bolesnika s blagim stadijem. Modifikacija ove ekstrakorporalne tehnike - citafereza (CA) (uklanjanje staničnog dijela krvi iz rotacije autoplazme u zatvorenom krugu). Krema za mehaničko uklanjanje oblika krvnih elemenata, CA može detoksificirati i uzrokovati promjenu težine degenerativno-upalnih procesa. Kod kožnih oboljenja provodi se 8-10 sesija CA s udaljenim prijelazom na subtretmansku terapiju CA ili hemoeksfuzijom u količini od 2-3 sesije tijekom 3 mjeseca.

Liječenje se temelji na zamjenskom deferoksaminu (desferal, desferin) 10 ml 10% unutarnje ili unutarnje mrlje. Lijek ima vrlo specifičnu aktivnost do Fe3+ iona. Uz pomoć 500 mg desferala iz tijela je otpušteno 42,5 mg sline. Skladišni tečaj burze je 20-40 dana. Jedan sat za provođenje liječenja ciroze, cirkulacijskog dijabetesa i zatajenja srca. Anemični sindrom, na koji se često sumnja, u bolesnika s HCH zbog prisutnosti suvišne insuficijencije u tkivu jetre, nalazi se između prekida aferentne terapije. Naša klinika razvila je shemu za davanje rekombinantnog eritropoetina na pozadini CA. Lijek pomaže povećati iskorištenje tijela iz depoa tijela, što dovodi do smanjenja ukupnih rezervi mikroelementa, povećanja hemoglobina. Reombinantni eritropoetin se primjenjuje u dozi od 25 mcg/kg tjelesne težine za nekoliko CA sesija, koje se provode 2 puta dnevno po 10-15 sesija.

Prognoza:

Prognoza je određena korakom i trivalitetom promjene.

Perebíg tegobe trivaljno, osobito u ljudi slabe dobi. Vlastita terapija traje cijeli život deset godina. Preživljavanje tijekom 5 godina u egzaltiranim bolestima je 2,5-3 puta veće, a niže u onima koji se ne raduju. Rizik od razvoja HCC u bolesnika s HCC zbog prisutnosti ciroze jetre povećan je u 200 slučajeva. Najčešće do smrti dolazi zbog zatajenja jetre.

Dok neki liječnici ne saznaju, ako imate hemokromatozu:

• gastroenterolog
• nutricionista

Jesi li zabrinut? Želite li saznati detaljnije informacije o hemokromatozi, njezinim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, prevladavanju bolesti i dotrimannya prehrani nakon nje? Trebate li pogled? Možeš dogovorite termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija zavzhd na vaše usluge! Najbolji liječnici koji će vas pregledati, vidjeti najbolje znakove i pomoći vam u dijagnosticiranju simptoma, savjetovati vas i dati vam potrebnu pomoć i postaviti dijagnozu. možeš pozovi doktora kući. Klinika Eurolaboratorija vídkrita za vas tsílodobovo.

Kako se vratiti u kliniku:
Telefon naše klinike u blizini Kijeva: (+38 044) 206-20-00 (emitiranje). Tajnica klinike će Vam ugoditi i posjetiti liječnika. Naše koordinate i smjerovi su naznačeni. Pogledajte pobliže sve usluge klinike na njenoj.

(+38 044) 206-20-00

Kao da si ranije bio vikonan, be-yak_ doslídzhennya, obov'yazkovo ih odvesti na konzultacije liječniku. Nismo znali što da radimo, sve nam treba u našoj ambulanti ili kod naših kolega u drugim klinikama.

Vas? Potrebno je ozbiljno pristupiti da postanete vaš ljubitelj zdravlja. Ljudi daju nedovoljno poštovanja simptomi bolesti i potvrditi da tse bolesti mogu biti nesigurne u životu. To je velika bolest, koja se ni najmanje ne očituje u našem tijelu, ali se kao rezultat javlja, koja je, nažalost, već previše bujna. Kožna bolest može pokazivati ​​znakove, karakteristične znakove bolesti - redove simptomi bolesti. Indikacija simptoma prvi je korak u dijagnozi bolesti u cjelini. Kome je to jednostavno potrebno za grančicu puta na rijeci osvježiti se kod liječnika, kako ne samo spasiti strašnu bolest, nego i promicati zdrav duh u tijelu i organizmu u cjelini.

Ako želite uputiti zahtjev liječniku - požurite s online konzultacijama, tamo možete pronaći odgovore na svoj zahtjev i pročitati ih neka netko pazi na tebe. Da vam kažem o klinikama i liječnicima - pokušajte saznati informacije koje su vam potrebne u distribuciji. Registrirajte se i na medicinskom portalu Eurolaboratorija kako biste bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranim informacijama na stranici, jer će vam one automatski biti poslane poštom.

Ostale bolesti iz skupine Bolesti crijevnog trakta:

Poliranje (abrazija) zuba

Ozljeda abdomena

Kirurška infekcija abdomena

Apsces prazna usta

Adentia

Alkoholna bolest jetre

Alkoholna ciroza jetre

Alveolitis

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestetička njega i intenzivna njega

Ankiloza zuba

Zubne anomalije

Anomalije u položaju zuba

Anomalije u razvoju stravohoda

Anomalije u rastu i obliku zuba

Atresija

autoimuni hepatitis

Ahalazija kardija

Achalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Bolest i Budd-Chiarijev sindrom

Venska okluzivna bolest jetre

Virusni hepatitis u bolesnika s kroničnim nedostatkom nirka koji su na kroničnoj hemodijalizi.

Virusni hepatitis G

Virusni hepatitis TTV

Intraoralna submukozna fibroza (submukozna fibroza praznih usta)

Dlakasta leukoplakija

Gastroduodenalno krvarenje

Geografski jezik

Hepatolentikularna degeneracija (Westphal-Wilson-Konovalov bolest)

Hepatolienalni sindrom (sindrom jetre i slezene)

Hepatorenalni sindrom (funkcionalni nedostatak nirka)

Hepatocelularni karcinom (HCC)

Gíngivít

Hipersplenizam

Hipertrofija jasna (čista fibromatoza)

Hipercementoza (asimptomatski parodontitis)

Ždrijelo-stravochidní divertikule

Hernije stravohidnog otvora dijafragme (PID)

Divertikulum

Divertikulum divertikulum

Divertikule donje trećine stravohoda

Divertikula do Stravohoda

Divertikula do Stravohoda

Divertikule srednje trećine stravohoda

Diskinezija hodaču

Diskinezija (disfunkcija) žučnog mjehura

Distrofije jetre

Disfunkcija Oddijevog sfinktera (postholecistektomski sindrom)

Dobryakísní neepitelna pahuljica

Dobryakísní novootkriveni zhovchnogo michur

Dobryakísní jetre šljive

Dobryakísní puhlinu stravokhod

Dobroyakísní epitelni tumori

Zhovchnokam'yana khvoroba

Masna hepatoza (steatoza) jetre

Zloyakísní novootkriveni zhovchnogo michur

Zlo oteče žučne kanale

Crijevo treće strane

Candidiasis stomatitis (drozd)

Karijes

Karcinoid

Rese i aberantne tkanine u stravohodu

Tvrdi dijelovi zubi

Krvarenje gornjih vena biljnog trakta

Ksantogranulomatozni kolecistitis

Leukoplakija sluznice usta

Ozljeda jetre

Likarski Virazki

cistična fibroza

Mukokela konjunktivitisa

Oštećeni ugriz

Oštećenje razvoja i nicanja zuba

Oštećena kalupljenje zuba

Spadkova koproporfirija

Spadkovo oštećenje cakline i dentina (Stenton-Capdeponov sindrom)

Bezalkoholni steatohepatitis

nekroza jetre

nekroza pulpe

Nepoznati položaji u gastoenterologiji

Zapreka stravohodu

Nepotpuna osteogeneza zuba

Bolest za hitnu operaciju

Gostra delta superinfekcija u nositelja virusa hepatitisa B

Gostra crijevna opstrukcija

Gostra isprekidani (isprekidani) porfir

Gastrointestinalni poremećaj mezenterične cirkulacije

Bolnica za ginekološke bolesti u ordinaciji kirurga

Akutno krvarenje iz organa biljnog trakta

Gostri ezofagitis

Neprijateljski alkoholni hepatitis

Gostry upala slijepog crijeva

Hostry apikalni parodontitis

Gostry bez kamenaca kolecistitis

Hostrius hepatitis A (AVHA)

Hostrius hepatitis B (HBV)

Hostrijski hepatitis B zbog delta agensa

Hostrius hepatitis E (AVHE)