Хемохроматоза на черния дроб (бронзов диабет, пигментна цироза) - заболяване, дължащо се на увреждане на оклузията в тялото. Първите признаци на повечето заболявания се появяват след достигане на 40-ти век. В повечето случаи се наблюдава намаляване на хемохроматозата (3-4 случая на 1000 заболявания). При наличие на своевременно грамотно изобилие, заболяването може да доведе до развитие на сериозни състояния, включително рак на черния дроб.

Какво е хемохроматоза

Хемохроматозата на черния дроб е едно от най-разпространените заболявания. Його кодът за ICD-10 е E83. 1 (повреда на борсата на залата).

Хемохроматозата се нарича още бронзов диабет; човешки организъм vmoktuê zalizo в надсветската килкост, не позволявайки на клитите да се отдадат на йога ексцесии в собственото си време. Той провокира натрупването на пигменти и солеви елементи във вътрешните органи, които трябва да бъдат произведени преди появата на характерен вид на кожата и органите. Когато е извън света, размерът на увисването в тъканите на клитина е да се огъне.

Това заболяване се развива най-често при мъжете, а жените страдат от него сутрин.

Формирайте заболяване

Fahivtsі виждат две форми на хемохроматоза: първична и вторична. Първичната форма най-често е редуцирана и е свързана с генетичен дефект. И тук бронзовият диабет се развива по-важно при хората, те отнеха дефектния ген от майката и бащата.

Първичната форма е разделена на видове цаца:

• автозомно рецесивен класически;
• младежки;
• автозомно доминантно;
• рецесивна неасоциация.

Вторичната форма на бронзов диабет се развива чрез пълна дисфункция на системите, които участват в обменния процес на заболяването, и се развива в същите депресии. Vaughn също се подразделя на такива типове:

• хранителна;
• метаболитен;
• неонатален;
• след трансфузия;
• объркване.

Неонаталната хемохроматоза се развива само при новородени.С това основните симптоми на заболяването се появяват през първата година след хората. В рисковата група са недоносените момчета, при някои заболявания е по-често при момичетата. Медицинско лечениев такива ситуации те не носят лоши резултати и в името на живота децата отиват на чернодробна трансплантация.

Причинете развитието

Рецесивен или първичен бронзов диабет може да се развие чрез генна мутация, която се намира на 4-та хромозома, ляво рамо. Има много повече причини за вина за вторичната форма и най-често провокира появата на хемохроматоза.

• таласемия;
• алкохолна цироза на черния дроб;
• хепатит;
• анемия;
• рак на черния дроб;
• кожен порфир.

Вторичната форма може да се развие и след кръвопреливане, фрагменти от донорска кръв, за да отмъсти за чужди червени кръвни клетки, да умре по-рано за силата и да види слънцето. Сред другите причини за виновника за бронзовия диабет varto се вижда в надсветовния прием на солеви лекарства и прилагането на нископротеинова диета.

Симптоми и етапи

Първите признаци на хемохроматоза се появяват, когато в тялото на човек се натрупат до 40 g слюнка. Най-очевидният симптом на това заболяване е пигментацията.Кожата на лицето, шията, ръцете, държавните органи и лапите на пациента е изпълнена със сив и бронзов цвят. В случай на колит има признаци на късна хемохроматоза.

Яскрава е признак на хемохроматоза - бронзови шкири.

Етапи на бронзов диабет и симптоми, които го характеризират: таблица

сцена	Симптоми
Початкова	На този етап знаците са обгорени. Повечето от заболяванията се характеризират със слабост, повишена нестабилност, объркване, заболявания на черния дроб, суглобив.
Розгорнута	В света, развитието на заболявания, кожата е изпълнена с бронзово око. Симптоми като тахикардия, гадене, повръщане, силна болка в корема, понижаване артериален порок. Болният човек развива цироза, циркулаторен диабет, нарушава се работата на супрануралните гънки и щитовидната жлеза. При палпация черният дроб се усеща болезнено, а самият орган се подува по краищата. При 30% от пациентите има сърдечна недостатъчност в робота (развитие на сърдечна недостатъчност, увеличение на органа)
Термичен	При заболявания на този етап на занедбания, vysnazhennya, подуване на корема, дистрофия. развива се чернодробна недостатъчност

Особености на почивката при хора и жени

Появата на характерни признаци на бронзов диабет се крие само в етапа на заболяването, а също и в състоянието на пациента. Така че при хората се подозират атрофични промени в тестисите и намаляване на потентността. В света развитието на хемохроматоза се причинява от импотентност и гинекомастия (увеличаване на задължителното и нарастване на млечните заболявания).

Жените в развит стадий на бронзов диабет често се диагностицират с безплодие и аменорея (наличието на менструация е повече или по-малко продължително).

Диагностика

Ако се открият характерни симптоми на бронзов диабет, трябва незабавно да си уговорите среща с хепатолог. За да потвърдите диагнозата в клиниката, извършете визуален преглед и разпознайте следните процедури като ниски:

1. Анализ на секцио, кръв. Вонята е необходима за проявата на нивото на слънцето, протеините и ензимите в тялото, проявата на инфекция и възпаление.
2. Ултразвук на засегнатите органи. Ултразвуковото проследяване помага да се оцени състоянието на сърцето, черния дроб и червата.
3. ЯМР. В часа на процедурата се завършва етапът на черния дроб и етапът на увреждане на тъканите.
4. Генетично изследване. Необходимо е да се установи наличието на дефектен ген в организма.
5. Биопсия. По време на процедурата се изследва фрагмент от черния дроб за цироза и злокачествени новообразувания.

В случай на съмнение за развитие на усложнения, допълнително се предписват рентгенови лъчи на глобули и наличие на кръвна цукра.

Методи за ликуване

След потвърждаване на диагнозата на лекарството, разработете схемата на лечение. Самостоятелно под формата на бронзов диабет терапията е комплексна и включва:

• приемане на медицински обезщетения;
• dotrimanya специална диета;
• vikoristannya koshtiv народна медицина

При лечението на хемохроматоза такава процедура често е в застой, като кръвопускане. Vaughn е необходим за лечение на кръвния организъм с излишък на мястото на недостатъчност. В началото на епизодите лекарят взема решение за оперативна интервенция.

Медицинска терапия

Медикаментозното лечение на бронзовия диабет е насочено към промяна на количеството слюнка в черния дроб, възстановяване на тъканите на вътрешния орган и развитие на причините за развитието на заболявания. Fahivtsі най-често предписват лекарства, които лежат преди началото на групите лекарствени продукти:

1. Здравейте. Лицата, насочени към визията на черния дроб. Дефероксаминът се предписва най-често при бронзов диабет.
2. Хепатопротектори. Лекарствата възстановяват тялото на засегнатия орган и го нормализират към робота.

Vykoristannya likarskih zasobiv z inshih групи да легнат ще станат пациент. В някои случаи специалистът разпознава допълнително антибактериална терапиятова приемане на ликив, насочено към подобряване на работата на сърцето и подобряване на имунитета.

Тривалност на zastosuvannya, да бъде медицинско лечениече дозировката определя лекарството.

Дотриманя диета

В диетата трябва да се включат повече хранителни продукти

Важна роля в лечението на бронзовия диабет играе диетичната терапия, която прехвърля включването на продукти от диетата от насърчаването на тялото. Към tsієї група да лъже:

• свинско и яловичина (което е по-тъмно от месото, по-скоро е в бъдеще да избяга от залата);
• Морска храна;
• елда;
• Шам-фъстъци;
• ябълка;
• спанак;
• бобови растения;
• магданоз;
• царевица.

За един час на радост, това също е slid vydmovіtisya vіvannya алкохол, iєts а слама z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyê skolіznіnnu zaliza. При хемохроматоза се препоръчва пиенето на кава и черен чай;

Vikoristannya фолк засобив

Като допълнителна терапия, vikoristovuyutsya zabsobis на традиционната медицина. Най-ефективното лечение за лечение на бронзов диабет е както следва:

име	съставки	готвене	Zastosuvannya
Билкови настойки	1 ст. л. столетник, твърдя, дубровник, листа от къпина и шал, корен от репей; 1 л копър; 3 чл. л. пчелен мед	Изсипете билкова селекция с пръски и оставете да вари 3 години. Potim zasіb е необходимо да се филтрира и да се добави към новия мед	Пие се 3 пъти на ден по една чаша
Тинктура от вино	1 ст. л. билки от пъпка, дубровник, цветове от бяла акация и черен бъз; 0,6 л вино	Виното трябва да се смеси леко и да се напълни с билки. След 2 години трябва да продължите	Vzhivat 2 пъти на ден, 50 мл

Преди zastosuvannyam zabiv народната медицина трябва да се консултирате с лекар.

Хирургическа интервенция

Основният метод за лечение на бронзов диабет бърза доставка. Докато не бъде даден нов лекар, е ясно, че пациентът е диагностициран с цироза на черния дроб или заболеваемост. В случай на повредена крехкост, заболяване е показана операция за инсталиране на протеза.

В случай на прогресираща цироза е необходима трансплантация на засегнатия орган, което е необходимо за спасяването на живота на болен човек. Хирургическата интервенция се извършва под обща анестезия след подготовка на пеещите умове.

Евентуално сгънати

Навременната радост ще ви помогне да се измъкнете от сериозни усложнения. Дефекти в тялото се появяват при занедбани депресии и пациентът развива следните заболявания:

• чернодробна недостатъчност;
• инфаркт;
• рак на черния дроб;
• циркулаторен диабет;
• цироза на черния дроб;
• suglobovі болен;
• аритмия.

За наличието на квалификация за допълнителна помощ на пациент с гинекологичен перитонит, чернодробен или диабетик Коми.

Ела Превенция

Предотвратяването на хемохроматоза включва предварително лечение на началото на тежки препоръки:

• съвети за приемане на лекарства за повишаване на хемоглобина;
• изключване от диетата на продукти от високата стая;
• имплантиране на бял таралеж.

Въпреки че единият или и двамата бащи са били диагностицирани с хемохроматоза, децата трябва да бъдат редовно обезкървени, за да се контролира нивото на кръвния поток в тялото и да бъдат подложени на обследване в клиниката.

Ако лечението на хемохроматозата се увеличи, след като се разкрият характерните симптоми, тогава развитието може да бъде намалено и прогнозата ще бъде благоприятна. Ако пренебрегнете признака на заболяване, лагерът на болнав млад човек ще се влоши и тривиалността на живота му значително ще се съкрати. Чрез нарушаването на обмена на реч в тялото, пациентът развива заболявания, които са неизбежни от живота. На стадий на кочанБронзовият диабет е добър за комплексно лечение, но болният не се нуждае от операция.

• Какво е хемохроматоза
• Какво причинява хемохроматоза
• Симптоми на хемохроматоза
• Диагностика на хемохроматоза
• Лечение на хемохроматоза
• Докато някои лекари не разберат, ако имате хемохроматоза

Какво е хемохроматоза

Първичната хемохроматоза (PHC) не е автозомно рецесивно, HLA-асоциирано заболяване, свързано с генетичен дефект, който се характеризира с нарушен говорен поток, с по-силно увеличаване на изтичането на чревния тракт.

Какво причинява хемохроматоза

Преди това заболяването е описано от M. Troisier през 1871 г. като комплекс от симптоми, който се характеризира с диабет, пигментация на кожата, цироза на черния дроб, свързана с натрупване на слюнка в тялото. През 1889 p. Реклингхаузен въвежда термина "хемохроматоза", който отразява една от характеристиките на заболяването: необичайна инфекция на кожата и вътрешните органи. Установено е, че дебелото черво се натрупва в паренхимните клетки на черния дроб и след това може да се отложи в други органи (субскапуларен колит, сърце, глобули, хипофиза).

Широчина.Популационно-генетичните изследвания промениха нотификацията на ПМЗ като рядко заболяване. Широчината на гена PGG трябва да бъде 0,03-0,07% - така че доскоро се предвиждаше 3-8 вариации на 100 тис. население. Сред бялото население честотата на хомозиготността става 0,3%, честотата на хетерозиготното носителство е 8-10%. При връзката с подобрена диагностика се посочва увеличение на заболяването. Честотата на заболеваемостта сред жителите на Европейския съюз трябва да бъде средно 1:300. Според Световната здравна организация 10% от населението страда от хемохроматоза. Хората боледуват около 10 пъти по-често, жените.

Патогенеза

Обикновено в тялото има около 4 g слюнка, техните g са запасени от хемоглобин, миоглобин, каталаза и други дихателни пигменти и ензими. Запасите от слюнка стават 0,5 g; При нормална дневна диета хората трябва да приемат близо 10-20 mg слюнка (90% в свободно стояща, 10% в случай на хем), включително 1-1,5 mg.

Много слънце, scho димно, легнете под формата на iogo резерви в тялото: колкото повече имате нужда, толкова повече слънце ще се намокри. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya глава ранг на горната vіddіlakh тънки черва и е активен процес, в случай на zakomu vídízo може да се прехвърли далеч срещу концентрацията на градиента. Не са известни механизми за прехвърляне.

В клитините на лигавицата на червата тя е затрупана от цитозола. Частта Deyak yogo е свързана и отнета от гледането на феритин, който между другото е или победен, или се използва в резултат на влошаване на епителните клетки. Част от слюнката, разпозната за метаболизма в други тъкани, се транспортира през базолатералната мембрана на клетката и се свързва с трансферина, основният транспортен протеин на слюнката в кръвта. При клитините действа като феритин - комплекс от протеин апоферитин с физиологичен разтвор. Натрупването на молекули феритин, които са се разпаднали, е хемосидерин. Приблизително една трета от запасите от слюнка в тялото се намират в хемосидерин, чийто брой е по-голям при заболявания, причинени от насложени натрупвания на слюнка.

В случай на хемохроматоза експозицията на билковия тракт се увеличава до 3,0-4,0 mg. По този начин, в продължение на 1 час неговото повишено количество, което се отлага в клетките на болестта, подшлунковите жлези, сърцето и други органи и тъкани, възлиза на приблизително 1 г. Останалите вътрешно-извънтаклитинни пули оставят пренасегнати гликеми, които позволяват свободното навлизане на золата в токсичните вътрешни клинатини реакции. Като силно богата на оксид реч, тя създава свободно свободни хидроксилни радикали, които в собствените си ръце разрушават макромолекулите на липидите, протеините и ДНК.

Повишеното натрупване на слюнка в черния дроб се характеризира с:

• Фиброза и цироза на черния дроб с първично прекомерно натрупване на слюнка в паренхимните клетки, по-малък свят - в най-често срещаните ретикулоендотелиоцити.
• Vіdkladennya zalіza в иnshih органи, включително pіdshlunkovu zalі, сърце, pіpоfіz.
• Напредък на глинени отлагания, което води до адсорбция и натрупване на його.

Болестта е свързана с така наречените миссенс мутации, тоест мутации, които изискват промяна в сенс кодона и водят до зърно от протеинова биосинтеза.

Генетичният характер на PHC е потвърден от M. Simon et al. 1976 r., yakí показа в представители на европейското население тясна връзка на заболяването с песенните антигени на хистозния комплекс на главата. За клинична изява е необходимо наличието на пациент с два PHC алела (хомозиготност). Наличието на едно единствено заболяване в HLA хаплотипа показва хетерозиготното присъствие на PHC алела. В такива случаи могат да се появят косвени признаци, които показват увеличаване на присъствието в тялото и наличието на клинично значими симптоми. Хетерозиготното носителство на ген е по-важно от хомозиготното. Обидените бащи на Yakshcho са хетерозиготи, възможен псевдодоминантен тип упадък. При хетерозиготите усвояването на приема е леко повишено, има малко увеличение на приема в кръвния серум, протео на несигурен живот не е претоварен от микроелемента. В същото време, ако хетерозиготите страдат от други заболявания, които са придружени от нарушен обмен на крака, тогава могат да се появят клинични и морфологични признаци на патологичен процес.

Tіsny връзка на инфекция с HLA-антигени, позволяващи локализиране на гена, което е показателно за PHC, се разпространява върху късото рамо на хромозома 6 близо до A локуса на HLA системата и асоциации с A3 алел и A3 B7 или A3 B14 хаплотипове . Този факт послужи като основа за разследването, принос към идентифицирането на йога.

Spadkovy хемохроматоза на кочана vvazhavshis прости моногенни заболявания. В този час, зад генетичния дефект, тази клинична картина показва 4 форми на PHC:

• класически автозомно рецесивен HFE-1;
• ювенилен HFE-2;
• HFE-3, свързан с мутация в трансфериновия рецептор тип 2;
• автозомно доминантна хемохроматоза HFE-4

Идентифицирането на HFE гена (свързан с развитието на хемохроматоза) се превърна във важен момент в разбирането на болестта. Генът HFE кодира структурата на протеин, който се състои от 343 аминокиселини, който е подобен на молекула на системата MHC клас I. Хомозиготни C282Y алели при хомозиготни средни етнически руснаци има поне 1 на 1000 случая. Ролята на HFE в метаболизма надолу по веригата е свързана с взаимодействието на HFE с трансфериновия рецептор (TfR). Асоциацията на HFE с TfR намалява споридността на рецептора към трансферин, свързан със студа. При мутацията C282U HFE не започва да се свързва с TfR, а при мутацията H63D афинитетът към TfR намалява в по-малка степен. Тривимерната структура на HFE беше изследвана чрез допълнителна рентгенова кристалография, която даде възможност да се установи естеството на взаимовръзката между HFE и лек ланцет 2m, както и да се посочи локализацията на мутации, свързани с хемохроматоза.

Мутацията С282У произвежда до развитието на дисулфидна връзка в домейна, което може да бъде важно за формирането на правилната пространствена структура на протеина и връзката му с 2m. Най-голямо количество HFE протеин се намира в дълбоките крипти на дванадесетопръстника. В норма ролята на HFE протеина в криптографските клетки е по-важна в модулирането на оклузията на залата, свързана с трансферина. При здрави хорада предизвика повишаване на нивото на сиво-вълнения залив до движението на дълбока оклузия на криптите от дълбоки клитини (процесът на медииране на TfR и модулиране на HFE). Мутацията C282Y може да наруши TfR-медиираната оклузия на залата от криптални клитини и по този начин да формира лек сигнал за наличието на слабо присъствие в тялото.

Чрез намаляване на мястото на вътрешната клинична кухина, ентероцитите, които се диференцират, които мигрират към върха на вилите, започват да вибрират увеличаването на количеството DMT-1, в резултат на което оклузията на кухината се увеличава. Основната линия на патогенезата е генетичен дефект в ензимните системи, който регулира поглъщането на червата в червата за нормално движение на червата. Донесе генетична връзка от системата HLA-A. Проучване на липсата на значение на връзката с викарни маркери показа връзка на хемохроматоза с Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

По-нататъшни изследвания в тази насока директно и анализ на хаплотипове ни позволяват да определим дали генът за експанзия е между D6 S2238 и D6 S2241. Трансферът на гена към хемохроматоза е хомоложен на HLA и мутацията може да засегне функционално важна област. Генът, който контролира присъствието в тялото, разпространява A3HLA локуса в 6-та хромозома. Датският ген кодира структурата на протеина, който взаимодейства с трансфериновия рецептор и намалява споридността на рецептора към трансфериновия железен комплекс. По този начин, мутацията на HFE-гена разрушава трансферин-опосередкованото увличане на зализата на ентероцитите двадесети палови черви, в резултат на което се образува погрешен сигнал за ниското съдържание на зализа в тялото, което от другата страна е причинено от повишено производство на зализане на ентероцитите от DCT-1 във въздушните ентероцити и в краен случай - до повдигнатото наводняване на залата.

Потенциалната токсичност се обяснява с факта, че металът с промяна във валентността предизвиква редица реакции на свободни радикали, които водят до токсично увреждане на органелите и генетичните структури на клитина, насърчавани от синтеза на колаген и развитието на пуфини. При хетерозиготите те показват леко увеличение на нивото на кръвния далак, но не показват световно натрупване на кръв и увреждане на тъканите.

Възможно е обаче хетерозиготите да страдат от други заболявания, придружени от нарушен метаболизъм.

Вторичната хемохроматоза най-често се развива при листни въшки, кръвни заболявания, фарингеална порфирия, частични хемотрансфузии и приемане на физиологични лекарства.

Симптоми на хемохроматоза

Характеристики на клиничните прояви:

Клиничните прояви на заболяването се развиват след настъпване на зряла възраст, ако запасите от слюнка в тялото достигнат 20-40 g и повече.

Има три етапа на развитие на заболяването:

• без данни за склонност към слюнка с генетичен ръст;
• реванция от слюнка без клинични прояви;
• етап на клинични прояви

Кочанът на болестта на действията. В началото на етапа, в продължение на няколко години, белезите са затрупани от слабост, скованост, изтощение и намаляване на държавната функция на хората. Често има болка в дясната подребрие, в гънките на ставата с хондрокалциноза на големите гънки, сухота и атрофични промени в кожата, тестисите.

Изгореният стадий на заболяването се характеризира с класическа триада. пигментация на кожата, лигавиците, цироза на черния дроб и диабет.

Пигментацията е един от най-честите и ранни симптоми на хемохроматоза. Вашата виразнист лежи поради предписанието на процеса. Бронзовите, тъмни части на шкирите са по-видими на най-видимите части на тялото (форма, рамене, РЪЦЕ), върху по-рано пигментираните области, в ингвиналните вдлъбнатини, върху държавните органи.

Повечето от пациентите са пред нас на фурната. Заздравяването на черния дроб може да бъде предпазено в бъдеще в случай на заболявания. Консистенцията на черния дроб е тънка, повърхността е гладка, понякога има болезненост при палпация. Спленомегалия се среща при 25-50% от пациентите. Pozapechіnkovі знаци zustrechayutsya рядко. Диабетът при момчетата се диагностицира при 80% от пациентите. Често vin инсулин-депозит.

Ендокринни нарушения се наблюдават при визуално хипофункционална хипофиза, епифиза, епифизарни язви, язви на щитовидната жлеза (1/3 от заболяванията) от състоянието на язви. Вижте различниендокринопатиите се развиват по-бавно при 80% от пациентите. Най-честата форма на патология е захарният диабет.

В случай на сърдечно заболяване в случай на PHC се наблюдава в 90-100% от случаите на заболяване, но клиничните прояви на сърдечно увреждане се наблюдават само при 25-35% от пациентите. Кардиомиопатията е придружена от повишаване на сърдечната честота, ритъмни нарушения, прогресивно развитие на рефрактерна сърдечна недостатъчност.

Възможно е да се намали хемохроматозата с артропатия, хондрокалциноза, остеопороза с калциурия, невропсихични разстройства, туберкулоза, тазова порфирия.

Вижда се латентно (което включва заболявания с генетична шилност и минимална преобладаваща недостатъчност), с изразени клинични прояви и терминална хемохроматоза. Най-често се наблюдават хепатопатични, кардиопатични, ендокринологични форми: умерено прогресираща, умерено прогресираща, бързопрогресивна и с блажен ексцес.

Латентният стадий на PHC се среща при 30-40% от пациентите, което се проявява в хода на семейно-генетична обструкция на роднини на пациенти или по време на популационен скрининг. При някои от приписаните заболявания на старшата възрастова група има минимална симптоматика с привидно незначителна слабост, напреднал ступор, почти тежест в дясно подребрие, пигментация на скелетните извивки на горните крайници на тялото, леко намаление на белия дроб.

Етапът на развитите клинични прояви се характеризира с наличието на астеновегетативен синдром, коремна болка, понякога интензивна, артралгия, намалено либидо и потентност при 50% от мъжете и аменорея при 40% от жените. Освен това можете да внимавате за загуба на телесна маса, кардиалгия и сърцебиене. В рамките на обективното обследване се откриват хепатомегалия, мелазма, нарушена функция на субмукозната кухина (инсулинозависим захарен диабет).

В терминалния стадий на PHC се наблюдават признаци на декомпенсация на органи и системи под формата на портална хипертония, развитие на чернодробно-клитин, както и десен левокамерна сърдечна недостатъчност, диабетна кома и експулсия. Причините за смъртта на такива заболявания, като правило, са кървене от разширени вени на стравохода, чернодробна и сърдечна недостатъчност, асептичен перитонит, диабетна кома.

При такива пациенти се наблюдава развитие на пухкав процес (рискът от развитие при случаи на възраст над 55 години се среща 13 пъти в една и съща популация).

Ювенилната хемохроматоза е често срещана форма на заболяване, което се проявява в млада възраст (15-30 години) и се характеризира с изразена преобладаваща недостатъчност, която е придружена от симптоми на увреждане на черния дроб и сърцето.

Диагностика на хемохроматоза

Характеристики на диагностиката:

Диагнозата се основава на множество органни лезии, грипоподобни заболявания в няколко членове на едно семейство, напреднали в кухината, екскреция на кухината от секцията, висока концентрация на трансферин, феритин в кръвната спринцовка. Възможна е диагностика при захарен диабет, кардиомиопатия, хипогонадизъм и типична кожна пигментация. Лабораторни критерии - хиперферемия, повишаване на трансфериновия индекс (повече от 45%). Има рязко увеличение на феритин ръж в кръвния серум, екскреция на коридора от секцията (десферален тест). След интравенозно инжектиране на 0,5 g десферално зрение, увеличението на слюнката се увеличава до 10 mg на ден (при норма от 1,5 mg на ден), коефициентът NTZ (zalizo / ZZhSS) се увеличава. Поради практиката на генетично изследване, броят на случаите се увеличи поради наличието на хемохроматоза без клинични признацитрансбордиране по залив. Извършете изследвания за наличие на C282Y/H63D мутации в групата с риск за развитие на преодоляване от студ. Ако пациентът е хомозиготен за C282Y/H63D, диагнозата рецидивираща хемохроматоза може да бъде възстановена.

Сред неинвазивните методи за по-нататъшно отлагане на микроелемент в черния дроб може да бъде предписан за допълнителен ЯМР. Основата на метода е да се намали интензивността на сигнала на черния дроб, претоварен от вдишване. При която стъпка намаляването на интензитета на сигнала е пропорционално на резервите на залива. Методът позволява да се определи надземната недостатъчност в субдукталната недостатъчност, сърцето и други органи.

По време на биопсия на черния дроб е възможно да се открие ясна недостатъчност, която дава положителна реакция на Perls. При спектрофотометрично измерване трябва да бъде над 1,5% суха чернодробна маса. Очаква се важна стойност да бъде смятането на чернодробната обвивка в проби от чернодробна биопсия чрез атомно-абсорбционна спектрометрия с допълнително изчисляване на индекса на чернодробната обвивка. Индексът представлява средната концентрация на слюнка в черния дроб (µmol/g сух vag) на болния (в скалите). При ПХК в ранните етапи показателят е горе-долу 1,9-2,0 и не достига определената стойност в други страни, които се характеризират с хемосидерозата на черния дроб.

В латентния стадий на заболяването функционалните чернодробни тестове практически не се променят и, следвайки данните от хистологичното проследяване, се подозира хемосидерозата на 4-ти етап, фиброзата на порталните пътища без изразени признаци на възпламенителна инфекция.

На етапа на развити клинични прояви на хистологични промени в черния дроб, звучи като пигментирана септална или грануларна цироза с масивни отлагания на хемосидерин в хепатоцитите и по-малко значими в макрофагите, епитела. преживен канал.

При хистологично проследяване в терминалния стадий на заболяването, картина на генерализирана хемосидероза с лезии на черния дроб (на гръдния кош на монотона на мултилобуларна цироза), сърце, субдурални, щитовидни, синусови и потни кухини, супраментални кухини и др. разкриват се хипофитни органи.

Perevantazhennya zalizom poserіgaêtsya при редица вродени или natuhnyh stanov, s yakim необходимо да се диференцира PHC.

Класификация и причина за развитието Ще стана ревантация от наводнение:

• Семейни или вродени форми на хемохроматоза:
  • Произход на свързаната с HFE хемохроматоза:
    • хомозиготен C282Y;
    • смесена хетерозиготност C282Y/H63D.
  • малформации на HFE-несвързана хемохроматоза.
  • Ювенилна хемохроматоза.
  • Navantazhennya zalizom при новите хора.
  • Автозомно доминантна хемохроматоза.
• Otrimane revantaging със слюнка:
  • Хематологично заболяване:
    • анемия на фона на плаване;
    • голяма таласемия;
    • сидеробластна анемия;
    • Хронична хемолитична анемия.
• Хронично заболяване на черния дроб:
  • хепатит С;
  • алкохолно чернодробно заболяване;
  • неалкохолен стеатохепатит.

Заболяването също е необходимо да се разграничи от патологията на кръвта (таласемия, сидеробластна анемия, спадкова атрансферемия, микроцитна анемия, хронична порфирия), чернодробно заболяване (алкохолно чернодробно заболяване, хронична вирусен хепатит, неалкохолен стеатохепатит)

Лечение на хемохроматоза

Характеристики на лечението на хемохроматоза:

Показана е диета, богата на протеини, без продукти, твърде късно е да си отмъстим.

Най-достъпният начин за отстраняване на излишната течност от тялото е кръвопускането. 300-500 ml кръв се вижда от честотата 1-2 пъти на ден. Броят на флеботомиите се увеличава в зависимост от нивото на хемоглобина, кръвния хематокрит, феритин и количеството на излишното кървене. Когато сте в безопасност, 500 ml кръв ще съдържат 200-250 mg слюнка, основният ранг в склада на хемоглобина на еритроцитите. Кръвопускането продължава до развитието на анемичен пациент с лек стадий. Модификация на тази екстракорпорална техника - цитафереза ​​(СА) (отстраняване на клетъчната част на кръвта от въртенето на автоплазма в затворена верига). Кремът за механично отстраняване на формата на кръвни елементи, CA може да детоксикира и да предизвика промяна в тежестта на дегенеративно-възпалителните процеси. При кожно заболяване се провеждат 8-10 сесии на СА с отдалечен преход към субтерапевтична терапия с СА или хемоексфузия в количество от 2-3 сесии за 3 месеца.

Медикаментозното лечение се основава на заместващ дефероксамин (десферал, десферин) 10 ml 10% вътрешно или вътрешно петна. Лекарството има високо специфична активност до Fe3+ йони. С помощта на 500 mg десферал от тялото се освобождават 42,5 mg слюнка. Обменният курс на склада е 20-40 дни. Един час за провеждане на лечение на цироза, циркулаторен диабет и сърдечна недостатъчност. Анемичният синдром, който често се подозира при пациенти с HCH поради наличието на излишна недостатъчност в тъканта на черния дроб, е между спирането на аферентната терапия. Нашата клиника е разработила схема за приложение на рекомбинантен еритропоетин на фона на СА. Лекарството спомага за увеличаване на използването на тялото от депото на тялото, което води до намаляване на общите резерви на микроелемента, повишаване на хемоглобина. Реомбинантният еритропоетин се прилага в доза от 25 mcg/kg телесно тегло за няколко сеанса на СА, които се провеждат 2 пъти дневно в продължение на 10-15 сеанса.

Прогноза:

Прогнозата се определя от степента и тривалността на промяната.

Perebíg заболявания trivaly, особено при хора в крехка възраст. Собствената терапия продължава цял живот в продължение на десет години. Преживяемостта за 5 години при екзалтирани заболявания е 2,5-3 пъти по-висока, по-ниска при нерадостни. Рискът от развитие на HCC при пациенти с HCC поради наличие на чернодробна цироза се увеличава 200 пъти. Най-често смъртта настъпва поради чернодробна недостатъчност.

© Оттеглянето на материали от сайта е само въпрос на време за администрацията.

Хемохроматозата, като заболяване (симптоматичен комплекс, състояние, което се характеризира с прекомерно натрупване на слюнка (Fe) в тялото), взе своя собствен кочан от края на 19 век, а самата - от 1871 век, прото- деветото име на патологията остана едва след 18 години). Друга хемахроматоза (HC) се нарича пигментна цироза и бронзов диабет, която по принцип показва своите клинични прояви: промяна в цвета на кожните извивки (до бронз), всички признаци на цирозен диабет и дегенерация на чернодробния паренхим с развитието на цироза. Crimson, хемохроматозата се нарича генерализирана хемосидероза, болестта на von Recklinghausen-Apelbaum и синдром на Troisier-Anot-Choffard. Образуването на този симптомен комплекс в крайната торбичка води до увреждане на богатството от органи и развитие на полиорганна недостатъчност.

Беше отбелязано, че мъжете и жените страдат най-много от тази патология (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) и цената не е причинена от притока на дефектен ген. Тялото на жената може да прекара не само заем, но ще ми трябва много време за месец или два. Средното заболяване има между 40 и 60 съдби. Vrahovyuchi porazu bugatioh organiv, хемохроматоза xtos само не likuê: ревматолог, и гастроентеролог, и ендокринолог, и кардиолог, и други fahivci.

Къде можете да получите директно заве?

Може би някой е имал малко, scho, krím vídomih форми на цукрови диабет (ІЗД и ІНЗД), това е най-добрият вариант, имената на бронз (не се отклонявайте от бронзовата болест - болестта на Адисън), пигментирана цироза или хемохроматоза, който umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza в organizmі.

Първият удар винаги се поема от черния дроб (хемохроматоза на черния дроб). На ранен етап, ако другите органи на "нашия" залив все още не са пробили, порталните зони вече са запълнени с този химичен елемент. Хемахроматозата на черния дроб е заместване на чернодробния паренхим със здрава тъкан (це и фиброза) в двете части с развитие на цироза, която в собствената си област се натрупва, за да се трансформира в първичен раккой важен орган.

Патологичният процес обаче не свършва върху черния дроб, въпреки че той продължава да се натрупва, като количеството може да достигне 20-60 g (при норма 4-5 g). Ale трябва да отидете някъде и, естествено, shukaê іnshі паренхиматозен орган. В резултат на това се урежда следното:

• в subshlunkovy zoloza, което води до дегенерация на паренхима;
• в далака;
• във влакната на миокарда, създавайки ум при развитието на склероза на коронарните съдове;
• в епидермиса, някакъв вид подобни втручани започват да каменят и атрофират;
• в ендокринни кухини (горни кухини, хипофизи, щитовидни кухини, simianiki).

Zalizo, действайки в органите и тъканите, стимулира реакцията на тъканите към наличието на несъществен елемент в такива количества, повишавайки нивото на липидната пероксидация, което води до разрушаване на клетъчните органели, в резултат на което се развива фиброза. Krym tsgogo, важно е да се стимулира производството на колаген от клитините, върху които се възлага отговорността за ежедневния живот на щастливата тъкан. Наричам го маловажно, в някои органи започна да се натрупва, така че процесът да не спре, възможно е ушите да страдат.

Токсичността на Fe е свързана с факта, че той е метал, като елемент с промяна на валентността (Fe(II), Fe(III)), който лесно предизвиква реакции на свободни радикали, тъй като може да поддържа клетъчните органели и генетичния материал на клетките, спомагат за производството на такъв колагенов продукт.

Какъв човек може да има бронзов диабет?

Натрупвайки ценен метал ден след ден, тялото купува близо 1 грам сол за реката, която е необходима на тялото. В случай на вродена хемахроматоза ci, натрупването трябва да се увеличи за кратко време и за 20 години растеж, за да достигне значителна цифра: ≈ 20 грама (един до 50 g). За заключение: в норма Fe в тялото е около 4 грама, като количеството се разделя между кръвните протеини, които могат да бъдат отстранени от хема, (хемоглобин), м'язив (миоглобин), дихалови пигменти и ензими. На склад (важно във фурната) приблизително всяка есен се спестяват до 0,5 g Fe. Количеството на намокрения елемент корелира с резервния капацитет и колкото повече тялото се нуждае от него, толкова повече прием може да се получи чрез намокряне. В случай на хемохроматоза е по-мощно да се доведе димът до надземното натрупване.

показват хемохроматоза

Над света антрето се развива стъпка по стъпка, преминавайки през 3 етапа:

• 1-а - все още няма натиск за наводнение (анализ - спокойствие, клиника - ежедневно);
• 2-а - повторно желание в средата на май, за което да се проверят лабораторни показания, но клинично все още не се проявява;
• Третият - претоварването на организма с този метал дава характерна клинична симптоматика.

В този ранг, zreshtoyu, хемохроматозата не остава немаркирана. Органи, сякаш са дали пари на заема химичен елемент, отбелязват страданието, харчат сградата, за да спечелят своите функционални обувки. Развиват се симптоми, характерни за хемохроматозата:

симптоми на хемохроматоза

1. Апатия, слабост и злоба;
2. Уголемяване и уголемяване на черния дроб (хепатомегалия), загуба на чернодробен феритин, което може да причини вазоактивна активност, която често причинява болка в корема, понякога симулираща остра хирургична патология с колапс и причиняваща фатален резултат. При хемохроматоза на черния дроб първият рак (хепатоцелуларен карцином) застрашава 30% от пациентите, при които е диагностицирана цироза;
3. Промяна на цвета на браздите (пигментация), което зачипае най-важното миризливи депресии, zvnіshní stateevі органи, vіdkritі части на тялото;
4. Vitonchennya и сухота на shkir;
5. Намалена сексуална активност, импотентност, гинекомастия, атрофия на тестисите (при мъжете), аменорея и аменорея (при жени), загуба на коса по вторичната линия на косата (поради липса на гонадотропна функция на хипофизата);
6. Хемохроматозата на сърцето е увреждане на сърдечната лигавица (до 90%), което често предполага кардиомиопатия, която води до прогресираща дяснопредсърдна недостатъчност и камерна аритмия, която може да се влоши от инфаркт на миокарда. Kulyaste сърце (форма) - „студено сърце“ при други колебания рязко набъбва, което ще завърши със смъртта на болен човек;
7. Доста често (при 70-75% от заболяванията) се развива захарен диабет, чиято причина е директна дегенерация на паренхима на дебелото черво. CD с хемохроматоза дава сила на други форми на усложнения (нефропатия, увреждане на очите и периферните съдове);
8. Болезнени промени в bagatioh глобули (тазови, коленни, раменни, променено-засткови и др.), Причината за тях е включването на калциеви соли. Характерен признак- тремор на ръцете, който е придружен от болка.

Хемохроматозата е първична или вторична (вродена хемохроматоза), която се дължи на автозомно-рецесивно увреждане на метаболитните процеси и се характеризира с повишена абсорбция на Fe в червата, и вторична или вторична, която е причината за това, както и на фона патология, която оказва силно влияние.

3 първична хемохроматоза (PHC)хората се раждат, otrimavshi и двата гена на бащата, които носят лоша информация (автозомно рецесивен тип упадък). Вярно е, не знам за пациента от дълго време, натрупвайки този химичен елемент от ден на ден. Например, въпреки че тялото се изчерпва с 5 mg слюнка всеки ден, ако ядете храни, първите симптоми се появяват след около 28 години.

Вторична хемохроматоза (SHC)формирана на някакъв етап, след първите удари. И тогава няма значение какво е причинило нарушението на приема, факт е, че тези, които се натрупват в големи количества в жизненоважните органи (сърце, черен дроб, отделни залози вътрешна секреция, суглоби) и те са отговорни за нормалното им функциониране.

Spadkovy или първична хемохроматоза

Както се оказа, рецесивната хемохроматоза (SH) не е често срещано заболяване. Така си мислеха преди, ако популационно-генетичният анализ в сегашния мащаб не беше наличен.

Началото на генетичното развитие на първичната хемохроматоза е потвърдено през 70-те години на миналия век, когато активно се развива хистозният комплекс на главата (MHC) и се откриват един по един антигените на левкоцитната система HLA. Генът, който контролира концентрацията на Fe в тялото, е разпръснат по късото рамо на хромозома 6, по реда на A локуса (A3) на HLA комплекса. В резултат на това асоциативната връзка между хемохроматозата и гените на хистозната система на главата беше елиминирана.

Първичната хемохроматоза винаги е регресивна, грешката в популацията веднага от раждането на нов (хомозиготен) його член, но ще бъде по-малко вероятно да се прояви след 2-3 десетилетия.

Веднага се установява, че обхватът на дефектния рецесивен ген (генът на хемохроматозата), който носи информация за обмена на реч, съпроводен с повишена експозиция на заболяването, не е толкова малък - до 10% от средното население. Хомозиготността за рецесия в горната популация варира до 0,3 - 0,45%, така че честотата на рецесивния вариант, с монозиготен нос, се намира в самите тихи граници (0,3 - 0,45%). Това означава, че в Европа приблизително един човек на 300 рискови хора ще се появи в света с подобни преживявания, а 10% от всички европейци, които са носители на хемохроматозния (хетерозиготен) ген, не могат да бъдат засегнати, тъй като някои от тези патологии сами по себе си. Клиничните прояви на лезии на чернодробния паренхим (хемохроматоза на черния дроб), свързани с вроден генен дефект, се проявяват в популацията с честота 2 случая на 1000 случая.

Не се отпускайте особено в хетерозиготите. Въпреки че развитието на свръхекспресия на Fe е свръхмалко (не надвишава 4%), наличието на гена за хемохроматоза не е за пренебрегване, както изглежда. Носът също може да показва признаци, които показват ускорено усвояване и увеличаване на концентрацията на слюнка в тялото. Изглежда, че хетерозиготният нос е добавил друга патология, която придружава увредената обмяна на крака или лезиите на чернодробния паренхим, например хепатит С (клиниката няма да бъде зашеметяваща, протеята ще бъде известна като лоша).

Рецесионната хемохроматоза доскоро се приемаше като проста моногенна патология, протео-инфекцията се промени и ФПЗ започна да се разделя на угар поради генния дефект и симптоми. Присвоени chotiri различни видове първична хемохроматоза:

• Тип I - най-разпространеният (до 95%) автозомно-рецесивен (класически), HFE-свързан, с дефект в HFE гена (точкова мутация - С282У);
• II тип - (ювенилен);
• тип III - HFE-неасоцииран (мутация в трансфериновия рецептор тип 2);
• IV тип - автозомно доминантен ХК.

Основата за развитието на първична вродена хемохроматоза е мутацията на гена HFE, която нарушава поглъщането на Fe от ентероцитите (клетки на дебелото черво 12) поради немедиираното участие на трансферин, в резултат на което информацията за тези, които са под допустимото ниво в организма се установява. Този сигнал на ентероцитите се показва от активното производство на успешен протеинов прием - DCT-1, което само по себе си е натрупването на това натрупване в излишните кости на средните клетки.

опция

Вторична хемохроматоза или генерализирана хемосидероза - набутиева хемохроматоза, вин, образуван върху листни въшки, за които вече е известно, че са болни, например неефективна еритропоеза (мегалобластна анемия, рефрактерна анемия с миелодиспластичен синдром), хемолитична анемияхронично увреждане на чернодробния паренхим, интензивна феротерапия (застой на ликьор, който трябва да се отмъсти, във високи дози) и да предизвика свръхсветовно намаляване на Fe с хранителни продукти. Причината за HHC при такива депресии е липсата на ензимни системи, които участват в обмена на Fe.

чернодробна хемохроматоза

Вторичната хемохроматоза се счита за парентерално трансфузия с физиологичен разтвор по време на трансфузия на еритроцитна маст Fe с декстран (посттрансфузионна GC). Например, пациенти с апластична анемия, ако отнемат голям брой ermasi, те са толкова chi іnakshe, че са претоварени от химическия елемент, така че парентералната форма на растението може да бъде ятрогенен корен. Лекарите трябва да знаят, че за болен човек (без кръвозагуба) е необходим живот за въвеждане на донорски червени кръвни клетки;

Престъпност за посттрансфузионна хемохроматоза, наблюдавана при други форми на вторична патология:

• Хранителен HC - развива се поради цироза на черния дроб, obumovlenim неудържимо алкохолно опиянение;
• Метаболитен - този вариант се формира чрез нарушаване на метаболитните процеси, в някои случаи е нормален (промишлена таласемия, вирусен хепатит, злокачествено подуване);
• Zmishaniy (голяма бета-таласемия, анемични синдроми, които се дължат на основното нарушение на еритропоезата);
• Неонатална - претоварена от наводнение при деца в периода на неонатализация. Патологията се проявява в първите дни от живота, характеризира се с обструкция на вътрематочното развитие и чернодробна недостатъчност, бързо прогресираща, бръснеща живота на бебето в продължение на много дни.

Какво значение има дали има активно накисване на Fe

Европейците живеят ≈ 1 - 20 mg Fe, колкото се намира (на пръв поглед) от хранителните продукти. За 24 години, чрез PCT, 1-2 mg от елемента и стелките се изчерпват от йога в тялото. При пациенти, които са недостатъчно лекувани, ако може да страдат от рецесивна хемохроматоза или да страдат от патология, сякаш страдат от нарушена еритропоеза, количеството на овлажнено Fe се увеличава 3 пъти. Процесът на омокряне вече е активен и работи в тънките черва (горната вена):

За всичко описано по-горе процесът трябва да върви сам, сякаш всичко е в тялото с обмен на въздух. Але, с хемохроматоза, има повърхностно натрупване на слюнка и тя престава да се намира под формата на феритин. Молекулите на физиологичния протеин започват да се разпадат, образувайки хемосидерин, вместо това в HC, очевидно се движат, така че хемохроматозата често се нарича хемосидероз.

Трудно е да се донесе с претоварване на въздуха и транспортния протеин, дори ако смущенията отнемат не 1/3 от въздуха, а повече, достигайки пълно насищане. Това обаче не помага, парчетата са еднакви и след това започват да се натрупват сами (без трансферин) под формата на различни спори с хелатори с ниско молекулно тегло, които са пасти за Fe. Подобна форма позволява на химичния елемент лесно да премине през средата на клетката, независимо какво е необходимо там. Обременен от наводнението, клитината е непроницаема за създаване на нова порция метал, която, естествено, става заливна.

Диагностика

Диагнозата на хемохроматозата се поставя в хода на патологичния процес, тя е еднаква за всички варианти на заболяването.

Възможно е да се открие епидемиологично натрупване на слюнка, като се разчита на белези и клинични симптоми. Възможно е да се съди за това, че човек има човешки статус, вероятно развива рецесивна хемохроматоза, по такива признаци като увеличен черен дроб, астения, артралгия, промяна в активността на трансферазите (AlT, AST), вярно е, техните показания са още по-склонни да бъдат нормални в случай на манифестни варианти на PHC, navit yakshcho е всички симптоми на цироза на черния дроб. На първия етап от диагностичното изследване лекарят насочва пациента към ултразвуково изследване (УЗИ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), като в същото време предписва лабораторни изследвания:

• Генетично изследване - обозначаване на точкови мутации, характерни за вродения вариант (C282Y и H63D) в гена на хемохроматозата;
• Сироваткове зализо;
• Общо слюноотделяне на суровата (OZHSS) или количеството трансферин в слюнката - този анализ показва колко транспортният протеин, зает от прехвърленото Fe, се елиминира от суровата кръв (в норма - близо 30%);
• Феритин в кръвния серум (оценка на резервите на Fe в целия организъм).

Ако всички проведени анализи показват развитие на ХК, тогава няма да назначавам чернодробна биопсия, тъй като ще има остатъчно развитие на диагнозата. На етапа на кочан, при заболявания в млада възраст, излишното натрупване на Fe ще се запомни по-малко в клетките на чернодробния паренхим (хепатоцити) и перипорталните деления. При хора в крехка възраст има памет в хепатоцитите, в клетките на Купфер и в жлъчните канали. Цирозата на черния дроб с ХК е субнодуларна (микронодуларна).

Вземайки за основа промените в черния дроб и показвайки растежа на успешна тъкан (цироза), трябва да се извърши следното диференциална диагноза. За които отново хистологичното изследване (биопсия), дори замяната на чернодробния паренхим със здрава тъкан при хепатит или алкохолно увреждане на майката са други признаци.

Може да се подозира хепатоцелуларен карцином при листни въшки хемохроматоза, като пациент за Час за почивкакотилото спадна, черният дроб се увеличи значително, маркерът за закръглено - α-фетопротеин се премести нагоре.

Likuvannya, профилактика, прогноза

Likuvannya pochinayut іz преразглеждане на диетата. Продуктите от мустаци, които трябва да бъдат простени, могат да бъдат изключени от диетата. От медицински zabiv vvazhayut дефероксаминкойто задоволява комплекса с Fe и спомага за извеждането на елемента от тялото. Той е ефективен при GC кръвопускане, смрад променя израстъците на черния дроб и далака, пигментацията, подобрява чернодробните ензими, по други начини улеснява лечението на циркулаторния диабет. Не е необичайно едновременното провеждане на екстракорпорално лечение (хемосорбция, плазмафереза), което помага за отстраняване на излишната течност от тялото.

Разбираемо е, че когато се лекува основната патология (хемохроматоза), не се взема предвид симптоматична терапия, дори ако някои пациенти получат промени в черния дроб, сърцето и други органи. По други начини симптоматично лечениеизглежда сериозно, например чернодробна трансплантация в случай на цироза или ендопротезиране на патологично променени бучки (артропластика).

Предотвратяването на хемохроматоза е от полза при ранното диагностициране на заболяването, тъй като не е само в присъствието на самия елемент (Fe), феритин, трансферин, но и в генетичния анализ (възбуда на близки роднини на пациента), който може да бъде значимо в случай на асимптоматичен случай.

Прогнозата за ХК е принципно противоречива, тъй като процесът не е засегнал долния чернодробен паренхим, без да се формира чернодробна цироза. В това време хемохроматозата не допринася за простотата на живота; Най-честите заболявания при хемохроматоза се дължат на диабетна и чернодробна кома, сърдечна недостатъчност, стравохидно или шлунково кървене, причината за което са разширени вени, първичен рак на черния дроб. Ранната диагностика и ранната терапия с HC могат да помогнат за избягване на ужасни последици.

Видео: лекция за хемохроматоза

- Spadkoe полисистемно заболяване, което е придружено от активна инокулация в HKT и по-нататъшно натрупване във вътрешните органи (сърце, субмукозен синус, черен дроб, лоб, хипофиза). Клиниката по гемохроматоза характеризира се с бронзова пигментация на кожата и слизещите се заболявания, развитком цироза, захарен диабет, кардиомиопатия, артралгия, нарушение на сексуалните функции и т. д. Диагнозата на гемохроматозата се потвърждава при повишена екскреция, а също и с помощта на рентгенографии, УЗД, МРТ на вътрешните органи. Лечението на пациенти с хемохроматоза се основава на диета преди лечението, приложение на дефероксамин, кръвопускане, плазмафереза, хемосорбция и симптоматична терапия. При необходимост се обмисля храненето при чернодробна трансплантация и артропластика.

Общи сведения

Хемохроматозата (бронзов диабет, пигментна цироза) е генетично обусловено увреждане на метаболизма на слюнката, което води до образуване на слюнчени пигменти в тъканите и органите и развитие на полиорганна недостатъчност. Заболяването, което е придружено от характерен симптомен комплекс (пигментация на кожата, цироза на черния дроб и захарен диабет), е описано през 1871 г., а през 1889 г. отне името на хемохроматоза за характерното замърсяване на кожата и вътрешните органи. Честотата на рецесивната хемохроматоза в популацията става 1,5-3 капки на 1000 души. Мъжете са болни от хемохроматоза 2-3 пъти по-често, жените са по-рядко. Средна възраст на развитие на патологията - 40-60 години. В зависимост от полисистемното заболяване, хемохроматозата се лекува от различни клинични дисциплини: гастроентерология, кардиология, ендокринология, ревматология и др.

В етиологичен аспект се наблюдават първична (разпад) и вторична хемохроматоза. Първичната хемохроматоза е свързана с дефект в ензимните системи, което може да доведе до увеличаване на слюнката във вътрешните органи. В зависимост от генния дефект клиничната картина показва 4 форми на хемохроматоза:

• I - класически автозомно рецесивен, HFE-свързан тип (повече от 95% от случаите)
• II - ювенилен тип
• III - рецесивен HFE-неасоцииран тип (мутации в трансфериновия рецептор тип 2)
• IV-автозомно доминантен тип.

Вторичната хемохроматоза (генерализирана хемосидероза) се развива в резултат на дефицит на ензимни системи, които участват в обмяната на слюнката и често се свързва с други заболявания, във връзка с които може да се види появата на посттрансфузионни, невъзпалителни , хранителен.

При клинично изпитване хемохроматозата преминава през 3 стадия: I - без оклузия; II - с претоварена слюнка, но без клинични симптоми; ІІІ – с развитие на клиничните прояви.

Причинява хемохроматоза

Първичната рецесивна хемохроматоза е автозомно рецесивен тип предаване. Основава се на мутации на HFE гена, разпространени по късото рамо на шестата хромозома. Дефектът в HFE гена води до нарушаване на трансферин-медиираната оклузия на дебелото черво от клитин 12, което води до формиране на неверен сигнал за дефицита на оклузията в тялото. По свой начин той подпомага повишения синтез на лигационно-свързващия протеин DCT-1 от ентероцитите и повишената абсорбция на храносмилателния канал в червата (при нормална доставка на микроелемента в стомаха). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі в богатите вътрешни органи, смъртта на їkh функционално активни елементиv zrazvitiya scleroticheskih protsesіv. При хемохроматоза в тялото на човек се натрупва 0,5-1,0 g слюнка, а при заболяване се проявява, когато слюнката достигне 20 g (инод 40-50 g и повече).

Вторичната хемохроматоза се развива в резултат на свръхсветовно екзогенно навлизане в тялото. Такова състояние може да се дължи на чести повтарящи се кръвопреливания, неконтролиран прием на лекарства през устата, таласемия, някои видове анемия, кожна порфирия, алкохолна цироза на черния дроб, хроничен вирусен хепатит и злокачествени новообразувания поради ниско кръвно налягане.

Симптоми на хемохроматоза

Клиничните прояви на субклинична хемохроматоза се появяват в ранните етапи, ако общото количество слюнка в тялото достигне критични стойности (20-40 g). Типът угар на преобладаващите синдроми се различава в хепатопатична (хемохроматоза на черния дроб), кардиопатична (хемохроматоза на сърцето), ендокринологична форма на заболяването.

Болестта се развива стъпка по стъпка; на етап пъпка, неспецифични skargs се прехвърлят в напреднала умора, слабост, загуба на тегло, намалено либидо. В този стадий на заболяването може да има турбуленция на болка в дясната субкостална област, сухота на кожата, артралгия и хондрокалциноза на големия костен мозък. В напреднал стадий на хемохроматоза се формира класически симптомен комплекс, прояви на пигментация на кожата (бронзова кожа), цироза на черния дроб, захарен диабет, кардиомиопатия, хипогонадизъм.

Звук най-много ранен знакХемохроматозата се проявява с поява на специфична инфекция на козината и лигавиците, изразена, ранг на главата, по кожата, шията, горните връхчета, в областта на слабините и външните полови органи, белези по козината. Интензитетът на пигментацията намалява поради възрастта на инфекцията и варирането в бледосив (див) до бронзово-кафяв цвят. Характерно окосмяване по главата и тулуб, крива (лъжица) деформация на ноктите. Артропатия на метатарзофалангеалните, други коленни, коксални и líktovіh suglobіvс далечно развитие на тяхната скованост.

Практически при всички заболявания има увеличение на черния дроб, спленомегалия, цироза на черния дроб. Нарушена функция на субмукозната обвивка се наблюдава при развитието на инсулинозависим циркулаторен диабет. В резултат на увреждане на хипофизата с хемохроматоза, държавната функция страда: при хората се развива атрофия на тестисите, импотентност, гинекомастия; жените имат аменорея и bezpіddya. Хемохроматозата на сърцето се характеризира с кардиомиопатия и усложнения - аритмия, хронична сърдечна недостатъчност, инфаркт на миокарда.

В терминалния стадий на хемохроматоза се развиват портална хипертония, асцит и кахексия. Смъртта на пациентите, като правило, настъпва след кървене от разширени вени до стравохода, чернодробна недостатъчност, остра сърдечна недостатъчност, диабетна кома, асептичен перитонит, сепсис. Хемохроматозата значително повишава риска от развитие на рак на черния дроб (хепатоцелуларен карцином).

Диагностика на хемохроматоза

В зависимост от основните симптоми, пациентите с хемохроматоза могат да потърсят помощ от различни лекари: гастроентеролог, кардиолог, ендокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог, дерматолог. Времето е единственото време за диагностициране на заболяването при различни клинични варианти на хемохроматоза. След оценка на клиничните признаци на заболяването се предписва комплекс от лабораторни и инструментални изследвания, които позволяват да се преразгледа правилността на диагнозата.

Лабораторни критерии за хемохроматоза - значително повишаване на нивото на слюноотделяне, феритин и трансферин в кръвния серум, повишаване на визуализацията на слюнката в напречното сечение, намаляване на общото слюноотделяне на кръвната сероза. Диагнозата се потвърждава чрез допълнителна пункционна биопсия на черен дроб или шкир, в случаите на които има данни за хемосидерин. Спадковият характер на хемохроматозата се възстановява след молекулярно-генетична диагноза.

Според метода за оценка на тежестта на увреждането на вътрешните органи и прогнозата на заболяването, чернодробните тестове, нивото на кръвната захар и напречното сечение, гликозилирането на хемоглобина и ин.

Лечение на хемохроматоза

Основният метод на терапия е да служи като предозиране на тялото и да предотврати развитието на усложнения. Ние сме болни от хемохроматоза, предписана е диета, която прехвърля пърженето на личинки с високо съдържание на мазнини (ябълка, месо, черен дроб, елда, спанак, тънки), лесно смилаеми въглехидрати. Предотвратява се чрез прием на мултивитамини, аскорбинова киселина, хранителни добавки, които трябва да се изключат, алкохол. За отстраняване на излишната течност от тялото те преминават в кръвопускане под контрола на показателите за хемоглобин, кръвен хематокрит и феритин. Поради тази причина екстракорпоралните методи на хемокорекция – хемосорбция, цитафереза ​​– могат да бъдат победоносни.

Патогенетичната лекарствена терапия за хемохроматоза се основава на интравенозно или интравенозно приложение на дефероксамин на пациента, който се свързва с Fe3+ йони. Едночасово симптоматично лечение на чернодробна цироза, сърдечна недостатъчност, циркулаторен диабет, хипогонадизъм. При прояви на артропатия се показват индикации за артропластика (артропластика). При пациенти с цироза хранителният статус на чернодробната трансплантация е нарушен.

Прогноза и профилактика на хемохроматоза

Независимо от прогресията на заболяването, еднократната терапия ви позволява да продължите живота на пациенти с хемохроматоза в продължение на десетилетие. За продължителността на ликуването средната продължителност на живота на болния след диагностицирането на патологията не надвишава 4-5 години. Наличието на влошаване на хемохроматозата (главоболие, чернодробна цироза и застойна сърдечна недостатъчност) е прогностично неблагоприятен признак.

В случай на рецесивна хемохроматоза, профилактиката се извършва преди семейния скрининг, ранното откриване и лечение на заболяването. Предотвратяването на развитието на вторична хемохроматоза позволява рационално хранене, контрол върху признаците и приема на лекарства в слюнката, кръвопреливане, пиене на алкохол, бдителност за заболявания от заболявания на черния дроб и кръвоносната система.

Хемохроматоза

Какво е хемохроматоза?

Първичната хемохроматоза (PHC) не е автозомно рецесивно, HLA-асоциирано заболяване, свързано с генетичен дефект, който се характеризира с нарушен говорен поток, с по-силно увеличаване на изтичането на чревния тракт.

Какво провокира/причинява хемохроматоза:

Преди това заболяването е описано от M. Troisier през 1871 г. като комплекс от симптоми, който се характеризира с диабет, пигментация на кожата, цироза на черния дроб, свързана с натрупване на слюнка в тялото. През 1889 p. Реклингхаузен въвежда термина "хемохроматоза", който отразява една от характеристиките на заболяването: необичайна инфекция на кожата и вътрешните органи. Установено е, че дебелото черво се натрупва в паренхимните клетки на черния дроб и след това може да се отложи в други органи (субскапуларен колит, сърце, глобули, хипофиза).

Широчина.Популационно-генетичните изследвания промениха нотификацията на ПМЗ като рядко заболяване. Широчината на гена PGG трябва да бъде 0,03-0,07% - така че доскоро се предвиждаше 3-8 вариации на 100 тис. население. Сред бялото население честотата на хомозиготността става 0,3%, честотата на хетерозиготното носителство е 8-10%. При връзката с подобрена диагностика се посочва увеличение на заболяването. Честотата на заболеваемостта сред жителите на Европейския съюз трябва да бъде средно 1:300. Според Световната здравна организация 10% от населението страда от хемохроматоза. Хората боледуват около 10 пъти по-често, жените.

Патогенеза

Обикновено в тялото има около 4 g слюнка, техните g са запасени от хемоглобин, миоглобин, каталаза и други дихателни пигменти и ензими. Запасите от слюнка стават 0,5 g; При нормална дневна диета хората трябва да приемат близо 10-20 mg слюнка (90% в свободно стояща, 10% в случай на хем), включително 1-1,5 mg.

Много слънце, scho димно, легнете под формата на iogo резерви в тялото: колкото повече имате нужда, толкова повече слънце ще се намокри. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya глава ранг на горната vіddіlakh тънки черва и е активен процес, в случай на zakomu vídízo може да се прехвърли далеч срещу концентрацията на градиента. Не са известни механизми за прехвърляне.

В клитините на лигавицата на червата тя е затрупана от цитозола. Частта Deyak yogo е свързана и отнета от гледането на феритин, който между другото е или победен, или се използва в резултат на влошаване на епителните клетки. Част от слюнката, разпозната за метаболизма в други тъкани, се транспортира през базолатералната мембрана на клетката и се свързва с трансферина, основният транспортен протеин на слюнката в кръвта. При клитините действа като феритин - комплекс от протеин апоферитин с физиологичен разтвор. Натрупването на молекули феритин, които са се разпаднали, е хемосидерин. Приблизително една трета от запасите от слюнка в тялото се намират в хемосидерин, чийто брой е по-голям при заболявания, причинени от насложени натрупвания на слюнка.

В случай на хемохроматоза експозицията на билковия тракт се увеличава до 3,0-4,0 mg. По този начин, в продължение на 1 час неговото повишено количество, което се отлага в клетките на болестта, подшлунковите жлези, сърцето и други органи и тъкани, възлиза на приблизително 1 г. Останалите вътрешно-извънтаклитинни пули оставят пренасегнати гликеми, които позволяват свободното навлизане на золата в токсичните вътрешни клинатини реакции. Като силно богата на оксид реч, тя създава свободно свободни хидроксилни радикали, които в собствените си ръце разрушават макромолекулите на липидите, протеините и ДНК.

Повишеното натрупване на слюнка в черния дроб се характеризира с:

• Фиброза и цироза на черния дроб с първично прекомерно натрупване на слюнка в паренхимните клетки, по-малък свят - в най-често срещаните ретикулоендотелиоцити.
• Vіdkladennya zalіza в иnshih органи, включително pіdshlunkovu zalі, сърце, pіpоfіz.
• Напредък на глинени отлагания, което води до адсорбция и натрупване на його.

Болестта е свързана с така наречените миссенс мутации, тоест мутации, които изискват промяна в сенс кодона и водят до зърно от протеинова биосинтеза.

Генетичният характер на PHC е потвърден от M. Simon et al. 1976 r., yakí показа в представители на европейското население тясна връзка на заболяването с песенните антигени на хистозния комплекс на главата. За клинична изява е необходимо наличието на пациент с два PHC алела (хомозиготност). Наличието на едно единствено заболяване в HLA хаплотипа показва хетерозиготното присъствие на PHC алела. В такива случаи могат да се появят косвени признаци, които показват увеличаване на присъствието в тялото и наличието на клинично значими симптоми. Хетерозиготното носителство на ген е по-важно от хомозиготното. Обидените бащи на Yakshcho са хетерозиготи, възможен псевдодоминантен тип упадък. При хетерозиготите усвояването на приема е леко повишено, има малко увеличение на приема в кръвния серум, протео на несигурен живот не е претоварен от микроелемента. В същото време, ако хетерозиготите страдат от други заболявания, които са придружени от нарушен обмен на крака, тогава могат да се появят клинични и морфологични признаци на патологичен процес.

Tіsny връзка на инфекция с HLA-антигени, позволяващи локализиране на гена, което е показателно за PHC, се разпространява върху късото рамо на хромозома 6 близо до A локуса на HLA системата и асоциации с A3 алел и A3 B7 или A3 B14 хаплотипове . Този факт послужи като основа за разследването, принос към идентифицирането на йога.

Spadkovy хемохроматоза на кочана vvazhavshis прости моногенни заболявания. В този час, зад генетичния дефект, тази клинична картина показва 4 форми на PHC:

• класически автозомно рецесивен HFE-1;
• ювенилен HFE-2;
• HFE-3, свързан с мутация в трансфериновия рецептор тип 2;
• автозомно доминантна хемохроматоза HFE-4

Идентифицирането на HFE гена (свързан с развитието на хемохроматоза) се превърна във важен момент в разбирането на болестта. Генът HFE кодира структурата на протеин, който се състои от 343 аминокиселини, който е подобен на молекула на системата MHC клас I. Хомозиготни C282Y алели при хомозиготни средни етнически руснаци има поне 1 на 1000 случая. Ролята на HFE в метаболизма надолу по веригата е свързана с взаимодействието на HFE с трансфериновия рецептор (TfR). Асоциацията на HFE с TfR намалява споридността на рецептора към трансферин, свързан със студа. При мутацията C282U HFE не започва да се свързва с TfR, а при мутацията H63D афинитетът към TfR намалява в по-малка степен. Тривимерната структура на HFE беше изследвана чрез допълнителна рентгенова кристалография, която даде възможност да се установи естеството на взаимовръзката между HFE и лек ланцет 2m, както и да се посочи локализацията на мутации, свързани с хемохроматоза.

Мутацията С282У произвежда до развитието на дисулфидна връзка в домейна, което може да бъде важно за формирането на правилната пространствена структура на протеина и връзката му с 2m. Най-голямо количество HFE протеин се намира в дълбоките крипти на дванадесетопръстника. В норма ролята на HFE протеина в криптографските клетки е по-важна в модулирането на оклузията на залата, свързана с трансферина. При здрав човек повишаването на нивото на сиво-вълнения залив води до увеличаване на оклузията от дълбоки крипти на криптите (процесът на медииране на TfR и модулиране на HFE). Мутацията C282Y може да наруши TfR-медиираната оклузия на залата от криптални клитини и по този начин да формира лек сигнал за наличието на слабо присъствие в тялото.

Чрез намаляване на мястото на вътрешната клинична кухина, ентероцитите, които се диференцират, които мигрират към върха на вилите, започват да вибрират увеличаването на количеството DMT-1, в резултат на което оклузията на кухината се увеличава. Основната линия на патогенезата е генетичен дефект в ензимните системи, който регулира поглъщането на червата в червата за нормално движение на червата. Донесе генетична връзка от системата HLA-A. Проучване на липсата на значение на връзката с викарни маркери показа връзка на хемохроматоза с Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

По-нататъшни изследвания в тази насока директно и анализ на хаплотипове ни позволяват да определим дали генът за експанзия е между D6 S2238 и D6 S2241. Трансферът на гена към хемохроматоза е хомоложен на HLA и мутацията може да засегне функционално важна област. Генът, който контролира присъствието в тялото, разпространява A3HLA локуса в 6-та хромозома. Датският ген кодира структурата на протеина, който взаимодейства с трансфериновия рецептор и намалява споридността на рецептора към трансфериновия железен комплекс. По този начин, мутацията на HFE-гена разрушава трансферин-опосередкованото увличане на зализата на ентероцитите двадесети палови черви, в резултат на което се образува погрешен сигнал за ниското съдържание на зализа в тялото, което от другата страна е причинено от повишено производство на зализане на ентероцитите от DCT-1 във въздушните ентероцити и в краен случай - до повдигнатото наводняване на залата.

Потенциалната токсичност се обяснява с факта, че металът с промяна във валентността предизвиква редица реакции на свободни радикали, които водят до токсично увреждане на органелите и генетичните структури на клитина, насърчавани от синтеза на колаген и развитието на пуфини. При хетерозиготите те показват леко увеличение на нивото на кръвния далак, но не показват световно натрупване на кръв и увреждане на тъканите.

Възможно е обаче хетерозиготите да страдат от други заболявания, придружени от нарушен метаболизъм.

Вторичната хемохроматоза най-често се развива при листни въшки, кръвни заболявания, фарингеална порфирия, частични хемотрансфузии и приемане на физиологични лекарства.

Симптоми на хемохроматоза:

Характеристики на клиничните прояви:

Клиничните прояви на заболяването се развиват след настъпване на зряла възраст, ако запасите от слюнка в тялото достигнат 20-40 g и повече.

Има три етапа на развитие на заболяването:

• без данни за склонност към слюнка с генетичен ръст;
• реванция от слюнка без клинични прояви;
• етап на клинични прояви

Кочанът на болестта на действията. В началото на етапа, в продължение на няколко години, белезите са затрупани от слабост, скованост, изтощение и намаляване на държавната функция на хората. Често има болка в дясната подребрие, в гънките на ставата с хондрокалциноза на големите гънки, сухота и атрофични промени в кожата, тестисите.

Изгореният стадий на заболяването се характеризира с класическа триада. пигментация на кожата, лигавиците, цироза на черния дроб и диабет.

Пигментацията е един от най-честите и ранни симптоми на хемохроматоза. Вашата виразнист лежи поради предписанието на процеса. Бронзовите, тъмни части на шкирите са по-видими на най-видимите части на тялото (форма, рамене, РЪЦЕ), върху по-рано пигментираните области, в ингвиналните вдлъбнатини, върху държавните органи.

Повечето от пациентите са пред нас на фурната. Заздравяването на черния дроб може да бъде предпазено в бъдеще в случай на заболявания. Консистенцията на черния дроб е тънка, повърхността е гладка, понякога има болезненост при палпация. Спленомегалия се среща при 25-50% от пациентите. Pozapechіnkovі знаци zustrechayutsya рядко. Диабетът при момчетата се диагностицира при 80% от пациентите. Често vin инсулин-депозит.

Ендокринни нарушения се наблюдават при визуално хипофункционална хипофиза, епифиза, епифизарни язви, язви на щитовидната жлеза (1/3 от заболяванията) от състоянието на язви. Различните видове ендокринопатии се срещат по-често при 80% от пациентите. Най-честата форма на патология е захарният диабет.

В случай на сърдечно заболяване в случай на PHC се наблюдава в 90-100% от случаите на заболяване, но клиничните прояви на сърдечно увреждане се наблюдават само при 25-35% от пациентите. Кардиомиопатията е придружена от повишаване на сърдечната честота, ритъмни нарушения, прогресивно развитие на рефрактерна сърдечна недостатъчност.

Възможно е да се намали хемохроматозата с артропатия, хондрокалциноза, остеопороза с калциурия, невропсихични разстройства, туберкулоза, тазова порфирия.

Вижда се латентно (което включва заболявания с генетична шилност и минимална преобладаваща недостатъчност), с изразени клинични прояви и терминална хемохроматоза. Най-често се наблюдават хепатопатични, кардиопатични, ендокринологични форми: умерено прогресираща, умерено прогресираща, бързопрогресивна и с блажен ексцес.

Латентният стадий на PHC се среща при 30-40% от пациентите, което се проявява в хода на семейно-генетична обструкция на роднини на пациенти или по време на популационен скрининг. При някои от приписаните заболявания на старшата възрастова група има минимална симптоматика с привидно незначителна слабост, напреднал ступор, почти тежест в дясно подребрие, пигментация на скелетните извивки на горните крайници на тялото, леко намаление на белия дроб.

Етапът на развитите клинични прояви се характеризира с наличието на астеновегетативен синдром, коремна болка, понякога интензивна, артралгия, намалено либидо и потентност при 50% от мъжете и аменорея при 40% от жените. Освен това можете да внимавате за загуба на телесна маса, кардиалгия и сърцебиене. В рамките на обективното обследване се откриват хепатомегалия, мелазма, нарушена функция на субмукозната кухина (инсулинозависим захарен диабет).

В терминалния стадий на PHC се наблюдават признаци на декомпенсация на органи и системи под формата на портална хипертония, развитие на чернодробно-клитин, както и десен левокамерна сърдечна недостатъчност, диабетна кома и експулсия. Причините за смъртта на такива заболявания, като правило, са кървене от разширени вени на стравохода, чернодробна и сърдечна недостатъчност, асептичен перитонит, диабетна кома.

При такива пациенти се наблюдава развитие на пухкав процес (рискът от развитие при случаи на възраст над 55 години се среща 13 пъти в една и съща популация).

Ювенилната хемохроматоза е често срещана форма на заболяване, което се проявява в млада възраст (15-30 години) и се характеризира с изразена преобладаваща недостатъчност, която е придружена от симптоми на увреждане на черния дроб и сърцето.

Диагностика на хемохроматоза:

Характеристики на диагностиката:

Диагнозата се основава на множество органни лезии, грипоподобни заболявания в няколко членове на едно семейство, напреднали в кухината, екскреция на кухината от секцията, висока концентрация на трансферин, феритин в кръвната спринцовка. Възможна е диагностика при захарен диабет, кардиомиопатия, хипогонадизъм и типична кожна пигментация. Лабораторни критерии - хиперферемия, повишаване на трансфериновия индекс (повече от 45%). Има рязко увеличение на феритин ръж в кръвния серум, екскреция на коридора от секцията (десферален тест). След интравенозно инжектиране на 0,5 g десферално зрение, увеличението на слюнката се увеличава до 10 mg на ден (при норма от 1,5 mg на ден), коефициентът NTZ (zalizo / ZZhSS) се увеличава. В резултат на това практиката на генетично изследване е увеличила броя на случаите, дължащи се на наличието на хемохроматоза без клинични признаци на прекомерна оклузия. Извършете изследвания за наличие на C282Y/H63D мутации в групата с риск за развитие на преодоляване от студ. Ако пациентът е хомозиготен за C282Y/H63D, диагнозата рецидивираща хемохроматоза може да бъде възстановена.

Сред неинвазивните методи за по-нататъшно отлагане на микроелемент в черния дроб може да бъде предписан за допълнителен ЯМР. Основата на метода е да се намали интензивността на сигнала на черния дроб, претоварен от вдишване. При която стъпка намаляването на интензитета на сигнала е пропорционално на резервите на залива. Методът позволява да се определи надземната недостатъчност в субдукталната недостатъчност, сърцето и други органи.

По време на биопсия на черния дроб е възможно да се открие ясна недостатъчност, която дава положителна реакция на Perls. При спектрофотометрично измерване трябва да бъде над 1,5% суха чернодробна маса. Очаква се важна стойност да бъде смятането на чернодробната обвивка в проби от чернодробна биопсия чрез атомно-абсорбционна спектрометрия с допълнително изчисляване на индекса на чернодробната обвивка. Индексът представлява средната концентрация на слюнка в черния дроб (µmol/g сух vag) на болния (в скалите). При ПХК в ранните етапи показателят е горе-долу 1,9-2,0 и не достига определената стойност в други страни, които се характеризират с хемосидерозата на черния дроб.

В латентния стадий на заболяването функционалните чернодробни тестове практически не се променят и, следвайки данните от хистологичното проследяване, се подозира хемосидерозата на 4-ти етап, фиброзата на порталните пътища без изразени признаци на възпламенителна инфекция.

На етапа на напреднали клинични прояви на хистологични промени в черния дроб, звучи като пигментирана септална или дистална нодуларна цироза с масивни отлагания на хемосидерин в хепатоцитите и по-малко значими макрофаги, епител на жлъчните пътища.

При хистологично проследяване в терминалния стадий на заболяването, картина на генерализирана хемосидероза с лезии на черния дроб (на гръдния кош на монотона на мултилобуларна цироза), сърце, субдурални, щитовидни, синусови и потни кухини, супраментални кухини и др. разкриват се хипофитни органи.

Perevantazhennya zalizom poserіgaêtsya при редица вродени или natuhnyh stanov, s yakim необходимо да се диференцира PHC.

Класификация и причина за развитието Ще стана ревантация от наводнение:

• Семейни или вродени форми на хемохроматоза:
  • Произход на свързаната с HFE хемохроматоза:
    • хомозиготен C282Y;
    • смесена хетерозиготност C282Y/H63D.
  • малформации на HFE-несвързана хемохроматоза.
  • Ювенилна хемохроматоза.
  • Navantazhennya zalizom при новите хора.
  • Автозомно доминантна хемохроматоза.
• Otrimane revantaging със слюнка:
  • Хематологично заболяване:
    • анемия на фона на плаване;
    • голяма таласемия;
    • сидеробластна анемия;
    • Хронична хемолитична анемия.
• Хронично заболяване на черния дроб:
  • хепатит С;
  • алкохолно чернодробно заболяване;
  • неалкохолен стеатохепатит.

Заболяването също е необходимо да се разграничи от патологията на кръвта (таласемия, сидеробластна анемия, рецесивна атрансферемия, микроцитна анемия, остра порфирия), чернодробно заболяване (алкохолно чернодробно заболяване, хроничен вирусен хепатит, неалкохолен хепатит).

Лечение на хемохроматоза:

Характеристики на лечението на хемохроматоза:

Показана е диета, богата на протеини, без продукти, твърде късно е да си отмъстим.

Най-достъпният начин за отстраняване на излишната течност от тялото е кръвопускането. 300-500 ml кръв се вижда от честотата 1-2 пъти на ден. Броят на флеботомиите се увеличава в зависимост от нивото на хемоглобина, кръвния хематокрит, феритин и количеството на излишното кървене. Когато сте в безопасност, 500 ml кръв ще съдържат 200-250 mg слюнка, основният ранг в склада на хемоглобина на еритроцитите. Кръвопускането продължава до развитието на анемичен пациент с лек стадий. Модификация на тази екстракорпорална техника - цитафереза ​​(СА) (отстраняване на клетъчната част на кръвта от въртенето на автоплазма в затворена верига). Кремът за механично отстраняване на формата на кръвни елементи, CA може да детоксикира и да предизвика промяна в тежестта на дегенеративно-възпалителните процеси. При кожно заболяване се провеждат 8-10 сесии на СА с отдалечен преход към субтерапевтична терапия с СА или хемоексфузия в количество от 2-3 сесии за 3 месеца.

Медикаментозното лечение се основава на заместващ дефероксамин (десферал, десферин) 10 ml 10% вътрешно или вътрешно петна. Лекарството има високо специфична активност до Fe3+ йони. С помощта на 500 mg десферал от тялото се освобождават 42,5 mg слюнка. Обменният курс на склада е 20-40 дни. Един час за провеждане на лечение на цироза, циркулаторен диабет и сърдечна недостатъчност. Анемичният синдром, който често се подозира при пациенти с HCH поради наличието на излишна недостатъчност в тъканта на черния дроб, е между спирането на аферентната терапия. Нашата клиника е разработила схема за приложение на рекомбинантен еритропоетин на фона на СА. Лекарството спомага за увеличаване на използването на тялото от депото на тялото, което води до намаляване на общите резерви на микроелемента, повишаване на хемоглобина. Реомбинантният еритропоетин се прилага в доза от 25 mcg/kg телесно тегло за няколко сеанса на СА, които се провеждат 2 пъти дневно в продължение на 10-15 сеанса.

Прогноза:

Прогнозата се определя от степента и тривалността на промяната.

Perebíg заболявания trivaly, особено при хора в крехка възраст. Собствената терапия продължава цял живот в продължение на десет години. Преживяемостта за 5 години при екзалтирани заболявания е 2,5-3 пъти по-висока, по-ниска при нерадостни. Рискът от развитие на HCC при пациенти с HCC поради наличие на чернодробна цироза се увеличава 200 пъти. Най-често смъртта настъпва поради чернодробна недостатъчност.

Докато някои лекари не разберат, ако имате хемохроматоза:

• гастроентеролог
• диетолог

Разтревожен ли си? Искате ли да научите по-подробна информация за хемохроматозата, нейните причини, симптоми, методи за лечение и профилактика, преодоляване на болестта и преди диетата след нея? Имате ли нужда от поглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториязавжд към вашите услуги! Най-добрите лекари, които да ви прегледат, да видят най-добрите признаци и да ви помогнат да диагностицирате симптомите, да ви посъветват и да ви дадат необходимата помощ и да поставят диагноза. можеш извикайте лекаря у дома. Клиника евролаборатория vіdkrita за вас tsіlodobovo.

Как да се върна в клиниката:
Телефон на нашата клиника близо до Киев: (+38 044) 206-20-00 (излъчване). Секретарят на клиниката ще ви осигури добър ден и посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-отблизо всички услуги на клиниката върху нея.

(+38 044) 206-20-00

Сякаш сте били по-рано vikonan, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo ги заведете за консултация с лекар.Не знаехме какво да правим, имаме нужда от всичко в нашата клиника или с нашите колеги в други клиники.

Ти? Необходимо е да се подходи сериозно към това да станете вашият любител на здравето. Хората не уважават достатъчно симптоми на заболяванеи потвърдете, че тези заболявания могат да бъдат опасни в живота. Това е много заболяване, което ни най-малко не се проявява в тялото ни, но в резултат на това се появява, което, за съжаление, вече е твърде изобилно. Кожното заболяване може да показва признаци, характерни признаци на заболяване - чинове симптоми на заболяване. Посочването на симптомите е първата стъпка в диагностиката на заболяването като цяло. За когото е просто необходимо за клонче пъти на река вземете освежителен преглед при лекаря, не само за спасяване на ужасната болест, но и за насърчаване на здрав дух в тялото и организма като цяло.

Ако искате да отправите запитване към лекаря - побързайте с онлайн консултация, там можете да намерите отговорите на вашето запитване и да ги прочетете остави някой да се грижи за теб. За да ви разкажа за клиники и лекари - опитайте се да разберете необходимата информация в разпределението. Регистрирайте се и на медицинския портал евролабораториятака че да сте в течение с последните новини и актуализирана информация на сайта, тъй като тя ще ви бъде изпратена автоматично по пощата.

Други заболявания от групата Болести на чревния тракт:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) на зъбите

Травма на корема

Коремна хирургична инфекция

Абсцес празна уста

Адентия

Алкохолно чернодробно заболяване

Алкохолна цироза на черния дроб

Алвеолит

Ангина Женсуля - Лудвига

Анестезиология и интензивно лечение

Анкилоза на зъбите

Зъбни аномалии

Аномалии в положението на зъбите

Аномалии в развитието на стравохода

Аномалии в растежа и формата на зъба

Атрезия

автоимунен хепатит

Ахалазия на кардията

Ахалазия стравоходу

Безоари слънка

Заболяване и синдром на Budd-Chiari

Венозна оклузивна болест на черния дроб

Вирусен хепатит при пациенти с хроничен дефицит на nirk, които са на хронична хемодиализа.

Вирусен хепатит G

Вирусен хепатит TTV

Интраорална субмукозна фиброза (субмукозна фиброза на празната уста)

Космат левкоплакия

Гастродуоденално кървене

Географски език

Хепатолентикуларна дегенерация (болест на Westphal-Wilson-Konovalov)

Хепатолиенален синдром (чернодробно-далачен синдром)

Хепаторенален синдром (функционален дефицит на нирк)

Хепатоцелуларен карцином (HCC)

Gіngivіt

Хиперспленизъм

Ясна хипертрофия (ясна фиброматоза)

Хиперцементоза (асимптомен периодонтит)

Фарингеално-стравохидни дивертикули

Херния на стравохидния отвор на диафрагмата (PID)

дивертикул

Дивертикул дивертикул

Дивертикули на долната трета на стравохода

Дивертикули към Stravohod

Дивертикули към Stravohod

Дивертикули на средната трета на стравохода

Дискинезия на проходилката

Дискинезия (дисфункция) на жлъчния мехур

Чернодробни дистрофии

Дисфункция на сфинктера на Оди (постхолецистектомичен синдром)

Dobryakіsnі неепителен пух

Dobryakіsní новооткрит zhovchnogo michur

Dobryakіsnі черен дроб сливи

Dobryakіsní puhlinu stravokhod

Доброяксисни епителни тумори

Жовчнокам'яна хвороба

Мастна хепатоза (стеатоза) на черния дроб

Zloyakísní новооткрит zhovchnogo michur

Лошо подуване на жлъчните пътища

Маркуч на трета страна

Кандидозен стоматит (млечница)

кариес

Карциноид

Пискюли и аберантни тъкани в стравохода

Твърди части зъби

Кървене на горните вени на билковия тракт

Ксантогрануломатозен холецистит

Левкоплакия на лигавицата на устата

Травма на черния дроб

Ликарски Виражки

кистозна фиброза

Мукоцеле на конюнктивит

Повредена захапка

Увреждане на развитието и пробива на зъбите

Повредена формовка на зъбите

Спадкова копропорфирия

Spadkovy увреждане на емайла и дентина (синдром на Stenton-Capdepon)

Неалкохолен стеатохепатит

чернодробна некроза

некроза на пулпата

Непознати позиции в гастоентерологията

Пречка за стравохода

Непълна остеогенеза на зъбите

Заболяване за спешна операция

Гостра делта суперинфекция при носители на вируса на хепатит В

Гостра чревна обструкция

Гостра прекъснат (прекъснат) порфир

Стомашно-чревно разстройство на мезентериалната циркулация

Болница за гинекологични заболявания към кабинета на хирурга

Остър кръвоизлив от органите на билковия тракт

Гостри езофагит

Враждебен алкохолен хепатит

Гостри апендицит

Hostry апикален периодонтит

Gostry без камъни холецистит

Hostrius хепатит А (AVHA)

Hostrius хепатит B (HBV)

Hostrian хепатит В, дължащ се на делта агент

Hostrius хепатит Е (AVHE)