داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد (السكري البرونزي ، تليف الكبد المصطبغ) - مرض ناتج عن تلف الانسداد في الجسم. تظهر العلامات الأولى لمعظم الأمراض بعد بلوغ القرن الأربعين. في معظم الحالات ، هناك انخفاض في داء ترسب الأصبغة الدموية (3-4 حالات لكل 1000 مرض). لوجود الوفرة المتعلمة في الوقت المناسب ، يمكن أن يؤدي المرض إلى تطور حالات خطيرة ، بما في ذلك سرطان الكبد.

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

يعد داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد أحد أكثر الأمراض انتشارًا. كود يوجو ICD-10 هو E83. 1 (تلف الصالة).

يسمى داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا بالسكري البرونزي. كائن بشري vmoktuє zalizo في kіlkost فوق العالم ، لا يسمح للكلتين بالانغماس في تجاوزات اليوغا في أوقاتهم الخاصة. إنه يثير تراكم الأصباغ والعناصر الملحية في الأعضاء الداخلية ، والتي يجب إنتاجها قبل ظهور الأثاث المميز للجلود والأعضاء. عندما تكون فوق الدنيوية ، فإن مقدار الترهل في أقمشة الكليتين هو الانحناء.

يتطور هذا المرض غالبًا عند الرجال ، وتعاني النساء منه في الصباح.

تشكل داء

يرى فاهيفتس نوعين من داء ترسب الأصبغة الدموية: الابتدائي والثانوي. غالبًا ما يتم تقليل الشكل الأولي ويرتبط بخلل جيني. وهنا يتطور مرض السكري البرونزي بشكل أكثر أهمية عند الناس ، فقد أخذوا الجين المعيب من الأم والأب.

ينقسم النموذج الأساسي إلى أنواع الإسبرط:

• وراثي متنحي كلاسيكي ؛
• طفولي؛
• العامل الوراثي المسيطر؛
• المتنحية عدم الارتباط.

يتطور الشكل الثانوي لمرض السكري البرونزي من خلال خلل كامل في الأنظمة التي تشارك في عملية تبادل المرض وتتطور في نفس المنخفضات. تنقسم فوغن أيضًا إلى مثل هذه الأنواع:

• غذائي.
• الأيض؛
• حديثي الولادة.
• بعد نقل الدم.
• ارتباك.

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي عند الأطفال حديثي الولادة فقط.مع هذا ، تظهر الأعراض الرئيسية للمرض في السنة الأولى بعد الناس. في المجموعة المحفوفة بالمخاطر ، يوجد أولاد مبتسرون ، وفي بعض الأمراض يكون أكثر شيوعًا عند الفتيات. العلاج الطبيفي مثل هذه الحالات لا تأتي بنتائج سيئة ، ومن أجل الحياة يذهب الأطفال إلى زراعة الكبد.

يتسبب في التنمية

يمكن أن يتطور داء السكري المتنحي أو الأولي من خلال طفرة جينية تقع على الكروموسوم الرابع ، الكتف الأيسر. هناك العديد من الأسباب وراء إلقاء اللوم على الشكل الثانوي وغالبًا ما تثير ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية.

• ثالاسيمي.
• تليف الكبد الكحولي.
• التهاب الكبد؛
• فقر دم؛
• سرطان الكبد؛
• الرخام السماقي.

يمكن أن يتطور الشكل الثانوي أيضًا بعد نقل الدم ، وشظايا دم المتبرع للانتقام من خلايا الدم الحمراء الأجنبية ، والموت مبكرًا للحصول على الطاقة ورؤية الشمس. من بين الأسباب الأخرى لمذنب مرض السكري البرونزي فارتو هو تناول الأدوية المالحة فوق العالم وإعطاء نظام غذائي منخفض البروتين.

الأعراض والمراحل

تظهر العلامات الأولى لداء ترسب الأصبغة الدموية عند تراكم ما يصل إلى 40 غرامًا من اللعاب في جسم الإنسان. أوضح أعراض هذا المرض هو التصبغ.تمتلئ بشرة الوجه والرقبة واليدين وأعضاء الدولة وأقدام المريض باللون الرمادي والبرونزي. في حالة التهاب القولون ، هناك علامات على داء ترسب الأصبغة الدموية المتأخر.

ياسكرافا هو علامة على داء ترسب الأصبغة الدموية - شكري برونزي.

مراحل الإصابة بمرض السكري البرونزي والأعراض التي تميزه: الجدول

منصة	أعراض
بوكاتكوفا	في هذه المرحلة ، يتم حرق اللافتات. معظم الأمراض تعاني من الضعف ، وزيادة الدوس ، والارتباك ، وأمراض الكبد ، والسكريات.
روزجورنوتا	في العالم ، تطور الأمراض ، يمتلئ الجلد بالعين البرونزية. أعراض مثل عدم انتظام دقات القلب ، والغثيان ، والتقيؤ ، وآلام شديدة في البطن ، وانخفاض نائب الشرايين. يصاب الشخص المريض بتليف الكبد ، ومرض السكري في الدورة الدموية ، ويتم تدمير عمل الطيات فوق العصبية وتسلل الغدة الدرقية. عند الجس ، يشعر الكبد بالألم ، ويتضخم العضو نفسه من الأطراف. في 30٪ من المرضى يحدث قصور في القلب في الروبوت (تطور قصور القلب ، زيادة في العضو)
حراري	في الأمراض في هذه المرحلة zanedbaniy ، vysnazhennya ، الانتفاخ ، ضمور. تطور فشل الكبد

خصوصيات انقطاع في الناس والنساء

ظهور العلامات المميزة لمرض السكري البرونزي في الاستلقاء فقط في مرحلة المرض ، وكذلك في حالة المريض. لذلك ، في البشر ، يشتبه في حدوث تغيرات ضامرة في الخصيتين وانخفاض في الفاعلية. يحدث تطور داء ترسب الأصبغة الدموية في العالم بسبب الضعف الجنسي والتثدي (زيادة في الإصابة بأمراض الحليب ونموها).

غالبًا ما يتم تشخيص النساء في المرحلة المتقدمة من مرض السكري البرونزي بالعقم وانقطاع الطمث (تطول مدة الحيض إلى حد ما).

التشخيص

إذا تم الكشف عن الأعراض المميزة لمرض السكري البرونزي ، فيجب على المرء تحديد موعد على الفور مع طبيب الكبد. لتأكيد التشخيص في العيادة ، قم بإجراء فحص بصري وتعرف على الإجراءات التالية على أنها منخفضة:

1. تحليل المقطع الدم. الرائحة الكريهة ضرورية للتعبير عن مستوى الشمس والبروتين والإنزيمات في الجسم ، ولإظهار العدوى والالتهابات.
2. الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. تساعد المتابعة بالموجات فوق الصوتية على تقييم حالة القلب والكبد والأمعاء.
3. التصوير بالرنين المغناطيسي. في غضون ساعة من الإجراء ، تكتمل مرحلة الكبد ومرحلة تلف الأنسجة.
4. الاختبارات الجينية. من الضروري تحديد وجود الجين المعيب في الكائن الحي.
5. خزعة. أثناء العملية ، يتم فحص جزء من الكبد بحثًا عن تليف الكبد والأورام الخبيثة.

في حالة الاشتباه في حدوث مضاعفات ، يتم وصف الأشعة السينية لـ suglobіv ووجود tsukru في الدم بالإضافة إلى ذلك.

طرق ليكوفانيا

بعد التأكد من تشخيص الدواء ، قم بتطوير خطة العلاج. يعتبر علاج السكري البرونزي بشكل مستقل معقدًا ويتضمن:

• قبول الفوائد الطبية
• نظام غذائي خاص dotrimanya
• الطب الشعبي vikoristannya koshtiv

مع علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، غالبًا ما يكون مثل هذا الإجراء راكدًا ، مثل إراقة الدم. فون ضروري لعلاج كائن الدم الزائد في مكان القصور. في بداية النوبات ، يتخذ الطبيب قرارًا بالذهاب إلى التدخل التشغيلي.

علاج طبي

العلاج الطبي لمرض السكري البرونزي موجه نحو تغيير كمية اللعاب في الكبد ، واستعادة أنسجة العضو الداخلي وتطور أسباب المرض. غالبًا ما يصف فاهيفتس الأدوية التي تكمن قبل ظهور المجموعات المنتجات الطبية:

1. حلزوني. وجوه موجهة للرؤية الكبدية. يوصف ديفيروكسامين بشكل شائع لمرض السكري البرونزي.
2. كبد. تقوم الأدوية بإصلاح جسم العضو المصاب وتطبيعه مع الروبوت.

مجموعات Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih للاستلقاء ستصبح مريضًا. في بعض الحالات ، يتعرف المتخصص أيضًا العلاج المضاد للبكتيرياأن قبول المثل موجهاً إلى تحسين عمل القلب وتحسين المناعة.

تفاهة zastosuvannya ، سواء كان ذلك العلاج الطبيأن الجرعات تحدد الدواء.

حمية Dotrimannya

يجب تضمين المزيد من المنتجات الغذائية في النظام الغذائي

يلعب العلاج الغذائي دورًا مهمًا في علاج مرض السكري البرونزي ، والذي ينقل إدراج المنتجات من النظام الغذائي من تعزيز الجسم. لمجموعة tsієї للكذب:

• لحم الخنزير و yalovichina (وهو أغمق من اللحم ، سيكون أكثر في المستقبل للهروب من القاعة) ؛
• مأكولات بحرية؛
• الحنطة السوداء؛
• الفستق.
• تفاحة؛
• سبانخ؛
• البقوليات.
• بقدونس؛
• حبوب ذرة.

لمدة ساعة من الفرح ، من الضروري أيضًا مراعاة الكحول ، وهو تأثير زيادة فيتامين سي الذي يساعد على تراكم اللعاب. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، يوصى بشرب الكافا والشاي الأسود ؛

Vikoristannya folk zasobiv

كعلاج تكميلي ، vikoristovuyutsya zabsobis من الطب التقليدي. العلاج الأكثر فعالية لعلاج مرض السكري البرونزي هو كما يلي:

اسم	مكونات	طبخ	Zastosuvannya
الحقن العشبية	1 ش. ل. القنطور ، أنا أجادل ، دوبروفنيك ، أوراق العليق والشولي ، جذر الأرقطيون ؛ 1 لتر شبت 3 ملاعق كبيرة. ل. عسل	صب مجموعة الأعشاب مع الرشات واتركها لمدة 3 سنوات. Potim zasіb من الضروري تصفية وإضافة العسل الجديد	اشرب 3 مرات في اليوم لكوب واحد
صبغة فينا	1 ش. ل. أعشاب البراعم ، دوبروفنيك ، أزهار الأكاسيا البيضاء والبلسان الأسود ؛ 0.6 لتر نبيذ	يحتاج النبيذ إلى خلط خفيف ومليء بالأعشاب. بعد عامين ، عليك المتابعة	فزيفات 2 مرات في اليوم ، 50 مل

قبل zastosuvannyam zabiv الطب الشعبي يجب استشارة الطبيب.

تدخل جراحي

الطريقة الأساسية لعلاج مرض السكري البرونزي التسليم الفوري. حتى يتم إعطاء طبيب جديد لذلك ، من الواضح أن المريض قد تم تشخيصه بتليف الكبد أو الاعتلال. في حالة الهشاشة التالفة ، يظهر المرض لعملية تركيب طرف اصطناعي.

في حالة تليف الكبد التدريجي ، من الضروري زرع العضو المصاب ، وهو أمر ضروري لإنقاذ حياة شخص مريض. يتم التدخل الجراحي تحت التخدير العام بعد الانتهاء من تحضير العقول الغنائية.

مطوية ربما

سيساعدك الفرح في الوقت المناسب على الابتعاد عن المضاعفات الخطيرة. تحدث عيوب في الجسم في منخفضات الزنيدانية ، ويصاب المريض بالأمراض التالية:

• تليف كبدى؛
• جلطه؛
• سرطان الكبد؛
• سكري الدورة الدموية
• تليف الكبد؛
• سوغلوبوف.
• عدم انتظام ضربات القلب.

لتوافر المؤهلات للحصول على مساعدة إضافية لمريض التهاب الصفاق النسائي أو الكبد أو كومي السكري.

تعال الوقاية

تشمل الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية المعالجة المسبقة لبداية التوصيات الشديدة:

• نصيحة بشأن تناول الأدوية لزيادة الهيموجلوبين ؛
• الاستبعاد من النظام الغذائي للمنتجات من الغرفة العالية ؛
• زرع القنفذ الأبيض.

على الرغم من تشخيص إصابة أحد الأب أو كلاهما بداء ترسب الأصبغة الدموية ، يحتاج الأطفال إلى النزف بانتظام للسيطرة على مستوى الاستنشاق في الجسم والخضوع إلى الولادة في العيادة.

إذا تم زيادة علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بمجرد الكشف عن الأعراض المميزة ، فيمكن عندئذٍ تقليل التطور ، وسيكون التشخيص مواتياً. عند تجاهل علامة المرض ، فإن معسكر الشاب المريض يزداد سوءًا ، وستختصر حياته بشكل كبير. من خلال تعطيل تبادل الكلام في الجسم ، يصاب المريض بأمراض لا مفر منها في الحياة. على ال مرحلة قطعة خبزيعتبر مرض السكري البرونزي مناسبًا تمامًا للعلاج المعقد ، لكن المريض لا يحتاج إلى جراحة.

• ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية
• ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية
• أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
• تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية
• علاج داء ترسب الأصبغة الدموية
• حتى يعرف بعض الأطباء ، إذا كان لديك داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) ليس مرضًا وراثيًا متنحيًا مرتبطًا بـ HLA ، مرتبط بخلل جيني يتميز بضعف تدفق الكلام ، مع زيادة أقوى في تسرب القناة المعوية.

ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

سابقًا ، وصف M. Troisier المرض في عام 1871 بأنه من الأعراض المعقدة ، والتي تتميز بمرض السكري ، وتصبغ الجلد ، وتليف الكبد ، المرتبط بتراكم اللعاب في الجسم. في عام 1889 ص. قدم ريكلينجهاوزن مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، والذي يعكس إحدى سمات المرض: عدوى غير عادية تصيب الجلد والأعضاء الداخلية. لقد ثبت أن القولون يتراكم في خلايا متني الكبد ، ومن ثم يمكن ترسبه في أعضاء أخرى (التهاب القولون تحت الكتف ، القلب ، السكر ، النخامية).

سعة.لقد غيرت الدراسات الجينية السكانية إخطار الرعاية الصحية الأولية كمرض نادر. يجب أن يكون اتساع جين PGG 0.03-0.07٪ - لذلك ، حتى وقت قريب ، كان من المتوقع أن يكون هناك 3-8 اختلافات لكل 100 طقسوس. عدد السكان. بين السكان البيض ، يصبح تواتر الزيجوت المتماثل 0.3 ٪ ، وتكرار الحمل المتغاير الزيجوت هو 8-10 ٪. عند الارتباط بتحسين التشخيص ، تتم الإشارة إلى زيادة المرض. يجب أن يكون معدل انتشار المرض بين سكان الاتحاد الأوروبي في المتوسط ​​1: 300. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني 10٪ من السكان من داء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الناس حوالي 10 مرات أكثر ، النساء.

طريقة تطور المرض

عادة ، يوجد في الجسم حوالي 4 غرام من اللعاب ، جم في تخزين الهيموغلوبين والميوغلوبين والكاتلاز والأصباغ والإنزيمات التنفسية الأخرى. يصبح مخزون اللعاب 0.5 غرام. في النظام الغذائي اليومي العادي ، يجب على الأشخاص تناول ما يقرب من 10-20 مجم من اللعاب (90٪ في الوضع الحر ، و 10٪ في حالة الدم) ، بما في ذلك 1-1.5 مجم.

الكثير من الشمس ، والدخان ، والاستلقاء على شكل احتياطيات اليوغو في الجسم: كلما احتجت أكثر ، كلما تبللت أشعة الشمس. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya رتبة رأس من الأمعاء الدقيقة العلوية vіddіlakh و є عملية نشطة ، في حالة zakomu vіdіzo يمكن نقلها بعيدًا مقابل تركيز التدرج. لا توجد آليات معروفة للتحويل.

في كليتينات الغشاء المخاطي للأمعاء ، يغمرها العصارة الخلوية. Deyak yogo جزء من zv'yazuetsya ويتم أخذها بعيدًا عن النظر إلى الفيريتين ، والذي ، بالمناسبة ، إما منتصر ، أو يستخدم نتيجة لتفاقم الخلايا الظهارية. يُنقل جزء من اللعاب ، المعروف بعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى ، من خلال الغشاء الجانبي للخلية ويرتبط بالترانسفرين ، وهو بروتين النقل الرئيسي للعاب في الدم. في كليتينات ، يعمل مثل الفريتين - مركب من بروتين أبوفيريتين مع محلول ملحي. تراكم جزيئات الفريتين ، التي تفككت ، هو الهيموسيديرين. يوجد ما يقرب من ثلث احتياطيات اللعاب في الجسم في الهيموسيديرين ، ويكون عددها أكبر في حالة الأمراض المرتبطة بتراكم اللعاب في العالم.

في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزيد تلقيح المسالك العشبية إلى 3.0-4.0 مجم. في هذه الطقوس، protyagom 1 الصخور YOGO nadmіrna الكمية scho vіdkladaєtsya في klіtinah pechіnki، pіdshlunkovoї zalozi، سريسيت أنها іnshih الهيئات tkaninah ط، لتصبح priblizno 1 من Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі أن رصاصة سوف تذوب organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati في toksichnі vnutrіshnoklіtinnі ردود الفعل . كونه كلامًا قويًا غنيًا بالأكسيد ، فإنه يخلق جذور هيدروكسيل حرة ، والتي ، بأيديهم ، تدمر الجزيئات الكبيرة من الدهون والبروتينات والحمض النووي.

يتميز زيادة تراكم اللعاب في الكبد بما يلي:

• تليف الكبد وتليف الكبد مع تراكم اللعاب الأساسي المفرط في الخلايا المتني ، عالم أصغر - في الخلايا الشبكية البطانية الأكثر شيوعًا.
• Vіdkladennya zalіza في أعضاء іnshih ، بما في ذلك pіdshlunkovu zalі ، القلب ، pіpоfіz.
• تقدم ترسبات الطين ، مما يؤدي إلى امتصاص اليوجو وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى الطفرات الخاطئة ، أي الطفرات التي تتطلب تغييرًا في كودون المعنى وتؤدي إلى ذرة من تخليق البروتين الحيوي.

تم تأكيد الطبيعة الجينية للرعاية الصحية الأولية بواسطة M. Simon et al. في عام 1976 ، أظهر yak في ممثلي السكان الأوروبيين ارتباطًا وثيقًا بالمرض مع مستضدات الأغنية في مجمع هيستوسوم الرأس. للتعبير السريري ، من الضروري وجود شخص مريض لأليلين PHC (متماثل الزيجوت). يشير وجود مرض واحد على النمط الفرداني HLA إلى وجود متغاير الزيجوت لأليل PHC. في مثل هذه الحالات ، قد تظهر علامات غير مباشرة تشير إلى زيادة وجود الاستنشاق في الجسم ووجود أعراض سريرية مهمة. يعتبر حمل الجين متغاير الزيجوت أكثر أهمية من متماثل الزيجوت. آباء Yakshcho الذين أساءوا هم متغاير الزيجوت ، وهو نوع محتمل من التدهور الزائف المهيمن. في الزيجوت غير المتجانسة ، يزداد امتصاص المدخول بشكل طفيف ، وهناك زيادة طفيفة في المدخول في مصل الدم ، ولا يطغى العنصر الدقيق على بروتين الحياة غير الآمنة. في الوقت نفسه ، إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى ، مصحوبة بضعف تبادل الساق ، فقد تظهر علامات سريرية ومورفولوجية لعملية مرضية.

الارتباط الوثيق للعدوى بمستضدات HLA ، مما يسمح بتوطين الجين ، الذي يشبه PHC ، ينتشر على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 بالقرب من الموضع A لنظام HLA والروابط مع الأنماط الفردية A3 و A3 B7 أو A3 B14 . هذه الحقيقة بمثابة أساس التحقيق ، والمساهمات في تحديد اليوغا.

داء ترسب الأصبغة الدموية Spadkovy على قطعة خبز vvazhavshis أمراض أحادية المنشأ بسيطة. في هذه الساعة ، خلف الخلل الجيني ، تظهر هذه الصورة السريرية 4 أشكال من الرعاية الصحية الأولية:

• صبغي جسدي كلاسيكي متنحي HFE-1 ؛
• الأحداث HFE-2 ؛
• HFE-3 ، المرتبط بطفرة في مستقبلات الترانسفيرين من النوع 2 ؛
• داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي السائد HFE-4

أصبح التعرف على جين HFE (المرتبط بتطور ترسب الأصبغة الدموية) لحظة مهمة في فهم المرض. يقوم جين HFE بتشفير بنية البروتين التي تتكون من 343 من الأحماض الأمينية ، والتي تشبه جزيء نظام MHC من الفئة الأولى. أليلات C282Y متماثلة اللواقح في العرق الروسي المتماثل المتماثل لديها 1 على الأقل لكل 1000 حالة. يرتبط دور HFE في استقلاب المصب بتفاعل HFE مع مستقبلات الترانسفيرين (TfR). يقلل ارتباط HFE مع TfR من تبخر هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالبرد. مع طفرة C282U ، لا يبدأ HFE في الارتباط بـ TfR ، ومع طفرة H63D ، يتناقص التقارب مع TfR إلى حد أقل. تمت دراسة البنية الثلاثية لـ HFE بمساعدة علم البلورات بالأشعة السينية ، مما أتاح الفرصة لتحديد طبيعة العلاقة المتبادلة بين HFE ومشرط الضوء 2 متر ، وأيضًا للإشارة إلى توطين الطفرات ، داء ترسب الأصبغة الدموية المصاحب.

ينتج عن طفرة С282У ما يصل إلى تطوير رابطة ثاني كبريتيد في المجال ، والتي قد تكون مهمة لتشكيل الهيكل الفضائي الصحيح للبروتين واتصاله بـ 2 متر. تم العثور على أكبر كمية من بروتين HFE في أقبية عميقة من الاثني عشر. في المعتاد ، يكون دور بروتين HFE في خلايا التشفير أكثر أهمية في تعديل انسداد القاعة المرتبط بالترانسفيرين. في الأشخاص الأصحاءلتسبب حركة مستوى القاعة الصوفية الرمادية في حركة الانسداد بواسطة خبايا عميقة من الخبايا (عملية التوسط TfR وتعديل HFE). يمكن أن تؤدي الطفرة C282Y إلى تعطيل انسداد الخلايا المشفرة بوساطة TfR ، وبالتالي تكوين إشارة خفيفة حول وجود انسداد منخفض في الجسم.

من خلال انخفاض مكان تجويف البظر الداخلي ، تبدأ الخلايا المعوية ، التي تتمايز ، والتي تهاجر إلى الجزء العلوي من الزغب ، في الاهتزاز بزيادة كمية DMT-1 ، مما يؤدي إلى انسداد التجويف يزيد. الخط الرئيسي للإمراض هو خلل جيني في أنظمة الإنزيم التي تنظم ابتلاع الأمعاء في الأمعاء لحركة الأمعاء الطبيعية. تم جلب الاتصال الجيني من نظام HLA-A. أظهرت دراسة عدم أهمية الارتباط بالواسمات غير المباشرة وجود ارتباط مع داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

مزيد من البحث في هذا الاتجاه مباشرة ، وتحليل أنماط الفرد يسمح لنا بتحديد ما إذا كان الجين للتوسع بين D6 S2238 و D6 S2241. يعتبر نقل الجين إلى داء ترسب الأصبغة الدموية متماثلًا مع HLA ، وقد تؤثر الطفرة على منطقة مهمة وظيفيًا. الجين الذي يتحكم في التواجد في الجسم ، ينشر موضع A3HLA في الكروموسوم السادس. يقوم الجين الدنماركي بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبلات الترانسفيرين ويقلل من تبخر المستقبل لمركب الترانسفيرين الحديدي. من هذا القبيل ، يشير جين Mutatsiya HFE إلى الخلايا الأثيرية المنقولة من نوع kyloplennia zіzіza من twinetsyapaliypali ، vnaslіddddd لتشكيل إشارة متكتلة حول واقع أدنى VMISTOV Zізіза إلى العضو العضوي ، sho ، ziv-guess الجسدي virgin dT-1 وكملاذ أخير - للفيضان المرتفع للصالة.

تفسر السمية المحتملة من خلال قدرة المعدن على تغيير تكافؤه لإحداث عدد من ردود الفعل الجذور الحرة التي تؤدي إلى أضرار سامة للعضيات والتركيبات الجينية للكليتين ، والتي يتم تعزيزها من خلال تخليق الكولاجين وتطوير البفن. في الزيجوت المتغايرة ، تظهر زيادة طفيفة في مستوى طحال الدم ، لكنها لا تظهر تراكمًا عالميًا لتلف الدم والأنسجة.

ومع ذلك ، قد تكون الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة بضعف التمثيل الغذائي.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على حشرات المن ، تسمم الدم ، البورفيريا البلعومية ، عمليات نقل الدم الجزئية ، تناول الأدوية المالحة.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد ظهور سن النضج ، إذا وصل احتياطي اللعاب في الجسم إلى 20-40 جم وأكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

• بدون دليل على ميل للعاب ذو مكانة وراثية ؛
• رجوع عن طريق اللعاب دون مظاهر سريرية ؛
• مرحلة المظاهر السريرية

قطعة من داء الأفعال. في بداية المرحلة ، طغت الندوب على مدى عدة سنوات بسبب الضعف ، والصلابة ، والهزال ، وانخفاض وظيفة الدولة لدى الناس. غالبًا ما يكون هناك ألم في المنطقة تحت الضلعية اليمنى ، في ثنايا المفصل المصابة بالكلس الغضروفي في الطيات الكبيرة ، والجفاف والتغيرات الضمورية في الجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المحترقة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

يعتبر التصبغ أحد أكثر الأعراض شيوعًا والأعراض المبكرة لداء ترسب الأصبغة الدموية. Її viraznіst الاستلقاء بسبب وصفة طبية للعملية. تظهر الأجزاء البرونزية الداكنة من الشكيري بشكل أكثر وضوحًا في الأجزاء الأكثر وضوحًا من الجسم (الشكل والكتفين واليدين) ، في المناطق المصطبغة السابقة ، في المنخفضات الإربية ، على أعضاء الدولة.

معظم المرضى أمامنا في الفرن. يمكن الوقاية من شفاء الكبد في المستقبل في حالة الاعتلال. اتساق الكبد رقيق والسطح أملس وأحيانًا يكون هناك وجع عند الجس. يحدث تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. نادرا ما علامات Pozapechіnkovі zustrechayutsya. يتم تشخيص مرض السكري عند الأولاد في 80٪ من المرضى. في كثير من الأحيان إيداع الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في القصور الوظيفي البصري ، المشاشية ، القرحة المشاشية ، تقرحات الغدة الدرقية (1/3 من الأمراض) في حالة القرحة. رؤية مختلفةتتطور اعتلالات الغدد الصماء بشكل أبطأ لدى 80٪ من المرضى. أكثر أشكال علم الأمراض شيوعًا هو داء السكري.

في حالة الإصابة بأمراض القلب في حالة الرعاية الصحية الأولية ، لوحظ في 90-100٪ من حالات المرض ، ولكن لوحظ المظاهر السريرية لتلف القلب فقط في 25-35٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في معدل ضربات القلب واضطرابات في النظم وتطور تدريجي لفشل القلب المقاوم للعلاج.

من الممكن الحد من داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل ، والتكلس الغضروفي ، وهشاشة العظام مع تكلس البول ، والاضطرابات العصبية والنفسية ، والسل ، البورفيريا الحوضية.

نرى كامنًا (والذي يشمل أمراضًا مع مرض الشيلنيستيو الوراثي والحد الأدنى من القصور الساحق) ، مع المظاهر السريرية الواضحة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية الطرفية. والأكثر شيوعًا هي أشكال اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء: تقدمية معتدلة ، ومتقدمة بشكل معتدل ، ومتقدمة ، ومتقدمة مع فائض هناء.

تحدث المرحلة الكامنة للرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى ، والتي تظهر في سياق الانسداد الوراثي العائلي لأقارب المرضى أو أثناء فحص السكان. في بعض التخصصات المحددة للفئة العمرية الأكبر سنًا ، هناك حد أدنى من الأعراض في ظهور ضعف طفيف ، وزيادة الذهول ، وثقل تقريبًا في القفص الصدري الأيمن ، وتصبغ منحنيات الهيكل العظمي على الأطراف العلوية من الجسم ، وانخفاض lіzhennja

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتطورة بوجود متلازمة الوهن الخضري ، وآلام في البطن ، وأحيانًا شديدة ، وألم مفصلي ، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية لدى 50٪ من الرجال وانقطاع الطمث لدى 40٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك الانتباه إلى فقدان كتلة الجسم وآلام القلب ونبضات القلب. تم الكشف عن تضخم الكبد ، الكلف ، ضعف وظيفة التجويف تحت المخاطي (داء السكري المعتمد على الأنسولين) تحت ساعة ob'ektivny necezhennya.

في المرحلة النهائية من الرعاية الصحية الأولية ، تُلاحظ علامات عدم المعاوضة للأعضاء والأنظمة في شكل ارتفاع ضغط الدم البابي ، وتطور الكليتين الكبدي ، وكذلك قصور الجانب الأيمن في القلب ، والغيبوبة السكري ، ونفاد الدم. أسباب وفاة هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، هي النزيف من دوالي الأوردة من سترافوخود ، كليتين الكبد وفشل القلب ، التهاب الصفاق العقيم ، غيبوبة السكري.

في مثل هؤلاء المرضى ، يحدث تطور عملية الانتفاخ (يحدث خطر التطور في الحالات الأكبر من 55 عامًا 13 مرة في نفس السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين هو شكل شائع من المرض ، يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بقصور غامر واضح ، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة ، أمراض شبيهة بالإنفلونزا في عدد قليل من أفراد عائلة واحدة ، متقدمة في التجويف ، إفراز التجويف من القسم ، تركيزات عالية من الترانسفيرين ، الفيريتين في محاقن الدم. التشخيص ممكن في حالة داء السكري واعتلال عضلة القلب وقصور الغدد التناسلية وتصبغ الجلد النموذجي. معايير المختبر - فرط في الدم ، زيادة في مؤشر الترانسفير (أكثر من 45٪). هناك زيادة حادة في مستوى الفريتين في مصل الدم ، وإفراز الرواق من القسم (اختبار ديسفيرال). بعد الحقن في الوريد بمقدار 0.5 جرام من الرؤية الجزئية ، تزداد الزيادة في اللعاب إلى 10 مجم لكل دوبا (بمعدل 1.5 مجم لكل دوبا) ، يزداد معامل NTZ (zalizo / ZZhSS). يرجع ذلك إلى حقيقة أن ممارسة الاختبارات الجينية قد زادت من عدد الحالات مع وجود داء ترسب الأصبغة الدموية بدونها علامات طبيهإعادة الشحن عن طريق الخليج. قم بإجراء تحقيقات لوجود طفرات C282Y / H63D في المجموعة المعرضة لخطر الإصابة بالبرد الشديد. إذا كان المريض متماثل الزيجوت من أجل C282Y / H63D ، فيمكن استعادة تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الانتكاس.

من بين الطرق غير الغازية لمزيد من ترسب عنصر دقيق في الكبد ، يمكن وصفه لإجراء تصوير إضافي بالرنين المغناطيسي. أساس هذه الطريقة هو تقليل شدة إشارة الكبد الذي يغمره الرواق. في هذه الخطوة ، يتناسب الانخفاض في شدة الإشارة مع احتياطيات الخليج. تسمح لك الطريقة بتعيين الرواسب فوق الدنيوية للممر في الرواق تحت الكتفين والقلب والأعضاء الأخرى.

أثناء أخذ خزعة من الكبد ، تظهر علامة واضحة على الرواق ، مما يعطي تفاعل بيرلز إيجابيًا. عند القياس الطيفي ، يجب أن يكون أكثر من 1.5٪ من كتلة الكبد الجافة. من المتوقع أن يكون مؤشر خزعة الكبد في عينات خزعة الكبد قيمة مهمة بواسطة مطياف الامتصاص الذري مع حساب إضافي لمؤشر تجويف الكبد. يمثل المؤشر متوسط ​​تركيز اللعاب في الكبد (µmol / g dry vaga) للمرضى (في الصخور). في حالة الرعاية الصحية الأولية في المراحل المبكرة ، يكون المؤشر أكثر أو أقل من 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المحددة في البلدان الأخرى ، والتي تتميز بداء هيموسيديريات الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض ، لا تتغير اختبارات الكبد الوظيفية عمليًا ، وبعد بيانات الفحص النسيجي ، يُشتبه في حدوث تليف في المسالك البابية دون ظهور علامات واضحة لعدوى المشعل.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة للتغيرات النسيجية في الكبد ، يبدو مثل الحاجز المصطبغ أو تليف الكبد الحبيبي مع ترسبات ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد وأقل أهمية في الضامة والظهارة. مجترة.

مع المتابعة النسيجية في المرحلة النهائية من المرض ، صورة لداء هيموسيديري المعمم مع آفات الكبد (على صدر رتابة من تليف الكبد متعدد الفصوص) ، القلب ، تحت الجافية ، الغدة الدرقية ، تجاويف الجيوب الأنفية والعرق ، تجاويف فوق الذقن ، وغيرها تم الكشف عن أعضاء الغدة النخامية.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya مع عدد من الحالات الخلقية أو المحتقنة ، والتي من الضروري التمييز بينها وبين الرعاية الصحية الأولية.

التصنيف والسبب في التطور سأصبح ارتدادًا للفيضان:

• الأشكال العائلية أو الخلقية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
  • أصول داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بـ HFE:
    • متماثل C282Y ؛
    • تغاير الزيجوت المختلط C282Y / H63D.
  • تشوهات داء ترسب الأصبغة الدموية غير المرتبط بـ HFE.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث.
  • Navantazhennya zalizom في الناس الجدد.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
• Otrimane revantaging مع اللعاب:
  • أمراض الدم:
    • فقر الدم على خلفية navantage.
    • التلاسيمي العظيم
    • فقر الدم الحديدي الأرومات
    • فقر الدم الانحلالي المزمن.
• أمراض الكبد المزمنة:
  • التهاب الكبد ج؛
  • أمراض الكبد الكحولية؛
  • إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

المرض ضروري أيضًا للتمييز عن أمراض الدم (الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، نقص نقل الدم المتنحي ، فقر الدم الصغري ، البورفيريا) ، أمراض الكبد (مرض الكبد الكحولي ، مرض مزمن التهاب الكبد الفيروسي، إلتهاب كبد دهني غير كحولي)

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

يظهر النظام الغذائي الغني بالبروتينات ، بدون منتجات ، لقد فات الأوان للانتقام.

الطريقة الأكثر سهولة لإزالة السوائل الزائدة من الجسم هي إراقة الدماء. 300-500 مل من الدم يُرى من تكرار 1-2 مرات في اليوم. يزداد عدد حالات الفصد اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفريتين وكمية النزيف الزائد. عندما تكون آمنًا ، سيحتوي 500 مل من الدم على 200-250 مجم من اللعاب ، وهي المرتبة الرئيسية في مستودع الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء. يستمر إراقة الدماء حتى تطور مريض فقر الدم بمرحلة خفيفة. تعديل هذه التقنية خارج الجسم - الفصادة الخلوية (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم من دوران البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). كريم الإزالة الميكانيكية لشكل عناصر الدم ، CA قد يزيل السموم ويسبب تغييرا في شدة العمليات الالتهابية التنكسية. لأمراض الجلد ، يتم إجراء 8-10 جلسات من CA مع انتقال إضافي إلى المعالجة الفرعية باستخدام CA أو hemoexfusion بكمية 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد الدواء على ديفيروكسامين بالنيابة (ديسفيرال ، ديسفيرين) 10 مل من 10٪ في الوريد أو داخل الصفاق. العقار له نشاط محدد للغاية يصل إلى Fe3 + أيونات. بمساعدة 500 ملغ من ديسفيرال ، تم إطلاق 42.5 ملغ من اللعاب من الجسم. سعر صرف الأوراق المالية في المستودعات هو 20-40 يومًا. ساعة واحدة لإجراء علاج تليف الكبد وسكر الدورة الدموية وفشل القلب. متلازمة فقر الدم ، التي يشتبه في كثير من الأحيان ، في المرضى الذين يعانون من HCH بسبب وجود قصور غير ضروري في أنسجة الكبد ، هناك انسداد في العلاج الوارد. طورت عيادتنا مخططًا لإدارة الإريثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يساعد الدواء على زيادة الاستفادة من الجسم من مستودع الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض إجمالي احتياطيات العنصر الدقيق ، وزيادة الهيموجلوبين. يتم إعطاء إرثروبويتين المؤيد بجرعة 25 ميكروغرام / كجم من وزن الجسم لكل 10-15 جلسة من CA ، والتي يتم إجراؤها مرتين في اليوم لمدة 10-15 جلسة.

تنبؤ بالمناخ:

يتم تحديد التكهن بخطوة التغيير وتفاهته.

أمراض Perebіg ثلاثية ، خاصة عند الأشخاص في سن ضعيفة. يستمر العلاج الذاتي مدى الحياة لمدة عشر سنوات. البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في الأمراض المبهجة هو 2.5-3 مرات أعلى ، وأقل في الحالات غير الممتعة. يزداد خطر الإصابة بسرطان الكبد (HCC) في مرضى سرطان الكبد (HCC) بسبب وجود تليف الكبد في 200 حالة. في أغلب الأحيان ، تحدث الوفاة بسبب فشل الكبد.

© سحب المواد من الموقع ليس سوى مسألة وقت للإدارة.

داء ترسب الأصبغة الدموية ، مثل المرض (الحالة المعقدة للأعراض ، والتي تتميز بالتراكم الزائد للعاب (Fe) في الجسم) ، أخذ قطعة خبز خاصة به من نهاية القرن التاسع عشر ، وهو نفسه - من القرن 1871 ، بروتو- الاسم التاسع لعلم الأمراض عالق فقط بعد 18 عامًا). يسمى داء ترسب الأصبغة الدموية الآخر (HC) تليف الكبد المصطبغ والسكري البرونزي ، والذي يظهر ، من حيث المبدأ ، مظاهره السريرية: تغير في لون منحنيات الجلد (حتى البرونز) ، وجميع علامات مرض السكري التليف الكبدي وتنكس حمة الكبد مع تطور تليف الكبد. قرمزي ، داء ترسب الأصبغة الدموية يسمى داء هيموسيديري المعمم ، ومرض فون ريكلينجهاوزن-أبيلباوم ومتلازمة ترويزيه-أنوت-شوفارد. يؤدي تكوين مجمع الأعراض هذا في الجيب الطرفي إلى تلف ثراء الأعضاء وتطور فشل العديد من الأعضاء.

وقد لوحظ أن الرجال والنساء هم الأكثر معاناة من هذه الحالة المرضية (الذبذبة ≈ 1: 8-10) ولا يرتبط السعر بتدفق الجين المعيب. لا يمكن لكائن المرأة أن ينفق قرضًا فحسب ، بل سأحتاج إلى الكثير من الوقت لمدة شهر أو شهرين. متوسط ​​المرض يتراوح بين 40 و 60 مصيرًا. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv ، داء ترسب الأصبغة الدموية Xtos ليس فقط مثل: أخصائي أمراض الروماتيزم ، і أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، і أخصائي الغدد الصماء ، і طبيب القلب ، و іnshі fahivtsі.

من أين تحصل على زيف مباشر؟

ربما ، كان لدى شخص ما أشكال صغيرة من مرض السكري tsukrovy (ІЗД و ІНЗДД) ، وهذا هو البديل ، أسماء برونزية (لا تبتعد عن مرض البرونز - مرض أديسون) ، تليف الكبد المصطبغ أو داء ترسب الأصبغة الدموية ، umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza في Organzmі.

يتم دائمًا تلقي الضربة الأولى بواسطة الكبد (داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد). في مرحلة مبكرة ، إذا لم تخترق الأعضاء الأخرى لخليجنا بعد ، فإن مناطق البوابة تمتلئ بالفعل بهذا العنصر الكيميائي. داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد هو استبدال الحمة الكبدية بأنسجة صحية (CE والتليف) في كلا الجزأين مع تطور تليف الكبد ، والذي يتحول ، في منطقته ، إلى السرطان الأوليأي جهاز مهم.

ومع ذلك ، لا تنتهي العملية المرضية في الكبد ، على الرغم من استمرار تراكم هذه الكمية يمكن أن تصل إلى 20-60 جم ​​(بمعدل 4-5 جم). تحتاج إلى الذهاب إلى مكان ما ، وبطبيعة الحال ، أعضاء متني shukaє іnshi. نتيجة لذلك ، يتم تسوية ما يلي:

• في subshlunkovy zoloza ، مما يؤدي إلى انحطاط الحمة ؛
• في الطحال
• في ألياف عضلة القلب ، وخلق العقل في تطوير تصلب الشرايين التاجية.
• في البشرة ، يبدأ نوع من vtruchani المماثل في الحصى والضمور ؛
• في تجاويف الغدد الصماء (التجاويف العلوية ، الغدة النخامية ، تجاويف الغدة الدرقية ، سيمانيكي).

Zalizo ، الذي يعمل في الأعضاء والأنسجة ، يحفز تفاعل الأنسجة على وجود عنصر غير أساسي بهذه الكميات ، مما يزيد من مستوى بيروكسيد الدهون ، مما يؤدي إلى تدمير العضيات الخلوية ، ونتيجة لذلك يتطور التليف. Krym tsgogo ، من المهم تحفيز إنتاج الكولاجين بواسطة clitins ، حيث يتم وضع الأساس للحياة اليومية للأنسجة السعيدة. أنا أسميها غير مهمة ، فقد بدأت في التراكم في بعض الأعضاء ، حتى لا تتوقف العملية ، فمن الممكن أن تعاني الأذنان.

ترتبط سمية الحديد بحقيقة أنه معدن ، كعنصر مع تغير في التكافؤ (Fe (II) ، Fe (III)) ، والذي يسهل تحفيز تفاعلات الجذور الحرة ، حيث يمكن أن يدعم عضيات الخلية والمواد الجينية للخلايا تساعد على إنتاج مثل هذه الكولا.

أي نوع من الأشخاص يمكن أن يصاب بمرض السكري البرونزي؟

يتراكم المعدن الثمين ، يومًا بعد يوم ، يشتري الجسم ما يقرب من 1 جرام من الملح للنهر ، وهو أمر ضروري للجسم. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي ، يجب زيادة التراكم المتراكم لمدة 20 عامًا للوصول إلى رقم معنوي: ≈ 20 جرامًا (واحد إلى 50 جم). للخلاصة: في المعتاد ، يحتوي الحديد في الجسم على حوالي 4 جرام والكمية مقسمة بين بروتينات الدم ، والتي يمكن إزالتها بواسطة الهيم ، (الهيموغلوبين) ، الميازيف (الميوغلوبين) ، أصباغ الديهال والإنزيمات. في المخزون (والأهم في الفرن) في كل خريف تقريبًا ، يتم توفير ما يصل إلى 0.5 جرام من الحديد. ترتبط كمية العنصر المبلل بالقدرة الاحتياطية ، وكلما زاد احتياج الجسم إليه ، يمكن الحصول على كمية أكبر من خلال الترطيب. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، يكون من الأقوى إحضار الدخان إلى تراكم فوق سطح الماء.

تظهر داء ترسب الأصبغة الدموية

فوق العالم ، تتطور قاعة المدخل خطوة بخطوة ، مروراً بثلاث مراحل:

• 1-أ - لا تزال هناك حاجة للفيضان (تحليل - هدوء ، عيادة - يوميًا) ؛
• 2-أ - إعادة الوقاية في مايو ، والتي يتم الإبلاغ عنها حول المؤشرات المختبرية ، لكنها لا تزال غير واضحة من الناحية السريرية ؛
• الثالث - غمر الجسم بهذا المعدن يعطي أعراض سريرية مميزة.

في هذه الرتبة ، zreshtoyu ، لا يتم ترك داء ترسب الأصبغة الدموية بدون علامات. أورجاني ، وكأنهم أعطوا المال للقرض عنصر كيميائي، إحياء ذكرى المعاناة ، والإنفاق على البناء للفوز بك الأحذية العملية. تتطور الأعراض المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية:

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

1. اللامبالاة والضعف والحقد.
2. تضخم الكبد وتضخمه (تضخم الكبد) ، فقدان فيريتين الكبد ، مما قد يؤدي إلى نشاط الأوعية الدموية ، والذي غالبًا ما يسبب ألمًا في البطن ، وأحيانًا يحاكي علم الأمراض الجراحي الحاد مع الانهيار والتسبب في نتيجة قاتلة. مع داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد ، فإن أول سرطان (سرطان خلايا الكبد) يهدد 30 ٪ من المرضى الذين يتم تشخيص تليف الكبد ؛
3. تغيير لون معاطف الفراء (تصبغ) ، والتي هي الأهم من ذلك zachіpaє المنخفضات رائحة كريهة ، zvnіshnі stateevі الأعضاء ، vіdkritі أجزاء من الجسم ؛
4. فيتونشنيا وجفاف الشكير.
5. انخفاض النشاط الجنسي ، والعجز الجنسي ، والتثدي ، وضمور الخصية (عند الرجال) ، وانقطاع الطمث وانقطاع الطمث (عند النساء) ، وفقدان الشعر على خط الشعر الثانوي (بسبب نقص وظيفة الغدد التناسلية في الغدة النخامية) ؛
6. داء ترسب الأصبغة الدموية في القلب هو إصابة في الغشاء المخاطي للقلب (تصل إلى 90٪) ، مما يشير غالبًا إلى اعتلال عضلة القلب ، والذي يؤدي إلى قصور تدريجي في القناة الأذينية اليمنى وعدم انتظام ضربات القلب ، ويمكن أن يتفاقم بسبب احتشاء عضلة القلب. Kulyaste القلب (شكل) - "قلب بارد" في تقلبات أخرى تتضخم بسرعة ، والتي ستنتهي في وفاة شخص مريض ؛
7. في كثير من الأحيان (70-75 ٪ من الأمراض) تتطور داء السكري ، والسبب في ذلك هو التدهور المباشر لحمة المدقات. يعطي القرص المضغوط في داء ترسب الأصبغة الدموية القوة لأشكال أخرى من المضاعفات (اعتلال الكلية وتلف العين والأوعية المحيطية) ؛
8. التغييرات المؤلمة في كريات باجاتيوه (الحوض ، الركبة ، الكتف ، برومينيو-زاستكوفيه ، إلخ) ، والسبب في ذلك هو دمج أملاح الكالسيوم. علامة مميزة- رعاش اليدين المصحوب بألم.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو إما أولي أو خلقي (داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي) ، والذي ينتج عن ضعف جسدي متنحي متنحي لعمليات التمثيل الغذائي ويتميز بزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء ، والثانوي أو النابوتيم ، والسبب في ذلك هو علم الأمراض الذي يرتبط مع

3 داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC)يولد شخص ، otrimavshi جين الأب الذي يحمل معلومات سيئة (نوع وراثي متنحي من التدهور). هذا صحيح ، لا أعرف شيئًا عن المريض لفترة طويلة يتراكم فيه هذا العنصر الكيميائي يومًا بعد يوم. على سبيل المثال ، على الرغم من أن الجسم ينضب 5 ملغ من اللعاب كل يوم ، إذا كنت تأكل أطعمة ، فإن الأعراض الأولى تظهر بعد حوالي 28 عامًا.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي (SHC)تشكلت في مرحلة ما بعد الضربات الأولى. وبعد ذلك لا يهم سبب ضعف المدخول ، فالحقيقة هي أن تلك التي تتراكم بأعداد كبيرة في حياة الأعضاء المهمة (القلب ، الكبد ، رواسب أخرى من الإفراز الداخلي ، الطفيلية) وهم مسؤولون عن الأداء الطبيعي.

سبادكوفي أو داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

كما اتضح ، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحي (NH) ليس مرضًا شائعًا. لذلك فكروا من قبل ، إذا لم يكن التحليل الجيني للسكان بالمقياس الحالي متاحًا.

تم تأكيد بداية التطور الجيني لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي في السبعينيات من القرن الماضي ، عندما تم رفع مجمع هيستوسوم الرأس (MHC) بنشاط ، وتم الكشف عن مستضدات نظام الكريات البيض HLA واحدًا تلو الآخر. ينتشر الجين ، الذي يتحكم في تركيز الحديد في الجسم ، على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 ، بترتيب الموضع A (A3) لمركب HLA. نتيجة لذلك ، تم القضاء على الرابط الترابطي بين داء ترسب الأصبغة الدموية وجينات نظام هيستوسوم الرأس.

دائمًا ما يكون داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ركودًا ، وهو الخطأ في السكان دفعة واحدة منذ ولادة عضو جديد (متماثل اللواقح) من اليوجو ، ولكنه سيكون أقل احتمالية للظهور بعد 2-3 عقود.

لقد ثبت على الفور أن اتساع الجين المتنحي المعيب (جين داء ترسب الأصبغة الدموية) ، والذي يحمل معلومات حول تبادل الكلام ، والذي يصاحبه زيادة التعرض للمرض ، ليس صغيراً للغاية - حتى 10٪ متوسط ​​عدد السكان. متجانسة الزيجوت للركود في النطاق السكاني الأعلى يصل إلى 0.3 - 0.45٪ ، لذا فإن تواتر المتغير المتنحي ، مع الأنف أحادي الزيجوت ، موجود في الحدود الهادئة نفسها (0.3 - 0.45٪). هذا يعني أنه في أوروبا سيظهر شخص واحد تقريبًا من بين كل 300 شخص محفوف بالمخاطر في العالم مع تجارب مماثلة ، و 10٪ من جميع الأوروبيين ، كونهم حاملين لجين داء ترسب الأصبغة الدموية (متغاير الزيجوت) ، لا يمكن أن يتأثروا ، لأن بعض هذه الأمراض نفسها. تتجلى المظاهر السريرية لآفات الكبد المتني (داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد) ، المرتبطة بعيب خلقي في الجينات ، في السكان بمعدل تكرار حالتين لكل 1000 حالة.

لا تسترخي بشكل خاص في الزيجوت متغايرة الزيجوت. على الرغم من أن تطور التمدد المفرط للحديد هو فوق صغير (لا يتجاوز 4 ٪) ، فإن وجود جين داء ترسب الأصبغة الدموية ليس مهملاً ، كما يبدو. يمكن أن تظهر على الأنف أيضًا علامات تشير إلى تسارع الامتصاص وزيادة تركيز اللعاب في الجسم. يبدو أن الأنف المتغاير الزيجوت قد أضاف مرضًا آخر ، مصحوبًا بضعف التمثيل الغذائي للساق ، أو بآفات لحمة الكبد ، على سبيل المثال ، التهاب الكبد C (العيادة لن تغرس الألم ، سيكون البروتيامي على دراية بالكحول)

تم قبول داء ترسب الأصبغة الدموية الارتدادي مؤخرًا على أنه مرض أحادي الجين بسيط ، وقد تغيرت الالتهابات البروتينية وبدأت الرعاية الصحية الأولية تنقسم إلى إراحة بسبب عيب الجين والأعراض. أنواع مختلفة من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية:

• النوع الأول - الأكثر انتشارًا (حتى 95 ٪) وراثي جسمي متنحي (كلاسيكي) ، مرتبط بـ HFE ، مع وجود خلل في جين HFE (طفرة نقطية - C282У) ؛
• النوع الثاني - (الأحداث) ؛
• النوع الثالث - HFE غير مرتبط (طفرة في نوع مستقبل الترانسفيرين 2) ؛
• النوع الرابع - صبغي جسمي سائد HC.

أساس تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي الأولي هو طفرة جين HFE ، التي تعطل ابتلاع الخلايا المعوية للحديد (خلايا القولون 12) بسبب التورط غير المتوسط ​​للترانسفيرين ، ونتيجة لذلك تم العثور على معلومات عن هؤلاء. أن يكون المدخول في الجسم أقل من المستوى المسموح به. يشار إلى إشارة الخلايا المعوية هذه من خلال الإنتاج النشط لمدخول بروتين ناجح - DCT-1 ، والذي ، بحد ذاته ، هو تراكم هذا التراكم في العظام الزائدة عن الحاجة للخلايا الوسطى.

خيار

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أو داء الهيموسيديرين المعمم - داء ترسب الأصبغة الدموية النابوتيوم ، والذي يتكون على حشرات المن المعروف بالفعل أنها مريضة ، على سبيل المثال ، تكون الكريات الحمر غير الفعالة (فقر الدم الضخم الأرومات ، فقر الدم المقاوم للعلاج مع متلازمة خلل التنسج النقوي) ، فقر الدم الانحلاليالضرر المزمن لحمة الكبد ، والعلاج ferotherapy النايشيني (ركود الخمور ، الذي يجب الانتقام ، بجرعات عالية) والحث على خفض فوق العالم للحديد مع المنتجات الغذائية. سبب HHC في مثل هذه المنخفضات هو عدم وجود أنظمة إنزيمية ، والتي تشارك في تبادل الحديد.

داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد

يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي منقولا بالحقن مع محلول ملحي أثناء عمليات نقل صاري كريات الدم الحمراء مع ديكستران (GC بعد نقل الدم). على سبيل المثال ، المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي ، yakі otrimuyut عدد كبير من ermasi so chi іnakshe perevantazhuyutsya tsim khіmіchniy عنصر ، بحيث يمكن أن يكون الشكل الوريدي للنبات هو جذر علاجي المنشأ. يجب أن يعلم الأطباء أن الحياة ضرورية للمريض (دون فقدان الدم) لإدخال خلايا الدم الحمراء للمتبرع ؛

كريم لداء ترسب الأصبغة الدموية بعد نقل الدم ، يظهر في أشكال أخرى من علم الأمراض الثانوي:

• HC-vin يتطور لتليف الكبد ، المشروبات الكحولية spozhivannyam التي لا يمكن كبتها ؛
• التمثيل الغذائي - يتشكل هذا المتغير من خلال تعطيل عمليات التمثيل الغذائي ، وفي بعض الحالات يكون طبيعيًا (الثلاسيميا الصناعية والتهاب الكبد الفيروسي والتورم الخبيث) ؛
• الزميشاني (ثلاسيميا بيتا الكبيرة ، متلازمات فقر الدم ، والتي تُعزى إلى الاضطراب الكامن لتكوين الكريات الحمر) ؛
• حديثي الولادة - غارقة في الفيضانات في الأطفال خلال فترة حديثي الولادة. يتجلى علم الأمراض في الأيام الأولى من الحياة ، ويتميز بإعاقة النمو داخل الرحم والفشل الكبدي ، والتقدم السريع ، وحلق حياة الطفل لعدة أيام.

ماذا يهم إذا كان هناك نقع نشط للحديد

يعيش الأوروبيون ≈ 1 - 20 مجم من الحديد ، حيث يوجد (في لمحة) من المنتجات الغذائية. لمدة 24 عامًا ، من خلال معاهدة التعاون بشأن البراءات ، يتم استنفاد 1-2 ملغ من العنصر والنعال من اليوغا في الجسم. في المرضى الذين لم يتم علاجهم ، إذا كانوا يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحي ، أو إذا كانوا يعانون من أمراض ، إذا كان لديهم ضعف في تكوين الكريات الحمر ، فإن كمية الحديد المبللة تزداد بمقدار 3 مرات. عملية التبول نشطة بالفعل وتعمل في الأمعاء الدقيقة (الوريد العلوي):

لكل ما تم وصفه أعلاه ، يجب أن تستمر العملية من تلقاء نفسها ، كما لو كان كل شيء في الجسم مع تبادل الهواء. البيرة ، مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، هناك تراكم سطحي للعاب ، ولا يتواجد في شكل الفيريتين. تبدأ جزيئات البروتين الملحي في التحلل ، ومن الواضح أن هيموسيديرين utvoryuyuyuchi ، بدلاً من ذلك الموجود في HC ، يتحرك ، لذلك غالبًا ما يطلق على داء ترسب الأصبغة الدموية داء هيموسيديرين.

من الصعب إحضار غارقة في الهواء وبروتين النقل ، حتى لو لم تأخذ الاضطرابات ثلث الهواء ، ولكن أكثر من ذلك ، لتصل إلى التشبع الكامل. ومع ذلك ، لا يساعد ذلك ، فالقطع كلها متشابهة ، ثم تبدأ في التدفق من تلقاء نفسها (بدون ترانسفرين) في أشكال أبواغ مختلفة مع خالب منخفض الوزن الجزيئي ، وهي معاجين للحديد. يسمح الشكل المماثل للعنصر الكيميائي بالمرور بسهولة عبر منتصف الخلية ، بغض النظر عما هو مطلوب هناك. بسبب الفيضان ، فإن clitina غير منفذة لعبور حدود الجزء الجديد من المعدن ، والذي ، بالطبع ، يصبح zayvim.

التشخيص

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية يكمن في مسار العملية المرضية ، هو نفسه بالنسبة لجميع متغيرات المرض.

يمكن الكشف عن التراكم الوبائي للعاب بالاعتماد على الندبات والأعراض السريرية. من الممكن الحكم على الأشخاص الذين يتمتعون بوضع إنساني ، من المحتمل أن يصابوا بداء ترسب الأصبغة الدموية المتنحية ، من خلال علامات مثل زيادة الكبد ، والوهن ، وآلام المفاصل ، والتغيير في نشاط الترانسالات (AlT ، AST) ، هذا صحيح ، فمن المرجح أن تكون مؤشراتهم أكثر أهمية المتغيرات الواضحة للرعاية الصحية الأولية ، navit yakscho ، جميع أعراض تليف الكبد. في المرحلة الأولى من الفحص التشخيصي ، يوجه الطبيب المريض إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية (الولايات المتحدة) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، وفي نفس الوقت يصف الاختبارات المعملية:

• الاختبار الجيني - تحديد الطفرات النقطية المميزة للمتغير الخلقي (C282Y و H63D) في جين داء ترسب الأصبغة الدموية ؛
• Sirovatkove zalizo ؛
• إجمالي إفراز اللعاب من سيروفاتكا (OZhSS) أو كمية الترانسفيرين في اللعاب - يوضح هذا التحليل مقدار بروتين النقل ، الذي يشغله نقل الحديد ، يتم التخلص منه بواسطة دم السيروفاتس (في القاعدة - ما يقرب من 30 ٪) ؛
• فيريتين في مصل الدم (تقييم احتياطي الحديد في الكائن الحي بأكمله).

إذا كانت جميع التحليلات التي تم إجراؤها تشير إلى تطور HC ، فلن أطلب خزعة من الكبد ، حيث سيكون هناك تطور متبقي للتشخيص. في مرحلة الكوز ، في أمراض سن مبكرة ، سيكون التراكم الزائد للحديد أقل في خلايا نسيج الكبد (الخلايا الكبدية) والانقسامات المحيطة بالباب. لدى الأشخاص في سن ضعيفة ، توجد ذاكرة في خلايا الكبد وخلايا كوبفر وفي قواطع قنوات زوفتشني. تليف الكبد مع HC هو تحت عقيدية (ميكرونيدولار).

مع الأخذ في الاعتبار التغيرات في الكبد وإظهار نمو الأنسجة الناجحة (cirosis) ، يجب القيام بما يلي تشخيص متباين. بالنسبة لمن ، مرة أخرى ، المتابعة النسيجية (الخزعة) ، حتى استبدال حمة الكبد بأنسجة صحية في التهاب الكبد ، أو ماتيما التي يسببها الكحول ، لديها علامات أخرى.

يمكن الاشتباه بسرطان الخلايا الكبدية على داء ترسب الأصبغة الدموية في حشرات المن ، كمريض ساعة راحةانخفض القمامة ، زاد الكبد بشكل كبير ، وانتقلت العلامة الممتلئة - بروتين فيتوبروتين ألفا.

Likuvannya والوقاية والتشخيص

يبدأ Likuvannya من مراجعة النظام الغذائي. منتجات Usі ، scho mіstjat zalіzo ، مايو لكنها مدرجة في النظام الغذائي. للأغراض الطبية ديفيروكسامينالذي يرضي المركب بالحديد ويساعد على التخلص من هذا العنصر من الجسم. فعال في إراقة الدم ، تغير الرائحة الكريهة نمو الكبد والطحال ، تصبغ ، يحسن إنزيمات الكبد ، بطرق أخرى تسهل علاج مرض السكري في الدورة الدموية. ليس من غير المألوف إجراء العلاج خارج الجسم (امتصاص الدم ، فصادة البلازما) في نفس الوقت ، لأنه يساعد على إزالة السوائل الزائدة من الجسم.

من المفهوم أنه عند علاج المرض الأساسي (داء ترسب الأصبغة الدموية) ، لا يؤخذ في الاعتبار علاج الأعراض ، حتى في بعض المرضى تحدث تغييرات في الكبد والقلب والأعضاء الأخرى. بطرق أخرى عرضه likuvannyaيبدو أنه خطير ، على سبيل المثال ، زرع الكبد في حالة تليف الكبد أو استبدال الأطراف الاصطناعية للكتل المتغيرة مرضيًا (تقويم المفاصل).

تعتبر الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية مفيدة في التشخيص المبكر للأمراض ، حيث لا يقتصر الأمر على وجود العنصر نفسه (الحديد) ، الفيريتين ، الترانسفيرين ، ولكن أيضًا في التحليل الجيني (إثارة أقرباء المريض) ، والتي قد تكون مهمة في حالة الانقطاع بدون أعراض.

إن تشخيص التهاب الكبد الوبائي ، من حيث المبدأ ، غير متسق ، حيث أن العملية لم تصل إلى الحمة الكبدية السفلية ، دون تكوين تليف الكبد. في هذه الحالة ، لا يضيف داء ترسب الأصبغة الدموية إلى تفاهة الحياة ؛ المرض الأكثر شيوعًا لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الوفاة من الغيبوبة السكري والكبد ، أو قصور القلب ، أو نزيف سترافوتشيدنوي أو شلونكوفوي ، والذي كان سببًا هو دوالي الأوردة ، والسرطان الأولي للكبد. يمكن للتشخيص المبكر والعلاج المبكر باستخدام GC أن ينقذ العواقب الوخيمة.

فيديو: محاضرة عن داء ترسب الأصبغة الدموية

- مرض سبادكوف متعدد النظم ، والذي يصاحبه إثارة نشطة للممر في معاهدة التعاون بشأن البراءات وتراكم إضافي في الأعضاء الداخلية (القلب ، التجويف تحت الكتف ، الكبد ، الكرات ، النخامية). Klіnіka داء ترسب الأصبغة الدموية harakterizuєtsya البرونزية pіgmentatsієyu shkіri ط المخاطية obolonok، rozvitkom tsiroz pechіnki، tsukrovogo dіabetu، kardіomіopatії، artralgіy، هدمه statevoї funktsії ر ط. D. Dіagnoz داء ترسب الأصبغة الدموية pіdtverdzhuєtsya في viznachennі pіdvischenoї ekskretsії وtakozh لrentgenografії dopomoga والموجات فوق الصوتية، التصوير بالرنين المغناطيسي vnutrіshnіh organіv. يعتمد علاج المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية على اتباع نظام غذائي مسبق المعالجة ، وإعطاء الديفيروكسامين ، وإراقة الدم ، وفصادة البلازما ، وامتصاص الدم ، وعلاج الأعراض. إذا لزم الأمر ، يؤخذ في الاعتبار التغذية المتعلقة بزراعة الكبد ورأب المفاصل.

Zagalni vіdomostі

داء ترسب الأصبغة الدموية (داء السكري البرونزي ، تليف الكبد المصطبغ) هو ضرر مرتبط وراثيًا بعملية التمثيل الغذائي للعاب ، مما يؤدي إلى تكوين الصبغات اللعابية في الأنسجة والأعضاء وتطور فشل العديد من الأعضاء. تم وصف المرض المصحوب بمجموعة أعراض مميزة (تصبغ الجلد وتليف الكبد وداء السكري) في عام 1871 وفي عام 1889. أزال اسم داء ترسب الأصبغة الدموية للتلوث المميز للجلد والأعضاء الداخلية. يصبح تواتر داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحية في السكان 1.5-3 قطرات لكل 1000 من السكان. الرجال يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر من 2-3 مرات ، والنساء أقل. منتصف العمر في تطور علم الأمراض - 40-60 سنة. اعتمادًا على المرض متعدد الأجهزة ، يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال تخصصات سريرية مختلفة: أمراض الجهاز الهضمي وأمراض القلب والغدد الصماء وأمراض الروماتيزم وغيرها.

في الجانب المسببات ، يُنظر إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الاضمحلال) والثانوي. يرتبط داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي بخلل في أنظمة الإنزيم ، مما يؤدي إلى تحريض اللعاب في الأعضاء الداخلية. اعتمادًا على العيب الجيني ، تُظهر الصورة السريرية 4 أشكال من داء ترسب الأصبغة الدموية:

• أنا - وراثي جسمي تقليدي متنحي ، نوع مرتبط بـ HFE (أكثر من 95٪ من الحالات)
• ثانياً - نوع الأحداث
• III - النوع المتنحي غير المرتبط بـ HFE (الطفرات في مستقبلات الترانسفيرين من النوع 2)
• النوع الرابع الصبغي الجسدي السائد.

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي (داء هيموسيديري معمم) نتيجة لنقص أنظمة الإنزيم ، والتي تشارك في تبادل اللعاب ، وغالبًا ما ترتبط بأمراض أخرى ، والتي يرى المرء فيها الخيارات التالية:

في التجارب السريرية ، يمر داء ترسب الأصبغة الدموية بثلاث مراحل: I - بدون انسداد ؛ II - مع إفراز مفرط للعاب ، ولكن بدون أعراض سريرية ؛ ІІІ - مع تطور المظاهر السريرية.

تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحي الأولي هو نوع وراثي متنحي من الانتقال. يعتمد على الطفرات في جين HFE المنتشر على الذراع القصيرة للكروموسوم السادس. يؤدي الخلل في جين HFE إلى تعطيل انسداد القولون بوساطة الترانسفيرين بواسطة كليتينات الاثني عشر ، مما يؤدي إلى تكوين إشارة غير صحيحة حول نقص الانسداد في الجسم. بطريقته الخاصة ، يدعم التوليف المتزايد لبروتين الربط DCT-1 بواسطة الخلايا المعوية وزيادة امتصاص القناة الهضمية في الأمعاء (مع الإمداد الطبيعي للعنصر الدقيق من القنفذ). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya nadmіrnіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіuationu hemosiderinі في الأعضاء الداخلية الغنية ، موت العناصر النشطة وظيفيًا kh zrazvitie scleroticheskih protsessіv. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتراكم 0.5-1.0 جم من اللعاب في جسم الشخص ، وعندما يمرض ، يظهر عندما يصل اللعاب إلى 20 جم (40-50 جم وأكثر).

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي نتيجة المدخول الخارجي فوق العالم إلى الجسم. يمكن إلقاء اللوم على مثل هذه الحالة بسبب عمليات نقل الدم المتكررة المتكررة ، وتناول الأدوية غير المنضبط في اللعاب ، والثلاسيمي ، وبعض أنواع فقر الدم ، والبرفيريا الجلدية ، والتليف الكحولي للكبد ، والتهاب الكبد الفيروسي المزمن والأورام الخبيثة ، بسبب انخفاض ضغط الدم.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية تحت الإكلينيكي تحدث في المراحل المبكرة ، إذا وصل إجمالي كمية اللعاب في الجسم إلى قيم حرجة (20-40 جم). ينقسم النوع البور من المتلازمات السائدة إلى اعتلال الكبد (داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد) ، واعتلال القلب (داء ترسب الأصبغة الدموية في القلب) ، وشكل الغدد الصماء من المرض.

المرض يتطور خطوة بخطوة. في مرحلة pochatkovy ، يتم نقل skargs غير المحددة إلى التعب المتقدم والضعف وفقدان الوزن وانخفاض الرغبة الجنسية. في هذه المرحلة من المرض ، قد يكون هناك اضطراب في الألم في المنطقة تحت الضلع اليمنى ، وجفاف في الجلد ، وألم مفصلي ، وتكلس غضروفي في الحقراء العظيمة. في المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم تكوين مجموعة أعراض كلاسيكية ، عروض تصبغ الجلد (الجلد البرونزي) ، تليف الكبد ، داء السكري ، اعتلال عضلة القلب ، قصور الغدد التناسلية.

صوت أكثر علامة مبكرةيتجلى داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال ظهور عدوى محددة في الغلاف والأغشية المخاطية ، وضوحا ، ورتبة الرأس ، على الجلد ، والرقبة ، والنصائح العلوية ، في منطقة الفخذ والأعضاء التناسلية الخارجية ، وتندب الغلاف. شدة التصبغ للتساقط بسبب تقدم العمر للإصابة والتنوع في اللون الرمادي الشاحب (البري) إلى اللون البني البرونزي. يتميز بوجود شعر على الرأس وتولوب ، وتشوه ملتوي (يشبه الملعقة) في الأظافر. الاعتلال المفصلي في المشط السلامي ، الركبة الأخرى ، coxal ، و lіktovіh suglobіvمع تطور بعيد في صلابتها.

عمليا في جميع الأمراض هناك زيادة في الكبد وتضخم الطحال وتليف الكبد. لوحظ ضعف وظيفة البطانة تحت المخاطية في تطور مرض السكري المعتمد على الأنسولين. نتيجة للضرر الذي يصيب الغدة النخامية مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، تعاني وظيفة الحالة: ضمور الخصية ، والعجز الجنسي ، والتثدي عند الناس ؛ النساء يعانين من انقطاع الطمث و bezpіddya. يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في القلب باعتلال عضلة القلب ومضاعفاته - عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب المزمن واحتشاء عضلة القلب.

في المرحلة النهائية من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتطور ارتفاع ضغط الدم البابي والاستسقاء والدنف. تأتي وفاة المرضى ، كقاعدة عامة ، بعد نزيف من دوالي الساقين ، فشل الكبد ، قصور القلب الحاد ، كومي السكري ، التهاب الصفاق العقيم ، الإنتان. يزيد داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الكبد (سرطان الخلايا الكبدية).

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

اعتمادًا على الأعراض السائدة ، يمكن للمرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أن يطلبوا المساعدة من العديد من الأطباء: أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، وأخصائي أمراض القلب ، وأخصائي الغدد الصماء ، وأخصائي أمراض النساء ، وأخصائي المسالك البولية ، وأخصائي أمراض الروماتيزم ، وأخصائي الأمراض الجلدية. التوقيت هو الوقت الوحيد لتشخيص المرض في المتغيرات السريرية المختلفة لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد تقييم العلامات السريرية للمرض ، يتم تعيين مجموعة من الدراسات المختبرية والأدوات ، والتي تسمح بإعادة النظر في صحة التشخيص.

المعايير المختبرية لداء ترسب الأصبغة الدموية - زيادة معنوية في مستوى إفراز اللعاب ، الفيريتين والترانسفرين في مصل الدم ، زيادة تصوير اللعاب في المقطع العرضي ، انخفاض في إفراز اللعاب الكلي في مصل الدم. يتم تأكيد التشخيص عن طريق خزعة إضافية من الكبد أو شكير ، في الحالات التي يوجد فيها دليل على وجود الهيموسيديرين. يتم استعادة الطبيعة spadkovy لداء ترسب الأصبغة الدموية بعد التشخيص الجيني الجزيئي.

وفقًا لطريقة تقييم شدة الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية والتشخيص من المرض ، يتم إجراء فحوصات الكبد ومستوى الجلوكوز في الدم والمقطع والجليكوزيل للهيموجلوبين وفي.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

الطريقة الرئيسية للعلاج هي أن تكون بمثابة جرعة زائدة من الجسم ومنع تطور المضاعفات. نحن مرضى من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم وصف نظام غذائي ينقل قلي اليرقات التي تحتوي على نسبة عالية من الدهون (التفاح ، اللحوم ، الكبد ، الحنطة السوداء ، السبانخ ، رقيقة) ، الكربوهيدرات سهلة الهضم. يتم منعه عن طريق تناول الفيتامينات المتعددة وحمض الأسكوربيك والمكملات الغذائية التي يجب تناولها والكحول. لإزالة السوائل الزائدة من الجسم ، يذهبون إلى إراقة الدم تحت سيطرة مؤشرات الهيموغلوبين والهيماتوكريت في الدم والفريتين. لهذا السبب ، يمكن أن تكون طرق تصحيح الدم خارج الجسم - امتصاص الدم ، وفصل الخلايا - هي المنتصرة.

يعتمد العلاج الدوائي الممرض لداء ترسب الأصبغة الدموية على إعطاء المريض ديفيروكسامين عن طريق الوريد أو في الوريد ، والذي يرتبط بأيونات Fe3 +. علاج لمدة ساعة لأعراض تليف الكبد ، قصور القلب ، سكري الدورة الدموية ، قصور الغدد التناسلية. في حالة مظاهر اعتلال المفاصل ، يشار إلى مؤشرات تقويم المفاصل (تقويم المفاصل). في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد ، تضعف الحالة التغذوية لزراعة الكبد.

التشخيص والوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية

بغض النظر عن تطور المرض ، يسمح لك العلاج لمرة واحدة بمواصلة حياة المرضى المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية لمدة عقد. طوال فترة الابتهاج ، لا يتجاوز متوسط ​​التفاهة في حياة المريض بعد تشخيص علم الأمراض 4-5 سنوات. يعد وجود تفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية (صداع وتليف الكبد وفشل القلب الاحتقاني) علامة غير مواتية للإنذار.

في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحية ، يتم إجراء الوقاية قبل فحص الأسرة والكشف المبكر عن المرض وعلاجه. لمنع تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، يسمح بتناول الطعام بشكل منطقي ، والتحكم في علامات وتناول الأدوية في اللعاب ، وعمليات نقل الدم ، وشرب الكحول ، واليقظة لأمراض الكبد والجهاز الدموي.

داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) ليس مرضًا وراثيًا متنحيًا مرتبطًا بـ HLA ، مرتبط بخلل جيني يتميز بضعف تدفق الكلام ، مع زيادة أقوى في تسرب القناة المعوية.

ما الذي يثير / يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية:

سابقًا ، وصف M. Troisier المرض في عام 1871 بأنه من الأعراض المعقدة ، والتي تتميز بمرض السكري ، وتصبغ الجلد ، وتليف الكبد ، المرتبط بتراكم اللعاب في الجسم. في عام 1889 ص. قدم ريكلينجهاوزن مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، والذي يعكس إحدى سمات المرض: عدوى غير عادية تصيب الجلد والأعضاء الداخلية. لقد ثبت أن القولون يتراكم في خلايا متني الكبد ، ومن ثم يمكن ترسبه في أعضاء أخرى (التهاب القولون تحت الكتف ، القلب ، السكر ، النخامية).

سعة.لقد غيرت الدراسات الجينية السكانية إخطار الرعاية الصحية الأولية كمرض نادر. يجب أن يكون اتساع جين PGG 0.03-0.07٪ - لذلك ، حتى وقت قريب ، كان من المتوقع أن يكون هناك 3-8 اختلافات لكل 100 طقسوس. عدد السكان. بين السكان البيض ، يصبح تواتر الزيجوت المتماثل 0.3 ٪ ، وتكرار الحمل المتغاير الزيجوت هو 8-10 ٪. عند الارتباط بتحسين التشخيص ، تتم الإشارة إلى زيادة المرض. يجب أن يكون معدل انتشار المرض بين سكان الاتحاد الأوروبي في المتوسط ​​1: 300. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني 10٪ من السكان من داء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الناس حوالي 10 مرات أكثر ، النساء.

طريقة تطور المرض

عادة ، يوجد في الجسم حوالي 4 غرام من اللعاب ، جم في تخزين الهيموغلوبين والميوغلوبين والكاتلاز والأصباغ والإنزيمات التنفسية الأخرى. يصبح مخزون اللعاب 0.5 غرام. في النظام الغذائي اليومي العادي ، يجب على الأشخاص تناول ما يقرب من 10-20 مجم من اللعاب (90٪ في الوضع الحر ، و 10٪ في حالة الدم) ، بما في ذلك 1-1.5 مجم.

الكثير من الشمس ، والدخان ، والاستلقاء على شكل احتياطيات اليوغو في الجسم: كلما احتجت أكثر ، كلما تبللت أشعة الشمس. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya رتبة رأس من الأمعاء الدقيقة العلوية vіddіlakh و є عملية نشطة ، في حالة zakomu vіdіzo يمكن نقلها بعيدًا مقابل تركيز التدرج. لا توجد آليات معروفة للتحويل.

في كليتينات الغشاء المخاطي للأمعاء ، يغمرها العصارة الخلوية. Deyak yogo جزء من zv'yazuetsya ويتم أخذها بعيدًا عن النظر إلى الفيريتين ، والذي ، بالمناسبة ، إما منتصر ، أو يستخدم نتيجة لتفاقم الخلايا الظهارية. يُنقل جزء من اللعاب ، المعروف بعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى ، من خلال الغشاء الجانبي للخلية ويرتبط بالترانسفرين ، وهو بروتين النقل الرئيسي للعاب في الدم. في كليتينات ، يعمل مثل الفريتين - مركب من بروتين أبوفيريتين مع محلول ملحي. تراكم جزيئات الفريتين ، التي تفككت ، هو الهيموسيديرين. يوجد ما يقرب من ثلث احتياطيات اللعاب في الجسم في الهيموسيديرين ، ويكون عددها أكبر في حالة الأمراض المرتبطة بتراكم اللعاب في العالم.

في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزيد تلقيح المسالك العشبية إلى 3.0-4.0 مجم. في هذه الطقوس، protyagom 1 الصخور YOGO nadmіrna الكمية scho vіdkladaєtsya في klіtinah pechіnki، pіdshlunkovoї zalozi، سريسيت أنها іnshih الهيئات tkaninah ط، لتصبح priblizno 1 من Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі أن رصاصة سوف تذوب organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati في toksichnі vnutrіshnoklіtinnі ردود الفعل . كونه كلامًا قويًا غنيًا بالأكسيد ، فإنه يخلق جذور هيدروكسيل حرة ، والتي ، بأيديهم ، تدمر الجزيئات الكبيرة من الدهون والبروتينات والحمض النووي.

يتميز زيادة تراكم اللعاب في الكبد بما يلي:

• تليف الكبد وتليف الكبد مع تراكم اللعاب الأساسي المفرط في الخلايا المتني ، عالم أصغر - في الخلايا الشبكية البطانية الأكثر شيوعًا.
• Vіdkladennya zalіza في أعضاء іnshih ، بما في ذلك pіdshlunkovu zalі ، القلب ، pіpоfіz.
• تقدم ترسبات الطين ، مما يؤدي إلى امتصاص اليوجو وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى الطفرات الخاطئة ، أي الطفرات التي تتطلب تغييرًا في كودون المعنى وتؤدي إلى ذرة من تخليق البروتين الحيوي.

تم تأكيد الطبيعة الجينية للرعاية الصحية الأولية بواسطة M. Simon et al. في عام 1976 ، أظهر yak في ممثلي السكان الأوروبيين ارتباطًا وثيقًا بالمرض مع مستضدات الأغنية في مجمع هيستوسوم الرأس. للتعبير السريري ، من الضروري وجود شخص مريض لأليلين PHC (متماثل الزيجوت). يشير وجود مرض واحد على النمط الفرداني HLA إلى وجود متغاير الزيجوت لأليل PHC. في مثل هذه الحالات ، قد تظهر علامات غير مباشرة تشير إلى زيادة وجود الاستنشاق في الجسم ووجود أعراض سريرية مهمة. يعتبر حمل الجين متغاير الزيجوت أكثر أهمية من متماثل الزيجوت. آباء Yakshcho الذين أساءوا هم متغاير الزيجوت ، وهو نوع محتمل من التدهور الزائف المهيمن. في الزيجوت غير المتجانسة ، يزداد امتصاص المدخول بشكل طفيف ، وهناك زيادة طفيفة في المدخول في مصل الدم ، ولا يطغى العنصر الدقيق على بروتين الحياة غير الآمنة. في الوقت نفسه ، إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى ، مصحوبة بضعف تبادل الساق ، فقد تظهر علامات سريرية ومورفولوجية لعملية مرضية.

الارتباط الوثيق للعدوى بمستضدات HLA ، مما يسمح بتوطين الجين ، الذي يشبه PHC ، ينتشر على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 بالقرب من الموضع A لنظام HLA والروابط مع الأنماط الفردية A3 و A3 B7 أو A3 B14 . هذه الحقيقة بمثابة أساس التحقيق ، والمساهمات في تحديد اليوغا.

داء ترسب الأصبغة الدموية Spadkovy على قطعة خبز vvazhavshis أمراض أحادية المنشأ بسيطة. في هذه الساعة ، خلف الخلل الجيني ، تظهر هذه الصورة السريرية 4 أشكال من الرعاية الصحية الأولية:

• صبغي جسدي كلاسيكي متنحي HFE-1 ؛
• الأحداث HFE-2 ؛
• HFE-3 ، المرتبط بطفرة في مستقبلات الترانسفيرين من النوع 2 ؛
• داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي السائد HFE-4

أصبح التعرف على جين HFE (المرتبط بتطور ترسب الأصبغة الدموية) لحظة مهمة في فهم المرض. يقوم جين HFE بتشفير بنية البروتين التي تتكون من 343 من الأحماض الأمينية ، والتي تشبه جزيء نظام MHC من الفئة الأولى. أليلات C282Y متماثلة اللواقح في العرق الروسي المتماثل المتماثل لديها 1 على الأقل لكل 1000 حالة. يرتبط دور HFE في استقلاب المصب بتفاعل HFE مع مستقبلات الترانسفيرين (TfR). يقلل ارتباط HFE مع TfR من تبخر هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالبرد. مع طفرة C282U ، لا يبدأ HFE في الارتباط بـ TfR ، ومع طفرة H63D ، يتناقص التقارب مع TfR إلى حد أقل. تمت دراسة البنية الثلاثية لـ HFE بمساعدة علم البلورات بالأشعة السينية ، مما أتاح الفرصة لتحديد طبيعة العلاقة المتبادلة بين HFE ومشرط الضوء 2 متر ، وأيضًا للإشارة إلى توطين الطفرات ، داء ترسب الأصبغة الدموية المصاحب.

ينتج عن طفرة С282У ما يصل إلى تطوير رابطة ثاني كبريتيد في المجال ، والتي قد تكون مهمة لتشكيل الهيكل الفضائي الصحيح للبروتين واتصاله بـ 2 متر. تم العثور على أكبر كمية من بروتين HFE في أقبية عميقة من الاثني عشر. في المعتاد ، يكون دور بروتين HFE في خلايا التشفير أكثر أهمية في تعديل انسداد القاعة المرتبط بالترانسفيرين. في الشخص السليم ، تؤدي الزيادة في مستوى خليج الصوف الرمادي إلى زيادة الانسداد بواسطة خبايا عميقة من الخبايا (عملية التوسط TfR وتعديل HFE). يمكن أن تؤدي الطفرة C282Y إلى تعطيل انسداد الخلايا المشفرة بوساطة TfR ، وبالتالي تكوين إشارة خفيفة حول وجود انسداد منخفض في الجسم.

من خلال انخفاض مكان تجويف البظر الداخلي ، تبدأ الخلايا المعوية ، التي تتمايز ، والتي تهاجر إلى الجزء العلوي من الزغب ، في الاهتزاز بزيادة كمية DMT-1 ، مما يؤدي إلى انسداد التجويف يزيد. الخط الرئيسي للإمراض هو خلل جيني في أنظمة الإنزيم التي تنظم ابتلاع الأمعاء في الأمعاء لحركة الأمعاء الطبيعية. تم جلب الاتصال الجيني من نظام HLA-A. أظهرت دراسة عدم أهمية الارتباط بالواسمات غير المباشرة وجود ارتباط مع داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

مزيد من البحث في هذا الاتجاه مباشرة ، وتحليل أنماط الفرد يسمح لنا بتحديد ما إذا كان الجين للتوسع بين D6 S2238 و D6 S2241. يعتبر نقل الجين إلى داء ترسب الأصبغة الدموية متماثلًا مع HLA ، وقد تؤثر الطفرة على منطقة مهمة وظيفيًا. الجين الذي يتحكم في التواجد في الجسم ، ينشر موضع A3HLA في الكروموسوم السادس. يقوم الجين الدنماركي بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبلات الترانسفيرين ويقلل من تبخر المستقبل لمركب الترانسفيرين الحديدي. من هذا القبيل ، يشير جين Mutatsiya HFE إلى الخلايا الأثيرية المنقولة من نوع kyloplennia zіzіza من twinetsyapaliypali ، vnaslіddddd لتشكيل إشارة متكتلة حول واقع أدنى VMISTOV Zізіза إلى العضو العضوي ، sho ، ziv-guess الجسدي virgin dT-1 وكملاذ أخير - للفيضان المرتفع للصالة.

تفسر السمية المحتملة من خلال قدرة المعدن على تغيير تكافؤه لإحداث عدد من ردود الفعل الجذور الحرة التي تؤدي إلى أضرار سامة للعضيات والتركيبات الجينية للكليتين ، والتي يتم تعزيزها من خلال تخليق الكولاجين وتطوير البفن. في الزيجوت المتغايرة ، تظهر زيادة طفيفة في مستوى طحال الدم ، لكنها لا تظهر تراكمًا عالميًا لتلف الدم والأنسجة.

ومع ذلك ، قد تكون الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة بضعف التمثيل الغذائي.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على حشرات المن ، تسمم الدم ، البورفيريا البلعومية ، عمليات نقل الدم الجزئية ، تناول الأدوية المالحة.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد ظهور سن النضج ، إذا وصل احتياطي اللعاب في الجسم إلى 20-40 جم وأكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

• بدون دليل على ميل للعاب ذو مكانة وراثية ؛
• رجوع عن طريق اللعاب دون مظاهر سريرية ؛
• مرحلة المظاهر السريرية

قطعة من داء الأفعال. في بداية المرحلة ، طغت الندوب على مدى عدة سنوات بسبب الضعف ، والصلابة ، والهزال ، وانخفاض وظيفة الدولة لدى الناس. غالبًا ما يكون هناك ألم في المنطقة تحت الضلعية اليمنى ، في ثنايا المفصل المصابة بالكلس الغضروفي في الطيات الكبيرة ، والجفاف والتغيرات الضمورية في الجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المحترقة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

يعتبر التصبغ أحد أكثر الأعراض شيوعًا والأعراض المبكرة لداء ترسب الأصبغة الدموية. Її viraznіst الاستلقاء بسبب وصفة طبية للعملية. تظهر الأجزاء البرونزية الداكنة من الشكيري بشكل أكثر وضوحًا في الأجزاء الأكثر وضوحًا من الجسم (الشكل والكتفين واليدين) ، في المناطق المصطبغة السابقة ، في المنخفضات الإربية ، على أعضاء الدولة.

معظم المرضى أمامنا في الفرن. يمكن الوقاية من شفاء الكبد في المستقبل في حالة الاعتلال. اتساق الكبد رقيق والسطح أملس وأحيانًا يكون هناك وجع عند الجس. يحدث تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. نادرا ما علامات Pozapechіnkovі zustrechayutsya. يتم تشخيص مرض السكري عند الأولاد في 80٪ من المرضى. في كثير من الأحيان إيداع الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في القصور الوظيفي البصري ، المشاشية ، القرحة المشاشية ، تقرحات الغدة الدرقية (1/3 من الأمراض) في حالة القرحة. تعتبر الأنواع المختلفة من اعتلالات الغدد الصماء أكثر شيوعًا لدى 80٪ من المرضى. أكثر أشكال علم الأمراض شيوعًا هو داء السكري.

في حالة الإصابة بأمراض القلب في حالة الرعاية الصحية الأولية ، لوحظ في 90-100٪ من حالات المرض ، ولكن لوحظ المظاهر السريرية لتلف القلب فقط في 25-35٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في معدل ضربات القلب واضطرابات في النظم وتطور تدريجي لفشل القلب المقاوم للعلاج.

من الممكن الحد من داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل ، والتكلس الغضروفي ، وهشاشة العظام مع تكلس البول ، والاضطرابات العصبية والنفسية ، والسل ، البورفيريا الحوضية.

نرى كامنًا (والذي يشمل أمراضًا مع مرض الشيلنيستيو الوراثي والحد الأدنى من القصور الساحق) ، مع المظاهر السريرية الواضحة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية الطرفية. والأكثر شيوعًا هي أشكال اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء: تقدمية معتدلة ، ومتقدمة بشكل معتدل ، ومتقدمة ، ومتقدمة مع فائض هناء.

تحدث المرحلة الكامنة للرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى ، والتي تظهر في سياق الانسداد الوراثي العائلي لأقارب المرضى أو أثناء فحص السكان. في بعض التخصصات المحددة للفئة العمرية الأكبر سنًا ، هناك حد أدنى من الأعراض في ظهور ضعف طفيف ، وزيادة الذهول ، وثقل تقريبًا في القفص الصدري الأيمن ، وتصبغ منحنيات الهيكل العظمي على الأطراف العلوية من الجسم ، وانخفاض lіzhennja

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتطورة بوجود متلازمة الوهن الخضري ، وآلام في البطن ، وأحيانًا شديدة ، وألم مفصلي ، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية لدى 50٪ من الرجال وانقطاع الطمث لدى 40٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك الانتباه إلى فقدان كتلة الجسم وآلام القلب ونبضات القلب. تم الكشف عن تضخم الكبد ، الكلف ، ضعف وظيفة التجويف تحت المخاطي (داء السكري المعتمد على الأنسولين) تحت ساعة ob'ektivny necezhennya.

في المرحلة النهائية من الرعاية الصحية الأولية ، تُلاحظ علامات عدم المعاوضة للأعضاء والأنظمة في شكل ارتفاع ضغط الدم البابي ، وتطور الكليتين الكبدي ، وكذلك قصور الجانب الأيمن في القلب ، والغيبوبة السكري ، ونفاد الدم. أسباب وفاة هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، هي النزيف من دوالي الأوردة من سترافوخود ، كليتين الكبد وفشل القلب ، التهاب الصفاق العقيم ، غيبوبة السكري.

في مثل هؤلاء المرضى ، يحدث تطور عملية الانتفاخ (يحدث خطر التطور في الحالات الأكبر من 55 عامًا 13 مرة في نفس السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين هو شكل شائع من المرض ، يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بقصور غامر واضح ، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة ، أمراض شبيهة بالإنفلونزا في عدد قليل من أفراد عائلة واحدة ، متقدمة في التجويف ، إفراز التجويف من القسم ، تركيزات عالية من الترانسفيرين ، الفيريتين في محاقن الدم. التشخيص ممكن في حالة داء السكري واعتلال عضلة القلب وقصور الغدد التناسلية وتصبغ الجلد النموذجي. معايير المختبر - فرط في الدم ، زيادة في مؤشر الترانسفير (أكثر من 45٪). هناك زيادة حادة في مستوى الفريتين في مصل الدم ، وإفراز الرواق من القسم (اختبار ديسفيرال). بعد الحقن في الوريد بمقدار 0.5 جرام من الرؤية الجزئية ، تزداد الزيادة في اللعاب إلى 10 مجم لكل دوبا (بمعدل 1.5 مجم لكل دوبا) ، يزداد معامل NTZ (zalizo / ZZhSS). نتيجة لذلك ، أدت ممارسة الاختبارات الجينية إلى زيادة عدد الحالات بسبب وجود داء ترسب الأصبغة الدموية دون ظهور علامات إكلينيكية على الانسداد. قم بإجراء تحقيقات لوجود طفرات C282Y / H63D في المجموعة المعرضة لخطر الإصابة بالبرد الشديد. إذا كان المريض متماثل الزيجوت من أجل C282Y / H63D ، فيمكن استعادة تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الانتكاس.

من بين الطرق غير الغازية لمزيد من ترسب عنصر دقيق في الكبد ، يمكن وصفه لإجراء تصوير إضافي بالرنين المغناطيسي. أساس هذه الطريقة هو تقليل شدة إشارة الكبد الذي يغمره الرواق. في هذه الخطوة ، يتناسب الانخفاض في شدة الإشارة مع احتياطيات الخليج. تسمح لك الطريقة بتعيين الرواسب فوق الدنيوية للممر في الرواق تحت الكتفين والقلب والأعضاء الأخرى.

أثناء أخذ خزعة من الكبد ، تظهر علامة واضحة على الرواق ، مما يعطي تفاعل بيرلز إيجابيًا. عند القياس الطيفي ، يجب أن يكون أكثر من 1.5٪ من كتلة الكبد الجافة. من المتوقع أن يكون مؤشر خزعة الكبد في عينات خزعة الكبد قيمة مهمة بواسطة مطياف الامتصاص الذري مع حساب إضافي لمؤشر تجويف الكبد. يمثل المؤشر متوسط ​​تركيز اللعاب في الكبد (µmol / g dry vaga) للمرضى (في الصخور). في حالة الرعاية الصحية الأولية في المراحل المبكرة ، يكون المؤشر أكثر أو أقل من 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المحددة في البلدان الأخرى ، والتي تتميز بداء هيموسيديريات الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض ، لا تتغير اختبارات الكبد الوظيفية عمليًا ، وبعد بيانات الفحص النسيجي ، يُشتبه في حدوث تليف في المسالك البابية دون ظهور علامات واضحة لعدوى المشعل.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة للتغيرات النسيجية في الكبد ، يبدو مثل الحاجز المصطبغ أو تليف الكبد الحبيبي مع ترسبات ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد والضامة الأقل أهمية ، ظهارة القنوات الصفراوية.

مع المتابعة النسيجية في المرحلة النهائية من المرض ، صورة لداء هيموسيديري المعمم مع آفات الكبد (على صدر رتابة من تليف الكبد متعدد الفصوص) ، القلب ، تحت الجافية ، الغدة الدرقية ، تجاويف الجيوب الأنفية والعرق ، تجاويف فوق الذقن ، وغيرها تم الكشف عن أعضاء الغدة النخامية.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya مع عدد من الحالات الخلقية أو المحتقنة ، والتي من الضروري التمييز بينها وبين الرعاية الصحية الأولية.

التصنيف والسبب في التطور سأصبح ارتدادًا للفيضان:

• الأشكال العائلية أو الخلقية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
  • أصول داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بـ HFE:
    • متماثل C282Y ؛
    • تغاير الزيجوت المختلط C282Y / H63D.
  • تشوهات داء ترسب الأصبغة الدموية غير المرتبط بـ HFE.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث.
  • Navantazhennya zalizom في الناس الجدد.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
• Otrimane revantaging مع اللعاب:
  • أمراض الدم:
    • فقر الدم على خلفية navantage.
    • التلاسيمي العظيم
    • فقر الدم الحديدي الأرومات
    • فقر الدم الانحلالي المزمن.
• أمراض الكبد المزمنة:
  • التهاب الكبد ج؛
  • أمراض الكبد الكحولية؛
  • إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

المرض ضروري أيضًا للتمييز عن أمراض الدم (الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، نقص نقل الدم المتنحي ، فقر الدم الصغري ، البورفيريا) ، أمراض الكبد (تلف الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن ، التهاب الكبد غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

يظهر النظام الغذائي الغني بالبروتينات ، بدون منتجات ، لقد فات الأوان للانتقام.

الطريقة الأكثر سهولة لإزالة السوائل الزائدة من الجسم هي إراقة الدماء. 300-500 مل من الدم يُرى من تكرار 1-2 مرات في اليوم. يزداد عدد حالات الفصد اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفريتين وكمية النزيف الزائد. عندما تكون آمنًا ، سيحتوي 500 مل من الدم على 200-250 مجم من اللعاب ، وهي المرتبة الرئيسية في مستودع الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء. يستمر إراقة الدماء حتى تطور مريض فقر الدم بمرحلة خفيفة. تعديل هذه التقنية خارج الجسم - الفصادة الخلوية (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم من دوران البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). كريم الإزالة الميكانيكية لشكل عناصر الدم ، CA قد يزيل السموم ويسبب تغييرا في شدة العمليات الالتهابية التنكسية. لأمراض الجلد ، يتم إجراء 8-10 جلسات من CA مع انتقال إضافي إلى المعالجة الفرعية باستخدام CA أو hemoexfusion بكمية 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد الدواء على ديفيروكسامين بالنيابة (ديسفيرال ، ديسفيرين) 10 مل من 10٪ في الوريد أو داخل الصفاق. العقار له نشاط محدد للغاية يصل إلى Fe3 + أيونات. بمساعدة 500 ملغ من ديسفيرال ، تم إطلاق 42.5 ملغ من اللعاب من الجسم. سعر صرف الأوراق المالية في المستودعات هو 20-40 يومًا. ساعة واحدة لإجراء علاج تليف الكبد وسكر الدورة الدموية وفشل القلب. متلازمة فقر الدم ، التي يشتبه في كثير من الأحيان ، في المرضى الذين يعانون من HCH بسبب وجود قصور غير ضروري في أنسجة الكبد ، هناك انسداد في العلاج الوارد. طورت عيادتنا مخططًا لإدارة الإريثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يساعد الدواء على زيادة الاستفادة من الجسم من مستودع الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض إجمالي احتياطيات العنصر الدقيق ، وزيادة الهيموجلوبين. يتم إعطاء إرثروبويتين المؤيد بجرعة 25 ميكروغرام / كجم من وزن الجسم لكل 10-15 جلسة من CA ، والتي يتم إجراؤها مرتين في اليوم لمدة 10-15 جلسة.

تنبؤ بالمناخ:

يتم تحديد التكهن بخطوة التغيير وتفاهته.

أمراض Perebіg ثلاثية ، خاصة عند الأشخاص في سن ضعيفة. يستمر العلاج الذاتي مدى الحياة لمدة عشر سنوات. البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في الأمراض المبهجة هو 2.5-3 مرات أعلى ، وأقل في الحالات غير الممتعة. يزداد خطر الإصابة بسرطان الكبد (HCC) في مرضى سرطان الكبد (HCC) بسبب وجود تليف الكبد في 200 حالة. في أغلب الأحيان ، تحدث الوفاة بسبب فشل الكبد.

حتى يعرف بعض الأطباء ، إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية:

• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي
• اخصائي تغذيه

هل أنت قلق؟ هل تريد معرفة المزيد من المعلومات التفصيلية حول داء ترسب الأصبغة الدموية وأسبابه وأعراضه وطرق العلاج والوقاية والتغلب على المرض والنظام الغذائي dotrimannya بعده؟ هل تحتاج الى لمحة؟ يمكنك حدد موعدًا مع الطبيب- عيادة اليورومختبر zavzhd لخدماتك! أفضل الأطباء للنظر إليك ، ورؤية أفضل العلامات ومساعدتك في تشخيص الأعراض ، وتقديم النصح لك وتقديم المساعدة اللازمة والتشخيص. يمكنك اتصل بالطبيب بالمنزل. عيادة اليورومختبر vіdkrita لك tsіlodobovo.

كيفية العودة للعيادة:
هاتف عيادتنا بالقرب من كييف: (+38 044) 206-20-00 (البث). سيقدم لك سكرتير العيادة يومًا جيدًا وزيارة الطبيب. يشار إلى إحداثياتنا واتجاهاتنا. ألق نظرة فاحصة على جميع خدمات العيادة الموجودة في.

(+38 044) 206-20-00

كما لو كنت سابقًا vikonan ، be-yak_ doslіdzhennya ، obov'yazkovo خذهم للتشاور مع الطبيب.لم نكن نعرف ماذا نفعل ، نحتاج إلى كل شيء في عيادتنا أو مع زملائنا في عيادات أخرى.

أنت؟ من الضروري أن تتعامل بجدية مع أن تصبح محبًا للصحة. الناس لا يعطون الاحترام الكافي أعراض المرضوتأكيد أن أمراض تي تسي يمكن أن تكون غير آمنة في الحياة. إنه مرض كثير ، لا يظهر في أجسامنا على الأقل ، ولكن نتيجة لذلك يبدو أنه ، للأسف ، غزير للغاية بالفعل. قد تظهر علامات مرض جلدي وعلامات مميزة للمرض - الرتب أعراض المرض. دلالة الأعراض هي الخطوة الأولى في تشخيص المرض بشكل عام. لمن هو ضروري ببساطة لغصن مرات على النهر خذ تنشيطًا عند الطبيب، ليس فقط لإنقاذ المرض الرهيب ، ولكن أيضًا لتعزيز الروح السليمة في الجسم والكائن الحي ككل.

إذا كنت ترغب في تقديم طلب إلى الطبيب - سارع بالاستشارة عبر الإنترنت ، يمكنك معرفة الإجابات على طلبك وقراءته دع شخص ما يعتني بك. لإخبارك عن العيادات والأطباء - حاول معرفة المعلومات التي تحتاجها في التوزيع. سجل أيضا في البوابة الطبية اليورومختبرحتى تظل على اطلاع دائم بآخر الأخبار والمعلومات المحدثة على الموقع ، حيث سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عن طريق البريد.

أمراض أخرى من مجموعة أمراض الأمعاء:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) للأسنان

إصابة في البطن

عدوى جراحية في البطن

خراج فم فارغ

أدينتيا

أمراض الكبد الكحولية

تليف الكبد الكحولي

التهاب الأسناخ

أنجينا جينسوليا - لودفيجا

العناية بالتخدير والعناية المركزة

تصلب الأسنان

تشوهات الأسنان

تشوهات في وضعية الأسنان

الشذوذ في تطوير سترافوخود

تشوهات في نمو وشكل السن

أتريسيا

التهاب الكبد المناعي الذاتي

تعذر الارتخاء الفؤاد

Achalasia Stravokhodu

بيزاري سلونكا

مرض ومتلازمة بود تشياري

مرض الانسداد الوريدي للكبد

التهاب الكبد الفيروسي في المرضى الذين يعانون من نقص نيرك المزمن الذين يخضعون لغسيل الكلى المزمن.

التهاب الكبد الفيروسي جي

التهاب الكبد الفيروسي TTV

التليف تحت المخاطي داخل الفم (التليف تحت المخاطي للفم الفارغ)

الطلوان المشعر

النزيف المعدي الاثني عشر

لغة جغرافية

التنكس الكبدي العدسي (مرض ويستفال-ويلسون-كونوفالوف)

المتلازمة الكبدية الكلوية (متلازمة الكبد والطحال)

المتلازمة الكبدية الكلوية (نقص نيرك الوظيفي)

سرطان الخلايا الكبدية (HCC)

Gіngivіt

فرط الطحال

تضخم واضح (الورم الليفي واضح)

فرط تسمين (التهاب دواعم السن بدون أعراض)

رتج بلعومي-سترافوتشيدني

فتق فتحة الحجاب الحاجز (PID)

رتج

رتج رتج

رتج الثلث السفلي من السترافود

رتوج إلى Stravohod

رتوج إلى Stravohod

رتج الثلث الأوسط من السترافود

خلل الحركة في المشاية

خلل الحركة (خلل) في المرارة

ضمور الكبد

اختلال وظيفي في العضلة العاصرة لأودي (متلازمة استئصال ما بعد المرارة)

Dobryakіsnі زغب غير طلائي

Dobryakіsnі جديدًا zhovchnogo michur

الكبد Dobryakіsnі البرقوق

Dobryakіsnі puhlinu سترافوخود

الأورام الظهارية Dobroyakіsnі

Zhovchnokam'yana khvoroba

داء الكبد الدهني (تنكس دهني) الكبد

Zloyakіsnі الجديد zhovchnogo michur

يتضخم الشر في القنوات المرارية

خرطوم طرف ثالث

التهاب الفم المبيضات (القلاع)

تسوس

سرطاوي

شرابات وأقمشة منحرفة في السترافوخود

الأجزاء الصلبة للأسنان

نزيف في الأوردة العلوية من السبيل العشبي

التهاب المرارة Xanthogranulomatous

الطلاوة في الغشاء المخاطي للفم

اصابة الكبد

ليكارسكي فيرازكي

تليف كيسي

التهاب الملتحمة المخاطي

لدغة تالفة

الأضرار التي لحقت بتطور الأسنان وانفجارها

صب الأسنان التالفة

Spadkova coproporphyry

ضرر سبادكوفي للمينا والعاج (متلازمة ستنتون-كابديبون)

إلتهاب كبد دهني غير كحولي

نخر الكبد

نخر اللب

مواقف غير مألوفة في أمراض الجهاز الهضمي

عقبة أمام السترافوخود

تكون العظم غير المكتمل للأسنان

مرض لجراحة الطوارئ

عدوى Gostra delta في حاملي فيروس التهاب الكبد B.

انسداد معوي غوسترا

غوسترا السماقي المتقطع (المتقطع)

اضطراب الجهاز الهضمي للدورة المساريقية

مستشفى لأمراض النساء في عيادة الجراح

نزيف حاد من أعضاء المسالك العشبية

التهاب المريء Gostri

التهاب الكبد الكحولي العدائي

التهاب الزائدة الدودية

التهاب اللثة القمي Hostry

Gostry بدون حصوات التهاب المرارة

هوستريوس التهاب الكبد أ (AVHA)

هوستريوس التهاب الكبد بي (HBV)

Hostrian hepatitis B بسبب عامل دلتا

Hostrius hepatitis E (AVHE)