ღვიძლის ჰემოქრომატოზი (ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტი, პიგმენტური ციროზი) - დაავადება, ორგანიზმში ოკლუზიის დაზიანებით. დაავადების უმრავლესობის პირველი ნიშნები მე-40 საუკუნის მიღწევის შემდეგ ჩნდება. უმეტეს შემთხვევაში აღინიშნება ჰემოქრომატოზის დაქვეითება (3-4 შემთხვევა 1000 დაავადებაზე). დროული წერა-კითხვის ამაღლების არსებობისთვის, დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული პირობების განვითარება, მათ შორის ღვიძლის კიბო.

რა არის ჰემოქრომატოზი

ღვიძლის ჰემოქრომატოზი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა. იოგოს კოდი ICD-10-ისთვის არის E83. 1 (დარბაზის გაცვლის დაზიანება).

ჰემოქრომატოზს ასევე უწოდებენ ბრინჯაოს დიაბეტს; ადამიანის ორგანიზმი vmoktuє zalizo at the super-world kіlkost, არ აძლევს კლიტინებს უფლებას თავის დროზე იოგას ზედმეტად ჩაერთონ. ის იწვევს შინაგან ორგანოებში პიგმენტების და მარილიანი ელემენტების დაგროვებას, რომლებიც უნდა წარმოიქმნას კანისა და ორგანოების დამახასიათებელი მოწყობის გამოჩენამდე. როდესაც ზეამქვეყნიურია, კლიტინის ქსოვილებში დახრის რაოდენობა მოსახვევია.

ეს დაავადება ყველაზე ხშირად მამაკაცებს უვითარდებათ, ქალები კი დილით იტანჯებიან.

ჩამოაყალიბეთ დაავადება

Fahivtsі ვხედავ ჰემოქრომატოზის ორ ფორმას: პირველადი და მეორადი. პირველადი ფორმა ყველაზე ხშირად მცირდება და ასოცირდება გენეტიკურ დეფექტთან. და აქ ბრინჯაოს დიაბეტი უფრო მეტად ვითარდება ადამიანებში, მათ წაართვეს დეფექტური გენი დედასა და მამას.

პირველადი ფორმა იყოფა შპრიცის ტიპებად:

• აუტოსომური რეცესიული კლასიკური;
• არასრულწლოვანი;
• აუტოსომური დომინანტური;
• რეცესიული არაასოციაცია.

ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტის მეორადი ფორმა ვითარდება სისტემის სრული დისფუნქციით, რომლებიც მონაწილეობენ დაავადების გაცვლის პროცესში და ვითარდება იმავე დეპრესიებში. ვონი ასევე იყოფა ასეთ ტიპებად:

• ალიმენტური;
• მეტაბოლური;
• ახალშობილი;
• ტრანსფუზიის შემდგომი;
• დაბნეულობა.

ახალშობილთა ჰემოქრომატოზი ვითარდება მხოლოდ ახალშობილებში.ამასთან, დაავადების ძირითადი სიმპტომები ჩნდება ხალხის შემდეგ პირველ წელს. რისკის ჯგუფში არიან ნაადრევი ბიჭები, ზოგიერთ დაავადებაში უფრო ხშირია გოგონებში. სამედიცინო მკურნალობაასეთ სიტუაციებში მათ ცუდი შედეგი არ მოაქვთ და სიცოცხლის გულისთვის ბავშვები ღვიძლის გადანერგვაზე მიდიან.

გამოიწვიოს განვითარება

რეცესიული ან პირველადი ბრინჯაოს დიაბეტი შეიძლება განვითარდეს გენის მუტაციით, რომელიც მდებარეობს მე-4 ქრომოსომაზე, მარცხენა მხარზე. მეორადი ფორმის დადანაშაულების კიდევ ბევრი მიზეზი არსებობს და ყველაზე ხშირად ჰემოქრომატოზის გაჩენის პროვოცირებას ახდენს.

• თალასემია;
• ღვიძლის ალკოჰოლური ციროზი;
• ჰეპატიტი;
• ანემია;
• ღვიძლის კიბო;
• კანის პორფირი.

მეორადი ფორმა ასევე შეიძლება განვითარდეს ტრანსფუზიის შემდეგ, დონორის სისხლის ნამსხვრევები სისხლის წითელი უჯრედების შურისძიების მიზნით, უფრო ადრე მოკვდეს ძალაუფლებისთვის და მზის დანახვისთვის. ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტის დამნაშავე სხვა მიზეზებს შორის ჩანს მარილიანი პრეპარატების ზემსოფლიო მიღებაში და დაბალი ცილოვანი დიეტის ადმინისტრირებაში.

სიმპტომები და ეტაპები

ჰემოქრომატოზის პირველი ნიშნები ჩნდება, როდესაც ადამიანის ორგანიზმში 40 გ-მდე ნერწყვი გროვდება. ამ დაავადების ყველაზე აშკარა სიმპტომია პიგმენტაცია.პაციენტის სახეზე, კისერზე, ხელებზე, სახელმწიფო ორგანოებსა და თათებზე კანი ივსება ნაცრისფერი და ბრინჯაოსფერი შეფერილობით. კოლიტის დროს ვლინდება გვიანი ჰემოქრომატოზის ნიშნები.

იასკრავა ჰემოქრომატოზის - ბრინჯაოსფერი შკირის ნიშანია.

ბრინჯაოს დიაბეტის ეტაპები და მისი დამახასიათებელი სიმპტომები: ცხრილი

სცენა	სიმპტომები
პოჩატკოვა	ამ ეტაპზე ნიშნები დამწვარია. დაავადებების უმეტესობას აწუხებს სისუსტე, კუჭის მომატება, დაბნეულობა, ღვიძლის დაავადებები, სუგლობივი.
როზგორნუტა	მსოფლიოში, დაავადებების განვითარება, კანი ივსება ბრინჯაოს თვალით. სიმპტომები, როგორიცაა ტაქიკარდია, გულისრევა, ღებინება, ძლიერი ტკივილი მუცლის არეში, დაწევა არტერიული ვიცე. ავადმყოფს უვითარდება ციროზი, სისხლის მიმოქცევის შაქრიანი დიაბეტი, ნადგურდება ზედა ნერვულ ნაკეცებისა და ფარისებრი ჯირკვლის მუშაობა. პალპაციით ღვიძლი მტკივნეულია და თავად ორგანო კიდეებზე შეშუპებულია. პაციენტების 30%-ში რობოტში აღენიშნება გულის უკმარისობა (გულის უკმარისობის განვითარება, ორგანოს ზრდა)
თერმული	დაავადების ამ zanedbaniy ეტაპზე, vysnazhennya, bloating, დისტროფია. ვითარდება ღვიძლის უკმარისობა

შესვენების თავისებურებები ადამიანებში და ქალებში

ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტის დამახასიათებელი ნიშნების გამოჩენა მხოლოდ დაავადების სტადიაზე და ასევე პაციენტის მდგომარეობაშია. ასე რომ, ადამიანებში სათესლე ჯირკვლების ატროფიული ცვლილებები და პოტენციის დაქვეითება საეჭვოა. მსოფლიოში ჰემოქრომატოზის განვითარებას იწვევს იმპოტენცია და გინეკომასტია (რძის დაავადებების სავალდებულო და ზრდის ზრდა).

ბრინჯაოს დიაბეტის განვითარებულ სტადიაზე ქალებს ხშირად უსვამენ უნაყოფობის და ამენორეის დიაგნოზს (მენსტრუაციის არსებობა მეტ-ნაკლებად გახანგრძლივებულია).

დიაგნოსტიკა

ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტის დამახასიათებელი სიმპტომების გამოვლენის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ უნდა დანიშნოთ ჰეპატოლოგთან ვიზიტი. კლინიკაში დიაგნოზის დასადასტურებლად ჩაატარეთ ვიზუალური გამოკვლევა და აღიარეთ შემდეგი პროცედურები, როგორც დაბალი:

1. განყოფილების, სისხლის ანალიზი. სუნი აუცილებელია ორგანიზმში მზის, ცილების და ფერმენტების დონის გამოვლინებისთვის, ინფექციისა და ანთების გამოვლინებისთვის.
2. დაზარალებული ორგანოების ულტრაბგერა. ულტრაბგერითი შემდგომი გამოკვლევა ხელს უწყობს გულის, ღვიძლისა და ნაწლავების მდგომარეობის შეფასებას.
3. MRI. პროცედურის საათში სრულდება ღვიძლის სტადია და ქსოვილების დაზიანების ეტაპი.
4. გენეტიკური ტესტირება. აუცილებელია ორგანიზმში დეფექტური გენის არსებობის იდენტიფიცირება.
5. ბიოფსია. პროცედურის დროს ღვიძლის ფრაგმენტი გამოკვლეულია ციროზისა და ავთვისებიანი ნეოპლაზმების გამოსავლენად.

გართულებების საეჭვო განვითარების შემთხვევაში დამატებით ინიშნება გლობულის რენტგენი და სისხლის წუკრას არსებობა.

ლიკუვანის მეთოდები

პრეპარატის დიაგნოზის დადასტურების შემდეგ შეიმუშავეთ მკურნალობის სქემა. დამოუკიდებლად ბრინჯაოს სახით დიაბეტის თერაპია კომპლექსურია და მოიცავს:

• სამედიცინო შეღავათების მიღება;
• დოტრიმანიას სპეციალური დიეტა;
• vikoristannya koshtiv ხალხური მედიცინა

ჰემოქრომატოზის მკურნალობით, ასეთი პროცედურა ხშირად სტაგნაციაა, ისევე როგორც სისხლდენა. ვონი აუცილებელია უკმარისობის ადგილზე ჭარბი სისხლის ორგანიზმის სამკურნალოდ. ეპიზოდების დასაწყისში ექიმი იღებს გადაწყვეტილებას, გადავიდეს ოპერაციულ ჩარევაზე.

სამედიცინო თერაპია

ბრინჯაოს დიაბეტის მედიკამენტური მკურნალობა მიმართულია ღვიძლში ნერწყვის რაოდენობის ცვლილებაზე, შინაგანი ორგანოს ქსოვილების აღდგენასა და დაავადებების განვითარების მიზეზების გამოვლენაზე. Fahivtsі ყველაზე ხშირად განსაზღვრავს წამლებს, რომლებიც დევს ჯგუფების დაწყებამდე სამკურნალო პროდუქტები:

1. ჰელატორი. ღვიძლის ხედვისკენ მიმართული სახეები. დეფეროქსამინი ყველაზე ხშირად ინიშნება ბრინჯაოს დიაბეტისთვის.
2. ჰეპატოპროტექტორები. მედიკამენტები აღადგენს დაზიანებული ორგანოს სხეულს და ახდენს მას რობოტის ნორმალიზებას.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih ჯგუფები დაწოლა გახდება პაციენტი. ზოგიერთ შემთხვევაში, სპეციალისტი დამატებით აღიარებს ანტიბაქტერიული თერაპიარომ ლიკივის მიღება, მიმართულია გულის მუშაობის გაუმჯობესებაზე და იმუნიტეტის ამაღლებაზე.

trivality of zastosuvannya, იქნება ეს სამედიცინო მკურნალობარომ დოზირება განსაზღვრავს პრეპარატს.

დოტრიმანიას დიეტა

რაციონში მეტი საკვები პროდუქტების ჩართვა

ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტის მკურნალობაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს დიეტოთერაპია, რომელიც რაციონიდან პროდუქტების ჩართვას ორგანიზმის ხელშეწყობიდან გადააქვს. tsієї ჯგუფს მოტყუება:

• ღორის ხორცი და იალოვიჩინა (რომელიც ხორცზე მუქია, მომავალში უფრო მეტია დარბაზიდან გაქცევა);
• ზღვის პროდუქტები;
• წიწიბურა;
• ფისტა;
• ვაშლი;
• ისპანახი;
• პარკოსნები;
• ოხრახუში;
• სიმინდი.

ერთსაათიანი ხალისისთვის აუცილებელია ალკოჰოლის გათვალისწინებაც, რაც არის C ვიტამინის მომატების ეფექტი, რომელიც ხელს უწყობს დაგროვილი ნერწყვის დაგროვებას. ჰემოქრომატოზის დროს რეკომენდებულია კავასა და შავი ჩაის დალევა;

Vikoristannya ხალხური zasobiv

როგორც დამატებითი თერაპია, ტრადიციული მედიცინის vikoristovuyutsya zabsobis. ბრინჯაოს დიაბეტის მკურნალობის ყველაზე ეფექტური მკურნალობა შემდეგია:

სახელი	ინგრედიენტები	სამზარეულო	Zastosuvannya
მცენარეული ინფუზიები	1 ქ. ლ. ცენტურია, მე ვკამათო, დუბროვნიკი, მაყვლის ფოთლები და შალი, ბურდოკის ფესვი; 1 ლ კამა; 3 ხელოვნება. ლ. თაფლი	დაასხით მცენარეული სელექცია სპრეი და გააჩერეთ 3 წლის განმავლობაში. Potim zasіb აუცილებელია გავფილტროთ და დავამატოთ ახალი თაფლი	დალიეთ დღეში 3-ჯერ ერთი ჭიქა
ვინის ნაყენი	1 ქ. ლ. ბუჩქის, დუბროვნიკის მწვანილი, თეთრი აკაციისა და შავი ბაბუის ყვავილები; ღვინო 0,6ლ	ღვინო მსუბუქად უნდა შეურიოთ და მწვანილებით შეავსოთ. 2 წლის შემდეგ, თქვენ უნდა გააგრძელოთ	Vzhivat 2-ჯერ დღეში, 50 მლ

სანამ zastosuvannyam zabiv ხალხური მედიცინა უნდა მიმართოთ ექიმს.

ქირურგიული ჩარევა

ბრინჯაოს დიაბეტის მკურნალობის კარდინალური მეთოდი სწრაფი მიწოდება. სანამ ამას ახალი ექიმი არ დანიშნავს, ცხადია, რომ პაციენტს დაუდგინდა ღვიძლის ციროზი ან ავადობა. დაზიანებული მყიფეობის შემთხვევაში, დაავადებას უჩვენებენ პროთეზის დაყენების ოპერაციას.

პროგრესირებადი ციროზის დროს აუცილებელია დაზარალებული ორგანოს გადანერგვა, რაც აუცილებელია ავადმყოფის სიცოცხლის გადასარჩენად. ქირურგიული ჩარევა ტარდება ზოგადი ანესთეზიის ქვეშ მომღერალი გონების მომზადების შემდეგ.

შესაძლოა დაკეცილი

დროული ხალისი დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ სერიოზული გართულებები. ორგანიზმში დეფექტები წარმოიქმნება ზანდბანის დეპრესიის დროს და პაციენტს უვითარდება შემდეგი დაავადებები:

• ღვიძლის უკმარისობა;
• ინფარქტი;
• ღვიძლის კიბო;
• სისხლის მიმოქცევის დიაბეტი;
• ღვიძლის ციროზი;
• suglobovі ავადმყოფი;
• არითმია.

დამატებითი დახმარების კვალიფიკაციის ხელმისაწვდომობის მიზნით გინეკოლოგიური პერიტონიტის, ღვიძლის ან დიაბეტური კომი.

მოდი პრევენცია

ჰემოქრომატოზის პროფილაქტიკა მოიცავს მძიმე რეკომენდაციების დაწყების წინასწარ მკურნალობას:

• რჩევები ჰემოგლობინის ასამაღლებელი მედიკამენტების მიღების შესახებ;
• მაღალი ოთახის პროდუქტების დიეტადან გამორიცხვა;
• თეთრი ზღარბის იმპლანტაცია.

მიუხედავად იმისა, რომ ერთ-ერთ მამას ან ორივეს დაუსვეს ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი, ბავშვებს სჭირდებათ რეგულარულად სისხლდენა ორგანიზმში ინჰალაციის დონის გასაკონტროლებლად და კლინიკაში ობსტეჟენიას.

თუ ჰემოქრომატოზის მკურნალობა გაძლიერდება დამახასიათებელი სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ, მაშინ განვითარება შეიძლება შემცირდეს და პროგნოზი ხელსაყრელი იქნება. ავადმყოფობის ნიშნის უგულებელყოფისას ავადმყოფი ახალგაზრდის ბანაკი უარესდება და მისი ცხოვრების წვრილმანი საგრძნობლად შემცირდება. სხეულში მეტყველების გაცვლის დარღვევის გამო პაციენტს უვითარდება დაავადებები, რომლებიც სიცოცხლისგან გარდაუვალია. Ზე cob ეტაპიბრინჯაოს დიაბეტი კარგია კომპლექსური მკურნალობისთვის, მაგრამ ავადმყოფს ოპერაცია არ სჭირდება.

• რა არის ჰემოქრომატოზი
• რა იწვევს ჰემოქრომატოზის
• ჰემოქრომატოზის სიმპტომები
• ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი
• ჰემოქრომატოზის მკურნალობა
• სანამ ზოგიერთმა ექიმმა არ იცის, გაქვთ თუ არა ჰემოქრომატოზი

რა არის ჰემოქრომატოზი

პირველადი ჰემოქრომატოზი (PHC) არ არის აუტოსომური რეცესიული, HLA-თან ასოცირებული დაავადება, ასოცირებული გენეტიკურ დეფექტთან, რომელიც ხასიათდება მეტყველების ნაკადის დარღვევით, ნაწლავის ტრაქტის გაჟონვის უფრო ძლიერი ზრდით.

რა იწვევს ჰემოქრომატოზის

მანამდე დაავადება 1871 წელს M. Troisier-მა აღწერა, როგორც სიმპტომოკომპლექსი, რომელსაც ახასიათებს შაქრიანი დიაბეტი, კანის პიგმენტაცია, ღვიძლის ციროზი, რომელიც დაკავშირებულია ორგანიზმში ნერწყვის დაგროვებასთან. 1889 წელს გვ. რეკლინჰაუზენმა შემოიღო ტერმინი „ჰემოქრომატოზი“, რომელიც ასახავს დაავადების ერთ-ერთ მახასიათებელს: კანისა და შინაგანი ორგანოების უჩვეულო ინფექციას. დადგენილია, რომ მსხვილი ნაწლავი გროვდება ღვიძლის პარენქიმულ უჯრედებში, შემდეგ კი შესაძლებელია სხვა ორგანოებში (კანქვეშა კოლიტი, გული, სუგლობები, ჰიპოფიზი) დეპონირება.

სიგანე.პოპულაციურ-გენეტიკურმა კვლევებმა შეცვალა PHC, როგორც იშვიათი დაავადების შესახებ შეტყობინება. PGG გენის სიგანე უნდა იყოს 0.03-0.07% - ასე რომ, ბოლო დრომდე იწინასწარმეტყველეს 3-8 ვარიაცია 100 იასზე. მოსახლეობა. თეთრკანიან მოსახლეობაში ჰომოზიგოტურობის სიხშირე ხდება 0,3%, ჰეტეროზიგოტური ტარების სიხშირე 8-10%. გაუმჯობესებული დიაგნოსტიკის ბმულზე მითითებულია ავადმყოფობის ზრდა. ევროკავშირის მცხოვრებთა შორის ავადმყოფობის სიხშირე საშუალოდ 1:300 უნდა იყოს. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, მოსახლეობის 10%-ს ჰემოქრომატოზი აწუხებს. ადამიანები დაახლოებით 10-ჯერ უფრო ხშირად ავადდებიან, ქალები.

პათოგენეზი

ჩვეულებრივ, ორგანიზმში არის დაახლოებით 4 გ ნერწყვი, їх გ ჰემოგლობინის, მიოგლობინის, კატალაზის და სხვა სასუნთქი პიგმენტებისა და ფერმენტების შესანახად. ნერწყვის მარაგი ხდება 0,5 გ; ნორმალურ ყოველდღიურ დიეტაში ადამიანებმა უნდა მიიღონ დაახლოებით 10-20 მგ ნერწყვი (90% თავისუფალ მდგომარეობაში, 10% ჰემის შემთხვევაში), მათ შორის 1-1,5 მგ.

ბევრი მზე, scho smoky, დაწექით სხეულში იოგოს რეზერვების სახით: რაც მეტი გჭირდებათ, მით უფრო სველდება მზე. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya ხელმძღვანელი წოდება ზედა vіddіlakh წვრილი ნაწლავის და є აქტიური პროცესი, იმ შემთხვევაში, zakomu vіdіzo შეიძლება გადავიდეს შორს წინააღმდეგ კონცენტრაცია გრადიენტი. გადაცემის მექანიზმები ცნობილი არ არის.

ნაწლავის ლორწოვანი გარსის კლიტინებში ის გადატვირთულია ციტოზოლით. Deyak yogo ნაწილი დაკავშირებულია და ჩამოშორებულია ფერიტინის ყურებას, რომელიც, სხვათა შორის, ან გამარჯვებულია, ან გამოიყენება ეპითელური უჯრედების გამწვავების შედეგად. ნერწყვის ნაწილი, რომელიც აღიარებულია მეტაბოლიზმად სხვა ქსოვილებში, ტრანსპორტირდება უჯრედის ბაზოლატერალური მემბრანის მეშვეობით და უკავშირდება ტრანსფერინს, სისხლში ნერწყვის მთავარ სატრანსპორტო ცილას. კლიტინებში ის მოქმედებს როგორც ფერიტინი - აპოფერიტინის ცილის კომპლექსი ფიზიოლოგიურ ხსნართან ერთად. დაშლილი ფერიტინის მოლეკულების დაგროვება არის ჰემოსიდერინი. ორგანიზმში ნერწყვის რეზერვების დაახლოებით მესამედი გვხვდება ჰემოსიდერინში, რომელთა რაოდენობა უფრო მეტია ნერწყვის ზედმეტად დაგროვებით გამოწვეული ავადმყოფობის შემთხვევაში.

ჰემოქრომატოზის დროს მცენარეული ტრაქტის ზემოქმედება იზრდება 3,0-4,0 მგ-მდე. ამ რიტუალის protyagom 1 rock yogo nadmіrna რაოდენობა SCHO vіdkladaєtsya in klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite იგი іnshih ორგანოების i tkaninah, ხდება priblizno 1 Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі რომ ტყვია დნება organіzmu perenasichenimi zalіzom SCHO dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati in toksichnі vnutrіshnoklіtinnі რეაქცია . როგორც ძლიერი ოქსიდით მდიდარი მეტყველება, ის თავისუფლად ქმნის თავისუფალ ჰიდროქსილის რადიკალებს, რომლებიც საკუთარი ხელით ანადგურებენ ლიპიდების, ცილების და დნმ-ის მაკრომოლეკულებს.

ღვიძლში ნერწყვის გაზრდილი დაგროვება ხასიათდება:

• ღვიძლის ფიბროზი და ციროზი ნერწყვის პირველადი ზედმეტად მნიშვნელოვანი დაგროვებით პარენქიმულ უჯრედებში, პატარა სამყარო - ყველაზე გავრცელებულ რეტიკულოენდოთელიოციტებში.
• Vіdkladennya zalіza іnshih ორგანოებში, მათ შორის pіdshlunkovu zalі, გული, pіpоfіz.
• თიხის საბადოების წინსვლა, რაც იწვევს იოგოს ადსორბციას და დაგროვებას.

ავადმყოფობა ასოცირდება ეგრეთ წოდებულ Missense მუტაციებთან, ანუ მუტაციებთან, რომლებიც იწვევენ გრძნობათა კოდონის ცვლილებას და იწვევს ცილის ბიოსინთეზის მარცვალს.

PHC-ის გენეტიკური ბუნება დაადასტურეს M. Simon et al. 1976 წ., იაკიმ ევროპის მოსახლეობის წარმომადგენლებში აჩვენა დაავადების მჭიდრო კავშირი თავის ჰისტოსუმის კომპლექსის სიმღერის ანტიგენებთან. კლინიკური გამოხატვისთვის აუცილებელია პაციენტის ყოფნა ორი PHC ალელის (ჰომოზიგოტურობა). HLA ჰაპლოტიპზე ერთი დაავადების არსებობა მიუთითებს PHC ალელის ჰეტეროზიგოტურ არსებობაზე. ასეთ შემთხვევებში შეიძლება გამოჩნდეს არაპირდაპირი ნიშნები, რომლებიც მიუთითებენ ორგანიზმში ყოფნის ზრდაზე და კლინიკურად მნიშვნელოვანი სიმპტომების არსებობაზე. ჰეტეროზიგოტური გენის მატარებელი უფრო მნიშვნელოვანია, ვიდრე ჰომოზიგოტური. იაკშჩოს განაწყენებული მამები ჰეტეროზიგოტები არიან, დაცემის შესაძლო ფსევდოდომინანტი ტიპი. ჰეტეროზიგოტებში მიღებული აბსორბცია უმნიშვნელოდ არის გაზრდილი, შეინიშნება სისხლის შრატში მიღების მცირე მატება, სახიფათო სიცოცხლის პროტეო არ არის გადატვირთული მიკროელემენტით. ამავდროულად, თუ ჰეტეროზიგოტები განიცდიან სხვა დაავადებებს, რომლებსაც თან ახლავს ფეხის გაცვლის დარღვევა, მაშინ შეიძლება გამოჩნდეს პათოლოგიური პროცესის კლინიკური და მორფოლოგიური ნიშნები.

ინფექციის მჭიდრო კავშირი HLA-ანტიგენებთან, რაც საშუალებას აძლევს გენის ლოკალიზაციას, რომელიც მსგავსია PHC, ვრცელდება მე-6 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე HLA სისტემის A ლოკუსის მახლობლად და უკავშირდება A3 ალელს და A3 B7 ან A3 B14 ჰაპლოტიპებს. . ეს ფაქტი დაედო საფუძვლად გამოძიებას, წვლილი შეიტანა იოგას იდენტიფიკაციაში.

სპადკოვის ჰემოქრომატოზი კუბზე ვვაჟავში არის მარტივი მონოგენური დაავადებები. ამ საათში, გენეტიკური დეფექტის მიღმა, ეს კლინიკური სურათი გვიჩვენებს PHC-ის 4 ფორმას:

• კლასიკური აუტოსომური რეცესიული HFE-1;
• არასრულწლოვანი HFE-2;
• HFE-3, დაკავშირებული მე-2 ტიპის ტრანსფერინის რეცეპტორის მუტაციასთან;
• აუტოსომური დომინანტური ჰემოქრომატოზი HFE-4

HFE გენის იდენტიფიკაცია (დაკავშირებული ჰემოქრომატოზის განვითარებასთან) გახდა მნიშვნელოვანი მომენტი დაავადების გაგებაში. HFE გენი კოდირებს ცილის სტრუქტურას, რომელიც შედგება 343 ამინომჟავისგან, რომელიც მსგავსია MHC კლასის I სისტემის მოლეკულის. ჰომოზიგოტური C282Y ალელები ჰომოზიგოტურ საშუალო ეთნიკურ რუსებში აქვთ მინიმუმ 1 შემთხვევა 1000 შემთხვევაზე. HFE-ის როლი ქვედა დინების მეტაბოლიზმში დაკავშირებულია HFE-ის ურთიერთქმედებით ტრანსფერინის რეცეპტორთან (TfR). HFE-ის კავშირი TfR-თან ამცირებს რეცეპტორის სპორიდულობას ტრანსფერინის მიმართ, რომელიც დაკავშირებულია გაციებასთან. C282U მუტაციით, HFE არ იწყებს TfR-თან დაკავშირებას, ხოლო H63D მუტაციით, TfR-ისადმი მიდრეკილება ნაკლებად მცირდება. HFE-ის ტრივიმერული სტრუქტურა შესწავლილი იქნა რენტგენის კრისტალოგრაფიის დახმარებით, რამაც საშუალება მისცა დაედგინა ურთიერთკავშირის ბუნება HFE-სა და მსუბუქი ლანცეტის 2 მ-ს შორის და ასევე მიუთითოს ჰემოქრომატოზისთან დაკავშირებული მუტაციების ლოკალიზაცია.

მუტაცია С282У წარმოქმნის დისულფიდურ ბმას დომენში, რაც შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს ცილის სწორი სივრცის სტრუქტურის ფორმირებისთვის და მისი 2მ-თან კავშირისთვის. HFE ცილის ყველაზე დიდი რაოდენობა გვხვდება თორმეტგოჯა ნაწლავის ღრმა კრიპტებში. ნორმაში HFE ცილის როლი კრიპტოგრაფიულ უჯრედებში უფრო მნიშვნელოვანია ჰოლის ოკლუზიის მოდულაციაში, რომელიც დაკავშირებულია ტრანსფერინთან. ზე ჯანსაღი ადამიანებიგამოიწვიოს ნაცრისფერ-მატყლის ყურის დონის აწევა ღრმა კლიტინების მიერ კრიპტების ღრმა ოკლუზიის მოძრაობამდე (TfR შუამავლის და HFE მოდულაციის პროცესი). C282Y მუტაციას შეუძლია დაარღვიოს TfR შუამავლობით ჰოლის ოკლუზია კრიპტალური კლიტინებით და, ამრიგად, შექმნას მსუბუქი სიგნალი სხეულში დაბალი ყოფნის არსებობის შესახებ.

შიდა კლიტინური ღრუს ადგილის დაქვეითებით, დიფერენცირებული ენტეროციტები, რომლებიც მიგრირებენ ჩიყვის ზედა ნაწილში, იწყებენ ვიბრაციას DMT-1-ის რაოდენობის მატებით, რის შედეგადაც ხდება ღრუს ოკლუზია. იზრდება. პათოგენეზის ძირითადი ხაზი არის ფერმენტული სისტემების გენეტიკური დეფექტი, რომელიც არეგულირებს ნაწლავის შეყვანას ნაწლავში ნორმალური ნაწლავის მოძრაობისთვის. მოიტანა გენეტიკური კავშირი HLA-A სისტემიდან. ვიკარიულ მარკერებთან კავშირის არამნიშვნელოვნების კვლევამ აჩვენა ჰემოქრომატოზის ასოციაცია Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-თან.

შემდგომი კვლევები ამ მიმართულებით უშუალოდ და ჰაპლოტიპების ანალიზი საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ არის თუ არა გაფართოების გენი D6 S2238 და D6 S2241 შორის. გენის ჰემოქრომატოზის გადატანა HLA-ს ჰომოლოგიურია და მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ფუნქციურად მნიშვნელოვან ზონაზე. გენი, რომელიც აკონტროლებს არსებობას სხეულში, ავრცელებს A3HLA ადგილს მე-6 ქრომოსომაში. დანიის გენი აკოდირებს ცილის სტრუქტურას, რომელიც ურთიერთქმედებს ტრანსფერინის რეცეპტორთან და ამცირებს რეცეპტორის სპორიდობას ტრანსფერინის რკინის კომპლექსში. ასეთი, Mutatsiya HFE-გენი ეხება twinetsyapaliypali-ის ტრანსფერინ-ოპლაიდულ კილოპლენნია ზიზიზა ეთეროციტებს, vnaslіddddd, რათა ჩამოაყალიბონ ერთიანი სიგნალი უმცირესი VMISTOV Zізіза რეალობის შესახებ organіzmі, sho, zivo, gufrees to the side. ღვთისმშობლის dT-1 და როგორც ბოლო საშუალება - დარბაზის ამაღლებული დატბორვისკენ.

პოტენციური ტოქსიკურობა აიხსნება ლითონის უნარით, შეცვალოს თავისი ვალენტობა და გამოიწვიოს მრავალი თავისუფალი რადიკალების რეაქცია, რაც იწვევს კლიტინის ორგანელებისა და გენეტიკური სტრუქტურების ტოქსიკურ დაზიანებას, რაც ხელს უწყობს კოლაგენის სინთეზს და პუფინების განვითარებას. ჰეტეროზიგოტებში ისინი აჩვენებენ სისხლში ელენთის დონის მცირე მატებას, მაგრამ არ აჩვენებენ სისხლისა და ქსოვილის დაზიანების მსოფლიო დაგროვებას.

თუმცა, შესაძლოა, ჰეტეროზიგოტები განიცდიან სხვა დაავადებებს, რომლებსაც თან ახლავს მეტაბოლიზმის დარღვევა.

მეორადი ჰემოქრომატოზი ყველაზე ხშირად ვითარდება ბუგრების, სისხლის დაავადებების, ფარინგეალური პორფირიის, ნაწილობრივი ჰემოტრანსფუზიის და მარილიანი პრეპარატების მიღებისას.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

კლინიკური გამოვლინების მახასიათებლები:

დაავადების კლინიკური გამოვლინებები ვითარდება მოწიფული ასაკის დაწყების შემდეგ, თუ ორგანიზმში ნერწყვის მარაგი 20-40 გ-ს და მეტს აღწევს.

დაავადების განვითარების სამი ეტაპია:

• გენეტიკური აღნაგობის მქონე ნერწყვისადმი მიდრეკილების მტკიცებულების გარეშე;
• ნერწყვის გამოყოფა კლინიკური გამოვლინების გარეშე;
• კლინიკური გამოვლინების ეტაპი

ქმედებების სნეულება. სტადიის დასაწყისში, რამდენიმე წლის განმავლობაში, ნაწიბურებს აჭარბებს სისუსტე, სიმტკიცე, დაღლილობა და ადამიანების სახელმწიფო ფუნქციის დაქვეითება. ხშირად აღინიშნება ტკივილი მარჯვენა ნეკნქვეშა მიდამოში, სახსარში ნაკეცებში დიდი ნაკეცების ქონდროკალცინოზით, სიმშრალე და ატროფიული ცვლილებები კანში, სათესლე ჯირკვლებში.

ავადმყოფობის დამწვრობის სტადიას კლასიკური ტრიადა ახასიათებს. კანის, ლორწოვანი გარსების პიგმენტაცია, ღვიძლის ციროზი და დიაბეტი.

პიგმენტაცია ჰემოქრომატოზის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და ადრეული სიმპტომია. Її viraznіst დაწექით პროცესის დანიშნულების გამო. შკირის ბრინჯაო, მუქი ნაწილები უფრო თვალსაჩინოა სხეულის ყველაზე თვალსაჩინო ნაწილებზე (ფორმა, მხრები, ხელები), ადრე პიგმენტურ უბნებზე, საზარდულის დეპრესიებზე, სახელმწიფო ორგანოებზე.

პაციენტების უმეტესობა ჩვენს თვალწინ არის ღუმელში. ღვიძლის შეხორცება შეიძლება მომავალში დაცული იყოს დაავადების შემთხვევაში. ღვიძლის კონსისტენცია თხელია, ზედაპირი გლუვია, ზოგჯერ პალპაციით ჩნდება ტკივილი. სპლენომეგალია გვხვდება პაციენტების 25-50%-ში. Pozapechіnkovі ნიშნები zustrechayutsya იშვიათად. ბიჭებში დიაბეტი დიაგნოზირებულია პაციენტების 80%-ში. ხშირად ვინ ინსულინის დეპოზიტი.

ენდოკრინული დარღვევები შეინიშნება წყლულების მდგომარეობის ვიზუალურად ჰიპოფუნქციური ჰიპოფიზის, ეპიფიზის, ეპიფიზური წყლულების, ფარისებრი ჯირკვლის წყლულების (დაავადებების 1/3) დროს. იხილეთ განსხვავებულიენდოკრინოპათიები უფრო ნელა ვითარდება პაციენტების 80%-ში. პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა შაქრიანი დიაბეტი.

გულის დაავადების დროს PHC-ის შემთხვევაში იგი აღინიშნება ავადმყოფობის შემთხვევების 90-100%-ში, მაგრამ გულის დაზიანების კლინიკური გამოვლინებები აღინიშნება პაციენტების მხოლოდ 25-35%-ში. კარდიომიოპათიას თან ახლავს გულისცემის მატება, რიტმის დარღვევა, რეფრაქტერული გულის უკმარისობის პროგრესირებადი განვითარება.

შესაძლებელია ჰემოქრომატოზის შემცირება ართროპათიით, ქონდროკალცინოზით, ოსტეოპოროზით კალციურიით, ნეიროფსიქიატრიული დარღვევებით, ტუბერკულოზით, მენჯის პორფირიით.

იგი ვლინდება ლატენტური (რომელიც მოიცავს დაავადებებს გენეტიკური სქილნისტიით და მინიმალური აბსოლუტური უკმარისობით), გამოხატული კლინიკური გამოვლინებებით და ტერმინალური ჰემოქრომატოზით. ყველაზე ხშირად გვხვდება ჰეპატოპათიური, კარდიოპათიური, ენდოკრინოლოგიური ფორმები: ზომიერად პროგრესირებადი, ზომიერად პროგრესირებადი, სვიდკო-პროგრესული და ნეტარი სიჭარბით.

PHC-ის ლატენტური სტადია გვხვდება პაციენტების 30-40%-ში, რაც ვლინდება პაციენტების ნათესავების ოჯახურ-გენეტიკური ობსტრუქციის დროს ან პოპულაციის სკრინინგის დროს. ხანდაზმული ასაკობრივი ჯგუფის ზოგიერთ დანიშნულ დაავადებაში მინიმალური სიმპტომატიკაა მსუბუქი სისუსტის, გაზრდილი სისულელე, თითქმის სიმძიმე მარჯვენა კანქვეშა მიდამოში, ჩონჩხის მრუდების პიგმენტაცია სხეულის ზედა კიდურებზე, უმნიშვნელო დაქვეითება. ფილტვის.

განვითარებული კლინიკური გამოვლინების სტადიას ახასიათებს ასთენოვეგეტატიური სინდრომის არსებობა, მუცლის ტკივილი, ზოგჯერ ინტენსიური, ართრალგია, ლიბიდოს და პოტენციის დაქვეითება მამაკაცების 50%-ში და ამენორეა ქალების 40%-ში. გარდა ამისა, შეგიძლიათ უყუროთ სხეულის მასის დაკარგვას, კარდიალგიას და გულისცემას. ობიექტური ობსტეჟენური ჰეპატომეგალიის საათში ვლინდება მელაზმა, ლორწქვეშა ღრუს ფუნქციის დარღვევა (ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტი).

PHC-ის ტერმინალურ სტადიაში აღინიშნება ორგანოებისა და სისტემების დეკომპენსაციის ნიშნები პორტალური ჰიპერტენზიის სახით, ჰეპატო-კლიტინის განვითარება, აგრეთვე მარცხენა პარკუჭის გულის უკმარისობის სისწორე, დიაბეტური კომა და გამოდევნა. ასეთი პაციენტების გარდაცვალების მიზეზები, როგორც წესი, არის სისხლდენა სტრავოხოდის ვარიკოზული ვენებიდან, ღვიძლ-კლიტინის და გულის უკმარისობა, ასეპტიური პერიტონიტი, დიაბეტური კომა.

ასეთ პაციენტებში შეინიშნება ჭუჭყიანი პროცესის განვითარება (განვითარების რისკი 55 წელზე უფროსი ასაკის შემთხვევაში ხდება 13-ჯერ იმავე პოპულაციაში).

არასრულწლოვანთა ჰემოქრომატოზი დაავადების გავრცელებული ფორმაა, რომელიც გვხვდება ახალგაზრდა ასაკში (15-30 წლის ასაკში) და ახასიათებს გამოხატული აბსოლუტური უკმარისობა, რომელსაც თან ახლავს ღვიძლისა და გულის დაზიანების სიმპტომები.

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი

დიაგნოსტიკის მახასიათებლები:

დიაგნოზი ემყარება მრავლობითი ორგანოს დაზიანებას, გრიპის მსგავს დაავადებებს ერთი ოჯახის რამდენიმე წევრში, ღრუში მოწინავე, ღრუს გამოყოფას განყოფილებიდან, ტრანსფერინის მაღალ კონცენტრაციას, ფერიტინს სისხლის შპრიცში. დიაგნოსტიკა შესაძლებელია შაქრიანი დიაბეტის, კარდიომიოპათიის, ჰიპოგონადიზმისა და კანის ტიპიური პიგმენტაციის დროს. ლაბორატორიული კრიტერიუმები - ჰიპერფერემია, ტრანსფერინის ინდექსის მომატება (45%-ზე მეტი). სისხლის შრატში აღინიშნება ფერიტინის ჭვავის მკვეთრი მატება, დერეფნის ექსკრეცია განყოფილებიდან (დესფერალური ტესტი). დესფერალური ხედვის 0,5 გ ინტრავენური ინექციის შემდეგ, ნერწყვის მატება იზრდება 10 მგ დობაზე (ნორმა 1,5 მგ დობაზე), იზრდება NTZ კოეფიციენტი (ზალიზო / ZZhSS). გენეტიკური ტესტირების პრაქტიკიდან გამომდინარე, შემთხვევების რაოდენობა გაიზარდა ჰემოქრომატოზის გარეშე კლინიკური ნიშნებიგადაზიდვა ყურეში. ჩაატარეთ გამოკვლევები C282Y/H63D მუტაციების არსებობის შესახებ ჯგუფში, რომელსაც აქვს სიცივის ჭარბი განვითარების რისკი. თუ პაციენტი ჰომოზიგოტურია C282Y/H63D-სთვის, შეიძლება აღდგეს მორეციდივე ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი.

ღვიძლში მიკროელემენტის შემდგომი დეპონირების არაინვაზიურ მეთოდებს შორის შეიძლება დაინიშნოს დამატებითი MRI. მეთოდის საფუძველია ინჰალაციის შედეგად გადატვირთული ღვიძლის სიგნალის ინტენსივობის შემცირება. რომელ საფეხურზე სიგნალის ინტენსივობის შემცირება პროპორციულია ყურის რეზერვებთან. მეთოდი საშუალებას იძლევა განისაზღვროს სუბდუქტური უკმარისობა, გული და სხვა ორგანოები.

ღვიძლის ბიოფსიის დროს შესაძლებელია გამოვლინდეს მკაფიო უკმარისობა, რაც იძლევა პერლსის დადებით რეაქციას. სპექტროფოტომეტრიულად გაზომვისას ის უნდა იყოს 1,5%-ზე მეტი მშრალი ღვიძლის მასა. მოსალოდნელია, რომ მნიშვნელოვანი მნიშვნელობა იქნება ღვიძლის ლორწოვანი გარსის გაანგარიშება ღვიძლის ბიოფსიის ნიმუშებში ატომური შთანთქმის სპექტრომეტრიით, ღვიძლის საფარის ინდექსის შემდგომი გაანგარიშებით. ინდექსი წარმოადგენს ნერწყვის საშუალო კონცენტრაციას დაავადებულის ღვიძლში (მკმოლ/გ მშრალ ვაგში) (კლდეებში). ადრეულ სტადიაზე PHC-ის შემთხვევაში მაჩვენებელი მეტ-ნაკლებად არის 1,9-2,0 და არ აღწევს დანიშნულ მნიშვნელობას სხვა ქვეყნებში, რომლებსაც ახასიათებთ ღვიძლის ჰემოსიდეროზი.

დაავადების ლატენტურ სტადიაში ღვიძლის ფუნქციური ტესტები პრაქტიკულად არ იცვლება და, ჰისტოლოგიური დაკვირვების მონაცემების მიხედვით, ეჭვმიტანილია მე-4 სტადიის ჰემოსიდეროზი, პორტალური ტრაქტის ფიბროზი, ანთებითი ინფექციის გამოხატული ნიშნების გარეშე.

ღვიძლში ჰისტოლოგიური ცვლილებების განვითარებული კლინიკური გამოვლინების სტადიაზე ჟღერს პიგმენტური ძგიდის ან მარცვლოვანი ციროზი ჰემოსიდერინის მასიური დეპოზიტებით ჰეპატოციტებში და ნაკლებად მნიშვნელოვანი მაკროფაგებში, ეპითელიუმში. მხეცი სადინარი.

დაავადების ტერმინალურ სტადიაზე ჰისტოლოგიური დაკვირვებით, განზოგადებული ჰემოსიდეროზის სურათი ღვიძლის დაზიანებით (მულტილობულური ციროზის მონოტონურ მკერდზე), გულის, სუბდურული, ფარისებრი ჯირკვლის, სინუსური და ოფლის ღრუები, სუპრამენტალური ღრუები და სხვა. ვლინდება ჰიპოფიტური ორგანოები.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya at რიგი თანდაყოლილი ან natuhnyh stanov, s yakim აუცილებელია დიფერენცირება PHC.

კლასიფიკაცია და განვითარების მიზეზი მე გავხდები წყალდიდობის გამო:

• ჰემოქრომატოზის ოჯახური ან თანდაყოლილი ფორმები:
  • HFE-თან ასოცირებული ჰემოქრომატოზის წარმოშობა:
    • ჰომოზიგოტური C282Y;
    • შერეული ჰეტეროზიგოტია C282Y/H63D.
  • HFE-თან ასოცირებული ჰემოქრომატოზის მალფორმაციები.
  • იუვენილური ჰემოქრომატოზი.
  • Navantazhennya zalizom ახალ ხალხს.
  • აუტოსომური დომინანტური ჰემოქრომატოზი.
• ოტრიმანის რევანტაჟი ნერწყვით:
  • ჰემატოლოგიური დაავადება:
    • ანემია ნანატაჟის ფონზე;
    • დიდი თალასემია;
    • სიდერობლასტური ანემია;
    • ქრონიკული ჰემოლიზური ანემია.
• ღვიძლის ქრონიკული დაავადება:
  • ც ჰეპატიტი;
  • ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება;
  • არაალკოჰოლური სტეატოჰეპატიტი.

დაავადება ასევე აუცილებელია სისხლის პათოლოგიისგან დიფერენცირებისთვის (თალასემია, სიდერობლასტური ანემია, სპადკოვის ატრანსფერემია, მიკროციტური ანემია, ქრონიკული პორფირია), ღვიძლის დაავადება (ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება, ქრონიკული ვირუსული ჰეპატიტი, არაალკოჰოლური სტეატოჰეპატიტი)

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა

ჰემოქრომატოზის მკურნალობის თავისებურებები:

ნაჩვენებია დიეტა, ცილებით მდიდარი, პროდუქტების გარეშე, უკვე გვიანია შურისძიება.

ორგანიზმიდან ზედმეტი სითხის ამოღების ყველაზე ხელმისაწვდომი გზა სისხლდენაა. 300-500 მლ სისხლი ვლინდება 1-2-ჯერ დღეში. ფლებოტომიის რაოდენობა იზრდება ჰემოგლობინის, სისხლის ჰემატოკრიტის, ფერიტინის და ჭარბი სისხლდენის დონის მიხედვით. როდესაც უსაფრთხოდ ხართ, 500 მლ სისხლი შეიცავს 200-250 მგ ნერწყვს, რაც მთავარია ერითროციტების ჰემოგლობინის საწყობში. სისხლდენა გრძელდება მსუბუქი სტადიის ანემიის მქონე პაციენტის განვითარებამდე. ამ ექსტრაკორპორალური ტექნიკის მოდიფიკაცია - ციტაფერეზი (CA) (სისხლის ფიჭური ნაწილის მოცილება ავტოპლაზმის ბრუნვისგან დახურულ წრეში). სისხლის ელემენტების ფორმის მექანიკური მოცილების კრემმა, CA შეიძლება მოახდინოს დეტოქსიკაცია და გამოიწვიოს დეგენერაციულ-ანთებითი პროცესების სიმძიმის ცვლილება. კანის დაავადების დროს CA-ს 8-10 სეანსი ტარდება CA-ს შორეული გადასვლით ქვესამკურნალო თერაპიაზე ან ჰემოექსფუზიაზე 2-3 სესიის რაოდენობით 3 თვის განმავლობაში.

წამალი ეფუძნება ვიკარიულ დეფეროქსამინს (დესფერალი, დესფერინი) 10 მლ 10% შიგნიდან ან შიგნიდან ლაქებით. პრეპარატს აქვს მაღალი სპეციფიკური აქტივობა Fe3+ იონებამდე. 500 მგ დესფერალის დახმარებით ორგანიზმიდან გამოიყოფა 42,5 მგ ნერწყვი. საწყობის საფონდო კურსი არის 20-40 დღე. ერთი საათი ციროზის, სისხლის მიმოქცევის დიაბეტის და გულის უკმარისობის სამკურნალოდ. ღვიძლის ქსოვილში ზედმეტი უკმარისობის არსებობის გამო HCH-ის მქონე პაციენტებში აფერენტული თერაპიის შეწყვეტას შორის არის ანემიური სინდრომი, რომელიც ხშირად საეჭვოა. ჩვენმა კლინიკამ შეიმუშავა რეკომბინანტული ერითროპოეტინის შეყვანის სქემა CA-ს ფონზე. პრეპარატი ხელს უწყობს ორგანიზმის უტილიზაციის გაზრდას სხეულის დეპოდან, რაც იწვევს მიკროელემენტის მთლიანი რეზერვების შემცირებას, ჰემოგლობინის მატებას. რეომბინანტული ერითროპოეტინი შეყვანილია დოზით 25 მკგ/კგ სხეულის მასაზე რამდენიმე CA სესიისთვის, რომელიც ტარდება 2-ჯერ დღეში 10-15 სესიისთვის.

პროგნოზი:

პროგნოზი განისაზღვრება ცვლილების საფეხურებითა და ტრივალობით.

Perebіg დაავადებები ტრივალურად, განსაკუთრებით სუსტი ასაკის ადამიანებში. საკუთარი თერაპია ათი წლის განმავლობაში გრძელდება. ამაღლებულ დაავადებებში 5 წლის განმავლობაში გადარჩენა 2,5-3-ჯერ მეტია, ნაკლებად გახარებულებში. HCC-ის განვითარების რისკი ღვიძლის ციროზის არსებობის გამო HCC-ის მქონე პაციენტებში იზრდება 200 შემთხვევაში. ყველაზე ხშირად, სიკვდილი ხდება ღვიძლის უკმარისობის გამო.

© მასალების გატანა საიტიდან მხოლოდ ადმინისტრაციის დროის საკითხია.

ჰემოქრომატოზის მსგავსად დაავადებამ (სიმპტომატური კომპლექსი, მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ორგანიზმში ნერწყვის (Fe) ჭარბი დაგროვებით), მე-19 საუკუნის ბოლოდან აიღო საკუთარი კოჭა, თავად კი - 1871-ე საუკუნიდან, პროტო- მეცხრე სახელი პათოლოგიას მხოლოდ 18 წლის შემდეგ დაემართა). სხვა ჰემაქრომატოზს (HC) ეწოდება პიგმენტური ციროზი და ბრინჯაოს დიაბეტი, რომელიც, პრინციპში, ავლენს თავის კლინიკურ გამოვლინებებს: კანის მოსახვევების ფერის ცვლილება (ბრინჯაოს ჩათვლით), ციროზული დიაბეტის ყველა ნიშანი და ღვიძლის პარენქიმის დეგენერაცია. ციროზის განვითარება. ჟოლოსფერი, ჰემოქრომატოზი ეწოდება გენერალიზებულ ჰემოსიდროზს, ფონ რეკლინგჰაუზენ-აპელბაუმის დაავადებას და ტროისე-ანო-შოფარდის სინდრომს. ამ სიმპტომური კომპლექსის ფორმირება ტერმინალურ ჩანთაში იწვევს ორგანოების სიმდიდრის დაზიანებას და მრავალი ორგანოს უკმარისობის განვითარებას.

აღინიშნა, რომ მამაკაცები და ქალები ყველაზე მეტად განიცდიან ამ პათოლოგიას (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) და ფასი არ არის გამოწვეული დეფექტური გენის შემოდინებით. ქალის სხეულს შეუძლია დახარჯოს არა მარტო სესხი, არამედ ძალიან ბევრი დრო დამჭირდება ერთი-ორი თვე. საშუალო დაავადებას აქვს 40-დან 60-მდე ბედი. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, ჰემოქრომატოზი xtos მხოლოდ არ likuє: რევმატოლოგი, გასტროენტეროლოგი, ენდოკრინოლოგი, კარდიოლოგი და სხვა ფაჰივცი.

სად იღებთ პირდაპირ ზავეს?

შესაძლოა, ვინმეს ჰქონოდა ცუკროვული დიაბეტის მცირე, scho, krіm vіdomih ფორმები (ІСД და ІНЗДД), ეს არის ვარიანტი, ბრინჯაოს სახელები (არ გადაუხვიოთ ბრინჯაოს დაავადებას - ადისონის დაავადება), პიგმენტური ციროზი ან ჰემოქრომატოზი, umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza in organіzmі.

პირველ დარტყმას ყოველთვის ღვიძლი იღებს (ღვიძლის ჰემოქრომატოზი). ადრეულ სტადიაზე, თუ „ჩვენი“ ყურის სხვა ორგანოები ჯერ კიდევ არ არის გახვრეტილი, პორტალური ზონები უკვე ივსება ამ ქიმიური ელემენტით. ღვიძლის ჰემაქრომატოზი არის ღვიძლის პარენქიმის ჩანაცვლება ჯანსაღი ქსოვილით (ცე და ფიბროზი) ორივე ნაწილში ციროზის განვითარებით, რომელიც, თავის მხრივ, გროვდება და გარდაიქმნება. პირველადი კიბორომელი მნიშვნელოვანი ორგანო.

თუმცა, ღვიძლზე პათოლოგიური პროცესი არ მთავრდება, მიუხედავად იმისა, რომ იგი აგრძელებს დაგროვებას, ეს რაოდენობა შეიძლება 20-60 გ-ს მიაღწიოს (4-5 გ ნორმით). ალე თქვენ უნდა წახვიდეთ სადმე და, ბუნებრივია, shukaє іnshі პარენქიმატოზური ორგანო. შედეგად, მოგვარებულია შემდეგი:

• სუბშლუნკოვური ზოლოზის დროს, რაც იწვევს პარენქიმის გადაგვარებას;
• ელენთაში;
• მიოკარდიუმის ბოჭკოებში, გონების შექმნა კორონარული სისხლძარღვების სკლეროზის განვითარებაში;
• ეპიდერმისში ერთგვარი მსგავსი ვტრუჭანი იწყებს ქვის და ატროფიას;
• ენდოკრინულ ღრუებში (ზედა ღრუები, ჰიპოფიზები, ფარისებრი ჯირკვლის ღრუები, სიმიანიკები).

ზალიზო, რომელიც მოქმედებს ორგანოებსა და ქსოვილებში, ასტიმულირებს ქსოვილების რეაქციას ასეთი რაოდენობით არაარსებითი ელემენტის არსებობაზე, ზრდის ლიპიდური პეროქსიდაციის დონეს, რაც იწვევს უჯრედული ორგანელების განადგურებას, რის შედეგადაც ვითარდება ფიბროზი. თუმცა, მნიშვნელოვანია კლიტინების მიერ კოლაგენის გამომუშავების სტიმულირება, რაზეც მას ეკისრება პასუხისმგებლობა ბედნიერი ქსოვილის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე. მე ამას უმნიშვნელოს ვუწოდებ, ზოგიერთ ორგანოში დაიწყო დაგროვება, რომ პროცესი არ შეჩერდეს, შესაძლებელია ყურები დაზარალდეს.

Fe-ის ტოქსიკურობა დაკავშირებულია იმ ფაქტთან, რომ ის არის მეტალი, როგორც ელემენტი ვალენტობის ცვლილებით (Fe(II), Fe(III)), რომელიც ადვილად იწვევს თავისუფალი რადიკალების რეაქციებს, რადგან მას შეუძლია უჯრედის ორგანელების მხარდაჭერა. და უჯრედების გენეტიკური მასალა ხელს უწყობს ასეთი კოლას წარმოქმნას.

რა სახის ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ბრინჯაოს დიაბეტი?

ძვირფასი ლითონის დაგროვებით, ორგანიზმი დღითიდღე ყიდულობს მდინარისთვის 1 გრამამდე მარილს, რომელიც აუცილებელია ორგანიზმისთვის. თანდაყოლილი ჰემაქრომატოზის ci-ს დროს დაგროვება უნდა გაიზარდოს მოკლე დროში და 20 წლის ზრდის განმავლობაში, რათა მიაღწიოს მნიშვნელოვან მაჩვენებელს: ≈ 20 გრამი (ერთიდან 50 გ-მდე). ბოლო შენიშვნისთვის: ნორმაში Fe ორგანიზმში შეიცავს დაახლოებით 4 გრამს და რაოდენობა იყოფა სისხლის ცილებს შორის, რომელთა ამოღება შესაძლებელია ჰემის (ჰემოგლობინის), m'yaziv (მიოგლობინის), დიჰალური პიგმენტების და ფერმენტების საშუალებით. მარაგში (მთავარია ღუმელში) ყოველ შემოდგომაზე ინახება 0,5გრ Fe-მდე. დასველებული ელემენტის რაოდენობა კორელაციაშია სარეზერვო სიმძლავრესთან და რაც უფრო მეტად სჭირდება სხეულს, მით მეტი მიღება შეიძლება დატენვის გზით. ჰემოქრომატოზის დროს უფრო ძლიერია კვამლის მიყვანა ზემორეულ დაგროვებამდე.

აჩვენებს ჰემოქრომატოზის

მსოფლიოს ზემოთ, შესასვლელი დარბაზი ეტაპობრივად ვითარდება, გადის 3 ეტაპს:

• 1-ა - ჯერ კიდევ არ არის ზეწოლა დატბორვისთვის (ანალიზი - სიმშვიდე, კლინიკა - ყოველდღიური);
• 2-ა - ხელახალი სურვილი მაისის შუა რიცხვებში, რის შესახებაც უნდა შემოწმდეს ლაბორატორიული ჩვენებები, მაგრამ კლინიკურად მაინც არ ჩანს;
• მესამე - სხეულის ამ ლითონის გადატვირთვა იძლევა დამახასიათებელ კლინიკურ სიმპტომატოლოგიას.

ამ რანგში, zreshtoyu, ჰემოქრომატოზი არ რჩება უყურადღებო. ორგანი, თითქოს სესხზე ფული მისცეს ქიმიური ელემენტი, იხსენებენ ტანჯვას, ხარჯავს შენობის მოგებას მათი ფუნქციური ფეხსაცმელი. ჰემოქრომატოზისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები ვითარდება:

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

1. აპათია, სისუსტე და ბოროტება;
2. ღვიძლის გადიდება და გადიდება (ჰეპატომეგალია), ღვიძლის ფერიტინის დაკარგვა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ვაზოაქტიური აქტივობა, რაც ხშირად იწვევს ტკივილს მუცლის არეში, ზოგჯერ სიმულაციას უწევს მწვავე ქირურგიულ პათოლოგიას კოლაფსით და იწვევს ფატალურ შედეგს. ღვიძლის ჰემოქრომატოზით, პირველი კიბო (ჰეპატოცელულარული კარცინომა) ემუქრება პაციენტთა 30%-ს, რომლებშიც ციროზის დიაგნოსტირება ხდება;
3. ღრძილების ფერის შეცვლა (პიგმენტაცია), რომელიც zachіpaє ყველაზე მნიშვნელოვანია სუნიანი დეპრესიები, zvnіshnі stateevі ორგანოები, სხეულის ნაწილები vіdkritі;
4. ვიტონჩენია და შკირის სიმშრალე;
5. სექსუალური აქტივობის დაქვეითება, იმპოტენცია, გინეკომასტია, სათესლე ჯირკვლის ატროფია (მამაკაცებში), ამენორეა და ამენორეა (ქალებში), თმის ცვენა მეორად თმის ხაზზე (ჰიპოფიზის გონადოტროპული ფუნქციის არარსებობის გამო);
6. გულის ჰემოქრომატოზი - გულის ლორწოვანი გარსის დაზიანება (90%-მდე), რაც ხშირად მიუთითებს კარდიომიოპათიაზე, რაც იწვევს მარჯვენა წინაგულისა და სადინარის პროგრესირებად უკმარისობას, არითმიას და შეიძლება გამწვავდეს მიოკარდიუმის ინფარქტით. Kulyaste გული (ფორმა) - "ცივი გული" სხვა რყევებში მკვეთრად იშლება, რაც დამთავრდება ავადმყოფი ადამიანის სიკვდილით;
7. საკმაოდ ხშირად (დაავადებების 70-75%-ში) ვითარდება შაქრიანი დიაბეტი, რომლის მიზეზი არის მსხვილი ნაწლავის პარენქიმის პირდაპირი გადაგვარება. ჰემოქრომატოზით CD ძალას აძლევს გართულებების სხვა ფორმებს (ნეფროპათია, თვალების და პერიფერიული სისხლძარღვების დაზიანება);
8. ბაგატიონის გლობულების მტკივნეული ცვლილებები (მენჯის, მუხლის, მხრის, პრომენეო-ზასტკოვის და ა.შ.), მათი მიზეზი არის კალციუმის მარილების შეყვანა. დამახასიათებელი ნიშანი- ხელების კანკალი, რომელსაც თან ახლავს ტკივილი.

ჰემოქრომატოზი არის პირველადი ან მეორადი (თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზი), რომელიც განპირობებულია მეტაბოლური პროცესების აუტოსომური რეცესიული დარღვევით და ხასიათდება ნაწლავში Fe-ის გაზრდილი შეწოვით და მეორადი ან მეორადი, რაც არის ამის მიზეზი, ისევე როგორც ფონი. პათოლოგია, რომელიც ძლიერ გავლენას ახდენს.

3 პირველადი ჰემოქრომატოზი (PHC)ადამიანები იბადებიან, ოტრიმავში ორივე მამის გენი, რომელიც ატარებდა ცუდ ინფორმაციას (ავტოსომური რეცესიული ტიპის დაცემა). მართალია, დიდი ხანია არ ვიცი პაციენტი, დღითი დღე გროვდება ეს ქიმიური ელემენტი. მაგალითად, მიუხედავად იმისა, რომ ორგანიზმს ყოველდღიურად აკლდება 5 მგ ნერწყვი, თუ საკვებს მიირთმევთ, პირველი სიმპტომები გამოჩნდება დაახლოებით 28 წლის შემდეგ.

მეორადი ჰემოქრომატოზი (SHC)ჩამოყალიბდა რაღაც ეტაპზე, პირველი დარტყმის შემდეგ. და მაშინ არ აქვს მნიშვნელობა, რამ გამოიწვია მიღების დარღვევა, ფაქტია, რომ ისინი, რომლებიც დიდი რაოდენობით გროვდება სასიცოცხლო მნიშვნელობის ორგანოებში (გული, ღვიძლი, ოკრემი ზალოზის შიდა სეკრეცია, სუგლობი) და ისინი პასუხისმგებელნი არიან მათ ნორმალურ ფუნქციონირებაზე.

სპადკოვი ან პირველადი ჰემოქრომატოზი

როგორც გაირკვა, რეცესიული ჰემოქრომატოზი (SH) არ არის გავრცელებული დაავადება. ასე ფიქრობდნენ ადრე, თუ პოპულაციურ-გენეტიკური ანალიზი ამჟამინდელი მასშტაბით არ იქნებოდა.

პირველადი ჰემოქრომატოზის გენეტიკური განვითარების დაწყება დადასტურდა გასული საუკუნის 70-იან წლებში, როდესაც აქტიურად ამაღლდა თავის ჰისტოსუმის კომპლექსი (MHC) და გამოვლინდა ლეიკოციტური სისტემის HLA სათითაოდ ანტიგენები. გენი, რომელიც აკონტროლებს Fe-ს კონცენტრაციას ორგანიზმში, მიმოფანტულია მე-6 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, HLA კომპლექსის A ლოკუსის (A3) რიგით. შედეგად, აღმოიფხვრა ასოციაციური კავშირი ჰემოქრომატოზისა და თავის ჰისტოსუმის სისტემის გენებს შორის.

პირველადი ჰემოქრომატოზი ყოველთვის რეგრესიულია, ბრალია პოპულაციაში ერთდროულად ახალი (ჰომოზიგოტური) იოგოს წევრის დაბადებიდან, მაგრამ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოვლინდეს 2-3 ათწლეულის შემდეგ.

ერთბაშად დადგინდა, რომ დეფექტური რეცესიული გენის (ჰემოქრომატოზის გენი) სიგანე, რომელიც ატარებს ინფორმაციას მეტყველების გაცვლის შესახებ, რასაც თან ახლავს დაავადების გაზრდილი ზემოქმედება, არც ისე მცირეა - 10%-მდე. საშუალო მოსახლეობა. ჰომოზიგოტური რეცესიისთვის ზედა პოპულაციაში მერყეობს 0,3-0,45%-მდე, ამიტომ რეცესიული ვარიანტის სიხშირე, მონოზიგოტური ცხვირით, გვხვდება თავად წყნარ საზღვრებში (0,3-0,45%). ეს ნიშნავს, რომ ევროპაში 300 სარისკო ადამიანში დაახლოებით ერთი ადამიანი გამოჩნდება მსოფლიოში მსგავსი გამოცდილებით და ყველა ევროპელების 10%, რომლებიც არიან ჰემოქრომატოზის (ჰეტოზიგოტური) გენის მატარებლები, არ შეიძლება დაზარალდეს, რადგან თავად ზოგიერთი პათოლოგია . ღვიძლის პარენქიმის დაზიანების კლინიკური გამოვლინებები (ღვიძლის ჰემოქრომატოზი), რომელიც დაკავშირებულია გენის თანდაყოლილ დეფექტთან, ვლინდება პოპულაციაში 1000 შემთხვევის 2 შემთხვევის სიხშირით.

განსაკუთრებით არ დაისვენოთ ჰეტეროზიგოტებში. მიუხედავად იმისა, რომ Fe-ს ჭარბი გამოხატვის განვითარება სუპრა-მცირეა (4%-ს არ აღემატება, ჰემოქრომატოზის გენის არსებობა, როგორც ჩანს, არ არის უმნიშვნელო. ცხვირს ასევე შეუძლია გამოავლინოს ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს აჩქარებულ შეწოვაზე და ორგანიზმში ნერწყვის კონცენტრაციის მატებაზე. როგორც ჩანს, ჰეტეროზიგოტურ ცხვირს დაემატა კიდევ ერთი პათოლოგია, რომელსაც თან ახლავს ფეხის მეტაბოლიზმის დარღვევა, ან ღვიძლის პარენქიმის დაზიანებები, მაგალითად, C ჰეპატიტი (კლინიკა არ ჩაუნერგავს ტკივილს, პროტეამი აცნობიერებს ალკოჰოლს)

რეცესიული ჰემოქრომატოზი ბოლო დრომდე მიღებულ იქნა, როგორც მარტივი მონოგენური პათოლოგია, შეიცვალა პროტეოინფექცია და გენის დეფექტისა და სიმპტომების გამო PHC-ის დაყოფა დაიწყო ნაყოფად. მინიჭებული chotiri სხვადასხვა ტიპის პირველადი ჰემოქრომატოზი:

• ტიპი I - ყველაზე გავრცელებული (95%-მდე) აუტოსომური რეცესიული (კლასიკური), HFE-თან ასოცირებული, HFE გენის დეფექტით (წერტილოვანი მუტაცია - С282У);
• II ტიპი - (არასრულწლოვანი);
• III ტიპი - HFE-თან ასოცირებული (მუტაცია ტრანსფერინის რეცეპტორზე ტიპი 2);
• IV ტიპი - აუტოსომურ დომინანტური HC.

პირველადი თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის განვითარების საფუძველია HFE გენის მუტაცია, რომელიც არღვევს Fe-ის შეწოვას ენტეროციტების (მსხვილი ნაწლავის 12 უჯრედები) ტრანსფერინის არამედიანური ჩართვის გამო, რის შედეგადაც მოიპოვება ინფორმაცია მათ შესახებ. რომ ორგანიზმში მიღება დასაშვებ დონეს ქვემოთ ეცემა. ენტეროციტების ამ სიგნალზე მიუთითებს წარმატებული პროტეინის მიღება - DCT-1, რომელიც, თავისთავად, არის ამ დაგროვების დაგროვება შუა უჯრედების ზედმეტ ძვლებში.

ვარიანტი

მეორადი ჰემოქრომატოზი ან გენერალიზებული ჰემოსიდეროზი - ნაბუტიუმის ჰემოქრომატოზი, ვინი წარმოიქმნება ბუგრებზე, რომლებიც უკვე ცნობილია როგორც ავადმყოფები, მაგალითად, არაეფექტური ერითროპოეზი (მეგალობლასტური ანემია, ცეცხლგამძლე ანემია მიელოდისპლასტიკური სინდრომით). ჰემოლიზური ანემიაღვიძლის პარენქიმის ქრონიკული დაზიანება, ნაზიჩენური ფეროთერაპია (ლიქიორის სტაზირება, რომელიც შურისძიებაა, მაღალი დოზებით) და საკვები პროდუქტებით Fe-ს ზემსოფლიო შემცირებაზე. ასეთ დეპრესიებში HHC-ის მიზეზი არის ფერმენტული სისტემების არარსებობა, რომლებიც მონაწილეობენ Fe-ის გაცვლაში.

ღვიძლის ჰემოქრომატოზი

მეორადი ჰემოქრომატოზი ითვლება პარენტერალურად გადასხმად ფიზიოლოგიურ ხსნართან ერთად ერითროციტების მასტის Fe დექსტრანით გადასხმის დროს (გადასხმის შემდგომ GC). მაგალითად, აპლასტიკური ანემიის მქონე პაციენტები, yakі otrimuyut დიდი რაოდენობით ermasi so chi іnakshe perevantazhuyutsya tsim khіmіchniy ელემენტი, რათა მცენარის პარენტერალური ფორმა იყოს იატროგენული ფესვი. ექიმებმა უნდა იცოდნენ, რომ ავადმყოფისთვის (სისხლის დაკარგვის გარეშე) სიცოცხლე აუცილებელია დონორის სისხლის წითელი უჯრედების შესაყვანად;

კრიმინალი ტრანსფუზიის შემდგომი ჰემოქრომატოზისთვის, რომელიც ჩანს მეორადი პათოლოგიის სხვა ფორმებში:

• ალიმენტური HC - ვითარდება ღვიძლის ციროზის, ობუმოვლენიმის შეუქცევადი ალკოჰოლური ინტოქსიკაციის გამო;
• მეტაბოლური - ეს ვარიანტი ყალიბდება მეტაბოლური პროცესების დარღვევით, ზოგ შემთხვევაში ნორმალურია (ინდუსტრიული თალაზემია, ვირუსული ჰეპატიტი, ავთვისებიანი შეშუპება);
• ზმიშანი (დიდი ბეტა-თალასემია, ანემიური სინდრომები, რომლებსაც ერითროპოეზის ფუძემდებლურ დარღვევას აბრალებენ);
• ნეონატალური - დატბორილია ბავშვებში ნეონატალიზაციის პერიოდში. პათოლოგია ვლინდება სიცოცხლის პირველ დღეებში, ახასიათებს ინტრაუტერიული განვითარების შეფერხება და ღვიძლის უკმარისობა, სწრაფად პროგრესირებადი, ბავშვის სიცოცხლის გაპარსვა მრავალი დღის განმავლობაში.

რა მნიშვნელობა აქვს ფეის აქტიური გაჟღენთვას

ევროპელები ცხოვრობენ ≈ 1-20 მგ Fe-ით, როგორც ეს (ერთი შეხედვით) გვხვდება საკვები პროდუქტებიდან. 24 წლის განმავლობაში, PCT-ის მეშვეობით, 1-2 მგ ელემენტი და ძირები იშლება იოგასგან სხეულში. პაციენტებში, რომლებსაც არასაკმარისი მკურნალობა უტარდებათ, თუ შეიძლება აღენიშნებათ რეცესიული ჰემოქრომატოზი, ან თუ აწუხებთ პათოლოგია, თუ აქვთ ერითროპოეზის დარღვევა, დასველებული Fe-ს რაოდენობა 3-ჯერ იზრდება. დასველების პროცესი უკვე აქტიურია და მუშაობს წვრილ ნაწლავში (ზედა ვენაში):

ყოველივე ზემოთ აღწერილისთვის, პროცესი თავისთავად უნდა წავიდეს, თითქოს ყველაფერი სხეულშია ჰაერის გაცვლით. ჰემოქრომატოზის დროს ხდება ნერწყვის ზედაპირული დაგროვება და ის წყვეტს ფერიტინის ფორმაში განლაგებას. მარილიანი ცილის მოლეკულები იწყებენ დაშლას, ჰემოსიდერინს, ნაცვლად იმისა, რომ HC-ში, ცხადია, მოძრაობენ, ამიტომ ჰემოქრომატოზის ხშირად ჰემოსიდეროზის უწოდებენ.

ძნელია ჰაერით და სატრანსპორტო ცილის გადატვირთვასთან ერთად მოყვანა, მაშინაც კი, თუ დარღვევები იღებენ არა ჰაერის 1/3-ს, არამედ მეტს და მიაღწევენ სრულ გაჯერებას. თუმცა, ეს არ შველის, ნამსხვრევები სულ ერთი და იგივეა, შემდეგ კი ისინი იწყებენ თავისთავად (ტრანსფერინის გარეშე) გადატვირთვას სხვადასხვა სპორების სახით დაბალმოლეკულური ქელატორებით, რომლებიც პასტებია Fe-სთვის. მსგავსი ფორმა საშუალებას აძლევს ქიმიურ ელემენტს ადვილად გაიაროს უჯრედის შუაში, მიუხედავად იმისა, თუ რა არის საჭირო იქ. წყალდიდობით დატვირთული, კლიტინა არ არის გამტარი ლითონის ახალი ნაწილის შესაქმნელად, რომელიც, ბუნებრივია, ხდება zayvim.

დიაგნოსტიკა

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი პათოლოგიური პროცესის მსვლელობისას ერთნაირია დაავადების ყველა ვარიანტისთვის.

ნაწიბურების და კლინიკური სიმპტომების საფუძველზე შესაძლებელია ნერწყვის ეპიდემიოლოგიური დაგროვების აღმოჩენა. შესაძლებელია ვიმსჯელოთ მათზე, ვისაც აქვს ადამიანის მდგომარეობა, შესაძლოა, განვითარდეს რეცესიული ჰემოქრომატოზი, შეიძლება ვიმსჯელოთ ისეთი ნიშნებით, როგორიცაა ღვიძლის მომატება, ასთენია, ართრალგია, ტრანსფერაზების აქტივობის ცვლილება (AlT, AST), მართალია, მათი მითითებები არის კიდევ უფრო იშვიათი მანიფესტაციური ვარიანტები PHC, navit yakshcho є ღვიძლის ციროზის ყველა სიმპტომი. დიაგნოსტიკური გამოკვლევის პირველ ეტაპზე ექიმი ხელმძღვანელობს პაციენტს ულტრაბგერითი გამოკვლევის (აშშ) და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI), ამავე დროს დანიშნავს ლაბორატორიულ ტესტებს:

• გენეტიკური ტესტირება - ჰემოქრომატოზის გენში თანდაყოლილი ვარიანტისთვის (C282Y და H63D) დამახასიათებელი წერტილოვანი მუტაციების აღნიშვნა;
• სიროვატკოვე ზალიზო;
• სიროვატკას მთლიანი ნერწყვდენა (OZhSS) ან ტრანსფერინის რაოდენობა ნერწყვში - ეს ანალიზი გვიჩვენებს, თუ რამდენი სატრანსპორტო ცილა, რომელიც დაკავებულია Fe-ს გადაცემით, გამოიყოფა სიროვატის სისხლით (ნორმაში - 30% -თან ახლოს). ;
• ფერიტინი სისხლის შრატში (Fe მარაგის შეფასება მთელ ორგანიზმში).

თუ ყველა ჩატარებული ანალიზი მიუთითებს HC-ის განვითარებაზე, მაშინ მე არ დავნიშნავ ღვიძლის ბიოფსიას, რადგან იქნება დიაგნოზის ნარჩენი განვითარება. კობის სტადიაზე, მცირე ასაკის დაავადებებში, Fe-ის ჭარბი დაგროვება ნაკლები იქნება ღვიძლის პარენქიმის უჯრედებში (ჰეპატოციტები) და პერიპორტულ განყოფილებებში. სუსტი ასაკის ადამიანებში არის მეხსიერება ჰეპატოციტებში, კუპფერის უჯრედებში და ჟოვის სადინრების ნაღველში. ღვიძლის ციროზი HC-ით არის სუბკვანძოვანი (მიკრონოდულარული).

ღვიძლში ცვლილებების საფუძველზე და წარმატებული ქსოვილის ზრდის ჩვენებისას (ციროზი), უნდა განხორციელდეს შემდეგი დიფერენციალური დიაგნოზი. ვისთვისაც, ისევ ჰისტოლოგიური გამოკვლევა (ბიოფსია), ჰეპატიტის დროს ღვიძლის პარენქიმის ჯანსაღი ქსოვილით შეცვლაც კი, ან დედის ალკოჰოლით გამოწვეული დაზიანება, სხვა ნიშნებია.

ჰეპატოცელულური კარცინომა ბუგრების ჰემოქრომატოზიზე შეიძლება იყოს ეჭვი, როგორც პაციენტი დასვენების საათინაგავი დაეცა, ღვიძლი საგრძნობლად გაიზარდა, სქელი მარკერი - α-ფეტოპროტეინი მაღლა აიწია.

Likuvannya, პრევენცია, პროგნოზი

Likuvannya pochinayut іz დიეტის გადახედვა. რაციონიდან შეიძლება გამოირიცხოს ულვაშიანი პროდუქტები, რომლებიც უნდა აპატიოთ. სამედიცინო zabiv vvazhayut დეფეროქსამინირომელიც აკმაყოფილებს კომპლექსს Fe-ით და ხელს უწყობს ელემენტის ორგანიზმიდან ამოღებას. ეფექტურია GC სისხლდენის დროს, სუნი ცვლის ღვიძლისა და ელენთის ზრდას, პიგმენტაციას, აუმჯობესებს ღვიძლის ფერმენტებს, სხვა გზით აადვილებს სისხლის მიმოქცევის დიაბეტის მკურნალობას. არცთუ იშვიათია ექსტრაკორპორალური მკურნალობის ერთდროულად ჩატარება (ჰემოსორბცია, პლაზმაფერეზი), რადგან ეს ხელს უწყობს ორგანიზმიდან ზედმეტი სითხის გამოდევნას.

გასაგებია, როდესაც ძირითადი პათოლოგია (ჰემოქრომატოზი) მკურნალობს, სიმპტომატური თერაპია არ განიხილება, მაშინაც კი, თუ ზოგიერთ პაციენტს განუვითარდება ცვლილებები ღვიძლში, გულსა და სხვა ორგანოებში. სხვა გზებით სიმპტომურად ლიკუვანნიაროგორც ჩანს, სერიოზულია, მაგალითად, ღვიძლის გადანერგვა ციროზის შემთხვევაში ან პათოლოგიურად შეცვლილი სიმსივნის ენდოპროთეზირება (ართროპლასტიკა).

ჰემოქრომატოზის პროფილაქტიკა სასარგებლოა დაავადების ადრეულ დიაგნოზში, რადგან ეს ხდება არა მხოლოდ თავად ელემენტის (Fe), ფერიტინის, ტრანსფერინის არსებობისას, არამედ გენეტიკურ ანალიზშიც (პაციენტის ახლო ნათესავების აგზნება), რაც შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს ასიმპტომური შეფერხების შემთხვევაში.

HC-ის პროგნოზი, პრინციპში, არათანმიმდევრულია, რადგან პროცესი არ მოხვდა ღვიძლის ქვედა პარენქიმაში, ღვიძლის ციროზის წარმოქმნის გარეშე. ამ შემთხვევაში ჰემოქრომატოზი არ მატებს სიცოცხლის ტრივალობას; ჰემოქრომატოზის ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა სიკვდილი დიაბეტური და ღვიძლის კომა, გულის უკმარისობა, სტრავოხიდური ან შლუნკოვური სისხლდენა, რომლის მიზეზი იყო ვარიკოზული ვენები, ღვიძლის პირველადი კიბო. ადრეული დიაგნოსტიკა და HC-ის ადრეული თერაპია დაგეხმარებათ საშინელი შედეგების თავიდან აცილებაში.

ვიდეო: ლექცია ჰემოქრომატოზის შესახებ

- სპადკოეს პოლისისტემური დაავადება, რომელსაც თან ახლავს სადარბაზოს აქტიური აგზნება PCT-ში და შემდგომი დაგროვება შინაგან ორგანოებში (გული, კანქვეშა ღრუ, ღვიძლი, გლობუსი, ჰიპოფიზი). Klіnіka ჰემოქრომატოზის harakterizuєtsya ბრინჯაოს pіgmentatsієyu shkіri i ლორწოვანი obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, დანგრევა statevoї funktsії t i. D. Dіagnoz ჰემოქრომატოზის pіdtverdzhuєtsya at viznachennі pіdvischenoї ekskretsії და takozh for dopomoga rentgenografії, ულტრაბგერითი MRI vnutrіshnіh organіv. ჰემოქრომატოზით დაავადებული პაციენტების მკურნალობა ეფუძნება წინასამკურნალო დიეტას, დეფეროქსამინის მიღებას, სისხლდენას, პლაზმაფერეზს, ჰემოსორბციას და სიმპტომურ თერაპიას. საჭიროების შემთხვევაში განიხილება კვება ღვიძლის გადანერგვისა და ართროპლასტიკის შესახებ.

Zagalni vіdomostі

ჰემოქრომატოზი (ბრინჯაოს შაქრიანი დიაბეტი, პიგმენტური ციროზი) არის ნერწყვის მეტაბოლიზმის გენეტიკურად განპირობებული დაზიანება, რაც იწვევს ქსოვილებსა და ორგანოებში სანერწყვე პიგმენტების განვითარებას და მრავალი ორგანოს უკმარისობის განვითარებას. დაავადება, რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი სიმპტომების კომპლექსი (კანის პიგმენტაცია, ღვიძლის ციროზი და შაქრიანი დიაბეტი) აღწერილია 1871 წელს, ხოლო 1889 წელს. წაართვა ჰემოქრომატოზის სახელი კანისა და შინაგანი ორგანოების დამახასიათებელი დაბინძურების გამო. რეცესიული ჰემოქრომატოზის სიხშირე პოპულაციაში ხდება 1,5-3 წვეთი 1000 მოსახლეზე. მამაკაცები ჰემოქრომატოზით ავადდებიან 2-3-ჯერ უფრო ხშირად, ქალები ნაკლებად. პათოლოგიის განვითარების საშუალო ასაკი - 40-60 წელი. პოლისისტემური დაავადების მიხედვით ჰემოქრომატოზის მკურნალობა ხდება სხვადასხვა კლინიკური დისციპლინებით: გასტროენტეროლოგია, კარდიოლოგია, ენდოკრინოლოგია, რევმატოლოგია და სხვა.

ეტიოლოგიის ასპექტში აღინიშნება პირველადი (დაშლა) და მეორადი ჰემოქრომატოზი. პირველადი ჰემოქრომატოზი ასოცირდება ფერმენტული სისტემების დეფექტთან, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნერწყვის მომატება შინაგან ორგანოებში. გენის დეფექტიდან გამომდინარე, კლინიკურ სურათში ნაჩვენებია ჰემოქრომატოზის 4 ფორმა:

• I - კლასიკური აუტოსომური რეცესიული, HFE-თან ასოცირებული ტიპი (შემთხვევების 95%-ზე მეტი)
• II - არასრულწლოვანთა ტიპი
• III - რეცესიული HFE-თან ასოცირებული ტიპი (მუტაციები ტრანსფერინის რეცეპტორების ტიპი 2)
• IV-ავტოსომური დომინანტური ტიპი.

მეორადი ჰემოქრომატოზი (გენერალიზებული ჰემოსიდეროზი) ვითარდება ფერმენტული სისტემების დეფიციტის შედეგად, რომლებიც მონაწილეობენ ნერწყვის გაცვლაში და ხშირად ასოცირდება სხვა დაავადებებთან, რომელთან დაკავშირებითაც ხედავთ შემდეგ ვარიანტებს: ტრანსფუზიის შემდგომი, ალიმენტური,

კლინიკურ კვლევაში ჰემოქრომატოზი გადის 3 სტადიას: I - ოკლუზიის გარეშე; II - გადაჭარბებული ნერწყვით, მაგრამ კლინიკური სიმპტომების გარეშე; ІІІ – კლინიკური გამოვლინების განვითარებით.

გამოიწვიოს ჰემოქრომატოზი

პირველადი რეცესიული ჰემოქრომატოზი არის გადაცემის აუტოსომური რეცესიული ტიპი. იგი ეფუძნება HFE გენის მუტაციებს, რომელიც გავრცელებულია მეექვსე ქრომოსომის მოკლე მკლავზე. HFE გენის დეფექტი იწვევს თორმეტგოჯა ნაწლავის კლიტინების მიერ მსხვილი ნაწლავის ტრანსფერინის შუამავლობით ოკლუზიის დარღვევას, რის შედეგადაც წარმოიქმნება არასწორი სიგნალი ორგანიზმში ოკლუზიის დეფიციტის შესახებ. თავისებურად, იგი მხარს უჭერს ლიგირებად დამაკავშირებელი პროტეინის DCT-1 ენტეროციტების მიერ გაზრდილ სინთეზს და საჭმლის მომნელებელი არხის ნაწლავში შეწოვის გაზრდას (ზღარბიდან მიკროელემენტის ნორმალური მიწოდებით). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya nadmіrnіnі vіdkladennja zalizovіsіsіpіgmentu hemosiderinі მდიდარ შინაგან ორგანოებში, სიკვდილი їkh ფუნქციურად აქტიური ელემენტებიіv zrazvitie scleroticheskih protsessіv. ჰემოქრომატოზის დროს ადამიანის ორგანიზმში 0,5-1,0 გ ნერწყვი გროვდება, ავადმყოფობისას კი ვლინდება ნერწყვის 20 გ-მდე (ინოდური 40-50 გ და მეტი) მიღწევისას.

მეორადი ჰემოქრომატოზი ვითარდება სხეულში ზესამყარო ეგზოგენური შესვლის შედეგად. ასეთი მდგომარეობის ბრალი შეიძლება იყოს სისხლის ხშირი განმეორებითი გადასხმა, ნერწყვში წამლების უკონტროლო მიღება, თალასემია, ზოგიერთი სახის ანემია, კანის პორფირია, ღვიძლის ალკოჰოლური ციროზი, ქრონიკული ვირუსული ჰეპატიტი და ავთვისებიანი ნეოპლაზმები დაბალი წნევის გამო.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

სუბკლინიკური ჰემოქრომატოზის კლინიკური გამოვლინებები ვლინდება ადრეულ ეტაპებზე, თუ ორგანიზმში ნერწყვის მთლიანი რაოდენობა აღწევს კრიტიკულ მნიშვნელობებს (20-40 გ). უმთავრესი სინდრომების ნაყოფების ტიპი განსხვავდება დაავადების ჰეპატოპათიური (ღვიძლის ჰემოქრომატოზი), კარდიოპათიური (გულის ჰემოქრომატოზი), ენდოკრინოლოგიური ფორმით.

ავადმყოფობა ეტაპობრივად ვითარდება; კვირტის სტადიაზე არასპეციფიკური ნაკაწრები გადადის გახანგრძლივებულ დაღლილობაზე, სისუსტეზე, წონის კლებაზე, ლიბიდოს დაქვეითებაზე. დაავადების ამ სტადიაზე შეიძლება იყოს ტკივილის ტურბულენტობა მარჯვენა კანქვეშა მიდამოში, კანის სიმშრალე, ართრალგია და დიდი ტვინის ქონდროკალცინოზი. ჰემოქრომატოზის მოწინავე სტადიაზე ყალიბდება კლასიკური სიმპტომების კომპლექსი, კანის პიგმენტაციის (ბრინჯაოსფერი კანი), ღვიძლის ციროზის, შაქრიანი დიაბეტის, კარდიომიოპათიის, ჰიპოგონადიზმის გამოვლინებები.

ჟღერს ყველაზე მეტად ადრეული ნიშანიჰემოქრომატოზი ვლინდება ქურთუკისა და ლორწოვანი გარსების სპეციფიკური ინფექციის გამოვლენით, გამოხატული, თავის რანგით, კანზე, კისერზე, ზედა წვერებზე, საზარდულისა და გარეთა სასქესო ორგანოების მიდამოში, ქურთუკის ნაწიბურების გამოჩენით. პიგმენტაციის დაცემის ინტენსივობა ინფექციის ასაკის გამო და ფერმკრთალი ნაცრისფერი (ველური) ბრინჯაოს-ყავისფერი ფერის ცვალებადობა. დამახასიათებელი თმიანი თავზე და ტულუბზე, ფრჩხილების დახრილი (კოვზის მსგავსი) დეფორმაცია. მეტატარსოფალანგეალური, სხვა მუხლის, კოქსალური ართროპათია და lіktovіh suglobіvმათი სიხისტის შორეული განვითარებით.

პრაქტიკულად ყველა დაავადების დროს აღინიშნება ღვიძლის მატება, სპლენომეგალია, ღვიძლის ციროზი. ინსულინდამოკიდებული სისხლის მიმოქცევის დიაბეტის განვითარებისას შეინიშნება სუბმუკოზური გარსის ფუნქციის დარღვევა. ჰემოქრომატოზით ჰიპოფიზის დაზიანების შედეგად იტანჯება სახელმწიფო ფუნქცია: ადამიანებში ვითარდება სათესლე ჯირკვლის ატროფია, იმპოტენცია, გინეკომასტია; ქალებს აქვთ ამენორეა და ბეზპიდია. გულის ჰემოქრომატოზისთვის დამახასიათებელია კარდიომიოპათია და გართულებები - არითმია, გულის ქრონიკული უკმარისობა, მიოკარდიუმის ინფარქტი.

ჰემოქრომატოზის ტერმინალურ სტადიაში ვითარდება პორტალური ჰიპერტენზია, ასციტი და კახექსია. პაციენტების სიკვდილი, როგორც წესი, მოდის სისხლდენის ვარიკოზული ვენებიდან სტრავოხოდისკენ, ღვიძლის უკმარისობის, გულის მწვავე უკმარისობის, დიაბეტური კომის, ასეპტიური პერიტონიტის, სეფსისის შემდეგ. ჰემოქრომატოზი მნიშვნელოვნად ზრდის ღვიძლის კიბოს (ჰეპატოცელულარული კარცინომა) განვითარების რისკს.

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი

ძირითადი სიმპტომებიდან გამომდინარე, ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ მიმართონ სხვადასხვა ექიმებს: გასტროენტეროლოგს, კარდიოლოგს, ენდოკრინოლოგს, გინეკოლოგს, უროლოგს, რევმატოლოგს, დერმატოლოგს. დრო არის დაავადების დიაგნოზის ერთადერთი დრო ჰემოქრომატოზის სხვადასხვა კლინიკურ ვარიანტში. დაავადების კლინიკური ნიშნების შეფასების შემდეგ ინიშნება ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული კვლევების კომპლექსი, რომელიც საშუალებას იძლევა გადახედოს დიაგნოზის სისწორეს.

ჰემოქრომატოზის ლაბორატორიული კრიტერიუმები - ნერწყვის, ფერიტინისა და ტრანსფერინის დონის მნიშვნელოვანი მატება სისხლის სეროზებში, ნერწყვის ვიზუალიზაციის გაზრდა განივი მონაკვეთში, სისხლის სეროზის მთლიანი ნერწყვის დაქვეითება. დიაგნოზი დასტურდება ღვიძლის ან შკირის დამატებითი პუნქციური ბიოფსიით, რომლის დროსაც არსებობს ჰემოსიდერინის მტკიცებულება. ჰემოქრომატოზის სპადკოვური ბუნება აღდგება მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოზის შემდეგ.

შინაგანი ორგანოების დაზიანების სიმძიმისა და დაავადების პროგნოზის შეფასების მეთოდის მიხედვით, ღვიძლის ტესტები, სისხლში გლუკოზის დონე და განივი კვეთა, გლიკოზილაცია ჰემოგლობინი და ში.

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა

თერაპიის ძირითადი მეთოდია ორგანიზმის დოზის გადაჭარბება და გართულებების განვითარების თავიდან აცილება. ჰემოქრომატოზით ვართ დაავადებული, ინიშნება დიეტა, რომელიც გადააქვს ცხიმიანობის (ვაშლი, ხორცი, ღვიძლი, წიწიბურა, ისპანახი, წვრილი), ადვილად ასათვისებელი ნახშირწყლების შეწვას. მისი პრევენცია ხდება მულტივიტამინების, ასკორბინის მჟავას, დიეტური დანამატების მიღებით, რომლებიც უნდა მოიხსნას, ალკოჰოლი. ორგანიზმიდან ჭარბი სითხის მოსაშორებლად ისინი სისხლდენაში გადადიან ჰემოგლობინის, სისხლის ჰემატოკრიტისა და ფერიტინის ინდიკატორების კონტროლით. ამ მიზეზით, ჰემოკორექციის ექსტრაკორპორალური მეთოდები - ჰემოსორბცია, ციტაფერეზი - შეიძლება იყოს გამარჯვებული.

ჰემოქრომატოზის პათოგენეტიკური წამლის თერაპია ეფუძნება პაციენტში დეფეროქსამინის ინტრავენურ ან ინტრავენურ შეყვანას, რომელიც დაკავშირებულია Fe3+ იონებთან. ღვიძლის ციროზის, გულის უკმარისობის, სისხლის მიმოქცევის დიაბეტის, ჰიპოგონადიზმის ერთსაათიანი სიმპტომური მკურნალობა. ართროპათიის გამოვლინების შემთხვევაში მითითებულია ართროპლასტიკის (ართროპლასტიკის) ჩვენება. ციროზის მქონე პაციენტებში ღვიძლის ტრანსპლანტაციის კვებითი მდგომარეობა დარღვეულია.

ჰემოქრომატოზის პროგნოზი და პროფილაქტიკა

დაავადების პროგრესირების მიუხედავად, ერთჯერადი თერაპია საშუალებას გაძლევთ გააგრძელოთ ჰემოქრომატოზით დაავადებული პაციენტების სიცოცხლე ათი წლის განმავლობაში. ბედნიერების ხანგრძლივობის განმავლობაში, პათოლოგიის დიაგნოზის შემდეგ ავადმყოფის სიცოცხლის საშუალო ტრივალურობა არ აღემატება 4-5 წელს. ჰემოქრომატოზის გამწვავების არსებობა (თავის ტკივილი, ღვიძლის ციროზი და გულის შეგუბებითი უკმარისობა) პროგნოზულად არახელსაყრელი ნიშანია.

რეცესიული ჰემოქრომატოზის დროს პრევენცია ტარდება ოჯახურ სკრინინგამდე, დაავადების ადრეულ გამოვლენამდე და მკურნალობამდე. მეორადი ჰემოქრომატოზის განვითარება შეიძლება კონტროლდებოდეს რაციონალური კვებით, ნერწყვში წამლების ნიშნებისა და მიღების კონტროლით, სისხლის გადასხმით, ალკოჰოლის დალევით, ღვიძლისა და სისხლის სისტემის დაავადებებით გამოწვეული დაავადებების სიფრთხილით.

ჰემოქრომატოზი

რა არის ჰემოქრომატოზი?

პირველადი ჰემოქრომატოზი (PHC) არ არის აუტოსომური რეცესიული, HLA-თან ასოცირებული დაავადება, ასოცირებული გენეტიკურ დეფექტთან, რომელიც ხასიათდება მეტყველების ნაკადის დარღვევით, ნაწლავის ტრაქტის გაჟონვის უფრო ძლიერი ზრდით.

რა იწვევს ჰემოქრომატოზის პროვოცირებას:

მანამდე დაავადება 1871 წელს M. Troisier-მა აღწერა, როგორც სიმპტომოკომპლექსი, რომელსაც ახასიათებს შაქრიანი დიაბეტი, კანის პიგმენტაცია, ღვიძლის ციროზი, რომელიც დაკავშირებულია ორგანიზმში ნერწყვის დაგროვებასთან. 1889 წელს გვ. რეკლინჰაუზენმა შემოიღო ტერმინი „ჰემოქრომატოზი“, რომელიც ასახავს დაავადების ერთ-ერთ მახასიათებელს: კანისა და შინაგანი ორგანოების უჩვეულო ინფექციას. დადგენილია, რომ მსხვილი ნაწლავი გროვდება ღვიძლის პარენქიმულ უჯრედებში, შემდეგ კი შესაძლებელია სხვა ორგანოებში (კანქვეშა კოლიტი, გული, სუგლობები, ჰიპოფიზი) დეპონირება.

სიგანე.პოპულაციურ-გენეტიკურმა კვლევებმა შეცვალა PHC, როგორც იშვიათი დაავადების შესახებ შეტყობინება. PGG გენის სიგანე უნდა იყოს 0.03-0.07% - ასე რომ, ბოლო დრომდე იწინასწარმეტყველეს 3-8 ვარიაცია 100 იასზე. მოსახლეობა. თეთრკანიან მოსახლეობაში ჰომოზიგოტურობის სიხშირე ხდება 0,3%, ჰეტეროზიგოტური ტარების სიხშირე 8-10%. გაუმჯობესებული დიაგნოსტიკის ბმულზე მითითებულია ავადმყოფობის ზრდა. ევროკავშირის მცხოვრებთა შორის ავადმყოფობის სიხშირე საშუალოდ 1:300 უნდა იყოს. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, მოსახლეობის 10%-ს ჰემოქრომატოზი აწუხებს. ადამიანები დაახლოებით 10-ჯერ უფრო ხშირად ავადდებიან, ქალები.

პათოგენეზი

ჩვეულებრივ, ორგანიზმში არის დაახლოებით 4 გ ნერწყვი, їх გ ჰემოგლობინის, მიოგლობინის, კატალაზის და სხვა სასუნთქი პიგმენტებისა და ფერმენტების შესანახად. ნერწყვის მარაგი ხდება 0,5 გ; ნორმალურ ყოველდღიურ დიეტაში ადამიანებმა უნდა მიიღონ დაახლოებით 10-20 მგ ნერწყვი (90% თავისუფალ მდგომარეობაში, 10% ჰემის შემთხვევაში), მათ შორის 1-1,5 მგ.

ბევრი მზე, scho smoky, დაწექით სხეულში იოგოს რეზერვების სახით: რაც მეტი გჭირდებათ, მით უფრო სველდება მზე. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya ხელმძღვანელი წოდება ზედა vіddіlakh წვრილი ნაწლავის და є აქტიური პროცესი, იმ შემთხვევაში, zakomu vіdіzo შეიძლება გადავიდეს შორს წინააღმდეგ კონცენტრაცია გრადიენტი. გადაცემის მექანიზმები ცნობილი არ არის.

ნაწლავის ლორწოვანი გარსის კლიტინებში ის გადატვირთულია ციტოზოლით. Deyak yogo ნაწილი დაკავშირებულია და ჩამოშორებულია ფერიტინის ყურებას, რომელიც, სხვათა შორის, ან გამარჯვებულია, ან გამოიყენება ეპითელური უჯრედების გამწვავების შედეგად. ნერწყვის ნაწილი, რომელიც აღიარებულია მეტაბოლიზმად სხვა ქსოვილებში, ტრანსპორტირდება უჯრედის ბაზოლატერალური მემბრანის მეშვეობით და უკავშირდება ტრანსფერინს, სისხლში ნერწყვის მთავარ სატრანსპორტო ცილას. კლიტინებში ის მოქმედებს როგორც ფერიტინი - აპოფერიტინის ცილის კომპლექსი ფიზიოლოგიურ ხსნართან ერთად. დაშლილი ფერიტინის მოლეკულების დაგროვება არის ჰემოსიდერინი. ორგანიზმში ნერწყვის რეზერვების დაახლოებით მესამედი გვხვდება ჰემოსიდერინში, რომელთა რაოდენობა უფრო მეტია ნერწყვის ზედმეტად დაგროვებით გამოწვეული ავადმყოფობის შემთხვევაში.

ჰემოქრომატოზის დროს მცენარეული ტრაქტის ზემოქმედება იზრდება 3,0-4,0 მგ-მდე. ამ რიტუალის protyagom 1 rock yogo nadmіrna რაოდენობა SCHO vіdkladaєtsya in klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericite იგი іnshih ორგანოების i tkaninah, ხდება priblizno 1 Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі რომ ტყვია დნება organіzmu perenasichenimi zalіzom SCHO dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati in toksichnі vnutrіshnoklіtinnі რეაქცია . როგორც ძლიერი ოქსიდით მდიდარი მეტყველება, ის თავისუფლად ქმნის თავისუფალ ჰიდროქსილის რადიკალებს, რომლებიც საკუთარი ხელით ანადგურებენ ლიპიდების, ცილების და დნმ-ის მაკრომოლეკულებს.

ღვიძლში ნერწყვის გაზრდილი დაგროვება ხასიათდება:

• ღვიძლის ფიბროზი და ციროზი ნერწყვის პირველადი ზედმეტად მნიშვნელოვანი დაგროვებით პარენქიმულ უჯრედებში, პატარა სამყარო - ყველაზე გავრცელებულ რეტიკულოენდოთელიოციტებში.
• Vіdkladennya zalіza іnshih ორგანოებში, მათ შორის pіdshlunkovu zalі, გული, pіpоfіz.
• თიხის საბადოების წინსვლა, რაც იწვევს იოგოს ადსორბციას და დაგროვებას.

ავადმყოფობა ასოცირდება ეგრეთ წოდებულ Missense მუტაციებთან, ანუ მუტაციებთან, რომლებიც იწვევენ გრძნობათა კოდონის ცვლილებას და იწვევს ცილის ბიოსინთეზის მარცვალს.

PHC-ის გენეტიკური ბუნება დაადასტურეს M. Simon et al. 1976 წ., იაკიმ ევროპის მოსახლეობის წარმომადგენლებში აჩვენა დაავადების მჭიდრო კავშირი თავის ჰისტოსუმის კომპლექსის სიმღერის ანტიგენებთან. კლინიკური გამოხატვისთვის აუცილებელია პაციენტის ყოფნა ორი PHC ალელის (ჰომოზიგოტურობა). HLA ჰაპლოტიპზე ერთი დაავადების არსებობა მიუთითებს PHC ალელის ჰეტეროზიგოტურ არსებობაზე. ასეთ შემთხვევებში შეიძლება გამოჩნდეს არაპირდაპირი ნიშნები, რომლებიც მიუთითებენ ორგანიზმში ყოფნის ზრდაზე და კლინიკურად მნიშვნელოვანი სიმპტომების არსებობაზე. ჰეტეროზიგოტური გენის მატარებელი უფრო მნიშვნელოვანია, ვიდრე ჰომოზიგოტური. იაკშჩოს განაწყენებული მამები ჰეტეროზიგოტები არიან, დაცემის შესაძლო ფსევდოდომინანტი ტიპი. ჰეტეროზიგოტებში მიღებული აბსორბცია უმნიშვნელოდ არის გაზრდილი, შეინიშნება სისხლის შრატში მიღების მცირე მატება, სახიფათო სიცოცხლის პროტეო არ არის გადატვირთული მიკროელემენტით. ამავდროულად, თუ ჰეტეროზიგოტები განიცდიან სხვა დაავადებებს, რომლებსაც თან ახლავს ფეხის გაცვლის დარღვევა, მაშინ შეიძლება გამოჩნდეს პათოლოგიური პროცესის კლინიკური და მორფოლოგიური ნიშნები.

ინფექციის მჭიდრო კავშირი HLA-ანტიგენებთან, რაც საშუალებას აძლევს გენის ლოკალიზაციას, რომელიც მსგავსია PHC, ვრცელდება მე-6 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე HLA სისტემის A ლოკუსის მახლობლად და უკავშირდება A3 ალელს და A3 B7 ან A3 B14 ჰაპლოტიპებს. . ეს ფაქტი დაედო საფუძვლად გამოძიებას, წვლილი შეიტანა იოგას იდენტიფიკაციაში.

სპადკოვის ჰემოქრომატოზი კუბზე ვვაჟავში არის მარტივი მონოგენური დაავადებები. ამ საათში, გენეტიკური დეფექტის მიღმა, ეს კლინიკური სურათი გვიჩვენებს PHC-ის 4 ფორმას:

• კლასიკური აუტოსომური რეცესიული HFE-1;
• არასრულწლოვანი HFE-2;
• HFE-3, დაკავშირებული მე-2 ტიპის ტრანსფერინის რეცეპტორის მუტაციასთან;
• აუტოსომური დომინანტური ჰემოქრომატოზი HFE-4

HFE გენის იდენტიფიკაცია (დაკავშირებული ჰემოქრომატოზის განვითარებასთან) გახდა მნიშვნელოვანი მომენტი დაავადების გაგებაში. HFE გენი კოდირებს ცილის სტრუქტურას, რომელიც შედგება 343 ამინომჟავისგან, რომელიც მსგავსია MHC კლასის I სისტემის მოლეკულის. ჰომოზიგოტური C282Y ალელები ჰომოზიგოტურ საშუალო ეთნიკურ რუსებში აქვთ მინიმუმ 1 შემთხვევა 1000 შემთხვევაზე. HFE-ის როლი ქვედა დინების მეტაბოლიზმში დაკავშირებულია HFE-ის ურთიერთქმედებით ტრანსფერინის რეცეპტორთან (TfR). HFE-ის კავშირი TfR-თან ამცირებს რეცეპტორის სპორიდულობას ტრანსფერინის მიმართ, რომელიც დაკავშირებულია გაციებასთან. C282U მუტაციით, HFE არ იწყებს TfR-თან დაკავშირებას, ხოლო H63D მუტაციით, TfR-ისადმი მიდრეკილება ნაკლებად მცირდება. HFE-ის ტრივიმერული სტრუქტურა შესწავლილი იქნა რენტგენის კრისტალოგრაფიის დახმარებით, რამაც საშუალება მისცა დაედგინა ურთიერთკავშირის ბუნება HFE-სა და მსუბუქი ლანცეტის 2 მ-ს შორის და ასევე მიუთითოს ჰემოქრომატოზისთან დაკავშირებული მუტაციების ლოკალიზაცია.

მუტაცია С282У წარმოქმნის დისულფიდურ ბმას დომენში, რაც შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს ცილის სწორი სივრცის სტრუქტურის ფორმირებისთვის და მისი 2მ-თან კავშირისთვის. HFE ცილის ყველაზე დიდი რაოდენობა გვხვდება თორმეტგოჯა ნაწლავის ღრმა კრიპტებში. ნორმაში HFE ცილის როლი კრიპტოგრაფიულ უჯრედებში უფრო მნიშვნელოვანია ჰოლის ოკლუზიის მოდულაციაში, რომელიც დაკავშირებულია ტრანსფერინთან. ჯანმრთელ ადამიანში, ნაცრისფერ-მატყლის დაფის დონის მატება იწვევს ოკლუზიის ზრდას კრიპტების ღრმა კრიპტებით (TfR შუამავლის პროცესი და HFE მოდულაცია). C282Y მუტაციას შეუძლია დაარღვიოს TfR შუამავლობით ჰოლის ოკლუზია კრიპტალური კლიტინებით და, ამრიგად, შექმნას მსუბუქი სიგნალი სხეულში დაბალი ყოფნის არსებობის შესახებ.

შიდა კლიტინური ღრუს ადგილის დაქვეითებით, დიფერენცირებული ენტეროციტები, რომლებიც მიგრირებენ ჩიყვის ზედა ნაწილში, იწყებენ ვიბრაციას DMT-1-ის რაოდენობის მატებით, რის შედეგადაც ხდება ღრუს ოკლუზია. იზრდება. პათოგენეზის ძირითადი ხაზი არის ფერმენტული სისტემების გენეტიკური დეფექტი, რომელიც არეგულირებს ნაწლავის შეყვანას ნაწლავში ნორმალური ნაწლავის მოძრაობისთვის. მოიტანა გენეტიკური კავშირი HLA-A სისტემიდან. ვიკარიულ მარკერებთან კავშირის არამნიშვნელოვნების კვლევამ აჩვენა ჰემოქრომატოზის ასოციაცია Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-თან.

შემდგომი კვლევები ამ მიმართულებით უშუალოდ და ჰაპლოტიპების ანალიზი საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ არის თუ არა გაფართოების გენი D6 S2238 და D6 S2241 შორის. გენის ჰემოქრომატოზის გადატანა HLA-ს ჰომოლოგიურია და მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ფუნქციურად მნიშვნელოვან ზონაზე. გენი, რომელიც აკონტროლებს არსებობას სხეულში, ავრცელებს A3HLA ადგილს მე-6 ქრომოსომაში. დანიის გენი აკოდირებს ცილის სტრუქტურას, რომელიც ურთიერთქმედებს ტრანსფერინის რეცეპტორთან და ამცირებს რეცეპტორის სპორიდობას ტრანსფერინის რკინის კომპლექსში. ასეთი, Mutatsiya HFE-გენი ეხება twinetsyapaliypali-ის ტრანსფერინ-ოპლაიდულ კილოპლენნია ზიზიზა ეთეროციტებს, vnaslіddddd, რათა ჩამოაყალიბონ ერთიანი სიგნალი უმცირესი VMISTOV Zізіза რეალობის შესახებ organіzmі, sho, zivo, gufrees to the side. ღვთისმშობლის dT-1 და როგორც ბოლო საშუალება - დარბაზის ამაღლებული დატბორვისკენ.

პოტენციური ტოქსიკურობა აიხსნება ლითონის უნარით, შეცვალოს თავისი ვალენტობა და გამოიწვიოს მრავალი თავისუფალი რადიკალების რეაქცია, რაც იწვევს კლიტინის ორგანელებისა და გენეტიკური სტრუქტურების ტოქსიკურ დაზიანებას, რაც ხელს უწყობს კოლაგენის სინთეზს და პუფინების განვითარებას. ჰეტეროზიგოტებში ისინი აჩვენებენ სისხლში ელენთის დონის მცირე მატებას, მაგრამ არ აჩვენებენ სისხლისა და ქსოვილის დაზიანების მსოფლიო დაგროვებას.

თუმცა, შესაძლოა, ჰეტეროზიგოტები განიცდიან სხვა დაავადებებს, რომლებსაც თან ახლავს მეტაბოლიზმის დარღვევა.

მეორადი ჰემოქრომატოზი ყველაზე ხშირად ვითარდება ბუგრების, სისხლის დაავადებების, ფარინგეალური პორფირიის, ნაწილობრივი ჰემოტრანსფუზიის და მარილიანი პრეპარატების მიღებისას.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები:

კლინიკური გამოვლინების მახასიათებლები:

დაავადების კლინიკური გამოვლინებები ვითარდება მოწიფული ასაკის დაწყების შემდეგ, თუ ორგანიზმში ნერწყვის მარაგი 20-40 გ-ს და მეტს აღწევს.

დაავადების განვითარების სამი ეტაპია:

• გენეტიკური აღნაგობის მქონე ნერწყვისადმი მიდრეკილების მტკიცებულების გარეშე;
• ნერწყვის გამოყოფა კლინიკური გამოვლინების გარეშე;
• კლინიკური გამოვლინების ეტაპი

ქმედებების სნეულება. სტადიის დასაწყისში, რამდენიმე წლის განმავლობაში, ნაწიბურებს აჭარბებს სისუსტე, სიმტკიცე, დაღლილობა და ადამიანების სახელმწიფო ფუნქციის დაქვეითება. ხშირად აღინიშნება ტკივილი მარჯვენა ნეკნქვეშა მიდამოში, სახსარში ნაკეცებში დიდი ნაკეცების ქონდროკალცინოზით, სიმშრალე და ატროფიული ცვლილებები კანში, სათესლე ჯირკვლებში.

ავადმყოფობის დამწვრობის სტადიას კლასიკური ტრიადა ახასიათებს. კანის, ლორწოვანი გარსების პიგმენტაცია, ღვიძლის ციროზი და დიაბეტი.

პიგმენტაცია ჰემოქრომატოზის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და ადრეული სიმპტომია. Її viraznіst დაწექით პროცესის დანიშნულების გამო. შკირის ბრინჯაო, მუქი ნაწილები უფრო თვალსაჩინოა სხეულის ყველაზე თვალსაჩინო ნაწილებზე (ფორმა, მხრები, ხელები), ადრე პიგმენტურ უბნებზე, საზარდულის დეპრესიებზე, სახელმწიფო ორგანოებზე.

პაციენტების უმეტესობა ჩვენს თვალწინ არის ღუმელში. ღვიძლის შეხორცება შეიძლება მომავალში დაცული იყოს დაავადების შემთხვევაში. ღვიძლის კონსისტენცია თხელია, ზედაპირი გლუვია, ზოგჯერ პალპაციით ჩნდება ტკივილი. სპლენომეგალია გვხვდება პაციენტების 25-50%-ში. Pozapechіnkovі ნიშნები zustrechayutsya იშვიათად. ბიჭებში დიაბეტი დიაგნოზირებულია პაციენტების 80%-ში. ხშირად ვინ ინსულინის დეპოზიტი.

ენდოკრინული დარღვევები შეინიშნება წყლულების მდგომარეობის ვიზუალურად ჰიპოფუნქციური ჰიპოფიზის, ეპიფიზის, ეპიფიზური წყლულების, ფარისებრი ჯირკვლის წყლულების (დაავადებების 1/3) დროს. სხვადასხვა ტიპის ენდოკრინოპათიები უფრო ხშირია პაციენტების 80%-ში. პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა შაქრიანი დიაბეტი.

გულის დაავადების დროს PHC-ის შემთხვევაში იგი აღინიშნება ავადმყოფობის შემთხვევების 90-100%-ში, მაგრამ გულის დაზიანების კლინიკური გამოვლინებები აღინიშნება პაციენტების მხოლოდ 25-35%-ში. კარდიომიოპათიას თან ახლავს გულისცემის მატება, რიტმის დარღვევა, რეფრაქტერული გულის უკმარისობის პროგრესირებადი განვითარება.

შესაძლებელია ჰემოქრომატოზის შემცირება ართროპათიით, ქონდროკალცინოზით, ოსტეოპოროზით კალციურიით, ნეიროფსიქიატრიული დარღვევებით, ტუბერკულოზით, მენჯის პორფირიით.

იგი ვლინდება ლატენტური (რომელიც მოიცავს დაავადებებს გენეტიკური სქილნისტიით და მინიმალური აბსოლუტური უკმარისობით), გამოხატული კლინიკური გამოვლინებებით და ტერმინალური ჰემოქრომატოზით. ყველაზე ხშირად გვხვდება ჰეპატოპათიური, კარდიოპათიური, ენდოკრინოლოგიური ფორმები: ზომიერად პროგრესირებადი, ზომიერად პროგრესირებადი, სვიდკო-პროგრესული და ნეტარი სიჭარბით.

PHC-ის ლატენტური სტადია გვხვდება პაციენტების 30-40%-ში, რაც ვლინდება პაციენტების ნათესავების ოჯახურ-გენეტიკური ობსტრუქციის დროს ან პოპულაციის სკრინინგის დროს. ხანდაზმული ასაკობრივი ჯგუფის ზოგიერთ დანიშნულ დაავადებაში მინიმალური სიმპტომატიკაა მსუბუქი სისუსტის, გაზრდილი სისულელე, თითქმის სიმძიმე მარჯვენა კანქვეშა მიდამოში, ჩონჩხის მრუდების პიგმენტაცია სხეულის ზედა კიდურებზე, უმნიშვნელო დაქვეითება. ფილტვის.

განვითარებული კლინიკური გამოვლინების სტადიას ახასიათებს ასთენოვეგეტატიური სინდრომის არსებობა, მუცლის ტკივილი, ზოგჯერ ინტენსიური, ართრალგია, ლიბიდოს და პოტენციის დაქვეითება მამაკაცების 50%-ში და ამენორეა ქალების 40%-ში. გარდა ამისა, შეგიძლიათ უყუროთ სხეულის მასის დაკარგვას, კარდიალგიას და გულისცემას. ობიექტური ობსტეჟენური ჰეპატომეგალიის საათში ვლინდება მელაზმა, ლორწქვეშა ღრუს ფუნქციის დარღვევა (ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტი).

PHC-ის ტერმინალურ სტადიაში აღინიშნება ორგანოებისა და სისტემების დეკომპენსაციის ნიშნები პორტალური ჰიპერტენზიის სახით, ჰეპატო-კლიტინის განვითარება, აგრეთვე მარცხენა პარკუჭის გულის უკმარისობის სისწორე, დიაბეტური კომა და გამოდევნა. ასეთი პაციენტების გარდაცვალების მიზეზები, როგორც წესი, არის სისხლდენა სტრავოხოდის ვარიკოზული ვენებიდან, ღვიძლ-კლიტინის და გულის უკმარისობა, ასეპტიური პერიტონიტი, დიაბეტური კომა.

ასეთ პაციენტებში შეინიშნება ჭუჭყიანი პროცესის განვითარება (განვითარების რისკი 55 წელზე უფროსი ასაკის შემთხვევაში ხდება 13-ჯერ იმავე პოპულაციაში).

არასრულწლოვანთა ჰემოქრომატოზი დაავადების გავრცელებული ფორმაა, რომელიც გვხვდება ახალგაზრდა ასაკში (15-30 წლის ასაკში) და ახასიათებს გამოხატული აბსოლუტური უკმარისობა, რომელსაც თან ახლავს ღვიძლისა და გულის დაზიანების სიმპტომები.

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი:

დიაგნოსტიკის მახასიათებლები:

დიაგნოზი ემყარება მრავლობითი ორგანოს დაზიანებას, გრიპის მსგავს დაავადებებს ერთი ოჯახის რამდენიმე წევრში, ღრუში მოწინავე, ღრუს გამოყოფას განყოფილებიდან, ტრანსფერინის მაღალ კონცენტრაციას, ფერიტინს სისხლის შპრიცში. დიაგნოსტიკა შესაძლებელია შაქრიანი დიაბეტის, კარდიომიოპათიის, ჰიპოგონადიზმისა და კანის ტიპიური პიგმენტაციის დროს. ლაბორატორიული კრიტერიუმები - ჰიპერფერემია, ტრანსფერინის ინდექსის მომატება (45%-ზე მეტი). სისხლის შრატში აღინიშნება ფერიტინის ჭვავის მკვეთრი მატება, დერეფნის ექსკრეცია განყოფილებიდან (დესფერალური ტესტი). დესფერალური ხედვის 0,5 გ ინტრავენური ინექციის შემდეგ, ნერწყვის მატება იზრდება 10 მგ დობაზე (ნორმა 1,5 მგ დობაზე), იზრდება NTZ კოეფიციენტი (ზალიზო / ZZhSS). შედეგად, გენეტიკური ტესტირების პრაქტიკამ გაზარდა შემთხვევების რაოდენობა ჰემოქრომატოზის არსებობის გამო ოკლუზიით გადაჭარბებული კლინიკური ნიშნების გარეშე. ჩაატარეთ გამოკვლევები C282Y/H63D მუტაციების არსებობის შესახებ ჯგუფში, რომელსაც აქვს სიცივის ჭარბი განვითარების რისკი. თუ პაციენტი ჰომოზიგოტურია C282Y/H63D-სთვის, შეიძლება აღდგეს მორეციდივე ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი.

ღვიძლში მიკროელემენტის შემდგომი დეპონირების არაინვაზიურ მეთოდებს შორის შეიძლება დაინიშნოს დამატებითი MRI. მეთოდის საფუძველია ინჰალაციის შედეგად გადატვირთული ღვიძლის სიგნალის ინტენსივობის შემცირება. რომელ საფეხურზე სიგნალის ინტენსივობის შემცირება პროპორციულია ყურის რეზერვებთან. მეთოდი საშუალებას იძლევა განისაზღვროს სუბდუქტური უკმარისობა, გული და სხვა ორგანოები.

ღვიძლის ბიოფსიის დროს შესაძლებელია გამოვლინდეს მკაფიო უკმარისობა, რაც იძლევა პერლსის დადებით რეაქციას. სპექტროფოტომეტრიულად გაზომვისას ის უნდა იყოს 1,5%-ზე მეტი მშრალი ღვიძლის მასა. მოსალოდნელია, რომ მნიშვნელოვანი მნიშვნელობა იქნება ღვიძლის ლორწოვანი გარსის გაანგარიშება ღვიძლის ბიოფსიის ნიმუშებში ატომური შთანთქმის სპექტრომეტრიით, ღვიძლის საფარის ინდექსის შემდგომი გაანგარიშებით. ინდექსი წარმოადგენს ნერწყვის საშუალო კონცენტრაციას დაავადებულის ღვიძლში (მკმოლ/გ მშრალ ვაგში) (კლდეებში). ადრეულ სტადიაზე PHC-ის შემთხვევაში მაჩვენებელი მეტ-ნაკლებად არის 1,9-2,0 და არ აღწევს დანიშნულ მნიშვნელობას სხვა ქვეყნებში, რომლებსაც ახასიათებთ ღვიძლის ჰემოსიდეროზი.

დაავადების ლატენტურ სტადიაში ღვიძლის ფუნქციური ტესტები პრაქტიკულად არ იცვლება და, ჰისტოლოგიური დაკვირვების მონაცემების მიხედვით, ეჭვმიტანილია მე-4 სტადიის ჰემოსიდეროზი, პორტალური ტრაქტის ფიბროზი, ანთებითი ინფექციის გამოხატული ნიშნების გარეშე.

ღვიძლში ჰისტოლოგიური ცვლილებების მოწინავე კლინიკური გამოვლინების ეტაპზე ეს ჟღერს პიგმენტური ძგიდის ან გრანულარული ციროზის მსგავსი ჰემოსიდერინის მასიური დეპოზიტებით ჰეპატოციტებში და ნაკლებად მნიშვნელოვანი მაკროფაგები, ნაღვლის სადინარების ეპითელიუმი.

დაავადების ტერმინალურ სტადიაზე ჰისტოლოგიური დაკვირვებით, განზოგადებული ჰემოსიდეროზის სურათი ღვიძლის დაზიანებით (მულტილობულური ციროზის მონოტონურ მკერდზე), გულის, სუბდურული, ფარისებრი ჯირკვლის, სინუსური და ოფლის ღრუები, სუპრამენტალური ღრუები და სხვა. ვლინდება ჰიპოფიტური ორგანოები.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya at რიგი თანდაყოლილი ან natuhnyh stanov, s yakim აუცილებელია დიფერენცირება PHC.

კლასიფიკაცია და განვითარების მიზეზი მე გავხდები წყალდიდობის გამო:

• ჰემოქრომატოზის ოჯახური ან თანდაყოლილი ფორმები:
  • HFE-თან ასოცირებული ჰემოქრომატოზის წარმოშობა:
    • ჰომოზიგოტური C282Y;
    • შერეული ჰეტეროზიგოტია C282Y/H63D.
  • HFE-თან ასოცირებული ჰემოქრომატოზის მალფორმაციები.
  • იუვენილური ჰემოქრომატოზი.
  • Navantazhennya zalizom ახალ ხალხს.
  • აუტოსომური დომინანტური ჰემოქრომატოზი.
• ოტრიმანის რევანტაჟი ნერწყვით:
  • ჰემატოლოგიური დაავადება:
    • ანემია ნანატაჟის ფონზე;
    • დიდი თალასემია;
    • სიდერობლასტური ანემია;
    • ქრონიკული ჰემოლიზური ანემია.
• ღვიძლის ქრონიკული დაავადება:
  • ც ჰეპატიტი;
  • ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება;
  • არაალკოჰოლური სტეატოჰეპატიტი.

დაავადება ასევე აუცილებელია სისხლის პათოლოგიისგან დიფერენცირებისთვის (თალაზემია, სიდერობლასტური ანემია, რეცესიული ატრანსფერემია, მიკროციტური ანემია, მწვავე პორფირია), ღვიძლის დაავადება (ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება, ქრონიკული ვირუსული ჰეპატიტი, არაალკოჰოლური ჰეპატიტი).

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა:

ჰემოქრომატოზის მკურნალობის თავისებურებები:

ნაჩვენებია დიეტა, ცილებით მდიდარი, პროდუქტების გარეშე, უკვე გვიანია შურისძიება.

ორგანიზმიდან ზედმეტი სითხის ამოღების ყველაზე ხელმისაწვდომი გზა სისხლდენაა. 300-500 მლ სისხლი ვლინდება 1-2-ჯერ დღეში. ფლებოტომიის რაოდენობა იზრდება ჰემოგლობინის, სისხლის ჰემატოკრიტის, ფერიტინის და ჭარბი სისხლდენის დონის მიხედვით. როდესაც უსაფრთხოდ ხართ, 500 მლ სისხლი შეიცავს 200-250 მგ ნერწყვს, რაც მთავარია ერითროციტების ჰემოგლობინის საწყობში. სისხლდენა გრძელდება მსუბუქი სტადიის ანემიის მქონე პაციენტის განვითარებამდე. ამ ექსტრაკორპორალური ტექნიკის მოდიფიკაცია - ციტაფერეზი (CA) (სისხლის ფიჭური ნაწილის მოცილება ავტოპლაზმის ბრუნვისგან დახურულ წრეში). სისხლის ელემენტების ფორმის მექანიკური მოცილების კრემმა, CA შეიძლება მოახდინოს დეტოქსიკაცია და გამოიწვიოს დეგენერაციულ-ანთებითი პროცესების სიმძიმის ცვლილება. კანის დაავადების დროს CA-ს 8-10 სეანსი ტარდება CA-ს შორეული გადასვლით ქვესამკურნალო თერაპიაზე ან ჰემოექსფუზიაზე 2-3 სესიის რაოდენობით 3 თვის განმავლობაში.

წამალი ეფუძნება ვიკარიულ დეფეროქსამინს (დესფერალი, დესფერინი) 10 მლ 10% შიგნიდან ან შიგნიდან ლაქებით. პრეპარატს აქვს მაღალი სპეციფიკური აქტივობა Fe3+ იონებამდე. 500 მგ დესფერალის დახმარებით ორგანიზმიდან გამოიყოფა 42,5 მგ ნერწყვი. საწყობის საფონდო კურსი არის 20-40 დღე. ერთი საათი ციროზის, სისხლის მიმოქცევის დიაბეტის და გულის უკმარისობის სამკურნალოდ. ღვიძლის ქსოვილში ზედმეტი უკმარისობის არსებობის გამო HCH-ის მქონე პაციენტებში აფერენტული თერაპიის შეწყვეტას შორის არის ანემიური სინდრომი, რომელიც ხშირად საეჭვოა. ჩვენმა კლინიკამ შეიმუშავა რეკომბინანტული ერითროპოეტინის შეყვანის სქემა CA-ს ფონზე. პრეპარატი ხელს უწყობს ორგანიზმის უტილიზაციის გაზრდას სხეულის დეპოდან, რაც იწვევს მიკროელემენტის მთლიანი რეზერვების შემცირებას, ჰემოგლობინის მატებას. რეომბინანტული ერითროპოეტინი შეყვანილია დოზით 25 მკგ/კგ სხეულის მასაზე რამდენიმე CA სესიისთვის, რომელიც ტარდება 2-ჯერ დღეში 10-15 სესიისთვის.

პროგნოზი:

პროგნოზი განისაზღვრება ცვლილების საფეხურებითა და ტრივალობით.

Perebіg დაავადებები ტრივალურად, განსაკუთრებით სუსტი ასაკის ადამიანებში. საკუთარი თერაპია ათი წლის განმავლობაში გრძელდება. ამაღლებულ დაავადებებში 5 წლის განმავლობაში გადარჩენა 2,5-3-ჯერ მეტია, ნაკლებად გახარებულებში. HCC-ის განვითარების რისკი ღვიძლის ციროზის არსებობის გამო HCC-ის მქონე პაციენტებში იზრდება 200 შემთხვევაში. ყველაზე ხშირად, სიკვდილი ხდება ღვიძლის უკმარისობის გამო.

სანამ ზოგიერთმა ექიმმა არ იცის, გაქვთ თუ არა ჰემოქრომატოზი:

• გასტროენტეროლოგი
• დიეტოლოგი

გაწუხებთ? გსურთ იცოდეთ უფრო დეტალური ინფორმაცია ჰემოქრომატოზის, მისი გამომწვევი მიზეზების, სიმპტომების, მკურნალობისა და პრევენციის მეთოდების, დაავადების დაძლევისა და მის შემდეგ დიეტამდე? გჭირდება გადახედვა? Შენ შეგიძლია დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან-კლინიკა ევროლაბორატორია zavzhd თქვენს მომსახურებას! საუკეთესო ექიმები გიყურებენ, ხედავენ საუკეთესო ნიშნებს და დაგეხმარებიან სიმპტომების დიაგნოსტირებაში, გირჩევენ და გაგიწევენ საჭირო დახმარებას და დიაგნოზის დასმას. შენ შეგიძლია დაურეკეთ ექიმს სახლში. კლინიკა ევროლაბორატორია vіdkrita თქვენთვის tsіlodobovo.

როგორ დავბრუნდეთ კლინიკაში:
ჩვენი კლინიკის ტელეფონი კიევთან ახლოს: (+38 044) 206-20-00 (მაუწყებლობა). კლინიკის მდივანი მოგცემთ კარგ დღეს და ექიმთან ვიზიტს. მითითებულია ჩვენი კოორდინატები და მიმართულებები. ყურადღებით დააკვირდით კლინიკის ყველა სერვისს її-ზე.

(+38 044) 206-20-00

თითქოს ადრე ვიკონანი იყავი, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo წაიყვანეთ ისინი ექიმთან კონსულტაციისთვის.ჩვენ არ ვიცოდით რა გვექნა, ყველაფერი გვჭირდება ჩვენს კლინიკაში ან სხვა კლინიკების კოლეგებთან ერთად.

შენ? აუცილებელია სერიოზულად მიუდგეთ, რომ გახდეთ თქვენი ჯანმრთელობის მოყვარული. ხალხი არასაკმარის პატივს სცემს დაავადების სიმპტომებიდა დაადასტურეთ, რომ ეს დაავადებები შეიძლება სახიფათო იყოს ცხოვრებაში. ეს არის ბევრი სნეულება, რომელიც ოდნავადაც არ იჩენს თავს ჩვენს სხეულში, მაგრამ შედეგად ჩნდება, რაც, სამწუხაროდ, უკვე ზედმეტად მღელვარეა. კანის დაავადებამ შეიძლება გამოავლინოს ნიშნები, დაავადების დამახასიათებელი ნიშნები - წოდებები დაავადების სიმპტომები. სიმპტომების ჩვენება არის დაავადების დიაგნოსტიკის პირველი ნაბიჯი მთლიანობაში. ვისთვისაც ეს უბრალოდ საჭიროა მდინარეზე დროებით მიიღეთ ექიმთან განახლება, არა მხოლოდ საშინელი დაავადების გადასარჩენად, არამედ ორგანიზმში და მთლიანად ორგანიზმში ჯანსაღი სულის განვითარებისთვის.

თუ გსურთ მიმართოთ ექიმს - იჩქარეთ ონლაინ კონსულტაცია, შეგიძლიათ იქ გაიგოთ თქვენს მოთხოვნაზე პასუხები და წაიკითხოთ ვინმემ მიხედოს თქვენ. რომ გითხრათ კლინიკებისა და ექიმების შესახებ - შეეცადეთ გაარკვიოთ თქვენთვის საჭირო ინფორმაცია დისტრიბუციაში. ასევე დარეგისტრირდით სამედიცინო პორტალზე ევროლაბორატორიარათა თქვენ ყოველთვის იყოთ უახლესი ამბებისა და განახლებული ინფორმაციის შესახებ საიტზე, რადგან ის ავტომატურად გამოგიგზავნეთ ფოსტით.

სხვა დაავადებები ნაწლავის ტრაქტის ჯგუფში:

კბილების Zіshlіfuvannya (abrazіya).

მუცლის დაზიანება

მუცლის ქირურგიული ინფექცია

აბსცესი ცარიელი პირი

ადენტია

ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება

ღვიძლის ალკოჰოლური ციროზი

ალვეოლიტი

ანგინა ჟენსულია - ლუდვიგა

საანესთეზიო მოვლა და ინტენსიური მკურნალობა

კბილების ანკილოზი

სტომატოლოგიური ანომალიები

ანომალიები კბილების პოზიციაში

ანომალიები სტრავოხოდის განვითარებაში

ანომალიები კბილის ზრდასა და ფორმაში

ატრეზია

აუტოიმუნური ჰეპატიტი

აქალაზია კარდია

ახალასია სტრავოხოდუ

ბეზოარი სლუნკა

დაავადება და ბუდ-ჩიარის სინდრომი

ღვიძლის ვენური ოკლუზიური დაავადება

ვირუსული ჰეპატიტი პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ქრონიკული ნირკის დეფიციტი, რომლებიც იმყოფებიან ქრონიკულ ჰემოდიალიზზე.

ვირუსული ჰეპატიტი G

ვირუსული ჰეპატიტი TTV

ინტრაორალური სუბმუკოზური ფიბროზი (ცარიელი პირის სუბმუკოზური ფიბროზი)

თმიანი ლეიკოპლაკია

გასტროდუოდენალური სისხლდენა

გეოგრაფიული ენა

ჰეპატოლენტიკულური დეგენერაცია (ვესტფალ-ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება)

ჰეპატოლიენალური სინდრომი (ღვიძლ-ელენთა სინდრომი)

ჰეპატორენალური სინდრომი (ფუნქციური ნირკის დეფიციტი)

ჰეპატოცელულარული კარცინომა (HCC)

Gіngivіt

ჰიპერსპლენიზმი

გამჭვირვალე ჰიპერტროფია (ფიბრომატოზი)

ჰიპერცემენტოზი (ასიმპტომური პაროდონტიტი)

ფარინგეალური-სტრავოხიდური დივერტიკულა

დიაფრაგმის სტრავოქიდური გახსნის თიაქარი (PID)

დივერტიკული

დივერტიკული დივერტიკული

დივერტიკულა ქვედა მესამედი stravohod

დივერტიკულა სტრავოჰოდში

დივერტიკულა სტრავოჰოდში

დივერტიკულა შუა მესამედის stravohod

დისკინეზია მოსიარულეს

ნაღვლის ბუშტის დისკინეზია (დისფუნქცია).

ღვიძლის დისტროფიები

ოდდის სფინქტერის დისფუნქცია (პოსტქოლეცისტექტომიის სინდრომი)

Dobryakіsnі არაეპითელური ფუმფულა

Dobryakіsnі ახლად აღმოჩენილი zhovchnogo michur

Dobryakіsnі ღვიძლის ქლიავი

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі ეპითელური სიმსივნეები

ჟოვჩნოკამიანა ხვორობა

ღვიძლის ცხიმოვანი ჰეპატოზი (სტეატოზი).

Zloyakіsnі ახლად აღმოჩენილი zhovchnogo michur

ნაღვლის სადინრების ბოროტი შეშუპება

მესამე მხარის შლანგი

კანდიდოზის სტომატიტი (შაშვი)

კარიესი

კარცინოიდი

თასები და აბერანტი ქსოვილები სტრავოხოდში

მყარი ნაწილების კბილები

მცენარეული ტრაქტის ზედა ვენების სისხლდენა

ქსანთოგრანულომატოზური ქოლეცისტიტი

პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის ლეიკოპლაკია

ღვიძლის დაზიანება

ლიკარსკი ვირაზკი

კისტოზური ფიბროზი

კონიუნქტივიტის მუკოცელე

დაზიანებული ნაკბენი

კბილების განვითარებისა და ამოფრქვევის დაზიანება

დაზიანებული კბილის ჩამოსხმა

სპადკოვას კოპროპორფირია

სპადკოვის დაზიანება მინანქრისა და დენტინისთვის (სტენტონ-კაპდეპონის სინდრომი)

უალკოჰოლო სტეატოჰეპატიტი

ღვიძლის ნეკროზი

პულპის ნეკროზი

უცნობი პოზიციები გასტოენტეროლოგიაში

სტრავოხოდის დაბრკოლება

კბილების არასრული ოსტეოგენეზი

ავადმყოფობა გადაუდებელი ოპერაციისთვის

Gostra delta სუპერინფექცია B ჰეპატიტის ვირუსის მატარებლებში

Gostra ნაწლავის გაუვალობა

Gostra წყვეტილი (წყვეტილი) პორფირი

მეზენტერული მიმოქცევის კუჭ-ნაწლავის დარღვევა

გინეკოლოგიური დაავადებების საავადმყოფო ქირურგის პრაქტიკაში

მწვავე სისხლდენა მცენარეული ტრაქტის ორგანოებიდან

გოსტრის ეზოფაგიტი

მტრული ალკოჰოლური ჰეპატიტი

გოსტრული აპენდიციტი

ჰოსტრული აპიკალური პაროდონტიტი

გოსტრი ქვების გარეშე ქოლეცისტიტი

Hostrius ჰეპატიტი A (AVHA)

Hostrius ჰეპატიტი B (HBV)

ჰოსტრიული ჰეპატიტი B დელტა აგენტის გამო

Hostrius ჰეპატიტი E (AVHE)