Hemochromatosis ของตับ (เบาหวานบรอนซ์, โรคตับแข็งสี) - ความเจ็บป่วยเนื่องจากความเสียหายต่อการบดเคี้ยวในร่างกาย สัญญาณแรกของการเจ็บป่วยส่วนใหญ่ปรากฏขึ้นหลังจากมาถึงศตวรรษที่ 40 ในกรณีส่วนใหญ่ ฮีโมโครมาโตซิสจะลดลง (3-4 รายต่อ 1,000 โรค) สำหรับการปรากฏตัวของความอุดมสมบูรณ์ในเวลาที่เหมาะสม โรคนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของเงื่อนไขที่ร้ายแรง รวมทั้งมะเร็งของตับ

hemochromatosis คืออะไร

Hemochromatosis ของตับเป็นโรคที่แพร่หลายที่สุดชนิดหนึ่ง รหัส Yogo สำหรับ ICD-10 คือ E83 1 (ความเสียหายจากการแลกเปลี่ยนของห้องโถง)

Hemochromatosis เรียกอีกอย่างว่าโรคเบาหวานสีบรอนซ์ สิ่งมีชีวิตของมนุษย์ vmoktuє zalizo ที่ supra-world kіlkost, ไม่อนุญาตให้ clitins ดื่มด่ำกับโยคะมากเกินไปในเวลาของตัวเอง มันกระตุ้นการสะสมของเม็ดสีและองค์ประกอบน้ำเกลือในอวัยวะภายในซึ่งควรจะผลิตก่อนที่จะมีลักษณะของผิวหนังและอวัยวะ เมื่ออยู่เหนือโลก ปริมาณของความหย่อนคล้อยในเนื้อผ้าของคลิตินจะโค้งงอ

ความเจ็บป่วยนี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ชายและผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานในตอนเช้า

ก่อโรค

Fahivtsіเห็น hemochromatosis สองรูปแบบ: ประถมศึกษาและมัธยมศึกษา รูปแบบหลักมักจะลดลงและเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรม และที่นี่โรคเบาหวานสีบรอนซ์พัฒนาที่สำคัญกว่าในคน พวกเขาเอายีนที่บกพร่องออกจากแม่และพ่อ

รูปแบบหลักแบ่งออกเป็นประเภทปลาทะเลชนิดหนึ่ง:

• autosomal ถอยคลาสสิก;
• เด็กและเยาวชน;
• autosomal เด่น;
• การไม่สัมพันธ์แบบถอยกลับ

รูปแบบรองของโรคเบาหวานสีบรอนซ์พัฒนาผ่านความผิดปกติของระบบอย่างสมบูรณ์ซึ่งมีส่วนร่วมในกระบวนการแลกเปลี่ยนของโรคและพัฒนาในภาวะซึมเศร้าเดียวกัน วอห์นยังแบ่งออกเป็นประเภทดังกล่าว:

• ทางเดินอาหาร;
• เมแทบอลิซึม
• ทารกแรกเกิด;
• หลังการถ่ายเลือด;
• ความสับสน

ทารกแรกเกิด hemochromatosis พัฒนาในทารกแรกเกิดเท่านั้นด้วยเหตุนี้อาการป่วยหลักของโรคจึงปรากฏในปีแรกหลังคน ในกลุ่มเสี่ยง มีเด็กผู้ชายที่คลอดก่อนกำหนด ในโรคบางอย่าง พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง การรักษาทางการแพทย์ในสถานการณ์เช่นนี้พวกเขาจะไม่นำผลลัพธ์ที่ไม่ดีและเพื่อชีวิตเด็ก ๆ ไปปลูกถ่ายตับ

ทำให้เกิดการพัฒนา

เบาหวานบรอนซ์แบบด้อยหรือปฐมภูมิสามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ 4 ที่ไหล่ซ้าย มีเหตุผลอีกมากมายที่จะตำหนิรูปแบบรองและส่วนใหญ่มักกระตุ้นให้เกิด hemochromatosis

• ธาลัสซีมี;
• โรคตับแข็งจากแอลกอฮอล์
• โรคตับอักเสบ;
• โรคโลหิตจาง;
• มะเร็งตับ;
• porphyry ผิวหนัง

รูปแบบรองยังสามารถพัฒนาได้หลังจากการถ่ายเลือด บริจาคเศษเลือดเพื่อล้างแค้นเซลล์เม็ดเลือดแดงต่างประเทศ ตายก่อนกำหนดเพื่ออำนาจและเห็นดวงอาทิตย์ สาเหตุอื่นๆ ที่เป็นต้นเหตุของโรคเบาหวานสีบรอนซ์ varto มีให้เห็นในการบริโภคยาน้ำเกลือที่เหนือกว่าโลกและการบริหารอาหารที่มีโปรตีนต่ำ

อาการและระยะ

สัญญาณแรกของการเกิด hemochromatosis เกิดขึ้นเมื่อน้ำลายสะสมในร่างกายมากถึง 40 กรัม อาการที่ชัดเจนที่สุดของโรคนี้คือการสร้างเม็ดสีผิวหนังบริเวณใบหน้า คอ มือ อวัยวะ และอุ้งเท้าของผู้ป่วยเต็มไปด้วยสีเทาและสีบรอนซ์ ในกรณีของอาการลำไส้ใหญ่บวมจะมีอาการของ hemochromatosis ตอนปลาย

Yaskrava เป็นสัญลักษณ์ของ hemochromatosis - shkiri สีบรอนซ์

ระยะของโรคเบาหวานสีบรอนซ์และอาการที่เป็นลักษณะ: ตาราง

เวที	อาการ
Pochatkova	ในขั้นตอนนี้สัญญาณไหม้เกรียม ความเจ็บป่วยส่วนใหญ่ทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอเพิ่มขึ้น stombly สับสนความเจ็บป่วยที่ตับ suglobiv
โรซกอร์นูตา	ในโลกของการเกิดโรคภัยไข้เจ็บที่ผิวหนังเต็มไปด้วยดวงตาสีบรอนซ์ อาการต่างๆ เช่น หัวใจเต้นเร็ว คลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้องรุนแรง ลดต่ำลง เส้นเลือดแดง. ผู้ป่วยจะเป็นโรคตับแข็ง เบาหวานในระบบไหลเวียนเลือด รอยพับเหนือนูรัล และคราบไทรอยด์ถูกทำลาย เมื่อคลำตับจะรู้สึกเจ็บปวดและอวัยวะเองก็บวมที่ขอบ ในผู้ป่วย 30% มีภาวะหัวใจล้มเหลวในหุ่นยนต์ (การพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว, การเพิ่มขึ้นของอวัยวะ)
ความร้อน	ในความเจ็บป่วยในระยะ zanedbaniy นี้ vysnazhennya, ท้องอืด, เสื่อม ตับวายพัฒนา

ลักษณะเฉพาะของการหยุดพักในคนและผู้หญิง

การปรากฏตัวของสัญญาณลักษณะของโรคเบาหวานสีบรอนซ์จะอยู่ในระยะของการเจ็บป่วยเท่านั้นและยังอยู่ในสถานะของผู้ป่วย ดังนั้นในมนุษย์จึงสงสัยว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงของลูกอัณฑะและความแรงลดลง ในโลกการพัฒนาของ hemochromatosis เกิดจากความอ่อนแอและ gynecomastia (การเพิ่มขึ้นของโรคในนมและความจำเป็น)

ผู้หญิงที่อยู่ในขั้นพัฒนาของโรคเบาหวานสีบรอนซ์มักจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะมีบุตรยากและประจำเดือน (การมีประจำเดือนจะนานขึ้นหรือน้อยลง)

การวินิจฉัย

หากตรวจพบลักษณะเฉพาะของโรคเบาหวานสีบรอนซ์ ควรนัดพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตับทันที เพื่อยืนยันการวินิจฉัยในคลินิก ทำการตรวจด้วยสายตาและตระหนักถึงขั้นตอนต่อไปนี้ในระดับต่ำ:

1. บทวิเคราะห์เลือด กลิ่นเหม็นเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแสดงระดับของดวงอาทิตย์ โปรตีนและเอนไซม์ในร่างกาย การติดเชื้อและการอักเสบ
2. อัลตร้าซาวด์ของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ การติดตามผลด้วยอัลตราซาวนด์ช่วยประเมินสถานะของหัวใจ ตับ และลำไส้
3. เอ็มอาร์ไอ ภายใต้ชั่วโมงของขั้นตอนขั้นตอนของตับและระยะของความเสียหายต่อเนื้อเยื่อจะเสร็จสมบูรณ์
4. การทดสอบทางพันธุกรรม จำเป็นต้องระบุยีนที่มีข้อบกพร่องในร่างกาย
5. การตรวจชิ้นเนื้อ ในระหว่างขั้นตอนการตรวจชิ้นส่วนของตับสำหรับโรคตับแข็งและเนื้องอกร้าย

ในกรณีที่สงสัยว่ามีภาวะแทรกซ้อนจะมีการกำหนดให้เอ็กซ์เรย์ของก้อนกลมและการปรากฏตัวของเลือด tsukra

กรรมวิธีลิกูวันยา

หลังจากยืนยันการวินิจฉัยของยาแล้ว ให้พัฒนาแผนการรักษา อย่างอิสระในรูปแบบของการบำบัดโรคเบาหวานด้วยบรอนซ์มีความซับซ้อนและรวมถึง:

• การยอมรับผลประโยชน์ทางการแพทย์
• อาหารพิเศษ dotrimanya;
• vikoristannya koshtiv ยาพื้นบ้าน

ด้วยการรักษา hemochromatosis ขั้นตอนดังกล่าวมักจะหยุดนิ่งเช่นการเจาะเลือด วอห์นจำเป็นสำหรับการรักษาสิ่งมีชีวิตในเลือดที่มีของเหลวมากเกินไป ในตอนต้นของตอนต่างๆ แพทย์จะตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัด

การรักษาพยาบาล

การรักษาด้วยยาของโรคเบาหวานสีบรอนซ์นั้นมุ่งไปที่การเปลี่ยนแปลงของปริมาณน้ำลายในตับ การฟื้นฟูเนื้อเยื่อของอวัยวะภายใน และการพัฒนาสาเหตุของการเกิดโรค Fahivtsіส่วนใหญ่มักจะกำหนดยาที่อยู่ก่อนการโจมตีของกลุ่ม ผลิตภัณฑ์ยา:

1. ฮีลารี ใบหน้ามุ่งไปที่การมองเห็นของตับ Deferoxamine ถูกกำหนดโดยทั่วไปสำหรับโรคเบาหวานสีบรอนซ์
2. สารป้องกันตับ ยาซ่อมแซมร่างกายของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและทำให้หุ่นยนต์เป็นปกติ

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshihกลุ่มที่จะนอนราบจะกลายเป็นผู้ป่วย ในบางกรณี ผู้เชี่ยวชาญจะรับรู้เพิ่มเติมด้วย การรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียการยอมรับลิกิฟนั้นนำไปสู่การพัฒนาการทำงานของหัวใจและการพัฒนาภูมิคุ้มกัน

ตรีเอกานุภาพแห่งศาสโตสุวรรณยะ ไม่ว่าจะเป็น การรักษาทางการแพทย์การให้ยาเป็นตัวกำหนดยา

โดตรีมันยาไดเอท

ผลิตภัณฑ์อาหารอื่น ๆ ที่จะรวมอยู่ในอาหาร

บทบาทที่สำคัญของการรักษาโรคเบาหวานสีบรอนซ์นั้นเล่นโดยการบำบัดด้วยอาหารซึ่งถ่ายโอนการรวมผลิตภัณฑ์จากอาหารจากการส่งเสริมร่างกาย หากต้องการtsієїกลุ่มที่จะโกหก:

• หมูและ yalovichina (ซึ่งเข้มกว่าเนื้อสัตว์ในอนาคตจะหนีออกจากห้องโถง);
• อาหารทะเล;
• บัควีท;
• พิซตาชิโอ;
• แอปเปิ้ล;
• ผักโขม;
• พืชตระกูลถั่ว;
• พาสลีย์;
• ข้าวโพด.

เป็นเวลาหนึ่งชั่วโมงแห่งความชื่นชมยินดี มันก็ยังเป็นเครื่องดื่มแอลกอฮอล์slіd ในกรณีของ hemochromatosis แนะนำให้ดื่มคาวาและชาดำ

Vikoristannya พื้นบ้าน zasobiv

ในฐานะที่เป็นการบำบัดเสริม vikoristovuyutsya zabsobis ของยาแผนโบราณ การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับการรักษาโรคเบาหวานสีบรอนซ์มีดังนี้:

ชื่อ	ส่วนผสม	การทำอาหาร	ศาสโตสุวรรณยา
ยาสมุนไพร	1 เซนต์ ล. centaury ฉันเถียง, dubrovnik, ใบ blackberry และ shawli, รากหญ้าเจ้าชู้; ผักชีฝรั่ง 1 ลิตร; 3 ศิลปะ ล. น้ำผึ้ง	เทสมุนไพรที่คัดสรรพร้อมโรยแล้วปล่อยให้ชงเป็นเวลา 3 ปี Potim zasіb จำเป็นต้องกรองและเพิ่มน้ำผึ้งใหม่	ดื่มวันละ 3 ครั้งต่อแก้ว
ทิงเจอร์ Vinna	1 เซนต์ ล. สมุนไพรของ Budry, Dubrovnik, ดอกอะคาเซียสีขาวและเอลเดอร์เบอร์รี่สีดำ; ไวน์ 0.6 ลิตร	ไวน์จะต้องผสมเบา ๆ และเติมด้วยสมุนไพร ผ่านไป 2 ปี ต้องไปต่อ	Vzhivat วันละ 2 ครั้ง 50 ml

ก่อนที่ยาพื้นบ้าน zastosuvannyam zabiv ควรปรึกษาแพทย์

การแทรกแซงการผ่าตัด

หลักการรักษาโรคเบาหวานสีบรอนซ์ จัดส่งด่วน. จนกว่าจะมีแพทย์คนใหม่ เป็นที่แน่ชัดว่าผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตับแข็งหรือเป็นโรคตับ ในกรณีที่แตกหักเสียหายจะแสดงอาการเจ็บป่วยเพื่อติดตั้งอวัยวะเทียม

ในกรณีของโรคตับแข็งแบบก้าวหน้า การปลูกถ่ายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบมีความจำเป็น ซึ่งจำเป็นต่อการช่วยชีวิตผู้ป่วย การผ่าตัดจะดำเนินการภายใต้การดมยาสลบหลังจากการเตรียมจิตใจร้องเพลง

พับเก็บได้

ความยินดีอย่างทันท่วงทีจะช่วยให้คุณหลุดพ้นจากโรคแทรกซ้อนร้ายแรง ข้อบกพร่องในร่างกายเกิดขึ้นในภาวะซึมเศร้า zanedbanih และผู้ป่วยจะมีอาการดังต่อไปนี้:

• ตับวาย;
• กล้ามเนื้อหัวใจตาย;
• มะเร็งตับ;
• โรคเบาหวานในระบบไหลเวียนโลหิต
• โรคตับแข็งในตับ;
• suglobovіป่วย;
• จังหวะ

สำหรับความพร้อมของคุณสมบัติสำหรับความช่วยเหลือเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบทางนรีเวช ตับ หรือ โคมิเบาหวาน.

มาป้องกัน

การป้องกัน hemochromatosis รวมถึงการปรับสภาพของการเริ่มต้นของคำแนะนำที่รุนแรง:

• คำแนะนำในการใช้ยาเพื่อเพิ่มฮีโมโกลบิน
• การยกเว้นจากอาหารของผลิตภัณฑ์จากห้องสูง
• การฝังเม่นขาว

แม้ว่าพ่อคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส เด็ก ๆ ก็ต้องได้รับการเลือดออกเป็นประจำเพื่อควบคุมระดับการไหลเวียนของเลือดในร่างกายและเข้ารับการรักษาที่คลินิก

หากการรักษาฮีโมโครมาโตซิสเพิ่มขึ้นเมื่อมีการเปิดเผยอาการ การพัฒนาจะลดลงและการพยากรณ์โรคก็จะเป็นไปในทางที่ดี หากคุณเพิกเฉยต่อสัญญาณของการเจ็บป่วย ค่ายของคนหนุ่มสาวที่ป่วยจะแย่ลง และความไร้สาระในชีวิตของเขาจะสั้นลงอย่างมาก โดยการหยุดชะงักของการแลกเปลี่ยนคำพูดในร่างกายผู้ป่วยจะพัฒนาความเจ็บป่วยที่หลีกเลี่ยงไม่ได้จากชีวิต บน เวทีซังโรคเบาหวานสีบรอนซ์เป็นสิ่งที่ดีสำหรับการรักษาที่ซับซ้อน แต่ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องผ่าตัด

• Hemochromatosis คืออะไร
• อะไรทำให้เกิดฮีโมโครมาโตซิส
• อาการของฮีโมโครมาโตซิส
• การวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิส
• การรักษา hemochromatosis
• จนกว่าแพทย์จะรู้ว่าถ้าคุณมี Hemochromatosis

Hemochromatosis คืออะไร

Primary hemochromatosis (PHC) ไม่ใช่โรค autosomal recessive, HLA-associated ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของการไหลของคำพูดที่บกพร่องโดยมีการรั่วไหลของลำไส้เยื่อเมือกมากขึ้น

อะไรทำให้เกิดฮีโมโครมาโตซิส

ก่อนหน้านี้โรคนี้อธิบายโดย M. Troisier ในปี 1871 ว่าเป็นอาการที่ซับซ้อนซึ่งมีลักษณะเป็นโรคเบาหวาน, ผิวคล้ำ, โรคตับแข็งของตับ, ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของน้ำลายในร่างกาย ในปี พ.ศ. 2432 น. Reclinghausen นำเสนอคำว่า "hemochromatosis" ซึ่งสะท้อนถึงลักษณะเฉพาะของโรค: การติดเชื้อที่ผิดปกติของผิวหนังและอวัยวะภายใน เป็นที่ยอมรับว่าลำไส้ใหญ่สะสมในเซลล์เนื้อเยื่อของตับและจากนั้นก็สามารถสะสมในอวัยวะอื่น ๆ ได้ (ลำไส้ใหญ่อักเสบ subscapular, หัวใจ, globules, hypophysis)

ความกว้างการศึกษาเกี่ยวกับประชากรและพันธุกรรมได้เปลี่ยนการแจ้งเตือนของ PHC ว่าเป็นโรคที่หายาก ความกว้างของยีน PGG ควรอยู่ที่ 0.03-0.07% ดังนั้น จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ มีการทำนายรูปแบบต่างๆ 3-8 ต่อ 100 yew ประชากร. ในบรรดาประชากรผิวขาวความถี่ของ homozygosity จะกลายเป็น 0.3% ความถี่ของการเกิด heterozygous อยู่ที่ 8-10% ที่ลิงค์กับการวินิจฉัยที่ดีขึ้นบ่งชี้ว่ามีความเจ็บป่วยเพิ่มขึ้น ความถี่ของการเจ็บป่วยของชาวสหภาพยุโรปควรอยู่ที่เฉลี่ย 1:300 ตามที่องค์การอนามัยโลก 10% ของประชากรต้องทนทุกข์ทรมานจาก hemochromatosis คนป่วยบ่อยขึ้นประมาณ 10 เท่าผู้หญิง

การเกิดโรค

โดยปกติในร่างกายจะมีน้ำลายประมาณ 4 กรัม, їх g ในการจัดเก็บเฮโมโกลบิน, ไมโอโกลบิน, คาตาเลสและเม็ดสีระบบทางเดินหายใจและเอนไซม์อื่น ๆ น้ำลายกลายเป็น 0.5 กรัม ในอาหารประจำวันตามปกติ ผู้คนควรรับประทานน้ำลายประมาณ 10-20 มก. (ตั้งอิสระ 90%, 10% ในกรณีของเลือดออก) รวมถึง 1-1.5 มก.

แสงแดดมาก, ควันดำ, นอนราบในรูปแบบของการสำรอง iogo ในร่างกาย: ยิ่งคุณต้องการมากเท่าไหร่แสงแดดก็จะยิ่งเปียกมากขึ้นเท่านั้น Smoktuvannya vіdbuvaєtsyaตำแหน่งหัวหน้าของลำไส้เล็กด้านบนvіddіlakhและєกระบวนการที่ใช้งานในกรณีของ zakomu vіdіzoสามารถถ่ายโอนได้ไกลเมื่อเทียบกับความเข้มข้นของการไล่ระดับสี ไม่มีกลไกที่เป็นที่รู้จักสำหรับการถ่ายโอน

ในคลิตินของเยื่อเมือกของลำไส้ ไซโตซอลจะท่วมท้น ส่วน Deyak yogo นั้นเชื่อมต่อกันและถูกพรากไปจากการมองที่เฟอริตินซึ่งยังไงก็ตามที่ได้รับชัยชนะหรือใช้เป็นผลมาจากการทำให้เซลล์เยื่อบุผิวรุนแรงขึ้น ส่วนหนึ่งของน้ำลายซึ่งเป็นที่รู้จักสำหรับเมแทบอลิซึมในเนื้อเยื่ออื่น ๆ นั้นถูกขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ข้างใต้ของเซลล์และจับกับ Transferrin ซึ่งเป็นโปรตีนหลักในการขนส่งของน้ำลายในเลือด ในคลิตินส์ มันทำงานเหมือนเฟอริติน ซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์ของโปรตีนอะโพเฟอริตินที่มีน้ำเกลือ การสะสมของโมเลกุลเฟอริตินซึ่งแตกสลายไปแล้วคือเฮโมไซด์ริน ประมาณหนึ่งในสามของน้ำลายสำรองในร่างกายจะพบในเฮโมไซด์ริน ซึ่งมีจำนวนมากขึ้นในกรณีที่เจ็บป่วย ซึ่งเกิดจากการสะสมน้ำลายที่ทับซ้อนกัน

ในกรณีของ hemochromatosis การสัมผัสกับสมุนไพรจะเพิ่มขึ้นเป็น 3.0-4.0 มก. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні ปฏิกิริยา ด้วยคำพูดที่อุดมด้วยออกไซด์อย่างเข้มข้น มันจึงสร้างอนุมูลอิสระไฮดรอกซิลอิสระ ซึ่งทำลายโมเลกุลขนาดใหญ่ของไขมัน โปรตีน และ DNA ในมือของพวกเขาเอง

การสะสมของน้ำลายในตับเพิ่มขึ้นมีลักษณะดังนี้:

• การเกิดพังผืดและโรคตับแข็งของตับที่มีการสะสมของน้ำลายที่สำคัญเกินสำคัญในเซลล์เนื้อเยื่อ ซึ่งเป็นโลกที่เล็กกว่า - ในเซลล์ reticuloendothelial ที่พบบ่อยที่สุด
• Vіdkladennya zalіzaในอวัยวะของіnshihรวมถึงpіdshlunkovu zalі, หัวใจ, pіpоfіz
• การสะสมของดินเหนียวซึ่งนำไปสู่การดูดซับและการสะสมของโยโก

ความเจ็บป่วยเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense นั่นคือการกลายพันธุ์ที่เรียกร้องให้มีการเปลี่ยนแปลงใน codon ความรู้สึกและนำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนในเมล็ดพืช

ลักษณะทางพันธุกรรมของ PHC ได้รับการยืนยันโดย M. Simon et al 1976 r. yakіแสดงให้เห็นว่าตัวแทนของประชากรยุโรปมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับการเจ็บป่วยกับแอนติเจนของเพลงของฮิสโทซัมคอมเพล็กซ์ สำหรับการแสดงออกทางคลินิก จำเป็นต้องมีผู้ป่วยที่มีอัลลีล PHC สองตัว (homozygosity) การปรากฏตัวของโรคเดียวใน HLA haplotype บ่งชี้ว่ามีอัลลีล PHC ต่างกัน ในกรณีเช่นนี้ สัญญาณทางอ้อมอาจปรากฏขึ้นซึ่งบ่งชี้ว่ามีร่างกายเพิ่มขึ้นและมีอาการที่มีนัยสำคัญทางคลินิก การถือครองยีนเฮเทอโรไซกัสมีความสำคัญมากกว่าโฮโมไซกัส บรรพบุรุษของ Yakshcho ที่ขุ่นเคืองคือ heterozygotes ซึ่งเป็นรูปแบบการปฏิเสธที่ครอบงำโดยหลอก ใน heterozygotes การดูดซึมของการบริโภคจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยมีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในซีรัมในเลือด proteo ของชีวิตที่ไม่ปลอดภัยไม่ได้ถูกครอบงำด้วยองค์ประกอบขนาดเล็ก ในเวลาเดียวกันหาก heterozygotes ป่วยด้วยโรคอื่น ๆ ซึ่งมาพร้อมกับการแลกเปลี่ยนขาที่บกพร่องสัญญาณทางคลินิกและทางสัณฐานวิทยาของกระบวนการทางพยาธิวิทยาอาจปรากฏขึ้น

การเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดของการติดเชื้อด้วย HLA-แอนติเจน ทำให้เกิดการแปลของยีนซึ่งคล้ายกับ PHC แพร่กระจายบนแขนสั้นของโครโมโซม 6 ใกล้ตำแหน่ง A ของระบบ HLA และเชื่อมโยงกับแฮปโลไทป์ A3 และ A3 B7 หรือ A3 B14 . ข้อเท็จจริงนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการสืบสวน การสนับสนุนการระบุโยคะ

Spadkovy hemochromatosis บน cob vvazhavshis โรค monogenic ง่าย ๆ ในชั่วโมงนี้ เบื้องหลังข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ภาพทางคลินิกนี้แสดงให้เห็น 4 รูปแบบของ PHC:

• คลาสสิก autosomal ถอย HFE-1;
• เด็กและเยาวชน HFE-2;
• HFE-3 ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในตัวรับ transferrin ชนิดที่ 2;
• autosomal เด่น hemochromatosis HFE-4

การระบุยีน HFE (ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ hemochromatosis) ได้กลายเป็นช่วงเวลาสำคัญในการทำความเข้าใจโรค ยีน HFE เข้ารหัสโครงสร้างของโปรตีนที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 343 ตัว ซึ่งคล้ายกับโมเลกุลของระบบ MHC คลาส I อัลลีล Homozygous C282Y ในรัสเซียชาติพันธุ์กลางที่มีโฮโมไซกัสมีอย่างน้อย 1 ต่อ 1,000 ราย บทบาทของ HFE ในการเผาผลาญอาหารขั้นปลายนั้นสัมพันธ์กับปฏิสัมพันธ์ของ HFE กับตัวรับ Transferrin (TfR) ความสัมพันธ์ของ HFE กับ TfR ช่วยลดความสปอร์ของตัวรับไปยัง transferrin ที่เกี่ยวข้องกับความหนาวเย็น ด้วยการกลายพันธุ์ C282U HFE จะไม่เริ่มจับกับ TfR และการกลายพันธุ์ของ H63D ความเกี่ยวข้องกับ TfR จะลดลงในระดับที่น้อยกว่า โครงสร้าง trivimer ของ HFE ได้รับการศึกษาด้วยความช่วยเหลือของ X-ray crystallography ซึ่งให้โอกาสในการสร้างธรรมชาติของความสัมพันธ์ระหว่าง HFE กับมีดหมอแสง 2m และเพื่อระบุการแปลของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis

การกลายพันธุ์ C282У ก่อให้เกิดการพัฒนาพันธะไดซัลไฟด์ในโดเมน ซึ่งอาจมีความสำคัญสำหรับการก่อตัวของโครงสร้างช่องว่างที่ถูกต้องของโปรตีนและการเชื่อมต่อกับ 2m ปริมาณโปรตีน HFE ที่มากที่สุดนั้นพบได้ในส่วนลึกของลำไส้เล็กส่วนต้น ในบรรทัดฐาน บทบาทของโปรตีน HFE ในเซลล์เข้ารหัสมีความสำคัญมากกว่าในการปรับการบดเคี้ยวของห้องโถงที่เกี่ยวข้องกับทรานเฟอร์ริน ที่ คนรักสุขภาพเพื่อให้ระดับของอ่าวทำด้วยผ้าขนสัตว์สีเทาเพิ่มขึ้นไปสู่การเคลื่อนไหวของการบดเคี้ยวลึกของห้องใต้ดินโดยคลิตินส์ลึก (กระบวนการไกล่เกลี่ย TfR และการปรับ HFE) การกลายพันธุ์ C282Y สามารถขัดขวางการบดเคี้ยวโดยอาศัย TfR ของห้องโถงโดย cryptal clitins และด้วยเหตุนี้จึงสร้างสัญญาณที่ไม่รุนแรงเกี่ยวกับการมีอยู่ในร่างกายต่ำ

ผ่านการลดลงของสถานที่ของโพรง clitinal ภายใน enterocytes ซึ่งแยกความแตกต่างซึ่งย้ายไปด้านบนของ villi เริ่มที่จะสั่นสะเทือนเพิ่มขึ้นในปริมาณของ DMT-1 อันเป็นผลมาจากการบดเคี้ยวของโพรง เพิ่มขึ้น สายหลักของการเกิดโรคคือความบกพร่องทางพันธุกรรมในระบบเอนไซม์ซึ่งควบคุมการกินของลำไส้ในลำไส้เพื่อให้ลำไส้เคลื่อนไหวตามปกติ นำความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมจากระบบ HLA-A การศึกษาความไม่สำคัญของการเชื่อมโยงกับเครื่องหมายแทนกันแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ของ hemochromatosis กับ Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O

การศึกษาเพิ่มเติมในทิศทางนี้โดยตรงและการวิเคราะห์ haplotypes ทำให้เราสามารถระบุได้ว่ายีนสำหรับการขยายตัวอยู่ระหว่าง D6 S2238 และ D6 S2241 หรือไม่ การถ่ายโอนยีนไปยัง hemochromatosis มีความคล้ายคลึงกันกับ HLA และการกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อพื้นที่ที่มีความสำคัญในการทำงาน ยีนที่ควบคุมการมีอยู่ในร่างกาย กระจายโลคัส A3HLA ในโครโมโซมที่ 6 ยีนเดนมาร์กเข้ารหัสโครงสร้างของโปรตีน ซึ่งทำปฏิกิริยากับตัวรับ Transferrin และลดความหยาบของตัวรับไปยังสารเชิงซ้อนของ Transferrin Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів และเป็นทางเลือกสุดท้าย - สู่น้ำท่วมสูงของห้องโถง

ความเป็นพิษที่อาจเกิดขึ้นนั้นอธิบายได้จากความสามารถของโลหะในการเปลี่ยนความจุเพื่อกระตุ้นปฏิกิริยาอนุมูลอิสระจำนวนหนึ่งซึ่งนำไปสู่ความเสียหายที่เป็นพิษต่อออร์แกเนลล์และโครงสร้างทางพันธุกรรมของคลิติน ซึ่งส่งเสริมโดยการสังเคราะห์คอลลาเจนและการพัฒนาของพัฟฟิน ใน heterozygotes พวกมันแสดงระดับม้ามในเลือดเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่พวกมันไม่ได้แสดงการสะสมของเลือดและความเสียหายของเนื้อเยื่อทางโลก

อย่างไรก็ตาม อาจเป็นได้ว่าเฮเทอโรไซโกตเป็นโรคอื่นๆ ที่มาพร้อมกับการเผาผลาญที่บกพร่อง

hemochromatosis ทุติยภูมิมักเกิดขึ้นกับเพลี้ย, โรคเลือด, คอหอย porphyria, การถ่ายเลือดบางส่วนและการใช้ยาน้ำเกลือ

อาการของฮีโมโครมาโตซิส

คุณสมบัติของอาการทางคลินิก:

อาการทางคลินิกของการเจ็บป่วยจะเกิดขึ้นหลังจากเริ่มมีอาการของวัยผู้ใหญ่หากน้ำลายสำรองในร่างกายสูงถึง 20-40 กรัมขึ้นไป

การพัฒนาความเจ็บป่วยมีสามขั้นตอน:

• ไม่มีหลักฐานว่าชอบน้ำลายที่มีลักษณะทางพันธุกรรม
• revantation โดยน้ำลายโดยไม่มีอาการทางคลินิก;
• ระยะของอาการแสดงทางคลินิก

ซังของความเจ็บป่วยของการกระทำ ในช่วงเริ่มต้นของระยะ หลายปีที่ผ่านมารอยแผลเป็นเต็มไปด้วยความอ่อนแอ ความฝืดเคือง ความผอมแห้ง และสภาพการทำงานของผู้คนที่ลดลง มักมีอาการปวดในบริเวณใต้ซี่โครงด้านขวา ในรอยพับร่วมกับ chondrocalcinosis ของรอยพับใหญ่ ความแห้งกร้านและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอัณฑะ

ระยะของการเจ็บป่วยที่ถูกไฟไหม้นั้นมีลักษณะเป็นสามกลุ่มแบบคลาสสิก ผิวคล้ำ, เยื่อเมือก, โรคตับแข็งและโรคเบาหวาน

การเกิดสีคล้ำเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดและเริ่มต้นของ hemochromatosis Їїviraznіstนอนลงเนื่องจากใบสั่งยาของกระบวนการ ส่วนสีบรอนซ์และสีเข้มของ shkiri จะมองเห็นได้ชัดเจนในส่วนที่มองเห็นได้มากที่สุดของร่างกาย (รูปร่าง ไหล่ มือ) ในบริเวณที่เป็นเม็ดสีก่อนหน้านี้ ที่บริเวณขาหนีบ บนอวัยวะของรัฐ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่ตรงหน้าเราที่เตาอบ การรักษาตับสามารถรักษาได้ในอนาคตในกรณีที่เจ็บป่วย ความสม่ำเสมอของตับนั้นบางพื้นผิวเรียบบางครั้งก็มีอาการปวดเมื่อย ม้ามโตเกิดขึ้นใน 25-50% ของผู้ป่วย Pozapechіnkovіสัญญาณ zustrechayutsya ไม่ค่อย เบาหวานในเด็กผู้ชายได้รับการวินิจฉัยใน 80% ของผู้ป่วย มักจะวินอินซูลินฝาก

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อถูกสังเกตใน hypophysis ที่มองเห็นได้ไม่ดี, epiphysis, แผลในกระเพาะอาหาร, แผลที่ต่อมไทรอยด์ (1/3 ของอาการป่วย) ของสถานะของแผล ดูแตกต่างต่อมไร้ท่อพัฒนาช้ากว่าใน 80% ของผู้ป่วย รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยาคือโรคเบาหวาน

ในกรณีของโรคหัวใจในกรณีของ PHC จะพบใน 90-100% ของผู้ป่วย แต่อาการทางคลินิกของความเสียหายของหัวใจพบได้เฉพาะใน 25-35% ของผู้ป่วย Cardiomyopathy มาพร้อมกับอัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้น, การรบกวนจังหวะ, การพัฒนาที่ก้าวหน้าของภาวะหัวใจล้มเหลวที่ทนไฟ

เป็นไปได้ที่จะลด hemochromatosis ด้วย arthropathy, chondrocalcinosis, โรคกระดูกพรุนที่มีแคลเซียม, ความผิดปกติของระบบประสาท, วัณโรค, กระดูกเชิงกราน porphyria

มองเห็นได้แฝง (ซึ่งรวมถึงความเจ็บป่วยที่มี schilnistyu ทางพันธุกรรมและความไม่เพียงพอที่ครอบงำน้อยที่สุด) โดยมีอาการทางคลินิกที่เด่นชัดและ hemochromatosis ระยะสุดท้าย รูปแบบที่เห็นได้บ่อยที่สุดคือตับ, หัวใจ, ต่อมไร้ท่อ: ก้าวหน้าปานกลาง, ก้าวหน้าปานกลาง, swidco-progressive และมีความสุขมากเกินไป

ระยะแฝงของ PHC เกิดขึ้นใน 30-40% ของผู้ป่วยซึ่งแสดงออกในช่วงของการอุดตันทางพันธุกรรมของครอบครัวของญาติของผู้ป่วยหรือระหว่างการตรวจคัดกรองประชากร ในบางโรคในกลุ่มอายุสูงอายุมีอาการเล็กน้อยในลักษณะของความอ่อนแอเล็กน้อยอาการมึนงงเพิ่มขึ้นเกือบหนักในพื้นที่ subcostal ด้านขวา pigmentation ของเส้นโค้งโครงกระดูกบนแขนขาบนของร่างกายลดลงเล็กน้อย ปอด.

ขั้นตอนของอาการทางคลินิกที่พัฒนาขึ้นนั้นมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของโรค asthenovegetative, ปวดท้อง, บางครั้งรุนแรง, ปวดข้อ, ความใคร่ลดลงและความแรงในผู้ชาย 50% และประจำเดือนใน 40% ของผู้หญิง นอกจากนี้ คุณสามารถระวังการสูญเสียมวลกาย โรคหัวใจและหลอดเลือด ภายใต้ชั่วโมงของ ob'ektivny obstezhennya hepatomegaly, ฝ้า, การทำงานบกพร่องของโพรงใต้เมือก (เบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน) จะถูกเปิดเผย

ในระยะสุดท้ายของ PHC สัญญาณของการสลายตัวของอวัยวะและระบบจะสังเกตได้ในรูปแบบของความดันโลหิตสูงพอร์ทัลการพัฒนาของ hepatic-clitin เช่นเดียวกับภาวะหัวใจล้มเหลวด้านซ้ายอาการโคม่าจากโรคเบาหวานและการหลั่งเลือด สาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวตามกฎมีเลือดออกจากเส้นเลือดขอดของ stravokhod, ตับ - คลิตินและหัวใจล้มเหลว, เยื่อบุช่องท้องอักเสบปลอดเชื้อ, โคม่าเบาหวาน

ในผู้ป่วยดังกล่าวจะสังเกตเห็นการพัฒนาของกระบวนการอ้วน (ความเสี่ยงของการพัฒนาในกรณีที่อายุมากกว่า 55 ปีเกิดขึ้นใน 13 ครั้งในประชากรเดียวกัน)

โรคฮีโมโครมาโตซิสในเด็กและเยาวชนเป็นรูปแบบทั่วไปของโรคที่เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว (อายุ 15-30 ปี) และมีลักษณะเฉพาะคือความไม่เพียงพออย่างเด่นชัดซึ่งมาพร้อมกับอาการของความเสียหายต่อตับและหัวใจ

การวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิส

คุณสมบัติของการวินิจฉัย:

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับรอยโรคของอวัยวะหลายโรค, โรคคล้ายไข้หวัดใหญ่ในสมาชิกหลายครอบครัวเดียวกัน, ขั้นสูงในโพรง, การขับถ่ายของโพรงออกจากส่วน, ความเข้มข้นสูงของ transferrin, feritin ในหลอดฉีดยาเลือด การวินิจฉัยเป็นไปได้ในกรณีของโรคเบาหวาน, cardiomyopathy, hypogonadism และผิวคล้ำทั่วไป เกณฑ์ในห้องปฏิบัติการ - hyperferemia เพิ่มขึ้นในดัชนี transferin (มากกว่า 45%) เฟอริตินไรย์ในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วการขับถ่ายของโถงทางเดินออกจากส่วน (การทดสอบ desferal) หลังจากฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 0.5 กรัมของการมองเห็น desferal การเพิ่มขึ้นของน้ำลายจะเพิ่มขึ้นเป็น 10 มก. ต่อโดบา (ที่บรรทัดฐาน 1.5 มก. ต่อโดบา) ค่าสัมประสิทธิ์ NTZ (zalizo / ZZhSS) เพิ่มขึ้น เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรม จำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเนื่องจากการมีอยู่ของ hemochromatosis โดยไม่มี อาการทางคลินิกการถ่ายเทโดยอ่าว ดำเนินการตรวจสอบการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ C282Y/H63D ในกลุ่มที่เสี่ยงต่อการเกิดภาวะเย็นจัด หากผู้ป่วยเป็น homozygous สำหรับ C282Y/H63D การวินิจฉัยของ hemochromatosis ที่กำเริบขึ้นสามารถกู้คืนได้

ในบรรดาวิธีการที่ไม่รุกรานสำหรับการสะสมของ microelement ในตับเพิ่มเติมสามารถกำหนดให้ทำ MRI เพิ่มเติมได้ พื้นฐานของวิธีการคือการลดความเข้มของสัญญาณของตับที่ถูกครอบงำโดยโถงทางเดิน ในขั้นตอนนี้ ความเข้มของสัญญาณที่ลดลงจะเป็นสัดส่วนกับปริมาณสำรองของช่องสัญญาณ วิธีนี้ช่วยให้คุณกำหนดส่วนฝากเหนือโลกีย์ของโถงทางเดินในโถงทางเดินย่อย หัวใจ และอวัยวะอื่นๆ

ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อตับจะมีสัญญาณที่ชัดเจนของโถงทางเดินซึ่งให้ปฏิกิริยา Perls ในเชิงบวก เมื่อวัดด้วยสเปกโตรโฟโตเมตรี ควรมีมวลตับแห้งมากกว่า 1.5% ค่าที่สำคัญคาดว่าจะเป็นดัชนีชิ้นเนื้อตับในตัวอย่างชิ้นเนื้อตับโดยอะตอมมิกดูดกลืนสเปกโตรเมตรีด้วยการคำนวณดัชนีโพรงตับเพิ่มเติม ดัชนีแสดงถึงความเข้มข้นเฉลี่ยของน้ำลายในตับ (µmol/g dry vaga) ของผู้ป่วย (ในก้อนหิน) ในกรณีของ PHC ในระยะแรก ตัวบ่งชี้จะมากหรือน้อย 1.9-2.0 และไม่ถึงค่าที่กำหนดในประเทศอื่นซึ่งมีลักษณะเป็นตับ hemosiderosis

ในระยะแฝงของโรค การทดสอบการทำงานของตับแทบไม่เปลี่ยนแปลง และจากข้อมูลของการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในระยะที่ 4 สงสัยว่าเป็นพังผืดของพอร์ทัลที่ไม่มีสัญญาณการติดเชื้อที่จุดไฟ

ในขั้นตอนของการพัฒนาอาการทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาในตับ ดูเหมือนว่ามีผนังกั้นผนังกั้นผนังกั้นหรือโรคตับแข็งที่เป็นเม็ดสีซึ่งมีเฮโมไซด์รินจำนวนมากในเซลล์ตับและมีความสำคัญน้อยกว่าในมาโครฟาจ เยื่อบุผิว ท่อน้ำเคี้ยวเอื้อง.

ด้วยการติดตามผลทางจุลพยาธิวิทยาในระยะสุดท้ายของการเจ็บป่วย รูปภาพของ hemosiderosis ทั่วไปที่มีแผลที่ตับ (บนหน้าอกของ monoton ของโรคตับแข็ง multilobular) หัวใจ โพรงใต้เยื่อหุ้มสมอง ต่อมไทรอยด์ ไซนัสและเหงื่อ โพรงเหนือและอื่น ๆ อวัยวะ hypophytic ถูกเปิดเผย

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsyaที่มีมา แต่กำเนิดหรือ natuhnyh stanov จำนวนหนึ่ง ยากิมที่จำเป็นในการแยกความแตกต่างของ PHC

การจำแนกประเภทและทำให้เกิดการพัฒนา ฉันจะกลายเป็น revantation โดยน้ำท่วม:

• ครอบครัวหรือรูปแบบ แต่กำเนิดของ hemochromatosis:
  • ต้นกำเนิดของ hemochromatosis ที่เกี่ยวข้องกับ HFE:
    • โฮโมไซกัส C282Y;
    • ความหลากหลายแบบผสม C282Y/H63D
  • ความผิดปกติของ hemochromatosis ที่ไม่เกี่ยวข้องกับ HFE
  • hemochromatosis เด็กและเยาวชน
  • Navantazhennya zalizom ที่คนใหม่
  • autosomal เด่น hemochromatosis
• Otrimane revantaging ด้วยน้ำลาย:
  • ความเจ็บป่วยทางโลหิตวิทยา:
    • โรคโลหิตจางบนพื้นหลังของ navantage;
    • ธาลัสซีมีดี
    • โรคโลหิตจาง sideroblastic;
    • โรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง
• โรคตับเรื้อรัง:
  • โรคตับอักเสบซี;
  • โรคตับจากแอลกอฮอล์
  • ภาวะไขมันพอกตับอักเสบที่ไม่มีแอลกอฮอล์

ความเจ็บป่วยก็จำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากพยาธิสภาพของเลือด (ธาลัสซีมี, โรคโลหิตจาง sideroblastic, spadkovy atransferemia, โรคโลหิตจาง microcytic, porphyria เรื้อรัง), โรคตับ (โรคตับแอลกอฮอล์, เรื้อรัง ไวรัสตับอักเสบ, ภาวะไขมันพอกตับอักเสบชนิดไม่มีแอลกอฮอล์)

การรักษา hemochromatosis

คุณสมบัติของการรักษา hemochromatosis:

แสดงให้เห็นว่าอาหารอุดมไปด้วยโปรตีน ปราศจากผลิตภัณฑ์ มันสายเกินไปที่จะแก้แค้น

วิธีที่เข้าถึงได้มากที่สุดในการกำจัดของเหลวส่วนเกินออกจากร่างกายคือการเจาะเลือด ตรวจเลือด 300-500 มล. จากความถี่ 1-2 ครั้งต่อวัน จำนวนภาวะโลหิตจางจะเพิ่มขึ้นขึ้นอยู่กับระดับของฮีโมโกลบิน ฮีมาโตคริตในเลือด เฟอริติน และปริมาณเลือดออกมากเกินไป เมื่อคุณปลอดภัย เลือด 500 มล. จะมีน้ำลาย 200-250 มก. ซึ่งเป็นแหล่งหลักในคลังของฮีโมโกลบินของเม็ดเลือดแดง การเจาะเลือดจะดำเนินต่อไปจนถึงการพัฒนาของผู้ป่วยโลหิตจางที่มีระยะไม่รุนแรง การปรับเปลี่ยนเทคนิคนอกระบบนี้ - cytapheresis (CA) (การกำจัดส่วนเซลล์ของเลือดจากการหมุนของ autoplasma ในวงจรปิด) ครีมกำจัดรูปแบบขององค์ประกอบเลือด CA อาจล้างพิษและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในความรุนแรงของกระบวนการความเสื่อม - อักเสบ สำหรับโรคผิวหนัง CA 8-10 ครั้งจะดำเนินการโดยเปลี่ยนไปใช้การบำบัดย่อยด้วย CA หรือ hemoexfusion ในปริมาณ 2-3 ครั้งเป็นเวลา 3 เดือน

ยาขึ้นอยู่กับตัวแทน deferoxamine (desferal, desferin) 10 มล. ของ 10% ภายในหรือภายในจุดด่างดำ ยานี้มีฤทธิ์เฉพาะเจาะจงสูงถึงไอออน Fe3+ ด้วยความช่วยเหลือของ desferal 500 มก. น้ำลาย 42.5 มก. ถูกปล่อยออกจากร่างกาย อัตราแลกเปลี่ยนคลังสินค้าคือ 20-40 วัน หนึ่งชั่วโมงเพื่อดำเนินการรักษาโรคตับแข็ง โรคเบาหวานในระบบไหลเวียนโลหิต และภาวะหัวใจล้มเหลว โรคโลหิตจางซึ่งมักเป็นที่สงสัยในผู้ป่วยที่มี HCH เนื่องจากการมีอยู่ของเนื้อเยื่อตับไม่เพียงพอเกินความจำเป็นอยู่ระหว่างการหยุดการบำบัดด้วยอวัยวะ คลินิกของเราได้พัฒนาโครงการสำหรับการบริหาร recombinant erythropoietin กับภูมิหลังของ CA ยาช่วยเพิ่มการใช้ประโยชน์ของร่างกายจากคลังของร่างกายซึ่งนำไปสู่การลดลงของปริมาณสำรองทั้งหมดของ microelement การเพิ่มขึ้นของฮีโมโกลบิน Reombinant erythropoietin ถูกบริหารในขนาด 25 ไมโครกรัม/กิโลกรัมของน้ำหนักตัวสำหรับช่วง CA จำนวนหนึ่ง ซึ่งดำเนินการ 2 ครั้งต่อวันเป็นเวลา 10-15 ครั้ง

พยากรณ์:

การพยากรณ์โรคถูกกำหนดโดยขั้นตอนและความไม่สำคัญของการเปลี่ยนแปลง

โรค Perebіgเล็กน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนที่อายุน้อย การบำบัดด้วยตนเองมีอายุการใช้งานยาวนานถึงสิบปี การอยู่รอดเป็นเวลา 5 ปีในความเจ็บป่วยที่สูงส่งนั้นสูงกว่า 2.5-3 เท่าและต่ำกว่าในโรคที่ไม่ยินดี ความเสี่ยงในการพัฒนา HCC ในผู้ป่วย HCC เนื่องจากมีตับแข็งในตับเพิ่มขึ้น 200 เท่า ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตเนื่องจากตับวาย

© การถอนวัสดุออกจากไซต์เป็นเพียงเรื่องของเวลาสำหรับการบริหาร

Hemochromatosis เช่นเดียวกับโรค (อาการที่ซับซ้อน, สถานะ, ซึ่งโดดเด่นด้วยการสะสมของน้ำลาย (Fe) มากเกินไปในร่างกาย), เอาซังของมันเองจากปลายศตวรรษที่ 19 และตัวมันเอง - จากศตวรรษที่ 1871 โปรโต- เก้า ชื่อ พยาธิวิทยา ติด เพียง 18 ปี เท่านั้น ) . ฮีมาโครมาโตซิส (HC) อีกชนิดหนึ่งเรียกว่าโรคตับแข็งที่เป็นเม็ดสีและโรคเบาหวานสีบรอนซ์ ซึ่งโดยหลักการแล้ว จะแสดงอาการทางคลินิก: การเปลี่ยนแปลงสีของเส้นโค้งของผิวหนัง (จนถึงสีบรอนซ์) สัญญาณทั้งหมดของโรคตับแข็งและการเสื่อมของเนื้อเยื่อตับด้วย การพัฒนาของโรคตับแข็ง สีแดงเลือดนก hemochromatosis เรียกว่า hemosiderosis ทั่วไปโรค von Recklinghausen-Apelbaum และกลุ่มอาการ Troisier-Anot-Choffard การก่อตัวของอาการที่ซับซ้อนนี้ในกระเป๋าปลายทางทำให้เกิดความเสียหายต่อความสมบูรณ์ของอวัยวะและการพัฒนาของอวัยวะหลายส่วนล้มเหลว

มีข้อสังเกตว่าผู้ชายและผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้มากที่สุด (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) และราคาไม่ได้เกิดจากการไหลเข้าของยีนที่บกพร่อง ร่างกายของผู้หญิงสามารถใช้ไม่เพียง แต่กู้ยืม แต่ฉันต้องการเวลามากสำหรับหนึ่งหรือสองเดือน ความเจ็บป่วยโดยเฉลี่ยมีระหว่าง 40 ถึง 60 ชะตากรรม Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemochromatosis xtos เท่านั้นไม่likuє: rheumatologist, і gastroenterologist, іต่อมไร้ท่อ, ในโรคหัวใจและ fahivci อื่น ๆ

คุณจะได้รับ zave โดยตรงที่ไหน?

บางทีอาจมีคนมีอาการเล็กน้อย scho, krіmvіdomihรูปแบบของโรคเบาหวาน tsukrovy (ІЗД และ ІНЗД) นี่คือตัวเลือกที่ดีที่สุดชื่อบรอนซ์ (อย่าหลงทางจากโรคบรอนซ์ - โรคแอดดิสัน) โรคตับแข็งสีหรือ hemochromatosis ที่ umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіzaในorganіzmі

การโจมตีครั้งแรกเกิดขึ้นที่ตับเสมอ (ฮีโมโครมาโตซิสของตับ) ในระยะแรกถ้าอวัยวะอื่น ๆ ของอ่าว "ของเรา" ยังไม่เจาะโซนพอร์ทัลจะเต็มไปด้วยองค์ประกอบทางเคมีนี้แล้ว Hemachromatosis ของตับเป็นการแทนที่ของ hepatic parenchyma ด้วยเนื้อเยื่อที่แข็งแรง (ce และ fibrosis) ในทั้งสองส่วนด้วยการพัฒนาของ cirrhosis ซึ่งในพื้นที่ของตัวมันเองกำลังก่อตัวขึ้นเพื่อแปรสภาพเป็น มะเร็งระยะแรกซึ่งอวัยวะสำคัญ

อย่างไรก็ตาม กระบวนการทางพยาธิวิทยาไม่ได้สิ้นสุดที่ตับ ถึงแม้ว่าจะยังคงสะสมอยู่ก็ตาม ปริมาณนั้นสามารถเข้าถึง 20-60 กรัม (ปกติ 4-5 กรัม) คุณต้องไปที่ไหนสักแห่งและโดยธรรมชาติแล้วอวัยวะของshukaєіnshі parenchymatous เป็นผลให้มีการตัดสินดังต่อไปนี้:

• ใน subshlunkovy zoloza นำไปสู่การเสื่อมของ parenchyma;
• ในม้าม;
• ในเส้นใยของกล้ามเนื้อหัวใจสร้างจิตใจในการพัฒนาเส้นโลหิตตีบของหลอดเลือดหัวใจ
• ในหนังกำพร้า vtruchani ที่คล้ายกันบางชนิดเริ่มเป็นหินและฝ่อ
• ในโพรงต่อมไร้ท่อ (ฟันผุที่เหนือกว่า, hypophyses, โพรงต่อมไทรอยด์, simianiki)

ซาลิโซทำหน้าที่ในอวัยวะและเนื้อเยื่อ กระตุ้นปฏิกิริยาของเนื้อเยื่อให้มีองค์ประกอบที่ไม่จำเป็นในปริมาณดังกล่าว เพิ่มระดับของลิพิดเปอร์ออกซิเดชัน ซึ่งนำไปสู่การทำลายออร์แกเนลล์ในเซลล์ เป็นผลให้เกิดพังผืดขึ้น Krym tsgogo เป็นสิ่งสำคัญในการกระตุ้นการผลิตคอลลาเจนโดย clitins ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อชีวิตประจำวันของเนื้อเยื่อที่มีความสุข ฉันเรียกมันว่าไม่สำคัญในบางอวัยวะเริ่มสะสมเพื่อที่กระบวนการจะไม่หยุดเป็นไปได้ที่หูจะทนทุกข์ทรมาน

ความเป็นพิษของ Fe นั้นสัมพันธ์กับการที่มันเป็นโลหะ โดยเป็นองค์ประกอบที่มีการเปลี่ยนแปลงในความจุ (Fe(II), Fe(III)) ซึ่งง่ายต่อการกระตุ้นปฏิกิริยาอนุมูลอิสระ เนื่องจากมันสามารถสนับสนุนเซลล์ออร์แกเนลล์ และสารพันธุกรรมของเซลล์ ช่วยในการผลิตโคล่าดังกล่าว

คนแบบไหนที่สามารถเป็นเบาหวานได้?

สะสมโลหะมีค่าวันแล้ววันเล่า ร่างกายซื้อเกลือ 1 กรัมสำหรับแม่น้ำซึ่งจำเป็นต่อร่างกาย ในกรณีของ hemachromatosis ci ที่มีมา แต่กำเนิด ควรเพิ่มการสะสมในช่วงเวลาสั้นๆ และเป็นเวลา 20 ปีของการเจริญเติบโต เพื่อให้ได้ตัวเลขที่มีนัยสำคัญ: ≈ 20 กรัม (หนึ่งถึง 50 กรัม) สำหรับข้อสรุป: ในบรรทัดฐาน Fe ในร่างกายมีประมาณ 4 กรัมและปริมาณจะถูกแบ่งระหว่างโปรตีนในเลือดซึ่งสามารถกำจัด heme (เฮโมโกลบิน) m'yaziv (myoglobin) ไดฮาลรงควัตถุและเอนไซม์ ในสต็อก (ที่สำคัญในเตาอบ) ทุกฤดูใบไม้ร่วงสามารถบันทึก Fe ได้มากถึง 0.5 กรัม ปริมาณขององค์ประกอบที่เปียกชื้นมีความสัมพันธ์กับความจุสำรอง และยิ่งร่างกายต้องการมันมากเท่าไหร่ ก็ยิ่งสามารถรับปริมาณได้มากขึ้นผ่านการทำให้เปียก ในกรณีของฮีโมโครมาโตซิส การนำควันขึ้นสู่ยอดสะสมสุปรามุนเดนจะมีประสิทธิภาพมากกว่า

แสดง hemochromatosis

เหนือโลกโถงทางเข้าพัฒนาทีละขั้นตอนผ่าน 3 ขั้นตอน:

• 1-a - ยังไม่มีแรงกดดันสำหรับน้ำท่วม (วิเคราะห์ - สงบคลินิก - ทุกวัน);
• 2-a - ต้องการอีกครั้งในกลางเดือนพฤษภาคมซึ่งเพื่อตรวจสอบข้อบ่งชี้ในห้องปฏิบัติการ แต่ในทางคลินิกยังไม่ปรากฏขึ้น
• ที่สาม - ครอบงำร่างกายด้วยโลหะนี้ให้ลักษณะอาการทางคลินิกเฉพาะ

ในอันดับนี้ zreshtoyu, hemochromatosis จะไม่ถูกทำเครื่องหมาย Organi ราวกับว่าพวกเขาให้เงินกู้ยืม องค์ประกอบทางเคมี, รำลึกถึงทุกข์, ใช้อาคารเพื่อชิงชัยของตน รองเท้าที่ใช้งานได้จริง. ลักษณะอาการของ hemochromatosis พัฒนา:

อาการของโรคโลหิตจาง

1. ความไม่แยแส ความอ่อนแอ และความอาฆาตพยาบาท
2. การขยายและการขยายตัวของตับ (ตับโต) การสูญเสียเฟอร์ริตินในตับซึ่งอาจทำให้เกิดกิจกรรม vasoactive ซึ่งมักจะทำให้เกิดอาการปวดในช่องท้อง บางครั้งก็จำลองพยาธิสภาพของการผ่าตัดเฉียบพลันด้วยการยุบและทำให้เกิดผลร้ายแรง ด้วย hemochromatosis ของตับมะเร็งชนิดแรก (มะเร็งตับ) คุกคามผู้ป่วย 30% ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตับแข็ง
3. การเปลี่ยนสีของร่อง (ผิวคล้ำ) ซึ่งที่สำคัญที่สุดคือความหดหู่ใจที่ส่งกลิ่น, อวัยวะzvnіshnі stateevі, ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายvіdkritі;
4. Vitonchennya และความแห้งกร้านของ shkir;
5. กิจกรรมทางเพศลดลง, ความอ่อนแอ, gynecomastia, อัณฑะฝ่อ (ในผู้ชาย), ประจำเดือนและประจำเดือน (ในผู้หญิง), ผมร่วงบนเส้นผมรอง (เนื่องจากขาดการทำงานของ gonadotropic ของ hypophysis);
6. ภาวะฮีโมโครมาโตซิสของหัวใจเป็นอาการบาดเจ็บที่เยื่อเมือกของหัวใจ (มากถึง 90%) ซึ่งมักแสดงให้เห็นอาการคาร์ดิโอไมโอแพที ซึ่งทำให้เกิดภาวะหัวใจห้องบนไม่เพียงพอและหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งอาจรุนแรงขึ้นจากภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายได้ หัวใจ Kulyaste (รูปแบบ) - "หัวใจที่เยือกเย็น" ในความผันผวนอื่น ๆ ฟู่อย่างรวดเร็วซึ่งจะจบลงด้วยความตายของผู้ป่วย;
7. ค่อนข้างบ่อย (ใน 70-75% ของโรค) การพัฒนาโรคเบาหวานซึ่งเป็นสาเหตุของการเสื่อมสภาพโดยตรงของเนื้อเยื่อในลำไส้ใหญ่ ซีดีที่มี hemochromatosis ให้พลังแก่ภาวะแทรกซ้อนรูปแบบอื่น ๆ (โรคไต, ความเสียหายต่อดวงตาและหลอดเลือดส่วนปลาย);
8. การเปลี่ยนแปลงที่เจ็บปวดในลูกกลมบากาติโอะ (อุ้งเชิงกราน เข่า ไหล่ พรอมเนโอ-ซาสโควีห์ ฯลฯ) เหตุผลก็คือการรวมตัวของเกลือแคลเซียม เครื่องหมายลักษณะ- มือสั่นซึ่งมาพร้อมกับความเจ็บปวด

ฮีโมโครมาโตซิสเป็นได้ทั้งปฐมภูมิหรือทุติยภูมิ (hemochromatosis แต่กำเนิด) ซึ่งเกิดจากการด้อยค่าของกระบวนการเผาผลาญแบบ autosomal และมีลักษณะโดยการดูดซึม Fe ในลำไส้ที่เพิ่มขึ้นและทุติยภูมิหรือทุติยภูมิซึ่งเป็นสาเหตุของพยาธิสภาพพื้นหลังที่แข็งแกร่งซึ่งก็คือ อิทธิพลที่แข็งแกร่ง

3 ฮีโมโครมาโตซิสหลัก (PHC)คนเกิด otrimavshi ทั้งยีนของพ่อที่มีข้อมูลที่ไม่ดี (ประเภทการถดถอย autosomal) จริงค่ะ ไม่รู้จักคนไข้มานานแล้ว สะสมธาตุเคมีนี้วันแล้ววันเล่า ตัวอย่างเช่น แม้ว่าร่างกายจะขาดน้ำลาย 5 มก. ทุกวัน หากคุณกินอาหาร อาการแรกก็จะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปประมาณ 28 ปี

โรคโลหิตจางทุติยภูมิ (SHC)ก่อตัวขึ้นในบางช่วงหลังจากการเป่าครั้งแรก และจากนั้นก็ไม่สำคัญว่าอะไรทำให้เกิดการด้อยค่าของการบริโภคความจริงก็คือผู้ที่สะสมในอวัยวะสำคัญในชีวิตจำนวนมาก (หัวใจ, ตับ, การหลั่งภายในของokremі zalozi, suglobi) และพวกเขามีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานตามปกติ

Spadkovy หรือ hemochromatosis ขั้นต้น

ผลปรากฏว่า hemochromatosis แบบถดถอย (SH) ไม่ใช่โรคทั่วไป ดังนั้นพวกเขาจึงคิดมาก่อนว่าไม่มีการวิเคราะห์พันธุกรรมประชากรในระดับปัจจุบัน

การเริ่มต้นของการพัฒนาทางพันธุกรรมของ hemochromatosis ขั้นต้นได้รับการยืนยันในยุค 70 ของศตวรรษที่ผ่านมาเมื่อมีการยกฮิสโทซัมคอมเพล็กซ์ (MHC) ขึ้นอย่างแข็งขันและมีการเปิดเผยแอนติเจนของระบบเม็ดโลหิตขาว HLA ทีละตัว ยีนซึ่งควบคุมความเข้มข้นของ Fe ในร่างกาย กระจัดกระจายอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 6 ตามลำดับ A locus (A3) ของ HLA complex เป็นผลให้การเชื่อมโยงเชื่อมโยงระหว่าง hemochromatosis กับยีนของระบบฮิสโทซัมของศีรษะถูกกำจัด

ฮีโมโครมาโตซิสปฐมภูมิมักจะถดถอย เป็นความผิดของประชากรในครั้งเดียวตั้งแต่กำเนิดของสมาชิกโยโกใหม่ (โฮโมไซกัส) แต่มีแนวโน้มน้อยกว่าที่จะแสดงออกมาหลังจากผ่านไป 2-3 ทศวรรษ

มีการจัดตั้งขึ้นในทันทีว่าความกว้างของยีนด้อยที่มีข้อบกพร่อง (ยีนสำหรับ hemochromatosis) ซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับการแลกเปลี่ยนคำพูดซึ่งมาพร้อมกับการสัมผัสกับโรคที่เพิ่มขึ้นไม่น้อย - มากถึง 10% ของ ประชากรโดยเฉลี่ย Homozygous สำหรับภาวะถดถอยในประชากรตอนบนอยู่ในช่วง 0.3 - 0.45% ดังนั้นจึงพบความถี่ของตัวแปรด้อยที่มีจมูก monozygotic ในขอบเขตที่เงียบสงบ (0.3 - 0.45%) ซึ่งหมายความว่าในยุโรปประมาณหนึ่งคนใน 300 คนที่มีความเสี่ยงจะปรากฏในโลกด้วยประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกันและ 10% ของชาวยุโรปทั้งหมดซึ่งเป็นพาหะของยีน hemochromatosis (heterozygous) ไม่ได้รับผลกระทบเพราะบางโรคเหล่านี้เอง . อาการทางคลินิกของรอยโรคของเนื้อเยื่อตับ (hemochromatosis ของตับ) ที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของยีนที่มีมา แต่กำเนิดนั้นปรากฏในประชากรด้วยความถี่ 2 รายต่อ 1,000 ราย

อย่าผ่อนคลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเฮเทอโรไซโกต แม้ว่าการพัฒนาของการแสดงออกของ Fe จะเล็กกว่าปกติ (ไม่เกิน 4%) การปรากฏตัวของยีนสำหรับ hemochromatosis นั้นไม่สำคัญอย่างที่คิด จมูกยังสามารถแสดงสัญญาณที่บ่งบอกถึงการดูดซึมอย่างรวดเร็วและการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของน้ำลายในร่างกาย ดูเหมือนว่าจมูกที่แตกต่างกันได้เพิ่มพยาธิสภาพอื่นซึ่งมาพร้อมกับการเผาผลาญที่บกพร่องของขาหรือโดยแผลของเนื้อเยื่อตับเช่นตับอักเสบซี (คลินิกจะไม่ปลูกฝังความเจ็บปวด proteami จะตระหนักถึงแอลกอฮอล์)

ภาวะเลือดคั่งในเม็ดเลือดแดงจนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับการยอมรับว่าเป็นพยาธิวิทยา monogenic ง่าย ๆ การติดเชื้อโปรตีโอได้เปลี่ยนไปและ PHC เริ่มถูกแบ่งออกเป็นรกร้างเนื่องจากความบกพร่องของยีนและอาการ chotiri ที่ได้รับมอบหมายประเภทต่าง ๆ ของ hemochromatosis หลัก:

• Type I - autosomal recessive (คลาสสิก) ที่แพร่หลายที่สุด (มากถึง 95%) ที่เกี่ยวข้องกับ HFE โดยมีข้อบกพร่องในยีน HFE (การกลายพันธุ์ของจุด - С282У);
• ประเภทที่สอง - (เด็กและเยาวชน);
• type III - HFE-unassociated (การกลายพันธุ์ที่ตัวรับ transferrin ชนิดที่ 2);
• ประเภท IV - HC ที่โดดเด่น autosomal

พื้นฐานสำหรับการพัฒนาของ hemochromatosis ที่มีมา แต่กำเนิดขั้นต้นคือการกลายพันธุ์ของยีน HFE ซึ่งขัดขวางการกิน Fe โดย enterocytes (เซลล์ลำไส้ใหญ่ 12) เนื่องจากการมีส่วนร่วมที่ไม่ใช่ค่ามัธยฐานของ Transferrin ซึ่งเป็นผลมาจากข้อมูลที่พบเกี่ยวกับสิ่งเหล่านั้น ว่าการบริโภคในร่างกายลดลงต่ำกว่าระดับที่อนุญาต สัญญาณของ enterocytes นี้บ่งชี้โดยการผลิตโปรตีนที่ประสบความสำเร็จ - DCT-1 ซึ่งโดยตัวมันเองคือการสะสมของการสะสมนี้ในกระดูกฟุ่มเฟือยของเซลล์กลาง

ตัวเลือก

hemochromatosis ทุติยภูมิหรือ hemosiderosis ทั่วไป - nabutium hemochromatosis, vin เกิดขึ้นบนเพลี้ยที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าป่วยเช่น erythropoiesis ที่ไม่ได้ผล (megaloblastic anemia, refractory anemia with myelodysplastic syndrome) โรคโลหิตจาง hemolyticความเสียหายเรื้อรังต่อเนื้อเยื่อตับ, การบำบัดแบบเข้มข้น (ภาวะชะงักงันของสุราซึ่งจะต้องล้างแค้นในปริมาณที่สูง) และเพื่อกระตุ้นให้เกิดการลดลงของ Fe ด้วยผลิตภัณฑ์อาหาร สาเหตุของ HHC ในภาวะซึมเศร้าดังกล่าวคือการขาดระบบเอนไซม์ซึ่งมีส่วนร่วมในการแลกเปลี่ยน Fe

ตับ hemochromatosis

hemochromatosis ทุติยภูมิถือเป็นการถ่ายทางหลอดเลือดด้วยน้ำเกลือในระหว่างการถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดงแมสต์ Fe กับเดกซ์แทรน (GC หลังการถ่าย) ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด aplastic หากพวกเขาเอา ermasi จำนวนมากออกไป พวกเขาจะเป็นโรคที่ขาดธาตุเคมี ดังนั้นรูปแบบทางหลอดเลือดของพืชอาจเป็นรากที่ก่อให้เกิด iatrogenic แพทย์ควรรู้ว่าสำหรับผู้ป่วย (ที่ไม่มีการสูญเสียเลือด) ชีวิตเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแนะนำเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้บริจาค

Crim สำหรับ hemochromatosis หลังการถ่ายเลือด พบได้ในรูปแบบอื่นของพยาธิวิทยาทุติยภูมิ:

• ทางเดินอาหาร HC - พัฒนาเนื่องจากโรคตับแข็งของตับ, พิษแอลกอฮอล์ที่ระงับไม่ได้ obumovlenim;
• เมตาบอลิซึม - ตัวแปรนี้เกิดขึ้นจากการหยุดชะงักของกระบวนการเผาผลาญในบางกรณีเป็นเรื่องปกติ (ธาลัสซีเมียอุตสาหกรรม, ไวรัสตับอักเสบ, บวมที่ร้ายแรง);
• Zmishaniy (เบต้าธาลัสซีเมียที่ดี, โรคโลหิตจางซึ่งถูกตำหนิในความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง);
• ทารกแรกเกิด - น้ำท่วมในเด็กในช่วงทารกแรกเกิด พยาธิวิทยาปรากฏตัวในวันแรกของชีวิตมีลักษณะของการอุดตันของการพัฒนาของมดลูกและความล้มเหลวของตับความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วโกนชีวิตของทารกเป็นเวลาหลายวัน

มันสำคัญอย่างไรหากมีการแช่ Fe

ชาวยุโรปอาศัยอยู่ ≈ 1 - 20 มก. ของ Fe ตามที่พบ (โดยย่อ) จากผลิตภัณฑ์อาหาร เป็นเวลา 24 ปี ที่ PCT 1-2 มก. ขององค์ประกอบและ insoles สูญเสียโยคะเข้าสู่ร่างกาย ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา หากพวกเขาอาจประสบกับโรค hemochromatosis ถอย หรือหากพวกเขาป่วยด้วยพยาธิวิทยา หากพวกเขามีภาวะเม็ดเลือดแดงบกพร่อง ปริมาณของ Fe ที่เปียกจะเพิ่มขึ้น 3 เท่า กระบวนการทำให้เปียกมีอยู่แล้วและทำงานในลำไส้เล็ก (เส้นเลือดบน):

สำหรับที่อธิบายไว้ข้างต้นทั้งหมด กระบวนการควรดำเนินการเอง ราวกับว่าทุกสิ่งอยู่ในร่างกายด้วยการแลกเปลี่ยนอากาศ เอลที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีการสะสมของน้ำลายเพียงผิวเผินและจะหยุดอยู่ในรูปแบบเฟอร์ริติน โมเลกุลของโปรตีนน้ำเกลือเริ่มสลายตัว utvoryuyuyuchy hemosiderin แทนที่จะอยู่ใน HC เห็นได้ชัดว่าเคลื่อนไหว ดังนั้น hemochromatosis มักเรียกว่า hemosiderosis

เป็นการยากที่จะนำอากาศที่ท่วมท้นและโปรตีนในการขนส่งเข้ามา แม้ว่าการรบกวนจะไม่ได้นำอากาศเข้าไปถึง 1/3 ของอากาศ แต่มากกว่านั้นคือไปถึงความอิ่มตัวเต็มที่ อย่างไรก็ตาม มันไม่ได้ช่วยอะไร เศษก็เหมือนกันหมด และจากนั้นพวกมันก็เริ่มล้นออกมาเอง (โดยไม่มีทรานเฟอร์ริน) ในรูปแบบของสปอร์ต่างๆ ที่มีคีเลเตอร์น้ำหนักโมเลกุลต่ำ ซึ่งเป็นน้ำพริกสำหรับเฟ รูปแบบที่คล้ายกันช่วยให้องค์ประกอบทางเคมีสามารถผ่านตรงกลางเซลล์ได้อย่างง่ายดายโดยไม่คำนึงถึงสิ่งที่ต้องการ เมื่อถูกน้ำท่วม คลิตินาไม่สามารถสร้างส่วนใหม่ของโลหะได้ ซึ่งโดยธรรมชาติแล้วจะกลายเป็นไซวิม

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย hemochromatosis ในกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะเหมือนกันในทุกรูปแบบของโรค

เป็นไปได้ที่จะตรวจหาการสะสมของน้ำลายโดยอาศัยรอยแผลเป็นและอาการทางคลินิก เป็นไปได้ที่จะตัดสินผู้ที่มีสภาพของมนุษย์อาจเป็นไปได้ว่าการพัฒนา hemochromatosis ด้อยสามารถตัดสินโดยสัญญาณเช่นการเพิ่มขึ้นของตับ, อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง, ปวดข้อ, การเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของ transferases (AlT, AST) เป็นความจริงข้อบ่งชี้ของพวกเขาเป็นสายพันธุ์ที่หายากยิ่งกว่าของ PHC, navit yakshcho єอาการทั้งหมดของโรคตับแข็งของตับ ในขั้นตอนแรกของการตรวจวินิจฉัย แพทย์จะแนะนำผู้ป่วยในการตรวจอัลตราซาวนด์ (US) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในเวลาเดียวกันโดยกำหนดให้มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการ:

• การทดสอบทางพันธุกรรม - การกำหนดลักษณะการกลายพันธุ์จุดของตัวแปรที่มีมา แต่กำเนิด (C282Y และ H63D) ในยีน hemochromatosis
• Sirovatkove zalizo;
• น้ำลายรวมของ sirovatka (OZhSS) หรือปริมาณ Transferrin ในน้ำลาย - การวิเคราะห์นี้แสดงให้เห็นว่าโปรตีนการขนส่งที่ถูกครอบครองโดย Fe ที่ถูกถ่ายโอนนั้นถูกกำจัดโดยเลือดsirovattsі (ในบรรทัดฐาน - ใกล้ถึง 30%);
• Ferritin ในซีรัมในเลือด (การประเมินปริมาณ Fe สำรองในร่างกายทั้งหมด)

หากการวิเคราะห์ทั้งหมดดำเนินการระบุถึงการพัฒนาของ HC ฉันจะไม่สั่งการตรวจชิ้นเนื้อตับเนื่องจากจะมีการพัฒนาที่เหลือของการวินิจฉัย ในระยะ cob ในความเจ็บป่วยในวัยหนุ่มสาว การสะสมของ Fe ที่มากเกินไปจะถูกจดจำน้อยลงในเซลล์ตับของตับ (hepatocytes) และการแบ่งส่วนรอบนอก ในคนในวัยที่อ่อนแอ มีความทรงจำในเซลล์ตับ ในเซลล์ของ Kupffer และในถุงน้ำดีของท่อ zhovchny โรคตับแข็งของตับที่มี HC คือ subnodular (micronodular)

โดยพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงของตับและแสดงการเติบโตของเนื้อเยื่อที่ประสบความสำเร็จ (โรคตับแข็ง) เป็นพื้นฐาน ควรทำสิ่งต่อไปนี้ การวินิจฉัยแยกโรค. สำหรับผู้ที่อีกครั้ง การตรวจชิ้นเนื้อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) แม้กระทั่งการเปลี่ยนเนื้อเยื่อตับด้วยเนื้อเยื่อตับอักเสบที่แข็งแรง หรือความเสียหายที่เกิดจากแอลกอฮอล์ต่อมารดาก็เป็นสัญญาณบ่งชี้อื่นๆ

มะเร็งตับในเพลี้ยอ่อนสามารถสงสัยได้ในฐานะผู้ป่วยสำหรับ ชั่วโมงพักผ่อนครอกลดลงตับเพิ่มขึ้นอย่างมากเครื่องหมายอวบอ้วน - α-fetoprotein ขยับขึ้น

ลิกุวันยา การป้องกัน การพยากรณ์โรค

Likuvannya pochinayut іzทบทวนอาหาร ผลิตภัณฑ์หนวดซึ่งควรได้รับการให้อภัยอาจถูกแยกออกจากอาหาร จากทางการแพทย์ zabiv vvazhayut ดีเฟอรอกซามีนซึ่งตอบสนองความซับซ้อนด้วย Fe และช่วยขจัดองค์ประกอบออกจากร่างกาย มีประสิทธิภาพในการเจาะเลือด GC, กลิ่นเหม็นเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตของตับและม้าม, การสร้างเม็ดสี, ปรับปรุงเอนไซม์ตับ, ในทางอื่น ๆ อำนวยความสะดวกในการรักษาโรคเบาหวานระบบไหลเวียนโลหิต ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะดำเนินการบำบัดภายนอกร่างกาย (การดูดซึมของเลือด, พลาสมาเฟเรซิส) ในเวลาเดียวกัน เนื่องจากจะช่วยขจัดของเหลวส่วนเกินออกจากร่างกาย

เป็นที่เข้าใจกันว่าเมื่อรักษาพยาธิสภาพต้นแบบ (hemochromatosis) การรักษาตามอาการจะไม่ถูกพิจารณา แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีการเปลี่ยนแปลงในตับ หัวใจ และอวัยวะอื่นๆ ด้วยวิธีอื่น ลิกุวันเนียตามอาการดูเหมือนว่าจะเป็นเรื่องร้ายแรง เช่น การปลูกถ่ายตับในกรณีของโรคตับแข็งหรือการผ่าตัดต่อมไร้ท่อของก้อนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (การผ่าตัดเปลี่ยนข้อ)

การป้องกัน hemochromatosis มีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคในระยะแรกเนื่องจากไม่เพียง แต่ในกรณีขององค์ประกอบที่กำหนดเท่านั้น (Fe), เฟอร์ริติน, ทรานเฟอร์ริน แต่ยังรวมถึงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (การกระตุ้นของญาติสนิทของผู้ป่วย) ซึ่ง อาจมีความสำคัญในกรณีที่ไม่มีอาการ

โดยหลักการแล้ว การพยากรณ์โรคสำหรับ HC นั้นไม่สอดคล้องกัน เนื่องจากกระบวนการนี้ไม่ได้กระทบกับเนื้อเยื่อตับส่วนล่าง โดยไม่ก่อให้เกิดโรคตับแข็งในตับ ในเวลานี้ hemochromatosis ไม่ได้เพิ่มความไร้สาระของชีวิต โรคที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ hemochromatosis คือการตายจากอาการโคม่าจากโรคเบาหวานและตับ, ภาวะหัวใจล้มเหลว, เลือดออกจาก stravochidnoy หรือ shlunkovoy ซึ่งเป็นสาเหตุของเส้นเลือดขอดซึ่งเป็นมะเร็งตับเบื้องต้น การวินิจฉัยเบื้องต้นและการรักษาเบื้องต้นด้วย HC สามารถช่วยหลีกเลี่ยงผลร้ายที่ตามมาได้

วิดีโอ: การบรรยายเกี่ยวกับ hemochromatosis

- โรค Spadkoe polysystemic ซึ่งมาพร้อมกับการกระตุ้นทางเดินใน PCT และการสะสมเพิ่มเติมในอวัยวะภายใน (หัวใจ, โพรงใต้ผิวหนัง, ตับ, globs, hypophysis) Клініка гемохроматозу характеризується бронзовою пігментацією шкіри і слизових оболонок, розвитком цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, артралгій, порушення статевої функції і т. д. Діагноз гемохроматозу підтверджується при визначенні підвищеної екскреції а також за допомогою рентгенографії, УЗД, МРТ внутрішніх органів. การรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะฮีโมโครมาโตซิสขึ้นอยู่กับการรับประทานอาหารก่อนการรักษา การให้ยาดีเฟอรอกซามีน การเจาะเลือด พลาสมาเฟเรซิส การดูดกลืนเลือด และการรักษาตามอาการ หากจำเป็นให้พิจารณาโภชนาการเกี่ยวกับการปลูกถ่ายตับและการผ่าตัดเปลี่ยนข้อเทียม

Zagalni vіdomostі

ฮีโมโครมาโตซิส (เบาหวานบรอนซ์, โรคตับแข็งจากเม็ดสี) เป็นความเสียหายที่เกิดจากเงื่อนไขทางพันธุกรรมต่อการเผาผลาญของน้ำลาย ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของเม็ดสีในน้ำลายในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ และการพัฒนาของอวัยวะหลายส่วนล้มเหลว การเจ็บป่วยซึ่งมาพร้อมกับอาการที่ซับซ้อน (ผิวคล้ำ, โรคตับแข็งของตับและโรคเบาหวาน) อธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2414 และ พ.ศ. 2432 ลบชื่อ hemochromatosis สำหรับการปนเปื้อนของผิวหนังและอวัยวะภายใน ความถี่ของ hemochromatosis ด้อยในประชากรจะกลายเป็น 1.5-3 หยดต่อประชากร 1,000 คน ผู้ชายป่วยด้วย hemochromatosis บ่อยขึ้น 2-3 เท่าผู้หญิงน้อยกว่า วัยกลางคนของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา - 40-60 ปี ขึ้นอยู่กับโรค polysystemic hemochromatosis ได้รับการรักษาโดยสาขาวิชาทางคลินิกที่แตกต่างกัน: ระบบทางเดินอาหาร, โรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, โรคข้อและอื่น ๆ

ในแง่ของสาเหตุจะเห็น hemochromatosis ขั้นต้น (การสลายตัว) และทุติยภูมิ โรคฮีโมโครมาโตซิสปฐมภูมิมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในระบบเอนไซม์ ซึ่งอาจนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของน้ำลายในอวัยวะภายใน ภาพทางคลินิกแสดง hemochromatosis 4 รูปแบบทั้งนี้ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของยีน:

• I - autosomal recessive แบบคลาสสิก, ประเภทที่เกี่ยวข้องกับ HFE (มากกว่า 95% ของเคส)
• II - ประเภทเยาวชน
• III - HFE-unassociated type แบบด้อย (การกลายพันธุ์ที่ตัวรับ transferrin ชนิดที่ 2)
• ประเภทที่โดดเด่นของ IV-autosomal

hemochromatosis ทุติยภูมิ (hemosiderosis ทั่วไป) เกิดขึ้นจากการขาดระบบเอ็นไซม์ซึ่งมีส่วนร่วมในการแลกเปลี่ยนน้ำลายและมักเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการที่เราสามารถเห็นการเริ่มต้นของการถ่ายเลือดไม่เป็นพิษ , ทางเดินอาหาร.

ในการทดลองทางคลินิก hemochromatosis จะผ่าน 3 ขั้นตอน: I - ไม่มีการบดเคี้ยว; II - มีน้ำลายท่วมท้น แต่ไม่มีอาการทางคลินิก ІІІ – กับการพัฒนาของอาการทางคลินิก.

ทำให้เกิดฮีโมโครมาโตซิส

ฮีโมโครมาโตซิสแบบถอยปฐมภูมิเป็นการส่งสัญญาณแบบถอยอัตโนมัติแบบออโตโซม มันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน HFE ซึ่งแพร่กระจายบนแขนสั้นของโครโมโซมที่หก ข้อบกพร่องในยีน HFE นำไปสู่การหยุดชะงักของการบดเคี้ยวของลำไส้ใหญ่โดยผ่าน Transferrin โดย clitin 12 ส่งผลให้เกิดสัญญาณที่ไม่เป็นความจริงเกี่ยวกับการขาดการบดเคี้ยวในร่างกาย ด้วยวิธีของมันเอง มันสนับสนุนการสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้นของโปรตีนที่จับกับ ligation DCT-1 โดย enterocytes และเพิ่มการดูดซึมของทางเดินอาหารในลำไส้ Nadalіvіdbuvaєtsyavіdbuvaєtsyavіdnіvіnіvіdkladennja zalizovіsіsіpіgmentіhemosiderinіในอวัยวะภายในที่อุดมไปด้วยการตายของїkhองค์ประกอบที่ใช้งานตามหน้าที่іv zrazvitiya scleroticheskih protsesіv ในกรณีของ hemochromatosis น้ำลายจะสะสม 0.5-1.0 กรัมในร่างกายของบุคคลและเมื่อป่วยก็จะปรากฏเมื่อน้ำลายถึง 20 กรัม (ไอโหนด 40-50 กรัมขึ้นไป)

hemochromatosis ทุติยภูมิเกิดขึ้นจากการเข้าสู่ร่างกายจากภายนอกของ supraworld ภาวะดังกล่าวสามารถกล่าวโทษได้เนื่องจากการถ่ายเลือดซ้ำๆ บ่อยครั้ง, การบริโภคยาในน้ำลาย, ธาลัสซีเมีย, โรคโลหิตจางบางชนิด, ผิวพอร์ไฟเรีย, โรคตับแข็งจากแอลกอฮอล์ในตับ, ไวรัสตับอักเสบเรื้อรังและเนื้องอกร้ายเนื่องจากความดันโลหิตต่ำ

อาการของฮีโมโครมาโตซิส

อาการทางคลินิกของ hemochromatosis แบบไม่แสดงอาการเกิดขึ้นในระยะแรกหากปริมาณน้ำลายในร่างกายถึงค่าวิกฤต (20-40 กรัม) ประเภทที่รกร้างว่างเปล่าของกลุ่มอาการกำเริบแตกต่างกันในโรคตับ (hemochromatosis ของตับ), โรคหัวใจ (hemochromatosis ของหัวใจ), รูปแบบต่อมไร้ท่อของโรค

ความเจ็บป่วยพัฒนาทีละขั้นตอน ในระยะตา สการ์ที่ไม่เฉพาะเจาะจงจะถูกถ่ายโอนไปยังความเหนื่อยล้าขั้นสูง ความอ่อนแอ การลดน้ำหนัก ความใคร่ที่ลดลง ในระยะนี้ของโรค อาจมีอาการปวดในบริเวณซี่โครงด้านขวา ผิวหนังแห้ง ปวดข้อ และ chondrocalcinosis ของไขกระดูกใหญ่ ในขั้นตอนขั้นสูงของ hemochromatosis จะมีอาการที่ซับซ้อนขึ้นการนำเสนอของผิวคล้ำ (ผิวสีบรอนซ์), โรคตับแข็งของตับ, เบาหวาน, cardiomyopathy, hypogonadism

เสียงมากที่สุด สัญญาณเริ่มต้น Hemochromatosis เป็นที่ประจักษ์โดยการปรากฏตัวของการติดเชื้อเฉพาะของขนและเยื่อเมือก, เด่นชัด, ตำแหน่งศีรษะ, บนผิวหนัง, คอ, ปลายด้านบน, ในบริเวณขาหนีบและอวัยวะเพศภายนอก, รอยแผลเป็นของขน ความเข้มของเม็ดสีจะลดลงเนื่องจากอายุของการติดเชื้อและความแปรปรวนของสีเทาซีด (ป่า) ถึงสีน้ำตาลทองสัมฤทธิ์ ลักษณะขนบนศีรษะและทูลุบ มีลักษณะโค้งงอ (คล้ายช้อน) ของเล็บ โรคข้อของ metatarsophalangeal หัวเข่าอื่น coxal และ lіktovіh suglobіvด้วยการพัฒนาความฝืดของพวกเขา

ในทางปฏิบัติในทุกโรคมีการเพิ่มขึ้นของตับ, ม้ามโต, โรคตับแข็งของตับ การทำงานของเยื่อบุใต้ผิวหนังบกพร่องนั้นสังเกตได้จากการพัฒนาของโรคเบาหวานในระบบไหลเวียนโลหิตที่ขึ้นกับอินซูลิน อันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อ hypophysis ด้วย hemochromatosis การทำงานของรัฐต้องทนทุกข์ทรมาน: อัณฑะฝ่อ, ความอ่อนแอ, gynecomastia พัฒนาในคน; ในผู้หญิง - ประจำเดือนและbezpіddya Hemochromatosis ของหัวใจมีลักษณะเป็น cardiomyopathy และภาวะแทรกซ้อน - จังหวะ, ภาวะหัวใจล้มเหลวเรื้อรัง, กล้ามเนื้อหัวใจตาย

ในระยะสุดท้ายของ hemochromatosis, พอร์ทัลความดันโลหิตสูง, น้ำในช่องท้องและ cachexia พัฒนา ความตายของผู้ป่วยตามกฎมาหลังจากเลือดออกจากเส้นเลือดขอดไปยัง stravokhod, ตับวาย, ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลัน, komi เบาหวาน, เยื่อบุช่องท้องปลอดเชื้อ, ภาวะติดเชื้อ ฮีโมโครมาโตซิสเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งตับ (มะเร็งตับ) อย่างมีนัยสำคัญ

การวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิส

ผู้ป่วยที่เป็นโรค hemochromatosis สามารถขอความช่วยเหลือจากแพทย์ต่างๆ ได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่เด่นชัด ได้แก่ แพทย์ระบบทางเดินอาหาร, โรคหัวใจ, แพทย์ต่อมไร้ท่อ, นรีแพทย์, ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ, แพทย์โรคข้อ, แพทย์ผิวหนัง ระยะเวลาเป็นเพียงครั้งเดียวสำหรับการวินิจฉัยโรคในรูปแบบทางคลินิกต่างๆ ของ hemochromatosis หลังจากประเมินอาการทางคลินิกของการเจ็บป่วยแล้วจะมีการกำหนดการศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือที่ซับซ้อนซึ่งช่วยให้สามารถพิจารณาความถูกต้องของการวินิจฉัยได้อีกครั้ง

เกณฑ์ในห้องปฏิบัติการสำหรับ hemochromatosis - เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระดับของน้ำลายไหล, เฟอร์ริตินและทรานเฟอร์รินในซีโรซาในเลือด, การมองเห็นที่เพิ่มขึ้นของน้ำลายในส่วนตัดขวาง, การลดลงของน้ำลายรวมของซีโรซาในเลือด การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือ shkir เพิ่มเติมในกรณีที่มีหลักฐานของ hemosiderin ธรรมชาติของ spadkovy ของ hemochromatosis ได้รับการฟื้นฟูหลังจากการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์

ตามวิธีการประเมินความรุนแรงของความเสียหายต่ออวัยวะภายในและการพยากรณ์โรค การตรวจตับ ระดับน้ำตาลในเลือดและภาคตัดขวาง ไกลโคซิเลชั่นเฮโมโกลบินและอิน

การรักษา hemochromatosis

วิธีหลักในการบำบัดคือการให้ยาเกินขนาดของร่างกายและป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน เราป่วยด้วยโรคฮีโมโครมาโตซิสซึ่งเป็นอาหารที่กำหนดไว้ซึ่งถ่ายโอนการทอดของด้วงที่มีไขมันสูง (แอปเปิ้ล, เนื้อสัตว์, ตับ, บัควีท, ผักขม, บาง) คาร์โบไฮเดรตที่ย่อยง่าย ป้องกันได้โดยการทานวิตามินรวม, กรดแอสคอร์บิก, ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารซึ่งควรนำออกไป, แอลกอฮอล์ สำหรับการกำจัดของเหลวส่วนเกินออกจากร่างกาย จะเข้าสู่การปล่อยเลือดออกภายใต้การควบคุมของฮีโมโกลบิน ฮีมาโตคริตในเลือด และเฟอริติน ด้วยเหตุผลนี้ วิธีการแก้ไขการตกเลือดนอกร่างกาย – การดูดซึมเลือด, ไซตาเฟเรซิส – สามารถได้รับชัยชนะ

การรักษาด้วยยาที่ทำให้เกิดโรคสำหรับฮีโมโครมาโตซิสนั้นขึ้นอยู่กับการให้ยาดีเฟอรอกซามีนทางหลอดเลือดดำหรือทางหลอดเลือดดำแก่ผู้ป่วย ซึ่งสัมพันธ์กับไอออน Fe3+ การรักษาอาการของโรคตับแข็งในตับเป็นเวลาหนึ่งชั่วโมง, หัวใจล้มเหลว, โรคเบาหวานในระบบไหลเวียนโลหิต, hypogonadism ในกรณีของอาการแสดง arthropathy บ่งชี้สำหรับ arthroplasty (arthroplasty) ในผู้ป่วยที่เป็นโรคตับแข็ง ภาวะโภชนาการของการปลูกถ่ายตับบกพร่อง

การพยากรณ์โรคและการป้องกัน hemochromatosis

โดยไม่คำนึงถึงความก้าวหน้าของการเจ็บป่วย การบำบัดครั้งเดียวช่วยให้คุณสามารถดำเนินชีวิตของผู้ป่วย hemochromatosis ต่อไปเป็นเวลาสิบปี ในช่วงระยะเวลาของความปีติยินดีค่าเฉลี่ยเล็กน้อยของชีวิตผู้ป่วยหลังการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาไม่เกิน 4-5 ปี การปรากฏตัวของ hemochromatosis กำเริบ (ปวดหัว, โรคตับแข็งในตับและภาวะหัวใจล้มเหลว) เป็นสัญญาณที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพยากรณ์โรค

ในกรณีของ hemochromatosis ถอย การป้องกันจะดำเนินการก่อนการตรวจคัดกรองครอบครัว การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาโรค เพื่อป้องกันการพัฒนาของ hemochromatosis ทุติยภูมิอนุญาตให้รับประทานอาหารอย่างมีเหตุผลควบคุมสัญญาณและการบริโภคยาในน้ำลายการถ่ายเลือดการดื่มแอลกอฮอล์การเฝ้าระวังโรคจากตับและระบบเลือด

ฮีโมโครมาโตซิส

Hemochromatosis คืออะไร?

Primary hemochromatosis (PHC) ไม่ใช่โรค autosomal recessive, HLA-associated ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของการไหลของคำพูดที่บกพร่องโดยมีการรั่วไหลของลำไส้เยื่อเมือกมากขึ้น

อะไรกระตุ้น / ทำให้เกิด Hemochromatosis:

ก่อนหน้านี้โรคนี้อธิบายโดย M. Troisier ในปี 1871 ว่าเป็นอาการที่ซับซ้อนซึ่งมีลักษณะเป็นโรคเบาหวาน, ผิวคล้ำ, โรคตับแข็งของตับ, ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของน้ำลายในร่างกาย ในปี พ.ศ. 2432 น. Reclinghausen นำเสนอคำว่า "hemochromatosis" ซึ่งสะท้อนถึงลักษณะเฉพาะของโรค: การติดเชื้อที่ผิดปกติของผิวหนังและอวัยวะภายใน เป็นที่ยอมรับว่าลำไส้ใหญ่สะสมในเซลล์เนื้อเยื่อของตับและจากนั้นก็สามารถสะสมในอวัยวะอื่น ๆ ได้ (ลำไส้ใหญ่อักเสบ subscapular, หัวใจ, globules, hypophysis)

ความกว้างการศึกษาเกี่ยวกับประชากรและพันธุกรรมได้เปลี่ยนการแจ้งเตือนของ PHC ว่าเป็นโรคที่หายาก ความกว้างของยีน PGG ควรอยู่ที่ 0.03-0.07% ดังนั้น จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ มีการทำนายรูปแบบต่างๆ 3-8 ต่อ 100 yew ประชากร. ในบรรดาประชากรผิวขาวความถี่ของ homozygosity จะกลายเป็น 0.3% ความถี่ของการเกิด heterozygous อยู่ที่ 8-10% ที่ลิงค์กับการวินิจฉัยที่ดีขึ้นบ่งชี้ว่ามีความเจ็บป่วยเพิ่มขึ้น ความถี่ของการเจ็บป่วยของชาวสหภาพยุโรปควรอยู่ที่เฉลี่ย 1:300 ตามที่องค์การอนามัยโลก 10% ของประชากรต้องทนทุกข์ทรมานจาก hemochromatosis คนป่วยบ่อยขึ้นประมาณ 10 เท่าผู้หญิง

การเกิดโรค

โดยปกติในร่างกายจะมีน้ำลายประมาณ 4 กรัม, їх g ในการจัดเก็บเฮโมโกลบิน, ไมโอโกลบิน, คาตาเลสและเม็ดสีระบบทางเดินหายใจและเอนไซม์อื่น ๆ น้ำลายกลายเป็น 0.5 กรัม ในอาหารประจำวันตามปกติ ผู้คนควรรับประทานน้ำลายประมาณ 10-20 มก. (ตั้งอิสระ 90%, 10% ในกรณีของเลือดออก) รวมถึง 1-1.5 มก.

แสงแดดมาก, ควันดำ, นอนราบในรูปแบบของการสำรอง iogo ในร่างกาย: ยิ่งคุณต้องการมากเท่าไหร่แสงแดดก็จะยิ่งเปียกมากขึ้นเท่านั้น Smoktuvannya vіdbuvaєtsyaตำแหน่งหัวหน้าของลำไส้เล็กด้านบนvіddіlakhและєกระบวนการที่ใช้งานในกรณีของ zakomu vіdіzoสามารถถ่ายโอนได้ไกลเมื่อเทียบกับความเข้มข้นของการไล่ระดับสี ไม่มีกลไกที่เป็นที่รู้จักสำหรับการถ่ายโอน

ในคลิตินของเยื่อเมือกของลำไส้ ไซโตซอลจะท่วมท้น ส่วน Deyak yogo นั้นเชื่อมต่อกันและถูกพรากไปจากการมองที่เฟอริตินซึ่งยังไงก็ตามที่ได้รับชัยชนะหรือใช้เป็นผลมาจากการทำให้เซลล์เยื่อบุผิวรุนแรงขึ้น ส่วนหนึ่งของน้ำลายซึ่งเป็นที่รู้จักสำหรับเมแทบอลิซึมในเนื้อเยื่ออื่น ๆ นั้นถูกขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ข้างใต้ของเซลล์และจับกับ Transferrin ซึ่งเป็นโปรตีนหลักในการขนส่งของน้ำลายในเลือด ในคลิตินส์ มันทำงานเหมือนเฟอริติน ซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์ของโปรตีนอะโพเฟอริตินที่มีน้ำเกลือ การสะสมของโมเลกุลเฟอริตินซึ่งแตกสลายไปแล้วคือเฮโมไซด์ริน ประมาณหนึ่งในสามของน้ำลายสำรองในร่างกายจะพบในเฮโมไซด์ริน ซึ่งมีจำนวนมากขึ้นในกรณีที่เจ็บป่วย ซึ่งเกิดจากการสะสมน้ำลายที่ทับซ้อนกัน

ในกรณีของ hemochromatosis การสัมผัสกับสมุนไพรจะเพิ่มขึ้นเป็น 3.0-4.0 มก. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні ปฏิกิริยา ด้วยคำพูดที่อุดมด้วยออกไซด์อย่างเข้มข้น มันจึงสร้างอนุมูลอิสระไฮดรอกซิลอิสระ ซึ่งทำลายโมเลกุลขนาดใหญ่ของไขมัน โปรตีน และ DNA ในมือของพวกเขาเอง

การสะสมของน้ำลายในตับเพิ่มขึ้นมีลักษณะดังนี้:

• การเกิดพังผืดและโรคตับแข็งของตับที่มีการสะสมของน้ำลายที่สำคัญเกินสำคัญในเซลล์เนื้อเยื่อ ซึ่งเป็นโลกที่เล็กกว่า - ในเซลล์ reticuloendothelial ที่พบบ่อยที่สุด
• Vіdkladennya zalіzaในอวัยวะของіnshihรวมถึงpіdshlunkovu zalі, หัวใจ, pіpоfіz
• การสะสมของดินเหนียวซึ่งนำไปสู่การดูดซับและการสะสมของโยโก

ความเจ็บป่วยเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense นั่นคือการกลายพันธุ์ที่เรียกร้องให้มีการเปลี่ยนแปลงใน codon ความรู้สึกและนำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนในเมล็ดพืช

ลักษณะทางพันธุกรรมของ PHC ได้รับการยืนยันโดย M. Simon et al 1976 r. yakіแสดงให้เห็นว่าตัวแทนของประชากรยุโรปมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับการเจ็บป่วยกับแอนติเจนของเพลงของฮิสโทซัมคอมเพล็กซ์ สำหรับการแสดงออกทางคลินิก จำเป็นต้องมีผู้ป่วยที่มีอัลลีล PHC สองตัว (homozygosity) การปรากฏตัวของโรคเดียวใน HLA haplotype บ่งชี้ว่ามีอัลลีล PHC ต่างกัน ในกรณีเช่นนี้ สัญญาณทางอ้อมอาจปรากฏขึ้นซึ่งบ่งชี้ว่ามีร่างกายเพิ่มขึ้นและมีอาการที่มีนัยสำคัญทางคลินิก การถือครองยีนเฮเทอโรไซกัสมีความสำคัญมากกว่าโฮโมไซกัส บรรพบุรุษของ Yakshcho ที่ขุ่นเคืองคือ heterozygotes ซึ่งเป็นรูปแบบการปฏิเสธที่ครอบงำโดยหลอก ใน heterozygotes การดูดซึมของการบริโภคจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยมีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในซีรัมในเลือด proteo ของชีวิตที่ไม่ปลอดภัยไม่ได้ถูกครอบงำด้วยองค์ประกอบขนาดเล็ก ในเวลาเดียวกันหาก heterozygotes ป่วยด้วยโรคอื่น ๆ ซึ่งมาพร้อมกับการแลกเปลี่ยนขาที่บกพร่องสัญญาณทางคลินิกและทางสัณฐานวิทยาของกระบวนการทางพยาธิวิทยาอาจปรากฏขึ้น

การเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดของการติดเชื้อด้วย HLA-แอนติเจน ทำให้เกิดการแปลของยีนซึ่งคล้ายกับ PHC แพร่กระจายบนแขนสั้นของโครโมโซม 6 ใกล้ตำแหน่ง A ของระบบ HLA และเชื่อมโยงกับแฮปโลไทป์ A3 และ A3 B7 หรือ A3 B14 . ข้อเท็จจริงนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการสืบสวน การสนับสนุนการระบุโยคะ

Spadkovy hemochromatosis บน cob vvazhavshis โรค monogenic ง่าย ๆ ในชั่วโมงนี้ เบื้องหลังข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ภาพทางคลินิกนี้แสดงให้เห็น 4 รูปแบบของ PHC:

• คลาสสิก autosomal ถอย HFE-1;
• เด็กและเยาวชน HFE-2;
• HFE-3 ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในตัวรับ transferrin ชนิดที่ 2;
• autosomal เด่น hemochromatosis HFE-4

การระบุยีน HFE (ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ hemochromatosis) ได้กลายเป็นช่วงเวลาสำคัญในการทำความเข้าใจโรค ยีน HFE เข้ารหัสโครงสร้างของโปรตีนที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 343 ตัว ซึ่งคล้ายกับโมเลกุลของระบบ MHC คลาส I อัลลีล Homozygous C282Y ในรัสเซียชาติพันธุ์กลางที่มีโฮโมไซกัสมีอย่างน้อย 1 ต่อ 1,000 ราย บทบาทของ HFE ในการเผาผลาญอาหารขั้นปลายนั้นสัมพันธ์กับปฏิสัมพันธ์ของ HFE กับตัวรับ Transferrin (TfR) ความสัมพันธ์ของ HFE กับ TfR ช่วยลดความสปอร์ของตัวรับไปยัง transferrin ที่เกี่ยวข้องกับความหนาวเย็น ด้วยการกลายพันธุ์ C282U HFE จะไม่เริ่มจับกับ TfR และการกลายพันธุ์ของ H63D ความเกี่ยวข้องกับ TfR จะลดลงในระดับที่น้อยกว่า โครงสร้าง trivimer ของ HFE ได้รับการศึกษาด้วยความช่วยเหลือของ X-ray crystallography ซึ่งให้โอกาสในการสร้างธรรมชาติของความสัมพันธ์ระหว่าง HFE กับมีดหมอแสง 2m และเพื่อระบุการแปลของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis

การกลายพันธุ์ C282У ก่อให้เกิดการพัฒนาพันธะไดซัลไฟด์ในโดเมน ซึ่งอาจมีความสำคัญสำหรับการก่อตัวของโครงสร้างช่องว่างที่ถูกต้องของโปรตีนและการเชื่อมต่อกับ 2m ปริมาณโปรตีน HFE ที่มากที่สุดนั้นพบได้ในส่วนลึกของลำไส้เล็กส่วนต้น ในบรรทัดฐาน บทบาทของโปรตีน HFE ในเซลล์เข้ารหัสมีความสำคัญมากกว่าในการปรับการบดเคี้ยวของห้องโถงที่เกี่ยวข้องกับทรานเฟอร์ริน ในคนที่มีสุขภาพดี การเพิ่มระดับของอ่าวขนสีเทานำไปสู่การบดเคี้ยวที่เพิ่มขึ้นโดยการเข้ารหัสที่ลึกของสัจจะ (กระบวนการในการไกล่เกลี่ย TfR และการปรับ HFE) การกลายพันธุ์ C282Y สามารถขัดขวางการบดเคี้ยวโดยอาศัย TfR ของห้องโถงโดย cryptal clitins และด้วยเหตุนี้จึงสร้างสัญญาณที่ไม่รุนแรงเกี่ยวกับการมีอยู่ในร่างกายต่ำ

ผ่านการลดลงของสถานที่ของโพรง clitinal ภายใน enterocytes ซึ่งแยกความแตกต่างซึ่งย้ายไปด้านบนของ villi เริ่มที่จะสั่นสะเทือนเพิ่มขึ้นในปริมาณของ DMT-1 อันเป็นผลมาจากการบดเคี้ยวของโพรง เพิ่มขึ้น สายหลักของการเกิดโรคคือความบกพร่องทางพันธุกรรมในระบบเอนไซม์ซึ่งควบคุมการกินของลำไส้ในลำไส้เพื่อให้ลำไส้เคลื่อนไหวตามปกติ นำความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมจากระบบ HLA-A การศึกษาความไม่สำคัญของการเชื่อมโยงกับเครื่องหมายแทนกันแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ของ hemochromatosis กับ Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O

การศึกษาเพิ่มเติมในทิศทางนี้โดยตรงและการวิเคราะห์ haplotypes ทำให้เราสามารถระบุได้ว่ายีนสำหรับการขยายตัวอยู่ระหว่าง D6 S2238 และ D6 S2241 หรือไม่ การถ่ายโอนยีนไปยัง hemochromatosis มีความคล้ายคลึงกันกับ HLA และการกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อพื้นที่ที่มีความสำคัญในการทำงาน ยีนที่ควบคุมการมีอยู่ในร่างกาย กระจายโลคัส A3HLA ในโครโมโซมที่ 6 ยีนเดนมาร์กเข้ารหัสโครงสร้างของโปรตีน ซึ่งทำปฏิกิริยากับตัวรับ Transferrin และลดความหยาบของตัวรับไปยังสารเชิงซ้อนของ Transferrin Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів และเป็นทางเลือกสุดท้าย - สู่น้ำท่วมสูงของห้องโถง

ความเป็นพิษที่อาจเกิดขึ้นนั้นอธิบายได้จากความสามารถของโลหะในการเปลี่ยนความจุเพื่อกระตุ้นปฏิกิริยาอนุมูลอิสระจำนวนหนึ่งซึ่งนำไปสู่ความเสียหายที่เป็นพิษต่อออร์แกเนลล์และโครงสร้างทางพันธุกรรมของคลิติน ซึ่งส่งเสริมโดยการสังเคราะห์คอลลาเจนและการพัฒนาของพัฟฟิน ใน heterozygotes พวกมันแสดงระดับม้ามในเลือดเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่พวกมันไม่ได้แสดงการสะสมของเลือดและความเสียหายของเนื้อเยื่อทางโลก

อย่างไรก็ตาม อาจเป็นได้ว่าเฮเทอโรไซโกตเป็นโรคอื่นๆ ที่มาพร้อมกับการเผาผลาญที่บกพร่อง

hemochromatosis ทุติยภูมิมักเกิดขึ้นกับเพลี้ย, โรคเลือด, คอหอย porphyria, การถ่ายเลือดบางส่วนและการใช้ยาน้ำเกลือ

อาการของ hemochromatosis:

คุณสมบัติของอาการทางคลินิก:

อาการทางคลินิกของการเจ็บป่วยจะเกิดขึ้นหลังจากเริ่มมีอาการของวัยผู้ใหญ่หากน้ำลายสำรองในร่างกายสูงถึง 20-40 กรัมขึ้นไป

การพัฒนาความเจ็บป่วยมีสามขั้นตอน:

• ไม่มีหลักฐานว่าชอบน้ำลายที่มีลักษณะทางพันธุกรรม
• revantation โดยน้ำลายโดยไม่มีอาการทางคลินิก;
• ระยะของอาการแสดงทางคลินิก

ซังของความเจ็บป่วยของการกระทำ ในช่วงเริ่มต้นของระยะ หลายปีที่ผ่านมารอยแผลเป็นเต็มไปด้วยความอ่อนแอ ความฝืดเคือง ความผอมแห้ง และสภาพการทำงานของผู้คนที่ลดลง มักมีอาการปวดในบริเวณใต้ซี่โครงด้านขวา ในรอยพับร่วมกับ chondrocalcinosis ของรอยพับใหญ่ ความแห้งกร้านและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอัณฑะ

ระยะของการเจ็บป่วยที่ถูกไฟไหม้นั้นมีลักษณะเป็นสามกลุ่มแบบคลาสสิก ผิวคล้ำ, เยื่อเมือก, โรคตับแข็งและโรคเบาหวาน

การเกิดสีคล้ำเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดและเริ่มต้นของ hemochromatosis Їїviraznіstนอนลงเนื่องจากใบสั่งยาของกระบวนการ ส่วนสีบรอนซ์และสีเข้มของ shkiri จะมองเห็นได้ชัดเจนในส่วนที่มองเห็นได้มากที่สุดของร่างกาย (รูปร่าง ไหล่ มือ) ในบริเวณที่เป็นเม็ดสีก่อนหน้านี้ ที่บริเวณขาหนีบ บนอวัยวะของรัฐ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่ตรงหน้าเราที่เตาอบ การรักษาตับสามารถรักษาได้ในอนาคตในกรณีที่เจ็บป่วย ความสม่ำเสมอของตับนั้นบางพื้นผิวเรียบบางครั้งก็มีอาการปวดเมื่อย ม้ามโตเกิดขึ้นใน 25-50% ของผู้ป่วย Pozapechіnkovіสัญญาณ zustrechayutsya ไม่ค่อย เบาหวานในเด็กผู้ชายได้รับการวินิจฉัยใน 80% ของผู้ป่วย มักจะวินอินซูลินฝาก

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อถูกสังเกตใน hypophysis ที่มองเห็นได้ไม่ดี, epiphysis, แผลในกระเพาะอาหาร, แผลที่ต่อมไทรอยด์ (1/3 ของอาการป่วย) ของสถานะของแผล ต่อมไร้ท่อประเภทต่างๆ พบได้บ่อยในผู้ป่วย 80% รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยาคือโรคเบาหวาน

ในกรณีของโรคหัวใจในกรณีของ PHC จะพบใน 90-100% ของผู้ป่วย แต่อาการทางคลินิกของความเสียหายของหัวใจพบได้เฉพาะใน 25-35% ของผู้ป่วย Cardiomyopathy มาพร้อมกับอัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้น, การรบกวนจังหวะ, การพัฒนาที่ก้าวหน้าของภาวะหัวใจล้มเหลวที่ทนไฟ

เป็นไปได้ที่จะลด hemochromatosis ด้วย arthropathy, chondrocalcinosis, โรคกระดูกพรุนที่มีแคลเซียม, ความผิดปกติของระบบประสาท, วัณโรค, กระดูกเชิงกราน porphyria

มองเห็นได้แฝง (ซึ่งรวมถึงความเจ็บป่วยที่มี schilnistyu ทางพันธุกรรมและความไม่เพียงพอที่ครอบงำน้อยที่สุด) โดยมีอาการทางคลินิกที่เด่นชัดและ hemochromatosis ระยะสุดท้าย รูปแบบที่เห็นได้บ่อยที่สุดคือตับ, หัวใจ, ต่อมไร้ท่อ: ก้าวหน้าปานกลาง, ก้าวหน้าปานกลาง, swidco-progressive และมีความสุขมากเกินไป

ระยะแฝงของ PHC เกิดขึ้นใน 30-40% ของผู้ป่วยซึ่งแสดงออกในช่วงของการอุดตันทางพันธุกรรมของครอบครัวของญาติของผู้ป่วยหรือระหว่างการตรวจคัดกรองประชากร ในบางโรคในกลุ่มอายุสูงอายุมีอาการเล็กน้อยในลักษณะของความอ่อนแอเล็กน้อยอาการมึนงงเพิ่มขึ้นเกือบหนักในพื้นที่ subcostal ด้านขวา pigmentation ของเส้นโค้งโครงกระดูกบนแขนขาบนของร่างกายลดลงเล็กน้อย ปอด.

ขั้นตอนของอาการทางคลินิกที่พัฒนาขึ้นนั้นมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของโรค asthenovegetative, ปวดท้อง, บางครั้งรุนแรง, ปวดข้อ, ความใคร่ลดลงและความแรงในผู้ชาย 50% และประจำเดือนใน 40% ของผู้หญิง นอกจากนี้ คุณสามารถระวังการสูญเสียมวลกาย โรคหัวใจและหลอดเลือด ภายใต้ชั่วโมงของ ob'ektivny obstezhennya hepatomegaly, ฝ้า, การทำงานบกพร่องของโพรงใต้เมือก (เบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน) จะถูกเปิดเผย

ในระยะสุดท้ายของ PHC สัญญาณของการสลายตัวของอวัยวะและระบบจะสังเกตได้ในรูปแบบของความดันโลหิตสูงพอร์ทัลการพัฒนาของ hepatic-clitin เช่นเดียวกับภาวะหัวใจล้มเหลวด้านซ้ายอาการโคม่าจากโรคเบาหวานและการหลั่งเลือด สาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยดังกล่าวตามกฎมีเลือดออกจากเส้นเลือดขอดของ stravokhod, ตับ - คลิตินและหัวใจล้มเหลว, เยื่อบุช่องท้องอักเสบปลอดเชื้อ, โคม่าเบาหวาน

ในผู้ป่วยดังกล่าวจะสังเกตเห็นการพัฒนาของกระบวนการอ้วน (ความเสี่ยงของการพัฒนาในกรณีที่อายุมากกว่า 55 ปีเกิดขึ้นใน 13 ครั้งในประชากรเดียวกัน)

โรคฮีโมโครมาโตซิสในเด็กและเยาวชนเป็นรูปแบบทั่วไปของโรคที่เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว (อายุ 15-30 ปี) และมีลักษณะเฉพาะคือความไม่เพียงพออย่างเด่นชัดซึ่งมาพร้อมกับอาการของความเสียหายต่อตับและหัวใจ

การวินิจฉัย hemochromatosis:

คุณสมบัติของการวินิจฉัย:

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับรอยโรคของอวัยวะหลายโรค, โรคคล้ายไข้หวัดใหญ่ในสมาชิกหลายครอบครัวเดียวกัน, ขั้นสูงในโพรง, การขับถ่ายของโพรงออกจากส่วน, ความเข้มข้นสูงของ transferrin, feritin ในหลอดฉีดยาเลือด การวินิจฉัยเป็นไปได้ในกรณีของโรคเบาหวาน, cardiomyopathy, hypogonadism และผิวคล้ำทั่วไป เกณฑ์ในห้องปฏิบัติการ - hyperferemia เพิ่มขึ้นในดัชนี transferin (มากกว่า 45%) เฟอริตินไรย์ในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วการขับถ่ายของโถงทางเดินออกจากส่วน (การทดสอบ desferal) หลังจากฉีดเข้าเส้นเลือดดำ 0.5 กรัมของการมองเห็น desferal การเพิ่มขึ้นของน้ำลายจะเพิ่มขึ้นเป็น 10 มก. ต่อโดบา (ที่บรรทัดฐาน 1.5 มก. ต่อโดบา) ค่าสัมประสิทธิ์ NTZ (zalizo / ZZhSS) เพิ่มขึ้น ผลที่ได้คือ การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้จำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้น เนื่องจากการมีอยู่ของ hemochromatosis โดยไม่มีอาการทางคลินิกของการบดเคี้ยวมากเกินไป ดำเนินการตรวจสอบการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ C282Y/H63D ในกลุ่มที่เสี่ยงต่อการเกิดภาวะเย็นจัด หากผู้ป่วยเป็น homozygous สำหรับ C282Y/H63D การวินิจฉัยของ hemochromatosis ที่กำเริบขึ้นสามารถกู้คืนได้

ในบรรดาวิธีการที่ไม่รุกรานสำหรับการสะสมของ microelement ในตับเพิ่มเติมสามารถกำหนดให้ทำ MRI เพิ่มเติมได้ พื้นฐานของวิธีการคือการลดความเข้มของสัญญาณของตับที่ถูกครอบงำโดยโถงทางเดิน ในขั้นตอนนี้ ความเข้มของสัญญาณที่ลดลงจะเป็นสัดส่วนกับปริมาณสำรองของช่องสัญญาณ วิธีนี้ช่วยให้คุณกำหนดส่วนฝากเหนือโลกีย์ของโถงทางเดินในโถงทางเดินย่อย หัวใจ และอวัยวะอื่นๆ

ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อตับจะมีสัญญาณที่ชัดเจนของโถงทางเดินซึ่งให้ปฏิกิริยา Perls ในเชิงบวก เมื่อวัดด้วยสเปกโตรโฟโตเมตรี ควรมีมวลตับแห้งมากกว่า 1.5% ค่าที่สำคัญคาดว่าจะเป็นดัชนีชิ้นเนื้อตับในตัวอย่างชิ้นเนื้อตับโดยอะตอมมิกดูดกลืนสเปกโตรเมตรีด้วยการคำนวณดัชนีโพรงตับเพิ่มเติม ดัชนีแสดงถึงความเข้มข้นเฉลี่ยของน้ำลายในตับ (µmol/g dry vaga) ของผู้ป่วย (ในก้อนหิน) ในกรณีของ PHC ในระยะแรก ตัวบ่งชี้จะมากหรือน้อย 1.9-2.0 และไม่ถึงค่าที่กำหนดในประเทศอื่นซึ่งมีลักษณะเป็นตับ hemosiderosis

ในระยะแฝงของโรค การทดสอบการทำงานของตับแทบไม่เปลี่ยนแปลง และจากข้อมูลของการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในระยะที่ 4 สงสัยว่าเป็นพังผืดของพอร์ทัลที่ไม่มีสัญญาณการติดเชื้อที่จุดไฟ

ในขั้นตอนของการแสดงอาการทางคลินิกขั้นสูงของการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาในตับ ดูเหมือนว่ามีผนังกั้นผนังกั้นผนังกั้นหรือโรคตับแข็งที่เป็นเม็ดสีซึ่งมีเฮโมไซด์รินจำนวนมากในเซลล์ตับและมาโครฟาจที่มีนัยสำคัญน้อยกว่า เยื่อบุผิวของท่อน้ำดี

ด้วยการติดตามผลทางจุลพยาธิวิทยาในระยะสุดท้ายของการเจ็บป่วย รูปภาพของ hemosiderosis ทั่วไปที่มีแผลที่ตับ (บนหน้าอกของ monoton ของโรคตับแข็ง multilobular) หัวใจ โพรงใต้เยื่อหุ้มสมอง ต่อมไทรอยด์ ไซนัสและเหงื่อ โพรงเหนือและอื่น ๆ อวัยวะ hypophytic ถูกเปิดเผย

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsyaที่มีมา แต่กำเนิดหรือ natuhnyh stanov จำนวนหนึ่ง ยากิมที่จำเป็นในการแยกความแตกต่างของ PHC

การจำแนกประเภทและทำให้เกิดการพัฒนา ฉันจะกลายเป็น revantation โดยน้ำท่วม:

• ครอบครัวหรือรูปแบบ แต่กำเนิดของ hemochromatosis:
  • ต้นกำเนิดของ hemochromatosis ที่เกี่ยวข้องกับ HFE:
    • โฮโมไซกัส C282Y;
    • ความหลากหลายแบบผสม C282Y/H63D
  • ความผิดปกติของ hemochromatosis ที่ไม่เกี่ยวข้องกับ HFE
  • hemochromatosis เด็กและเยาวชน
  • Navantazhennya zalizom ที่คนใหม่
  • autosomal เด่น hemochromatosis
• Otrimane revantaging ด้วยน้ำลาย:
  • ความเจ็บป่วยทางโลหิตวิทยา:
    • โรคโลหิตจางบนพื้นหลังของ navantage;
    • ธาลัสซีมีดี
    • โรคโลหิตจาง sideroblastic;
    • โรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง
• โรคตับเรื้อรัง:
  • โรคตับอักเสบซี;
  • โรคตับจากแอลกอฮอล์
  • ภาวะไขมันพอกตับอักเสบที่ไม่มีแอลกอฮอล์

ความเจ็บป่วยก็จำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากพยาธิสภาพของเลือด (ธาลัสซีมี, โรคโลหิตจาง sideroblastic, atransferemia แบบถดถอย, โรคโลหิตจาง microcytic, porphyria เฉียบพลัน), โรคตับ (โรคตับจากแอลกอฮอล์, ไวรัสตับอักเสบเรื้อรัง, โรคตับอักเสบที่ไม่มีแอลกอฮอล์)

การรักษา hemochromatosis:

คุณสมบัติของการรักษา hemochromatosis:

แสดงให้เห็นว่าอาหารอุดมไปด้วยโปรตีน ปราศจากผลิตภัณฑ์ มันสายเกินไปที่จะแก้แค้น

วิธีที่เข้าถึงได้มากที่สุดในการกำจัดของเหลวส่วนเกินออกจากร่างกายคือการเจาะเลือด ตรวจเลือด 300-500 มล. จากความถี่ 1-2 ครั้งต่อวัน จำนวนภาวะโลหิตจางจะเพิ่มขึ้นขึ้นอยู่กับระดับของฮีโมโกลบิน ฮีมาโตคริตในเลือด เฟอริติน และปริมาณเลือดออกมากเกินไป เมื่อคุณปลอดภัย เลือด 500 มล. จะมีน้ำลาย 200-250 มก. ซึ่งเป็นแหล่งหลักในคลังของฮีโมโกลบินของเม็ดเลือดแดง การเจาะเลือดจะดำเนินต่อไปจนถึงการพัฒนาของผู้ป่วยโลหิตจางที่มีระยะไม่รุนแรง การปรับเปลี่ยนเทคนิคนอกระบบนี้ - cytapheresis (CA) (การกำจัดส่วนเซลล์ของเลือดจากการหมุนของ autoplasma ในวงจรปิด) ครีมกำจัดรูปแบบขององค์ประกอบเลือด CA อาจล้างพิษและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในความรุนแรงของกระบวนการความเสื่อม - อักเสบ สำหรับโรคผิวหนัง CA 8-10 ครั้งจะดำเนินการโดยเปลี่ยนไปใช้การบำบัดย่อยด้วย CA หรือ hemoexfusion ในปริมาณ 2-3 ครั้งเป็นเวลา 3 เดือน

ยาขึ้นอยู่กับตัวแทน deferoxamine (desferal, desferin) 10 มล. ของ 10% ภายในหรือภายในจุดด่างดำ ยานี้มีฤทธิ์เฉพาะเจาะจงสูงถึงไอออน Fe3+ ด้วยความช่วยเหลือของ desferal 500 มก. น้ำลาย 42.5 มก. ถูกปล่อยออกจากร่างกาย อัตราแลกเปลี่ยนคลังสินค้าคือ 20-40 วัน หนึ่งชั่วโมงเพื่อดำเนินการรักษาโรคตับแข็ง โรคเบาหวานในระบบไหลเวียนโลหิต และภาวะหัวใจล้มเหลว โรคโลหิตจางซึ่งมักเป็นที่สงสัยในผู้ป่วยที่มี HCH เนื่องจากการมีอยู่ของเนื้อเยื่อตับไม่เพียงพอเกินความจำเป็นอยู่ระหว่างการหยุดการบำบัดด้วยอวัยวะ คลินิกของเราได้พัฒนาโครงการสำหรับการบริหาร recombinant erythropoietin กับภูมิหลังของ CA ยาช่วยเพิ่มการใช้ประโยชน์ของร่างกายจากคลังของร่างกายซึ่งนำไปสู่การลดลงของปริมาณสำรองทั้งหมดของ microelement การเพิ่มขึ้นของฮีโมโกลบิน Reombinant erythropoietin ถูกบริหารในขนาด 25 ไมโครกรัม/กิโลกรัมของน้ำหนักตัวสำหรับช่วง CA จำนวนหนึ่ง ซึ่งดำเนินการ 2 ครั้งต่อวันเป็นเวลา 10-15 ครั้ง

พยากรณ์:

การพยากรณ์โรคถูกกำหนดโดยขั้นตอนและความไม่สำคัญของการเปลี่ยนแปลง

โรค Perebіgเล็กน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนที่อายุน้อย การบำบัดด้วยตนเองมีอายุการใช้งานยาวนานถึงสิบปี การอยู่รอดเป็นเวลา 5 ปีในความเจ็บป่วยที่สูงส่งนั้นสูงกว่า 2.5-3 เท่าและต่ำกว่าในโรคที่ไม่ยินดี ความเสี่ยงในการพัฒนา HCC ในผู้ป่วย HCC เนื่องจากมีตับแข็งในตับเพิ่มขึ้น 200 เท่า ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตเนื่องจากตับวาย

จนกว่าแพทย์บางคนจะรู้ว่าถ้าคุณมีฮีโมโครมาโตซิส:

• แพทย์ระบบทางเดินอาหาร
• นักโภชนาการ

คุณกังวลไหม? คุณต้องการทราบข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับฮีโมโครมาโตซิส สาเหตุ อาการ วิธีการรักษาและป้องกัน การเอาชนะความเจ็บป่วย และก่อนรับประทานอาหารหลังจากนั้นหรือไม่? คุณต้องการเหลือบมอง? คุณสามารถ นัดพบแพทย์– คลินิก ยูโรห้องปฏิบัติการ zavzhd เพื่อบริการของคุณ! แพทย์ที่ดีที่สุดที่จะดูแลคุณ เห็นสัญญาณที่ดีที่สุด และช่วยคุณวินิจฉัยอาการ แนะนำคุณ และให้ความช่วยเหลือที่จำเป็นและทำการวินิจฉัย คุณสามารถ โทรหาหมอที่บ้าน. คลินิก ยูโรห้องปฏิบัติการ vіdkritaสำหรับคุณtsіlodobovo

วิธีกลับไปที่คลินิก:
โทรศัพท์ของคลินิกของเราใกล้เคียฟ: (+38 044) 206-20-00 (ออกอากาศ) เลขานุการคลินิกจะให้วันที่ดีและไปพบแพทย์ พิกัดและเส้นทางของเราระบุไว้ ดูบริการทั้งหมดของคลินิกอย่างละเอียดยิ่งขึ้นในїї

(+38 044) 206-20-00

ราวกับว่าคุณเป็น vikonan ก่อนหน้านี้ be-yak_ doslіdzhennya obov'yazkovo พาพวกเขาไปพบแพทย์เราไม่รู้ว่าต้องทำอย่างไร เราต้องการทุกอย่างในคลินิกของเราหรือกับเพื่อนร่วมงานในคลินิกอื่นๆ

คุณ? จำเป็นต้องเข้าหาอย่างจริงจังเพื่อเป็นคนรักสุขภาพของคุณ ผู้คนให้ความเคารพไม่เพียงพอ อาการป่วยและยืนยันว่าอาการป่วยอาจไม่ปลอดภัยในชีวิต เป็นโรคมากมายซึ่งไม่ปรากฏในร่างกายเราเลยแม้แต่น้อย แต่ผลที่ตามมาก็ปรากฏขึ้นซึ่งน่าเสียดายที่มันเจริญงอกงามมากเกินไปแล้ว โรคผิวหนังอาจแสดงสัญญาณลักษณะอาการของโรค - อันดับ อาการของโรค. การบ่งชี้อาการเป็นขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคโดยรวม สำหรับผู้ที่มีความจำเป็นเพียงชั่วคราวในแม่น้ำ พักฟื้นที่หมอไม่เพียงแต่ช่วยรักษาความเจ็บป่วย แต่ยังส่งเสริมจิตวิญญาณที่แข็งแรงในร่างกายและร่างกายโดยรวม

หากคุณต้องการยื่นคำร้องต่อแพทย์ - รีบปรึกษาออนไลน์ คุณสามารถหาคำตอบสำหรับคำขอของคุณและอ่านได้ ให้ใครซักคนดูแลคุณ. เพื่อบอกคุณเกี่ยวกับคลินิกและแพทย์ - พยายามค้นหาข้อมูลที่คุณต้องการในการแจกจ่าย ลงทะเบียนในพอร์ทัลการแพทย์ด้วย ยูโรห้องปฏิบัติการเพื่อให้คุณไม่พลาดข่าวสารล่าสุดและข้อมูลล่าสุดบนไซต์ เนื่องจากจะถูกส่งถึงคุณทางไปรษณีย์โดยอัตโนมัติ

โรคอื่น ๆ จากกลุ่มอาการป่วยของลำไส้:

ขัด (ขัด) ของฟัน

อาการบาดเจ็บที่ท้อง

การติดเชื้อจากการผ่าตัดช่องท้อง

ฝีปากเปล่า

Adentia

โรคตับจากแอลกอฮอล์

โรคตับแข็งจากแอลกอฮอล์

ถุงลมโป่งพอง

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ Zhensulya - Ludviga

การให้ยาสลบและการดูแลอย่างเข้มข้น

Ankylosis ของฟัน

ความผิดปกติทางทันตกรรม

ความผิดปกติในตำแหน่งฟัน

ความผิดปกติในการพัฒนาของ stravokhod

ความผิดปกติในการเจริญเติบโตและรูปร่างของฟัน

Atresia

โรคตับอักเสบจากภูมิต้านตนเอง

อะชาเลเซีย คาร์เดีย

อชาเลเซีย สตราโวโคดู

เบโซอารี สลันกา

โรคและกลุ่มอาการ Budd-Chiari

โรคหลอดเลือดดำอุดตันของตับ

ไวรัสตับอักเสบในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดสาร nirk เรื้อรังที่มีการฟอกไตเรื้อรัง

ไวรัสตับอักเสบ G

ไวรัสตับอักเสบ TTV

พังผืดใต้เยื่อเมือกภายในช่องปาก (submucosal fibrosis ของปากเปล่า)

ขน leukoplakia

เลือดออกทางเดินอาหาร

ภาษาภูมิศาสตร์

การเสื่อมสภาพของตับ (โรค Westphal-Wilson-Konovalov)

กลุ่มอาการตับและม้าม (Hepatolienal syndrome)

โรคตับ

มะเร็งตับ (HCC)

เหงือกอักเสบ

Hypersplenism

เจริญเกินชัดเจน (fibromatosis ชัดเจน)

Hypercementosis (โรคปริทันต์ที่ไม่มีอาการ)

คอหอย-stravochidnі diverticula

ไส้เลื่อนของ stravochid การเปิดไดอะแฟรม (PID)

Diverticulum

เส้นประสาทส่วนปลาย

Diverticula ของสามล่างของ stravohod

Diverticula สู่ Stravohod

Diverticula สู่ Stravohod

Diverticula ของสามตรงกลางของ stravohod

Dyskinesia กับวอล์คเกอร์

Dyskinesia (ความผิดปกติ) ของถุงน้ำดี

dystrophies ของตับ

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูดของ Oddi (กลุ่มอาการถุงน้ำดีหลังถุงน้ำดี)

Dobryakіsnіปุยที่ไม่ใช่เยื่อบุผิว

Dobryakіsnі zhovchnogo michur . ที่เพิ่งค้นพบ

ลูกพลัมตับDobryakіsnі

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnіเยื่อบุผิวเนื้องอก

Zhovchnokam'yana คโวโรบา

ตับไขมัน (steatosis) ของตับ

Zloyakіsnіค้นพบใหม่ zhovchnogo michur

ความชั่วร้ายของท่อน้ำดี

สายยางบุคคลที่สาม

Candidiasis stomatitis (ดง)

โรคฟันผุ

คาร์ซินอยด์

พู่และผ้าที่ผิดปกติใน stravokhod

ฟันส่วนแข็ง

เลือดออกในหลอดเลือดดำส่วนบนของทางเดินสมุนไพร

ถุงน้ำดีอักเสบ Xanthogranulomatous

เม็ดเลือดขาวของเยื่อเมือกของปาก

อาการบาดเจ็บที่ตับ

Likarski Virazki

โรคปอดเรื้อรัง

Mucocele ของเยื่อบุตาอักเสบ

กัดเสียหาย

ความเสียหายต่อการพัฒนาและการปะทุของฟัน

ฟันคุดเสียหาย

Spadkova coproporphyry

Spadkovy ทำลายเคลือบฟันและเนื้อฟัน (Stenton-Capdepon syndrome)

โรคตับอักเสบจากแอลกอฮอล์

เนื้อร้ายในตับ

เนื้อร้ายเยื่อกระดาษ

ตำแหน่งที่ไม่คุ้นเคยในระบบทางเดินอาหาร

อุปสรรคต่อสตราโวโคด

การสร้างกระดูกฟันที่ไม่สมบูรณ์

การเจ็บป่วยเพื่อการผ่าตัดฉุกเฉิน

Gostra delta superinfection ในพาหะของไวรัสตับอักเสบบี

Gostra ลำไส้อุดตัน

Gostra เป็นระยะ (ไม่ต่อเนื่อง) porphyry

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารของการไหลเวียนของ mesenteric

โรงพยาบาลโรคทางนรีเวช ณ ห้องปฎิบัติการของศัลยแพทย์

เลือดออกเฉียบพลันจากอวัยวะของทางเดินสมุนไพร

โรคหลอดอาหารอักเสบ

โรคตับอักเสบจากแอลกอฮอล์ที่ไม่เป็นมิตร

Gostry ไส้ติ่งอักเสบ

ปริทันต์อักเสบปลายยอด

Gostry ไม่มีนิ่วถุงน้ำดีอักเสบ

Hostrius ไวรัสตับอักเสบเอ (AVHA)

Hostrius ไวรัสตับอักเสบบี (HBV)

ไวรัสตับอักเสบบีจากเชื้อโฮสเตรียเนื่องจากเดลต้าเอเจนต์

Hostrius ไวรัสตับอักเสบอี (AVHE)