Hemochromatosis hati (diabetes perunggu, sirosis berpigmen) - penyakit, karena kerusakan oklusi dalam tubuh. Tanda-tanda pertama dari kebanyakan penyakit muncul setelah mencapai abad ke-40. Dalam kebanyakan kasus, ada penurunan hemochromatosis (3-4 kasus per 1000 penyakit). Untuk kehadiran kegembiraan melek yang tepat waktu, penyakit ini dapat menyebabkan perkembangan kondisi serius, termasuk kanker hati.

Apa itu hemokromatosis?

Hemochromatosis hati adalah salah satu penyakit yang paling luas. Kode Yogo untuk ICD-10 adalah E83. 1 (kerusakan pertukaran aula).

Hemochromatosis juga disebut diabetes perunggu; organisme manusia vmoktuє zalizo di kіlkost supra-dunia, tidak membiarkan clitins untuk menikmati ekses yoga di waktu mereka sendiri. Ini memprovokasi akumulasi pigmen dan elemen garam di organ internal, yang harus diproduksi sebelum penampilan kulit dan organ yang khas. Ketika supra-duniawi, jumlah kendur di kain klitin adalah menekuk.

Penyakit ini paling sering berkembang pada pria, dan wanita menderita di pagi hari.

Bentuk penyakit

Fahivtsі melihat dua bentuk hemokromatosis: primer dan sekunder. Bentuk primer cenderung paling sering berkurang dan dikaitkan dengan cacat genetik. Dan di sini diabetes perunggu berkembang lebih penting pada orang, mereka mengambil gen yang rusak dari ibu dan ayah.

Bentuk primer dibagi menjadi tipe sprat:

• klasik resesif autosomal;
• remaja;
• dominan autosomal;
• non-asosiasi resesif.

Bentuk sekunder diabetes perunggu berkembang melalui disfungsi penuh sistem, yang mengambil bagian dalam proses pertukaran penyakit, dan berkembang dalam depresi yang sama. Vaughn juga dibagi menjadi beberapa jenis:

• makanan;
• metabolisme;
• bayi baru lahir;
• pasca-transfusi;
• kebingungan.

Hemokromatosis neonatus hanya berkembang pada bayi baru lahir. Dengan ini, gejala utama penyakit muncul pada tahun pertama setelah orang-orang. Pada kelompok berisiko, ada anak laki-laki prematur, dalam beberapa penyakit, lebih sering terjadi pada anak perempuan. Perawatan medis dalam situasi seperti itu mereka tidak membawa hasil yang buruk, dan demi hidup, anak-anak pergi ke transplantasi hati.

Penyebab perkembangan

Diabetes perunggu resesif atau primer dapat berkembang melalui mutasi gen yang terletak pada kromosom ke-4, bahu kiri. Ada lebih banyak alasan untuk menyalahkan bentuk sekunder dan paling sering memicu munculnya hemochromatosis.

• talasemia;
• sirosis hati alkoholik;
• hepatitis;
• anemia;
• kanker hati;
• porfiri kulit.

Bentuk sekunder juga dapat berkembang setelah transfusi, pecahan darah donor untuk membalas sel darah merah asing, mati lebih awal untuk kekuatan dan melihat matahari. Di antara alasan lain penyebab diabetes perunggu varto terlihat pada asupan obat-obatan salin dan pemberian diet rendah protein.

Gejala dan stadium

Tanda-tanda pertama hemochromatosis muncul ketika hingga 40 g air liur terakumulasi dalam tubuh seseorang. Gejala yang paling jelas dari penyakit ini adalah pigmentasi. Kulit di wajah, leher, tangan, organ negara dan kaki pasien dipenuhi dengan warna abu-abu dan perunggu. Dalam kasus kolitis, ada tanda-tanda hemokromatosis lanjut.

Yaskrava adalah tanda hemochromatosis - shkiri perunggu.

Tahapan diabetes perunggu dan gejala yang menjadi cirinya: tabel

Panggung	Gejala
Pochatkova	Pada tahap ini, tanda-tanda hangus. Sebagian besar penyakit menderita kelemahan, peningkatan stombly, kebingungan, penyakit pada hati, suglobiv.
Rozgornuta	Di dunia, perkembangan penyakit, kulit dipenuhi dengan mata perunggu. Gejala seperti takikardia, mual, muntah, sakit parah di perut, penurunan kerusakan arteri. Orang yang sakit mengembangkan sirosis, diabetes peredaran darah, pekerjaan lipatan supra-nural dan lapisan tiroid dihancurkan. Pada palpasi, hati terasa sakit, dan organ itu sendiri membengkak di tepinya. Pada 30% pasien, ada gagal jantung di robot (perkembangan gagal jantung, peningkatan organ)
Panas	Dalam penyakit pada tahap zanedbaniy ini, vysnazhennya, kembung, distrofi. gagal hati berkembang

Keunikan istirahat pada orang dan wanita

Munculnya tanda-tanda khas diabetes perunggu hanya terletak pada stadium penyakit, dan juga pada keadaan pasien. Jadi, pada manusia, perubahan atrofi pada testis dan penurunan potensi dicurigai. Di dunia, perkembangan hemochromatosis disebabkan oleh impotensi dan ginekomastia (peningkatan penyakit wajib dan pertumbuhan susu).

Wanita pada tahap lanjut diabetes perunggu sering didiagnosis dengan infertilitas dan amenore (adanya menstruasi lebih atau kurang berkepanjangan).

Diagnostik

Jika gejala khas diabetes perunggu terdeteksi, seseorang harus segera membuat janji dengan ahli hepatologi. Untuk memastikan diagnosis di klinik, lakukan pemeriksaan visual dan kenali prosedur berikut serendah mungkin:

1. Analisis bagian, darah. Bau busuk diperlukan untuk manifestasi tingkat matahari, protein dan enzim dalam tubuh, manifestasi infeksi dan peradangan.
2. Ultrasonografi organ yang terkena. Pemeriksaan ultrasonografi membantu menilai keadaan jantung, hati, dan usus.
3. MRI. Di bawah jam prosedur, tahap hati dan tahap kerusakan jaringan selesai.
4. Tes genetik. Penting untuk mengidentifikasi keberadaan gen yang rusak dalam suatu organisme.
5. Biopsi. Selama prosedur, sebuah fragmen hati diperiksa untuk sirosis dan neoplasma ganas.

Dalam kasus dugaan perkembangan komplikasi, rontgen globules dan adanya tsukra darah juga diresepkan.

Metode likuvannya

Setelah mengkonfirmasi diagnosis obat, kembangkan skema perawatan. Secara mandiri dalam bentuk terapi diabetes perunggu kompleks dan meliputi:

• penerimaan manfaat medis;
• diet khusus dotrimanya;
• vikoristannya obat rakyat koshtiv

Dengan pengobatan hemochromatosis, prosedur seperti itu sering mandek, seperti pertumpahan darah. Vaughn diperlukan untuk pengobatan organisme darah dengan kelebihan di tempat kekurangan. Pada awal episode, dokter mengambil keputusan untuk melakukan intervensi operasional.

Terapi medis

Pengobatan medis diabetes perunggu diarahkan pada perubahan jumlah air liur di hati, pemulihan jaringan organ internal dan perkembangan penyebab perkembangan penyakit. Fahivtsі paling sering meresepkan obat yang terletak sebelum timbulnya kelompok produk obat:

1. Helatorik. Wajah diarahkan ke penglihatan hati. Deferoxamine paling sering diresepkan untuk diabetes perunggu.
2. Hepatoprotektor. Obat-obatan memperbaiki tubuh organ yang terkena dan menormalkannya ke robot.

Vykoristannya likarskih zasobiv z nshih kelompok berbaring akan menjadi pasien. Dalam beberapa kasus, spesialis juga mengenali terapi antibakteri bahwa penerimaan likiv, mengarah pada peningkatan kerja jantung dan peningkatan kekebalan.

Trivalitas zastosuvannya, baiklah perawatan medis bahwa dosis menentukan obat.

Diet dotrimannya

Lebih banyak produk makanan untuk dimasukkan dalam diet

Peran penting pengobatan diabetes perunggu dimainkan oleh terapi diet, yang mentransfer masuknya produk dari diet dari promosi tubuh. Untuk kelompok tsієї untuk berbohong:

• babi dan yalovichina (yang lebih gelap dari daging, lebih banyak di masa depan untuk melarikan diri dari aula);
• makanan laut;
• soba;
• kacang pistasi;
• apel;
• bayam;
• kacang-kacangan;
• peterseli;
• Jagung.

Selama satu jam bersukacita, itu juga merupakan vydmovіtisya vіd vіvannya alkohol, iаєts а straw z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyає skolіznіnnu zaliza. Dalam kasus hemochromatosis, dianjurkan untuk minum kava dan teh hitam;

zasobiv . rakyat Vikoristannya

Sebagai terapi komplementer, vikoristovuyutsya zabsobis obat tradisional. Perawatan yang paling efektif untuk mengobati diabetes perunggu adalah sebagai berikut:

nama	bahan	Memasak	Zastosuvannya
infus herbal	1 st. l. centaury, saya berpendapat, dubrovnik, daun blackberry dan shawli, akar burdock; 1 l adas; 3 seni. l. sayang	Tuang herbal pilihan dengan taburan dan biarkan diseduh selama 3 tahun. Potim zasіb perlu untuk menyaring dan menambahkan madu baru	Minum 3 kali sehari untuk satu gelas
Vinna tingtur	1 st. l. herba budry, dubrovnik, bunga akasia putih dan elderberry hitam; 0,6 liter anggur	Anggur perlu dicampur ringan dan diisi dengan rempah-rempah. Setelah 2 tahun, Anda harus melanjutkan	Vzhivat 2 kali sehari, 50 ml

Sebelum zastosuvannyam zabiv obat tradisional harus berkonsultasi dengan dokter.

Intervensi bedah

Metode utama untuk mengobati diabetes perunggu pengiriman cepat. Sampai dokter baru diberikan untuk itu, jelas bahwa pasien didiagnosis dengan sirosis hati atau morbiditas. Dalam kasus kerapuhan yang rusak, penyakit ditunjukkan operasi untuk memasang prostesis.

Dalam kasus sirosis progresif, transplantasi organ yang terkena diperlukan, yang diperlukan untuk menyelamatkan nyawa orang yang sakit. Intervensi bedah dilakukan dengan anestesi umum setelah persiapan pikiran bernyanyi.

Mungkin dilipat

Kegembiraan yang tepat waktu akan membantu Anda lolos dari komplikasi serius. Cacat dalam tubuh terjadi pada depresi zanedbanih, dan pasien mengembangkan penyakit berikut:

• gagal hati;
• infark;
• kanker hati;
• diabetes peredaran darah;
• sirosis hati;
• suglobovі sakit;
• aritmia.

Untuk ketersediaan kualifikasi untuk bantuan tambahan untuk pasien dengan peritonitis ginekologi, hati atau diabetes Komi.

Ayo Pencegahan

Pencegahan hemochromatosis termasuk pengobatan awal dari timbulnya rekomendasi yang parah:

• saran tentang minum obat untuk meningkatkan hemoglobin;
• pengecualian dari diet produk dari ruang tinggi;
• implantasi landak putih.

Meskipun salah satu atau kedua ayah didiagnosis menderita hemokromatosis, anak-anak perlu dilakukan pendarahan secara teratur untuk mengontrol tingkat aliran darah dalam tubuh dan menjalani obstezhennia di klinik.

Jika pengobatan hemochromatosis meningkat setelah gejala khas terungkap, maka perkembangannya dapat dikurangi, dan prognosisnya akan menguntungkan. Jika Anda mengabaikan tanda penyakit, kemah orang muda yang sakit-sakitan akan bertambah buruk, dan hal-hal sepele dalam hidupnya akan berkurang secara signifikan. Melalui gangguan pertukaran bicara dalam tubuh, pasien mengembangkan penyakit yang tak terhindarkan dari kehidupan. pada panggung tongkol Diabetes perunggu baik untuk perawatan yang kompleks, tetapi orang yang sakit tidak memerlukan pembedahan.

• Apa itu Hemokromatosis?
• Apa yang menyebabkan hemokromatosis?
• Gejala hemokromatosis
• Diagnosis hemokromatosis
• Pengobatan hemokromatosis
• Sampai beberapa dokter tahu, jika Anda menderita Hemochromatosis

Apa itu Hemokromatosis?

Hemokromatosis primer (PHC) bukanlah resesif autosomal, penyakit terkait HLA, terkait dengan cacat genetik, yang ditandai dengan gangguan aliran bicara, dengan peningkatan kebocoran saluran usus yang lebih kuat.

Apa yang menyebabkan hemokromatosis?

Sebelumnya, penyakit ini dijelaskan oleh M. Troisier pada tahun 1871 sebagai gejala kompleks, yang ditandai dengan diabetes, pigmentasi kulit, sirosis hati, terkait dengan akumulasi air liur dalam tubuh. Pada tahun 1889 hal. Reclinghausen memperkenalkan istilah "hemokromatosis", yang mencerminkan salah satu ciri penyakit ini: infeksi yang tidak biasa pada kulit dan organ dalam. Telah ditetapkan bahwa usus besar terakumulasi dalam sel parenkim hati, dan kemudian dapat disimpan di organ lain (kolitis subskapular, jantung, globul, hipofisis).

Luasnya. Studi populasi-genetik telah mengubah pemberitahuan PHC sebagai penyakit langka. Luasnya gen PGG harus 0,03-0,07% - jadi, hingga saat ini, diperkirakan 3-8 variasi per 100 yew. populasi. Di antara populasi kulit putih, frekuensi homozigositas menjadi 0,3%, frekuensi pembawa heterozigot adalah 8-10%. Pada hubungan dengan peningkatan diagnostik, peningkatan penyakit diindikasikan. Frekuensi penyakit di antara penduduk Uni Eropa harus rata-rata 1:300. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, 10% dari populasi menderita hemochromatosis. Orang sakit sekitar 10 kali lebih sering, wanita.

Patogenesis

Biasanya, di dalam tubuh terdapat sekitar 4 g air liur, g dalam penyimpanan hemoglobin, mioglobin, katalase dan pigmen pernapasan lainnya dan enzim. Stok air liur menjadi 0,5 g; Dalam makanan sehari-hari yang normal, orang harus mengonsumsi hampir 10-20 mg air liur (90% pada berdiri bebas, 10% dalam kasus heme), termasuk 1-1,5 mg.

Banyak sinar matahari, scho smoky, berbaring dalam bentuk cadangan iogo di dalam tubuh: semakin banyak yang Anda butuhkan, semakin banyak sinar matahari yang basah. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya peringkat kepala dari usus kecil vіddіlakh atas dan proses aktif, dalam kasus zakomu vіdіzo dapat ditransfer jauh terhadap konsentrasi gradien. Tidak ada mekanisme yang diketahui untuk transferensi.

Dalam klitin dari membran mukosa usus, ia diliputi oleh sitosol. Bagian deyak yogo terhubung dan diambil dari melihat feritin, yang, omong-omong, menang, atau digunakan sebagai hasil dari kerusakan sel epitel. Bagian dari saliva, yang dikenal untuk metabolisme di jaringan lain, diangkut melalui membran basolateral sel dan berikatan dengan transferin, protein transpor utama saliva dalam darah. Dalam clitins, ia bekerja seperti feritin - kompleks protein apoferritin dengan saline. Akumulasi molekul feritin yang telah pecah adalah hemosiderin. Sekitar sepertiga dari cadangan air liur dalam tubuh ditemukan di hemosiderin, jumlah yang lebih besar dalam kasus penyakit, yang disebabkan oleh akumulasi air liur.

Dalam kasus hemochromatosis, paparan saluran herbal meningkat menjadi 3,0-4,0 mg. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні reaksi. Menjadi pidato kaya oksida yang kuat, itu menciptakan radikal hidroksil bebas bebas, yang, di tangan mereka sendiri, menghancurkan makromolekul lipid, protein dan DNA.

Peningkatan akumulasi air liur di hati ditandai dengan:

• Fibrosis dan sirosis hati dengan akumulasi air liur yang terlalu penting di sel parenkim, dunia yang lebih kecil - di retikuloendoteliosit yang paling umum.
• Vіdkladennya zalіza di organ nshih, termasuk pіdshlunkovu zalі, jantung, pіpоfіz.
• Kemajuan endapan tanah liat, yang mengarah pada adsorpsi dan akumulasi yogo.

Penyakit dikaitkan dengan apa yang disebut mutasi missense, yaitu mutasi yang menuntut perubahan kodon indera dan mengarah pada butiran biosintesis protein.

Sifat genetik PHC dikonfirmasi oleh M. Simon et al. 1976 r., yakі menunjukkan pada perwakilan populasi Eropa hubungan erat penyakit dengan antigen lagu dari kompleks histosum kepala. Untuk ekspresi klinis, kehadiran pasien dengan dua alel PHC (homozigositas) diperlukan. Kehadiran satu penyakit tunggal pada haplotipe HLA menunjukkan adanya heterozigot alel PHC. Dalam kasus seperti itu, tanda-tanda tidak langsung dapat muncul yang menunjukkan peningkatan kehadiran dalam tubuh dan adanya gejala yang signifikan secara klinis. Membawa gen heterozigot lebih penting daripada homozigot. Ayah Yakshcho yang tersinggung adalah heterozigot, kemungkinan jenis penurunan yang dominan semu. Pada heterozigot, penyerapan asupan sedikit meningkat, ada sedikit peningkatan asupan dalam serum darah, proteo dari kehidupan yang tidak aman tidak kewalahan oleh unsur mikro. Pada saat yang sama, jika heterozigot menderita penyakit lain, yang disertai dengan gangguan pertukaran kaki, maka tanda-tanda klinis dan morfologis dari proses patologis dapat muncul.

Keterkaitan kecil infeksi dengan antigen HLA, memungkinkan lokalisasi gen, yang merupakan indikasi PHC, menyebar pada lengan pendek kromosom 6 dekat lokus A sistem HLA dan asosiasi dengan alel A3 dan haplotipe A3 B7 atau A3 B14 . Fakta ini menjadi dasar untuk penyelidikan, kontribusi untuk identifikasi yoga.

Spadkovy hemochromatosis pada tongkol vvazhavshis penyakit monogenik sederhana. Pada jam ini, di balik cacat genetik, gambaran klinis ini menunjukkan 4 bentuk PHC:

• HFE-1 resesif autosomal klasik;
• remaja HFE-2;
• HFE-3, terkait dengan mutasi pada reseptor transferin tipe 2;
• hemokromatosis dominan autosomal HFE-4

Identifikasi gen HFE (terkait dengan perkembangan hemochromatosis) telah menjadi momen penting dalam pemahaman penyakit. Gen HFE mengkodekan struktur protein yang terdiri dari 343 asam amino, yang mirip dengan molekul sistem MHC kelas I. Alel C282Y homozigot pada etnis menengah Rusia homozigot memiliki setidaknya 1 per 1000 kasus. Peran HFE dalam metabolisme hilir terkait dengan interaksi HFE dengan reseptor transferin (TfR). Hubungan HFE dengan TfR mengurangi sporiditas reseptor terhadap transferin yang terkait dengan dingin. Dengan mutasi C282U, HFE tidak mulai mengikat TfR, dan dengan mutasi H63D, afinitas terhadap TfR menurun pada tingkat yang lebih rendah. Struktur trivimer HFE dipelajari dengan kristalografi sinar-X tambahan, yang memberikan kesempatan untuk menetapkan sifat hubungan timbal balik antara HFE dan light lancet 2m, dan juga untuk menunjukkan lokalisasi mutasi yang terkait dengan hemokromatosis.

Mutasi 282У menghasilkan hingga pengembangan ikatan disulfida dalam domain, yang mungkin penting untuk pembentukan struktur ruang yang benar dari protein dan hubungannya dengan 2m. Jumlah terbesar dari protein HFE ditemukan di dalam kriptus duodenum. Secara normal, peran protein HFE dalam sel kriptografi lebih penting dalam modulasi oklusi aula, terkait dengan transferin. Pada orang sehat menyebabkan kenaikan tingkat teluk wol abu-abu ke pergerakan oklusi dalam kriptus oleh klitin dalam (proses mediasi TfR dan modulasi HFE). Mutasi C282Y dapat mengganggu oklusi aula yang dimediasi TfR oleh klitin cryptal dan, dengan demikian, membentuk sinyal ringan tentang adanya kehadiran yang rendah dalam tubuh.

Melalui penurunan tempat rongga klitoris internal, enterosit, yang berdiferensiasi, yang bermigrasi ke bagian atas vili, mulai menggetarkan peningkatan jumlah DMT-1, akibatnya oklusi rongga meningkat. Jalur utama patogenesis adalah cacat genetik dalam sistem enzim, yang mengatur konsumsi usus di usus untuk pergerakan usus yang normal. Membawa koneksi genetik dari sistem HLA-A. Sebuah studi tentang tidak pentingnya hubungan dengan penanda perwakilan menunjukkan hubungan hemokromatosis dengan Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Studi lebih lanjut ke arah ini secara langsung dan analisis haplotipe memungkinkan kita untuk menentukan apakah gen untuk ekspansi adalah antara D6 S2238 dan D6 S2241. Pemindahan gen ke hemokromatosis adalah homolog dengan HLA, dan mutasi dapat mempengaruhi area fungsional yang penting. Gen yang mengontrol keberadaan di dalam tubuh, menyebarkan lokus A3HLA di kromosom ke-6. Gen Denmark mengkodekan struktur protein, yang berinteraksi dengan reseptor transferin dan mengurangi sporiditas reseptor menjadi kompleks besi transferin. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів dan sebagai upaya terakhir - untuk banjir aula yang ditinggikan.

Toksisitas potensial dijelaskan oleh fakta bahwa logam dengan perubahan valensi memicu sejumlah reaksi radikal bebas yang menyebabkan kerusakan toksik pada organel dan struktur genetik klitin, didorong oleh sintesis kolagen dan pengembangan puffin. Pada heterozigot, mereka menunjukkan sedikit peningkatan pada tingkat limpa darah, tetapi mereka tidak menunjukkan akumulasi darah dan kerusakan jaringan yang berlebihan.

Namun, mungkin saja heterozigot menderita penyakit lain yang disertai dengan gangguan metabolisme.

Hemokromatosis sekunder paling sering berkembang pada kutu daun, penyakit darah, porfiria faring, hemotransfusi parsial, dan penggunaan obat-obatan salin.

Gejala hemokromatosis

Fitur manifestasi klinis:

Manifestasi klinis penyakit berkembang setelah permulaan usia dewasa, jika cadangan air liur dalam tubuh mencapai 20-40 g dan lebih.

Ada tiga tahap dalam perkembangan penyakit:

• tanpa bukti predileksi air liur dengan status genetik;
• revantasi oleh air liur tanpa manifestasi klinis;
• tahap manifestasi klinis

Tongkol penyakit tindakan. Pada tahap awal, selama beberapa tahun, bekas luka diliputi oleh kelemahan, kekakuan, kekurusan, dan penurunan fungsi keadaan orang. Seringkali ada rasa sakit di daerah subkostal kanan, di lipatan sendi dengan chondrocalcinosis pada lipatan besar, kekeringan dan perubahan atrofi pada kulit, testis.

Tahap penyakit yang terbakar ditandai oleh tiga serangkai klasik. pigmentasi kulit, selaput lendir, sirosis hati dan diabetes.

Pigmentasi adalah salah satu gejala paling umum dan awal dari hemokromatosis. viraznіst berbaring karena resep proses. Perunggu, bagian gelap shkiri lebih terlihat pada bagian tubuh yang paling terlihat (bentuk, bahu, TANGAN), pada area berpigmen sebelumnya, pada lekukan inguinal, pada organ negara.

Sebagian besar pasien berada di depan kami di oven. Penyembuhan hati dapat dijaga di masa depan jika terjadi penyakit. Konsistensi hati tipis, permukaan halus, terkadang ada rasa sakit pada palpasi. Splenomegali terjadi pada 25-50% pasien. Pozapechіnkovі menandatangani zustrechayutsya jarang. Diabetes anak laki-laki didiagnosis pada 80% pasien. Seringkali vin insulin-deposit.

Gangguan endokrin diamati pada hipofisis hipofungsi visual, epifisis, tukak epifisis, tukak tiroid (1/3 penyakit) dari keadaan borok. Lihat berbeda endokrinopati berkembang lebih lambat pada 80% pasien. Bentuk patologi yang paling umum adalah diabetes mellitus.

Dalam kasus penyakit jantung dalam kasus PHC, diamati pada 90-100% kasus penyakit, tetapi manifestasi klinis kerusakan jantung diamati hanya pada 25-35% pasien. Kardiomiopati disertai dengan peningkatan denyut jantung, gangguan irama, perkembangan progresif gagal jantung refrakter.

Dimungkinkan untuk mengurangi hemochromatosis dengan arthropathy, chondrocalcinosis, osteoporosis dengan calciuria, gangguan neuropsikiatri, tuberkulosis, porfiria panggul.

Ini terlihat laten (yang meliputi penyakit dengan schilnistyu genetik dan insufisiensi luar biasa minimal), dengan manifestasi klinis yang jelas, dan hemochromatosis terminal. Yang paling sering terlihat adalah bentuk hepatopatik, kardiopatik, endokrinologis: progresif sedang, progresif sedang, progresif cepat dan dengan kelebihan yang membahagiakan.

Tahap laten PHC terjadi pada 30-40% pasien, yang dimanifestasikan dalam perjalanan obstruksi genetik keluarga dari kerabat pasien atau selama skrining populasi. Pada beberapa penyakit yang ditugaskan pada kelompok usia lanjut, ada gejala minimal dengan kelemahan yang tampaknya tidak signifikan, pingsan lanjut, hampir berat pada tulang rusuk subkostal kanan, pigmentasi kurva kerangka pada tungkai atas tubuh, sedikit penurunan paru-paru.

Tahap manifestasi klinis yang berkembang ditandai dengan adanya sindrom asthenovegetatif, sakit perut, kadang-kadang intens, artralgia, penurunan libido dan potensi pada 50% pria dan amenore pada 40% wanita. Selain itu, Anda dapat mewaspadai hilangnya massa tubuh, kardialgia, dan detak jantung. Di bawah jam ob'ektivny obstezhennya hepatomegali, melasma, gangguan fungsi rongga submukosa (diabetes mellitus tergantung insulin) terungkap.

Pada tahap terminal PHC, tanda-tanda dekompensasi organ dan sistem diamati dalam bentuk hipertensi portal, perkembangan klitin hati, serta kebenaran gagal jantung ventrikel kiri, koma diabetik, dan ekspulsi. Penyebab kematian penyakit seperti itu, sebagai suatu peraturan, adalah pendarahan dari varises stravokhod, klitin hati dan gagal jantung, peritonitis aseptik, koma diabetes.

Pada pasien tersebut, perkembangan proses gemuk diamati (risiko perkembangan pada kasus yang lebih tua dari 55 tahun terjadi pada 13 kali pada populasi yang sama).

Hemokromatosis remaja adalah bentuk umum penyakit yang terjadi pada usia muda (15-30 tahun) dan ditandai dengan insufisiensi yang luar biasa, yang disertai dengan gejala kerusakan hati dan jantung.

Diagnosis hemokromatosis

Fitur diagnostik:

Diagnosis didasarkan pada beberapa lesi organ, penyakit seperti flu pada beberapa anggota satu keluarga, lanjut di rongga, ekskresi rongga dari bagian, konsentrasi tinggi transferin, feritin dalam syring darah. Diagnosis dimungkinkan dalam kasus diabetes mellitus, kardiomiopati, hipogonadisme dan pigmentasi kulit yang khas. Kriteria laboratorium - hiperferemia, peningkatan indeks transferin (lebih dari 45%). Ada peningkatan tajam dalam ferritin rye dalam serum darah, ekskresi lorong dari bagian (tes desferal). Setelah injeksi intravena 0,5 g penglihatan desferal, peningkatan air liur meningkat menjadi 10 mg per doba (pada norma 1,5 mg per doba), koefisien NTZ (zalizo / ZZhSS) meningkat. Karena praktik pengujian genetik, jumlah kasus meningkat karena adanya hemokromatosis tanpa tanda-tanda klinis transshipment melalui teluk. Lakukan investigasi untuk keberadaan mutasi C282Y/H63D pada kelompok yang berisiko berkembang menjadi kewalahan oleh dingin. Jika pasien homozigot untuk C282Y/H63D, diagnosis hemokromatosis yang kambuh dapat dipulihkan.

Di antara metode non-invasif untuk pengendapan lebih lanjut dari elemen mikro di hati, itu dapat diresepkan untuk MRI tambahan. Dasar dari metode ini adalah untuk mengurangi intensitas sinyal hati, yang diliputi oleh inhalasi. Pada langkah mana, penurunan intensitas sinyal sebanding dengan cadangan teluk. Metode ini memungkinkan untuk menentukan insufisiensi supra-duniawi pada insufisiensi subduktal, jantung dan organ lainnya.

Selama biopsi hati, adalah mungkin untuk mendeteksi insufisiensi yang jelas, yang memberikan reaksi Perls positif. Ketika diukur secara spektrofotometri, seharusnya lebih dari 1,5% massa hati kering. Nilai penting diharapkan menjadi kalkulus lapisan hati pada spesimen biopsi hati dengan spektrometri serapan atom dengan perhitungan lebih lanjut dari indeks lapisan hati. Indeks mewakili konsentrasi rata-rata air liur di hati (µmol/g kering vag) dari yang sakit (dalam batu). Dalam kasus PHC pada tahap awal, indikatornya kurang lebih 1,9-2,0 dan tidak mencapai nilai yang ditentukan di negara lain, yang ditandai dengan hemosiderosis hati.

Pada tahap laten penyakit, tes hati fungsional praktis tidak berubah, dan, mengikuti data tindak lanjut histologis, hemosiderosis tahap ke-4, diduga fibrosis saluran portal tanpa tanda-tanda infeksi penyala yang jelas.

Pada tahap manifestasi klinis yang berkembang dari perubahan histologis di hati, kedengarannya seperti septum berpigmen atau sirosis granular dengan deposit hemosiderin masif di hepatosit dan kurang signifikan pada makrofag, epitel. saluran ruminansia.

Dengan tindak lanjut histologis pada stadium terminal penyakit, gambaran hemosiderosis umum dengan lesi hati (pada dada monoton sirosis multilobular), jantung, subdural, tiroid, sinus dan rongga keringat, rongga supramental, dan lainnya organ hipofitik terungkap.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya di sejumlah bawaan atau natuhnyh stanov, s yakim diperlukan untuk membedakan PHC.

Klasifikasi dan penyebab pembangunan I akan menjadi revantation oleh banjir:

• Bentuk hemokromatosis keluarga atau kongenital:
  • Asal-usul hemokromatosis terkait HFE:
    • homozigot C282Y;
    • campuran heterozigositas C282Y/H63D.
  • malformasi hemokromatosis yang tidak terkait HFE.
  • Hemokromatosis remaja.
  • Navantazhennya zalizom di orang baru.
  • hemokromatosis dominan autosomal.
• Otrimane revantaging dengan air liur:
  • Penyakit hematologi:
    • anemia dengan latar belakang navantage;
    • talasemia besar;
    • anemia sideroblastik;
    • Anemia hemolitik kronis.
• Penyakit hati kronis:
  • hepatitis C;
  • penyakit hati alkoholik;
  • steatohepatitis nonalkohol.

Penyakit juga diperlukan untuk membedakan dari patologi darah (thalasemy, anemia sideroblastik, spadkovy atransferemia, anemia mikrositik, porfiria kronis), penyakit hati (penyakit hati alkohol, kronis hepatitis virus, steatohepatitis non-alkohol)

Pengobatan hemokromatosis

Fitur pengobatan hemochromatosis:

Diet ditunjukkan, kaya protein, tanpa produk, sudah terlambat untuk membalas dendam.

Cara yang paling mudah untuk menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh adalah pertumpahan darah. 300-500 ml darah dilihat dari frekuensi 1-2 kali per hari. Jumlah flebotomi meningkat tergantung pada kadar hemoglobin, hematokrit darah, feritin, dan jumlah perdarahan berlebih. Bila aman, 500 ml darah akan mengandung 200-250 mg saliva, peringkat utama dalam gudang hemoglobin eritrosit. Pertumpahan darah berlanjut sampai perkembangan pasien anemia dengan stadium ringan. Modifikasi teknik ekstrakorporeal ini - cytapheresis (CA) (penghapusan bagian seluler darah dari rotasi autoplasma dalam sirkuit tertutup). Krim penghilangan mekanis bentuk elemen darah, CA dapat mendetoksifikasi dan menyebabkan perubahan tingkat keparahan proses inflamasi degeneratif. Untuk penyakit kulit, 8-10 sesi CA dilakukan dengan transisi jauh ke terapi subtreatment dengan CA atau hemoexfusion dalam jumlah 2-3 sesi selama 3 bulan.

Obat didasarkan pada deferoxamine perwakilan (desferal, desferin) 10 ml 10% internal atau internal berbintik. Obat ini memiliki aktivitas yang sangat spesifik hingga ion Fe3+. Dengan bantuan 500 mg desferal, 42,5 mg air liur dilepaskan dari tubuh. Nilai tukar gudang adalah 20-40 hari. Satu jam untuk melakukan pengobatan untuk sirosis, diabetes peredaran darah dan gagal jantung. Sindrom anemia, yang sering dicurigai, pada pasien dengan HCH karena adanya insufisiensi berlebihan pada jaringan hati, berada di antara penghentian terapi aferen. Klinik kami telah mengembangkan skema untuk pemberian eritropoietin rekombinan dengan latar belakang CA. Obat ini membantu meningkatkan pemanfaatan tubuh dari depot tubuh, yang mengarah pada penurunan total cadangan unsur mikro, peningkatan hemoglobin. Eritropoietin reombinan diberikan dengan dosis 25 mcg/kg berat badan untuk sejumlah sesi CA, yang dilakukan 2 kali sehari selama 10-15 sesi.

Ramalan:

Prognosis ditentukan oleh langkah dan trivalitas perubahan.

Penyakit Perebіg sepele, terutama pada orang-orang dari usia yang lemah. Terapi sendiri berlangsung seumur hidup selama sepuluh tahun. Kelangsungan hidup selama 5 tahun pada penyakit yang ditinggikan adalah 2,5-3 kali lebih tinggi, lebih rendah pada yang tidak bersukacita. Risiko mengembangkan HCC pada pasien dengan HCC karena adanya sirosis hati meningkat 200 kali lipat. Paling sering, kematian terjadi karena gagal hati.

© Penarikan materi dari situs hanya masalah waktu administrasi.

Hemochromatosis, seperti penyakit (kompleks gejala, keadaan, yang ditandai dengan akumulasi air liur (Fe) yang berlebihan dalam tubuh), mengambil tongkolnya sendiri dari akhir abad ke-19, dan dirinya sendiri - dari abad ke-1871, proto- nama kesembilan untuk patologi terjebak hanya setelah 18 tahun). Hemachromatosis (HC) lain disebut sirosis berpigmen dan diabetes perunggu, yang pada prinsipnya menunjukkan manifestasi klinisnya: perubahan warna lekukan kulit (hingga perunggu), semua tanda diabetes sirosis, dan degenerasi parenkim hati dengan perkembangan sirosis. Merah, hemochromatosis disebut hemosiderosis umum, penyakit von Recklinghausen-Apelbaum dan sindrom Troisier-Anot-Choffard. Pembentukan kompleks gejala ini di kantong terminal menyebabkan kerusakan pada kekayaan organ dan perkembangan kegagalan organ multipel.

Tercatat bahwa pria dan wanita paling menderita dari patologi ini (spіvіdnostnja 1: 8-10) dan harganya tidak disebabkan oleh masuknya gen yang rusak. Tubuh seorang wanita dapat menghabiskan tidak hanya pinjaman, tetapi saya akan membutuhkan banyak waktu selama satu atau dua bulan. Penyakit rata-rata memiliki antara 40 dan 60 nasib. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemochromatosis xtos hanya tidak likuє: rheumatologist, gastroenterologist, endokrinologi, ahli jantung, dan fahivci lainnya.

Di mana Anda mendapatkan zave langsung?

Mungkin, seseorang memiliki sedikit, scho, krіm vіdomih bentuk diabetes tsukrovy (ІЗД dan ), ini adalah pilihan terbaik, nama-nama perunggu (jangan menyimpang dari penyakit perunggu - penyakit Addison), sirosis berpigmen atau hemokromatosis, yang umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza in organіzmі.

Pukulan pertama selalu dilakukan oleh hati (hemokromatosis hati). Pada tahap awal, jika organ lain di teluk "kita" belum menembus, zona portal sudah diisi dengan unsur kimia ini. Hemachromatosis hati adalah penggantian parenkim hati dengan jaringan sehat (ce dan fibrosis) di kedua bagian dengan perkembangan sirosis, yang, di daerahnya sendiri, berkembang menjadi kanker primer organ penting mana.

Namun, proses patologis tidak berakhir pada hati, meskipun terus menumpuk jumlahnya bisa mencapai 20-60 g (dengan norma 4-5 g). Ale Anda harus pergi ke suatu tempat dan, tentu saja, organ parenkim shukaє nsh. Akibatnya, berikut ini diselesaikan:

• di subshlunkovy zoloza, menyebabkan degenerasi parenkim;
• di limpa;
• di serat miokardium, menciptakan pikiran dalam pengembangan sklerosis pembuluh koroner;
• di epidermis, semacam vtruchani serupa mulai berbatu dan atrofi;
• di rongga endokrin (rongga superior, hipofisis, rongga tiroid, simianiki).

Zalizo, yang bekerja di organ dan jaringan, merangsang reaksi jaringan terhadap keberadaan elemen non-esensial dalam jumlah seperti itu, meningkatkan tingkat peroksidasi lipid, yang mengarah pada penghancuran organel seluler, akibatnya, fibrosis berkembang. Krym tsgogo, penting untuk merangsang produksi kolagen oleh clitins, di mana ia meletakkan tanggung jawab untuk kehidupan sehari-hari jaringan bahagia. Saya menyebutnya tidak penting, di beberapa organ mulai menumpuk, sehingga prosesnya tidak berhenti, mungkin telinga menderita.

Toksisitas Fe terkait dengan fakta bahwa itu adalah logam, sebagai unsur dengan perubahan valensi (Fe(II), Fe(III)), yang mudah untuk menginduksi reaksi radikal bebas, karena dapat mendukung organel sel dan materi genetik sel, membantu menghasilkan produk kolagen seperti itu. .

Orang seperti apa yang bisa menderita diabetes perunggu?

Mengumpulkan logam berharga, hari demi hari, tubuh membeli hampir 1 gram garam untuk sungai, yang diperlukan untuk tubuh. Dalam kasus hemachromatosis ci kongenital, akumulasi harus ditingkatkan untuk waktu yang singkat dan selama 20 tahun pertumbuhan, untuk mencapai angka yang signifikan: 20 gram (satu sampai 50 g). Sebagai kesimpulan: dalam norma, Fe dalam tubuh adalah sekitar 4 gram, dan jumlahnya dibagi antara protein darah, yang dapat dikeluarkan oleh heme, (hemoglobin), m'yaziv (myoglobin), pigmen dihal dan enzim. Dalam stok (yang penting dalam oven) setiap musim gugur, hingga 0,5 g Fe disimpan. Jumlah unsur yang dibasahi berkorelasi dengan kapasitas cadangan, dan semakin dibutuhkan tubuh, semakin banyak asupan yang dapat diperoleh melalui pembasahan. Dalam kasus hemochromatosis, lebih kuat untuk membawa smoky ke akumulasi supra-duniawi.

menunjukkan hemokromatosis

Di atas dunia, aula masuk berkembang selangkah demi selangkah, melewati 3 tahap:

• 1-a - masih belum ada tekanan untuk banjir (analisis - tenang, klinik - setiap hari);
• 2-a - ingin kembali pada pertengahan Mei, yang akan memeriksa indikasi laboratorium, tetapi secara klinis masih tidak muncul;
• Yang ketiga - membanjiri tubuh dengan logam ini memberikan gejala klinis yang khas.

Di peringkat ini, zreshtoyu, hemochromatosis tidak dibiarkan tanpa tanda. Organi, seolah-olah mereka memberikan uang untuk pinjaman unsur kimia, memperingati penderitaan, menghabiskan bangunan untuk memenangkan mereka alas kaki fungsional. Gejala karakteristik hemochromatosis berkembang:

gejala hemokromatosis

1. Apatis, kelemahan dan kedengkian;
2. Pembesaran dan pembesaran hati (hepatomegali), hilangnya feritin hati, yang dapat menyebabkan aktivitas vasoaktif, yang sering menyebabkan rasa sakit di perut, kadang-kadang mensimulasikan patologi bedah akut dengan kolaps dan menyebabkan hasil yang fatal. Dengan hemokromatosis hati, kanker pertama (karsinoma hepatoseluler) mengancam 30% pasien, di mana sirosis didiagnosis;
3. Mengubah warna alur (pigmentasi), yang zachіpaє depresi yang paling penting bau, zvnіshnі stateevі organ, vіdkritі bagian tubuh;
4. Vitonchennya dan kekeringan sykir;
5. Penurunan aktivitas seksual, impotensi, ginekomastia, atrofi testis (pada pria), amenore dan amenore (pada wanita), kerontokan rambut pada garis rambut sekunder (karena kurangnya fungsi gonadotropik hipofisis);
6. Hemokromatosis jantung adalah cedera pada mukosa jantung (hingga 90%), yang sering menunjukkan kardiomiopati, yang menyebabkan insufisiensi atrium kanan yang progresif dan aritmia ventrikel, yang dapat diperburuk oleh infark miokard. Kulyaste heart (bentuk) - "hati yang dingin" dalam fluktuasi lain membengkak, yang akan berakhir dengan kematian orang yang sakit;
7. Cukup sering (dalam 70-75% penyakit) mengembangkan diabetes mellitus, yang penyebabnya adalah degenerasi langsung parenkim usus besar. CD dengan hemochromatosis memberi kekuatan pada bentuk komplikasi lain (nefropati, kerusakan mata dan pembuluh perifer);
8. Perubahan menyakitkan pada butiran bagatioh (panggul, lutut, bahu, promeneo-zastkovyh, dll.), Alasannya adalah penggabungan garam kalsium. Tanda karakteristik- tremor tangan, yang disertai rasa sakit.

Hemokromatosis bersifat primer atau sekunder (hemokromatosis kongenital), yang disebabkan oleh gangguan proses metabolisme autosomal resesif dan ditandai dengan peningkatan penyerapan Fe di usus, dan sekunder atau sekunder, yang menjadi penyebabnya, serta latar belakang. patologi, yang merupakan pengaruh kuat.

3 hemokromatosis primer (PHC) orang dilahirkan, otrimavshi kedua gen ayah yang membawa informasi buruk (tipe resesif autosom penurunan). Memang benar, saya tidak tahu tentang pasien untuk waktu yang lama, mengumpulkan unsur kimia ini dari hari ke hari. Misalnya, meskipun tubuh kehabisan 5 mg air liur setiap hari, jika Anda makan bahan makanan, maka gejala pertama muncul setelah sekitar 28 tahun.

Hemokromatosis Sekunder (SHC) terbentuk pada tahap tertentu, setelah pukulan pertama. Dan kemudian tidak peduli apa yang menyebabkan gangguan asupan, faktanya adalah bahwa mereka yang menumpuk dalam jumlah besar di organ vital (jantung, hati, sekresi internal okremі zalozi, suglobi) dan mereka bertanggung jawab untuk fungsi normal mereka.

Spadkovy atau hemochromatosis primer

Ternyata, hemokromatosis resesif (SH) bukanlah penyakit yang umum. Jadi mereka berpikir sebelumnya, jika analisis populasi-genetik pada skala saat ini tidak tersedia.

Awal perkembangan genetik hemochromatosis primer dikonfirmasi pada tahun 70-an abad terakhir, ketika kompleks histosum kepala (MHC) secara aktif meningkat, dan satu per satu antigen dari sistem leukosit HLA terungkap. Gen, yang mengontrol konsentrasi Fe dalam tubuh, tersebar di lengan pendek kromosom 6, dalam urutan lokus A (A3) dari kompleks HLA. Akibatnya, hubungan asosiatif antara hemokromatosis dan gen sistem histosum kepala dihilangkan.

Hemokromatosis primer selalu regresif, kesalahan dalam populasi sekaligus dari kelahiran anggota yogo baru (homozigot), tetapi akan lebih kecil kemungkinannya untuk memanifestasikan dirinya setelah 2-3 dekade.

Telah ditetapkan sekaligus bahwa luasnya gen resesif yang rusak (gen untuk hemochromatosis), yang membawa informasi tentang pertukaran bicara, yang disertai dengan peningkatan paparan penyakit, tidak begitu kecil - hingga 10% dari populasi rata-rata. Homozigot untuk resesi pada populasi atas berkisar hingga 0,3 - 0,45%, sehingga frekuensi varian resesif, dengan hidung monozigot, ditemukan di batas tenang itu sendiri (0,3 - 0,45%). Ini berarti bahwa di Eropa sekitar satu orang dari 300 orang berisiko akan muncul di dunia dengan pengalaman serupa, dan 10% dari semua orang Eropa, sebagai pembawa gen hemokromatosis (heterozigot), tidak dapat terpengaruh, karena beberapa dari patologi ini sendiri . Manifestasi klinis lesi parenkim hati (hemokromatosis hati), terkait dengan cacat gen bawaan, dimanifestasikan dalam populasi dengan frekuensi 2 kasus per 1000 kasus.

Jangan terlalu santai dalam heterozigot. Meskipun perkembangan ekspresi berlebih Fe adalah supra-kecil (tidak melebihi 4%), kehadiran gen untuk hemokromatosis tidak dapat diabaikan, seperti yang terlihat. Hidung juga dapat menunjukkan tanda-tanda yang menunjukkan percepatan penyerapan dan peningkatan konsentrasi air liur dalam tubuh. Tampaknya hidung heterozigot telah menambahkan patologi lain, yang menyertai pertukaran kaki yang rusak, atau lesi parenkim hati, misalnya, hepatitis C (klinik tidak akan mengejutkan, protea akan diketahui buruk).

Hemokromatosis resesif sampai saat ini diterima sebagai patologi monogenik sederhana, proteo-infeksi telah berubah dan PHC mulai dibagi menjadi bera karena cacat gen dan gejala. Ditugaskan chotiri berbagai jenis hemochromatosis primer:

• Tipe I - resesif autosomal (klasik) yang paling luas (hingga 95%), terkait HFE, dengan cacat pada gen HFE (mutasi titik - 282У);
• tipe II - (remaja);
• tipe III - tidak terkait HFE (mutasi pada reseptor transferin tipe 2);
• Tipe IV - HC autosomal dominan.

Dasar pengembangan hemokromatosis kongenital primer adalah mutasi gen HFE, yang mengganggu konsumsi Fe oleh enterosit (sel usus 12) karena partisipasi transferin yang tidak dimediasi, sebagai akibatnya informasi tentang mereka yang ditemukan di bawah tingkat yang diizinkan dalam tubuh. Sinyal enterosit ini ditunjukkan oleh produksi aktif dari asupan protein yang berhasil - DCT-1, yang, dengan sendirinya, merupakan akumulasi dari akumulasi ini di tulang sel tengah yang berlebihan.

Pilihan

Hemochromatosis sekunder atau hemosiderosis umum - nabutium hemochromatosis, vin terbentuk pada kutu daun yang sudah diketahui sakit, misalnya, eritropoiesis yang tidak efektif (anemia megaloblastik, anemia refrakter dengan sindrom myelodysplastic), anemia hemolitik kerusakan kronis pada parenkim hati, feroterapi intensif (stasis minuman keras, yang akan dibalaskan, dalam dosis tinggi) dan untuk menginduksi pengurangan Fe dunia luar dengan produk makanan. Penyebab HHC dalam depresi tersebut adalah tidak adanya sistem enzim, yang mengambil bagian dalam pertukaran Fe.

hemokromatosis hati

Hemokromatosis sekunder dianggap ditransfusikan secara parenteral dengan saline selama transfusi tiang eritrosit Fe dengan dekstran (GC pasca-transfusi). Misalnya, pasien dengan anemia aplastik, jika mereka mengambil sejumlah besar ermasi, mereka begitu chi nakshe mereka kewalahan oleh unsur kimia, sehingga bentuk parenteral tanaman mungkin akar iatrogenik. Dokter harus tahu bahwa untuk orang sakit (tanpa kehilangan darah) kehidupan diperlukan untuk pengenalan sel darah merah donor;

Krim untuk hemokromatosis pasca transfusi, terlihat pada bentuk lain dari patologi sekunder:

• HC pencernaan - berkembang karena sirosis hati, keracunan alkohol obumovlenim yang tak tertahankan;
• Metabolik - varian ini terbentuk melalui gangguan proses metabolisme, dalam beberapa kasus normal (thalaseemia industri, hepatitis virus, pembengkakan ganas);
• Zmishaniy (talasemia beta hebat, sindrom anemia, yang disebabkan oleh gangguan eritropoiesis yang mendasarinya);
• Neonatal - kewalahan oleh banjir pada anak-anak selama periode neonatalisasi. Patologi memanifestasikan dirinya pada hari-hari pertama kehidupan, ditandai dengan obstruksi perkembangan intrauterin dan gagal hati, berkembang pesat, mencukur kehidupan bayi selama beberapa hari.

Apa bedanya jika ada perendaman aktif Fe

Orang Eropa hidup 1 - 20 mg Fe, seperti yang ditemukan (sekilas) dari produk makanan. Selama 24 tahun, melalui PCT, 1-2 mg elemen dan sol yoga terkuras ke dalam tubuh. Pada pasien yang tidak dirawat, jika mereka mungkin menderita hemokromatosis resesif atau menderita patologi, seolah-olah mereka menderita gangguan eritropoiesis, jumlah Fe yang dibasahi meningkat 3 kali lipat. Proses pembasahan sudah aktif dan bekerja di usus halus (vena atas):

Untuk semua yang dijelaskan di atas, prosesnya harus berjalan sendiri, seolah-olah semuanya ada di dalam tubuh dengan pertukaran udara. Ale, dengan hemochromatosis, ada akumulasi air liur yang dangkal, dan tidak lagi berada dalam bentuk feritin. Molekul protein garam mulai membusuk, hemosiderin utvoryuyuchi, bukannya di HC, jelas, bergerak, sehingga hemochromatosis sering disebut hemosiderosis.

Sulit untuk membawa terlalu banyak udara dan protein transportasi, bahkan jika gangguan tidak mengambil 1/3 dari udara, tetapi lebih, mencapai saturasi penuh. Namun, itu tidak membantu, pecahannya semuanya sama, dan kemudian mereka mulai memasok sendiri (tanpa transferin) dalam bentuk berbagai spora dengan chelator berbobot molekul rendah, yang merupakan pasta untuk Fe. Bentuk serupa memungkinkan unsur kimia dengan mudah melewati bagian tengah sel, terlepas dari apa yang dibutuhkan di sana. Dibebani oleh banjir, clitina tidak dapat ditembus untuk membuat bagian baru dari logam, yang, secara alami, menjadi zayvim.

Diagnostik

Diagnosis hemochromatosis terletak pada proses patologis, sama untuk semua varian penyakit.

Dimungkinkan untuk mendeteksi akumulasi epidemiologis air liur dengan mengandalkan bekas luka dan gejala klinis. Dimungkinkan untuk menilai bahwa seseorang memiliki status manusia, mungkin mengembangkan hemokromatosis resesif, dengan tanda-tanda seperti pembesaran hati, asthenia, artralgia, perubahan aktivitas transferase (AlT, AST), memang benar, indikasi mereka bahkan lebih cenderung normal dalam kasus varian nyata PHC, navit yakshcho semua gejala sirosis hati. Pada tahap pertama penyelidikan diagnostik, dokter memandu pasien pada pemeriksaan ultrasound (AS) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI), pada saat yang sama meresepkan tes laboratorium:

• Pengujian genetik - penunjukan karakteristik mutasi titik dari varian bawaan (C282Y dan H63D) pada gen hemochromatosis;
• Sirovatkove zalizo;
• Salivasi total sirovatka (OZHSS) atau jumlah transferin dalam air liur - analisis ini menunjukkan berapa banyak protein transpor, yang ditempati oleh Fe yang ditransfer, dihilangkan oleh darah sirovattsі (dalam norma - mendekati 30%);
• Feritin dalam serum darah (penilaian cadangan Fe di seluruh organisme).

Jika semua analisis yang dilakukan menunjukkan perkembangan HC, maka saya tidak akan memesan biopsi hati, karena akan ada perkembangan sisa diagnosis. Pada stadium tongkol, pada penyakit usia muda, akumulasi kelebihan Fe akan lebih sedikit diingat di sel parenkim hati (hepatosit) dan divisi periportal. Pada orang dengan usia yang lemah, ada memori di hepatosit, di sel Kupffer, dan di saluran empedu zhovchny. Sirosis hati dengan HC bersifat subnodular (mikronodular).

Berdasarkan perubahan pada hati dan menunjukkan pertumbuhan jaringan yang berhasil (sirosis), berikut ini harus dilakukan: perbedaan diagnosa. Untuk siapa, sekali lagi, pemeriksaan histologis (biopsi), bahkan penggantian parenkim hati dengan jaringan yang sehat pada hepatitis, atau kerusakan akibat alkohol pada ibu, adalah tanda-tanda lainnya.

Karsinoma hepatoseluler pada hemokromatosis kutu daun dapat dicurigai, sebagai pasien untuk Jam istirahat serasah turun, hati sangat meningkat, penanda montok - -fetoprotein naik.

Likuvannya, pencegahan, prognosis

Likuvannya pochinayut z meninjau kembali diet. Produk kumis, yang harus dimaafkan, dapat dikeluarkan dari diet. Dari medis zabiv vvazhayut deferoxamine yang memenuhi kompleks dengan Fe dan membantu menghilangkan elemen dari tubuh. Hal ini efektif dalam pertumpahan darah GC, bau perubahan hati dan pertumbuhan limpa, pigmentasi, meningkatkan enzim hati, dengan cara lain memfasilitasi pengobatan diabetes peredaran darah. Tidak jarang melakukan perawatan ekstrakorporeal (hemosorpsi, plasmapheresis) secara bersamaan, karena membantu menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh.

Dapat dimengerti, ketika patologi yang mendasari (hemokromatosis) diobati, terapi simtomatik tidak dipertimbangkan, bahkan jika beberapa pasien mengalami perubahan pada hati, jantung, dan organ lainnya. Dengan cara lain secara gejala likuvannya tampaknya serius, misalnya, transplantasi hati dalam kasus sirosis atau endoprostetik dari benjolan yang berubah secara patologis (artroplasti).

Pencegahan hemochromatosis bermanfaat dalam diagnosis awal penyakit, karena tidak hanya dengan adanya unsur itu sendiri (Fe), feritin, transferin, tetapi juga dalam analisis genetik (eksitasi kerabat dekat pasien), yang mungkin signifikan dalam kasus kasus tanpa gejala.

Prognosis HC pada prinsipnya tidak konsisten, karena prosesnya tidak mengenai parenkim hepatik bawah, tanpa membentuk sirosis hepatis. Saat ini, hemochromatosis tidak menambah trivalitas kehidupan; Penyakit yang paling umum untuk hemochromatosis adalah karena diabetes dan koma hepatik, gagal jantung, perdarahan stravochidnoy atau shlunkovoy, yang penyebabnya adalah varises, kanker hati primer. Diagnosis dini dan terapi dini dengan HC dapat membantu menghindari konsekuensi yang mengerikan.

Video: kuliah tentang hemokromatosis

- Penyakit polisistemik Spadkoe, yang disertai dengan inokulasi aktif di HKT dan akumulasi lebih lanjut di organ internal (jantung, sinus submukosa, hati, lobus, hipofisis). Клініка гемохроматозу характеризується бронзовою пігментацією шкіри і слизових оболонок, розвитком цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, артралгій, порушення статевої функції і т. д. Діагноз гемохроматозу підтверджується при визначенні підвищеної екскреції а також за допомогою рентгенографії, УЗД, МРТ внутрішніх органів. Pengobatan pasien dengan hemochromatosis didasarkan pada diet pretreatment, pemberian deferoxamine, bloodletting, plasmapheresis, hemosorpsi, dan terapi simtomatik. Jika perlu, nutrisi tentang transplantasi hati dan artroplasti dipertimbangkan.

Zagalni vіdomostі

Hemokromatosis (diabetes perunggu, sirosis berpigmen) adalah kerusakan yang dikondisikan secara genetik pada metabolisme air liur, yang mengarah pada pengembangan pigmen saliva pada jaringan dan organ dan pengembangan kegagalan beberapa organ. Penyakit, yang disertai dengan kompleks gejala yang khas (pigmentasi kulit, sirosis hati dan diabetes mellitus) dijelaskan pada tahun 1871, dan pada tahun 1889. menghilangkan nama hemochromatosis untuk karakteristik kontaminasi kulit dan organ dalam. Frekuensi hemokromatosis resesif pada populasi menjadi 1,5-3 tetes per 1000 populasi. Pria menderita hemochromatosis 2-3 kali lebih sering, wanita lebih sedikit. Usia paruh baya perkembangan patologi - 40-60 tahun. Bergantung pada penyakit polisistemik, hemokromatosis dirawat oleh berbagai disiplin klinis: gastroenterologi, kardiologi, endokrinologi, reumatologi, dan lainnya.

Pada aspek etiologi, terlihat hemokromatosis primer (pembusukan) dan sekunder. Hemokromatosis primer dikaitkan dengan cacat pada sistem enzim, yang dapat menyebabkan peningkatan air liur di organ internal. Tergantung pada defek gen, gambaran klinis menunjukkan 4 bentuk hemokromatosis:

• I - resesif autosomal klasik, tipe terkait HFE (lebih dari 95% kasus)
• II - tipe remaja
• III - tipe resesif HFE-tidak terkait (mutasi pada reseptor transferin tipe 2)
• tipe IV-autosomal dominan.

Hemochromatosis sekunder (hemosiderosis umum) berkembang sebagai akibat dari kekurangan sistem enzim, yang mengambil bagian dalam pertukaran air liur, dan sering dikaitkan dengan penyakit lain, sehubungan dengan mana seseorang dapat melihat permulaan pasca-transfusi, non-inflamasi. , makanan.

Dalam uji klinis, hemochromatosis melewati 3 tahap: I - tanpa oklusi; II - dengan air liur kewalahan, tetapi tanpa gejala klinis; – dengan perkembangan manifestasi klinis.

Penyebab Hemokromatosis

Hemokromatosis resesif primer adalah jenis transmisi resesif autosomal. Hal ini didasarkan pada mutasi gen HFE, menyebar pada lengan pendek dari kromosom keenam. Defek pada gen HFE menyebabkan gangguan oklusi kolon yang dimediasi transferin oleh klitin 12, menghasilkan pembentukan sinyal yang tidak benar tentang defisiensi oklusi dalam tubuh. Dengan caranya sendiri, ini mendukung peningkatan sintesis protein pengikat ligasi DCT-1 oleh enterosit dan peningkatan penyerapan saluran pencernaan di usus (dengan pasokan normal unsur mikro di perut). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі di organ dalam yang kaya, kematian elemen aktif fungsional khіv zrazvitiya scleroticheskih protsesіv. Dalam kasus hemochromatosis, 0,5-1,0 g air liur terakumulasi dalam tubuh seseorang, dan ketika sakit, itu bermanifestasi ketika air liur mencapai 20 g (inode 40-50 g dan lebih).

Hemokromatosis sekunder berkembang sebagai akibat dari masuknya supradunia eksogen ke dalam tubuh. Keadaan seperti itu dapat disalahkan karena seringnya transfusi darah berulang, asupan obat oral yang tidak terkontrol, thalasemy, beberapa jenis anemia, porfiria kulit, sirosis hati alkoholik, hepatitis virus kronis dan neoplasma ganas karena tekanan darah rendah.

Gejala hemokromatosis

Manifestasi klinis hemochromatosis subklinis terjadi pada tahap awal, jika jumlah total air liur dalam tubuh mencapai nilai kritis (20-40 g). Jenis sindrom utama yang bera berbeda dalam hepatopati (hemokromatosis hati), kardiopatik (hemokromatosis jantung), bentuk endokrinologis penyakit.

Penyakit berkembang selangkah demi selangkah; pada tahap tunas, skarg non-spesifik ditransfer ke kelelahan lanjut, kelemahan, penurunan berat badan, penurunan libido. Pada tahap penyakit ini, mungkin ada turbulensi nyeri di daerah subkostal kanan, kulit kering, artralgia, dan kondrokalsinosis sumsum tulang belakang. Pada tahap lanjut hemochromatosis, kompleks gejala klasik terbentuk, presentasi pigmentasi kulit (kulit perunggu), sirosis hati, diabetes mellitus, kardiomiopati, hipogonadisme.

Suara paling tanda awal Hemochromatosis dimanifestasikan oleh munculnya infeksi spesifik pada mantel dan selaput lendir, diucapkan, kepala, pada kulit, leher, ujung atas, di area selangkangan dan alat kelamin luar, jaringan parut pada mantel. Intensitas pigmentasi turun karena usia infeksi dan variabilitas dalam warna abu-abu pucat (liar) hingga perunggu-coklat. Berbulu di kepala dan toulub, deformasi kuku yang bengkok (seperti sendok). Artropati metatarsophalangeal, lutut lainnya, coxal, dan lіktovіh suglobіv dengan perkembangan jauh dari kekakuan mereka.

Praktis dalam semua penyakit ada peningkatan hati, splenomegali, sirosis hati. Gangguan fungsi lapisan submukosa diamati pada perkembangan diabetes sirkulasi yang bergantung pada insulin. Akibat kerusakan hipofisis dengan hemokromatosis, fungsi keadaan menderita: atrofi testis, impotensi, ginekomastia berkembang pada orang; wanita mengalami amenore dan bezpіddya. Hemochromatosis jantung ditandai dengan kardiomiopati dan komplikasi - aritmia, gagal jantung kronis, infark miokard.

Pada tahap terminal hemochromatosis, hipertensi portal, asites, dan cachexia berkembang. Kematian pasien, sebagai suatu peraturan, terjadi setelah perdarahan dari varises ke stravokhod, gagal hati, gagal jantung akut, komi diabetes, peritonitis aseptik, sepsis. Hemochromatosis secara signifikan meningkatkan risiko mengembangkan kanker hati (karsinoma hepatoseluler).

Diagnosis hemokromatosis

Tergantung pada gejala utama, pasien dengan hemochromatosis dapat mencari bantuan dari berbagai dokter: ahli gastroenterologi, ahli jantung, ahli endokrin, ginekolog, ahli urologi, rheumatologist, dokter kulit. Waktu adalah satu-satunya waktu untuk mendiagnosis penyakit pada berbagai varian klinis hemokromatosis. Setelah menilai tanda-tanda klinis penyakit, kompleks studi laboratorium dan instrumental ditugaskan, yang memungkinkan untuk mempertimbangkan kembali kebenaran diagnosis.

Kriteria laboratorium untuk hemochromatosis - peningkatan yang signifikan dalam tingkat air liur, feritin dan transferin dalam serum darah, peningkatan visualisasi air liur pada penampang, penurunan total air liur serosa darah. Diagnosis dikonfirmasi dengan biopsi tusukan tambahan hati atau shkir, dalam kasus di mana ada bukti hemosiderin. Sifat spadkovy hemochromatosis dipulihkan setelah diagnosis genetik molekuler.

Menurut metode penilaian tingkat keparahan kerusakan organ internal dan prognosis penyakit, tes hati, kadar glukosa darah dan penampang, glikosilasi hemoglobin dan in.

Pengobatan hemokromatosis

Metode utama terapi adalah dengan bertindak sebagai overdosis tubuh dan mencegah perkembangan komplikasi. Kami sakit karena hemochromatosis, diet ditentukan, yang mentransfer penggorengan belatung dengan kandungan lemak tinggi (apel, daging, hati, soba, bayam, tipis), karbohidrat yang mudah dicerna. Ini dicegah dengan mengambil multivitamin, asam askorbat, suplemen makanan, yang harus diambil, alkohol. Untuk menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh, mereka masuk ke pertumpahan darah di bawah kendali indikator hemoglobin, hematokrit darah, dan feritin. Untuk alasan ini, metode hemokoreksi ekstrakorporeal – hemosorpsi, cytapheresis – dapat menjadi pemenang.

Terapi obat patogenetik untuk hemokromatosis didasarkan pada pemberian deferoxamine secara intravena atau intravena kepada pasien, yang dikaitkan dengan ion Fe3+. Pengobatan simtomatik satu jam untuk sirosis hati, gagal jantung, diabetes peredaran darah, hipogonadisme. Dalam kasus manifestasi artropati, indikasi untuk artroplasti (artroplasti) diindikasikan. Pada penderita sirosis, status gizi transplantasi hati terganggu.

Prognosis dan pencegahan hemokromatosis

Terlepas dari perkembangan penyakitnya, terapi satu kali memungkinkan Anda untuk melanjutkan hidup pasien dengan hemochromatosis selama satu dekade. Selama kegembiraan, trivalitas rata-rata kehidupan orang sakit setelah diagnosis patologi tidak melebihi 4-5 tahun. Adanya peningkatan hemokromatosis (sakit kepala, sirosis hati, dan gagal jantung kongestif) adalah tanda yang secara prognostik tidak menguntungkan.

Dalam kasus hemochromatosis resesif, pencegahan dilakukan sebelum skrining keluarga, deteksi dini dan pengobatan penyakit. Untuk mencegah perkembangan hemochromatosis sekunder memungkinkan makan rasional, kontrol tanda-tanda dan asupan obat dalam air liur, transfusi darah, minum alkohol, kewaspadaan terhadap penyakit dari penyakit hati dan sistem darah.

Hemokromatosis

Apa itu Hemokromatosis?

Hemokromatosis primer (PHC) bukanlah resesif autosomal, penyakit terkait HLA, terkait dengan cacat genetik, yang ditandai dengan gangguan aliran bicara, dengan peningkatan kebocoran saluran usus yang lebih kuat.

Apa yang memprovokasi / Menyebabkan Hemochromatosis:

Sebelumnya, penyakit ini dijelaskan oleh M. Troisier pada tahun 1871 sebagai gejala kompleks, yang ditandai dengan diabetes, pigmentasi kulit, sirosis hati, terkait dengan akumulasi air liur dalam tubuh. Pada tahun 1889 hal. Reclinghausen memperkenalkan istilah "hemokromatosis", yang mencerminkan salah satu ciri penyakit ini: infeksi yang tidak biasa pada kulit dan organ dalam. Telah ditetapkan bahwa usus besar terakumulasi dalam sel parenkim hati, dan kemudian dapat disimpan di organ lain (kolitis subskapular, jantung, globul, hipofisis).

Luasnya. Studi populasi-genetik telah mengubah pemberitahuan PHC sebagai penyakit langka. Luasnya gen PGG harus 0,03-0,07% - jadi, hingga saat ini, diperkirakan 3-8 variasi per 100 yew. populasi. Di antara populasi kulit putih, frekuensi homozigositas menjadi 0,3%, frekuensi pembawa heterozigot adalah 8-10%. Pada hubungan dengan peningkatan diagnostik, peningkatan penyakit diindikasikan. Frekuensi penyakit di antara penduduk Uni Eropa harus rata-rata 1:300. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, 10% dari populasi menderita hemochromatosis. Orang sakit sekitar 10 kali lebih sering, wanita.

Patogenesis

Biasanya, di dalam tubuh terdapat sekitar 4 g air liur, g dalam penyimpanan hemoglobin, mioglobin, katalase dan pigmen pernapasan lainnya dan enzim. Stok air liur menjadi 0,5 g; Dalam makanan sehari-hari yang normal, orang harus mengonsumsi hampir 10-20 mg air liur (90% pada berdiri bebas, 10% dalam kasus heme), termasuk 1-1,5 mg.

Banyak sinar matahari, scho smoky, berbaring dalam bentuk cadangan iogo di dalam tubuh: semakin banyak yang Anda butuhkan, semakin banyak sinar matahari yang basah. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya peringkat kepala dari usus kecil vіddіlakh atas dan proses aktif, dalam kasus zakomu vіdіzo dapat ditransfer jauh terhadap konsentrasi gradien. Tidak ada mekanisme yang diketahui untuk transferensi.

Dalam klitin dari membran mukosa usus, ia diliputi oleh sitosol. Bagian deyak yogo terhubung dan diambil dari melihat feritin, yang, omong-omong, menang, atau digunakan sebagai hasil dari kerusakan sel epitel. Bagian dari saliva, yang dikenal untuk metabolisme di jaringan lain, diangkut melalui membran basolateral sel dan berikatan dengan transferin, protein transpor utama saliva dalam darah. Dalam clitins, ia bekerja seperti feritin - kompleks protein apoferritin dengan saline. Akumulasi molekul feritin yang telah pecah adalah hemosiderin. Sekitar sepertiga dari cadangan air liur dalam tubuh ditemukan di hemosiderin, jumlah yang lebih besar dalam kasus penyakit, yang disebabkan oleh akumulasi air liur.

Dalam kasus hemochromatosis, paparan saluran herbal meningkat menjadi 3,0-4,0 mg. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні reaksi. Menjadi pidato kaya oksida yang kuat, itu menciptakan radikal hidroksil bebas bebas, yang, di tangan mereka sendiri, menghancurkan makromolekul lipid, protein dan DNA.

Peningkatan akumulasi air liur di hati ditandai dengan:

• Fibrosis dan sirosis hati dengan akumulasi air liur yang terlalu penting di sel parenkim, dunia yang lebih kecil - di retikuloendoteliosit yang paling umum.
• Vіdkladennya zalіza di organ nshih, termasuk pіdshlunkovu zalі, jantung, pіpоfіz.
• Kemajuan endapan tanah liat, yang mengarah pada adsorpsi dan akumulasi yogo.

Penyakit dikaitkan dengan apa yang disebut mutasi missense, yaitu mutasi yang menuntut perubahan kodon indera dan mengarah pada butiran biosintesis protein.

Sifat genetik PHC dikonfirmasi oleh M. Simon et al. 1976 r., yakі menunjukkan pada perwakilan populasi Eropa hubungan erat penyakit dengan antigen lagu dari kompleks histosum kepala. Untuk ekspresi klinis, kehadiran pasien dengan dua alel PHC (homozigositas) diperlukan. Kehadiran satu penyakit tunggal pada haplotipe HLA menunjukkan adanya heterozigot alel PHC. Dalam kasus seperti itu, tanda-tanda tidak langsung dapat muncul yang menunjukkan peningkatan kehadiran dalam tubuh dan adanya gejala yang signifikan secara klinis. Membawa gen heterozigot lebih penting daripada homozigot. Ayah Yakshcho yang tersinggung adalah heterozigot, kemungkinan jenis penurunan yang dominan semu. Pada heterozigot, penyerapan asupan sedikit meningkat, ada sedikit peningkatan asupan dalam serum darah, proteo dari kehidupan yang tidak aman tidak kewalahan oleh unsur mikro. Pada saat yang sama, jika heterozigot menderita penyakit lain, yang disertai dengan gangguan pertukaran kaki, maka tanda-tanda klinis dan morfologis dari proses patologis dapat muncul.

Keterkaitan kecil infeksi dengan antigen HLA, memungkinkan lokalisasi gen, yang merupakan indikasi PHC, menyebar pada lengan pendek kromosom 6 dekat lokus A sistem HLA dan asosiasi dengan alel A3 dan haplotipe A3 B7 atau A3 B14 . Fakta ini menjadi dasar untuk penyelidikan, kontribusi untuk identifikasi yoga.

Spadkovy hemochromatosis pada tongkol vvazhavshis penyakit monogenik sederhana. Pada jam ini, di balik cacat genetik, gambaran klinis ini menunjukkan 4 bentuk PHC:

• HFE-1 resesif autosomal klasik;
• remaja HFE-2;
• HFE-3, terkait dengan mutasi pada reseptor transferin tipe 2;
• hemokromatosis dominan autosomal HFE-4

Identifikasi gen HFE (terkait dengan perkembangan hemochromatosis) telah menjadi momen penting dalam pemahaman penyakit. Gen HFE mengkodekan struktur protein yang terdiri dari 343 asam amino, yang mirip dengan molekul sistem MHC kelas I. Alel C282Y homozigot pada etnis menengah Rusia homozigot memiliki setidaknya 1 per 1000 kasus. Peran HFE dalam metabolisme hilir terkait dengan interaksi HFE dengan reseptor transferin (TfR). Hubungan HFE dengan TfR mengurangi sporiditas reseptor terhadap transferin yang terkait dengan dingin. Dengan mutasi C282U, HFE tidak mulai mengikat TfR, dan dengan mutasi H63D, afinitas terhadap TfR menurun pada tingkat yang lebih rendah. Struktur trivimer HFE dipelajari dengan kristalografi sinar-X tambahan, yang memberikan kesempatan untuk menetapkan sifat hubungan timbal balik antara HFE dan light lancet 2m, dan juga untuk menunjukkan lokalisasi mutasi yang terkait dengan hemokromatosis.

Mutasi 282У menghasilkan hingga pengembangan ikatan disulfida dalam domain, yang mungkin penting untuk pembentukan struktur ruang yang benar dari protein dan hubungannya dengan 2m. Jumlah terbesar dari protein HFE ditemukan di dalam kriptus duodenum. Secara normal, peran protein HFE dalam sel kriptografi lebih penting dalam modulasi oklusi aula, terkait dengan transferin. Pada orang yang sehat, peningkatan tingkat teluk wol abu-abu menyebabkan peningkatan oklusi oleh kripta dalam dari kripta (proses mediasi TfR dan modulasi HFE). Mutasi C282Y dapat mengganggu oklusi aula yang dimediasi TfR oleh klitin cryptal dan, dengan demikian, membentuk sinyal ringan tentang adanya kehadiran yang rendah dalam tubuh.

Melalui penurunan tempat rongga klitoris internal, enterosit, yang berdiferensiasi, yang bermigrasi ke bagian atas vili, mulai menggetarkan peningkatan jumlah DMT-1, akibatnya oklusi rongga meningkat. Jalur utama patogenesis adalah cacat genetik dalam sistem enzim, yang mengatur konsumsi usus di usus untuk pergerakan usus yang normal. Membawa koneksi genetik dari sistem HLA-A. Sebuah studi tentang tidak pentingnya hubungan dengan penanda perwakilan menunjukkan hubungan hemokromatosis dengan Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Studi lebih lanjut ke arah ini secara langsung dan analisis haplotipe memungkinkan kita untuk menentukan apakah gen untuk ekspansi adalah antara D6 S2238 dan D6 S2241. Pemindahan gen ke hemokromatosis adalah homolog dengan HLA, dan mutasi dapat mempengaruhi area fungsional yang penting. Gen yang mengontrol keberadaan di dalam tubuh, menyebarkan lokus A3HLA di kromosom ke-6. Gen Denmark mengkodekan struktur protein, yang berinteraksi dengan reseptor transferin dan mengurangi sporiditas reseptor menjadi kompleks besi transferin. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів dan sebagai upaya terakhir - untuk banjir aula yang ditinggikan.

Toksisitas potensial dijelaskan oleh fakta bahwa logam dengan perubahan valensi memicu sejumlah reaksi radikal bebas yang menyebabkan kerusakan toksik pada organel dan struktur genetik klitin, didorong oleh sintesis kolagen dan pengembangan puffin. Pada heterozigot, mereka menunjukkan sedikit peningkatan pada tingkat limpa darah, tetapi mereka tidak menunjukkan akumulasi darah dan kerusakan jaringan yang berlebihan.

Namun, mungkin saja heterozigot menderita penyakit lain yang disertai dengan gangguan metabolisme.

Hemokromatosis sekunder paling sering berkembang pada kutu daun, penyakit darah, porfiria faring, hemotransfusi parsial, dan penggunaan obat-obatan salin.

Gejala hemokromatosis:

Fitur manifestasi klinis:

Manifestasi klinis penyakit berkembang setelah permulaan usia dewasa, jika cadangan air liur dalam tubuh mencapai 20-40 g dan lebih.

Ada tiga tahap dalam perkembangan penyakit:

• tanpa bukti predileksi air liur dengan status genetik;
• revantasi oleh air liur tanpa manifestasi klinis;
• tahap manifestasi klinis

Tongkol penyakit tindakan. Pada tahap awal, selama beberapa tahun, bekas luka diliputi oleh kelemahan, kekakuan, kekurusan, dan penurunan fungsi keadaan orang. Seringkali ada rasa sakit di daerah subkostal kanan, di lipatan sendi dengan chondrocalcinosis pada lipatan besar, kekeringan dan perubahan atrofi pada kulit, testis.

Tahap penyakit yang terbakar ditandai oleh tiga serangkai klasik. pigmentasi kulit, selaput lendir, sirosis hati dan diabetes.

Pigmentasi adalah salah satu gejala paling umum dan awal dari hemokromatosis. viraznіst berbaring karena resep proses. Perunggu, bagian gelap shkiri lebih terlihat pada bagian tubuh yang paling terlihat (bentuk, bahu, TANGAN), pada area berpigmen sebelumnya, pada lekukan inguinal, pada organ negara.

Sebagian besar pasien berada di depan kami di oven. Penyembuhan hati dapat dijaga di masa depan jika terjadi penyakit. Konsistensi hati tipis, permukaan halus, terkadang ada rasa sakit pada palpasi. Splenomegali terjadi pada 25-50% pasien. Pozapechіnkovі menandatangani zustrechayutsya jarang. Diabetes anak laki-laki didiagnosis pada 80% pasien. Seringkali vin insulin-deposit.

Gangguan endokrin diamati pada hipofisis hipofungsi visual, epifisis, tukak epifisis, tukak tiroid (1/3 penyakit) dari keadaan borok. Berbagai jenis endokrinopati lebih sering terjadi pada 80% pasien. Bentuk patologi yang paling umum adalah diabetes mellitus.

Dalam kasus penyakit jantung dalam kasus PHC, diamati pada 90-100% kasus penyakit, tetapi manifestasi klinis kerusakan jantung diamati hanya pada 25-35% pasien. Kardiomiopati disertai dengan peningkatan denyut jantung, gangguan irama, perkembangan progresif gagal jantung refrakter.

Dimungkinkan untuk mengurangi hemochromatosis dengan arthropathy, chondrocalcinosis, osteoporosis dengan calciuria, gangguan neuropsikiatri, tuberkulosis, porfiria panggul.

Ini terlihat laten (yang meliputi penyakit dengan schilnistyu genetik dan insufisiensi luar biasa minimal), dengan manifestasi klinis yang jelas, dan hemochromatosis terminal. Yang paling sering terlihat adalah bentuk hepatopatik, kardiopatik, endokrinologis: progresif sedang, progresif sedang, progresif cepat dan dengan kelebihan yang membahagiakan.

Tahap laten PHC terjadi pada 30-40% pasien, yang dimanifestasikan dalam perjalanan obstruksi genetik keluarga dari kerabat pasien atau selama skrining populasi. Pada beberapa penyakit yang ditugaskan pada kelompok usia lanjut, ada gejala minimal dengan kelemahan yang tampaknya tidak signifikan, pingsan lanjut, hampir berat pada tulang rusuk subkostal kanan, pigmentasi kurva kerangka pada tungkai atas tubuh, sedikit penurunan paru-paru.

Tahap manifestasi klinis yang berkembang ditandai dengan adanya sindrom asthenovegetatif, sakit perut, kadang-kadang intens, artralgia, penurunan libido dan potensi pada 50% pria dan amenore pada 40% wanita. Selain itu, Anda dapat mewaspadai hilangnya massa tubuh, kardialgia, dan detak jantung. Di bawah jam ob'ektivny obstezhennya hepatomegali, melasma, gangguan fungsi rongga submukosa (diabetes mellitus tergantung insulin) terungkap.

Pada tahap terminal PHC, tanda-tanda dekompensasi organ dan sistem diamati dalam bentuk hipertensi portal, perkembangan klitin hati, serta kebenaran gagal jantung ventrikel kiri, koma diabetik, dan ekspulsi. Penyebab kematian penyakit seperti itu, sebagai suatu peraturan, adalah pendarahan dari varises stravokhod, klitin hati dan gagal jantung, peritonitis aseptik, koma diabetes.

Pada pasien tersebut, perkembangan proses gemuk diamati (risiko perkembangan pada kasus yang lebih tua dari 55 tahun terjadi pada 13 kali pada populasi yang sama).

Hemokromatosis remaja adalah bentuk umum penyakit yang terjadi pada usia muda (15-30 tahun) dan ditandai dengan insufisiensi yang luar biasa, yang disertai dengan gejala kerusakan hati dan jantung.

Diagnosis hemokromatosis:

Fitur diagnostik:

Diagnosis didasarkan pada beberapa lesi organ, penyakit seperti flu pada beberapa anggota satu keluarga, lanjut di rongga, ekskresi rongga dari bagian, konsentrasi tinggi transferin, feritin dalam syring darah. Diagnosis dimungkinkan dalam kasus diabetes mellitus, kardiomiopati, hipogonadisme dan pigmentasi kulit yang khas. Kriteria laboratorium - hiperferemia, peningkatan indeks transferin (lebih dari 45%). Ada peningkatan tajam dalam ferritin rye dalam serum darah, ekskresi lorong dari bagian (tes desferal). Setelah injeksi intravena 0,5 g penglihatan desferal, peningkatan air liur meningkat menjadi 10 mg per doba (pada norma 1,5 mg per doba), koefisien NTZ (zalizo / ZZhSS) meningkat. Akibatnya, praktik pengujian genetik telah meningkatkan jumlah kasus karena adanya hemokromatosis tanpa tanda-tanda klinis overwitching oleh oklusi. Lakukan investigasi untuk keberadaan mutasi C282Y/H63D pada kelompok yang berisiko berkembang menjadi kewalahan oleh dingin. Jika pasien homozigot untuk C282Y/H63D, diagnosis hemokromatosis yang kambuh dapat dipulihkan.

Di antara metode non-invasif untuk pengendapan lebih lanjut dari elemen mikro di hati, itu dapat diresepkan untuk MRI tambahan. Dasar dari metode ini adalah untuk mengurangi intensitas sinyal hati, yang diliputi oleh inhalasi. Pada langkah mana, penurunan intensitas sinyal sebanding dengan cadangan teluk. Metode ini memungkinkan untuk menentukan insufisiensi supra-duniawi pada insufisiensi subduktal, jantung dan organ lainnya.

Selama biopsi hati, adalah mungkin untuk mendeteksi insufisiensi yang jelas, yang memberikan reaksi Perls positif. Ketika diukur secara spektrofotometri, seharusnya lebih dari 1,5% massa hati kering. Nilai penting diharapkan menjadi kalkulus lapisan hati pada spesimen biopsi hati dengan spektrometri serapan atom dengan perhitungan lebih lanjut dari indeks lapisan hati. Indeks mewakili konsentrasi rata-rata air liur di hati (µmol/g kering vag) dari yang sakit (dalam batu). Dalam kasus PHC pada tahap awal, indikatornya kurang lebih 1,9-2,0 dan tidak mencapai nilai yang ditentukan di negara lain, yang ditandai dengan hemosiderosis hati.

Pada tahap laten penyakit, tes hati fungsional praktis tidak berubah, dan, mengikuti data tindak lanjut histologis, hemosiderosis tahap ke-4, diduga fibrosis saluran portal tanpa tanda-tanda infeksi penyala yang jelas.

Pada tahap manifestasi klinis lanjutan dari perubahan histologis di hati, kedengarannya seperti sirosis septum berpigmen atau distal nodular dengan deposit besar hemosiderin di hepatosit dan makrofag yang kurang signifikan, epitel saluran empedu.

Dengan tindak lanjut histologis pada stadium terminal penyakit, gambaran hemosiderosis umum dengan lesi hati (pada dada monoton sirosis multilobular), jantung, subdural, tiroid, sinus dan rongga keringat, rongga supramental, dan lainnya organ hipofitik terungkap.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya di sejumlah bawaan atau natuhnyh stanov, s yakim diperlukan untuk membedakan PHC.

Klasifikasi dan penyebab pembangunan I akan menjadi revantation oleh banjir:

• Bentuk hemokromatosis keluarga atau kongenital:
  • Asal-usul hemokromatosis terkait HFE:
    • homozigot C282Y;
    • campuran heterozigositas C282Y/H63D.
  • malformasi hemokromatosis yang tidak terkait HFE.
  • Hemokromatosis remaja.
  • Navantazhennya zalizom di orang baru.
  • hemokromatosis dominan autosomal.
• Otrimane revantaging dengan air liur:
  • Penyakit hematologi:
    • anemia dengan latar belakang navantage;
    • talasemia besar;
    • anemia sideroblastik;
    • Anemia hemolitik kronis.
• Penyakit hati kronis:
  • hepatitis C;
  • penyakit hati alkoholik;
  • steatohepatitis nonalkohol.

Penyakit juga diperlukan untuk membedakan dari patologi darah (thalasemy, anemia sideroblastik, atransferemia resesif, anemia mikrositik, porfiria akut), penyakit hati (penyakit hati alkoholik, hepatitis virus kronis, hepatitis non-alkohol).

Pengobatan hemokromatosis:

Fitur pengobatan hemochromatosis:

Diet ditunjukkan, kaya protein, tanpa produk, sudah terlambat untuk membalas dendam.

Cara yang paling mudah untuk menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh adalah pertumpahan darah. 300-500 ml darah dilihat dari frekuensi 1-2 kali per hari. Jumlah flebotomi meningkat tergantung pada kadar hemoglobin, hematokrit darah, feritin, dan jumlah perdarahan berlebih. Bila aman, 500 ml darah akan mengandung 200-250 mg saliva, peringkat utama dalam gudang hemoglobin eritrosit. Pertumpahan darah berlanjut sampai perkembangan pasien anemia dengan stadium ringan. Modifikasi teknik ekstrakorporeal ini - cytapheresis (CA) (penghapusan bagian seluler darah dari rotasi autoplasma dalam sirkuit tertutup). Krim penghilangan mekanis bentuk elemen darah, CA dapat mendetoksifikasi dan menyebabkan perubahan tingkat keparahan proses inflamasi degeneratif. Untuk penyakit kulit, 8-10 sesi CA dilakukan dengan transisi jauh ke terapi subtreatment dengan CA atau hemoexfusion dalam jumlah 2-3 sesi selama 3 bulan.

Obat didasarkan pada deferoxamine perwakilan (desferal, desferin) 10 ml 10% internal atau internal berbintik. Obat ini memiliki aktivitas yang sangat spesifik hingga ion Fe3+. Dengan bantuan 500 mg desferal, 42,5 mg air liur dilepaskan dari tubuh. Nilai tukar gudang adalah 20-40 hari. Satu jam untuk melakukan pengobatan untuk sirosis, diabetes peredaran darah dan gagal jantung. Sindrom anemia, yang sering dicurigai, pada pasien dengan HCH karena adanya insufisiensi berlebihan pada jaringan hati, berada di antara penghentian terapi aferen. Klinik kami telah mengembangkan skema untuk pemberian eritropoietin rekombinan dengan latar belakang CA. Obat ini membantu meningkatkan pemanfaatan tubuh dari depot tubuh, yang mengarah pada penurunan total cadangan unsur mikro, peningkatan hemoglobin. Eritropoietin reombinan diberikan dengan dosis 25 mcg/kg berat badan untuk sejumlah sesi CA, yang dilakukan 2 kali sehari selama 10-15 sesi.

Ramalan:

Prognosis ditentukan oleh langkah dan trivalitas perubahan.

Penyakit Perebіg sepele, terutama pada orang-orang dari usia yang lemah. Terapi sendiri berlangsung seumur hidup selama sepuluh tahun. Kelangsungan hidup selama 5 tahun pada penyakit yang ditinggikan adalah 2,5-3 kali lebih tinggi, lebih rendah pada yang tidak bersukacita. Risiko mengembangkan HCC pada pasien dengan HCC karena adanya sirosis hati meningkat 200 kali lipat. Paling sering, kematian terjadi karena gagal hati.

Sampai beberapa dokter tahu, jika Anda memiliki Hemochromatosis:

• ahli gastroenterologi
• ahli ilmu gizi

Apa kamu merasa cemas? Ingin mengetahui informasi lebih lengkap mengenai Hemokromatosis, Penyebabnya, Gejalanya, Cara Pengobatan dan Pencegahannya, Mengatasi Penyakitnya dan Sebelum Diet Setelahnya? Apakah Anda perlu melihat sekilas? Kamu bisa buat janji dengan dokter– klinik Eurolaboratorium zavzhd untuk layanan Anda! Dokter terbaik untuk melihat Anda, melihat tanda-tanda terbaik dan membantu Anda mendiagnosis gejalanya, memberi tahu Anda dan memberi Anda bantuan yang diperlukan dan membuat diagnosis. kamu bisa panggil dokter ke rumah. Klinik Eurolaboratorium vіdkrita untuk Anda tsіlodobovo.

Cara kembali ke klinik:
Telepon klinik kami di dekat Kiev: (+38 044) 206-20-00 (siaran). Sekretaris klinik akan memberi Anda hari yang baik dan kunjungan ke dokter. Koordinat dan arah kami ditunjukkan. Lihatlah lebih dekat semua layanan klinik di .

(+38 044) 206-20-00

Seolah-olah Anda vikonan sebelumnya, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo membawa mereka untuk konsultasi ke dokter. Kami tidak tahu harus berbuat apa, kami membutuhkan semuanya di klinik kami atau dengan rekan kerja kami di klinik lain.

Anda? Perlu pendekatan serius untuk menjadi pecinta kesehatan Anda. Orang-orang tidak memberikan rasa hormat yang cukup gejala penyakit dan pastikan bahwa penyakit ini tidak aman dalam hidup. Ada banyak penyakit, yang tidak muncul di tubuh kita sedikit pun, tetapi sebagai akibatnya muncul, yang, sayangnya, sudah terlalu berlebihan. Penyakit kulit dapat menunjukkan tanda-tanda, tanda-tanda karakteristik penyakit - peringkat gejala penyakit. Indikasi gejala adalah langkah pertama dalam diagnosis penyakit secara keseluruhan. Untuk siapa itu hanya perlu untuk setangkai kali di sungai ambil penyegaran di dokter, tidak hanya untuk menyelamatkan penyakit yang mengerikan, tetapi juga untuk meningkatkan semangat yang sehat dalam tubuh dan organisme secara keseluruhan.

Jika Anda ingin mengajukan permintaan ke dokter - cepatlah dengan konsultasi online, Anda dapat menemukan jawaban atas permintaan Anda di sana dan membacanya biarkan seseorang menjagamu. Untuk memberi tahu Anda tentang klinik dan dokter - coba cari tahu informasi yang Anda butuhkan di distribusi. Daftar juga di portal medis Eurolaboratorium sehingga Anda tetap up to date dengan berita terbaru dan informasi terbaru di situs, karena akan secara otomatis dikirimkan kepada Anda melalui surat.

Penyakit lain dari kelompok Penyakit saluran usus:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) dari gigi

Trauma perut

Infeksi bedah perut

Mulut kosong abses

Adentia

Penyakit hati alkoholik

Sirosis hati alkoholik

Alveolitis

Angina Zhensulya - Ludviga

Perawatan anestesi dan perawatan intensif

Ankilosis gigi

Anomali gigi

Anomali pada posisi gigi

Anomali dalam pengembangan stravokhod

Anomali pada pertumbuhan dan bentuk gigi

Atresia

hepatitis autoimun

Akalasia kardia

Akalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Penyakit dan sindrom Budd-Chiari

Penyakit oklusi vena hati

Hepatitis virus pada pasien dengan defisiensi nirk kronis yang menjalani hemodialisis kronis.

Hepatitis G virus

TTV virus hepatitis

Fibrosis submukosa intra-oral (fibrosis submukosa pada mulut kosong)

Leukoplakia berbulu

Perdarahan saluran cerna

Bahasa geografis

Degenerasi hepatolenticular (penyakit Westphal-Wilson-Konovalov)

Sindrom hepatolienal (sindrom limpa-hati)

Sindrom hepatorenal (defisiensi nirk fungsional)

Karsinoma hepatoseluler (KHS)

Gіngivіt

Hipersplenisme

Hipertrofi jelas (fibromatosis jelas)

Hipersementosis (periodontitis asimtomatik)

Divertikula faring-stravochidn

Hernia pembukaan stravochid diafragma (PID)

Divertikulum

Divertikulum divertikulum

Divertikula sepertiga bagian bawah stravohod

Divertikula ke Stravohod

Divertikula ke Stravohod

Divertikula sepertiga tengah stravohod

Diskinesia ke pejalan kaki

Diskinesia (disfungsi) kantong empedu

Distrofi hati

Disfungsi sfingter Oddi (sindrom pascakolesistektomi)

Dobryakіsnі bulu non-epitel

Dobryakіsnі baru ditemukan zhovchnogo michur

Dobryakіsnі plum hati

Dobryakіsn puhlinu stravokhod

Tumor epitel Dobroyakіsn

Zhovchnokam'yana khvoroba

Hepatosis lemak (steatosis) hati

Zloyakіsnі baru ditemukan zhovchnogo michur

Pembengkakan saluran empedu yang jahat

Selang pihak ketiga

Kandidiasis Stomatitis (sariawan)

Karies

Karsinoid

Jumbai dan kain menyimpang di stravokhod

Bagian gigi yang keras

Pendarahan pada pembuluh darah bagian atas dari saluran herbal

Kolesistitis Xanthogranulomatous

Leukoplakia pada selaput lendir mulut

Cedera hati

Likarski Virazki

cystic fibrosis

Mukokel konjungtivitis

Gigitan yang rusak

Kerusakan pada perkembangan dan erupsi gigi

Cetakan gigi rusak

Koproporfiria Spadkova

Kerusakan spadkovy pada email dan dentin (sindrom Stenton-Capdepon)

Steatohepatitis non-alkohol

nekrosis hati

nekrosis pulpa

Posisi yang tidak dikenal dalam gastroenterologi

Rintangan bagi stravokhod

Osteogenesis gigi yang tidak lengkap

Penyakit untuk operasi darurat

Superinfeksi Gostra delta pada pembawa virus hepatitis B

Obstruksi usus gostra

Gostra intermiten (intermiten) porfiri

Gangguan gastrointestinal dari sirkulasi mesenterika

Rumah sakit untuk penyakit ginekologi di tempat praktik dokter bedah

Pendarahan akut dari organ saluran herbal

Esofagitis gostri

Hepatitis alkoholik bermusuhan

Radang usus buntu

Periodontitis apikal hostry

Gostry tanpa batu kolesistitis

Hepatitis A hostrius (AVHA)

Hepatitis B hostrius (HBV)

Hepatitis B hostrian karena agen delta

Hepatitis E hostrius (AVHE)