Hemocromatosis del hígado (diabetes de bronce, cirrosis pigmentada) - enfermedad, debido al daño a la oclusión en el cuerpo. Los primeros signos de la mayoría de las dolencias aparecen después de llegar al siglo 40. En la mayoría de los casos, hay una disminución de la hemocromatosis (3-4 casos por 1000 dolencias). Por la presencia de una exuberancia literaria oportuna, la enfermedad puede conducir al desarrollo de afecciones graves, incluido el cáncer de hígado.

que es la hemocromatosis

La hemocromatosis del hígado es una de las dolencias más extendidas. El código de Yogo para ICD-10 es E83. 1 (daños al intercambio de la sala).

La hemocromatosis también se llama diabetes de bronce; organismo humano vmoktuє zalizo en el supra-world kіlkost, sin permitir que los clitins se entreguen a los excesos de yoga en su propio tiempo. Provoca la acumulación de pigmentos y elementos salinos en los órganos internos, lo que debe producirse antes de la aparición de una capa característica de pieles y órganos. Cuando es supramundano, la cantidad de flacidez en las telas de la clitina es doblarse.

Esta enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia en los hombres y las mujeres la padecen por la mañana.

Formar una dolencia

Fahivtsі ve dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria. La forma primaria tiende a reducirse con mayor frecuencia y se asocia con un defecto genético. Y aquí la diabetes de bronce se desarrolla de manera más importante en las personas, le quitaron el gen defectuoso a la madre y al padre.

La forma primaria se divide en tipos de espadín:

• clásico autosómico recesivo;
• juvenil;
• dominante autosómico;
• no asociación recesiva.

La forma secundaria de diabetes de bronce se desarrolla a través de una disfunción completa de los sistemas que intervienen en el proceso de intercambio de la enfermedad y se desarrolla en las mismas depresiones. Vaughn también se subdivide en tales tipos:

• alimenticio;
• metabólico;
• neonatal;
• post-transfusión;
• Confusión.

La hemocromatosis neonatal se desarrolla solo en los recién nacidos. Con esto, los principales síntomas de la enfermedad aparecen en el primer año después de las personas. En el grupo de riesgo hay niños prematuros, en algunas dolencias es más común, en niñas. Tratamiento médico en tales situaciones, no dan malos resultados y, por el bien de la vida, los niños se someten a un trasplante de hígado.

Porque el desarrollo

La diabetes de bronce recesiva o primaria puede desarrollarse a través de una mutación genética que se encuentra en el cuarto cromosoma, hombro izquierdo. Hay muchas más razones para culpar a la forma secundaria y, con mayor frecuencia, provocan la aparición de hemocromatosis.

• talasemia;
• cirrosis hepática alcohólica;
• hepatitis;
• anemia;
• cáncer de hígado;
• pórfido de la piel.

La forma secundaria también puede desarrollarse después de la transfusión, fragmentos de sangre del donante para vengar a los glóbulos rojos extraños, morir antes por el poder y ver el sol. Entre las otras razones del culpable de la diabetes de bronce, varto se ve en la ingesta supramundial de medicamentos salinos y la administración de una dieta baja en proteínas.

Síntomas y etapas

Los primeros signos de hemocromatosis aparecen cuando se acumulan hasta 40 g de saliva en el cuerpo de una persona. El síntoma más evidente de esta enfermedad es la pigmentación. La piel de la cara, el cuello, las manos, los órganos del estado y las patas del paciente se llena de un color gris y bronce. En caso de colitis, hay signos de hemocromatosis tardía.

Yaskrava es un signo de hemocromatosis, un shkiri bronceado.

Etapas de la diabetes bronce y síntomas que la caracterizan: tabla

Escenario	Síntomas
Pochatkova	En esta etapa, los signos están quemados. La mayoría de las dolencias sufren de debilidad, aumento de pisotones, confusión, enfermedad en el hígado, suglob.
Rozgornuta	En el mundo, el desarrollo de dolencias, la piel se llena con un ojo de bronce. Síntomas como taquicardia, náuseas, vómitos, dolor intenso en el abdomen, disminución vicio arterial. Una persona enferma desarrolla cirrosis, diabetes circulatoria, se destruye el trabajo de las crestas supranurales y las crestas tiroideas. A la palpación, el hígado se siente doloroso y el órgano mismo se hincha en los bordes. En el 30% de los pacientes, hay una insuficiencia cardíaca en el robot (un desarrollo de insuficiencia cardíaca, un aumento en el órgano)
Térmico	En dolencias en esta etapa zanedbaniy, vysnazhennya, hinchazón, distrofia. se desarrolla insuficiencia hepática

Peculiaridades de una ruptura en personas y mujeres.

La aparición de signos característicos de la diabetes de bronce se encuentra solo en la etapa de la enfermedad y también en el estado del paciente. Entonces, en humanos, se sospechan cambios atróficos en los testículos y una disminución de la potencia. En el mundo, el desarrollo de la hemocromatosis es causado por la impotencia y la ginecomastia (un aumento en la obligatoriedad y el crecimiento de las enfermedades de la leche).

Las mujeres en la etapa avanzada de la diabetes de bronce a menudo son diagnosticadas con infertilidad y amenorrea (la duración de la menstruación es más o menos prolongada).

Diagnóstico

Si se detectan síntomas característicos de la diabetes de bronce, se debe hacer una cita inmediata con un hepatólogo. Para confirmar el diagnóstico en la clínica, realice un examen visual y reconozca los siguientes procedimientos como bajos:

1. Análisis de sección, sangre. El hedor es necesario para la manifestación del nivel del sol, proteínas y enzimas en el cuerpo, la manifestación de infección e inflamación.
2. Ultrasonido de los órganos afectados. El seguimiento por ultrasonido ayuda a evaluar el estado del corazón, el hígado y los intestinos.
3. resonancia magnética Bajo la hora del procedimiento, se completa la etapa del hígado y la etapa de daño a los tejidos.
4. Prueba genética. Es necesario identificar la presencia de un gen defectuoso en un organismo.
5. Biopsia. Durante el procedimiento, se examina un fragmento del hígado en busca de cirrosis y neoplasias malignas.

En caso de sospecha de desarrollo de complicaciones, se prescriben adicionalmente radiografías de glóbulos y la presencia de sangre tsukra.

Métodos de likuvannya

Después de confirmar el diagnóstico de la droga, desarrolle el esquema del tratamiento. Independientemente en forma de bronce, la terapia para la diabetes es compleja e incluye:

• aceptación de beneficios médicos;
• dieta especial dotrimanya;
• vikoristannya koshtiv medicina popular

Con el tratamiento de la hemocromatosis, dicho procedimiento a menudo se estanca, como la sangría. Vaughn es necesario para el tratamiento del organismo sanguíneo con exceso en el lugar de la insuficiencia. Al comienzo de los episodios, el médico toma la decisión de acudir a la intervención quirúrgica.

Terapia medica

El tratamiento con medicamentos de la diabetes de bronce está dirigido a un cambio en la cantidad de saliva en el hígado, la restauración de los tejidos del órgano interno y el desarrollo de las causas del desarrollo de dolencias. Fahivtsі prescribe con mayor frecuencia medicamentos que se encuentran antes del inicio de los grupos. productos medicinales:

1. helatorio. Rostros dirigidos a la visión del hígado. La deferoxamina se prescribe más comúnmente para la diabetes de bronce.
2. Hepatoprotectores. Los medicamentos reparan el cuerpo del órgano afectado y lo normalizan al robot.

Vykoristannya likarskih zasobiv z inshih grupos para acostarse se convertirán en pacientes. En algunos casos, el especialista reconoce adicionalmente terapia antibacteriana esa aceptación de likiv, dirigiendo a la mejora del trabajo del corazón y la mejora de la inmunidad.

Trivalidad de zastosuvannya, ya sea tratamiento médico esa dosificación determina el fármaco.

dieta dotrimannya

Más productos alimenticios a incluir en la dieta

El papel importante del tratamiento de la diabetes de bronce lo desempeña la terapia dietética, que transfiere la inclusión de productos de la dieta desde la promoción del cuerpo. A este grupo para mentir:

• cerdo y yalovichina (que es más oscuro que la carne, es más futuro para escapar del salón);
• mariscos;
• alforfón;
• pistachos;
• manzana;
• Espinacas;
• legumbres;
• perejil;
• maíz.

Para una hora de regocijo también hay que tener en cuenta el alcohol, que es efecto del aumento de la vitamina C, que ayuda a acumular la saliva acumulada. En caso de hemocromatosis, se recomienda beber kava y té negro;

Vikoristannya popular zasobiv

Como terapia complementaria, vikoristovuyutsya zabsobis de la medicina tradicional. El tratamiento más efectivo para tratar la diabetes de bronce es el siguiente:

nombre	ingredientes	Cocinando	Zastosuvannya
Infusiones de hierbas	1 er. yo centaury, sostengo, dubrovnik, hojas de mora y shawli, raíz de bardana; 1 litro de eneldo; 3 arte. yo cariño	Vierta la selección de hierbas con chispas y déjelo reposar durante 3 años. Potim zasib es necesario filtrar y agregar a la nueva miel.	Beber 3 veces al día por un vaso.
tintura de vinna	1 er. yo hierbas de budry, dubrovnik, flores de acacia blanca y saúco negro; 0,6 l de vino	El vino debe mezclarse ligeramente y llenarse de hierbas. Después de 2 años, debe continuar	Vzhivat 2 veces al día, 50 ml

Antes de zastosuvannyam zabiv medicina popular debe consultar con un médico.

Intervención quirúrgica

El método cardinal para tratar la diabetes de bronce. entrega rápida. Hasta que se le dé un nuevo médico a eso, está claro que al paciente se le diagnosticó cirrosis hepática o morbilidad. En caso de fragilidad dañada, una dolencia se muestra una operación para instalar una prótesis.

En caso de cirrosis progresiva, es necesario un trasplante del órgano afectado, que es necesario para salvar la vida de una persona enferma. La intervención quirúrgica se lleva a cabo bajo anestesia general después de la preparación de las mentes cantantes.

posiblemente doblado

Glee oportuno lo ayudará a alejarse de complicaciones graves. Los defectos en el cuerpo ocurren en depresiones zanedbanih, y el paciente desarrolla las siguientes dolencias:

• insuficiencia hepática;
• infarto;
• cáncer de hígado;
• diabetes circulatoria;
• cirrosis hepática;
• suglobovі enfermo;
• arritmia.

Para la disponibilidad de calificaciones para asistencia adicional a un paciente con peritonitis ginecológica, hepática o diabético komi.

Ven Prevención

La prevención de la hemocromatosis incluye el tratamiento previo de la aparición de recomendaciones graves:

• consejos sobre la toma de medicamentos para aumentar la hemoglobina;
• exclusión de la dieta de productos de la sala alta;
• implantación del erizo blanco.

Aunque uno o ambos padres fueron diagnosticados con hemocromatosis, los niños necesitan sangrar regularmente para controlar el nivel de inhalación en el cuerpo y someterse a obstezhennia en la clínica.

Si se aumenta el tratamiento de la hemocromatosis una vez que se revelan los síntomas característicos, entonces el desarrollo puede reducirse y el pronóstico será favorable. Si ignora el signo de la enfermedad, el campamento de un joven enfermizo empeorará y la trivialidad de su vida se acortará significativamente. A través de la interrupción del intercambio de palabras en el cuerpo, el paciente desarrolla enfermedades que son ineludibles de la vida. Sobre el etapa de mazorca La diabetes de bronce es buena para un tratamiento complejo, pero la persona enferma no necesita cirugía.

• ¿Qué es la hemocromatosis?
• ¿Qué causa la hemocromatosis?
• Síntomas de la hemocromatosis
• Diagnóstico de la hemocromatosis
• Tratamiento de la hemocromatosis
• Hasta que algunos médicos lo sepan, si tiene hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis primaria (PHC) no es una enfermedad autosómica recesiva asociada a HLA, asociada con un defecto genético, que se caracteriza por un flujo del habla alterado, con un aumento más fuerte en la fuga del tracto intestinal.

¿Qué causa la hemocromatosis?

Anteriormente, la enfermedad fue descrita por M. Troisier en 1871 como un síntoma complejo, que se caracteriza por diabetes, pigmentación de la piel, cirrosis hepática, asociada con la acumulación de saliva en el cuerpo. En 1889 pág. Reclinghausen introdujo el término "hemocromatosis", que refleja una de las características de la enfermedad: una infección inusual de la piel y los órganos internos. Se ha establecido que el colon se acumula en las células parenquimatosas del hígado, y luego puede depositarse en otros órganos (colitis subescapular, corazón, suglobos, hipófisis).

Amplitud. Los estudios de genética de poblaciones han cambiado la notificación de la APS como una enfermedad rara. La amplitud del gen PGG debería ser de 0,03 a 0,07 %, por lo que, hasta hace poco, se pronosticaban de 3 a 8 variaciones por cada 100 tejos. población. Entre la población blanca, la frecuencia de homocigosidad se convierte en 0,3%, la frecuencia de heterocigosis es de 8-10%. En el enlace con un diagnóstico mejorado, se indica un aumento de la enfermedad. La frecuencia de enfermedad entre los habitantes de la Unión Europea debería ser de una media de 1:300. Según la Organización Mundial de la Salud, el 10% de la población padece hemocromatosis. Las personas se enferman unas 10 veces más a menudo, las mujeres.

Patogénesis

Normalmente, en el cuerpo hay alrededor de 4 g de saliva, їх g en el almacenamiento de hemoglobina, mioglobina, catalasa y otros pigmentos y enzimas respiratorios. Las reservas de saliva se convierten en 0,5 g; En una dieta diaria normal, las personas deben tomar cerca de 10 a 20 mg de saliva (90 % en el caso del hemo, 10 % en el caso del hemo), incluidos 1 a 1,5 mg.

Mucho sol, scho smoky, acuéstese en forma de reservas de iogo en el cuerpo: cuanto más necesite, más sol se mojará. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya rango de cabeza del intestino delgado vіddіlakh superior y proceso activo, en caso de zakomu vіdіzo puede transferirse lejos en contra de la concentración del gradiente. No se conocen mecanismos de transferencia.

En las clitinas de la membrana mucosa del intestino, el citosol lo abruma. Deyak yogo parte del zv'yazuetsya y se quita de mirar la ferritina, que, por cierto, es victoriosa o se usa como resultado de la agravación de las células epiteliales. Parte de la saliva, reconocida por su metabolismo en otros tejidos, se transporta a través de la membrana basolateral de la célula y se une a la transferrina, la principal proteína de transporte de la saliva en la sangre. En las clitinas, funciona como la feritina, un complejo de proteína apoferritina con solución salina. La acumulación de moléculas de feritina, que se han roto, es hemosiderina. Aproximadamente un tercio de las reservas de saliva del organismo se encuentran en la hemosiderina, siendo mayor su número en caso de enfermedades asociadas a acumulaciones sobrenaturales de saliva.

En caso de hemocromatosis, la exposición al tracto herbario aumenta a 3,0-4,0 mg. En este rito, protyagom 1 roca Yogo nadmіrna Cantidad scho vіdkladaєtsya en klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericita que іnshih cuerpos tkaninah i, convirtiéndose priblizno 1 de pozaklіtinnі Zreshtoyu vnutrіshno- que la bala se derretirá organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati en toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reacciones . Al ser un discurso fuerte rico en óxidos, crea libremente radicales hidroxilo libres, que, en sus propias manos, destruyen las macromoléculas de lípidos, proteínas y ADN.

El aumento de la acumulación de saliva en el hígado se caracteriza por:

• Fibrosis y cirrosis del hígado con acumulación excesivamente importante de saliva en las células parenquimatosas, un mundo más pequeño, en las células reticuloendoteliales más comunes.
• Vіdkladennya zalіza en los órganos inshih, incluidos pіdshlunkovu zalі, corazón, pіpоfіz.
• Avance de los depósitos de arcilla, lo que conduce a la adsorción y acumulación de yogo.

La enfermedad está asociada con las llamadas mutaciones sin sentido, es decir, mutaciones que exigen un cambio en el codón del sentido y conducen a la biosíntesis de un grano de proteína.

La naturaleza genética de la APS fue confirmada por M. Simon et al. 1976 r., yakі mostró en representantes de la población europea una estrecha asociación de enfermedades con antígenos de canciones del complejo histosum de la cabeza. Para la expresión clínica es necesaria la presencia de un paciente con dos alelos PHC (homocigosidad). La presencia de una sola enfermedad en el haplotipo HLA indica la presencia heterocigota del alelo PHC. En tales casos, pueden aparecer signos indirectos que indican un aumento en la presencia de una inhalación en el cuerpo y la presencia de síntomas clínicamente significativos. Los heterocigotos portadores de genes son más importantes que los homocigotos. Los padres ofendidos de Yakshcho son heterocigotos, un posible tipo de declive pseudodominante. En los heterocigotos, la absorción de la ingesta aumenta ligeramente, hay un pequeño aumento de la ingesta en el suero sanguíneo, el proteo de una vida insegura no se ve abrumado por el microelemento. Al mismo tiempo, si los heterocigotos padecen otras enfermedades, que se acompañan de un intercambio deficiente de la pierna, pueden aparecer signos clínicos y morfológicos de un proceso patológico.

Estrecha vinculación de la infección con antígenos HLA, lo que permite la localización del gen, que es similar a PHC, se propaga en el brazo corto del cromosoma 6 cerca del locus A del sistema HLA y se vincula con el alelo A3 y los haplotipos A3 B7 o A3 B14 . Este hecho sirvió de base para la investigación, aportes a la identificación del yoga.

Spadkovy hemocromatosis en la mazorca vvazhavshis enfermedades monogénicas simples. En esta hora, detrás del defecto genético, este cuadro clínico muestra 4 formas de APS:

• HFE-1 autosómico recesivo clásico;
• HFE-2 juvenil;
• HFE-3, asociado a una mutación en el receptor de transferrina tipo 2;
• hemocromatosis autosómica dominante HFE-4

La identificación del gen HFE (asociado al desarrollo de la hemocromatosis) se ha convertido en un momento importante en la comprensión de la enfermedad. El gen HFE codifica la estructura de una proteína que consta de 343 aminoácidos, que es similar a una molécula del sistema MHC clase I. Los alelos C282Y homocigotos en rusos de etnia media homocigotos tienen al menos 1 de cada 1000 casos. El papel de HFE en el metabolismo posterior está relacionado con la interacción de HFE con el receptor de transferrina (TfR). La asociación de HFE con TfR reduce la esporidez de este receptor a transferrina asociada al frío. Con la mutación C282U, HFE no comienza a unirse a TfR, y con la mutación H63D, la afinidad por TfR disminuye en menor medida. La estructura trívimera de HFE se estudió con la ayuda de cristalografía de rayos X, lo que brindó la oportunidad de establecer la naturaleza de la interrelación entre HFE y una lanceta de luz de 2 m, y también para indicar la localización de mutaciones asociadas con la hemocromatosis.

La mutación С282У produce hasta el desarrollo de un enlace disulfuro en el dominio, que puede ser importante para la formación de la estructura espacial correcta de la proteína y su conexión con 2m. La mayor cantidad de proteína HFE se encuentra en las criptas profundas del duodeno. En norma, el papel de la proteína HFE en células criptográficas es más importante en la modulación de la oclusión de la sala, asociada a la transferrina. En gente sana para provocar un aumento en el nivel de la bahía de lana gris al movimiento de oclusión profunda de las criptas por clitinas profundas (el proceso de mediación de TfR y modulación de HFE). La mutación C282Y puede interrumpir la oclusión de la sala mediada por TfR por clitinas criptas y, por lo tanto, formar una señal leve sobre la presencia de una presencia baja en el cuerpo.

A través de una disminución en el lugar de la cavidad del clítoris interno, los enterocitos, que se diferencian, que migran a la parte superior de las vellosidades, comienzan a vibrar el aumento en la cantidad de DMT-1, como resultado de lo cual la oclusión de la cavidad aumenta La línea principal de patogénesis es un defecto genético en los sistemas enzimáticos, que regula la ingestión del intestino en el intestino para el movimiento intestinal normal. Trajo conexión genética del sistema HLA-A. Un estudio de la falta de importancia del vínculo con marcadores indirectos mostró una asociación de hemocromatosis con Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Estudios posteriores en esta dirección directamente y análisis de haplotipos nos permitirán determinar si el gen de expansión se encuentra entre D6 S2238 y D6 S2241. La transferencia del gen a la hemocromatosis es homóloga a HLA y la mutación puede afectar un área funcionalmente importante. El gen que controla la presencia en el cuerpo propaga el locus A3HLA en el sexto cromosoma. El gen danés codifica la estructura de la proteína, que interactúa con el receptor de transferrina y reduce la esporidez del receptor al complejo de hierro de transferrina. Tal, el gen Mutatsiya HFE se refiere a los éterocitos de transferencia de oplaid kiloplennia zіzіza de twinetsyapaliypali, vnaslіddddd para formar una señal grumosa sobre la realidad del VMISTOV Zізіза más bajo para el organіzmі, sho, zi de un lado corporal, adivinar el pivotel-free virgen dT-1 y como último recurso - a la inundación elevada de la sala.

La toxicidad potencial se explica por el hecho de que el metal con una valencia alterna desencadena una serie de reacciones de radicales libres que provocan daños tóxicos en el orgánulo y las estructuras genéticas de la clitina, promovidas por la síntesis de colágeno y el desarrollo de los frailecillos. En los heterocigotos, muestran un pequeño aumento en el nivel de sangre en el bazo, pero no muestran una acumulación superficial de sangre y daño tisular.

Sin embargo, puede ser que los heterocigotos padezcan otras enfermedades que vayan acompañadas de alteraciones del metabolismo.

La hemocromatosis secundaria se desarrolla con mayor frecuencia en pulgones, enfermedades de la sangre, porfiria faríngea, hemotransfusiones parciales y tomar medicamentos salinos.

Síntomas de la hemocromatosis

Características de las manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se desarrollan después del inicio de una edad madura, si las reservas de saliva en el cuerpo alcanzan los 20-40 gy más.

Hay tres etapas en el desarrollo de una enfermedad:

• sin evidencia de predilección por la saliva con estatura genética;
• revantamiento por saliva sin manifestaciones clínicas;
• etapa de manifestaciones clinicas

La mazorca de la dolencia de las acciones. Al comienzo de la etapa, durante varios años, las cicatrices se ven superadas por la debilidad, la rigidez, la emaciación y la disminución de la función estatal de las personas. A menudo hay dolor en el área subcostal derecha, en los pliegues de la articulación con condrocalcinosis de los grandes pliegues, sequedad y cambios atróficos en la piel, testículos.

La etapa quemada de la enfermedad se caracteriza por una tríada clásica. pigmentación de piel, mucosas, cirrosis hepática y diabetes.

La pigmentación es uno de los síntomas más comunes y tempranos de la hemocromatosis. Її viraznіst se acuesta debido a la prescripción del proceso. Bronce, las partes oscuras del shkiri son más visibles en las partes más visibles del cuerpo (forma, hombros, MANOS), en las áreas pigmentadas anteriores, en las depresiones inguinales, en los órganos estatales.

La mayoría de los pacientes están frente a nosotros en el horno. La curación del hígado se puede proteger en el futuro en caso de dolencias. La consistencia del hígado es delgada, la superficie es lisa, a veces hay dolor a la palpación. La esplenomegalia ocurre en el 25-50% de los pacientes. Pozapechіnkovі rara vez firma zustrechayutsya. La diabetes de los niños se diagnostica en el 80% de los pacientes. A menudo vin depósito de insulina.

Los trastornos endocrinos se observan en hipófisis visualmente hipofuncionales, epífisis, úlceras epifisarias, úlceras tiroideas (1/3 de las dolencias) del estado de las úlceras. ver diferente las endocrinopatías se desarrollan más lentamente en el 80% de los pacientes. La forma más común de patología es la diabetes mellitus.

En caso de enfermedad cardíaca en caso de PHC, se observa en el 90-100% de los casos de enfermedad, pero las manifestaciones clínicas de daño cardíaco se observan solo en el 25-35% de los pacientes. La miocardiopatía se acompaña de un aumento de la frecuencia cardíaca, alteraciones del ritmo, desarrollo progresivo de insuficiencia cardíaca refractaria.

Es posible reducir la hemocromatosis con artropatía, condrocalcinosis, osteoporosis con calciuria, trastornos neuropsiquiátricos, tuberculosis, porfiria pélvica.

Se ve latente (que incluye dolencias con schilnistyu genético e insuficiencia abrumadora mínima), con manifestaciones clínicas pronunciadas y hemocromatosis terminal. Las más frecuentes son las formas hepatopática, cardiopática, endocrinológica: moderadamente progresiva, moderadamente progresiva, swidco-progresiva y con exceso dichoso.

La etapa latente de la APS ocurre en el 30-40% de los pacientes, que se manifiesta en el curso de la obstrucción genética familiar de los familiares de los pacientes o durante el cribado poblacional. En algunas de las enfermedades asignadas al grupo de edad senior, existe una mínima sintomatología en la aparición de ligera debilidad, aumento del estupor, casi pesadez en la zona subcostal derecha, pigmentación de las curvas esqueléticas en los miembros superiores del cuerpo, ligera disminución de la pulmón.

La etapa de manifestaciones clínicas desarrolladas se caracteriza por la presencia de síndrome astenovegetativo, dolor abdominal, a veces intenso, artralgias, disminución de la libido y potencia en el 50% de los hombres y amenorrea en el 40% de las mujeres. Además, puedes estar atento a la pérdida de masa corporal, cardialgias y latidos cardíacos. Bajo la hora de ob'ektivny obstezhennya se revelan hepatomegalia, melasma, deterioro de la función de la cavidad submucosa (diabetes mellitus insulinodependiente).

En la etapa terminal de la APS, se observan signos de descompensación de órganos y sistemas en forma de hipertensión portal, desarrollo de clitina hepática, así como insuficiencia cardíaca del lado derecho del lado izquierdo, coma diabético y exanguinación. Las causas de la muerte de tales pacientes, por regla general, son el sangrado de las venas varicosas del stravokhod, la insuficiencia hepática y cardíaca, la peritonitis aséptica, el coma diabético.

En tales pacientes, se observa el desarrollo de un proceso gordito (el riesgo de desarrollo en casos mayores de 55 años ocurre en 13 veces en la misma población).

La hemocromatosis juvenil es una forma común de enfermedad, que ocurre en edades jóvenes (15-30 años) y se caracteriza por una insuficiencia abrumadora pronunciada, que se acompaña de síntomas de daño al hígado y al corazón.

Diagnóstico de la hemocromatosis

Características del diagnóstico:

El diagnóstico se basa en lesiones de múltiples órganos, enfermedades similares a la gripe en algunos miembros de una familia, cavidad avanzada, excreción de la cavidad de la sección, altas concentraciones de transferrina, ferritina en la jeringa de sangre. El diagnóstico es posible en caso de diabetes mellitus, miocardiopatía, hipogonadismo y pigmentación típica de la piel. Criterios de laboratorio: hiperferemia, aumento del índice de transferina (más del 45%). Hay un fuerte aumento de centeno de ferritina en el suero sanguíneo, excreción del pasillo de la sección (prueba desferal). Después de una inyección intravenosa de 0,5 g de desferal vision, el aumento de saliva aumenta a 10 mg por doba (a una norma de 1,5 mg por doba), aumenta el coeficiente NTZ (zalizo / ZZhSS). Debido a la práctica de pruebas genéticas, el número de casos aumentó debido a la presencia de hemocromatosis sin signos clínicos transbordo por bahía. Realizar pesquisas para la presencia de mutaciones C282Y/H63D en el grupo de riesgo para el desarrollo de agobio por frío. Si el paciente es homocigoto para C282Y/H63D, se puede restaurar el diagnóstico de hemocromatosis recidivante.

Entre los métodos no invasivos para la deposición adicional de un microelemento en el hígado, se puede prescribir para una resonancia magnética adicional. La base del método es reducir la intensidad de la señal del hígado, abrumado por la inhalación. En cuyo paso, la disminución de la intensidad de la señal es proporcional a las reservas de la bahía. El método permite determinar la insuficiencia supramundana en la insuficiencia subductal, el corazón y otros órganos.

Durante una biopsia del hígado, es posible detectar una insuficiencia clara, lo que da una reacción de Perls positiva. Cuando se mide espectrofotométricamente, debe ser superior al 1,5 % de la masa hepática seca. Se espera que un valor importante sea el índice de biopsia hepática en especímenes de biopsia hepática por espectrometría de absorción atómica con un cálculo adicional del índice de cavidad hepática. El índice representa la concentración promedio de saliva en el hígado (µmol/g de vagina seca) de los enfermos (en rocas). En el caso de la APS en las primeras etapas, el indicador es más o menos 1,9-2,0 y no alcanza el valor designado en otros países, que se caracterizan por la hemosiderosis del hígado.

En la etapa latente de la enfermedad, las pruebas hepáticas funcionales prácticamente no cambian y, según los datos de la investigación histológica, se sospecha hemosiderosis de la cuarta etapa, fibrosis de los tractos porta sin signos pronunciados de infección del iniciador.

En la etapa de manifestaciones clínicas avanzadas de cambios histológicos en el hígado, suena como cirrosis septal pigmentada o granular con depósitos masivos de hemosiderina en hepatocitos y menos significativos en macrófagos, epitelio. conducto de rumiante.

Con seguimiento histológico en la etapa terminal de la enfermedad, cuadro de hemosiderosis generalizada con lesiones de hígado (en el tórax de la monoton de cirrosis multilobulillar), corazón, subdural, tiroides, senos y cavidades sudoríparas, cavidades supramentonianas y otras Se revelan los órganos hipófitos.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya en una serie de congénitos o natuhnyh stanov, s yakim necesarios para diferenciar PHC.

Clasificación y causa del desarrollo Me convertiré en revantamiento por una inundación:

• Formas familiares o congénitas de hemocromatosis:
  • Orígenes de la hemocromatosis asociada a HFE:
    • homocigoto C282Y;
    • heterocigosidad mixta C282Y/H63D.
  • malformaciones de la hemocromatosis no asociada a HFE.
  • Hemocromatosis juvenil.
  • Navantazhennya zalizom a la gente nueva.
  • Hemocromatosis autosómica dominante.
• Otrimane reventando con una saliva:
  • Enfermedad hematológica:
    • anemia en el fondo de navantage;
    • gran talasemia;
    • anemia sideroblástica;
    • Anemia hemolítica crónica.
• Enfermedad crónica del hígado:
  • hepatitis C;
  • enfermedad hepática alcohólica;
  • esteatohepatitis no alcohólica.

También es necesario diferenciar la enfermedad de la patología de la sangre (talasemia, anemia sideroblástica, atransferemia recesiva, anemia microcítica, porfiria), enfermedad hepática (enfermedad hepática alcohólica, enfermedad crónica hepatitis viral, esteatohepatitis no alcohólica)

Tratamiento de la hemocromatosis

Características del tratamiento de la hemocromatosis:

Se muestra la dieta, rica en proteínas, sin productos, es demasiado tarde para vengarse.

La forma más accesible de eliminar el exceso de líquido del cuerpo es la sangría. Se ven 300-500 ml de sangre con una frecuencia de 1-2 veces al día. El número de flebotomías aumenta según el nivel de hemoglobina, hematocrito en sangre, feritina y la cantidad de exceso de sangrado. Cuando esté seguro, 500 ml de sangre contendrán 200-250 mg de saliva, el rango principal en el almacén de hemoglobina de los eritrocitos. La sangría continúa hasta el desarrollo de un paciente anémico con una etapa leve. Modificación de esta técnica extracorpórea: citaféresis (CA) (eliminación de la parte celular de la sangre de la rotación del autoplasma en un circuito cerrado). La crema de eliminación mecánica de la forma de elementos sanguíneos, CA puede desintoxicar y provocar un cambio en la gravedad de los procesos inflamatorios degenerativos. Para padecimientos de la piel se realizan 8-10 sesiones de CA con transición a distancia a terapia de subtratamiento con CA o hemoexfusión en cantidad de 2-3 sesiones durante 3 meses.

La medicación se basa en deferoxamina vicaria (desferal, desferin) 10 ml al 10% por vía interna o moteada internamente. El fármaco tiene una actividad altamente específica hasta los iones Fe3+. Con la ayuda de 500 mg de desferal, se liberaron del cuerpo 42,5 mg de saliva. El tipo de cambio del almacén es de 20 a 40 días. Una hora para realizar tratamientos de cirrosis, diabetes circulatoria e insuficiencia cardiaca. El síndrome anémico, que a menudo se sospecha, en pacientes con HCH debido a la presencia de insuficiencia superflua en el tejido del hígado, se encuentra entre la interrupción de la terapia aferente. Nuestra clínica ha desarrollado un esquema para la administración de eritropoyetina recombinante en el contexto de CA. El medicamento ayuda a aumentar la utilización del cuerpo del depósito del cuerpo, lo que conduce a una disminución de las reservas totales del microelemento, un aumento de la hemoglobina. La eritropoyetina recombinante se administra a una dosis de 25 mcg/kg de peso corporal durante un número de sesiones de CA, que se realizan 2 veces al día durante 10-15 sesiones.

Pronóstico:

El pronóstico está determinado por el paso y la trivialidad del cambio.

Las dolencias frecuentes son triviales, especialmente en personas de edad frágil. La terapia propia dura toda la vida durante diez años. La supervivencia durante 5 años en dolencias exaltadas es 2.5-3 veces mayor, menor en las que no se regocijan. El riesgo de desarrollar CHC en pacientes con CHC debido a la presencia de cirrosis hepática está aumentado en 200 casos. Muy a menudo, la muerte se produce debido a una insuficiencia hepática.

© El retiro de materiales del sitio es solo cuestión de tiempo para la administración.

La hemocromatosis, como una enfermedad (complejo sintomático, estado que se caracteriza por la acumulación excesiva de saliva (Fe) en el cuerpo), tomó su propia mazorca desde finales del siglo XIX, y en sí misma, desde el siglo 1871, el proto- noveno nombre a la patología pegada sólo después de 18 años). Otra hemacromatosis (HC) es la denominada cirrosis pigmentaria y diabetes bronceada, que, en principio, muestra sus manifestaciones clínicas: cambio en el color de las curvas de la piel (hasta bronceado), todos signos de diabetes cirrótica y degeneración del parénquima hepático con la desarrollo de cirrosis. Crimson, la hemocromatosis se llama hemosiderosis generalizada, enfermedad de von Recklinghausen-Apelbaum y síndrome de Troisier-Anot-Choffard. La formación de este complejo de síntomas en la bolsa terminal conduce al daño de la riqueza de órganos y al desarrollo de insuficiencia multiorgánica.

Se observó que los hombres y las mujeres son los que más sufren esta patología (nerviosismo ≈ 1: 8-10) y el precio no está asociado con la afluencia de un gen defectuoso. El organismo de una mujer puede gastar no solo un préstamo, sino que necesitaré mucho tiempo durante un mes o dos. La dolencia promedio tiene entre 40 y 60 destinos. Vrahovyuchi porazu bugatioh organiv, hemocromatosis xtos solo no likuє: reumatólogo, gastroenterólogo, endocrinólogo, cardiólogo e inshі fahivtsі.

¿De dónde sacas un zave directo?

Posiblemente, alguien tenía un poco, scho, krіm vіdomih formas de diabetes tsukrovy (ІСД y ІНЗДД), esta es una variante, los nombres de bronce (no se desvíe de la dolencia de bronce - dolencia de Addison), cirrosis pigmentada o hemocromatosis, que umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza in organіzmі.

El primer golpe siempre lo recibe el hígado (hemocromatosis del hígado). En una etapa temprana, si los otros órganos de "nuestra" bahía aún no han perforado, las zonas del portal ya están llenas de este elemento químico. La hemocromatosis del hígado es la sustitución del parénquima hepático por tejido sano (ce y fibrosis) en ambas partes con el desarrollo de cirrosis, que en su propia zona se va construyendo en cáncer primario qué importante órgano.

Sin embargo, el proceso patológico no acaba en el hígado, aunque sigue acumulándose esa cantidad puede llegar a 20-60 g (con una norma de 4-5 g). Ale, necesitas ir a algún lado y, naturalmente, shukaє inshi órganos parenquimatosos. En consecuencia, se liquida lo siguiente:

• en subshlunkovy zoloza, que conduce a la degeneración del parénquima;
• en el bazo;
• en las fibras del miocardio, creando una mente en el desarrollo de la esclerosis de los vasos coronarios;
• en la epidermis, algún tipo de vtruchani similar comienza a pedregarse y atrofiarse;
• en cavidades endocrinas (cavidades superiores, hipófisis, cavidades tiroideas, simios).

Zalizo, actuando en órganos y tejidos, estimula la reacción de los tejidos a la presencia de un elemento no esencial en tales cantidades, aumentando el nivel de peroxidación lipídica, lo que conduce a la destrucción de los orgánulos celulares, como resultado, se desarrolla fibrosis. Krym tsgogo, es importante estimular la producción de colágeno por parte de las clitinas, sobre las cuales recae la responsabilidad de la vida diaria de un tejido feliz. Lo llamo sin importancia, en algunos órganos comenzó a acumularse, por lo que el proceso no se detiene, es posible que los oídos sufran.

La toxicidad del Fe está relacionada con el hecho de que es un metal, como elemento con cambio de valencia (Fe(II), Fe(III)), que es fácil de inducir reacciones de radicales libres, ya que puede soportar organelos celulares. y el material genético de las células, ayudan a producir tal cola.

¿Qué tipo de persona puede tener diabetes de bronce?

Acumulando metal valioso, día tras día, el cuerpo compra cerca de 1 gramo de sal para el río, que es necesaria para el cuerpo. En caso de hemacromatosis congénita ci, se debe aumentar la acumulación por un tiempo corto y durante 20 años de crecimiento, hasta alcanzar una cifra significativa: ≈ 20 gramos (uno a 50 g). Para una nota final: en la norma, Fe en el cuerpo contiene alrededor de 4 gramos, y la cantidad se divide entre las proteínas de la sangre, que pueden ser eliminadas por hemo (hemoglobina), m'yaziv (mioglobina), pigmentos dihal y enzimas. En stock (sobre todo en el horno) aproximadamente cada otoño, se ahorran hasta 0,5 g de Fe. La cantidad del elemento humedecido se correlaciona con la capacidad de reserva, y cuanto más lo necesite el cuerpo, más ingesta se puede obtener a través de la humectación. En caso de hemocromatosis, es más poderoso llevar lo ahumado a la acumulación supramundana.

mostrar hemocromatosis

Por encima del mundo, el hall de entrada se desarrolla paso a paso, pasando por 3 etapas:

• 1-a - todavía no hay presión por inundación (análisis - calma, clínica - diario);
• 2-a - re-quiere a mediados de mayo, sobre lo cual consultar indicaciones de laboratorio, pero clínicamente sigue sin presentarse;
• El tercero: abrumar el cuerpo con este metal da una sintomatología clínica característica.

En este rango, zreshtoyu, la hemocromatosis no queda sin marcar. Organi, como si le dieran dinero al préstamo elemento químico, conmemorar el sufrimiento, gastando el edificio para ganar su calzado funcional. Los síntomas característicos de la hemocromatosis se desarrollan:

síntomas de la hemocromatosis

1. Apatía, debilidad y malicia;
2. Hepatomegalia y agrandamiento del hígado (hepatomegalia), pérdida de ferritina hepática, lo que puede causar actividad vasoactiva, que a menudo causa dolor en el abdomen, simulando en ocasiones una patología quirúrgica aguda con colapso y provocando un resultado fatal. Con la hemocromatosis del hígado, el primer cáncer (carcinoma hepatocelular) amenaza al 30% de los pacientes, en quienes se diagnostica cirrosis;
3. Cambiar el color de los surcos (pigmentación), que zachіpaє lo más importante son las depresiones malolientes, zvnіshnі stateevі órganos, vіdkritі partes del cuerpo;
4. Vitonchennya y sequedad del shkir;
5. Disminución de la actividad sexual, impotencia, ginecomastia, atrofia testicular (en hombres), amenorrea y amenorrea (en mujeres), pérdida de cabello en la línea secundaria del cabello (por falta de función gonadotrópica de la hipófisis);
6. Hemocromatosis del corazón: daño a la mucosa del corazón (hasta el 90%), que a menudo sugiere una miocardiopatía, que produce insuficiencia progresiva de la aurícula y el conducto derechos, arritmia y puede agravarse con un infarto de miocardio. Corazón de Kulyaste (forma): "un corazón frío" en otras fluctuaciones se hincha embelesado, lo que terminará en la muerte de una persona enferma;
7. Muy a menudo (en el 70-75% de las dolencias) se desarrolla diabetes mellitus, cuya causa es una degeneración directa del parénquima del colon. CD con hemocromatosis da poder a otras formas de complicaciones (nefropatía, daño a los ojos y vasos periféricos);
8. Cambios dolorosos en glóbulos de bagatioh (pélvica, rodilla, hombro, promeneo-zastkovyh, etc.), la razón de ellos es la incorporación de sales de calcio. signo característico- temblor de las manos, que se acompaña de dolor.

La hemocromatosis es primaria o secundaria (hemocromatosis congénita), que se debe a un deterioro autosómico recesivo de los procesos metabólicos y se caracteriza por una mayor absorción de Fe en el intestino, y secundaria o secundaria, que es la causa de esto, así como el fondo. patología, que es una fuerte influencia.

3 hemocromatosis primaria (PHC) las personas nacen, otrimavshi ambos genes del padre que portaban mala información (tipo de declive autosómico recesivo). Es cierto, no sé del paciente durante mucho tiempo, acumulando este elemento químico día tras día. Por ejemplo, aunque el cuerpo pierde 5 mg de saliva todos los días, si come alimentos, los primeros síntomas aparecen después de unos 28 años.

Hemocromatosis secundaria (SHC) formado en algún momento, después de los primeros golpes. Y luego no importa lo que causó el deterioro de la ingesta, el hecho es que los que se acumulan en gran número en la vida de órganos importantes (corazón, hígado, otros depósitos de secreción interna, limo) y son responsables de su funcionamiento normal.

Spadkovy o hemocromatosis primaria

Al final resultó que, la hemocromatosis recesiva (SH) no es una enfermedad común. Eso pensaban antes, si no se disponía del análisis genético-poblacional en la escala actual.

El inicio del desarrollo genético de la hemocromatosis primaria se confirmó en los años 70 del siglo pasado, cuando se elevó activamente el complejo histosum de la cabeza (MHC) y se revelaron uno por uno los antígenos del sistema leucocitario HLA. El gen, que controla la concentración de Fe en el cuerpo, está disperso en el brazo corto del cromosoma 6, en el orden del locus A (A3) del complejo HLA. Como resultado, se eliminó el vínculo asociativo entre la hemocromatosis y los genes del sistema head histosum.

La hemocromatosis primaria siempre es regresiva, la falla en la población a partir del nacimiento de un nuevo miembro yogo (homocigótico), pero es menos probable que se manifieste después de 2-3 décadas.

Se estableció de inmediato que la amplitud del gen recesivo defectuoso (el gen de la hemocromatosis), que transmite información sobre el intercambio de palabras, que se acompaña de una mayor exposición a la enfermedad, no es tan pequeña: hasta el 10% de la población media. Los homocigotos para la recesión en la población superior oscilan entre el 0,3 y el 0,45 %, por lo que la frecuencia de la variante recesiva, con nariz monocigota, se encuentra en los propios límites tranquilos (0,3 - 0,45 %). Esto significa que en Europa aproximadamente una persona de cada 300 personas de riesgo aparecerá en el mundo con experiencias similares, y el 10% de todos los europeos, siendo portadores del gen de la hemocromatosis (heterocigoto), no pueden verse afectados, porque algunas de estas patologías sí. Las manifestaciones clínicas de las lesiones del parénquima hepático (hemocromatosis hepática), asociadas a un defecto genético congénito, se manifiestan en la población con una frecuencia de 2 casos por cada 1000 casos.

No se relaje especialmente en heterocigotos. Aunque el desarrollo de la sobreexpresión de Fe es suprapequeño (no supera el 4%), la presencia del gen de la hemocromatosis no es despreciable, como parece. La nariz también puede mostrar signos que indican una absorción acelerada y un aumento en la concentración de saliva en el cuerpo. Parece que la nariz heterocigota ha agregado otra patología, que se acompaña de un metabolismo alterado de la pierna o de lesiones del parénquima hepático, por ejemplo, hepatitis C (la clínica no inculcará el dolor, el proteami estará al tanto del alcohol)

La hemocromatosis recesiva hasta hace poco se aceptaba como una simple patología monogénica, la proteoinfección cambió y la APS comenzó a dividirse en barbecho por el defecto genético y los síntomas. Chotiri asignado diferentes tipos de hemocromatosis primaria:

• Tipo I: el más extendido (hasta el 95%) autosómico recesivo (clásico), asociado con HFE, con un defecto en el gen HFE (mutación puntual - С282У);
• tipo II - (juvenil);
• tipo III - HFE no asociado (mutación en el receptor de transferrina tipo 2);
• Tipo IV - HC autosómico dominante.

La base para el desarrollo de la hemocromatosis congénita primaria es la mutación del gen HFE, que interrumpe la ingesta de Fe por parte de los enterocitos (células del colon 12) debido a la participación no mediana de la transferrina, como resultado de lo cual se encuentra información sobre esos que la ingesta en el cuerpo cae por debajo del nivel permisible. Esta señal de los enterocitos está indicada por la producción activa de una ingesta exitosa de proteínas: DCT-1, que, en sí misma, es la acumulación de esta acumulación en los huesos superfluos de las células medias.

Opción

Hemocromatosis secundaria o hemosiderosis generalizada: hemocromatosis de nabutio, vin formada en pulgones que ya se sabe que están enfermos, por ejemplo, eritropoyesis ineficaz (anemia megaloblástica, anemia refractaria con síndrome mielodisplásico), anemia hemolítica daño crónico al parénquima hepático, feroterapia nasichenny (estasis del licor, que debe vengarse, en dosis altas) y para inducir una reducción supramundial de Fe con productos alimenticios. La causa de HHC en tales depresiones es la ausencia de sistemas enzimáticos, que toman parte en el intercambio de Fe.

hemocromatosis hepática

La hemocromatosis secundaria se considera transfundida por vía parenteral con solución salina durante las transfusiones de mástil de eritrocitos Fe con dextrano (GC postransfusión). Por ejemplo, los pacientes con anemia aplásica, yakі otrimuyut una gran cantidad de ermasi, por lo que chi inakshe perevantazhuyutsya tsim khіmіchniy element, de modo que la forma parenteral de la planta puede ser una raíz iatrogénica. Los médicos lo saben, como una enfermedad (sin pérdida de sangre) la vida es necesaria para la introducción de eritrocitos de donantes;

Crim por hemocromatosis postransfusional, visto en otras formas de patología secundaria:

• HC alimentario - se desarrolla debido a la cirrosis del hígado, obumovlenim intoxicación alcohólica irreprimible;
• Metabólico: esta variante se forma a través de la interrupción de los procesos metabólicos, en algunos casos es normal (talasemia industrial, hepatitis viral, hinchazón maligna);
• Zmishaniy (gran beta-talasemia, síndromes anémicos, que se atribuyen al trastorno subyacente de la eritropoyesis);
• Neonatal: abrumado por inundaciones en niños durante el período de neonatalización. La patología se manifiesta en los primeros días de vida, se caracteriza por la obstrucción del desarrollo intrauterino y la insuficiencia hepática, que progresa rápidamente, acortando la vida del bebé durante muchos días.

¿Qué importa si hay un remojo activo de Fe

Los europeos viven ≈ 1 - 20 mg de Fe, como se encuentra (de un vistazo) en los productos alimenticios. Durante 24 años, a través del PCT, 1-2 mg del elemento y las plantillas se agotan de yoga en el cuerpo. En pacientes infratratados, si pueden sufrir hemocromatosis recesiva, o si padecen patología, si tienen alteración de la eritropoyesis, la cantidad de Fe humedecido aumenta 3 veces. El proceso de humectación ya está activo y funciona en el intestino delgado (vena superior):

Por todo lo descrito anteriormente, el proceso debe ir solo, como si todo estuviera en el cuerpo con el intercambio de aire. Ale, con la hemocromatosis, hay una acumulación superficial de saliva y deja de ubicarse en forma de ferritina. Las moléculas de proteína salina comienzan a descomponerse, utvoryuyuyuchi hemosiderina, en lugar de eso en HC, obviamente, se mueven, por lo que la hemocromatosis a menudo se llama hemosiderosis.

Es difícil de llevar con el aire abrumador y la proteína de transporte, incluso si las perturbaciones toman no 1/3 del aire, sino más, alcanzando la saturación total. Sin embargo, no ayuda, los fragmentos son todos iguales y luego comienzan a sobreabastecerse por sí solos (sin transferrina) en forma de varias esporas con quelantes de bajo peso molecular, que son pastas para Fe. Una forma similar permite que el elemento químico pase fácilmente por el medio de la celda, independientemente de lo que se necesite allí. Obstaculizada por la inundación, la clitina es impermeable para crear una nueva porción de metal que, naturalmente, se convierte en zayvim.

Diagnóstico

El diagnóstico de hemocromatosis se encuentra en el curso del proceso patológico, es el mismo para todas las variantes de la enfermedad.

Es posible detectar la acumulación epidemiológica de saliva basándose en cicatrices y síntomas clínicos. Es posible juzgar sobre aquellos que tienen una condición humana, posiblemente, desarrollar una hemocromatosis recesiva, puede juzgarse por signos tales como un aumento en el hígado, astenia, artralgia, un cambio en la actividad de las transferasas (AlT, AST), es cierto, sus indicaciones son variantes manifiestas aún más raras de PHC, navit yakshcho є todos los síntomas de cirrosis hepática. En la primera etapa de la investigación diagnóstica, el médico guía al paciente en el examen de ultrasonido (US) y la resonancia magnética (MRI), al mismo tiempo que prescribe pruebas de laboratorio:

• Pruebas genéticas: la designación de mutaciones puntuales características de la variante congénita (C282Y y H63D) en el gen de la hemocromatosis;
• sirovatkove zalizo;
• Salivación total del sirovatka (OZhSS) o la cantidad de transferrina en la saliva: este análisis muestra la cantidad de proteína de transporte, ocupada por la transferencia de Fe, eliminada por la sangre sirovattsі (en la norma, cerca del 30%). ;
• Ferritina en suero sanguíneo (evaluación de las reservas de Fe en todo el organismo).

Si todos los análisis realizados indican el desarrollo de HC, entonces no ordenaré una biopsia del hígado, ya que habrá un desarrollo residual del diagnóstico. En la etapa de mazorca, en dolencias de una edad temprana, la acumulación excesiva de Fe se recordará menos en las células del parénquima hepático (hepatocitos) y divisiones periportales. En personas de edad frágil, hay memoria en los hepatocitos, en las células de Kupffer y en las agallas de los conductos de zhovchny. La cirrosis del hígado con HC es subnodular (micronodular).

Tomando como base los cambios en el hígado y mostrando el crecimiento de tejido exitoso (cirosis), se debe realizar lo siguiente diagnóstico diferencial. Para quienes, de nuevo, la investigación histológica (biopsia), incluso la sustitución del parénquima hepático por tejido sano en la hepatitis, o el daño a la madre inducido por el alcohol, son otros signos.

Se puede sospechar carcinoma hepatocelular sobre hemocromatosis de pulgón, como paciente por Hora de descanso la basura cayó, el hígado aumentó considerablemente, el marcador de volumen - α-fetoproteína subió.

Likuvannya, prevención, pronóstico.

Likuvannya pochinayut está revisando la dieta. Los productos de bigote, que deben perdonarse, pueden excluirse de la dieta. De médico zabiv vvazhayut deferoxamina que satisface el complejo con Fe y ayuda a eliminar el elemento del cuerpo. Es eficaz en la sangría de GC, el hedor cambia el crecimiento del hígado y el bazo, la pigmentación, mejora las enzimas hepáticas y, de otras maneras, facilita el tratamiento de la diabetes circulatoria. No es raro realizar un tratamiento extracorpóreo (hemosorción, plasmaféresis) al mismo tiempo, ya que ayuda a eliminar el exceso de líquido del cuerpo.

Comprensiblemente, cuando se trata la patología subyacente (hemocromatosis), no se considera la terapia sintomática, incluso si algunos pacientes experimentan cambios en el hígado, el corazón y otros órganos. De otras maneras sintomáticamente likuvannya parece ser grave, por ejemplo, trasplante de hígado en caso de cirrosis o endoprótesis de bultos patológicamente modificados (artroplastia).

La prevención de la hemocromatosis es beneficiosa en el diagnóstico precoz de padecimientos, ya que no sólo en presencia del propio elemento (Fe), ferritina, transferrina, sino también en el análisis genético (excitación de familiares cercanos del paciente), que puede ser significativo en caso de interrupción asintomática.

El pronóstico de la CH es, en principio, inconsistente, ya que el proceso no afecta al parénquima hepático inferior, sin formar cirrosis hepática. En este tiempo, la hemocromatosis no se suma a la trivialidad de la vida; La dolencia más común para la hemocromatosis es morir de coma diabético y hepático, insuficiencia cardíaca, sangrado stravochidnoy o shlunkovoy, cuya causa fueron las venas varicosas, cáncer primario del hígado. El diagnóstico temprano y la terapia temprana con HC pueden ayudar a evitar consecuencias terribles.

Video: conferencia sobre hemocromatosis.

- Enfermedad polisistémica de Spadkoe, que se acompaña de una inoculación activa en el HKT y una mayor acumulación en los órganos internos (corazón, seno submucoso, hígado, lóbulo, hipófisis). Klіnіka hemocromatosis bronce harakterizuєtsya pіgmentatsієyu shkіri i mucosa obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, han derribado statevoї funktsії t i. D. Dіagnoz hemocromatosis pіdtverdzhuєtsya en viznachennі pіdvischenoї ekskretsії y takozh para rentgenografії dopomoga, ultrasonido, resonancia magnética vnutrіshnіh organіv. El tratamiento de pacientes con hemocromatosis se basa en una dieta previa al tratamiento, administración de deferoxamina, sangría, plasmaféresis, hemosorción y terapia sintomática. Si es necesario, se considera la nutrición sobre el trasplante de hígado y la artroplastia.

Zagalni vіdomostі

La hemocromatosis (diabetes de bronce, cirrosis pigmentaria) es un daño genéticamente condicionado en el metabolismo de la saliva, que conduce al desarrollo de pigmentos salivales en tejidos y órganos y al desarrollo de insuficiencia orgánica múltiple. La enfermedad, que se acompaña de un complejo sintomático característico (pigmentación de la piel, cirrosis hepática y diabetes mellitus) se describió en 1871 y en 1889. le quitó el nombre de hemocromatosis por la contaminación característica de la piel y órganos internos. La frecuencia de hemocromatosis recesiva en la población se convierte en 1,5-3 gotas por 1000 habitantes. Los hombres están enfermos con hemocromatosis 2-3 veces más a menudo, las mujeres menos. Edad media de desarrollo de la patología - 40-60 años. Dependiendo de la enfermedad polisistémica, la hemocromatosis es tratada por diferentes disciplinas clínicas: gastroenterología, cardiología, endocrinología, reumatología y otras.

En el aspecto etiológico, se observan hemocromatosis primaria (decaimiento) y secundaria. La hemocromatosis primaria se asocia con un defecto en los sistemas enzimáticos, lo que puede provocar un aumento de la saliva en los órganos internos. Dependiendo del defecto genético, el cuadro clínico muestra 4 formas de hemocromatosis:

• I - tipo autosómico recesivo clásico, asociado a HFE (más del 95% de los casos)
• II - tipo juvenil
• III - tipo recesivo no asociado a HFE (mutaciones en el receptor de transferrina tipo 2)
• Tipo IV-autosómico dominante.

La hemocromatosis secundaria (hemosiderosis generalizada) se desarrolla como resultado de una deficiencia de los sistemas enzimáticos que intervienen en el intercambio de saliva y, a menudo, asociada con otras enfermedades, en relación con las cuales se ven las siguientes opciones: postransfusional, alimentaria,

En un ensayo clínico, la hemocromatosis pasa por 3 etapas: I - sin oclusión; II - con salivación abrumada, pero sin síntomas clínicos; ІІІ – con el desarrollo de manifestaciones clínicas.

Causa Hemocromatosis

La hemocromatosis recesiva primaria es un tipo de transmisión autosómica recesiva. Se basa en mutaciones del gen HFE, diseminado en el brazo corto del sexto cromosoma. El defecto en el gen HFE conduce a la interrupción de la oclusión del colon mediada por transferrina por la clitina 12, lo que da como resultado la formación de una señal falsa sobre la deficiencia de la oclusión en el cuerpo. A su manera, apoya el aumento de la síntesis de la proteína de unión a la ligadura DCT-1 por parte de los enterocitos y el aumento de la absorción del tubo digestivo en el intestino (con suministro normal del microelemento en el estómago). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіgmentі hemosiderinі en ricos órganos internos, la muerte de їkh elementos funcionalmente activos en zrazvitiya scleroticheskih protsesіv. En caso de hemocromatosis, se acumulan 0,5-1,0 g de saliva en el cuerpo de una persona, y cuando está enferma, se manifiesta cuando la saliva alcanza los 20 g (inodo 40-50 gy más).

La hemocromatosis secundaria se desarrolla como resultado de la entrada exógena supramundana en el cuerpo. Tal estado puede ser culpado por frecuentes transfusiones de sangre repetidas, ingesta incontrolada de drogas en la saliva, talasemia, algunos tipos de anemia, porfiria cutánea, cirrosis hepática alcohólica, hepatitis viral crónica y neoplasias malignas, debido a la presión arterial baja.

Síntomas de la hemocromatosis

Las manifestaciones clínicas de la hemocromatosis subclínica ocurren en las primeras etapas, si la cantidad total de saliva en el cuerpo alcanza valores críticos (20-40 g). El tipo de barbecho de los síndromes predominantes difiere en forma hepatopática (hemocromatosis del hígado), cardiopática (hemocromatosis del corazón), endocrinológica de la enfermedad.

La enfermedad se desarrolla paso a paso; en la etapa de brote, los skargs no específicos se transfieren a fatiga avanzada, debilidad, pérdida de peso, disminución de la libido. En esta etapa de la enfermedad, puede haber turbulencia de dolor en el área subcostal derecha, sequedad de la piel, artralgia y condrocalcinosis de los grandes tuétanos. En la etapa avanzada de la hemocromatosis, se forma un complejo de síntomas clásico, presentaciones de pigmentación de la piel (piel bronceada), cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, hipogonadismo.

suena lo mas una señal temprana La hemocromatosis se manifiesta por la aparición de una infección específica del pelaje y las mucosas, pronunciada, con rango de cabeza, en la piel, cuello, puntas superiores, en la zona de la ingle y genitales externos, cicatrización del pelaje. La intensidad de la pigmentación disminuye debido a la edad de la infección y la variabilidad en color gris pálido (salvaje) a marrón bronceado. Característicamente peludo en la cabeza y toulub, deformación torcida (en forma de cuchara) de las uñas. Artropatía de la metatarsofalángica, otra rodilla, coxal y lіktovіh suglobіv con un desarrollo distante de su rigidez.

Prácticamente en todas las dolencias hay aumento del hígado, esplenomegalia, cirrosis del hígado. El deterioro de la función del revestimiento submucoso se observa en el desarrollo de la diabetes circulatoria insulinodependiente. Como resultado del daño a la hipófisis con hemocromatosis, la función estatal sufre: se desarrollan atrofia testicular, impotencia, ginecomastia en las personas; las mujeres tienen amenorrea y bezpіddya. La hemocromatosis del corazón se caracteriza por cardiomiopatía y complicaciones: arritmia, insuficiencia cardíaca crónica, infarto de miocardio.

En la etapa terminal de la hemocromatosis, se desarrollan hipertensión portal, ascitis y caquexia. La muerte de los pacientes, por regla general, se produce después del sangrado de las venas varicosas al stravokhod, insuficiencia hepática, insuficiencia cardíaca aguda, komi diabético, peritonitis aséptica, sepsis. La hemocromatosis aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular).

Diagnóstico de la hemocromatosis

Dependiendo de los síntomas predominantes, los pacientes con hemocromatosis pueden buscar ayuda de varios médicos: un gastroenterólogo, un cardiólogo, un endocrinólogo, un ginecólogo, un urólogo, un reumatólogo, un dermatólogo. El tiempo es el único momento para el diagnóstico de la enfermedad en diversas variantes clínicas de la hemocromatosis. Después de evaluar los signos clínicos de la enfermedad, se asigna un complejo de estudios de laboratorio e instrumentales que permiten reconsiderar la exactitud del diagnóstico.

Criterios de laboratorio para la hemocromatosis: aumento significativo en el nivel de salivación, ferritina y transferrina en la serosa sanguínea, aumento de la visualización de saliva en la sección transversal, disminución de la salivación total de la serosa sanguínea. El diagnóstico se confirma mediante una biopsia por punción adicional del hígado o shkir, en los casos en que hay evidencia de hemosiderina. La naturaleza spadkovy de la hemocromatosis se restablece después de un diagnóstico genético molecular.

De acuerdo con el método de evaluación de la gravedad del daño a los órganos internos y el pronóstico de la enfermedad, las pruebas hepáticas, el nivel de glucosa en sangre y la sección transversal, la hemoglobina glicosilada y en.

Tratamiento de la hemocromatosis

El principal método de terapia es servir como una sobredosis del cuerpo y prevenir el desarrollo de complicaciones. Estamos enfermos de hemocromatosis, se prescribe una dieta que transfiere la fritura de larvas con alto contenido de grasa (manzana, carne, hígado, trigo sarraceno, espinacas, delgadas), carbohidratos fácilmente digeribles. Se previene tomando multivitaminas, ácido ascórbico, suplementos dietéticos, que deben eliminarse, alcohol. Para eliminar el exceso de líquido del cuerpo, se someten a sangría bajo el control de indicadores de hemoglobina, hematocrito sanguíneo y feritina. Por esta razón, los métodos extracorpóreos de hemocorrección (hemosorción, citaféresis) pueden resultar victoriosos.

La terapia con fármacos patogénicos para la hemocromatosis se basa en la administración intravenosa o endovenosa de deferoxamina al paciente, que se asocia con iones Fe3+. Tratamiento sintomático de una hora de cirrosis hepática, insuficiencia cardiaca, diabetes circulatoria, hipogonadismo. En caso de manifestaciones de artropatía, se indican indicaciones para la artroplastia (artroplastia). En pacientes con cirrosis, el estado nutricional del trasplante hepático se ve alterado.

Pronóstico y prevención de la hemocromatosis.

Independientemente de la progresión de la enfermedad, la terapia única le permite continuar la vida de los pacientes con hemocromatosis durante una década. Durante la duración del júbilo, la trivalidad promedio de la vida del enfermo después del diagnóstico de la patología no supera los 4-5 años. La presencia de un agravamiento de la hemocromatosis (cefalea, cirrosis hepática e insuficiencia cardiaca congestiva) es un signo de pronóstico desfavorable.

En caso de hemocromatosis recesiva, la prevención se realiza antes del cribado familiar, la detección precoz y el tratamiento de la enfermedad. El desarrollo de la hemocromatosis secundaria se puede controlar mediante una alimentación racional, el control de los signos y la ingesta de medicamentos en la saliva, las transfusiones de sangre, el consumo de alcohol, la vigilancia de enfermedades del hígado y del sistema sanguíneo.

hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis primaria (PHC) no es una enfermedad autosómica recesiva asociada a HLA, asociada con un defecto genético, que se caracteriza por un flujo del habla alterado, con un aumento más fuerte en la fuga del tracto intestinal.

Qué provoca / Causa Hemocromatosis:

Anteriormente, la enfermedad fue descrita por M. Troisier en 1871 como un síntoma complejo, que se caracteriza por diabetes, pigmentación de la piel, cirrosis hepática, asociada con la acumulación de saliva en el cuerpo. En 1889 pág. Reclinghausen introdujo el término "hemocromatosis", que refleja una de las características de la enfermedad: una infección inusual de la piel y los órganos internos. Se ha establecido que el colon se acumula en las células parenquimatosas del hígado, y luego puede depositarse en otros órganos (colitis subescapular, corazón, suglobos, hipófisis).

Amplitud. Los estudios de genética de poblaciones han cambiado la notificación de la APS como una enfermedad rara. La amplitud del gen PGG debería ser de 0,03 a 0,07 %, por lo que, hasta hace poco, se pronosticaban de 3 a 8 variaciones por cada 100 tejos. población. Entre la población blanca, la frecuencia de homocigosidad se convierte en 0,3%, la frecuencia de heterocigosis es de 8-10%. En el enlace con un diagnóstico mejorado, se indica un aumento de la enfermedad. La frecuencia de enfermedad entre los habitantes de la Unión Europea debería ser de una media de 1:300. Según la Organización Mundial de la Salud, el 10% de la población padece hemocromatosis. Las personas se enferman unas 10 veces más a menudo, las mujeres.

Patogénesis

Normalmente, en el cuerpo hay alrededor de 4 g de saliva, їх g en el almacenamiento de hemoglobina, mioglobina, catalasa y otros pigmentos y enzimas respiratorios. Las reservas de saliva se convierten en 0,5 g; En una dieta diaria normal, las personas deben tomar cerca de 10 a 20 mg de saliva (90 % en el caso del hemo, 10 % en el caso del hemo), incluidos 1 a 1,5 mg.

Mucho sol, scho smoky, acuéstese en forma de reservas de iogo en el cuerpo: cuanto más necesite, más sol se mojará. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya rango de cabeza del intestino delgado vіddіlakh superior y proceso activo, en caso de zakomu vіdіzo puede transferirse lejos en contra de la concentración del gradiente. No se conocen mecanismos de transferencia.

En las clitinas de la membrana mucosa del intestino, el citosol lo abruma. Deyak yogo parte del zv'yazuetsya y se quita de mirar la ferritina, que, por cierto, es victoriosa o se usa como resultado de la agravación de las células epiteliales. Parte de la saliva, reconocida por su metabolismo en otros tejidos, se transporta a través de la membrana basolateral de la célula y se une a la transferrina, la principal proteína de transporte de la saliva en la sangre. En las clitinas, funciona como la feritina, un complejo de proteína apoferritina con solución salina. La acumulación de moléculas de feritina, que se han roto, es hemosiderina. Aproximadamente un tercio de las reservas de saliva del organismo se encuentran en la hemosiderina, siendo mayor su número en caso de enfermedades asociadas a acumulaciones sobrenaturales de saliva.

En caso de hemocromatosis, la exposición al tracto herbario aumenta a 3,0-4,0 mg. En este rito, protyagom 1 roca Yogo nadmіrna Cantidad scho vіdkladaєtsya en klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, sericita que іnshih cuerpos tkaninah i, convirtiéndose priblizno 1 de pozaklіtinnі Zreshtoyu vnutrіshno- que la bala se derretirá organіzmu perenasichenimi zalіzom scho dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati en toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reacciones . Al ser un discurso fuerte rico en óxidos, crea libremente radicales hidroxilo libres, que, en sus propias manos, destruyen las macromoléculas de lípidos, proteínas y ADN.

El aumento de la acumulación de saliva en el hígado se caracteriza por:

• Fibrosis y cirrosis del hígado con acumulación excesivamente importante de saliva en las células parenquimatosas, un mundo más pequeño, en las células reticuloendoteliales más comunes.
• Vіdkladennya zalіza en los órganos inshih, incluidos pіdshlunkovu zalі, corazón, pіpоfіz.
• Avance de los depósitos de arcilla, lo que conduce a la adsorción y acumulación de yogo.

La enfermedad está asociada con las llamadas mutaciones sin sentido, es decir, mutaciones que exigen un cambio en el codón del sentido y conducen a la biosíntesis de un grano de proteína.

La naturaleza genética de la APS fue confirmada por M. Simon et al. 1976 r., yakі mostró en representantes de la población europea una estrecha asociación de enfermedades con antígenos de canciones del complejo histosum de la cabeza. Para la expresión clínica es necesaria la presencia de un paciente con dos alelos PHC (homocigosidad). La presencia de una sola enfermedad en el haplotipo HLA indica la presencia heterocigota del alelo PHC. En tales casos, pueden aparecer signos indirectos que indican un aumento en la presencia de una inhalación en el cuerpo y la presencia de síntomas clínicamente significativos. Los heterocigotos portadores de genes son más importantes que los homocigotos. Los padres ofendidos de Yakshcho son heterocigotos, un posible tipo de declive pseudodominante. En los heterocigotos, la absorción de la ingesta aumenta ligeramente, hay un pequeño aumento de la ingesta en el suero sanguíneo, el proteo de una vida insegura no se ve abrumado por el microelemento. Al mismo tiempo, si los heterocigotos padecen otras enfermedades, que se acompañan de un intercambio deficiente de la pierna, pueden aparecer signos clínicos y morfológicos de un proceso patológico.

Estrecha vinculación de la infección con antígenos HLA, lo que permite la localización del gen, que es similar a PHC, se propaga en el brazo corto del cromosoma 6 cerca del locus A del sistema HLA y se vincula con el alelo A3 y los haplotipos A3 B7 o A3 B14 . Este hecho sirvió de base para la investigación, aportes a la identificación del yoga.

Spadkovy hemocromatosis en la mazorca vvazhavshis enfermedades monogénicas simples. En esta hora, detrás del defecto genético, este cuadro clínico muestra 4 formas de APS:

• HFE-1 autosómico recesivo clásico;
• HFE-2 juvenil;
• HFE-3, asociado a una mutación en el receptor de transferrina tipo 2;
• hemocromatosis autosómica dominante HFE-4

La identificación del gen HFE (asociado al desarrollo de la hemocromatosis) se ha convertido en un momento importante en la comprensión de la enfermedad. El gen HFE codifica la estructura de una proteína que consta de 343 aminoácidos, que es similar a una molécula del sistema MHC clase I. Los alelos C282Y homocigotos en rusos de etnia media homocigotos tienen al menos 1 de cada 1000 casos. El papel de HFE en el metabolismo posterior está relacionado con la interacción de HFE con el receptor de transferrina (TfR). La asociación de HFE con TfR reduce la esporidez de este receptor a transferrina asociada al frío. Con la mutación C282U, HFE no comienza a unirse a TfR, y con la mutación H63D, la afinidad por TfR disminuye en menor medida. La estructura trívimera de HFE se estudió con la ayuda de cristalografía de rayos X, lo que brindó la oportunidad de establecer la naturaleza de la interrelación entre HFE y una lanceta de luz de 2 m, y también para indicar la localización de mutaciones asociadas con la hemocromatosis.

La mutación С282У produce hasta el desarrollo de un enlace disulfuro en el dominio, que puede ser importante para la formación de la estructura espacial correcta de la proteína y su conexión con 2m. La mayor cantidad de proteína HFE se encuentra en las criptas profundas del duodeno. En norma, el papel de la proteína HFE en células criptográficas es más importante en la modulación de la oclusión de la sala, asociada a la transferrina. En una persona sana, un aumento en el nivel de la bahía de lana gris conduce a un aumento en la oclusión por criptas profundas de las criptas (el proceso de mediación de TfR y modulación de HFE). La mutación C282Y puede interrumpir la oclusión de la sala mediada por TfR por clitinas criptas y, por lo tanto, formar una señal leve sobre la presencia de una presencia baja en el cuerpo.

A través de una disminución en el lugar de la cavidad del clítoris interno, los enterocitos, que se diferencian, que migran a la parte superior de las vellosidades, comienzan a vibrar el aumento en la cantidad de DMT-1, como resultado de lo cual la oclusión de la cavidad aumenta La línea principal de patogénesis es un defecto genético en los sistemas enzimáticos, que regula la ingestión del intestino en el intestino para el movimiento intestinal normal. Trajo conexión genética del sistema HLA-A. Un estudio de la falta de importancia del vínculo con marcadores indirectos mostró una asociación de hemocromatosis con Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Estudios posteriores en esta dirección directamente y análisis de haplotipos nos permitirán determinar si el gen de expansión se encuentra entre D6 S2238 y D6 S2241. La transferencia del gen a la hemocromatosis es homóloga a HLA y la mutación puede afectar un área funcionalmente importante. El gen que controla la presencia en el cuerpo propaga el locus A3HLA en el sexto cromosoma. El gen danés codifica la estructura de la proteína, que interactúa con el receptor de transferrina y reduce la esporidez del receptor al complejo de hierro de transferrina. Tal, el gen Mutatsiya HFE se refiere a los éterocitos de transferencia de oplaid kiloplennia zіzіza de twinetsyapaliypali, vnaslіddddd para formar una señal grumosa sobre la realidad del VMISTOV Zізіза más bajo para el organіzmі, sho, zi de un lado corporal, adivinar el pivotel-free virgen dT-1 y como último recurso - a la inundación elevada de la sala.

La toxicidad potencial se explica por el hecho de que el metal con una valencia alterna desencadena una serie de reacciones de radicales libres que provocan daños tóxicos en el orgánulo y las estructuras genéticas de la clitina, promovidas por la síntesis de colágeno y el desarrollo de los frailecillos. En los heterocigotos, muestran un pequeño aumento en el nivel de sangre en el bazo, pero no muestran una acumulación superficial de sangre y daño tisular.

Sin embargo, puede ser que los heterocigotos padezcan otras enfermedades que vayan acompañadas de alteraciones del metabolismo.

La hemocromatosis secundaria se desarrolla con mayor frecuencia en pulgones, enfermedades de la sangre, porfiria faríngea, hemotransfusiones parciales y tomar medicamentos salinos.

Síntomas de la hemocromatosis:

Características de las manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se desarrollan después del inicio de una edad madura, si las reservas de saliva en el cuerpo alcanzan los 20-40 gy más.

Hay tres etapas en el desarrollo de una enfermedad:

• sin evidencia de predilección por la saliva con estatura genética;
• revantamiento por saliva sin manifestaciones clínicas;
• etapa de manifestaciones clinicas

La mazorca de la dolencia de las acciones. Al comienzo de la etapa, durante varios años, las cicatrices se ven superadas por la debilidad, la rigidez, la emaciación y la disminución de la función estatal de las personas. A menudo hay dolor en el área subcostal derecha, en los pliegues de la articulación con condrocalcinosis de los grandes pliegues, sequedad y cambios atróficos en la piel, testículos.

La etapa quemada de la enfermedad se caracteriza por una tríada clásica. pigmentación de piel, mucosas, cirrosis hepática y diabetes.

La pigmentación es uno de los síntomas más comunes y tempranos de la hemocromatosis. Її viraznіst se acuesta debido a la prescripción del proceso. Bronce, las partes oscuras del shkiri son más visibles en las partes más visibles del cuerpo (forma, hombros, MANOS), en las áreas pigmentadas anteriores, en las depresiones inguinales, en los órganos estatales.

La mayoría de los pacientes están frente a nosotros en el horno. La curación del hígado se puede proteger en el futuro en caso de dolencias. La consistencia del hígado es delgada, la superficie es lisa, a veces hay dolor a la palpación. La esplenomegalia ocurre en el 25-50% de los pacientes. Pozapechіnkovі rara vez firma zustrechayutsya. La diabetes de los niños se diagnostica en el 80% de los pacientes. A menudo vin depósito de insulina.

Los trastornos endocrinos se observan en hipófisis visualmente hipofuncionales, epífisis, úlceras epifisarias, úlceras tiroideas (1/3 de las dolencias) del estado de las úlceras. Diferentes tipos de endocrinopatías son más comunes en el 80% de los pacientes. La forma más común de patología es la diabetes mellitus.

En caso de enfermedad cardíaca en caso de PHC, se observa en el 90-100% de los casos de enfermedad, pero las manifestaciones clínicas de daño cardíaco se observan solo en el 25-35% de los pacientes. La miocardiopatía se acompaña de un aumento de la frecuencia cardíaca, alteraciones del ritmo, desarrollo progresivo de insuficiencia cardíaca refractaria.

Es posible reducir la hemocromatosis con artropatía, condrocalcinosis, osteoporosis con calciuria, trastornos neuropsiquiátricos, tuberculosis, porfiria pélvica.

Se ve latente (que incluye dolencias con schilnistyu genético e insuficiencia abrumadora mínima), con manifestaciones clínicas pronunciadas y hemocromatosis terminal. Las más frecuentes son las formas hepatopática, cardiopática, endocrinológica: moderadamente progresiva, moderadamente progresiva, swidco-progresiva y con exceso dichoso.

La etapa latente de la APS ocurre en el 30-40% de los pacientes, que se manifiesta en el curso de la obstrucción genética familiar de los familiares de los pacientes o durante el cribado poblacional. En algunas de las enfermedades asignadas al grupo de edad senior, existe una mínima sintomatología en la aparición de ligera debilidad, aumento del estupor, casi pesadez en la zona subcostal derecha, pigmentación de las curvas esqueléticas en los miembros superiores del cuerpo, ligera disminución de la pulmón.

La etapa de manifestaciones clínicas desarrolladas se caracteriza por la presencia de síndrome astenovegetativo, dolor abdominal, a veces intenso, artralgias, disminución de la libido y potencia en el 50% de los hombres y amenorrea en el 40% de las mujeres. Además, puedes estar atento a la pérdida de masa corporal, cardialgias y latidos cardíacos. Bajo la hora de ob'ektivny obstezhennya se revelan hepatomegalia, melasma, deterioro de la función de la cavidad submucosa (diabetes mellitus insulinodependiente).

En la etapa terminal de la APS, se observan signos de descompensación de órganos y sistemas en forma de hipertensión portal, desarrollo de clitina hepática, así como insuficiencia cardíaca del lado derecho del lado izquierdo, coma diabético y exanguinación. Las causas de la muerte de tales pacientes, por regla general, son el sangrado de las venas varicosas del stravokhod, la insuficiencia hepática y cardíaca, la peritonitis aséptica, el coma diabético.

En tales pacientes, se observa el desarrollo de un proceso gordito (el riesgo de desarrollo en casos mayores de 55 años ocurre en 13 veces en la misma población).

La hemocromatosis juvenil es una forma común de enfermedad, que ocurre en edades jóvenes (15-30 años) y se caracteriza por una insuficiencia abrumadora pronunciada, que se acompaña de síntomas de daño al hígado y al corazón.

Diagnóstico de la hemocromatosis:

Características del diagnóstico:

El diagnóstico se basa en lesiones de múltiples órganos, enfermedades similares a la gripe en algunos miembros de una familia, cavidad avanzada, excreción de la cavidad de la sección, altas concentraciones de transferrina, ferritina en la jeringa de sangre. El diagnóstico es posible en caso de diabetes mellitus, miocardiopatía, hipogonadismo y pigmentación típica de la piel. Criterios de laboratorio: hiperferemia, aumento del índice de transferina (más del 45%). Hay un fuerte aumento de centeno de ferritina en el suero sanguíneo, excreción del pasillo de la sección (prueba desferal). Después de una inyección intravenosa de 0,5 g de desferal vision, el aumento de saliva aumenta a 10 mg por doba (a una norma de 1,5 mg por doba), aumenta el coeficiente NTZ (zalizo / ZZhSS). Como resultado, la práctica de pruebas genéticas ha incrementado el número de casos debido a la presencia de hemocromatosis sin signos clínicos de overwitching por oclusión. Realizar pesquisas para la presencia de mutaciones C282Y/H63D en el grupo de riesgo para el desarrollo de agobio por frío. Si el paciente es homocigoto para C282Y/H63D, se puede restaurar el diagnóstico de hemocromatosis recidivante.

Entre los métodos no invasivos para la deposición adicional de un microelemento en el hígado, se puede prescribir para una resonancia magnética adicional. La base del método es reducir la intensidad de la señal del hígado, abrumado por la inhalación. En cuyo paso, la disminución de la intensidad de la señal es proporcional a las reservas de la bahía. El método permite determinar la insuficiencia supramundana en la insuficiencia subductal, el corazón y otros órganos.

Durante una biopsia del hígado, es posible detectar una insuficiencia clara, lo que da una reacción de Perls positiva. Cuando se mide espectrofotométricamente, debe ser superior al 1,5 % de la masa hepática seca. Se espera que un valor importante sea el índice de biopsia hepática en especímenes de biopsia hepática por espectrometría de absorción atómica con un cálculo adicional del índice de cavidad hepática. El índice representa la concentración promedio de saliva en el hígado (µmol/g de vagina seca) de los enfermos (en rocas). En el caso de la APS en las primeras etapas, el indicador es más o menos 1,9-2,0 y no alcanza el valor designado en otros países, que se caracterizan por la hemosiderosis del hígado.

En la etapa latente de la enfermedad, las pruebas hepáticas funcionales prácticamente no cambian y, según los datos de la investigación histológica, se sospecha hemosiderosis de la cuarta etapa, fibrosis de los tractos porta sin signos pronunciados de infección del iniciador.

En la etapa de manifestaciones clínicas desarrolladas de cambios histológicos en el hígado, suena como cirrosis septal pigmentada o granular con depósitos masivos de hemosiderina en hepatocitos y macrófagos menos significativos, epitelio de los conductos biliares.

Con seguimiento histológico en la etapa terminal de la enfermedad, cuadro de hemosiderosis generalizada con lesiones de hígado (en el tórax de la monoton de cirrosis multilobulillar), corazón, subdural, tiroides, senos y cavidades sudoríparas, cavidades supramentonianas y otras Se revelan los órganos hipófitos.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya en una serie de congénitos o natuhnyh stanov, s yakim necesarios para diferenciar PHC.

Clasificación y causa del desarrollo Me convertiré en revantamiento por una inundación:

• Formas familiares o congénitas de hemocromatosis:
  • Orígenes de la hemocromatosis asociada a HFE:
    • homocigoto C282Y;
    • heterocigosidad mixta C282Y/H63D.
  • malformaciones de la hemocromatosis no asociada a HFE.
  • Hemocromatosis juvenil.
  • Navantazhennya zalizom a la gente nueva.
  • Hemocromatosis autosómica dominante.
• Otrimane reventando con una saliva:
  • Enfermedad hematológica:
    • anemia en el fondo de navantage;
    • gran talasemia;
    • anemia sideroblástica;
    • Anemia hemolítica crónica.
• Enfermedad crónica del hígado:
  • hepatitis C;
  • enfermedad hepática alcohólica;
  • esteatohepatitis no alcohólica.

También es necesario diferenciar la enfermedad de la patología de la sangre (talasemia, anemia sideroblástica, atransferinemia de Spadkovy, anemia microcítica, porfiria), enfermedad hepática (daño hepático alcohólico, hepatitis viral crónica, hepatitis no alcohólica).

Tratamiento de la hemocromatosis:

Características del tratamiento de la hemocromatosis:

Se muestra la dieta, rica en proteínas, sin productos, es demasiado tarde para vengarse.

La forma más accesible de eliminar el exceso de líquido del cuerpo es la sangría. Se ven 300-500 ml de sangre con una frecuencia de 1-2 veces al día. El número de flebotomías aumenta según el nivel de hemoglobina, hematocrito en sangre, feritina y la cantidad de exceso de sangrado. Cuando esté seguro, 500 ml de sangre contendrán 200-250 mg de saliva, el rango principal en el almacén de hemoglobina de los eritrocitos. La sangría continúa hasta el desarrollo de un paciente anémico con una etapa leve. Modificación de esta técnica extracorpórea: citaféresis (CA) (eliminación de la parte celular de la sangre de la rotación del autoplasma en un circuito cerrado). La crema de eliminación mecánica de la forma de elementos sanguíneos, CA puede desintoxicar y provocar un cambio en la gravedad de los procesos inflamatorios degenerativos. Para padecimientos de la piel se realizan 8-10 sesiones de CA con transición a distancia a terapia de subtratamiento con CA o hemoexfusión en cantidad de 2-3 sesiones durante 3 meses.

La medicación se basa en deferoxamina vicaria (desferal, desferin) 10 ml al 10% por vía interna o moteada internamente. El fármaco tiene una actividad altamente específica hasta los iones Fe3+. Con la ayuda de 500 mg de desferal, se liberaron del cuerpo 42,5 mg de saliva. El tipo de cambio del almacén es de 20 a 40 días. Una hora para realizar tratamientos de cirrosis, diabetes circulatoria e insuficiencia cardiaca. El síndrome anémico, que a menudo se sospecha, en pacientes con HCH debido a la presencia de insuficiencia superflua en el tejido del hígado, se encuentra entre la interrupción de la terapia aferente. Nuestra clínica ha desarrollado un esquema para la administración de eritropoyetina recombinante en el contexto de CA. El medicamento ayuda a aumentar la utilización del cuerpo del depósito del cuerpo, lo que conduce a una disminución de las reservas totales del microelemento, un aumento de la hemoglobina. La eritropoyetina recombinante se administra a una dosis de 25 mcg/kg de peso corporal durante un número de sesiones de CA, que se realizan 2 veces al día durante 10-15 sesiones.

Pronóstico:

El pronóstico está determinado por el paso y la trivialidad del cambio.

Las dolencias frecuentes son triviales, especialmente en personas de edad frágil. La terapia propia dura toda la vida durante diez años. La supervivencia durante 5 años en dolencias exaltadas es 2.5-3 veces mayor, menor en las que no se regocijan. El riesgo de desarrollar CHC en pacientes con CHC debido a la presencia de cirrosis hepática está aumentado en 200 casos. Muy a menudo, la muerte se produce debido a una insuficiencia hepática.

Hasta que algunos médicos lo sepan, si tiene hemocromatosis:

• gastroenterólogo
• nutricionista

¿Estás preocupado? ¿Quieres conocer información más detallada sobre la Hemocromatosis, sus causas, síntomas, métodos de tratamiento y prevención, superación de la enfermedad y antes de la dieta después de ella? ¿Necesitas un vistazo? Puede hacer una cita con un médico- clínica Eurolaboratorio zavzhd a sus servicios! Los mejores médicos para mirarte, ver las mejores señales y ayudarte a diagnosticar los síntomas, aconsejarte y darte la ayuda necesaria y hacer un diagnóstico. puede llamar al doctor a casa. Clínica Eurolaboratorio vіdkrita para ti tsіlodobovo.

Cómo volver a la clínica:
Teléfono de nuestra clínica cerca de Kiev: (+38 044) 206-20-00 (emisión). La secretaria de la clínica le dará un buen día y una visita al médico. Nuestras coordenadas y direcciones están indicadas. Eche un vistazo más de cerca a todos los servicios de la clínica en її.

(+38 044) 206-20-00

Como si fueras vikonan antes, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo llevarlos a una consulta con el médico. No sabíamos qué hacer, necesitamos todo en nuestra clínica o con nuestros compañeros en otras clínicas.

¿Tú? Es necesario acercarse seriamente para convertirse en su amante de la salud. La gente da el respeto insuficiente sintomas de enfermedad y confirmar que estas dolencias pueden ser inseguras en la vida. Es mucha dolencia, que no se manifiesta en nuestro cuerpo en lo más mínimo, pero como resultado aparece, que, por desgracia, ya es demasiado exuberante. La enfermedad de la piel puede mostrar signos, signos característicos de enfermedad - rangos sintomas de una enfermedad. La indicación de los síntomas es el primer paso en el diagnóstico de la enfermedad en su totalidad. Para quien es simplemente necesario una ramita de veces en un río tomar un repaso en el doctor, no solo para salvar la terrible dolencia, sino también para promover un espíritu sano en el cuerpo y el organismo en su conjunto.

Si desea presentar una solicitud al médico, apúrese con una consulta en línea, puede encontrar las respuestas a su solicitud y leerla. deja que alguien te cuide. Para informarle sobre clínicas y médicos, intente encontrar la información que necesita en la distribución. Regístrese también en el portal médico Eurolaboratorio para que estés al tanto de las últimas novedades e información actualizada del sitio, ya que te será enviada automáticamente por correo.

Otras enfermedades del grupo Enfermedades del tracto intestinal:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) de dientes

lesión abdominal

Infección quirúrgica abdominal

absceso boca vacia

adentia

Enfermedad hepática alcohólica

Cirrosis alcohólica del hígado

alveolitis

Angina Zhensulya - Ludviga

Cuidados anestésicos y cuidados intensivos

anquilosis de dientes

anomalías dentales

Anomalías en la posición de los dientes

Anomalías en el desarrollo del stravokhod.

Anomalías en el crecimiento y forma del diente.

atresia

hepatitis autoinmune

Acalasia cardias

Acalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Dolencia y síndrome de Budd-Chiari

Enfermedad venosa oclusiva del hígado

Hepatitis viral en pacientes con deficiencia crónica de nirk que están en hemodiálisis crónica.

Hepatitis viral G

Hepatitis viral TTV

Fibrosis submucosa intraoral (fibrosis submucosa de la boca vacía)

Leucoplasia vellosa

Sangrado gastroduodenal

Idioma geográfico

Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Westphal-Wilson-Konovalov)

Síndrome hepatolienal (síndrome de hígado-bazo)

Síndrome hepatorrenal (deficiencia funcional de nirk)

Carcinoma hepatocelular (CHC)

Gingivіt

hiperesplenismo

Hipertrofia clara (fibromatosis clara)

Hipercementosis (periodontitis asintomática)

Divertículos faríngeos-stravochidnі

Hernias de la abertura stravochid del diafragma (PID)

divertículo

divertículo divertículo

Divertículos del tercio inferior del stravohod

Divertículos al Stravohod

Divertículos al Stravohod

Divertículos del tercio medio del stravohod

Discinesia al andador

Discinesia (disfunción) de la vesícula biliar

distrofias hepáticas

Disfunción del esfínter de Oddi (síndrome poscolecistectomía)

Pelusa no epitelial de Dobryakіsnі

Dobryakіsnі recién descubierto zhovchnogo michur

Ciruelas de hígado Dobryakіsnі

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі tumores epiteliales

Zhovchnokam'yana khvoroba

Hepatosis grasa (esteatosis) del hígado

Zloyakіsnі recién descubierto zhovchnogo michur

Inflamaciones malignas de los conductos biliares

manguera de terceros

Candidiasis estomatitis (aftas)

Caries

carcinoide

Borlas y telas aberrantes en el stravokhod.

Dientes de partes duras

Sangrado de las venas superiores del tracto herbario.

Colecistitis xantogranulomatosa

Leucoplasia de la membrana mucosa de la boca

Daño hepático

Likarski Virazki

fibrosis quística

Mucocele de la conjuntivitis

mordida dañada

Daño al desarrollo y erupción de los dientes.

Moldura dental dañada

Coproporfiria de Spadkova

Daño de Spadkovy al esmalte y la dentina (síndrome de Stenton-Capdepon)

Esteatohepatitis no alcohólica

necrosis hepática

necrosis pulpar

Puestos desconocidos en gastoenterología

Obstáculo al stravokhod

Osteogénesis incompleta de los dientes.

Enfermedad para cirugía de emergencia

Sobreinfección de gostra delta en portadores del virus de la hepatitis B

Obstrucción intestinal de Gostra

Pórfido intermitente de Gostra (intermitente)

Trastorno gastrointestinal de la circulación mesentérica

Hospital para enfermedades ginecológicas en la práctica del cirujano.

Sangrado agudo de los órganos del tracto herbario.

Esofagitis de Gostri

Hepatitis alcohólica hostil

Apendicitis de Gostry

Periodontitis apical de Hostry

Gostry sin cálculos colecistitis

Hostrius hepatitis A (AVHA)

Hostrius hepatitis B (VHB)

Hepatitis B de Hostria por agente delta

Hostrius hepatitis E (HEVH)