Αιμοχρωμάτωση του ήπατος (χάλκινος διαβήτης, μελαγχρωστική κίρρωση) - ασθένεια, λόγω της βλάβης στην απόφραξη στο σώμα. Τα πρώτα σημάδια των περισσότερων παθήσεων εμφανίζονται μετά τον 40ο αιώνα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει μείωση της αιμοχρωμάτωσης (3-4 περιπτώσεις ανά 1000 παθήσεις). Για την παρουσία έγκαιρης εγγράμματης έξαρσης, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρών καταστάσεων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του ήπατος.

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση

Η αιμοχρωμάτωση του ήπατος είναι μια από τις πιο διαδεδομένες παθήσεις. Ο κωδικός Yogo για το ICD-10 είναι E83. 1 (ζημία στην ανταλλαγή της αίθουσας).

Η αιμοχρωμάτωση ονομάζεται επίσης χάλκινος διαβήτης. ανθρώπινος οργανισμός vmoktuє zalizo στον υπερκόσμιο kіlkost, μην επιτρέποντας στους clitins να επιδίδονται σε υπερβολές γιόγκα στον δικό τους χρόνο. Προκαλεί τη συσσώρευση χρωστικών και αλατούχων στοιχείων στα εσωτερικά όργανα, τα οποία πρέπει να παράγονται πριν από την εμφάνιση μιας χαρακτηριστικής επίπλωσης δερμάτων και οργάνων. Όταν είναι υπερκοσμικό, η ποσότητα της χαλάρωσης στα υφάσματα της κλιτίνης είναι να λυγίσει.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται πιο συχνά στους άνδρες και οι γυναίκες υποφέρουν από αυτήν το πρωί.

Δημιουργήστε μια πάθηση

Fahivtsі δείτε δύο μορφές αιμοχρωμάτωσης: πρωτοπαθής και δευτεροπαθής. Η πρωτογενής μορφή τείνει να μειώνεται συχνότερα και σχετίζεται με γενετικό ελάττωμα. Και εδώ ο χάλκινος διαβήτης αναπτύσσεται πιο σημαντικά στους ανθρώπους, αφαίρεσαν το ελαττωματικό γονίδιο από τη μητέρα και τον πατέρα.

Η κύρια μορφή χωρίζεται σε τύπους παπαλίνας:

• αυτοσωμικό υπολειπόμενο κλασικό?
• νεανικός;
• αυτοσωμική επικρατούσα;
• υπολειπόμενη μη συσχέτιση.

Η δευτερογενής μορφή του χάλκινου διαβήτη αναπτύσσεται μέσω μιας πλήρους δυσλειτουργίας των συστημάτων, που συμμετέχουν στη διαδικασία ανταλλαγής της νόσου, και αναπτύσσεται στις ίδιες καταθλίψεις. Ο Vaughn υποδιαιρείται επίσης σε τέτοιους τύπους:

• πεπτικός;
• μεταβολικός;
• νεογνικό?
• μετά τη μετάγγιση?
• σύγχυση.

Η νεογνική αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται μόνο σε νεογνά.Με αυτό, τα κύρια συμπτώματα της ασθένειας εμφανίζονται τον πρώτο χρόνο μετά τους ανθρώπους. Στην επικίνδυνη ομάδα, υπάρχουν πρόωρα αγόρια, σε ορισμένες παθήσεις, είναι πιο συχνή, στα κορίτσια. Ιατρική περίθαλψησε τέτοιες καταστάσεις δεν φέρνουν άσχημα αποτελέσματα και για χάρη της ζωής, τα παιδιά πηγαίνουν σε μεταμόσχευση ήπατος.

Αιτία την ανάπτυξη

Ο υπολειπόμενος ή πρωτοπαθής χάλκινος διαβήτης μπορεί να αναπτυχθεί μέσω μιας γονιδιακής μετάλλαξης που εντοπίζεται στο 4ο χρωμόσωμα, στον αριστερό ώμο. Υπάρχουν πολλοί περισσότεροι λόγοι ενοχής για τη δευτερογενή μορφή και τις περισσότερες φορές προκαλούν την εμφάνιση αιμοχρωμάτωσης.

• Θαλασσαιμία?
• αλκοολική κίρρωση του ήπατος?
• ηπατίτιδα;
• αναιμία;
• καρκίνος στο συκώτι;
• πορφυρίτης του δέρματος.

Η δευτερογενής μορφή μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μετά τη μετάγγιση, θραύσματα αίματος δότη για να εκδικηθούν ξένα ερυθρά αιμοσφαίρια, να πεθάνουν νωρίτερα για τη δύναμη και να δουν τον ήλιο. Μεταξύ των άλλων λόγων για τον ένοχο του χάλκινου διαβήτη varto φαίνεται η υπερ-παγκόσμια πρόσληψη φαρμάκων με αλατούχο διάλυμα και η χορήγηση μιας δίαιτας χαμηλής πρωτεΐνης.

Συμπτώματα και στάδια

Τα πρώτα σημάδια αιμοχρωμάτωσης εμφανίζονται όταν συσσωρεύονται έως και 40 g σάλιου στο σώμα ενός ατόμου. Το πιο εμφανές σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι η μελάγχρωση.Το δέρμα στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια, τα κρατικά όργανα και τα πόδια του ασθενούς είναι γεμάτο με γκρι και μπρούτζινο χρώμα. Σε περίπτωση κολίτιδας, υπάρχουν σημεία όψιμης αιμοχρωμάτωσης.

Το Yaskrava είναι ένα σημάδι αιμοχρωμάτωσης - ένα μπρούτζινο σκίρι.

Στάδια χάλκινου διαβήτη και συμπτώματα που τον χαρακτηρίζουν: πίνακας

Στάδιο	Συμπτώματα
Ποτσάτκοβα	Σε αυτό το στάδιο, τα σημάδια είναι καμένα. Οι περισσότερες από τις ασθένειες υποφέρουν από αδυναμία, αυξημένη κοιλιά, σύγχυση, παθήσεις στο ήπαρ, suglobiv.
Ροζγκορνούτα	Στον κόσμο, η ανάπτυξη παθήσεων, το δέρμα γεμίζει με ένα χάλκινο μάτι. Συμπτώματα όπως ταχυκαρδία, ναυτία, έμετος, έντονος πόνος στην κοιλιά, χαμήλωμα αρτηριακή μέγγενη. Ένας άρρωστος εμφανίζει κίρρωση, κυκλοφορικό διαβήτη, καταστρέφεται το έργο των υπερνεφρικών πτυχών και του θυρεοειδούς λάσπης. Κατά την ψηλάφηση, το ήπαρ αισθάνεται επώδυνο και το ίδιο το όργανο διογκώνεται στις άκρες. Στο 30% των ασθενών, υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια στο ρομπότ (η ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας, αύξηση του οργάνου)
Θερμικός	Σε παθήσεις σε αυτό το στάδιο zanedbaniy, vysnazhennya, φούσκωμα, δυστροφία. αναπτύσσεται ηπατική ανεπάρκεια

Ιδιαιτερότητες ενός διαλείμματος σε ανθρώπους και γυναίκες

Η εμφάνιση χαρακτηριστικών σημείων του χάλκινου διαβήτη να βρίσκεται μόνο στο στάδιο της ασθένειας, αλλά και στην κατάσταση του ασθενούς. Έτσι, στους ανθρώπους, υποψιάζονται ατροφικές αλλαγές στους όρχεις και μείωση της ισχύος. Στον κόσμο, η ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης προκαλείται από ανικανότητα και γυναικομαστία (αύξηση της υποχρεωτικής και αύξησης των ασθενειών του γάλακτος).

Οι γυναίκες στο ανεπτυγμένο στάδιο του χάλκινου διαβήτη συχνά διαγιγνώσκονται με στειρότητα και αμηνόρροια (η παρουσία της εμμήνου ρύσεως είναι περισσότερο ή λιγότερο παρατεταμένη).

Διαγνωστικά

Εάν εντοπιστούν χαρακτηριστικά συμπτώματα του χάλκινου διαβήτη, θα πρέπει να κλείσετε αμέσως ραντεβού με έναν ηπατολόγο. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση στην κλινική, πραγματοποιήστε μια οπτική εξέταση και αναγνωρίστε τις ακόλουθες διαδικασίες ως χαμηλές:

1. Ανάλυση τομής, αίματος. Η δυσοσμία είναι απαραίτητη για την εκδήλωση του επιπέδου του ήλιου, των πρωτεϊνών και των ενζύμων στο σώμα, την εκδήλωση μόλυνσης και φλεγμονής.
2. Υπερηχογράφημα των προσβεβλημένων οργάνων. Η παρακολούθηση με υπερήχους βοηθά στην αξιολόγηση της κατάστασης της καρδιάς, του ήπατος και των εντέρων.
3. MRI. Κάτω από την ώρα της διαδικασίας ολοκληρώνεται το στάδιο του ήπατος και το στάδιο της βλάβης στους ιστούς.
4. Γενετικό τεστ. Είναι απαραίτητο να εντοπιστεί η παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου σε έναν οργανισμό.
5. Βιοψία. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ένα θραύσμα του ήπατος εξετάζεται για κίρρωση και κακοήθη νεοπλάσματα.

Σε περίπτωση υποψίας ανάπτυξης επιπλοκών, συνταγογραφούνται επιπλέον ακτινογραφίες σφαιριδίων και παρουσία τσουκρα αίματος.

Μέθοδοι likuvannya

Αφού επιβεβαιώσετε τη διάγνωση του φαρμάκου, αναπτύξτε το σχήμα της θεραπείας. Ανεξάρτητα με τη μορφή χάλκινου διαβήτη η θεραπεία είναι πολύπλοκη και περιλαμβάνει:

• αποδοχή ιατρικών παροχών·
• dotrimanya ειδική δίαιτα?
• vikoristannya koshtiv λαϊκή ιατρική

Με τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης, μια τέτοια διαδικασία είναι συχνά στάσιμη, όπως η αιμοληψία. Το Vaughn είναι απαραίτητο για τη θεραπεία του οργανισμού του αίματος με περίσσεια στη θέση της ανεπάρκειας. Στην αρχή των επεισοδίων ο γιατρός λαμβάνει απόφαση να πάει στην χειρουργική παρέμβαση.

Ιατρική θεραπεία

Η φαρμακευτική θεραπεία του χάλκινου διαβήτη στοχεύει στην αλλαγή της ποσότητας του σάλιου στο ήπαρ, στην αποκατάσταση των ιστών του εσωτερικού οργάνου και στην ανάπτυξη των αιτιών της ανάπτυξης παθήσεων. Οι Fahivtsі συνταγογραφούν συχνότερα φάρμακα που βρίσκονται πριν από την έναρξη των ομάδων φαρμακευτικών προϊόντων:

1. Θεραπευτικό. Πρόσωπα που κατευθύνονται στην όραση του ήπατος. Η δεφεροξαμίνη συνταγογραφείται πιο συχνά για τον χάλκινο διαβήτη.
2. Ηπατοπροστατευτικά. Τα φάρμακα επιδιορθώνουν το σώμα του προσβεβλημένου οργάνου και το ομαλοποιούν στο ρομπότ.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih ομάδες να ξαπλώσουν θα γίνει ασθενής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ειδικός αναγνωρίζει επιπλέον αντιβακτηριδιακή θεραπείαεκείνη η αποδοχή του likiv, που κατευθύνει στη βελτίωση του έργου της καρδιάς και στη βελτίωση της ανοσίας.

Τριβαρότητα του zastosuvannya, είτε αυτό ιατρική περίθαλψηότι η δοσολογία καθορίζει το φάρμακο.

Δίαιτα Dotrimannya

Περισσότερα προϊόντα διατροφής που πρέπει να συμπεριληφθούν στη διατροφή

Σημαντικό ρόλο στη θεραπεία του χάλκινου διαβήτη παίζει η διαιτοθεραπεία, η οποία μεταφέρει την ένταξη προϊόντων από τη διατροφή από την προώθηση του οργανισμού. Προς tsієї ομάδα να πει ψέματα:

• χοιρινό και yalovichina (που είναι πιο σκούρο από το κρέας, είναι περισσότερο στο μέλλον να ξεφύγεις από την αίθουσα).
• θαλασσινά;
• είδος σίκαλης;
• φιστίκια Αιγίνης?
• μήλο;
• σπανάκι;
• όσπρια;
• μαϊντανός;
• καλαμπόκι.

Για μια ώρα χαράς, είναι επίσης ένα slіd vydmovіtisya vіd vіvannya αλκοόλ, iаєts ένα καλαμάκι z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyає skolіznіnnu zaliza. Σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης, συνιστάται να πίνετε κάβα και μαύρο τσάι.

Vikoristannya folk zasobiv

Ως συμπληρωματική θεραπεία, vikoristovuyutsya zabsobis της παραδοσιακής ιατρικής. Η πιο αποτελεσματική θεραπεία για τη θεραπεία του χάλκινου διαβήτη είναι η εξής:

όνομα	συστατικά	Μαγείρεμα	Zastosuvannya
Φυτικά αφεψήματα	1 αγ. μεγάλο. centaury, υποστηρίζω, ντουμπρόβνικ, φύλλα βατόμουρου και σάουλι, ρίζα κολλιτσίδας. 1 λίτρο άνηθο? 3 τέχνη. μεγάλο. μέλι	Περιχύνουμε τη συλλογή βοτάνων με ψεκασμούς και αφήνουμε να βράσει για 3 χρόνια. Potim zasіb είναι απαραίτητο να φιλτράρετε και να το προσθέσετε στο νέο μέλι	Πίνετε 3 φορές την ημέρα για ένα ποτήρι
Βάμμα Vinna	1 αγ. μεγάλο. βότανα από μπουμπούκι, ντουμπρόβνικ, άνθη λευκής ακακίας και μαύρου σαμπούκου. 0,6 λίτρα κρασί	Το κρασί πρέπει να ανακατευτεί ελαφρά και να γεμίσει με βότανα. Μετά από 2 χρόνια, πρέπει να προχωρήσετε	Vzhivat 2 φορές την ημέρα, 50 ml

Πριν zastosuvannyam zabiv λαϊκή ιατρική θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Χειρουργική επέμβαση

Η βασική μέθοδος θεραπείας του χάλκινου διαβήτη έγκαιρη παράδοση. Μέχρι να δοθεί νέος γιατρός σε αυτό, είναι σαφές ότι ο ασθενής διαγνώστηκε με κίρρωση του ήπατος ή νοσηρότητα. Σε περίπτωση κατεστραμμένης ευθραυστότητας, μια πάθηση εμφανίζεται μια επέμβαση για την εγκατάσταση μιας πρόθεσης.

Σε περίπτωση προοδευτικής κίρρωσης είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση του πάσχοντος οργάνου, η οποία είναι απαραίτητη για τη διάσωση της ζωής ενός πάσχοντος ατόμου. Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με γενική αναισθησία μετά την προετοιμασία των μυαλών που τραγουδούν.

Πιθανώς διπλωμένο

Η έγκαιρη χαρά θα σας βοηθήσει να ξεφύγετε από σοβαρές επιπλοκές. Τα ελαττώματα στο σώμα εμφανίζονται σε καταθλίψεις zanedbanih και ο ασθενής αναπτύσσει τις ακόλουθες ασθένειες:

• ηπατική ανεπάρκεια;
• έμφραγμα?
• καρκίνος στο συκώτι;
• κυκλοφορικός διαβήτης?
• κίρρωση του ήπατος;
• suglobovі άρρωστος;
• αρρυθμία.

Για τη διαθεσιμότητα προσόντων για πρόσθετη βοήθεια σε ασθενή με γυναικολογική περιτονίτιδα, ηπατική ή διαβητική Κώμη.

Έλα Πρόληψη

Η πρόληψη της αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνει προ-θεραπεία για την έναρξη σοβαρών συστάσεων:

• συμβουλές σχετικά με τη λήψη φαρμάκων για την αύξηση της αιμοσφαιρίνης.
• αποκλεισμός από τη διατροφή προϊόντων από το ψηλό δωμάτιο.
• εμφύτευση του λευκού σκαντζόχοιρου.

Παρόλο που ο ένας ή και οι δύο πατέρες διαγνώστηκαν με αιμοχρωμάτωση, τα παιδιά πρέπει να αιμορραγούν τακτικά για να ελέγχεται το επίπεδο της ροής του αίματος στο σώμα και να υποβάλλονται σε οστεογένεια στην κλινική.

Εάν η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης αυξηθεί μόλις αποκαλυφθούν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα, τότε η ανάπτυξη μπορεί να μειωθεί και η πρόγνωση θα είναι ευνοϊκή. Εάν αγνοήσετε το σημάδι της ασθένειας, η κατασκήνωση ενός άρρωστου νεαρού ατόμου θα χειροτερέψει και η επιπολαιότητα της ζωής του θα συντομευτεί σημαντικά. Μέσω της διακοπής της ανταλλαγής του λόγου στο σώμα, ο ασθενής εμφανίζει ασθένειες που είναι αναπόφευκτες από τη ζωή. Στο στάδιο στάχυΟ χάλκινος διαβήτης είναι καλός για πολύπλοκη θεραπεία, αλλά ο άρρωστος δεν χρειάζεται χειρουργική επέμβαση.

• Τι είναι η αιμοχρωμάτωση
• Τι προκαλεί την αιμοχρωμάτωση
• Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης
• Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης
• Θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης
• Μέχρι να γνωρίζουν κάποιοι γιατροί, εάν έχετε αιμοχρωμάτωση

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση

Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση (PHC) δεν είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη, σχετιζόμενη με HLA νόσο, που σχετίζεται με ένα γενετικό ελάττωμα, το οποίο χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη ροή ομιλίας, με ισχυρότερη αύξηση της διαρροής του εντερικού σωλήνα.

Τι προκαλεί την αιμοχρωμάτωση

Προηγουμένως, η ασθένεια είχε περιγραφεί από τον M. Troisier το 1871 ως σύμπλεγμα συμπτωμάτων, το οποίο χαρακτηρίζεται από διαβήτη, μελάγχρωση του δέρματος, κίρρωση του ήπατος, που σχετίζεται με τη συσσώρευση σάλιου στο σώμα. Το 1889 π. Ο Reclinghausen εισήγαγε τον όρο «αιμοχρωμάτωση», ο οποίος αντανακλά ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου: μια ασυνήθιστη μόλυνση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων. Έχει διαπιστωθεί ότι το κόλον συσσωρεύεται στα παρεγχυματικά κύτταρα του ήπατος, και στη συνέχεια μπορεί να εναποτεθεί σε άλλα όργανα (υποπλάτια κολίτιδα, καρδιά, σφαιρίδια, υπόφυση).

Πλάτος.Οι πληθυσμιακές-γενετικές μελέτες έχουν αλλάξει την κοινοποίηση της PHC ως σπάνιας νόσου. Το εύρος του γονιδίου PGG θα πρέπει να είναι 0,03-0,07% - έτσι, μέχρι πρόσφατα, προβλεπόταν 3-8 παραλλαγές ανά 100 πουρνάρια. πληθυσμός. Μεταξύ του λευκού πληθυσμού, η συχνότητα της ομοζυγωτίας γίνεται 0,3%, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς είναι 8-10%. Στη σύνδεση με βελτιωμένα διαγνωστικά, ενδείκνυται αύξηση της ασθένειας. Η συχνότητα των ασθενειών στους κατοίκους της Ευρωπαϊκής Ένωσης θα πρέπει να είναι κατά μέσο όρο 1:300. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, το 10% του πληθυσμού πάσχει από αιμοχρωμάτωση. Οι άνθρωποι αρρωσταίνουν περίπου 10 φορές πιο συχνά, οι γυναίκες.

Παθογένεση

Φυσιολογικά, στο σώμα υπάρχουν περίπου 4 g σάλιου, їх g σε αποθήκευση αιμοσφαιρίνης, μυοσφαιρίνης, καταλάσης και άλλων αναπνευστικών χρωστικών και ενζύμων. Τα αποθέματα σάλιου γίνονται 0,5 g. Σε μια κανονική καθημερινή διατροφή, οι άνθρωποι θα πρέπει να λαμβάνουν σχεδόν 10-20 mg σάλιου (90% στην ελεύθερη στάση, 10% στην περίπτωση της αίμης), συμπεριλαμβανομένου 1-1,5 mg.

Πολύς ήλιος, scho smoky, ξαπλώστε με τη μορφή αποθεμάτων iogo στο σώμα: όσο περισσότερο χρειάζεστε, τόσο περισσότερο ο ήλιος θα βραχεί. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya κατάταξη κεφαλής του ανώτερου vіddіlakh λεπτού εντέρου και є ενεργή διαδικασία, σε περίπτωση zakomu vіdіzo μπορεί να μεταφερθεί πολύ ενάντια στη συγκέντρωση της κλίσης. Δεν υπάρχουν γνωστοί μηχανισμοί για τη μεταφορά.

Στις κλίτνες της βλεννογόνου μεμβράνης του εντέρου κατακλύζεται από το κυτοσόλιο. Το τμήμα Deyak yogo συνδέεται και απομακρύνεται από την εξέταση της φερριτίνης, η οποία, παρεμπιπτόντως, είτε είναι νικηφόρα είτε χρησιμοποιείται ως αποτέλεσμα της επιδείνωσης των επιθηλιακών κυττάρων. Μέρος του σάλιου, που αναγνωρίζεται για μεταβολισμό σε άλλους ιστούς, μεταφέρεται μέσω της βασεοπλάγιας μεμβράνης του κυττάρου και συνδέεται με την τρανσφερρίνη, την κύρια πρωτεΐνη μεταφοράς του σάλιου στο αίμα. Στις κλιτίνες, λειτουργεί όπως η φεριτίνη - ένα σύμπλεγμα πρωτεΐνης αποφερριτίνης με φυσιολογικό ορό. Η συσσώρευση των μορίων φεριτίνης, που έχουν διασπαστεί, είναι η αιμοσιδερίνη. Περίπου το ένα τρίτο των αποθεμάτων σάλιου στο σώμα βρίσκεται στην αιμοσιδερίνη, ο αριθμός των οποίων είναι μεγαλύτερος σε περιπτώσεις ασθένειας, που προκαλείται από υπερτιθέμενες συσσωρεύσεις του σάλιου.

Σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης, η έκθεση στη φυτική οδό αυξάνεται στα 3,0-4,0 mg. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні αντιδράσεις. Όντας μια έντονη ομιλία πλούσια σε οξείδια, δημιουργεί ελεύθερα ελεύθερες ρίζες υδροξυλίου, οι οποίες, στα χέρια τους, καταστρέφουν τα μακρομόρια των λιπιδίων, των πρωτεϊνών και του DNA.

Η αυξημένη συσσώρευση σάλιου στο ήπαρ χαρακτηρίζεται από:

• Ίνωση και κίρρωση του ήπατος με πρωτογενή υπερ-σημαντική συσσώρευση σάλιου στα παρεγχυματικά κύτταρα, ένας μικρότερος κόσμος - στα πιο κοινά δικτυοενδοθηλιακά κύτταρα.
• Vіdkladennya zalіza σε όργανα іnshih, συμπεριλαμβανομένων των pіdshlunkovu zalі, της καρδιάς, του pіpоfіz.
• Προώθηση των αποθέσεων αργίλου, που οδηγεί σε προσρόφηση και συσσώρευση yogo.

Η ασθένεια συνδέεται με τις λεγόμενες μεταλλάξεις missense, δηλαδή μεταλλάξεις που απαιτούν αλλαγή του κωδικονίου αίσθησης και οδηγούν σε έναν κόκκο πρωτεϊνικής βιοσύνθεσης.

Η γενετική φύση της PHC επιβεβαιώθηκε από τους M. Simon et al. Το 1976 r., το yakі έδειξε στους εκπροσώπους του ευρωπαϊκού πληθυσμού μια στενή συσχέτιση της ασθένειας με τα αντιγόνα τραγουδιών του συμπλέγματος ιστοσώματος της κεφαλής. Για την κλινική έκφραση είναι απαραίτητη η παρουσία ασθενούς με δύο αλληλόμορφα PHC (ομοζυγωτία). Η παρουσία μιας μεμονωμένης ασθένειας στον απλότυπο HLA υποδηλώνει την ετερόζυγη παρουσία του αλληλόμορφου PHC. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν έμμεσα σημεία που υποδηλώνουν αύξηση της παρουσίας στο σώμα και παρουσία κλινικά σημαντικών συμπτωμάτων. Η μεταφορά ετερόζυγου γονιδίου είναι πιο σημαντική από την ομόζυγη. Οι προσβεβλημένοι πατέρες του Yakshcho είναι ετεροζυγώτες, ένας πιθανός ψευδοκυρίαρχος τύπος παρακμής. Στους ετεροζυγώτες, η απορρόφηση της πρόσληψης είναι ελαφρώς αυξημένη, υπάρχει μια μικρή αύξηση της πρόσληψης στον ορό του αίματος, το πρωτεϊνικό μιας μη ασφαλούς ζωής δεν κατακλύζεται από το μικροστοιχείο. Ταυτόχρονα, εάν οι ετεροζυγώτες πάσχουν από άλλες ασθένειες, οι οποίες συνοδεύονται από εξασθενημένη ανταλλαγή του ποδιού, τότε μπορεί να εμφανιστούν κλινικά και μορφολογικά σημάδια μιας παθολογικής διαδικασίας.

Η τυπική σύνδεση της λοίμωξης με αντιγόνα HLA, που επιτρέπει τον εντοπισμό του γονιδίου, που είναι ενδεικτικό της PHC, εξαπλώνεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6 κοντά στον τόπο Α του συστήματος HLA και συσχετίζεται με το αλληλόμορφο Α3 και τους απλότυπους Α3 Β7 ή Α3 Β14 . Αυτό το γεγονός χρησίμευσε ως βάση για τη διερεύνηση, τη συμβολή στην ταυτοποίηση της γιόγκα.

Spadkovy αιμοχρωμάτωση στο στάχυ vvazhavshis απλές μονογενείς ασθένειες. Αυτή την ώρα, πίσω από το γενετικό ελάττωμα, αυτή η κλινική εικόνα δείχνει 4 μορφές PHC:

• κλασικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο HFE-1;
• νεανική HFE-2;
• HFE-3, που σχετίζεται με μετάλλαξη στον υποδοχέα τρανσφερρίνης τύπου 2.
• αυτοσωματική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση HFE-4

Η αναγνώριση του γονιδίου HFE (που σχετίζεται με την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης) έχει γίνει μια σημαντική στιγμή για την κατανόηση της νόσου. Το γονίδιο HFE κωδικοποιεί τη δομή μιας πρωτεΐνης που αποτελείται από 343 αμινοξέα, η οποία είναι παρόμοια με ένα μόριο του συστήματος MHC τάξης Ι. Τα ομόζυγα αλληλόμορφα C282Y σε ομόζυγους Ρώσους μέσης εθνικής καταγωγής έχουν τουλάχιστον 1 ανά 1000 περιπτώσεις. Ο ρόλος του HFE στον κατάντη μεταβολισμό σχετίζεται με την αλληλεπίδραση του HFE με τον υποδοχέα της τρανσφερίνης (TfR). Η συσχέτιση του HFE με το TfR μειώνει τη σποριδικότητα του υποδοχέα προς την τρανσφερίνη που σχετίζεται με το κρύο. Με τη μετάλλαξη C282U, το HFE δεν αρχίζει να συνδέεται με το TfR και με τη μετάλλαξη H63D, η συγγένεια με το TfR μειώνεται σε μικρότερο βαθμό. Η δομή του μικροσκοπικού HFE μελετήθηκε με πρόσθετη κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ, η οποία έδωσε την ευκαιρία να διαπιστωθεί η φύση της αλληλεπίδρασης μεταξύ HFE και ενός ελαφρού νυστέρι 2 m, καθώς και να υποδείξει τον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση.

Η μετάλλαξη С282У παράγει μέχρι την ανάπτυξη ενός δισουλφιδικού δεσμού στην περιοχή, ο οποίος μπορεί να είναι σημαντικός για το σχηματισμό της σωστής διαστημικής δομής της πρωτεΐνης και τη σύνδεσή της με 2m. Η μεγαλύτερη ποσότητα πρωτεΐνης HFE βρίσκεται σε βαθιές κρύπτες του δωδεκαδακτύλου. Κατά κανόνα, ο ρόλος της πρωτεΐνης HFE στα κρυπτογραφικά κύτταρα είναι πιο σημαντικός στη ρύθμιση της απόφραξης της αίθουσας, που σχετίζεται με την τρανσφερίνη. Στο υγιείς ανθρώπουςνα προκαλέσει αύξηση του επιπέδου του γκριζομάλλινου κόλπου στην κίνηση της βαθιάς απόφραξης των κρυπτών από τις βαθιές κλίτνες (διαδικασία μεσολάβησης TfR και διαμόρφωσης HFE). Η μετάλλαξη C282Y μπορεί να διαταράξει την απόφραξη της αίθουσας με τη μεσολάβηση TfR από την κρυπτική κλίνη και, έτσι, να σχηματίσει ένα ήπιο σήμα για την παρουσία χαμηλής παρουσίας στο σώμα.

Μέσω μείωσης της θέσης της εσωτερικής κλεινικής κοιλότητας, τα εντεροκύτταρα που διαφοροποιούνται, τα οποία μεταναστεύουν στην κορυφή των λαχνών, αρχίζουν να δονούνται την αύξηση της ποσότητας του DMT-1, με αποτέλεσμα την απόφραξη της κοιλότητας αυξάνει. Η κύρια γραμμή παθογένεσης είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα, το οποίο ρυθμίζει την κατάποση του εντέρου στο έντερο για φυσιολογική κίνηση του εντέρου. Έφερε γενετική σύνδεση από το σύστημα HLA-A. Μια μελέτη της μη σημασίας της σύνδεσης με αντικαταστάτες δείκτες έδειξε συσχέτιση αιμοχρωμάτωσης με Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Περαιτέρω μελέτες προς αυτή την κατεύθυνση άμεσα και ανάλυση απλοτύπων μας επιτρέπουν να προσδιορίσουμε εάν το γονίδιο για επέκταση βρίσκεται μεταξύ D6 S2238 και D6 S2241. Η μεταφορά του γονιδίου στην αιμοχρωμάτωση είναι ομόλογη με το HLA και η μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει μια λειτουργικά σημαντική περιοχή. Το γονίδιο που ελέγχει την παρουσία στο σώμα, εξαπλώνει τον τόπο A3HLA στο 6ο χρωμόσωμα. Το δανέζικο γονίδιο κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης, η οποία αλληλεπιδρά με τον υποδοχέα της τρανσφερίνης και μειώνει τη σποριδικότητα του υποδοχέα στο σύμπλεγμα του σιδήρου τρανσφερίνης. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів και ως έσχατη λύση - στην υπερυψωμένη πλημμύρα της αίθουσας.

Η πιθανή τοξικότητα εξηγείται από το γεγονός ότι το μέταλλο με μια αλλαγή στο σθένος πυροδοτεί μια σειρά από αντιδράσεις ελεύθερων ριζών που οδηγούν σε τοξική βλάβη στο οργανίδιο και τις γενετικές δομές της κλιτίνης, που προάγονται από τη σύνθεση κολλαγόνου και την ανάπτυξη φυσαλίδων. Στους ετεροζυγώτες, παρουσιάζουν μικρή αύξηση στο επίπεδο της σπλήνας στο αίμα, αλλά δεν παρουσιάζουν γενική συσσώρευση αίματος και βλάβης ιστών.

Ωστόσο, μπορεί οι ετεροζυγώτες να υποφέρουν από άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχή του μεταβολισμού.

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται συχνότερα σε αφίδες, ασθένειες του αίματος, πορφυρία του φάρυγγα, μερικές αιμομεταγγίσεις και λήψη φαρμάκων φυσιολογικού ορού.

Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Χαρακτηριστικά κλινικών εκδηλώσεων:

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αναπτύσσονται μετά την έναρξη της ώριμης ηλικίας, εάν τα αποθέματα σάλιου στον οργανισμό φτάσουν τα 20-40 g και περισσότερο.

Υπάρχουν τρία στάδια στην ανάπτυξη μιας ασθένειας:

• χωρίς στοιχεία προτίμησης για σάλιο με γενετικό ανάστημα.
• αποβολή από το σάλιο χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.
• στάδιο κλινικών εκδηλώσεων

Το στάχυ της πάθησης των πράξεων. Στην αρχή του σταδίου, επί σειρά ετών, οι ουλές κατακλύζονται από αδυναμία, ακαμψία, αδυνάτισμα και μείωση της κρατικής λειτουργίας των ανθρώπων. Συχνά υπάρχει πόνος στη δεξιά υποπλεύρια περιοχή, στις πτυχές στην άρθρωση με χονδροασβεστίωση των μεγάλων πτυχών, ξηρότητα και ατροφικές αλλαγές στο δέρμα, στους όρχεις.

Το καμένο στάδιο της ασθένειας χαρακτηρίζεται από μια κλασική τριάδα. μελάγχρωση του δέρματος, των βλεννογόνων, κίρρωση του ήπατος και διαβήτη.

Η μελάγχρωση είναι ένα από τα πιο κοινά και πρώιμα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης. Її viraznіst ξαπλώστε λόγω της συνταγής της διαδικασίας. Τα χάλκινα, σκοτεινά μέρη του σκίρι είναι πιο ορατά στα πιο ορατά μέρη του σώματος (σχήμα, ώμοι, ΧΕΡΙΑ), στις προηγούμενες μελαγχρωματικές περιοχές, στις βουβωνικές κοιλότητες, στα όργανα της κατάστασης.

Οι περισσότεροι ασθενείς είναι μπροστά μας στο φούρνο. Η επούλωση του ήπατος μπορεί να προφυλαχθεί στο μέλλον σε περίπτωση παθήσεων. Η συνοχή του ήπατος είναι λεπτή, η επιφάνεια είναι λεία, μερικές φορές υπάρχει πόνος κατά την ψηλάφηση. Σπληνομεγαλία εμφανίζεται στο 25-50% των ασθενών. Pozapechіnkovі σημάδια zustrechayutsya σπάνια. Ο διαβήτης των αγοριών διαγιγνώσκεται στο 80% των ασθενών. Συχνά κατάθεση ινσουλίνης.

Ενδοκρινικές διαταραχές παρατηρούνται σε οπτικά υπολειτουργική υπόφυση, επίφυση, επιφυσιακά έλκη, έλκη θυρεοειδούς (1/3 των παθήσεων) της κατάστασης των ελκών. Δείτε διαφορετικάΟι ενδοκρινοπάθειες αναπτύσσονται πιο αργά στο 80% των ασθενών. Η πιο κοινή μορφή παθολογίας είναι ο σακχαρώδης διαβήτης.

Σε περίπτωση καρδιακής νόσου σε περίπτωση PHC, παρατηρείται στο 90-100% των περιπτώσεων ασθένειας, αλλά κλινικές εκδηλώσεις καρδιακής βλάβης παρατηρούνται μόνο στο 25-35% των ασθενών. Η μυοκαρδιοπάθεια συνοδεύεται από αύξηση του καρδιακού ρυθμού, διαταραχές του ρυθμού, προοδευτική ανάπτυξη ανθεκτικής καρδιακής ανεπάρκειας.

Είναι δυνατή η μείωση της αιμοχρωμάτωσης με αρθροπάθεια, χονδροασβεστίωση, οστεοπόρωση με ασβεστιουρία, νευροψυχιατρικές διαταραχές, φυματίωση, πυελική πορφυρία.

Φαίνεται λανθάνουσα (η οποία περιλαμβάνει παθήσεις με γενετικό schilnistyu και ελάχιστη συντριπτική ανεπάρκεια), με έντονες κλινικές εκδηλώσεις και τερματική αιμοχρωμάτωση. Οι πιο συχνά παρατηρούμενες είναι ηπατοπαθητικές, καρδιοπαθείς, ενδοκρινολογικές μορφές: μέτρια προοδευτική, μέτρια προοδευτική, ταχεία προοδευτική και με ευδαιμονική περίσσεια.

Το λανθάνον στάδιο της PHC εμφανίζεται στο 30-40% των ασθενών, το οποίο εκδηλώνεται στην πορεία οικογενειακής-γενετικής απόφραξης συγγενών ασθενών ή κατά τον πληθυσμιακό έλεγχο. Σε ορισμένες από τις εκχωρημένες ασθένειες της ηλικιακής ομάδας, υπάρχει ελάχιστη συμπτωματολογία με φαινομενικά ασήμαντη αδυναμία, προχωρημένη κούραση, σχεδόν βαρύτητα στις δεξιές υποπλεύριες πλευρές, μελάγχρωση των σκελετικών καμπυλών στα άνω άκρα του σώματος, ελαφρά μείωση στον πνεύμονα.

Το στάδιο των ανεπτυγμένων κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηρίζεται από παρουσία ασθενοβλαστικού συνδρόμου, κοιλιακού άλγους, ενίοτε έντονου, αρθραλγίας, μειωμένης λίμπιντο και ισχύος στο 50% των ανδρών και αμηνόρροιας στο 40% των γυναικών. Επιπλέον, μπορείτε να προσέχετε την απώλεια μάζας σώματος, την καρδιαλγία και τον καρδιακό παλμό. Κάτω από την ώρα της ob'ektivny obstezhennya ηπατομεγαλία, το μέλασμα, η εξασθενημένη λειτουργία της υποβλεννογόνιας κοιλότητας (ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης).

Στο τελικό στάδιο της PHC, παρατηρούνται σημεία απορρόφησης οργάνων και συστημάτων με τη μορφή πυλαία υπέρταση, ανάπτυξη ηπατικής-κλιτίνης, καθώς και ορθότητα της καρδιακής ανεπάρκειας αριστερής κοιλίας, διαβητικό κώμα και εξώθηση. Οι αιτίες θανάτου τέτοιων παθήσεων, κατά κανόνα, είναι η αιμορραγία από κιρσούς του stravokhod, ηπατική-κλιτίνη και καρδιακή ανεπάρκεια, άσηπτη περιτονίτιδα, διαβητικό κώμα.

Σε τέτοιους ασθενείς, παρατηρείται ανάπτυξη παχουλής διαδικασίας (κίνδυνος ανάπτυξης σε περιπτώσεις άνω των 55 ετών εμφανίζεται σε 13 φορές στον ίδιο πληθυσμό).

Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια συχνή μορφή νόσου που εμφανίζεται σε νεαρές ηλικίες (15-30 ετών) και χαρακτηρίζεται από έντονη συντριπτική ανεπάρκεια, η οποία συνοδεύεται από συμπτώματα βλάβης στο ήπαρ και την καρδιά.

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης:

Η διάγνωση βασίζεται σε πολλαπλές βλάβες οργάνων, γριππώδεις ασθένειες σε πολλά μέλη μιας οικογένειας, προχωρημένες στην κοιλότητα, απέκκριση της κοιλότητας από το τμήμα, υψηλή συγκέντρωση τρανσφερίνης, φεριτίνη στη σύριγγα αίματος. Η διάγνωση είναι δυνατή σε περίπτωση σακχαρώδους διαβήτη, μυοκαρδιοπάθειας, υπογοναδισμού και τυπικής μελάγχρωσης του δέρματος. Εργαστηριακά κριτήρια - υπερφεραιμία, αύξηση του δείκτη τρανσφερίνης (πάνω από 45%). Υπάρχει μια απότομη αύξηση της φερριτίνης σίκαλης στον ορό του αίματος, απέκκριση του διαδρόμου από το τμήμα (δοκιμή απελευθέρωσης). Μετά από μια ενδοφλέβια ένεση 0,5 g όρασης αποσφερώματος, η αύξηση του σάλιου αυξάνεται στα 10 mg ανά doba (σε κανόνα 1,5 mg ανά doba), ο συντελεστής NTZ (zalizo / ZZhSS) αυξάνεται. Λόγω της πρακτικής του γενετικού ελέγχου, ο αριθμός των περιπτώσεων αυξήθηκε λόγω της παρουσίας αιμοχρωμάτωσης χωρίς κλινικά σημείαμεταφόρτωση μέσω κόλπου. Πραγματοποιήστε έρευνες για την παρουσία μεταλλάξεων C282Y/H63D στην ομάδα που διατρέχει κίνδυνο εμφάνισης συντριβής από το κρύο. Εάν ο ασθενής είναι ομόζυγος για C282Y/H63D, η διάγνωση της υποτροπιάζουσας αιμοχρωμάτωσης μπορεί να αποκατασταθεί.

Μεταξύ των μη επεμβατικών μεθόδων για περαιτέρω εναπόθεση ενός μικροστοιχείου στο ήπαρ, μπορεί να συνταγογραφηθεί για πρόσθετη μαγνητική τομογραφία. Η βάση της μεθόδου είναι η μείωση της έντασης του σήματος του ήπατος, που κατακλύζεται από την εισπνοή. Σε ποιο βήμα, η μείωση της έντασης του σήματος είναι ανάλογη με τα αποθέματα του κόλπου. Η μέθοδος επιτρέπει τον προσδιορισμό της υπερ-κοσμικής ανεπάρκειας στην ανεπάρκεια του υποπαγωγέα, στην καρδιά και σε άλλα όργανα.

Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας του ήπατος, είναι δυνατό να ανιχνευθεί μια σαφής ανεπάρκεια, η οποία δίνει μια θετική αντίδραση Perls. Όταν μετράται φασματοφωτομετρικά, θα πρέπει να είναι πάνω από 1,5% ξηρή μάζα ήπατος. Μια σημαντική τιμή αναμένεται να είναι ο λογισμός της επένδυσης του ήπατος σε δείγματα βιοψίας ήπατος με φασματομετρία ατομικής απορρόφησης με περαιτέρω υπολογισμό του δείκτη ηπατικής επένδυσης. Ο δείκτης αντιπροσωπεύει τη μέση συγκέντρωση σάλιου στο ήπαρ (μmol/g dry vag) του πάσχοντος (σε βράχους). Στην περίπτωση της PHC στα αρχικά στάδια, ο δείκτης είναι λίγο-πολύ 1,9-2,0 και δεν φτάνει την καθορισμένη τιμή σε άλλες χώρες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αιμοσιδήρωση του ήπατος.

Στο λανθάνον στάδιο της νόσου, οι λειτουργικές ηπατικές δοκιμές πρακτικά δεν αλλάζουν και, μετά τα δεδομένα της ιστολογικής παρακολούθησης, υπάρχει υποψία αιμοσιδήρωσης του 4ου σταδίου, ίνωση των πυλαίων οδών χωρίς έντονα σημάδια μόλυνσης από αναφλεκτήρα.

Στο στάδιο των αναπτυγμένων κλινικών εκδηλώσεων ιστολογικών αλλαγών στο ήπαρ, ακούγεται σαν μελαγχρωστική διαφραγματική ή κοκκώδης κίρρωση με μαζικές εναποθέσεις αιμοσιδερίνης στα ηπατοκύτταρα και λιγότερο σημαντική στα μακροφάγα, το επιθήλιο. αγωγός μηρυκαστικών.

Με ιστολογική παρακολούθηση στο τελικό στάδιο της νόσου, εικόνα γενικευμένης αιμοσιδήρωσης με αλλοιώσεις του ήπατος (στο στήθος του μονοτονίου της πολυλοβιακής κίρρωσης), της καρδιάς, της υποσκληρίδιας, του θυρεοειδούς, των ιγμορείων και του ιδρώτα, των υπερσωλήνων και άλλων. αποκαλύπτονται υποφυτικά όργανα.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya σε μια σειρά συγγενών ή natuhnyh stanov, s yakim απαραίτητη για τη διαφοροποίηση της PHC.

Ταξινόμηση και αιτία της ανάπτυξης Θα γίνω μια καταστροφή από μια πλημμύρα:

• Οικογενειακές ή συγγενείς μορφές αιμοχρωμάτωσης:
  • Προέλευση της αιμοχρωμάτωσης που σχετίζεται με HFE:
    • ομόζυγο C282Y;
    • μικτή ετεροζυγωτία C282Y/H63D.
  • δυσπλασίες αιμοχρωμάτωσης που δεν σχετίζεται με HFE.
  • Νεανική αιμοχρωμάτωση.
  • Navantazhennya zalizom στους νέους ανθρώπους.
  • Αυτοσωμική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση.
• Otrimane revantging με σάλιο:
  • Αιματολογικές παθήσεις:
    • αναιμία στο φόντο της πλοήγησης.
    • μεγάλη θαλασσαιμία?
    • σιδεροβλαστική αναιμία;
    • Χρόνια αιμολυτική αναιμία.
• Χρόνια ηπατική νόσο:
  • Ηπατίτιδα Γ;
  • αλκοολική ηπατική νόσο?
  • μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα.

Η ασθένεια είναι επίσης απαραίτητη για τη διαφοροποίηση από την παθολογία του αίματος (θαλασσαιμία, σιδεροβλαστική αναιμία, ατρανσφεραιμία, μικροκυτταρική αναιμία, χρόνια πορφυρία), ηπατική νόσο (ηπατική νόσο από αλκοόλ, χρόνια ιογενής ηπατίτιδα, μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα)

Θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης

Χαρακτηριστικά της θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης:

Δείχνεται δίαιτα, πλούσια σε πρωτεΐνες, χωρίς προϊόντα, είναι πολύ αργά για εκδίκηση.

Ο πιο προσιτός τρόπος απομάκρυνσης της περίσσειας υγρών από το σώμα είναι η αιμορραγία. 300-500 ml αίματος παρατηρούνται με συχνότητα 1-2 φορές την ημέρα. Ο αριθμός των φλεβοτομών αυξάνεται ανάλογα με το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, τον αιματοκρίτη του αίματος, τη φεριτίνη και την ποσότητα της υπερβολικής αιμορραγίας. Όταν είστε ασφαλείς, 500 ml αίματος θα περιέχουν 200-250 mg σάλιου, την κύρια κατάταξη στην αποθήκη αιμοσφαιρίνης των ερυθροκυττάρων. Η αιμορραγία συνεχίζεται μέχρι την ανάπτυξη αναιμικού ασθενούς με ήπιο στάδιο. Τροποποίηση αυτής της εξωσωματικής τεχνικής - κυτταραφαίρεση (CA) (αφαίρεση του κυτταρικού τμήματος του αίματος από την περιστροφή του αυτοπλάσματος σε κλειστό κύκλωμα). Η κρέμα μηχανικής αφαίρεσης της μορφής στοιχείων του αίματος, CA μπορεί να αποτοξινώσει και να προκαλέσει αλλαγή στη σοβαρότητα των εκφυλιστικών-φλεγμονωδών διεργασιών. Για δερματικές παθήσεις, πραγματοποιούνται 8-10 συνεδρίες CA με μακρινή μετάβαση σε θεραπεία υποθεραπείας με CA ή αιμοεξήγγιση σε ποσότητα 2-3 συνεδριών για 3 μήνες.

Η φαρμακευτική αγωγή βασίζεται σε αντικαταστάτη δεφεροξαμίνη (desferal, desferin) 10 ml 10% εσωτερικά ή εσωτερικά στίγματα. Το φάρμακο έχει μια εξαιρετικά ειδική δράση μέχρι τα ιόντα Fe3+. Με τη βοήθεια 500 mg desferal απελευθερώθηκαν 42,5 mg σάλιου από το σώμα. Η ισοτιμία της αποθήκης είναι 20-40 ημέρες. Μία ώρα για τη διεξαγωγή θεραπείας για κίρρωση, κυκλοφορικό διαβήτη και καρδιακή ανεπάρκεια. Το αναιμικό σύνδρομο, για το οποίο υπάρχει συχνά υποψία, σε ασθενείς με HCH λόγω παρουσίας περιττής ανεπάρκειας στον ιστό του ήπατος, βρίσκεται μεταξύ της διακοπής της θεραπείας προσαγωγών. Η κλινική μας έχει αναπτύξει ένα σχήμα για τη χορήγηση ανασυνδυασμένης ερυθροποιητίνης στο πλαίσιο της ΚΑ. Το φάρμακο βοηθά στην αύξηση της χρήσης του σώματος από την αποθήκη του σώματος, γεγονός που οδηγεί σε μείωση των συνολικών αποθεμάτων του μικροστοιχείου, αύξηση της αιμοσφαιρίνης. Η ανασυνδυασμένη ερυθροποιητίνη χορηγείται σε δόση 25 mcg/kg σωματικού βάρους για έναν αριθμό συνεδριών CA, οι οποίες πραγματοποιούνται 2 φορές την ημέρα για 10-15 συνεδρίες.

Πρόβλεψη:

Η πρόγνωση καθορίζεται από το βήμα και την επιπολαιότητα της αλλαγής.

Το Perebіg ταλαιπωρεί ασήμαντα, ειδικά σε άτομα ευάλωτης ηλικίας. Η αυτοθεραπεία διαρκεί μια ζωή για δέκα χρόνια. Η επιβίωση για 5 χρόνια σε υπερυψωμένες παθήσεις είναι 2,5-3 φορές υψηλότερη, χαμηλότερη σε αυτές που δεν χαίρονται. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ΗΚΚ σε ασθενείς με ΗΚΚ λόγω της παρουσίας κίρρωσης του ήπατος αυξάνεται κατά 200 φορές. Τις περισσότερες φορές, ο θάνατος συμβαίνει λόγω ηπατικής ανεπάρκειας.

© Η απόσυρση υλικών από τον ιστότοπο είναι μόνο θέμα χρόνου διαχείρισης.

Η αιμοχρωμάτωση, όπως μια ασθένεια (συμπτωματικό σύμπλεγμα, κατάσταση, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση σάλιου (Fe) στο σώμα), πήρε το δικό της στάχυ από τα τέλη του 19ου αιώνα και η ίδια - από τον 1871 αιώνα, η πρωτο- ένατο όνομα στην παθολογία κόλλησε μόνο μετά από 18 χρόνια). Μια άλλη αιμοχρωμάτωση (HC) ονομάζεται μελαγχρωματική κίρρωση και χάλκινος διαβήτης, η οποία, κατ' αρχήν, εμφανίζει τις κλινικές εκδηλώσεις της: αλλαγή στο χρώμα των καμπυλών του δέρματος (μέχρι χάλκινο), όλα τα σημάδια κιρρωτικού διαβήτη και εκφύλιση του ηπατικού παρεγχύματος με την ανάπτυξη κίρρωσης. Crimson, η αιμοχρωμάτωση ονομάζεται γενικευμένη αιμοσιδήρωση, η νόσος von Recklinghausen-Apelbaum και το σύνδρομο Troisier-Anot-Choffard. Ο σχηματισμός αυτού του συμπλέγματος συμπτωμάτων στον τερματικό θύλακα οδηγεί σε βλάβη στον πλούτο των οργάνων και στην ανάπτυξη πολλαπλής ανεπάρκειας οργάνων.

Σημειώθηκε ότι άνδρες και γυναίκες υποφέρουν περισσότερο από αυτήν την παθολογία (spіvіdnostnja ≈ 1: 8-10) και η τιμή δεν προκαλείται από την εισροή ελαττωματικού γονιδίου. Το σώμα μιας γυναίκας μπορεί να ξοδέψει όχι μόνο ένα δάνειο, αλλά θα χρειαστώ πολύ χρόνο για έναν ή δύο μήνες. Η μέση ασθένεια έχει μεταξύ 40 και 60 μοίρες. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, αιμοχρωμάτωση xtos μόνο όχι likuє: ρευματολόγος, ι γαστρεντερολόγος, і ενδοκρινολόγος, і καρδιολόγος και άλλοι fahivci.

Πού παίρνετε απευθείας zave;

Ίσως, κάποιος είχε λίγο, scho, krіm vіdomih μορφές tsukrovy διαβήτη (ІЗД και ІНЗД), αυτή είναι η καλύτερη επιλογή, τα ονόματα του μπρούτζου (μην ξεφεύγετε από την πάθηση του χάλκινου - ασθένεια του Addison), μελαγχρωματική κίρρωση ή αιμοχρωμάτωση, οι οποίες umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza σε organіzmі.

Το πρώτο χτύπημα λαμβάνεται πάντα από το συκώτι (αιμοχρωμάτωση του ήπατος). Σε πρώιμο στάδιο, εάν τα άλλα όργανα του κόλπου «μας» δεν έχουν ακόμη τρυπηθεί, οι πυλιακές ζώνες έχουν ήδη γεμίσει με αυτό το χημικό στοιχείο. Η αιμοχρωμάτωση του ήπατος είναι η αντικατάσταση του ηπατικού παρεγχύματος με υγιή ιστό (ce και ίνωση) και στα δύο μέρη με την ανάπτυξη κίρρωσης, η οποία, στη δική της περιοχή, συσσωρεύεται για να μετατραπεί σε πρωτοπαθούς καρκίνουποιο σημαντικό όργανο.

Ωστόσο, η παθολογική διαδικασία δεν τελειώνει στο ήπαρ, παρόλο που συνεχίζει να συσσωρεύεται ότι η ποσότητα μπορεί να φτάσει τα 20-60 g (με κανόνα 4-5 g). Ale πρέπει να πάτε κάπου και, φυσικά, shukaє іnshі παρεγχυματώδες όργανο. Ως αποτέλεσμα, διευθετούνται τα ακόλουθα:

• σε subshlunkovy zoloza, που οδηγεί σε εκφυλισμό του παρεγχύματος.
• στη σπλήνα?
• στις ίνες του μυοκαρδίου, δημιουργώντας ένα μυαλό στην ανάπτυξη της σκλήρυνσης των στεφανιαίων αγγείων.
• στην επιδερμίδα, κάποιο είδος παρόμοιου vtruchani αρχίζει να πετρώνει και να ατροφεί.
• σε ενδοκρινικές κοιλότητες (άνω κοιλότητες, υποφύσεις, κοιλότητες θυρεοειδούς, σημιανική).

Το Zalizo, ενεργώντας σε όργανα και ιστούς, διεγείρει την αντίδραση των ιστών στην παρουσία ενός μη απαραίτητου στοιχείου σε τέτοιες ποσότητες, αυξάνοντας το επίπεδο υπεροξείδωσης των λιπιδίων, που οδηγεί στην καταστροφή των κυτταρικών οργανιδίων, ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται ίνωση. Krym tsgogo, είναι σημαντικό να τονωθεί η παραγωγή κολλαγόνου από την κλίνη, πάνω στην οποία τίθεται η ευθύνη για την καθημερινή ζωή ενός χαρούμενου ιστού. Το ονομάζω ασήμαντο, σε ορισμένα όργανα άρχισε να συσσωρεύεται, έτσι ώστε η διαδικασία να μην σταματήσει, είναι πιθανό να υποφέρουν τα αυτιά.

Η τοξικότητα του Fe σχετίζεται με το γεγονός ότι είναι ένα μέταλλο, ως στοιχείο με αλλαγή σθένους (Fe(II), Fe(III)), το οποίο είναι εύκολο να προκαλέσει αντιδράσεις ελεύθερων ριζών, καθώς μπορεί να υποστηρίξει κυτταρικά οργανίδια και το γενετικό υλικό των κυττάρων, βοηθούν στην παραγωγή ενός τέτοιου κολλαγόνου προϊόντος.

Τι είδους άτομο μπορεί να έχει χάλκινο διαβήτη;

Συσσωρεύοντας πολύτιμο μέταλλο, μέρα με τη μέρα, το σώμα αγοράζει κοντά στο 1 γραμμάριο αλάτι για το ποτάμι, το οποίο είναι απαραίτητο για τον οργανισμό. Σε περίπτωση συγγενούς αιμοχρωμάτωσης ci, η συσσώρευση θα πρέπει να αυξηθεί για μικρό χρονικό διάστημα και για 20 χρόνια ανάπτυξης, ώστε να φτάσει σε σημαντικό ποσοστό: ≈ 20 γραμμάρια (ένα έως 50 g). Συμπερασματικά: στον κανόνα, ο Fe στο σώμα είναι περίπου 4 γραμμάρια και η ποσότητα κατανέμεται μεταξύ πρωτεϊνών του αίματος, οι οποίες μπορούν να αφαιρεθούν με την αίμη, (αιμοσφαιρίνη), m'yaziv (μυοσφαιρίνη), διααλικές χρωστικές και ένζυμα. Σε απόθεμα (κυρίως στο φούρνο) περίπου κάθε φθινόπωρο, εξοικονομούνται έως και 0,5 g Fe. Η ποσότητα του διαβρεγμένου στοιχείου συσχετίζεται με την εφεδρική χωρητικότητα και όσο περισσότερο το χρειάζεται το σώμα, τόσο περισσότερη πρόσληψη μπορεί να ληφθεί μέσω της διαβροχής. Σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης, είναι πιο ισχυρό να φέρετε τον καπνό στην υπερκόσμια συσσώρευση.

παρουσιάζουν αιμοχρωμάτωση

Πάνω από τον κόσμο, η είσοδος αναπτύσσεται βήμα προς βήμα, περνώντας από 3 στάδια:

• 1-α - δεν υπάρχει ακόμα πίεση για πλημμύρες (ανάλυση - ηρεμία, κλινική - καθημερινά).
• 2-α - εκ νέου επιθυμία στα μέσα Μαΐου, για την οποία θα ελεγχθούν οι εργαστηριακές ενδείξεις, αλλά κλινικά εξακολουθεί να μην εμφανίζεται.
• Το τρίτο - η συντριβή του σώματος με αυτό το μέταλλο δίνει μια χαρακτηριστική κλινική συμπτωματολογία.

Σε αυτή την κατάταξη, zreshtoyu, αιμοχρωμάτωση δεν μένει ασήμαντη. Οργάνη, λες και έδωσαν λεφτά στο δάνειο χημικό στοιχείο, μνημονεύουν τα δεινά, ξοδεύουν το κτίριο για να κερδίσουν τους λειτουργικά υποδήματα. Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την αιμοχρωμάτωση αναπτύσσονται:

συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

1. Απάθεια, αδυναμία και κακία.
2. Ηπατική διόγκωση και διόγκωση (ηπατομεγαλία), απώλεια ηπατικής φερριτίνης, η οποία μπορεί να προκαλέσει αγγειοδραστική δραστηριότητα, η οποία συχνά προκαλεί πόνο στην κοιλιά, μερικές φορές προσομοιώνει οξεία χειρουργική παθολογία με κατάρρευση και προκαλεί θανατηφόρο αποτέλεσμα. Με την αιμοχρωμάτωση του ήπατος, ο πρώτος καρκίνος (ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα) απειλεί το 30% των ασθενών, στους οποίους διαγιγνώσκεται κίρρωση.
3. Αλλαγή του χρώματος των αυλακιών (μελάγχρωση), που zachіpaє το πιο σημαντικό είναι δύσοσμα καταθλίψεις, zvnіshnі stateevі όργανα, vіdkritі μέρη του σώματος.
4. Vitonchennya και ξηρότητα του shkir.
5. Μειωμένη σεξουαλική δραστηριότητα, ανικανότητα, γυναικομαστία, ατροφία των όρχεων (στους άνδρες), αμηνόρροια και αμηνόρροια (στις γυναίκες), απώλεια μαλλιών στη δευτερεύουσα γραμμή των μαλλιών (λόγω έλλειψης γοναδοτροπικής λειτουργίας της υπόφυσης).
6. Η αιμοχρωμάτωση της καρδιάς είναι τραυματισμός του καρδιακού βλεννογόνου (έως και 90%), που συχνά υποδηλώνει μυοκαρδιοπάθεια, η οποία προκαλεί προοδευτική ανεπάρκεια του δεξιού κόλπου και κοιλιακή αρρυθμία, η οποία μπορεί να επιδεινωθεί από έμφραγμα του μυοκαρδίου. Καρδιά Kulyaste (μορφή) - "μια κρύα καρδιά" σε άλλες διακυμάνσεις διογκώνεται γρήγορα, η οποία θα καταλήξει στο θάνατο ενός άρρωστου ατόμου.
7. Αρκετά συχνά (στο 70-75% των παθήσεων) αναπτύσσεται σακχαρώδης διαβήτης, η αιτία του οποίου είναι ο άμεσος εκφυλισμός του παρεγχύματος του παχέος εντέρου. Το CD με αιμοχρωμάτωση δίνει δύναμη σε άλλες μορφές επιπλοκών (νεφροπάθεια, βλάβες στα μάτια και στα περιφερικά αγγεία).
8. Επώδυνες αλλαγές στα σφαιρίδια bagatioh (πυέλου, γόνατος, ώμου, promeneo-zastkovyh κ.λπ.), ο λόγος για αυτές είναι η ενσωμάτωση αλάτων ασβεστίου. Χαρακτηριστικό σημάδι- τρόμος των χεριών, που συνοδεύεται από πόνο.

Η αιμοχρωμάτωση είναι είτε πρωτοπαθής είτε δευτεροπαθής (συγγενής αιμοχρωμάτωση), η οποία οφείλεται σε αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή των μεταβολικών διεργασιών και χαρακτηρίζεται από αυξημένη απορρόφηση Fe στο έντερο, και δευτεροπαθής ή δευτεροπαθής, η οποία είναι η αιτία, καθώς και το υπόβαθρο. παθολογία, η οποία είναι ισχυρή επιρροή.

3 πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση (PHC)άνθρωποι γεννιούνται, otrimavshi και το γονίδιο του πατέρα που έφερε κακές πληροφορίες (αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος παρακμής). Είναι αλήθεια, δεν ξέρω για τον ασθενή για μεγάλο χρονικό διάστημα, που συσσωρεύει αυτό το χημικό στοιχείο μέρα με τη μέρα. Για παράδειγμα, παρόλο που το σώμα στερείται 5 mg σάλιου κάθε μέρα, αν τρώτε τρόφιμα, τότε τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά από περίπου 28 χρόνια.

Δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση (SHC)σχηματίστηκε σε κάποιο στάδιο, μετά τα πρώτα χτυπήματα. Και τότε δεν έχει σημασία τι προκάλεσε τη διαταραχή της πρόσληψης, το γεγονός είναι ότι αυτά που συσσωρεύονται σε μεγάλους αριθμούς στα ζωτικά όργανα (καρδιά, συκώτι, εσωτερική έκκριση okremі zalozi, suglobi) και είναι υπεύθυνα για την κανονική τους λειτουργία.

Spadkovy ή πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση

Όπως αποδείχθηκε, η υπολειπόμενη αιμοχρωμάτωση (SH) δεν είναι συχνή ασθένεια. Έτσι σκέφτηκαν πριν, αν δεν ήταν διαθέσιμη η πληθυσμιακή-γενετική ανάλυση στην τρέχουσα κλίμακα.

Η έναρξη της γενετικής ανάπτυξης της πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης επιβεβαιώθηκε στη δεκαετία του '70 του περασμένου αιώνα, όταν αναπτύχθηκε ενεργά το σύμπλεγμα ιστοσώματος της κεφαλής (MHC) και αποκαλύφθηκαν ένα προς ένα αντιγόνα του συστήματος λευκοκυττάρων HLA. Το γονίδιο, το οποίο ελέγχει τη συγκέντρωση του Fe στο σώμα, είναι διασκορπισμένο στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 6, κατά σειρά του τόπου Α (Α3) του συμπλέγματος HLA. Ως αποτέλεσμα, η συσχέτιση μεταξύ της αιμοχρωμάτωσης και των γονιδίων του συστήματος ιστοσώματος της κεφαλής εξαλείφθηκε.

Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση είναι πάντα οπισθοδρομική, το σφάλμα στον πληθυσμό αμέσως από τη γέννηση ενός νέου (ομόζυγου) μέλους του γιόγκο, αλλά θα είναι λιγότερο πιθανό να εκδηλωθεί μετά από 2-3 δεκαετίες.

Διαπιστώθηκε αμέσως ότι το εύρος του ελαττωματικού υπολειπόμενου γονιδίου (το γονίδιο για την αιμοχρωμάτωση), το οποίο μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με την ανταλλαγή του λόγου, η οποία συνοδεύεται από αυξημένη έκθεση στη νόσο, δεν είναι τόσο μικρό - έως και 10% ο μέσος πληθυσμός. Το ομόζυγο για ύφεση στον ανώτερο πληθυσμό κυμαίνεται έως και 0,3 - 0,45%, άρα η συχνότητα της υπολειπόμενης παραλλαγής, με μονοζυγωτική μύτη, εντοπίζεται στα ίδια τα όρια της ησυχίας (0,3 - 0,45%). Αυτό σημαίνει ότι στην Ευρώπη περίπου ένα άτομο στα 300 επικίνδυνα άτομα θα εμφανιστεί στον κόσμο με παρόμοιες εμπειρίες και το 10% όλων των Ευρωπαίων, ως φορείς του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης (ετερόζυγη), δεν μπορεί να επηρεαστεί, επειδή ορισμένες από αυτές τις παθολογίες καθαυτές . Οι κλινικές εκδηλώσεις αλλοιώσεων του ηπατικού παρεγχύματος (αιμοχρωμάτωση του ήπατος), που σχετίζονται με ένα συγγενές γονιδιακό ελάττωμα, εκδηλώνονται στον πληθυσμό με συχνότητα 2 περιπτώσεων ανά 1000 περιπτώσεις.

Μην χαλαρώνετε ιδιαίτερα στους ετεροζυγώτες. Αν και η ανάπτυξη υπερέκφρασης Fe είναι πολύ μικρή (δεν υπερβαίνει το 4%), η παρουσία του γονιδίου για την αιμοχρωμάτωση δεν είναι αμελητέα, όπως φαίνεται. Η μύτη μπορεί επίσης να εμφανίσει σημάδια που υποδηλώνουν επιταχυνόμενη απορρόφηση και αύξηση της συγκέντρωσης του σάλιου στο σώμα. Φαίνεται ότι η ετερόζυγη μύτη έχει προσθέσει μια άλλη παθολογία, η οποία συνοδεύει την κατεστραμμένη ανταλλαγή του ποδιού, ή τις βλάβες του ηπατικού παρεγχύματος, για παράδειγμα, ηπατίτιδα C (η κλινική δεν θα είναι συγκλονιστική, η πρωτεΐνη θα είναι γνωστό ότι είναι κακή).

Η υφεσιακή αιμοχρωμάτωση μέχρι πρόσφατα ήταν αποδεκτή ως απλή μονογονιδιακή παθολογία, η πρωτεϊνική μόλυνση έχει αλλάξει και η PHC άρχισε να χωρίζεται σε αγρανάπαυση λόγω του γονιδιακού ελαττώματος και των συμπτωμάτων. Εκχωρήθηκαν chotiri διαφορετικοί τύποι πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης:

• Τύπος Ι - το πιο διαδεδομένο (έως 95%) αυτοσωμικό υπολειπόμενο (κλασικό), που σχετίζεται με HFE, με ελάττωμα στο γονίδιο HFE (σημειακή μετάλλαξη - С282У).
• Τύπος II - (νεανικός);
• τύπος III - μη συσχετισμένος με HFE (μετάλλαξη στον υποδοχέα τρανσφερίνης τύπου 2).
• IV τύπος - αυτοσωμικό επικρατές HC.

Η βάση για την ανάπτυξη της πρωτοπαθούς συγγενούς αιμοχρωμάτωσης είναι η μετάλλαξη του γονιδίου HFE, η οποία διαταράσσει την κατάποση του Fe από τα εντεροκύτταρα (κύτταρα του παχέος εντέρου 12) λόγω της μη μεσολαβούμενης συμμετοχής της τρανσφερρίνης, ως αποτέλεσμα της ενημέρωσης για αυτά που βρίσκεται κάτω από το επιτρεπόμενο επίπεδο στο σώμα. Αυτό το σήμα των εντεροκυττάρων υποδεικνύεται από την ενεργό παραγωγή μιας επιτυχημένης πρόσληψης πρωτεΐνης - DCT-1, η οποία, από μόνη της, είναι η συσσώρευση αυτής της συσσώρευσης στα περιττά οστά των μεσαίων κυττάρων.

Επιλογή

Δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση ή γενικευμένη αιμοσιδήρωση - αιμοχρωμάτωση ναβουτίου, vin που σχηματίζεται σε αφίδες που είναι ήδη γνωστό ότι είναι άρρωστες, για παράδειγμα, μη αποτελεσματική ερυθροποίηση (μεγαλοβλαστική αναιμία, ανθεκτική αναιμία με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο), αιμολυτική αναιμίαχρόνια βλάβη στο ηπατικό παρέγχυμα, εντατική φεροθεραπεία (στάση του ποτού, που πρόκειται να εκδικηθεί, σε υψηλές δόσεις) και πρόκληση υπερ-παγκόσμιας μείωσης του Fe με τρόφιμα. Η αιτία της HHC σε τέτοιες καταθλίψεις είναι η απουσία ενζυμικών συστημάτων, τα οποία συμμετέχουν στην ανταλλαγή του Fe.

ηπατική αιμοχρωμάτωση

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση θεωρείται παρεντερικά μεταγγισμένη με φυσιολογικό ορό κατά τη διάρκεια μεταγγίσεων Fe με δεξτράνη (GC μετά τη μετάγγιση). Για παράδειγμα, οι ασθενείς με απλαστική αναιμία, αν αφαιρέσουν μεγάλο αριθμό ερμάσι, είναι τόσο chi іnakshe που κατακλύζονται από το χημικό στοιχείο, έτσι ώστε η παρεντερική μορφή του φυτού μπορεί να είναι ιατρογενής ρίζα. Οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν ότι για ένα άρρωστο άτομο (χωρίς απώλεια αίματος) η ζωή είναι απαραίτητη για την εισαγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων του δότη.

Έγκλημα για αιμοχρωμάτωση μετά τη μετάγγιση, που παρατηρείται σε άλλες μορφές δευτερογενούς παθολογίας:

• Τροφικό HC - αναπτύσσεται λόγω κίρρωσης του ήπατος, obumovlenim ανεξάντλητη αλκοολική δηλητηρίαση.
• Μεταβολική - αυτή η παραλλαγή σχηματίζεται μέσω της διαταραχής των μεταβολικών διεργασιών, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι φυσιολογική (βιομηχανική θαλασσαιμία, ιογενής ηπατίτιδα, κακοήθης διόγκωση).
• Zmishaniy (μεγάλη βήτα-θαλασσαιμία, αναιμικά σύνδρομα, τα οποία ενοχοποιούνται για την υποκείμενη διαταραχή της ερυθροποίησης).
• Νεογνικό - κατακλύζεται από πλημμύρες σε παιδιά κατά την περίοδο της νεογνικής γέννησης. Η παθολογία εκδηλώνεται στις πρώτες ημέρες της ζωής, χαρακτηρίζεται από παρεμπόδιση της ενδομήτριας ανάπτυξης και ηπατική ανεπάρκεια, που εξελίσσεται γρήγορα, ξυρίζοντας τη ζωή ενός μωρού για πολλές ημέρες.

Τι σημασία έχει αν υπάρχει ενεργή διαβροχή του Fe

Οι Ευρωπαίοι ζουν ≈ 1 - 20 mg Fe, όπως βρίσκεται (με μια ματιά) από τα τρόφιμα. Για 24 χρόνια, μέσω του PCT, 1-2 mg του στοιχείου και οι πάτοι εξαντλούνται από τη γιόγκα στο σώμα. Σε ασθενείς που υποβάλλονται σε υποθεραπεία, εάν μπορεί να πάσχουν από υπολειπόμενη αιμοχρωμάτωση ή πάσχουν από παθολογία, σαν να πάσχουν από διαταραχή της ερυθροποίησης, η ποσότητα του διαβρεγμένου Fe αυξάνεται κατά 3 φορές. Η διαδικασία διαβροχής είναι ήδη ενεργή και λειτουργεί στο λεπτό έντερο (άνω φλέβα):

Για όλα τα παραπάνω, η διαδικασία θα πρέπει να προχωρήσει από μόνη της, σαν να είναι όλα στο σώμα με την ανταλλαγή αέρα. Ale, με αιμοχρωμάτωση, υπάρχει μια επιφανειακή συσσώρευση σάλιου, και παύει να εντοπίζεται στη μορφή φερριτίνης. Τα μόρια της πρωτεΐνης αλατούχου ορού αρχίζουν να αποσυντίθενται, utvoryuyuchi αιμοσιδερίνη, αντί για αυτό στο HC, προφανώς, κινούνται, έτσι η αιμοχρωμάτωση ονομάζεται συχνά αιμοσιδήρωση.

Είναι δύσκολο να φέρεις τον αέρα και την πρωτεΐνη μεταφοράς, ακόμα κι αν οι διαταραχές δεν παίρνουν το 1/3 του αέρα, αλλά περισσότερο, φτάνοντας στον πλήρη κορεσμό. Ωστόσο, δεν βοηθάει, τα θραύσματα είναι όλα ίδια και μετά αρχίζουν να υπερτροφοδοτούν μόνα τους (χωρίς τρανσφερίνη) με τη μορφή διαφόρων σπορίων με χηλικούς παράγοντες χαμηλού μοριακού βάρους, που είναι πάστες για τον Fe. Μια παρόμοια μορφή επιτρέπει στο χημικό στοιχείο να περάσει εύκολα από τη μέση του κυττάρου, ανεξάρτητα από το τι χρειάζεται εκεί. Επιβαρυμένη από την πλημμύρα, η κλιτίνα είναι αδιαπέραστη για να δημιουργήσει ένα νέο τμήμα του μετάλλου, το οποίο, φυσικά, γίνεται zayvim.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης βρίσκεται στην πορεία της παθολογικής διαδικασίας, είναι η ίδια για όλες τις παραλλαγές της νόσου.

Είναι δυνατός ο εντοπισμός της επιδημιολογικής συσσώρευσης σάλιου βασιζόμενος σε ουλές και κλινικά συμπτώματα. Είναι δυνατόν να κρίνουμε για εκείνους ότι ένα άτομο έχει ανθρώπινη κατάσταση, πιθανώς αναπτύσσει υπολειπόμενη αιμοχρωμάτωση, με σημεία όπως διογκωμένο ήπαρ, εξασθένιση, αρθραλγία, αλλαγή στη δραστηριότητα των τρανσφερασών (AlT, AST), είναι αλήθεια, οι ενδείξεις τους είναι ακόμη πιο πιθανό να είναι φυσιολογικές σε περίπτωση εμφανών παραλλαγών της PHC, navit yakshcho є όλα τα συμπτώματα της κίρρωσης του ήπατος. Στο πρώτο στάδιο της διαγνωστικής έρευνας, ο γιατρός καθοδηγεί τον ασθενή σε υπερηχογραφική εξέταση (ΗΠΑ) και μαγνητική τομογραφία (MRI), συνταγογραφώντας ταυτόχρονα εργαστηριακές εξετάσεις:

• Γενετικός έλεγχος - ο προσδιορισμός σημειακών μεταλλάξεων χαρακτηριστικών της συγγενούς παραλλαγής (C282Y και H63D) στο γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης.
• Sirovatkove zalizo;
• Ολική σιελόρροια του sirovatka (OZHSS) ή η ποσότητα τρανσφερίνης στο σάλιο - αυτή η ανάλυση δείχνει πόσο η πρωτεΐνη μεταφοράς, που καταλαμβάνεται από τον μεταφερόμενο Fe, αποβάλλεται από το αίμα sirovattsі (στον κανόνα - κοντά στο 30%).
• Φερριτίνη στον ορό του αίματος (εκτίμηση των αποθεμάτων Fe σε ολόκληρο τον οργανισμό).

Εάν όλες οι αναλύσεις που πραγματοποιήθηκαν υποδεικνύουν την ανάπτυξη HC, τότε δεν θα παραγγείλω βιοψία του ήπατος, καθώς θα υπάρξει υπολειπόμενη εξέλιξη της διάγνωσης. Στο στάδιο του στάχυ, σε παθήσεις νεαρής ηλικίας, η υπερβολική συσσώρευση Fe θα θυμάται λιγότερο στα κύτταρα του ηπατικού παρεγχύματος (ηπατοκύτταρα) και στις περιπυλαίες διαιρέσεις. Σε άτομα αδύναμης ηλικίας, υπάρχει μνήμη στα ηπατοκύτταρα, στα κύτταρα Kupffer και στις χοληδόχους των αγωγών zhovchny. Η κίρρωση του ήπατος με HC είναι υποοζώδης (μικροοζώδης).

Λαμβάνοντας ως βάση τις αλλαγές στο ήπαρ και δείχνοντας την επιτυχή ανάπτυξη ιστού (κίρρωση), θα πρέπει να πραγματοποιηθούν τα ακόλουθα διαφορική διάγνωση. Για τους οποίους, πάλι, η ιστολογική διερεύνηση (βιοψία), ακόμη και η αντικατάσταση του ηπατικού παρεγχύματος με υγιή ιστό στην ηπατίτιδα, ή η βλάβη που προκαλείται από το αλκοόλ στη μητέρα, είναι άλλα σημάδια.

Ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα σε αφίδες μπορεί να υποψιαστεί αιμοχρωμάτωση, καθώς ένας ασθενής για Ώρα ανάπαυσηςη γέννα έπεσε, το συκώτι αυξήθηκε πολύ, ο παχύς δείκτης - α-εμβρυοπρωτεΐνη ανέβηκε.

Likuvannya, πρόληψη, πρόγνωση

Likuvannya pochinayut іz επανεξετάζοντας τη δίαιτα. Τα προϊόντα με μουστάκι, τα οποία πρέπει να συγχωρεθούν, μπορούν να αποκλειστούν από τη διατροφή. Από ιατρική zabiv vvazhayut δεφεροξαμίνηπου ικανοποιεί το σύμπλεγμα με Fe και βοηθά στην απομάκρυνση του στοιχείου από το σώμα. Είναι αποτελεσματικό στην αιμορραγία του GC, η δυσοσμία αλλάζει την ανάπτυξη του ήπατος και του σπλήνα, τη μελάγχρωση, βελτιώνει τα ηπατικά ένζυμα, με άλλους τρόπους διευκολύνει τη θεραπεία του κυκλοφορικού διαβήτη. Δεν είναι ασυνήθιστο να γίνεται ταυτόχρονα εξωσωματική θεραπεία (αιμορρόφηση, πλασμαφαίρεση), καθώς βοηθά στην απομάκρυνση της περίσσειας υγρών από το σώμα.

Όπως είναι λογικό, όταν αντιμετωπίζεται η υποκείμενη παθολογία (αιμοχρωμάτωση), δεν λαμβάνεται υπόψη η συμπτωματική θεραπεία, ακόμη και αν ορισμένοι ασθενείς εμφανίσουν αλλαγές στο ήπαρ, την καρδιά και άλλα όργανα. Με άλλους τρόπους συμπτωματικά likuvannyaφαίνεται να είναι σοβαρή, για παράδειγμα, μεταμόσχευση ήπατος σε περίπτωση κίρρωσης ή ενδοπροσθετική παθολογικά αλλαγμένων όγκων (αρθροπλαστική).

Η πρόληψη της αιμοχρωμάτωσης είναι ευεργετική στην έγκαιρη διάγνωση της πάθησης, καθώς όχι μόνο με την παρουσία του ίδιου του στοιχείου (Fe), της φερριτίνης, της τρανσφερρίνης, αλλά και στη γενετική ανάλυση (διέγερση στενών συγγενών του ασθενούς), η οποία μπορεί να είναι σημαντικό σε περίπτωση ασυμπτωματικού περιστατικού.

Η πρόγνωση για HC είναι, καταρχήν, ασυνεπής, καθώς η διαδικασία δεν έπληξε το κατώτερο ηπατικό παρέγχυμα, χωρίς να σχηματίσει ηπατική κίρρωση. Σε αυτό το διάστημα, η αιμοχρωμάτωση δεν προσθέτει στην ασήμαντη ζωή. Οι πιο συχνές παθήσεις για αιμοχρωμάτωση οφείλονται σε διαβητικό και ηπατικό κώμα, καρδιακή ανεπάρκεια, αιμορραγία stravochidnoy ή shlunkovoy, η αιτία της οποίας ήταν κιρσοί, πρωτοπαθής καρκίνος του ήπατος. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία με HC μπορούν να βοηθήσουν στην αποφυγή τρομερών συνεπειών.

Βίντεο: διάλεξη για την αιμοχρωμάτωση

- Πολυσυστημική νόσος Spadkoe, η οποία συνοδεύεται από ενεργό ενοφθαλμισμό στο HKT και περαιτέρω συσσώρευση στα εσωτερικά όργανα (καρδιά, υποβλεννογόνιος κόλπος, ήπαρ, λοβός, υπόφυση). Клініка гемохроматозу характеризується бронзовою пігментацією шкіри і слизових оболонок, розвитком цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, артралгій, порушення статевої функції і т. д. Діагноз гемохроматозу підтверджується при визначенні підвищеної екскреції а також за допомогою рентгенографії, УЗД, МРТ внутрішніх органів. Η θεραπεία ασθενών με αιμοχρωμάτωση βασίζεται σε δίαιτα πριν από τη θεραπεία, χορήγηση δεφεροξαμίνης, αιμορραγία, πλασμαφαίρεση, αιμορρόφηση και συμπτωματική θεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο, εξετάζεται η διατροφή σχετικά με τη μεταμόσχευση ήπατος και την αρθροπλαστική.

Zagalni vіdomostі

Η αιμοχρωμάτωση (χάλκινος διαβήτης, μελαγχρωστική κίρρωση) είναι μια γενετικά εξαρτημένη βλάβη στο μεταβολισμό του σάλιου, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη σιελογόνων χρωστικών σε ιστούς και όργανα και στην ανάπτυξη πολλαπλής ανεπάρκειας οργάνων. Η ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από ένα χαρακτηριστικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων (μελάγχρωση του δέρματος, κίρρωση του ήπατος και σακχαρώδης διαβήτης) περιγράφηκε το 1871 και το 1889. αφαίρεσε το όνομα της αιμοχρωμάτωσης για τη χαρακτηριστική μόλυνση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων. Η συχνότητα της υπολειπόμενης αιμοχρωμάτωσης στον πληθυσμό γίνεται 1,5-3 σταγόνες ανά 1000 πληθυσμού. Οι άνδρες είναι άρρωστοι με αιμοχρωμάτωση 2-3 φορές πιο συχνά, οι γυναίκες είναι λιγότερο. Μέση ηλικία ανάπτυξης παθολογίας - 40-60 έτη. Ανάλογα με την πολυσυστηματική νόσο, η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται από διαφορετικούς κλινικούς κλάδους: γαστρεντερολογία, καρδιολογία, ενδοκρινολογία, ρευματολογία και άλλα.

Από πλευράς αιτιολογίας, παρατηρείται πρωτοπαθής (σήψη) και δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση. Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση σχετίζεται με ένα ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση του σάλιου στα εσωτερικά όργανα. Ανάλογα με το γονιδιακό ελάττωμα, η κλινική εικόνα δείχνει 4 μορφές αιμοχρωμάτωσης:

• I - κλασικός αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος που σχετίζεται με HFE (πάνω από το 95% των περιπτώσεων)
• II - νεανικός τύπος
• III - υπολειπόμενος μη συσχετισμένος με HFE τύπος (μεταλλάξεις στον υποδοχέα τρανσφερίνης τύπου 2)
• IV-αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος.

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση (γενικευμένη αιμοσιδήρωση) αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενζυμικών συστημάτων, τα οποία συμμετέχουν στην ανταλλαγή του σάλιου και συχνά συνδέονται με άλλες ασθένειες, σε σχέση με τις οποίες μπορεί κανείς να δει την έναρξη της μετά τη μετάγγιση, μη φλεγμονώδη , διατροφική.

Σε μια κλινική δοκιμή, η αιμοχρωμάτωση περνά από 3 στάδια: I - χωρίς απόφραξη. II - με υπερβολικό σάλιο, αλλά χωρίς κλινικά συμπτώματα. ІІІ – με την ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.

Προκαλεί αιμοχρωμάτωση

Η πρωτοπαθής υπολειπόμενη αιμοχρωμάτωση είναι ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος μετάδοσης. Βασίζεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου HFE, που εξαπλώνονται στο κοντό βραχίονα του έκτου χρωμοσώματος. Το ελάττωμα στο γονίδιο HFE οδηγεί σε διακοπή της απόφραξης του παχέος εντέρου που προκαλείται από την τρανσφερίνη από την κλιτίνη 12, με αποτέλεσμα το σχηματισμό ενός αναληθούς σήματος σχετικά με την ανεπάρκεια της απόφραξης στο σώμα. Με τον δικό του τρόπο, υποστηρίζει την αυξημένη σύνθεση της πρωτεΐνης που δεσμεύει την απολίνωση DCT-1 από τα εντεροκύτταρα και την αυξημένη απορρόφηση του πεπτικού σωλήνα στο έντερο (με φυσιολογική παροχή του μικροστοιχείου στο στομάχι). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya vіdnіvіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentі hemosiderinі σε πλούσια εσωτερικά όργανα, ο θάνατος των їkh λειτουργικά ενεργών στοιχείωνіv zrazvitiya scleroticheskih protsesіv. Σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης, συσσωρεύονται 0,5-1,0 g σάλιου στο σώμα ενός ατόμου και όταν είναι άρρωστο, εκδηλώνεται όταν το σάλιο φτάσει τα 20 g (inode 40-50 g και άνω).

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της εξωγενούς εισόδου του υπερκόσμου στο σώμα. Μια τέτοια κατάσταση μπορεί να ενοχοποιηθεί για συχνές επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, ανεξέλεγκτη λήψη φαρμάκων από το στόμα, θαλασσαιμία, ορισμένους τύπους αναιμίας, δερματική πορφυρία, αλκοολική κίρρωση του ήπατος, χρόνια ιογενή ηπατίτιδα και κακοήθη νεοπλάσματα λόγω χαμηλής αρτηριακής πίεσης.

Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Οι κλινικές εκδηλώσεις της υποκλινικής αιμοχρωμάτωσης εμφανίζονται στα αρχικά στάδια, εάν η συνολική ποσότητα σάλιου στο σώμα φτάσει σε κρίσιμες τιμές (20-40 g). Ο τύπος αγρανάπαυσης των υπερτερόντων συνδρόμων διαφέρει ως προς την ηπατοπαθητική (αιμοχρωμάτωση του ήπατος), την καρδιοπαθητική (αιμοχρωμάτωση της καρδιάς), την ενδοκρινολογική μορφή της νόσου.

Η ασθένεια αναπτύσσεται βήμα προς βήμα. στο στάδιο του μπουμπουκιού, οι μη ειδικές εκρήξεις μεταφέρονται σε προχωρημένη κόπωση, αδυναμία, απώλεια βάρους, μειωμένη λίμπιντο. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, μπορεί να υπάρχουν αναταράξεις του πόνου στη δεξιά υποπλεύρια περιοχή, ξηρότητα του δέρματος, αρθραλγία και χονδροασβεστίωση του μεγάλου μυελού. Στο προχωρημένο στάδιο της αιμοχρωμάτωσης, σχηματίζεται ένα κλασικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων, εκδηλώσεις μελάγχρωσης του δέρματος (χάλκινο δέρμα), κίρρωση του ήπατος, σακχαρώδης διαβήτης, μυοκαρδιοπάθεια, υπογοναδισμός.

Ακούγεται περισσότερο ένα πρώιμο σημάδιΗ αιμοχρωμάτωση εκδηλώνεται με την εμφάνιση συγκεκριμένης λοίμωξης του τριχώματος και των βλεννογόνων, έντονη, κατάταξη της κεφαλής, στο δέρμα, στον λαιμό, στις άνω άκρες, στη βουβωνική χώρα και στα έξω γεννητικά όργανα, με ουλές του τριχώματος. Ένταση μελάγχρωσης να πέσει λόγω της ηλικίας μόλυνσης και μεταβλητότητα σε χλωμό-γκρι (άγριο) έως χάλκινο-καφέ χρώμα. Χαρακτηριστικά τριχωτό στο κεφάλι και τουλούμπ, στραβή (κουταλιάρη) παραμόρφωση των νυχιών. Αρθροπάθεια μεταταρσοφαλαγγικού, άλλου γόνατος, κόξων και lіktovіh suglobіvμε μακρινή ανάπτυξη της ακαμψίας τους.

Πρακτικά σε όλες τις παθήσεις υπάρχει αύξηση του ήπατος, σπληνομεγαλία, κίρρωση του ήπατος. Διαταραχή της λειτουργίας της υποβλεννογόνιας επένδυσης παρατηρείται στην ανάπτυξη ινσουλινοεξαρτώμενου κυκλοφορικού διαβήτη. Ως αποτέλεσμα της βλάβης στην υπόφυση με αιμοχρωμάτωση, η κατάσταση λειτουργίας υποφέρει: η ατροφία των όρχεων, η ανικανότητα, η γυναικομαστία αναπτύσσονται στους ανθρώπους. οι γυναίκες έχουν αμηνόρροια και bezpіddya. Η αιμοχρωμάτωση της καρδιάς χαρακτηρίζεται από μυοκαρδιοπάθεια και επιπλοκές - αρρυθμία, χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Στο τελικό στάδιο της αιμοχρωμάτωσης αναπτύσσεται πυλαία υπέρταση, ασκίτης και καχεξία. Ο θάνατος των ασθενών, κατά κανόνα, έρχεται μετά από αιμορραγία από κιρσούς στο stravokhod, ηπατική ανεπάρκεια, οξεία καρδιακή ανεπάρκεια, διαβητική κώμη, άσηπτη περιτονίτιδα, σήψη. Η αιμοχρωμάτωση αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ήπατος (ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα).

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης

Ανάλογα με τα κύρια συμπτώματα, οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση μπορούν να ζητήσουν βοήθεια από διάφορους γιατρούς: γαστρεντερολόγο, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γυναικολόγο, ουρολόγο, ρευματολόγο, δερματολόγο. Ο χρόνος είναι ο μόνος χρόνος για τη διάγνωση της νόσου σε διάφορες κλινικές παραλλαγές της αιμοχρωμάτωσης. Μετά την αξιολόγηση των κλινικών σημείων της νόσου, εκχωρείται ένα σύνολο εργαστηριακών και οργανικών μελετών, οι οποίες επιτρέπουν την επανεξέταση της ορθότητας της διάγνωσης.

Εργαστηριακά κριτήρια για αιμοχρωμάτωση - σημαντική αύξηση του επιπέδου σιελόρροιας, φερριτίνης και τρανσφερρίνης στον ορό του αίματος, αύξηση της απεικόνισης του σάλιου στη διατομή, μείωση της συνολικής σιελόρροιας του ορού του αίματος. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με πρόσθετη παρακέντηση βιοψίας ήπατος ή shkir, στις περιπτώσεις των οποίων υπάρχουν ενδείξεις αιμοσιδερίνης. Η spadkovy φύση της αιμοχρωμάτωσης αποκαθίσταται μετά από μοριακή γενετική διάγνωση.

Σύμφωνα με τη μέθοδο αξιολόγησης της σοβαρότητας της βλάβης στα εσωτερικά όργανα και της πρόγνωσης της νόσου, οι ηπατικές εξετάσεις, το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα και η διατομή, η γλυκοζυλίωση της αιμοσφαιρίνης και σε.

Θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης

Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι να χρησιμεύσει ως υπερβολική δόση του σώματος και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών. Είμαστε άρρωστοι για αιμοχρωμάτωση, συνταγογραφείται μια δίαιτα, η οποία μεταφέρει το τηγάνισμα των κόκκων με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά (μήλο, κρέας, συκώτι, φαγόπυρο, σπανάκι, αραιοί), εύπεπτοι υδατάνθρακες. Προλαμβάνεται με λήψη πολυβιταμινών, ασκορβικού οξέος, συμπληρωμάτων διατροφής, που πρέπει να αφαιρούνται, αλκοόλ. Για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρών από το σώμα, περνούν σε αιμορραγία υπό τον έλεγχο των δεικτών της αιμοσφαιρίνης, του αιματοκρίτη του αίματος και της φεριτίνης. Για το λόγο αυτό, οι εξωσωματικές μέθοδοι αιμοδιόρθωσης – αιμορρόφηση, κυτταραφαίρεση – μπορούν να είναι νικηφόρες.

Η παθογενετική φαρμακευτική θεραπεία για την αιμοχρωμάτωση βασίζεται στην ενδοφλέβια ή ενδοφλέβια χορήγηση δεφεροξαμίνης στον ασθενή, η οποία σχετίζεται με ιόντα Fe3+. Μία ώρα συμπτωματική θεραπεία κίρρωσης του ήπατος, καρδιακής ανεπάρκειας, κυκλοφορικού διαβήτη, υπογοναδισμού. Σε περίπτωση εκδηλώσεων αρθροπάθειας ενδείκνυνται ενδείξεις για αρθροπλαστική (αρθροπλαστική). Σε ασθενείς με κίρρωση, η διατροφική κατάσταση της μεταμόσχευσης ήπατος είναι μειωμένη.

Πρόγνωση και πρόληψη αιμοχρωμάτωσης

Ανεξάρτητα από την εξέλιξη της νόσου, η εφάπαξ θεραπεία σας επιτρέπει να συνεχίσετε τη ζωή των ασθενών με αιμοχρωμάτωση για μια δεκαετία. Κατά τη διάρκεια της αγαλλίασης, η μέση τριβαρότητα της ζωής του ασθενούς μετά τη διάγνωση της παθολογίας δεν υπερβαίνει τα 4-5 χρόνια. Η παρουσία επιδείνωσης της αιμοχρωμάτωσης (κεφαλαλγία, κίρρωση του ήπατος και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια) είναι προγνωστικά δυσμενές σημάδι.

Σε περίπτωση υπολειπόμενης αιμοχρωμάτωσης, η πρόληψη πραγματοποιείται πριν από τον οικογενειακό έλεγχο, την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη δευτερογενούς αιμοχρωμάτωσης επιτρέπει την ορθολογική διατροφή, τον έλεγχο των σημείων και την πρόσληψη φαρμάκων στο σάλιο, τις μεταγγίσεις αίματος, την κατανάλωση αλκοόλ, την επαγρύπνηση για ασθένειες από ασθένειες του ήπατος και του συστήματος αίματος.

Αιμοχρωμάτωση

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση (PHC) δεν είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη, σχετιζόμενη με HLA νόσο, που σχετίζεται με ένα γενετικό ελάττωμα, το οποίο χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη ροή ομιλίας, με ισχυρότερη αύξηση της διαρροής του εντερικού σωλήνα.

Τι προκαλεί / προκαλεί την αιμοχρωμάτωση:

Προηγουμένως, η ασθένεια είχε περιγραφεί από τον M. Troisier το 1871 ως σύμπλεγμα συμπτωμάτων, το οποίο χαρακτηρίζεται από διαβήτη, μελάγχρωση του δέρματος, κίρρωση του ήπατος, που σχετίζεται με τη συσσώρευση σάλιου στο σώμα. Το 1889 π. Ο Reclinghausen εισήγαγε τον όρο «αιμοχρωμάτωση», ο οποίος αντανακλά ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου: μια ασυνήθιστη μόλυνση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων. Έχει διαπιστωθεί ότι το κόλον συσσωρεύεται στα παρεγχυματικά κύτταρα του ήπατος, και στη συνέχεια μπορεί να εναποτεθεί σε άλλα όργανα (υποπλάτια κολίτιδα, καρδιά, σφαιρίδια, υπόφυση).

Πλάτος.Οι πληθυσμιακές-γενετικές μελέτες έχουν αλλάξει την κοινοποίηση της PHC ως σπάνιας νόσου. Το εύρος του γονιδίου PGG θα πρέπει να είναι 0,03-0,07% - έτσι, μέχρι πρόσφατα, προβλεπόταν 3-8 παραλλαγές ανά 100 πουρνάρια. πληθυσμός. Μεταξύ του λευκού πληθυσμού, η συχνότητα της ομοζυγωτίας γίνεται 0,3%, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς είναι 8-10%. Στη σύνδεση με βελτιωμένα διαγνωστικά, ενδείκνυται αύξηση της ασθένειας. Η συχνότητα των ασθενειών στους κατοίκους της Ευρωπαϊκής Ένωσης θα πρέπει να είναι κατά μέσο όρο 1:300. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, το 10% του πληθυσμού πάσχει από αιμοχρωμάτωση. Οι άνθρωποι αρρωσταίνουν περίπου 10 φορές πιο συχνά, οι γυναίκες.

Παθογένεση

Φυσιολογικά, στο σώμα υπάρχουν περίπου 4 g σάλιου, їх g σε αποθήκευση αιμοσφαιρίνης, μυοσφαιρίνης, καταλάσης και άλλων αναπνευστικών χρωστικών και ενζύμων. Τα αποθέματα σάλιου γίνονται 0,5 g. Σε μια κανονική καθημερινή διατροφή, οι άνθρωποι θα πρέπει να λαμβάνουν σχεδόν 10-20 mg σάλιου (90% στην ελεύθερη στάση, 10% στην περίπτωση της αίμης), συμπεριλαμβανομένου 1-1,5 mg.

Πολύς ήλιος, scho smoky, ξαπλώστε με τη μορφή αποθεμάτων iogo στο σώμα: όσο περισσότερο χρειάζεστε, τόσο περισσότερο ο ήλιος θα βραχεί. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya κατάταξη κεφαλής του ανώτερου vіddіlakh λεπτού εντέρου και є ενεργή διαδικασία, σε περίπτωση zakomu vіdіzo μπορεί να μεταφερθεί πολύ ενάντια στη συγκέντρωση της κλίσης. Δεν υπάρχουν γνωστοί μηχανισμοί για τη μεταφορά.

Στις κλίτνες της βλεννογόνου μεμβράνης του εντέρου κατακλύζεται από το κυτοσόλιο. Το τμήμα Deyak yogo συνδέεται και απομακρύνεται από την εξέταση της φερριτίνης, η οποία, παρεμπιπτόντως, είτε είναι νικηφόρα είτε χρησιμοποιείται ως αποτέλεσμα της επιδείνωσης των επιθηλιακών κυττάρων. Μέρος του σάλιου, που αναγνωρίζεται για μεταβολισμό σε άλλους ιστούς, μεταφέρεται μέσω της βασεοπλάγιας μεμβράνης του κυττάρου και συνδέεται με την τρανσφερρίνη, την κύρια πρωτεΐνη μεταφοράς του σάλιου στο αίμα. Στις κλιτίνες, λειτουργεί όπως η φεριτίνη - ένα σύμπλεγμα πρωτεΐνης αποφερριτίνης με φυσιολογικό ορό. Η συσσώρευση των μορίων φεριτίνης, που έχουν διασπαστεί, είναι η αιμοσιδερίνη. Περίπου το ένα τρίτο των αποθεμάτων σάλιου στο σώμα βρίσκεται στην αιμοσιδερίνη, ο αριθμός των οποίων είναι μεγαλύτερος σε περιπτώσεις ασθένειας, που προκαλείται από υπερτιθέμενες συσσωρεύσεις του σάλιου.

Σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης, η έκθεση στη φυτική οδό αυξάνεται στα 3,0-4,0 mg. Таким чином, протягом 1 року його надмірна кількість, що відкладається в клітинах печінки, підшлункової залози, серця та інших органах і тканинах, становить приблизно 1 г. Зрештою внутрішньо- та позаклітинні пули організму стають перенасиченими залізом, що дозволяє вільному залізу вступати в токсичні внутрішньоклітинні αντιδράσεις. Όντας μια έντονη ομιλία πλούσια σε οξείδια, δημιουργεί ελεύθερα ελεύθερες ρίζες υδροξυλίου, οι οποίες, στα χέρια τους, καταστρέφουν τα μακρομόρια των λιπιδίων, των πρωτεϊνών και του DNA.

Η αυξημένη συσσώρευση σάλιου στο ήπαρ χαρακτηρίζεται από:

• Ίνωση και κίρρωση του ήπατος με πρωτογενή υπερ-σημαντική συσσώρευση σάλιου στα παρεγχυματικά κύτταρα, ένας μικρότερος κόσμος - στα πιο κοινά δικτυοενδοθηλιακά κύτταρα.
• Vіdkladennya zalіza σε όργανα іnshih, συμπεριλαμβανομένων των pіdshlunkovu zalі, της καρδιάς, του pіpоfіz.
• Προώθηση των αποθέσεων αργίλου, που οδηγεί σε προσρόφηση και συσσώρευση yogo.

Η ασθένεια συνδέεται με τις λεγόμενες μεταλλάξεις missense, δηλαδή μεταλλάξεις που απαιτούν αλλαγή του κωδικονίου αίσθησης και οδηγούν σε έναν κόκκο πρωτεϊνικής βιοσύνθεσης.

Η γενετική φύση της PHC επιβεβαιώθηκε από τους M. Simon et al. Το 1976 r., το yakі έδειξε στους εκπροσώπους του ευρωπαϊκού πληθυσμού μια στενή συσχέτιση της ασθένειας με τα αντιγόνα τραγουδιών του συμπλέγματος ιστοσώματος της κεφαλής. Για την κλινική έκφραση είναι απαραίτητη η παρουσία ασθενούς με δύο αλληλόμορφα PHC (ομοζυγωτία). Η παρουσία μιας μεμονωμένης ασθένειας στον απλότυπο HLA υποδηλώνει την ετερόζυγη παρουσία του αλληλόμορφου PHC. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν έμμεσα σημεία που υποδηλώνουν αύξηση της παρουσίας στο σώμα και παρουσία κλινικά σημαντικών συμπτωμάτων. Η μεταφορά ετερόζυγου γονιδίου είναι πιο σημαντική από την ομόζυγη. Οι προσβεβλημένοι πατέρες του Yakshcho είναι ετεροζυγώτες, ένας πιθανός ψευδοκυρίαρχος τύπος παρακμής. Στους ετεροζυγώτες, η απορρόφηση της πρόσληψης είναι ελαφρώς αυξημένη, υπάρχει μια μικρή αύξηση της πρόσληψης στον ορό του αίματος, το πρωτεϊνικό μιας μη ασφαλούς ζωής δεν κατακλύζεται από το μικροστοιχείο. Ταυτόχρονα, εάν οι ετεροζυγώτες πάσχουν από άλλες ασθένειες, οι οποίες συνοδεύονται από εξασθενημένη ανταλλαγή του ποδιού, τότε μπορεί να εμφανιστούν κλινικά και μορφολογικά σημάδια μιας παθολογικής διαδικασίας.

Η τυπική σύνδεση της λοίμωξης με αντιγόνα HLA, που επιτρέπει τον εντοπισμό του γονιδίου, που είναι ενδεικτικό της PHC, εξαπλώνεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6 κοντά στον τόπο Α του συστήματος HLA και συσχετίζεται με το αλληλόμορφο Α3 και τους απλότυπους Α3 Β7 ή Α3 Β14 . Αυτό το γεγονός χρησίμευσε ως βάση για τη διερεύνηση, τη συμβολή στην ταυτοποίηση της γιόγκα.

Spadkovy αιμοχρωμάτωση στο στάχυ vvazhavshis απλές μονογενείς ασθένειες. Αυτή την ώρα, πίσω από το γενετικό ελάττωμα, αυτή η κλινική εικόνα δείχνει 4 μορφές PHC:

• κλασικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο HFE-1;
• νεανική HFE-2;
• HFE-3, που σχετίζεται με μετάλλαξη στον υποδοχέα τρανσφερρίνης τύπου 2.
• αυτοσωματική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση HFE-4

Η αναγνώριση του γονιδίου HFE (που σχετίζεται με την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης) έχει γίνει μια σημαντική στιγμή για την κατανόηση της νόσου. Το γονίδιο HFE κωδικοποιεί τη δομή μιας πρωτεΐνης που αποτελείται από 343 αμινοξέα, η οποία είναι παρόμοια με ένα μόριο του συστήματος MHC τάξης Ι. Τα ομόζυγα αλληλόμορφα C282Y σε ομόζυγους Ρώσους μέσης εθνικής καταγωγής έχουν τουλάχιστον 1 ανά 1000 περιπτώσεις. Ο ρόλος του HFE στον κατάντη μεταβολισμό σχετίζεται με την αλληλεπίδραση του HFE με τον υποδοχέα της τρανσφερίνης (TfR). Η συσχέτιση του HFE με το TfR μειώνει τη σποριδικότητα του υποδοχέα προς την τρανσφερίνη που σχετίζεται με το κρύο. Με τη μετάλλαξη C282U, το HFE δεν αρχίζει να συνδέεται με το TfR και με τη μετάλλαξη H63D, η συγγένεια με το TfR μειώνεται σε μικρότερο βαθμό. Η δομή του μικροσκοπικού HFE μελετήθηκε με πρόσθετη κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ, η οποία έδωσε την ευκαιρία να διαπιστωθεί η φύση της αλληλεπίδρασης μεταξύ HFE και ενός ελαφρού νυστέρι 2 m, καθώς και να υποδείξει τον εντοπισμό μεταλλάξεων που σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση.

Η μετάλλαξη С282У παράγει μέχρι την ανάπτυξη ενός δισουλφιδικού δεσμού στην περιοχή, ο οποίος μπορεί να είναι σημαντικός για το σχηματισμό της σωστής διαστημικής δομής της πρωτεΐνης και τη σύνδεσή της με 2m. Η μεγαλύτερη ποσότητα πρωτεΐνης HFE βρίσκεται σε βαθιές κρύπτες του δωδεκαδακτύλου. Κατά κανόνα, ο ρόλος της πρωτεΐνης HFE στα κρυπτογραφικά κύτταρα είναι πιο σημαντικός στη ρύθμιση της απόφραξης της αίθουσας, που σχετίζεται με την τρανσφερίνη. Σε ένα υγιές άτομο, μια αύξηση στο επίπεδο του γκρίζου μαλλί κόλπου οδηγεί σε αύξηση της απόφραξης από τις βαθιές κρύπτες των κρυπτών (διαδικασία μεσολάβησης TfR και διαμόρφωσης HFE). Η μετάλλαξη C282Y μπορεί να διαταράξει την απόφραξη της αίθουσας με τη μεσολάβηση TfR από την κρυπτική κλίνη και, έτσι, να σχηματίσει ένα ήπιο σήμα για την παρουσία χαμηλής παρουσίας στο σώμα.

Μέσω μείωσης της θέσης της εσωτερικής κλεινικής κοιλότητας, τα εντεροκύτταρα που διαφοροποιούνται, τα οποία μεταναστεύουν στην κορυφή των λαχνών, αρχίζουν να δονούνται την αύξηση της ποσότητας του DMT-1, με αποτέλεσμα την απόφραξη της κοιλότητας αυξάνει. Η κύρια γραμμή παθογένεσης είναι ένα γενετικό ελάττωμα στα ενζυμικά συστήματα, το οποίο ρυθμίζει την κατάποση του εντέρου στο έντερο για φυσιολογική κίνηση του εντέρου. Έφερε γενετική σύνδεση από το σύστημα HLA-A. Μια μελέτη της μη σημασίας της σύνδεσης με αντικαταστάτες δείκτες έδειξε συσχέτιση αιμοχρωμάτωσης με Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Περαιτέρω μελέτες προς αυτή την κατεύθυνση άμεσα και ανάλυση απλοτύπων μας επιτρέπουν να προσδιορίσουμε εάν το γονίδιο για επέκταση βρίσκεται μεταξύ D6 S2238 και D6 S2241. Η μεταφορά του γονιδίου στην αιμοχρωμάτωση είναι ομόλογη με το HLA και η μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει μια λειτουργικά σημαντική περιοχή. Το γονίδιο που ελέγχει την παρουσία στο σώμα, εξαπλώνει τον τόπο A3HLA στο 6ο χρωμόσωμα. Το δανέζικο γονίδιο κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης, η οποία αλληλεπιδρά με τον υποδοχέα της τρανσφερίνης και μειώνει τη σποριδικότητα του υποδοχέα στο σύμπλεγμα του σιδήρου τρανσφερίνης. Таким чином, мутація HFE-гену порушує трансферин-опосередковане захоплення заліза ентероцитами дванадцятипалої кишки, внаслідок чого формується помилковий сигнал про наявність низького вмісту заліза в організмі, що, зі свого боку, призводить до підвищеного вироблення залізозв'язуючого білка DCT-1 у ворсинках ентероцитів και ως έσχατη λύση - στην υπερυψωμένη πλημμύρα της αίθουσας.

Η πιθανή τοξικότητα εξηγείται από το γεγονός ότι το μέταλλο με μια αλλαγή στο σθένος πυροδοτεί μια σειρά από αντιδράσεις ελεύθερων ριζών που οδηγούν σε τοξική βλάβη στο οργανίδιο και τις γενετικές δομές της κλιτίνης, που προάγονται από τη σύνθεση κολλαγόνου και την ανάπτυξη φυσαλίδων. Στους ετεροζυγώτες, παρουσιάζουν μικρή αύξηση στο επίπεδο της σπλήνας στο αίμα, αλλά δεν παρουσιάζουν γενική συσσώρευση αίματος και βλάβης ιστών.

Ωστόσο, μπορεί οι ετεροζυγώτες να υποφέρουν από άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχή του μεταβολισμού.

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση αναπτύσσεται συχνότερα σε αφίδες, ασθένειες του αίματος, πορφυρία του φάρυγγα, μερικές αιμομεταγγίσεις και λήψη φαρμάκων φυσιολογικού ορού.

Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης:

Χαρακτηριστικά κλινικών εκδηλώσεων:

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αναπτύσσονται μετά την έναρξη της ώριμης ηλικίας, εάν τα αποθέματα σάλιου στον οργανισμό φτάσουν τα 20-40 g και περισσότερο.

Υπάρχουν τρία στάδια στην ανάπτυξη μιας ασθένειας:

• χωρίς στοιχεία προτίμησης για σάλιο με γενετικό ανάστημα.
• αποβολή από το σάλιο χωρίς κλινικές εκδηλώσεις.
• στάδιο κλινικών εκδηλώσεων

Το στάχυ της πάθησης των πράξεων. Στην αρχή του σταδίου, επί σειρά ετών, οι ουλές κατακλύζονται από αδυναμία, ακαμψία, αδυνάτισμα και μείωση της κρατικής λειτουργίας των ανθρώπων. Συχνά υπάρχει πόνος στη δεξιά υποπλεύρια περιοχή, στις πτυχές στην άρθρωση με χονδροασβεστίωση των μεγάλων πτυχών, ξηρότητα και ατροφικές αλλαγές στο δέρμα, στους όρχεις.

Το καμένο στάδιο της ασθένειας χαρακτηρίζεται από μια κλασική τριάδα. μελάγχρωση του δέρματος, των βλεννογόνων, κίρρωση του ήπατος και διαβήτη.

Η μελάγχρωση είναι ένα από τα πιο κοινά και πρώιμα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης. Її viraznіst ξαπλώστε λόγω της συνταγής της διαδικασίας. Τα χάλκινα, σκοτεινά μέρη του σκίρι είναι πιο ορατά στα πιο ορατά μέρη του σώματος (σχήμα, ώμοι, ΧΕΡΙΑ), στις προηγούμενες μελαγχρωματικές περιοχές, στις βουβωνικές κοιλότητες, στα όργανα της κατάστασης.

Οι περισσότεροι ασθενείς είναι μπροστά μας στο φούρνο. Η επούλωση του ήπατος μπορεί να προφυλαχθεί στο μέλλον σε περίπτωση παθήσεων. Η συνοχή του ήπατος είναι λεπτή, η επιφάνεια είναι λεία, μερικές φορές υπάρχει πόνος κατά την ψηλάφηση. Σπληνομεγαλία εμφανίζεται στο 25-50% των ασθενών. Pozapechіnkovі σημάδια zustrechayutsya σπάνια. Ο διαβήτης των αγοριών διαγιγνώσκεται στο 80% των ασθενών. Συχνά κατάθεση ινσουλίνης.

Ενδοκρινικές διαταραχές παρατηρούνται σε οπτικά υπολειτουργική υπόφυση, επίφυση, επιφυσιακά έλκη, έλκη θυρεοειδούς (1/3 των παθήσεων) της κατάστασης των ελκών. Διαφορετικοί τύποι ενδοκρινοπαθειών είναι πιο συχνοί στο 80% των ασθενών. Η πιο κοινή μορφή παθολογίας είναι ο σακχαρώδης διαβήτης.

Σε περίπτωση καρδιακής νόσου σε περίπτωση PHC, παρατηρείται στο 90-100% των περιπτώσεων ασθένειας, αλλά κλινικές εκδηλώσεις καρδιακής βλάβης παρατηρούνται μόνο στο 25-35% των ασθενών. Η μυοκαρδιοπάθεια συνοδεύεται από αύξηση του καρδιακού ρυθμού, διαταραχές του ρυθμού, προοδευτική ανάπτυξη ανθεκτικής καρδιακής ανεπάρκειας.

Είναι δυνατή η μείωση της αιμοχρωμάτωσης με αρθροπάθεια, χονδροασβεστίωση, οστεοπόρωση με ασβεστιουρία, νευροψυχιατρικές διαταραχές, φυματίωση, πυελική πορφυρία.

Φαίνεται λανθάνουσα (η οποία περιλαμβάνει παθήσεις με γενετικό schilnistyu και ελάχιστη συντριπτική ανεπάρκεια), με έντονες κλινικές εκδηλώσεις και τερματική αιμοχρωμάτωση. Οι πιο συχνά παρατηρούμενες είναι ηπατοπαθητικές, καρδιοπαθείς, ενδοκρινολογικές μορφές: μέτρια προοδευτική, μέτρια προοδευτική, ταχεία προοδευτική και με ευδαιμονική περίσσεια.

Το λανθάνον στάδιο της PHC εμφανίζεται στο 30-40% των ασθενών, το οποίο εκδηλώνεται στην πορεία οικογενειακής-γενετικής απόφραξης συγγενών ασθενών ή κατά τον πληθυσμιακό έλεγχο. Σε ορισμένες από τις εκχωρημένες ασθένειες της ηλικιακής ομάδας, υπάρχει ελάχιστη συμπτωματολογία με φαινομενικά ασήμαντη αδυναμία, προχωρημένη κούραση, σχεδόν βαρύτητα στις δεξιές υποπλεύριες πλευρές, μελάγχρωση των σκελετικών καμπυλών στα άνω άκρα του σώματος, ελαφρά μείωση στον πνεύμονα.

Το στάδιο των ανεπτυγμένων κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηρίζεται από παρουσία ασθενοβλαστικού συνδρόμου, κοιλιακού άλγους, ενίοτε έντονου, αρθραλγίας, μειωμένης λίμπιντο και ισχύος στο 50% των ανδρών και αμηνόρροιας στο 40% των γυναικών. Επιπλέον, μπορείτε να προσέχετε την απώλεια μάζας σώματος, την καρδιαλγία και τον καρδιακό παλμό. Κάτω από την ώρα της ob'ektivny obstezhennya ηπατομεγαλία, το μέλασμα, η εξασθενημένη λειτουργία της υποβλεννογόνιας κοιλότητας (ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης).

Στο τελικό στάδιο της PHC, παρατηρούνται σημεία απορρόφησης οργάνων και συστημάτων με τη μορφή πυλαία υπέρταση, ανάπτυξη ηπατικής-κλιτίνης, καθώς και ορθότητα της καρδιακής ανεπάρκειας αριστερής κοιλίας, διαβητικό κώμα και εξώθηση. Οι αιτίες θανάτου τέτοιων παθήσεων, κατά κανόνα, είναι η αιμορραγία από κιρσούς του stravokhod, ηπατική-κλιτίνη και καρδιακή ανεπάρκεια, άσηπτη περιτονίτιδα, διαβητικό κώμα.

Σε τέτοιους ασθενείς, παρατηρείται ανάπτυξη παχουλής διαδικασίας (κίνδυνος ανάπτυξης σε περιπτώσεις άνω των 55 ετών εμφανίζεται σε 13 φορές στον ίδιο πληθυσμό).

Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια συχνή μορφή νόσου που εμφανίζεται σε νεαρές ηλικίες (15-30 ετών) και χαρακτηρίζεται από έντονη συντριπτική ανεπάρκεια, η οποία συνοδεύεται από συμπτώματα βλάβης στο ήπαρ και την καρδιά.

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης:

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης:

Η διάγνωση βασίζεται σε πολλαπλές βλάβες οργάνων, γριππώδεις ασθένειες σε πολλά μέλη μιας οικογένειας, προχωρημένες στην κοιλότητα, απέκκριση της κοιλότητας από το τμήμα, υψηλή συγκέντρωση τρανσφερίνης, φεριτίνη στη σύριγγα αίματος. Η διάγνωση είναι δυνατή σε περίπτωση σακχαρώδους διαβήτη, μυοκαρδιοπάθειας, υπογοναδισμού και τυπικής μελάγχρωσης του δέρματος. Εργαστηριακά κριτήρια - υπερφεραιμία, αύξηση του δείκτη τρανσφερίνης (πάνω από 45%). Υπάρχει μια απότομη αύξηση της φερριτίνης σίκαλης στον ορό του αίματος, απέκκριση του διαδρόμου από το τμήμα (δοκιμή απελευθέρωσης). Μετά από μια ενδοφλέβια ένεση 0,5 g όρασης αποσφερώματος, η αύξηση του σάλιου αυξάνεται στα 10 mg ανά doba (σε κανόνα 1,5 mg ανά doba), ο συντελεστής NTZ (zalizo / ZZhSS) αυξάνεται. Ως αποτέλεσμα, η πρακτική του γενετικού ελέγχου έχει αυξήσει τον αριθμό των περιπτώσεων λόγω της παρουσίας αιμοχρωμάτωσης χωρίς κλινικά σημεία υπέρμαξης από απόφραξη. Πραγματοποιήστε έρευνες για την παρουσία μεταλλάξεων C282Y/H63D στην ομάδα που διατρέχει κίνδυνο εμφάνισης συντριβής από το κρύο. Εάν ο ασθενής είναι ομόζυγος για C282Y/H63D, η διάγνωση της υποτροπιάζουσας αιμοχρωμάτωσης μπορεί να αποκατασταθεί.

Μεταξύ των μη επεμβατικών μεθόδων για περαιτέρω εναπόθεση ενός μικροστοιχείου στο ήπαρ, μπορεί να συνταγογραφηθεί για πρόσθετη μαγνητική τομογραφία. Η βάση της μεθόδου είναι η μείωση της έντασης του σήματος του ήπατος, που κατακλύζεται από την εισπνοή. Σε ποιο βήμα, η μείωση της έντασης του σήματος είναι ανάλογη με τα αποθέματα του κόλπου. Η μέθοδος επιτρέπει τον προσδιορισμό της υπερ-κοσμικής ανεπάρκειας στην ανεπάρκεια του υποπαγωγέα, στην καρδιά και σε άλλα όργανα.

Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας του ήπατος, είναι δυνατό να ανιχνευθεί μια σαφής ανεπάρκεια, η οποία δίνει μια θετική αντίδραση Perls. Όταν μετράται φασματοφωτομετρικά, θα πρέπει να είναι πάνω από 1,5% ξηρή μάζα ήπατος. Μια σημαντική τιμή αναμένεται να είναι ο λογισμός της επένδυσης του ήπατος σε δείγματα βιοψίας ήπατος με φασματομετρία ατομικής απορρόφησης με περαιτέρω υπολογισμό του δείκτη ηπατικής επένδυσης. Ο δείκτης αντιπροσωπεύει τη μέση συγκέντρωση σάλιου στο ήπαρ (μmol/g dry vag) του πάσχοντος (σε βράχους). Στην περίπτωση της PHC στα αρχικά στάδια, ο δείκτης είναι λίγο-πολύ 1,9-2,0 και δεν φτάνει την καθορισμένη τιμή σε άλλες χώρες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αιμοσιδήρωση του ήπατος.

Στο λανθάνον στάδιο της νόσου, οι λειτουργικές ηπατικές δοκιμές πρακτικά δεν αλλάζουν και, μετά τα δεδομένα της ιστολογικής παρακολούθησης, υπάρχει υποψία αιμοσιδήρωσης του 4ου σταδίου, ίνωση των πυλαίων οδών χωρίς έντονα σημάδια μόλυνσης από αναφλεκτήρα.

Στο στάδιο των προχωρημένων κλινικών εκδηλώσεων ιστολογικών αλλαγών στο ήπαρ, ακούγεται σαν χρωματισμένη διαφραγματική ή περιφερική οζώδης κίρρωση με μαζικές εναποθέσεις αιμοσιδερίνης στα ηπατοκύτταρα και λιγότερο σημαντικά μακροφάγα, επιθήλιο των χοληφόρων οδών.

Με ιστολογική παρακολούθηση στο τελικό στάδιο της νόσου, εικόνα γενικευμένης αιμοσιδήρωσης με αλλοιώσεις του ήπατος (στο στήθος του μονοτονίου της πολυλοβιακής κίρρωσης), της καρδιάς, της υποσκληρίδιας, του θυρεοειδούς, των ιγμορείων και του ιδρώτα, των υπερσωλήνων και άλλων. αποκαλύπτονται υποφυτικά όργανα.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya σε μια σειρά συγγενών ή natuhnyh stanov, s yakim απαραίτητη για τη διαφοροποίηση της PHC.

Ταξινόμηση και αιτία της ανάπτυξης Θα γίνω μια καταστροφή από μια πλημμύρα:

• Οικογενειακές ή συγγενείς μορφές αιμοχρωμάτωσης:
  • Προέλευση της αιμοχρωμάτωσης που σχετίζεται με HFE:
    • ομόζυγο C282Y;
    • μικτή ετεροζυγωτία C282Y/H63D.
  • δυσπλασίες αιμοχρωμάτωσης που δεν σχετίζεται με HFE.
  • Νεανική αιμοχρωμάτωση.
  • Navantazhennya zalizom στους νέους ανθρώπους.
  • Αυτοσωμική επικρατούσα αιμοχρωμάτωση.
• Otrimane revantging με σάλιο:
  • Αιματολογικές παθήσεις:
    • αναιμία στο φόντο της πλοήγησης.
    • μεγάλη θαλασσαιμία?
    • σιδεροβλαστική αναιμία;
    • Χρόνια αιμολυτική αναιμία.
• Χρόνια ηπατική νόσο:
  • Ηπατίτιδα Γ;
  • αλκοολική ηπατική νόσο?
  • μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα.

Η ασθένεια είναι επίσης απαραίτητη για τη διαφοροποίηση από την παθολογία του αίματος (θαλασσαιμία, σιδεροβλαστική αναιμία, υπολειπόμενη ατρανσφεραιμία, μικροκυτταρική αναιμία, οξεία πορφυρία), ηπατική νόσο (αλκοολική ηπατική νόσος, χρόνια ιογενής ηπατίτιδα, μη αλκοολική ηπατίτιδα).

Θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης:

Χαρακτηριστικά της θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης:

Δείχνεται δίαιτα, πλούσια σε πρωτεΐνες, χωρίς προϊόντα, είναι πολύ αργά για εκδίκηση.

Ο πιο προσιτός τρόπος απομάκρυνσης της περίσσειας υγρών από το σώμα είναι η αιμορραγία. 300-500 ml αίματος παρατηρούνται με συχνότητα 1-2 φορές την ημέρα. Ο αριθμός των φλεβοτομών αυξάνεται ανάλογα με το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, τον αιματοκρίτη του αίματος, τη φεριτίνη και την ποσότητα της υπερβολικής αιμορραγίας. Όταν είστε ασφαλείς, 500 ml αίματος θα περιέχουν 200-250 mg σάλιου, την κύρια κατάταξη στην αποθήκη αιμοσφαιρίνης των ερυθροκυττάρων. Η αιμορραγία συνεχίζεται μέχρι την ανάπτυξη αναιμικού ασθενούς με ήπιο στάδιο. Τροποποίηση αυτής της εξωσωματικής τεχνικής - κυτταραφαίρεση (CA) (αφαίρεση του κυτταρικού τμήματος του αίματος από την περιστροφή του αυτοπλάσματος σε κλειστό κύκλωμα). Η κρέμα μηχανικής αφαίρεσης της μορφής στοιχείων του αίματος, CA μπορεί να αποτοξινώσει και να προκαλέσει αλλαγή στη σοβαρότητα των εκφυλιστικών-φλεγμονωδών διεργασιών. Για δερματικές παθήσεις, πραγματοποιούνται 8-10 συνεδρίες CA με μακρινή μετάβαση σε θεραπεία υποθεραπείας με CA ή αιμοεξήγγιση σε ποσότητα 2-3 συνεδριών για 3 μήνες.

Η φαρμακευτική αγωγή βασίζεται σε αντικαταστάτη δεφεροξαμίνη (desferal, desferin) 10 ml 10% εσωτερικά ή εσωτερικά στίγματα. Το φάρμακο έχει μια εξαιρετικά ειδική δράση μέχρι τα ιόντα Fe3+. Με τη βοήθεια 500 mg desferal απελευθερώθηκαν 42,5 mg σάλιου από το σώμα. Η ισοτιμία της αποθήκης είναι 20-40 ημέρες. Μία ώρα για τη διεξαγωγή θεραπείας για κίρρωση, κυκλοφορικό διαβήτη και καρδιακή ανεπάρκεια. Το αναιμικό σύνδρομο, για το οποίο υπάρχει συχνά υποψία, σε ασθενείς με HCH λόγω παρουσίας περιττής ανεπάρκειας στον ιστό του ήπατος, βρίσκεται μεταξύ της διακοπής της θεραπείας προσαγωγών. Η κλινική μας έχει αναπτύξει ένα σχήμα για τη χορήγηση ανασυνδυασμένης ερυθροποιητίνης στο πλαίσιο της ΚΑ. Το φάρμακο βοηθά στην αύξηση της χρήσης του σώματος από την αποθήκη του σώματος, γεγονός που οδηγεί σε μείωση των συνολικών αποθεμάτων του μικροστοιχείου, αύξηση της αιμοσφαιρίνης. Η ανασυνδυασμένη ερυθροποιητίνη χορηγείται σε δόση 25 mcg/kg σωματικού βάρους για έναν αριθμό συνεδριών CA, οι οποίες πραγματοποιούνται 2 φορές την ημέρα για 10-15 συνεδρίες.

Πρόβλεψη:

Η πρόγνωση καθορίζεται από το βήμα και την επιπολαιότητα της αλλαγής.

Το Perebіg ταλαιπωρεί ασήμαντα, ειδικά σε άτομα ευάλωτης ηλικίας. Η αυτοθεραπεία διαρκεί μια ζωή για δέκα χρόνια. Η επιβίωση για 5 χρόνια σε υπερυψωμένες παθήσεις είναι 2,5-3 φορές υψηλότερη, χαμηλότερη σε αυτές που δεν χαίρονται. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ΗΚΚ σε ασθενείς με ΗΚΚ λόγω της παρουσίας κίρρωσης του ήπατος αυξάνεται κατά 200 φορές. Τις περισσότερες φορές, ο θάνατος συμβαίνει λόγω ηπατικής ανεπάρκειας.

Μέχρι να γνωρίζουν ορισμένοι γιατροί, εάν έχετε αιμοχρωμάτωση:

• γαστρεντερολόγος
• τροφολόγος

Ανησυχείς; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για την αιμοχρωμάτωση, τα αίτια, τα συμπτώματά της, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, το ξεπέρασμα της ασθένειας και πριν από τη δίαιτα μετά από αυτήν; Χρειάζεστε μια ματιά; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριο zavzhd στις υπηρεσίες σας! Οι καλύτεροι γιατροί για να σας κοιτάξουν, βλέπουν τα καλύτερα σημάδια και σας βοηθούν να διαγνώσετε τα συμπτώματα, σας συμβουλεύουν και σας δίνουν την απαραίτητη βοήθεια και κάνουν μια διάγνωση. μπορείς καλέστε τον γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριο vіdkrita για σας tsіlodobovo.

Πώς να επιστρέψετε στην κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας κοντά στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (μετάδοση). Η γραμματέας της κλινικής θα σας κάνει μια καλή μέρα και μια επίσκεψη στον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Ρίξτε μια πιο προσεκτική ματιά σε όλες τις υπηρεσίες της κλινικής στο її.

(+38 044) 206-20-00

Σαν να ήσουν νωρίτερα vikonan, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo πάρτε τα για διαβούλευση στον γιατρό.Δεν ξέραμε τι να κάνουμε, χρειαζόμαστε τα πάντα στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Είναι απαραίτητο να προσεγγίσετε σοβαρά για να γίνετε λάτρης της υγείας σας. Οι άνθρωποι δεν σέβονται επαρκώς συμπτώματα ασθένειαςκαι επιβεβαιώστε ότι οι ασθένειες μπορεί να είναι επικίνδυνες στη ζωή. Είναι πολλή πάθηση, η οποία δεν εμφανίζεται στο σώμα μας στο ελάχιστο, αλλά ως αποτέλεσμα εμφανίζεται, η οποία, δυστυχώς, είναι ήδη υπερβολικά πληθωρική. Η δερματοπάθεια μπορεί να παρουσιάζει σημεία, χαρακτηριστικά σημάδια ασθένειας - τάξεις συμπτώματα μιας ασθένειας. Η ένδειξη των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση της νόσου στο σύνολό της. Για τους οποίους είναι απλά απαραίτητο για ένα κλαδάκι των καιρών σε ένα ποτάμι πάρτε μια ανανέωση στο γιατρό, όχι μόνο για να σώσει την τρομερή πάθηση, αλλά και για να προωθήσει ένα υγιές πνεύμα στο σώμα και στον οργανισμό συνολικά.

Εάν θέλετε να υποβάλετε ένα αίτημα στον γιατρό - βιαστείτε με μια διαδικτυακή διαβούλευση, μπορείτε να βρείτε εκεί τις απαντήσεις στο αίτημά σας και να το διαβάσετε αφήστε κάποιον να σας φροντίσει. Για να σας πω για κλινικές και γιατρούς - προσπαθήστε να μάθετε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στη διανομή. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριοώστε να είστε ενημερωμένοι με τα τελευταία νέα και τις ενημερωμένες πληροφορίες στον ιστότοπο, καθώς θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Παθήσεις του εντερικού σωλήνα:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) των δοντιών

Τραυματισμός στην κοιλιά

Κοιλιακή χειρουργική λοίμωξη

Απόστημα άδειο στόμα

Adentia

Αλκοολική ηπατική νόσο

Αλκοολική κίρρωση του ήπατος

Κυψελίτιδα

Angina Zhensulya - Ludviga

Αναισθητική φροντίδα και εντατική θεραπεία

Αγκύλωση των δοντιών

Οδοντικές ανωμαλίες

Ανωμαλίες στη θέση των δοντιών

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του stravokhod

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη και το σχήμα του δοντιού

Ατρησία

αυτοάνοση ηπατίτιδα

Αχαλασία καρδία

Achalasia stravokhodu

Μπεζοάρι σλούνκα

Ασθένεια και σύνδρομο Budd-Chiari

Φλεβική αποφρακτική νόσος του ήπατος

Ιογενής ηπατίτιδα σε ασθενείς με χρόνια ανεπάρκεια nirk που υποβάλλονται σε χρόνια αιμοκάθαρση.

Ιογενής ηπατίτιδα G

Ιογενής ηπατίτιδα TTV

Ενδοστοματική υποβλεννογόνια ίνωση (υποβλεννογόνια ίνωση του άδειου στόματος)

Τριχωτή λευκοπλακία

Γαστροδωδεκαδακτυλική αιμορραγία

Γεωγραφική γλώσσα

Ηπατοφθαλμική εκφύλιση (ασθένεια Westphal-Wilson-Konovalov)

Ηπατολιενικό σύνδρομο (σύνδρομο ήπατος-σπληνός)

Ηπατονεφρικό σύνδρομο (λειτουργική ανεπάρκεια nirk)

Ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα (HCC)

Gіngivіt

Υπερσπληνισμός

Διαυγής υπερτροφία (διαφανής ινωμάτωση)

Υπερκείμεντωση (ασυμπτωματική περιοδοντίτιδα)

Εκκολπώματα φαρυγγικού-stravochidnі

Κήλες του στραβοχιδικού ανοίγματος του διαφράγματος (PID)

Εκκολπώματα

Diverticulum diverticulum

Εκκολπώματα του κατώτερου τριτημορίου του στραβοόδου

Εκκολπώματα στο Stravohod

Εκκολπώματα στο Stravohod

Εκκολπώματα του μεσαίου τριτημορίου του στραβόχοδου

Δυσκινησία στον περιπατητή

Δυσκινησία (δυσλειτουργία) της χοληδόχου κύστης

Ηπατικές δυστροφίες

Δυσλειτουργία του σφιγκτήρα του Oddi (σύνδρομο μεταχολεκυστεκτομής)

Dobryakіsnі μη επιθηλιακό χνούδι

Dobryakіsnі νεοανακαλυφθεί zhovchnogo michur

Dobryakіsnі συκώτι δαμάσκηνα

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі επιθηλιακοί όγκοι

Ζοβτσνοκαμ'γιανα χοβορόμπα

Λιπώδης ηπάτωση (στεάτωση) του ήπατος

Zloyakіsnі νέος zhovchnogo michur

Το κακό διογκώνεται των χοληδόχων αγωγών

Εύκαμπτος σωλήνας τρίτων

Καντιντίαση στοματίτιδα (τσίχλα)

Τερηδόνα

Καρκινοειδής

Φούντες και παρεκκλίνοντα υφάσματα στο στραβόχοδο

Δόντια σκληρά μέρη

Αιμορραγία των άνω φλεβών της βοτανικής οδού

Ξανθοκοκκιωματώδης χολοκυστίτιδα

Λευκοπλακία του βλεννογόνου του στόματος

Ηπατική βλάβη

Likarski Virazki

κυστική ίνωση

Βλεννοκήλη της επιπεφυκίτιδας

Κατεστραμμένο δάγκωμα

Βλάβη στην ανάπτυξη και ανατολή των δοντιών

Κατεστραμμένο καλούπι δοντιών

Spadkova coproporphyry

Βλάβη Spadkovy στο σμάλτο και την οδοντίνη (σύνδρομο Stenton-Capdepon)

Μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα

ηπατική νέκρωση

νέκρωση πολφού

Άγνωστες θέσεις στη γαστοεντερολογία

Εμπόδιο στο stravokhod

Ατελής οστεογένεση δοντιών

Ασθένεια για επείγουσα χειρουργική επέμβαση

Επιμόλυνση Gostra delta σε φορείς του ιού της ηπατίτιδας Β

Gostra εντερική απόφραξη

Gostra διαλείπουσα (διαλείπουσα) πορφύριος

Γαστρεντερική διαταραχή της μεσεντέριας κυκλοφορίας

Νοσοκομείο για γυναικολογικές παθήσεις στο ιατρείο του χειρουργού

Οξεία αιμορραγία από τα όργανα της φυτικής οδού

Οισοφαγίτιδα Gostri

Εχθρική αλκοολική ηπατίτιδα

Γοστρική σκωληκοειδίτιδα

Περιοδοντίτιδα ακρορριζικής ξενιτιάς

Χολοκυστίτιδα χωρίς πέτρες

Hostrius ηπατίτιδα Α (AVHA)

Hostrius ηπατίτιδα B (HBV)

Hostrian ηπατίτιδα Β λόγω δέλτα παράγοντα

Hostrius ηπατίτιδα Ε (AVHE)