Kepenų hemochromatozė (bronzinis diabetas, pigmentinė cirozė) – liga, atsirandanti dėl organizmo okliuzijos pažeidimo. Pirmieji daugumos negalavimų požymiai atsiranda sulaukus 40 a. Daugeliu atvejų sumažėja hemochromatozė (3-4 atvejai 1000 negalavimų). Dėl savalaikio raštingumo pertekliaus liga gali sukelti rimtų būklių, įskaitant kepenų vėžį.

Kas yra hemochromatozė

Kepenų hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių negalavimų. Jogo kodas TLK-10 yra E83. 1 (salės mainų sugadinimas).

Hemochromatozė dar vadinama bronziniu diabetu; žmogaus organizmas vmoktuє zalizo ne supra-pasaulio kіlkost, neleisdamas klitinams atsiduoti jogos pertekliumi savo laiku. Tai išprovokuoja pigmentų ir druskingų elementų kaupimąsi vidaus organuose, kurie turėtų susidaryti prieš atsirandant būdingam odos ir organų paviršiui. Kai viršpasaulinis, klitino audinių suglebimas turi sulenkti.

Šia liga dažniausiai suserga vyrai, o moterys ja serga ryte.

Suformuoti negalavimą

Fahivtsі mato dvi hemochromatozės formas: pirminę ir antrinę. Pirminė forma dažniausiai būna sumažinta ir yra susijusi su genetiniu defektu. O štai bronzinis diabetas žmonėms vystosi svarbiau, jie iš mamos ir tėčio atėmė brokuotą geną.

Pirminė forma skirstoma į šprotų tipus:

• autosominė recesyvinė klasika;
• nepilnametis;
• autosominis dominuojantis;
• recesyvinis neasocijavimas.

Antrinė bronzinio diabeto forma išsivysto visiškai sutrikus sistemoms, kurios dalyvauja ligos mainų procese, ir vystosi tose pačiose įdubose. Vaughn taip pat skirstomas į tokius tipus:

• maisto produktai;
• medžiagų apykaitos;
• naujagimių;
• po perpylimo;
• sumišimas.

Naujagimių hemochromatozė išsivysto tik naujagimiams. Dėl to pagrindiniai ligos simptomai pasireiškia pirmaisiais metais po žmonių. Rizikingoje grupėje yra neišnešiotų berniukų, kai kurių negalavimų, tai dažniau, mergaičių. Medicininis gydymas tokiose situacijose jie neduoda blogų rezultatų, o dėl gyvybės vaikai eina į kepenų transplantaciją.

Sukelti vystymąsi

Recesyvinis arba pirminis bronzinis diabetas gali išsivystyti dėl genų mutacijos, esančios 4-oje chromosomoje, kairiajame petyje. Yra daug daugiau priežasčių, dėl kurių galima kaltinti antrinę formą ir dažniausiai išprovokuoja hemochromatozės atsiradimą.

• talazemija;
• alkoholinė kepenų cirozė;
• hepatitas;
• anemija;
• kepenų vėžys;
• odos porfyras.

Antrinė forma gali išsivystyti ir po perpylimo, donoro kraujo šukės atkeršyti svetimiems raudoniesiems kraujo kūneliams, anksčiau numirti už galią ir pamatyti saulę. Tarp kitų bronzinio diabeto varto kaltininko priežasčių galima pastebėti virš pasaulinį fiziologinių vaistų vartojimą ir mažai baltymų turinčios dietos taikymą.

Simptomai ir stadijos

Pirmieji hemochromatozės požymiai atsiranda, kai žmogaus organizme susikaupia iki 40 g seilių. Ryškiausias šios ligos simptomas yra pigmentacija. Paciento veido, kaklo, rankų, valstybės organų ir letenų oda užpildyta pilka ir bronzine spalva. Kolito atveju yra vėlyvosios hemochromatozės požymių.

Jaskrava yra hemochromatozės požymis – bronzinis škiri.

Bronzinio diabeto stadijos ir jam būdingi simptomai: lentelė

Scena	Simptomai
Počatkova	Šiame etape ženklai yra išdeginti. Daugumą negalavimų kamuoja silpnumas, padažnėjęs pilvo pūtimas, sumišimas, negalavimai kepenyse, suglobus.
Rozgornuta	Pasaulyje, vystantis negalavimams, oda užpildoma bronzine akimi. Simptomai, tokie kaip tachikardija, pykinimas, vėmimas, stiprus pilvo skausmas, arterijos vice. Sergančiam žmogui suserga ciroze, kraujotakos diabetu, sutrinka viršnaminių raukšlių darbas, skydliaukės sloga. Palpuojant kepenys jaučiasi skausmingos, o pats organas išsipučia kraštuose. 30% pacientų yra širdies nepakankamumas robote (širdies nepakankamumo išsivystymas, organo padidėjimas).
Šiluminis	Esant negalavimams šioje zanedbaniy stadijoje, vysnazhennya, pilvo pūtimas, distrofija. išsivysto kepenų nepakankamumas

Žmonių ir moterų lūžio ypatumai

Būdingų bronzinio diabeto požymių atsiradimas yra tik ligos stadijoje, o taip pat ir paciento būklėje. Taigi žmonėms įtariami atrofiniai sėklidžių pokyčiai ir potencijos sumažėjimas. Pasaulyje hemochromatozės išsivystymą lemia impotencija ir ginekomastija (pieno ligų privalomumo ir augimo padidėjimas).

Moterims, turinčioms išsivysčiusią bronzinio diabeto stadiją, dažnai diagnozuojamas nevaisingumas ir amenorėja (menstruacijos yra daugiau ar mažiau užsitęsusios).

Diagnostika

Nustačius būdingus bronzinio diabeto simptomus, reikia nedelsiant kreiptis į hepatologą. Norėdami patvirtinti diagnozę klinikoje, atlikite vizualinį patikrinimą ir pripažinkite šias procedūras žemomis:

1. Pjūvio, kraujo analizė. Smarvė būtina norint pasireikšti saulės, baltymų ir fermentų lygiui organizme, pasireikšti infekcijai ir uždegimui.
2. Pažeistų organų ultragarsas. Stebėjimas ultragarsu padeda įvertinti širdies, kepenų ir žarnyno būklę.
3. MRT. Iki procedūros valandos baigiasi kepenų ir audinių pažeidimo stadija.
4. Genetinis tyrimas. Būtina nustatyti, ar organizme yra sugedusio geno.
5. Biopsija. Procedūros metu tiriamas kepenų fragmentas, ar nėra cirozės ir piktybinių navikų.

Įtarus komplikacijų atsiradimą, papildomai skiriami rutuliukų rentgeno spinduliai ir kraujo tsukros buvimas.

Likuvanijos metodai

Patvirtinus vaisto diagnozę, parengti gydymo schemą. Nepriklausomai nuo bronzos diabeto terapija yra sudėtinga ir apima:

• medicininių pašalpų priėmimas;
• dotrimanya speciali dieta;
• vikoristannya koshtiv liaudies medicina

Gydant hemochromatozę, tokia procedūra dažnai būna sustingusi, kaip ir kraujo nuleidimas. Vaughn būtinas kraujo organizmui gydyti, kai nepakankamumo vietoje yra perteklius. Epizodų pradžioje gydytojas priima sprendimą kreiptis į operatyvinę intervenciją.

Medicininė terapija

Bronzinio diabeto gydymas medikamentais yra nukreiptas į seilių kiekio kepenyse pasikeitimą, vidaus organo audinių atstatymą ir negalavimų atsiradimo priežasčių vystymąsi. Fahivtsі dažniausiai skiria vaistus, kurie guli prieš grupių atsiradimą vaistiniai preparatai:

1. Helatorinė. Veidai, nukreipti į kepenų regėjimą. Deferoksaminas dažniausiai skiriamas sergant bronziniu diabetu.
2. Hepatoprotektoriai. Vaistai atkuria pažeisto organo kūną ir normalizuoja jį robotui.

Vykoristannya likarskih zasobiv z іnshih grupės atsigulti taps pacientu. Kai kuriais atvejais specialistas papildomai atpažįsta antibakterinis gydymas kad likivo priėmimas, nukreiptas į širdies darbo gerinimą ir imuniteto gerinimą.

Kad ir kaip būtų, zastosuvannya trivalumas medicininis gydymas kad dozavimas lemia vaistą.

Dotrimannya dieta

Į racioną įtraukti daugiau maisto produktų

Svarbų vaidmenį gydant bronzinį diabetą atlieka dietinė terapija, kuri produktų įtraukimą iš dietos perkelia iš organizmo skatinimo. Tsієї grupei meluoti:

• kiauliena ir jalovičina (tamsesnė už mėsą, ateityje geriau pabėgti iš salės);
• jūros gėrybės;
• grikiai;
• pistacijos;
• obuolys;
• špinatai;
• ankštiniai augalai;
• petražolės;
• kukurūzai.

Valandai džiaugtis, tai irgi slіd vydmovіtisya vіd vіvannya alkoholis, iаєts а šiaudų z pіdvіschenim vіtаmіn C, scho priyає skolіznіnnu zaliza. Sergant hemochromatoze, rekomenduojama gerti kavą ir juodąją arbatą;

Vikoristannya folk zasobiv

Kaip papildoma terapija, tradicinės medicinos vikoristovuyutsya zabsobis. Veiksmingiausias bronzinio diabeto gydymo būdas yra toks:

vardas	ingridientai	Maisto gaminimas	Zastosuvannya
Žolelių užpilai	1 st. l. centaury, aš ginčytis, dubrovnikas, gervuogių lapai ir skara, varnalėšos šaknis; 1 l krapų; 3 str. l. medus	Žolelių rinkinį užpilkite pabarstukais ir leiskite užvirti 3 metus. Potim zasіb būtina filtruoti ir pridėti prie naujo medaus	Gerti 3 kartus per dieną po vieną stiklinę
Vinna tinktūra	1 st. l. uogienės, dubrovniko žolės, baltosios akacijos ir juodojo šeivamedžio žiedai; 0,6 l vyno	Vyną reikia lengvai išmaišyti ir užpilti žolelėmis. Po 2 metų reikia tęsti	Vzhivat 2 kartus per dieną, 50 ml

Prieš zastosuvannyam zabiv liaudies medicina turi pasitarti su gydytoju.

Chirurginė intervencija

Pagrindinis bronzinio diabeto gydymo metodas greitas pristatymas. Kol tam nebus paskirtas naujas gydytojas, aišku, kad pacientui buvo diagnozuota kepenų cirozė arba sergamumas. Pažeidus trapumą, negalavimams parodoma protezo montavimo operacija.

Sergant progresuojančia ciroze, būtina pažeisto organo transplantacija, kuri būtina sergančiojo gyvybei išgelbėti. Chirurginė intervencija atliekama taikant bendrąją nejautrą, paruošus dainuojančius protus.

Galbūt sulankstytas

Laiku atliktas džiaugsmas padės išvengti rimtų komplikacijų. Kūno defektai atsiranda esant zanedbanih depresijai, o pacientui pasireiškia šie negalavimai:

• kepenų nepakankamumas;
• infarktas;
• kepenų vėžys;
• kraujotakos diabetas;
• kepenų cirozė;
• suglobovі serga;
• aritmija.

Dėl papildomos pagalbos ginekologiniu peritonitu sergančiam, kepenų ar diabetu sergantis Komi.

Ateik prevencija

Hemochromatozės prevencija apima išankstinį gydymą, kai atsiranda rimtų rekomendacijų:

• patarimai dėl hemoglobino kiekį didinančių vaistų vartojimo;
• aukštosios patalpos produktų pašalinimas iš dietos;
• baltojo ežio implantavimas.

Nors vienam ar abiem iš tėvų buvo diagnozuota hemochromatozė, vaikams reikia reguliariai kraujuoti, kad būtų galima kontroliuoti kraujotaką organizme, ir klinikoje atlikti obstezheniją.

Jei hemochromatozės gydymas padidinamas, kai pasireiškia būdingi simptomai, tada vystymasis gali sulėtėti, o prognozė bus palanki. Nekreipiant dėmesio į ligos požymį, sergančio jauno žmogaus stovykla pablogės, o jo gyvenimo menkumas gerokai sutrumpės. Sutrikus kalbų apykaitai organizme, pacientas suserga ligomis, kurios yra neišvengiamos iš gyvenimo. Ant burbuolės stadija Bronzinis diabetas tinka kompleksiniam gydymui, tačiau sergančiam žmogui nereikia operacijos.

• Kas yra hemochromatozė
• Kas sukelia hemochromatozę
• Hemochromatozės simptomai
• Hemochromatozės diagnozė
• Hemochromatozės gydymas
• Kol kai kurie gydytojai nežinos, ar sergate hemochromatoze

Kas yra hemochromatozė

Pirminė hemochromatozė (PHC) nėra autosominė recesyvinė, su ŽLA susijusi liga, susijusi su genetiniu defektu, kuriam būdingas sutrikęs kalbos tekėjimas, stipresnis žarnyno trakto nutekėjimo padidėjimas.

Kas sukelia hemochromatozę

Anksčiau ligą M. Troisier 1871 metais apibūdino kaip simptomų kompleksą, kuriam būdingas diabetas, odos pigmentacija, kepenų cirozė, susijusi su seilių kaupimu organizme. 1889 metais p. Reclinghausenas įvedė terminą „hemochromatozė“, kuris atspindi vieną iš ligos požymių: neįprastą odos ir vidaus organų infekciją. Nustatyta, kad gaubtinė žarna kaupiasi kepenų parenchiminėse ląstelėse, o vėliau gali nusodinti kituose organuose (po mentės kolitas, širdis, rutuliukai, hipofizė).

Plotis. Populiacijos genetiniai tyrimai pakeitė pranešimą apie PHC kaip retą ligą. PGG geno plotis turėtų būti 0,03-0,07% – taigi dar visai neseniai buvo prognozuojama 3-8 variacijos 100 kukmedžių. gyventojų. Tarp baltųjų populiacijos homozigotiškumo dažnis tampa 0,3 %, heterozigotinio nešiojimo dažnis yra 8-10 %. Ryšyje su patobulinta diagnostika nurodomas susirgimų padidėjimas. Europos Sąjungos gyventojų sergamumo dažnis turėtų būti vidutiniškai 1:300. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, 10% gyventojų kenčia nuo hemochromatozės. Žmonės serga apie 10 kartų dažniau, moterys.

Patogenezė

Paprastai organizme yra apie 4 g seilių, їх g hemoglobino, mioglobino, katalazės ir kitų kvėpavimo pigmentų bei fermentų saugykloje. Seilių atsargos tampa 0,5 g; Laikydami įprastą kasdienę mitybą, žmonės turėtų suvartoti beveik 10–20 mg seilių (90 % laisvai stovint, 10 % hemorojus), įskaitant 1–1,5 mg.

Daug saulės, scho dūmų, gulėkite iogo atsargų pavidalu kūne: kuo daugiau reikės, tuo daugiau saulės sušlaps. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya galvos rangas viršutinės vіddіlakh plonosios žarnos ir є aktyvus procesas, esant zakomu vіdіzo gali būti perkeltas toli nuo gradiento koncentracijos. Nėra žinomų perdavimo mechanizmų.

Žarnyno gleivinės membranos klitinuose jį užvaldo citozolis. Deyak yogo dalis yra prijungta ir atimta nuo žiūrėjimo į feritiną, kuris, beje, yra pergalingas arba naudojamas dėl epitelio ląstelių pablogėjimo. Dalis seilių, pripažintų metabolizmui kituose audiniuose, pernešama per bazolaterinę ląstelės membraną ir jungiasi su transferinu – pagrindiniu seilių transportavimo baltymu kraujyje. Klitinuose jis veikia kaip feritinas – apoferitino baltymo kompleksas su fiziologiniu tirpalu. Suskaidytų feritino molekulių sankaupa yra hemosiderinas. Maždaug trečdalis organizme esančių seilių atsargų yra hemosiderine, kurių daugiau būna susirgus dėl susikaupusių seilių sankaupų.

Esant hemochromatozei, vaistažolių trakto poveikis padidėja iki 3,0-4,0 mg. Šiuo ritualu, protyagom 1 roko Jogas nadmіrna Kiekis mokyklų mainai vіdkladaєtsya į klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, Serycyt ji іnshih Institucijos Aš tkaninah tampa priblizno 1 iš Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі kad kulka bus išlydyti organіzmu perenasichenimi zalіzom mokyklų mainai dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati į toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reakcijos . Būdama stipri oksidų turtinga kalba, ji laisvai sukuria laisvuosius hidroksilo radikalus, kurie savo rankose sunaikina lipidų, baltymų ir DNR makromolekules.

Padidėjusiam seilių kaupimuisi kepenyse būdinga:

• Kepenų fibrozė ir cirozė su pirminiu pernelyg dideliu seilių kaupimu parenchiminėse ląstelėse, mažesniame pasaulyje - dažniausiai retikuloendoteliocituose.
• Vіdkladennya zalіza іnshih organuose, įskaitant pіdshlunkovu zalі, širdį, pіpоfіz.
• Molio nuosėdų pažanga, dėl kurios Jogas adsorbuojasi ir kaupiasi.

Liga yra susijusi su vadinamosiomis missense mutacijomis, ty mutacijomis, kurios reikalauja pakeisti jutimo kodoną ir sukelia baltymų biosintezę.

PHC genetinę prigimtį patvirtino M. Simon ir kt. 1976 m., Yakі parodė Europos gyventojų atstovams glaudų ligos ryšį su galvos histosum komplekso dainų antigenais. Klinikinei išraiškai būtinas paciento, turinčio du PHC alelius (homozigotiškumas), buvimas. Vienos ligos buvimas HLA haplotipe rodo heterozigotinį PHC alelio buvimą. Tokiais atvejais gali atsirasti netiesioginių požymių, rodančių padidėjusį buvimą organizme ir kliniškai reikšmingų simptomų buvimą. Heterozigotinio geno nešiojimas yra svarbesnis nei homozigotinis. Jakščo įžeisti tėvai yra heterozigotai, galimas pseudodominuojantis nuosmukio tipas. Heterozigotams šiek tiek padidėja suvartojamo vaisto įsisavinimas, šiek tiek padidėja suvartojamas kiekis kraujo serume, nesaugios gyvybės proteo neužgožia mikroelementas. Tuo pačiu metu, jei heterozigotai serga kitomis ligomis, kurias lydi sutrikusi kojos mainai, gali atsirasti klinikinių ir morfologinių patologinio proceso požymių.

Glaudus infekcijos ryšys su HLA antigenais, leidžiantis lokalizuoti geną, kuris yra panašus į PHC, plinta trumpoje 6 chromosomos rankoje šalia HLA sistemos A lokuso ir jungiasi su A3 aleliu ir A3 B7 arba A3 B14 haplotipais. . Šis faktas buvo tyrimo pagrindas, prisidėjo prie jogos identifikavimo.

Spadkovy hemochromatosis ant burbuolės vvazhavshis paprastas monogenines ligas. Šią valandą, už genetinio defekto, šis klinikinis vaizdas rodo 4 PHC formas:

• klasikinis autosominis recesyvinis HFE-1;
• nepilnamečių HFE-2;
• HFE-3, susijęs su 2 tipo transferino receptoriaus mutacija;
• autosominė dominuojanti hemochromatozė HFE-4

HFE geno (susijusio su hemochromatozės išsivystymu) nustatymas tapo svarbiu ligos supratimo momentu. HFE genas koduoja baltymo, susidedančio iš 343 aminorūgščių, struktūrą, kuri yra panaši į MHC I klasės sistemos molekulę. Homozigotiniai C282Y aleliai tarp homozigotinių vidutinių etninių rusų turi mažiausiai 1 atvejį iš 1000. HFE vaidmuo tolesniame metabolizme yra susijęs su HFE sąveika su transferino receptoriumi (TfR). HFE susiejimas su TfR sumažina receptorių sporidumą į transferiną, susijusį su šalčiu. Su C282U mutacija HFE nepradeda jungtis prie TfR, o su H63D mutacija afinitetas TfR sumažėja mažiau. Trivimerinė HFE struktūra buvo tiriama rentgeno kristalografijos pagalba, kuri suteikė galimybę nustatyti HFE ir šviesos lanceto 2m tarpusavio ryšio pobūdį, taip pat nurodyti su hemochromatoze susijusių mutacijų lokalizaciją.

Mutacija С282У gamina iki disulfidinės jungties išsivystymo domene, kuri gali būti svarbi teisingos baltymo erdvės struktūros susidarymui ir jo sujungimui su 2m. Didžiausias HFE baltymo kiekis randamas giliose dvylikapirštės žarnos kriptose. Paprastai HFE baltymo vaidmuo kriptografinėse ląstelėse yra svarbesnis moduliuojant salės okliuziją, susijusią su transferinu. At sveikų žmonių sukelti pilkos vilnos įlankos lygio kilimą giliųjų klitinų kriptų okliuzijos judėjimui (TfR tarpininkavimo ir HFE moduliavimo procesas). Mutacija C282Y gali sutrikdyti TfR sukeltą salės okliuziją, kurią sukelia kriptiniai klitinai, ir tokiu būdu sudaryti nedidelį signalą apie mažo kiekio buvimą organizme.

Sumažėjus vidinės klitino ertmės vietai, enterocitai, kurie diferencijuojasi, migruojantys į gaurelių viršų, pradeda vibruoti padidėjus DMT-1 kiekiui, ko pasekoje ertmės okliuzija. dideja. Pagrindinė patogenezės linija yra genetinis fermentų sistemų defektas, reguliuojantis žarnyno patekimą į žarnyną normaliam žarnyno judėjimui. Atnešė genetinį ryšį iš HLA-A sistemos. Ryšio su vietiniais žymenimis nereikšmingumo tyrimas parodė hemochromatozės ryšį su Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Tolesni tyrimai šia kryptimi ir haplotipų analizė leidžia mums nustatyti, ar plėtimosi genas yra tarp D6 S2238 ir D6 S2241. Geno perkėlimas į hemochromatozę yra homologiškas HLA, o mutacija gali paveikti funkciniu požiūriu svarbią sritį. Genas, kontroliuojantis buvimą organizme, platina A3HLA lokusą 6-oje chromosomoje. Danijos genas koduoja baltymo struktūrą, kuri sąveikauja su transferino receptoriumi ir sumažina receptoriaus sporiškumą į transferino geležies kompleksą. Toks, Mutatsiya HFE-genas reiškia transferino-olaidų kiloplennia zіzіza twinetsyapaliypali eterocitus, vnaslіddddd, kad susidarytų vienkartinis signalas apie žemiausio VMISTOV Zізіза realybę, į organіzmі, sho, pilyvozi, atspėti laisvą pusę. virgin dT-1 ir kraštutiniu atveju - į padidėjusį salės užtvindymą.

Galimas toksiškumas paaiškinamas metalo gebėjimu keisti savo valentingumą ir sukelti daugybę laisvųjų radikalų reakcijų, kurios sukelia toksišką klitino organelių ir genetinių struktūrų pažeidimą, kurį skatina kolageno sintezė ir pūslių vystymasis. Heterozigotose jie rodo nedidelį kraujo blužnies lygio padidėjimą, tačiau jie nerodo pasaulinio kraujo ir audinių pažeidimo.

Tačiau gali būti, kad heterozigotai serga ir kitomis ligomis, kurias lydi sutrikusi medžiagų apykaita.

Antrinė hemochromatozė dažniausiai išsivysto esant amarams, kraujo ligoms, ryklės porfirijai, daliniam hemotransfuzijai, vartojant fiziologinius vaistus.

Hemochromatozės simptomai

Klinikinių apraiškų ypatybės:

Klinikinės ligos apraiškos atsiranda sulaukus brandaus amžiaus, jei seilių atsargos organizme siekia 20-40 g ir daugiau.

Yra trys ligos vystymosi etapai:

• be polinkio į seilę įrodymų dėl genetinės kilmės;
• atsinaujinimas seilėmis be klinikinių apraiškų;
• klinikinių apraiškų stadija

Veiksmų negalavimų burbuolė. Etapo pradžioje eilę metų randus užvaldo silpnumas, sustingimas, išsekimas, sumažėjusi žmonių būklė. Dažnai skauda dešinį pošonkaulinį plotą, sąnario raukšles su didžiųjų raukšlių chondrokalcinoze, išsausėja ir atrofuojasi odos, sėklidžių pokyčiai.

Perdegusiai ligos stadijai būdinga klasikinė triada. odos, gleivinių pigmentacija, kepenų cirozė ir diabetas.

Pigmentacija yra vienas iš labiausiai paplitusių ir ankstyviausių hemochromatozės simptomų. Її viraznіst atsigulti dėl procedūros recepto. Bronzinės, tamsios škirio dalys labiau matomos matomiausiose kūno vietose (forma, pečiai, RANKOS), anksčiau pigmentuotose vietose, ties kirkšnies įdubimais, ant valstybės organų.

Dauguma pacientų yra priešais mus prie krosnies. Kepenų gijimas gali būti apsaugotas ateityje esant negalavimams. Kepenų konsistencija plona, ​​paviršius lygus, kartais jaučiamas skausmingumas palpuojant. Splenomegalija pasireiškia 25-50% pacientų. Pozapechіnkovі ženklai zustrechajutsja retai. Berniukų diabetas diagnozuojamas 80% pacientų. Dažnai vin insulino indėlių.

Endokrininiai sutrikimai stebimi esant regos hipofunkcijai hipofizei, epifizei, epifizinei opai, skydliaukės opoms (1/3 negalavimų) opų būklės. Žiūrėti kitaip 80% pacientų endokrinopatijos vystosi lėčiau. Dažniausia patologijos forma yra cukrinis diabetas.

Sergant širdies ligomis sergant PŠK, ji stebima 90-100% susirgimų, tačiau klinikinės širdies pažeidimo apraiškos pastebimos tik 25-35% pacientų. Kardiomiopatiją lydi padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis, ritmo sutrikimai, progresuojantis refrakterinio širdies nepakankamumo vystymasis.

Galima sumažinti hemochromatozę sergant artropatija, chondrokalcinoze, osteoporoze su kalciurija, neuropsichiatriniais sutrikimais, tuberkulioze, dubens porfirija.

Jis matomas latentiškai (įskaitant negalavimus su genetine schilnistyu ir minimaliu didžiuliu nepakankamumu), su ryškiomis klinikinėmis apraiškomis ir galutine hemochromatoze. Dažniausiai stebimos hepatopatinės, kardiopatinės, endokrinologinės formos: vidutiniškai progresuojanti, vidutiniškai progresuojanti, swidco-progresuojanti ir su palaimingu pertekliumi.

30-40% pacientų pasireiškia latentinė PHC stadija, kuri pasireiškia sergančiųjų artimųjų šeimos genetinės obstrukcijos eigoje arba atliekant gyventojų patikrą. Kai kurių priskirtų vyresnio amžiaus ligų simptomatika yra minimali: nedidelis silpnumas, padidėjęs stuporas, beveik sunkumas dešinėje pošonkaulinėje srityje, viršutinių kūno galūnių skeleto kreivės pigmentacija, nežymus raumenų sumažėjimas. plaučių.

Išsivysčiusių klinikinių apraiškų stadijai būdingas astenovegetacinis sindromas, pilvo skausmas, kartais stiprus, artralgija, sumažėjęs lytinis potraukis ir potencija 50 % vyrų ir amenorėja 40 % moterų. Be to, galite stebėti kūno masės sumažėjimą, kardialgiją ir širdies plakimą. Po obstrukcinės obstezhennya valandos atskleidžiama hepatomegalija, melasma, sutrikusi poodinės ertmės funkcija (nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas).

Galutinėje PHC stadijoje pastebimi organų ir sistemų dekompensacijos požymiai – portalinė hipertenzija, kepenų-klitino vystymasis, taip pat kairiojo skilvelio širdies nepakankamumo teisingumas, diabetinė koma ir išsiuntimas. Tokių negalavimų mirties priežastys, kaip taisyklė, yra kraujavimas iš stravokhodo varikozinių venų, kepenų klitino ir širdies nepakankamumas, aseptinis peritonitas, diabetinė koma.

Tokiems pacientams stebimas putlus procesas (vyresniems nei 55 metų atvejais išsivystymo rizika toje pačioje populiacijoje pasireiškia 13 kartų).

Nepilnamečių hemochromatozė yra dažna liga, pasireiškianti jauname amžiuje (15-30 metų) ir kuriai būdingas ryškus didžiulis nepakankamumas, kurį lydi kepenų ir širdies pažeidimo simptomai.

Hemochromatozės diagnozė

Diagnostikos ypatybės:

Diagnozė pagrįsta kelių organų pažeidimais, į gripą panašiais susirgimais keletui vienos šeimos narių, pažengusiais ertmėje, ertmės išskyrimu iš pjūvio, didelėmis transferino, feritino koncentracijomis kraujo švirkšte. Diagnozuoti galima esant cukriniam diabetui, kardiomiopatijai, hipogonadizmui ir tipinei odos pigmentacijai. Laboratoriniai kriterijai - hiperferemija, transferino indekso padidėjimas (daugiau nei 45%). Kraujo serume smarkiai padaugėja feritino rugių, išsiskiria prieškambario iš sekcijos (desferal testas). Į veną suleidus 0,5 g desferalinio regėjimo, seilių padidėjimas padidėja iki 10 mg vienai dobai (esant normai 1,5 mg vienai dobai), padidėja NTZ koeficientas (zalizo / ZZhSS). Dėl genetinių tyrimų praktikos atvejų padaugėjo dėl hemochromatozės be klinikiniai požymiai perkrovimas įlankoje. Atlikite tyrimus, ar nėra C282Y/H63D mutacijų grupėje, kuriai gresia stiprus peršalimas. Jei pacientas yra homozigotinis C282Y/H63D atžvilgiu, galima atkurti recidyvuojančios hemochromatozės diagnozę.

Tarp neinvazinių tolesnio mikroelemento nusodinimo kepenyse metodų galima skirti papildomai MRT. Metodo pagrindas – sumažinti įkvėpus perpildytų kepenų signalo intensyvumą. Kuriame žingsnyje signalo intensyvumo mažėjimas yra proporcingas įlankos rezervams. Metodas leidžia nustatyti viršpasaulinį subduktalinio, širdies ir kitų organų nepakankamumą.

Kepenų biopsijos metu galima nustatyti aiškų nepakankamumą, kuris duoda teigiamą Perlso reakciją. Spektrofotometriškai matuojant, ji turi sudaryti daugiau kaip 1,5 % sausos kepenų masės. Tikimasi, kad svarbi vertė bus kepenų gleivinės apskaičiavimas kepenų biopsijos mėginiuose atominės absorbcijos spektrometrijos metodu ir toliau apskaičiuojant kepenų gleivinės indeksą. Indeksas parodo vidutinę seilių koncentraciją sergančiojo kepenyse (µmol/g sausos vagos) (uolienose). Esant PHC pradinėse stadijose, rodiklis yra daugiau ar mažiau 1,9-2,0 ir nepasiekia nustatytos vertės kitose šalyse, kurioms būdinga kepenų hemosiderozė.

Latentinėje ligos stadijoje funkciniai kepenų tyrimai praktiškai nekinta, o, remiantis histologinio stebėjimo duomenimis, įtariama IV stadijos hemosiderozė, vartų takų fibrozė be ryškių uždegiminės infekcijos požymių.

Pažengusių kepenų histologinių pokyčių klinikinių apraiškų stadijoje tai skamba kaip pigmentinė pertvara arba granuliuota cirozė su didžiulėmis hemosiderino nuosėdomis hepatocituose ir mažiau reikšmingomis makrofaguose, epitelyje. atrajotojų latakas.

Atliekant histologinį stebėjimą galutinėje ligos stadijoje, apibendrintos hemosiderozės vaizdas su kepenų pažeidimais (daugialobulinės cirozės monotono krūtinėje), širdies, subduralinės, skydliaukės, sinusų ir prakaito ertmės, supramentalinės ertmės ir kt. atskleidžiami hipofitiniai organai.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya ne įgimtų arba natuhnyh stanov skaičius, s yakim būtina atskirti PHC.

Klasifikacija ir vystymosi priežastis aš tapsiu potvynio revantu:

• Šeimos ar įgimtos hemochromatozės formos:
  • Su HFE susijusios hemochromatozės kilmė:
    • homozigotinis C282Y;
    • mišrus heterozigotiškumas C282Y/H63D.
  • su HFE nesusijusios hemochromatozės apsigimimai.
  • Nepilnamečių hemochromatozė.
  • Navantazhennya zalizom prie naujų žmonių.
  • Autosominė dominuojanti hemochromatozė.
• Otrimane revantating su seilėmis:
  • Hematologinės ligos:
    • anemija navantažo fone;
    • didelė talazemija;
    • sideroblastinė anemija;
    • Lėtinė hemolizinė anemija.
• Lėtinės kepenų ligos:
  • hepatitas C;
  • alkoholinė kepenų liga;
  • nealkoholinis steatohepatitas.

Ligą taip pat būtina atskirti nuo kraujo patologijos (talazemija, sideroblastinė anemija, recesyvinė atransferemija, mikrocitinė anemija, porfirija), kepenų ligos (alkoholinė kepenų liga, lėtinė). virusinis hepatitas, nealkoholinis steatohepatitas)

Hemochromatozės gydymas

Hemochromatozės gydymo ypatybės:

Dieta parodyta, daug baltymų, be produktų, atkeršyti jau per vėlu.

Labiausiai prieinamas būdas pašalinti skysčių perteklių iš organizmo yra kraujo nuleidimas. Nuo 1 iki 2 kartų per dieną matoma 300-500 ml kraujo. Flebotomijų skaičius didėja priklausomai nuo hemoglobino, kraujo hematokrito, feritino ir per didelio kraujavimo kiekio. Kai būsite saugūs, 500 ml kraujo bus 200-250 mg seilių, kurios yra pagrindinės eritrocitų hemoglobino sandėlio vietos. Kraujo nuleidimas tęsiasi tol, kol išsivysto lengvas anemijos pacientas. Šios ekstrakorporinės technikos modifikacija – citaferezė (CA) (ląstelinės kraujo dalies pašalinimas iš autoplazmos sukimosi uždaroje grandinėje). Kremas mechaniniam kraujo elementų formos pašalinimui CA gali detoksikuoti ir sukelti degeneracinių-uždegiminių procesų sunkumo pokyčius. Esant odos negalavimams, atliekama 8-10 KA seansų, toliau pereinant prie papildomo gydymo CA arba hemoeksfuzijos po 2-3 seansus 3 mėnesius.

Vaistai yra pagrįsti deferoksaminu (desferal, desferin) 10 ml 10% viduje arba viduje dėmėmis. Vaistas turi labai specifinį aktyvumą iki Fe3+ jonų. Su 500 mg desferalo pagalba iš organizmo išsiskyrė 42,5 mg seilių. Sandėlio biržos kursas yra 20-40 dienų. Viena valanda cirozės, kraujotakos diabeto ir širdies nepakankamumo gydymui. Aneminis sindromas, kuris dažnai įtariamas pacientams, sergantiems HCH dėl perteklinio kepenų audinio nepakankamumo, yra tarp aferentinio gydymo nutraukimo. Mūsų klinika sukūrė rekombinantinio eritropoetino skyrimo schemą CA fone. Vaistas padeda padidinti organizmo panaudojimą iš organizmo depo, dėl to sumažėja bendrosios mikroelemento atsargos, padidėja hemoglobino kiekis. Rekombinantinis eritropoetinas skiriamas 25 µg/kg kūno svorio doze per 10-15 CA seansų, kurie atliekami 2 kartus per dieną po 10-15 seansų.

Prognozė:

Prognozė nustatoma pagal pokyčio žingsnį ir trivališkumą.

Perebіg negalavimai trivaly, ypač silpno amžiaus žmonėms. Sava terapija trunka visą gyvenimą dešimt metų. Išgyvenamumas 5 metus sergant egzaltuotais negalavimais yra 2,5-3 kartus didesnis, nesidžiaugiančių – mažesnis. HCC išsivystymo rizika pacientams, sergantiems HCC, dėl kepenų cirozės, padidėja 200 kartų. Dažniausiai mirtis įvyksta dėl kepenų nepakankamumo.

© Medžiagos pašalinimas iš svetainės yra tik administravimo laiko klausimas.

Hemochromatozė, kaip ir liga (simptominis kompleksas, būsena, kuriai būdingas per didelis seilių (Fe) kaupimasis organizme), savo burbuolę įgavo nuo XIX amžiaus pabaigos, o pati – nuo ​​1871 a. proto- devintas pavadinimas patologijai įstrigo tik po 18 metų ) . Kita hemachromatozė (HC) vadinama pigmentine ciroze ir bronziniu diabetu, kuri iš esmės rodo savo klinikines apraiškas: odos kreivės spalvos pasikeitimą (iki bronzos), visus cirozės diabeto požymius ir kepenų parenchimos degeneraciją su. cirozės vystymasis. Crimson, hemochromatozė vadinama generalizuota hemosideroze, von Recklinghausen-Apelbaum liga ir Troisier-Anot-Choffard sindromu. Šio simptomų komplekso susidarymas galiniame maišelyje sukelia organų turtingumo pažeidimą ir daugelio organų nepakankamumo vystymąsi.

Pastebėta, kad nuo šios patologijos labiausiai kenčia vyrai ir moterys (spіvіdnostnja ≈ 1:8-10), o kainą lemia ne brokuoto geno antplūdis. Moters kūnas gali išleisti ne tik paskolą, bet ir man prireiks daug laiko mėnesiui ar dviems. Vidutinis negalavimas turi nuo 40 iki 60 likimų. Vrahovyuchi porazu bugatioh organіv, hemochromatosis xtos tik ne likuє: reumatologas, і gastroenterologas, і endokrinologas, і kardiologas ir kiti fahivci.

Iš kur gauti tiesioginį atsakymą?

Gali būti, kad kas nors sirgo nedidele, scho, krіm vіdomih tsukrovinio diabeto formomis (ІСД ir ІНЗДД), tai variantas, bronzos pavadinimai (neatsikreipkite nuo bronzinio negalavimo - Adisono negalavimo), pigmentine ciroze, kuri hemochromatoze ar hemochromatoze. umovovleniya nadmіrnim akupchennyam zalіza organіzmі.

Pirmąjį smūgį visada atlieka kepenys (kepenų hemochromatozė). Ankstyvoje stadijoje, jei kiti „mūsų“ įlankos organai dar nėra pradurti, portalo zonos jau yra užpildytos šiuo cheminiu elementu. Kepenų hemachromatozė – tai kepenų parenchimos pakeitimas sveikais audiniais (ce ir fibroze) abiejose dalyse, išsivystant cirozei, kuri savo srityje kaupiasi ir virsta pirminis vėžys kuris svarbus organas.

Tačiau patologinis procesas kepenyse nesibaigia, nors jos ir toliau kaupiasi, gali siekti 20-60 g (su norma 4-5 g). Ale jums reikia kur nors eiti ir, žinoma, shukaє іnshі parenchimatozinis organas. Dėl to išsprendžiama:

• in subshlunkovy zoloza, dėl kurio atsiranda parenchimos degeneracija;
• blužnyje;
• miokardo skaidulose, kuriant protą vainikinių kraujagyslių sklerozei vystytis;
• epidermyje kai kurie panašūs vtruchani pradeda akmenuoti ir atrofuotis;
• endokrininėse ertmėse (viršutinės ertmės, hipofizės, skydliaukės ertmės, simianiki).

Zalizo, veikdamas organuose ir audiniuose, skatina audinių reakciją į neesminio elemento buvimą tokiais kiekiais, padidindamas lipidų peroksidacijos lygį, dėl kurio sunaikinami ląstelių organeliai, todėl vystosi fibrozė. Krym tsgogo, svarbu skatinti kolageno gamybą klitinuose, ant kurių tenka atsakomybė už kasdienį laimingo audinio gyvenimą. Aš tai vadinu nesvarbiu, kai kuriuose organuose jis pradėjo kauptis, kad procesas nesustotų, gali būti, kad kenčia ausys.

Fe toksiškumas yra susijęs su tuo, kad jis yra metalas, kaip elementas, kurio valentingumas keičiasi (Fe(II), Fe(III)), kuris lengvai sukelia laisvųjų radikalų reakcijas, nes gali palaikyti ląstelių organelius. ir genetinė ląstelių medžiaga, padeda gaminti tokią kolą .

Koks žmogus gali sirgti bronziniu diabetu?

Kaupdamas vertingą metalą, diena iš dienos organizmas upei perka arti 1 gramo organizmui būtinos druskos. Esant įgimtai hemachromatozei ci, sankaupą reikia didinti trumpam ir 20 augimo metų, kad būtų pasiektas reikšmingas skaičius: ≈ 20 gramų (nuo vieno iki 50 g). Išvadai: normoje Fe organizme yra apie 4 gramus, o kiekis yra padalintas tarp kraujo baltymų, kuriuos gali pašalinti hemas, (hemoglobinas), m'yaziv (mioglobinas), dihal pigmentai ir fermentai. Sandėlyje (svarbu orkaitėje) maždaug kiekvieną rudenį sutaupo iki 0,5 g Fe. Drėkinamo elemento kiekis koreliuoja su rezervine talpa, ir kuo daugiau organizmui jo reikia, tuo daugiau jo galima gauti per drėkinimą. Esant hemochromatozei, dūmą galingiau prikelti iki viršpasaulinės sankaupos.

rodo hemochromatozę

Virš pasaulio prieškambaris vystosi žingsnis po žingsnio, eidamas per 3 etapus:

• 1-a - vis dar nėra spaudimo potvyniui (analizė - ramu, klinika - kasdien);
• 2-a - vėl norisi gegužės vidury, apie ką pasitikrinti laboratorines indikacijas, bet kliniškai vis tiek nepasirodo;
• Trečias – kūno perpildymas šiuo metalu suteikia būdingą klinikinę simptomatologiją.

Šiame range, zreshtoyu, hemochromatosis nėra paliktas be žymės. Organi, tarsi davė pinigų paskolai cheminis elementas, paminėti kančias, išleisti pastatą, kad laimėtų savo funkcinė avalynė. Išryškėja hemochromatozei būdingi simptomai:

hemochromatozės simptomai

1. Apatija, silpnumas ir piktumas;
2. Kepenų padidėjimas ir padidėjimas (hepatomegalija), kepenų feritino netekimas, galintis sukelti vazoaktyvų aktyvumą, kuris dažnai sukelia pilvo skausmą, kartais imituoja ūmią chirurginę patologiją su kolapsu ir sukelia mirtiną rezultatą. Sergant kepenų hemochromatoze, pirmasis vėžys (hepatoceliulinė karcinoma) gresia 30% pacientų, kuriems diagnozuojama cirozė;
3. Keičiasi vagų spalva (pigmentacija), kurios zachіpaє svarbiausia dvokia įdubimai, zvnіshnі stateevі organai, vіdkritі kūno dalys;
4. Vitonchennya ir shkir sausumas;
5. Sumažėjęs seksualinis aktyvumas, impotencija, ginekomastija, sėklidžių atrofija (vyrams), amenorėja ir amenorėja (moterims), plaukų slinkimas ant antrinės plaukų linijos (dėl hipofizės gonadotropinės funkcijos trūkumo);
6. Širdies hemochromatozė – širdies gleivinės pažeidimas (iki 90%), dažnai rodantis kardiomiopatiją, dėl kurios progresuoja dešiniojo prieširdžio ir latako nepakankamumas, aritmija, gali paūmėti ir miokardo infarktas. Kulystės širdis (forma) - „šalta širdis“ kituose svyravimuose staigiai išsipučia, kuri baigsis sergančio žmogaus mirtimi;
7. Gana dažnai (70-75% negalavimų) išsivysto cukrinis diabetas, kurio priežastis yra tiesioginė gaubtinės žarnos parenchimos degeneracija. CD su hemochromatoze suteikia galios kitoms komplikacijoms (nefropatijai, akių ir periferinių kraujagyslių pažeidimams);
8. Skausmingi bagatio rutuliukų pokyčiai (dubens, kelio, peties, promeneo-zastkovyh ir kt.), Jų priežastis yra kalcio druskų įtraukimas. Būdingas ženklas- rankų drebulys, kurį lydi skausmas.

Hemochromatozė yra pirminė arba antrinė (įgimta hemochromatozė), atsirandanti dėl autosominio recesyvinio medžiagų apykaitos procesų pažeidimo ir kuriai būdinga padidėjusi Fe absorbcija žarnyne, ir antrinė arba antrinė, kuri yra to priežastis, taip pat fonas. patologija, kuri turi stiprią įtaką.

3 pirminė hemochromatozė (PHC)žmonių gimsta, otrimavshi tiek tėvo genas, kuris nešiojo blogą informaciją (autosominis recesyvinis nuosmukio tipas). Tiesa, ilgai nežinau apie pacientą, diena iš dienos kaupiantį šį cheminį elementą. Pavyzdžiui, nors organizmas per dieną išsenka 5 mg seilių, jei valgote maistą, pirmieji simptomai pasireiškia maždaug po 28 metų.

Antrinė hemochromatozė (SHC) susiformavo tam tikrame etape, po pirmųjų smūgių. Ir tada nesvarbu, kas sukėlė įsisavinimo sutrikimą, faktas yra tas, kad tie, kurie labai daug kaupiasi gyvybiškai svarbiuose organuose (širdyje, kepenyse, vidinėje sekrecijoje, suglobiuose) ir yra atsakingi už normalų jų funkcionavimą.

Spadkovy arba pirminė hemochromatozė

Kaip paaiškėjo, recesyvinė hemochromatozė (SH) nėra dažna liga. Taigi jie anksčiau manė, jei populiacijos genetinė analizė dabartiniu mastu nebuvo prieinama.

Pirminės hemochromatozės genetinės raidos pradžia buvo patvirtinta praėjusio amžiaus aštuntajame dešimtmetyje, kai buvo aktyviai iškeltas galvos histosum kompleksas (MHC) ir vienas po kito buvo atskleisti leukocitų sistemos HLA antigenai. Fe koncentraciją organizme kontroliuojantis genas yra išsklaidytas trumpojoje 6 chromosomos rankoje pagal HLA komplekso A lokusą (A3). Dėl to buvo pašalintas asociatyvus ryšys tarp hemochromatozės ir galvos histosum sistemos genų.

Pirminė hemochromatozė visada yra regresinė, populiacijos gedimas iš karto nuo naujo (homozigotinio) jogo nario gimimo, tačiau po 2-3 dešimtmečių ji bus mažesnė.

Iš karto buvo nustatyta, kad defektinio recesyvinio geno (hemochromatozės geno), pernešančio informaciją apie kalbos pasikeitimą, kurį lydi padidėjęs ligos poveikis, plotis nėra toks mažas - iki 10 proc. vidutinis gyventojų skaičius. Homozigotinis recesijai viršutinėje populiacijoje svyruoja iki 0,3–0,45%, todėl recesyvinio varianto, turinčio monozigotinę nosį, dažnis randamas pačiose ramiose ribose (0,3–0,45%). Tai reiškia, kad Europoje maždaug vienas žmogus iš 300 rizikingų žmonių pasaulyje pasirodys su panašia patirtimi, o 10% visų europiečių, kurie yra hemochromatozės (heterozigotinės) geno nešiotojai, negali būti paveikti, nes kai kurios iš šių patologijų pačios . Klinikiniai kepenų parenchimos pažeidimų (kepenų hemochromatozės), susijusių su įgimtu geno defektu, pasireiškimai populiacijoje pasireiškia 2 atvejais iš 1000 atvejų.

Neatsipalaiduokite ypač heterozigotuose. Nors Fe ekspresijos išsivystymas yra labai mažas (neviršija 4%), hemochromatozės geno buvimas nėra nereikšmingas, kaip atrodo. Nosyje taip pat gali atsirasti požymių, rodančių pagreitėjusį įsisavinimą ir padidėjusią seilių koncentraciją organizme. Atrodo, kad heterozigotinė nosis pridėjo dar vieną patologiją, kurią lydi sutrikusi kojos medžiagų apykaita arba kepenų parenchimos pažeidimai, pavyzdžiui, hepatitas C (klinika nesukels skausmo, proteami žinos apie alkoholį)

Recesinė hemochromatozė dar visai neseniai buvo priimta kaip paprasta monogeninė patologija, proteoinfekcija pasikeitė ir dėl geno defekto ir simptomų PHC pradėta skirstyti į pūdymą. Priskirti chotiri skirtingi pirminės hemochromatozės tipai:

• I tipas - labiausiai paplitęs (iki 95%) autosominis recesyvinis (klasikinis), susijęs su HFE, turintis HFE geno defektą (taškinė mutacija - С282У);
• II tipas – (nepilnametis);
• III tipas – nesusijęs su HFE (2 tipo transferino receptoriaus mutacija);
• IV tipas – autosominis dominuojantis HC.

Pirminės įgimtos hemochromatozės išsivystymo pagrindas yra HFE geno mutacija, dėl kurios enterocitai (12 gaubtinės žarnos ląstelės) sutrinka Fe įsisavinimas dėl nemedianinio transferino įsitraukimo, ko pasekoje randama informacija apie tuos. kad suvartojamas kiekis organizme nukrenta žemiau leistinos normos. Šį enterocitų signalą rodo aktyvi sėkmingo baltymų suvartojimo - DCT-1 - gamyba, o tai savaime yra šio kaupimosi kaupimasis pertekliniuose vidurinių ląstelių kauluose.

Parinktis

Antrinė hemochromatozė arba generalizuota hemosiderozė - nabutium hemochromatosis, vin, susiformavusi ant jau žinomų amarų, pvz., neefektyvi eritropoezė (megaloblastinė anemija, refrakterinė anemija su mielodisplaziniu sindromu), hemolizinė anemija lėtinis kepenų parenchimos pažeidimas, intensyvi feroterapija (skysčio, už kurį reikia atkeršyti, stazė didelėmis dozėmis) ir viršpasaulinis Fe sumažėjimas su maisto produktais. Tokiose depresijose HHC priežastis yra fermentų sistemų, dalyvaujančių Fe mainuose, nebuvimas.

kepenų hemochromatozė

Antrinė hemochromatozė laikoma parenteriniu būdu perpilta fiziologiniu tirpalu per eritrocitų stiebo Fe perpylimą su dekstranu (po perpylimo GC). Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems aplastine anemija, jei jie atima daug ermasių, jie yra tokie chi іnakshe, kad jie yra priblokšti cheminio elemento, todėl parenterinė augalo forma gali būti jatrogeninė šaknis. Gydytojai turėtų žinoti, kad sergančiam žmogui (be kraujo netekimo) donoro raudonųjų kraujo kūnelių įvedimui būtina gyvybė;

Nusikaltimas dėl hemochromatozės po perpylimo, pastebėtas esant kitoms antrinės patologijos formoms:

• Maisto HC - išsivysto dėl kepenų cirozės, obumovlenimo nepataisomos alkoholio intoksikacijos;
• Metabolinis - šis variantas susidaro sutrikus medžiagų apykaitos procesams, kai kuriais atvejais yra normalus (pramoninė talasemija, virusinis hepatitas, piktybinis patinimas);
• Zmishaniy (didelė beta talasemija, aneminiai sindromai, dėl kurių kaltas pagrindinis eritropoezės sutrikimas);
• Naujagimiai – naujagimių laikotarpiu užplūsta vaikų potvyniai. Patologija pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis, būdinga intrauterinio vystymosi kliūtis ir kepenų nepakankamumas, sparčiai progresuojantis, daug dienų skutančiu kūdikio gyvenimą.

Koks skirtumas, jei vyksta aktyvus Fe mirkymas

Europiečiai gyvena ≈ 1–20 mg Fe, nes jo (iš pirmo žvilgsnio) randama iš maisto produktų. Per 24 metus per PCT 1-2 mg elemento ir vidpadžių išeikvojama jogos į organizmą. Nepakankamai gydomiems pacientams, sergantiems recesyvine hemochromatoze ar patologija, tarsi sutrikusia eritropoeze, sušlapinto Fe kiekis padidėja 3 kartus. Drėkinimo procesas jau aktyvus ir veikia plonojoje žarnoje (viršutinėje venoje):

Dėl visų aukščiau aprašytų dalykų procesas turėtų vykti savaime, tarsi viskas būtų organizme keičiantis orui. Ale, sergant hemochromatoze, paviršutiniškai kaupiasi seilės ir jos nustoja būti feritino formoje. Fiziologinio baltymo molekulės pradeda irti, utvoryuyuchi hemosiderinas, o ne HC, akivaizdžiai juda, todėl hemochromatozė dažnai vadinama hemosideroze.

Sunku atsinešti perpildytą oro ir transportuojančių baltymų, net jei trikdžiai užima ne 1/3 oro, o daugiau, pasiekdami visišką prisotinimą. Tačiau tai nepadeda, skeveldros yra vienodos, ir tada jos pačios pradeda pertekėti (be transferino) įvairių sporų pavidalu su mažos molekulinės masės chelatoriais, kurie yra Fe pastos. Panaši forma leidžia cheminiam elementui lengvai pereiti per ląstelės vidurį, nepaisant to, ko ten reikia. Potvynio apsunkinta klitina yra nepralaidi, kad susidarytų nauja metalo dalis, kuri, žinoma, tampa zayvim.

Diagnostika

Hemochromatozės diagnozė slypi patologinio proceso eigoje, ji yra vienoda visiems ligos variantams.

Epidemiologinį seilių susikaupimą galima nustatyti remiantis randais ir klinikiniais simptomais. Galima spręsti apie tuos, kad žmogus turi žmogišką būklę, galbūt išsivysto recesyvinė hemochromatozė, dėl tokių požymių kaip kepenų padidėjimas, astenija, artralgija, transferazių (AlT, AST) aktyvumo pokyčiai, tiesa, jų indikacijos dar labiau tikėtina, kad yra akivaizdžių PHC variantų, navit yakshcho є visi kepenų cirozės simptomai. Pirmajame diagnostinio tyrimo etape gydytojas nukreipia pacientą į ultragarsinį tyrimą (US) ir magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), kartu skiria laboratorinius tyrimus:

• Genetinis tyrimas – taškinių mutacijų, būdingų įgimtam variantui (C282Y ir H63D) žymėjimas hemochromatozės gene;
• Sirovatkove zalizo;
• Bendras sirovatkos (OZhSS) seilėtekis arba transferino kiekis seilėse - ši analizė parodo, kiek transportinio baltymo, užimamo pernešant Fe, pašalinama su sirovatų krauju (normaliai - beveik 30%). ;
• Feritinas kraujo serume (Fe atsargų visame organizme įvertinimas).

Jei visi atlikti tyrimai rodo HC vystymąsi, aš neskirsiu kepenų biopsijos, nes bus liekamasis diagnozės vystymasis. Burbuolės stadijoje, sergant jauno amžiaus ligomis, perteklinis Fe kaupimasis bus mažesnis kepenų parenchimos ląstelėse (hepatocituose) ir periportaliniuose skyriuose. Silpnaus amžiaus žmonėms atmintis yra hepatocituose, Kupfferio ląstelėse ir zhovchny latakų tulžies pūslėse. Kepenų cirozė su HC yra submazginė (mikronodulinė).

Remiantis kepenų pokyčiais ir sėkmingo audinio augimu (ciroze), reikia atlikti šiuos veiksmus: diferencinė diagnostika. Kuriems vėlgi padeda histologinis tyrimas (biopsija), net kepenų parenchimos pakeitimas sveiku audiniu sergant hepatitu ar toksiniu alkoholiu, motina ir kiti požymiai.

Kepenų ląstelių karcinoma ant amarų galima įtarti hemochromatozę, nes pacientas serga Poilsio valanda vados sumažėjo, kepenys labai padidėjo, putlumo žymeklis - α-fetoproteinas pajudėjo aukštyn.

Likuvannya, prevencija, prognozė

Likuvannya pochinayut іz persvarstyti dietą. Ūsų produktai, kurių reikėtų atleisti, gali būti išbraukti iš dietos. Nuo medicinos zabiv vvazhayut deferoksaminas kuris pasotina kompleksą su Fe ir padeda pašalinti elementą iš organizmo. Veiksmingas GC kraujo nuleidimui, smarvė keičia kepenų ir blužnies augimą, pigmentaciją, gerina kepenų fermentus, kitais būdais palengvina kraujotakos diabeto gydymą. Neretai kartu atliekamas ir ekstrakorporinis gydymas (hemosorbcija, plazmaferezė), nes padeda pašalinti iš organizmo skysčių perteklių.

Suprantama, kad gydant pagrindinę patologiją (hemochromatozę), negalvojama apie simptominį gydymą, net kai kuriems pacientams atsiranda kepenų, širdies ir kitų organų pakitimų. Kitais būdais simptomiškai likuvannya tai atrodo rimta, pavyzdžiui, kepenų persodinimas sergant ciroze arba patologiškai pakitusių gabalėlių endoprotezavimas (artroplastika).

Hemochromatozės profilaktika naudinga anksti diagnozuojant negalavimą, nes ne tik esant pačiam elementui (Fe), feritinui, transferinui, bet ir atliekant genetinę analizę (ligonio artimų giminaičių sužadinimas), kuri gali būti reikšmingas asimptominiais atvejais.

HC prognozė iš esmės yra nenuosekli, nes procesas nepaveikė apatinės kepenų parenchimos, nesudarant kepenų cirozės. Šiuo atveju hemochromatozė neprideda gyvenimo trivališkumo; Dažniausias hemochromatosis negalavimas yra mirtis nuo diabetinės ir kepenų komos, širdies nepakankamumo, stravochidnoy arba shlunkovoy kraujavimo, kurio priežastis buvo venų varikozė, pirminis kepenų vėžys. Ankstyva diagnostika ir ankstyvas gydymas GC gali išgelbėti nuo baisių pasekmių.

Vaizdo įrašas: paskaita apie hemochromatozę

- Spadkoe polisisteminė liga, kurią lydi aktyvus prieškambario sužadinimas PCT ir tolesnis kaupimasis vidaus organuose (širdyje, poodinėje ertmėje, kepenyse, gaubtuose, hipofizėje). Klіnіka hemochromatosis harakterizuєtsya bronzos pіgmentatsієyu shkіri Aš gleivinės obolonok, rozvitkom tsiroz pechіnki, tsukrovogo dіabetu, kardіomіopatії, artralgіy, nugriauta statevoї funktsії T i. D. Dіagnoz hemochromatosis pіdtverdzhuєtsya ne viznachennі pіdvischenoї ekskretsії ir takozh už dopomoga rentgenografії, ultragarso, MRT vnutrіshnіh organіv. Hemochromatoze sergančių pacientų gydymas grindžiamas dieta prieš gydymą, deferoksamino skyrimu, kraujo nuleidimu, plazmafereze, hemosorbcija ir simptominiu gydymu. Jei reikia, atsižvelgiama į mitybą apie kepenų transplantaciją ir artroplastiką.

Zagalni vіdomostі

Hemochromatozė (bronzinis diabetas, pigmentinė cirozė) yra genetiškai sąlygotas seilių metabolizmo pažeidimas, dėl kurio audiniuose ir organuose susidaro seilių pigmentai ir išsivysto dauginis organų nepakankamumas. Liga, kurią lydi būdingas simptomų kompleksas (odos pigmentacija, kepenų cirozė ir cukrinis diabetas), aprašyta 1871 m., o 1889 m. atėmė hemochromatozės pavadinimą dėl būdingo odos ir vidaus organų užteršimo. Recesinės hemochromatozės dažnis populiacijoje tampa 1,5-3 lašai 1000 gyventojų. Vyrai hemochromatoze serga 2-3 kartus dažniau, moterys rečiau. Vidutinis patologijos vystymosi amžius - 40-60 metų. Priklausomai nuo polisisteminės ligos, hemochromatozę gydo skirtingos klinikinės disciplinos: gastroenterologija, kardiologija, endokrinologija, reumatologija ir kt.

Etiologijos požiūriu pastebima pirminė (irimo) ir antrinė hemochromatozė. Pirminė hemochromatozė yra susijusi su fermentų sistemų defektu, dėl kurio gali padaugėti seilių vidaus organuose. Priklausomai nuo geno defekto, klinikinis vaizdas rodo 4 hemochromatozės formas:

• I - klasikinis autosominis recesyvinis, su HFE susijęs tipas (daugiau nei 95% atvejų)
• II – nepilnamečio tipas
• III - recesyvinis HFE nesusijęs tipas (2 tipo transferino receptoriaus mutacijos)
• IV-autosominis dominuojantis tipas.

Antrinė hemochromatozė (apibendrinta hemosiderozė) išsivysto dėl fermentų sistemų, dalyvaujančių seilių mainuose, trūkumo ir dažnai siejama su kitomis ligomis, dėl kurių matomos šios galimybės: po perpylimo, maisto,

Klinikinio tyrimo metu hemochromatozė pereina 3 stadijas: I – be okliuzijos; II - su pertekėjusiomis seilėmis, bet be klinikinių simptomų; ІІІ – vystantis klinikinėms apraiškoms.

Hemochromatozės priežastis

Pirminė recesyvinė hemochromatozė yra autosominis recesyvinis perdavimo tipas. Jis pagrįstas HFE geno mutacijomis, išplitusiomis ant trumposios šeštosios chromosomos rankos. Dėl HFE geno defekto dvylikapirštės žarnos klitinai sutrikdo transferino sukeltą gaubtinės žarnos okliuziją, todėl susidaro klaidingas signalas apie okliuzijos trūkumą organizme. Savaip palaiko enterocitų padidintą perrišimo surišančio baltymo DCT-1 sintezę ir padidina virškinimo trakto absorbciją žarnyne (esant normaliam mikroelemento tiekimui iš ežio). Nadalі vіdbuvaєtsya vіdbuvaєtsya nadmіrnіnі vіdkladennja zalizovіsіsіsіpіgmentu hemosiderinі turtinguose procesiniuose vidaus organuose, їkh funkciškai aktyvių elementųіv zrazvkitiehsclerotiches. Sergant hemochromatoze žmogaus organizme susikaupia 0,5-1,0 g seilių, o susirgus pasireiškia, kai seilių kiekis pasiekia 20 g (indo 40-50 g ir daugiau).

Antrinė hemochromatozė išsivysto dėl viršpasaulinio egzogeninio patekimo į organizmą. Dėl tokios būklės galima kaltinti dažnus kartotinius kraujo perpylimus, nekontroliuojamą vaistų vartojimą su seilėmis, talazemiją, kai kurias anemijos rūšis, odos porfiriją, alkoholinę kepenų cirozę, lėtinį virusinį hepatitą ir piktybinius navikus dėl žemo kraujospūdžio.

Hemochromatozės simptomai

Klinikinės subklinikinės hemochromatozės apraiškos atsiranda ankstyvosiose stadijose, jei bendras seilių kiekis organizme pasiekia kritines vertes (20-40 g). Viršutinių sindromų tipas skiriasi hepatopatine (kepenų hemochromatozė), kardiopatine (širdies hemochromatozė), endokrinologine ligos forma.

Liga vystosi žingsnis po žingsnio; pumpurų stadijoje nespecifiniai skargai perkeliami į pažengusį nuovargį, silpnumą, svorio mažėjimą, sumažėjusį libido. Šioje ligos stadijoje gali pasireikšti skausmo turbulencija dešinėje pošonkaulinėje srityje, odos išsausėjimas, artralgija, didžiosios juosmens chondrokalcinozė. Pažengusioje hemochromatozės stadijoje susidaro klasikinis simptomų kompleksas, odos pigmentacijos (bronzinės odos), kepenų cirozės, cukrinio diabeto, kardiomiopatijos, hipogonadizmo pasireiškimai.

Skamba labiausiai ankstyvas ženklas Hemochromatozė pasireiškia specifine kailio ir gleivinių infekcija, ryški, galvos padėtis, ant odos, kaklo, viršutinių galiukų, kirkšnių ir išorinių lytinių organų srityje, kailio randai. Pigmentacijos intensyvumas mažėja dėl infekcijos amžiaus ir blyškiai pilkos (laukinės) iki bronzinės rudos spalvos kintamumo. Būdingas plaukuotas ant galvos ir tūbelės, kreiva (kaip šaukštas) nagų deformacija. Metatarsophalangeal artropatijos, kitų kelio, koxal ir liktovіh suglobіv su tolimu jų standumo išsivystymu.

Praktiškai sergant visais negalavimais padidėja kepenų, splenomegalija, kepenų cirozė. Išsivysčius nuo insulino priklausomam kraujotakos diabetui, stebimas poodinio gleivinės funkcijos sutrikimas. Dėl hipofizės pažeidimo su hemochromatoze nukenčia būsenos funkcija: žmonėms išsivysto sėklidžių atrofija, impotencija, ginekomastija; moterys serga amenorėja ir bezpіddya. Širdies hemochromatozei būdinga kardiomiopatija ir komplikacijos – aritmija, lėtinis širdies nepakankamumas, miokardo infarktas.

Galutinėje hemochromatozės stadijoje išsivysto portalinė hipertenzija, ascitas ir kacheksija. Pacientų mirtis, kaip taisyklė, įvyksta po kraujavimo iš varikozinių venų į stravokodą, kepenų nepakankamumu, ūminiu širdies nepakankamumu, diabetu sergančiu komi, aseptiniu peritonitu, sepsiu. Hemochromatozė žymiai padidina kepenų vėžio (hepatoceliulinės karcinomos) išsivystymo riziką.

Hemochromatozės diagnozė

Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, hemochromatoze sergantys pacientai gali kreiptis pagalbos į įvairius gydytojus: gastroenterologą, kardiologą, endokrinologą, ginekologą, urologą, reumatologą, dermatologą. Laikas yra vienintelis laikas diagnozuoti ligą įvairiais klinikiniais hemochromatozės variantais. Įvertinus klinikinius ligos požymius, skiriamas laboratorinių ir instrumentinių tyrimų kompleksas, leidžiantis persvarstyti diagnozės teisingumą.

Laboratoriniai hemochromatozės kriterijai - reikšmingas seilėtekio, feritino ir transferino kiekio padidėjimas kraujo serozėje, padidėjęs seilių skerspjūvyje vizualizavimas, sumažėjęs bendras kraujo seilių išsiskyrimas. Diagnozė patvirtinama papildoma punkcine kepenų ar škiro biopsija, kai yra hemosiderino požymių. Spadkovinis hemochromatozės pobūdis atkuriamas po molekulinės genetinės diagnozės.

Pagal vidaus organų pažeidimo sunkumo ir ligos prognozės įvertinimo metodą, kepenų tyrimus, gliukozės kiekį kraujyje ir skerspjūvį, glikozilinimo hemoglobino ir in.

Hemochromatozės gydymas

Pagrindinis gydymo metodas yra kūno perdozavimas ir komplikacijų prevencija. Sergame hemochromatoze, paskiriama dieta, kurios metu perkeliami skrudintuvai, turintys daug riebalų (obuolių, mėsos, kepenėlių, grikių, špinatų, plonų), lengvai virškinamų angliavandenių. Nuo to apsisaugoma vartojant multivitaminus, askorbo rūgštį, maisto papildus, kuriuos reikėtų išsinešti, alkoholį. Norėdami pašalinti skysčių perteklių iš organizmo, jie patenka į kraujo nuleidimą, kontroliuojant hemoglobino, kraujo hematokrito ir fetitino rodiklius. Dėl šios priežasties pergalingi gali būti ekstrakorporiniai hemokorekcijos metodai – hemosorbcija, citaferezė.

Patogenetinė hemochromatozės medikamentinė terapija pagrįsta į veną arba į veną deferoksamino, susijusio su Fe3+ jonais, skyrimu pacientui. Vienos valandos simptominis kepenų cirozės, širdies nepakankamumo, kraujotakos diabeto, hipogonadizmo gydymas. Esant artropatijos apraiškoms, nurodomos endoprotezavimo (artroplastikos) indikacijos. Pacientams, sergantiems ciroze, po kepenų transplantacijos pablogėja mitybos būklė.

Hemochromatozės prognozė ir prevencija

Nepriklausomai nuo ligos progresavimo, vienkartinė terapija leidžia tęsti hemochromatoze sergančių pacientų gyvenimą dešimtmetį. Džiaugsmo laikotarpiu vidutinis ligonio gyvenimo trivalumas diagnozavus patologiją neviršija 4-5 metų. Hemochromatozės pasunkėjimas (galvos skausmas, kepenų cirozė ir stazinis širdies nepakankamumas) yra prognostiškai nepalankus požymis.

Esant recesinei hemochromatozei, profilaktika atliekama prieš šeimos patikrą, ankstyvą ligos nustatymą ir gydymą. Antrinės hemochromatozės vystymąsi galima kontroliuoti racionaliai maitinantis, kontroliuojant požymius ir vartojant vaistus seilėse, perpilant kraują, geriant alkoholį, stebint ligas dėl kepenų ir kraujo sistemos ligų.

Hemochromatozė

Kas yra hemochromatozė?

Pirminė hemochromatozė (PHC) nėra autosominė recesyvinė, su ŽLA susijusi liga, susijusi su genetiniu defektu, kuriam būdingas sutrikęs kalbos tekėjimas, stipresnis žarnyno trakto nutekėjimo padidėjimas.

Kas provokuoja / sukelia hemochromatozę:

Anksčiau ligą M. Troisier 1871 metais apibūdino kaip simptomų kompleksą, kuriam būdingas diabetas, odos pigmentacija, kepenų cirozė, susijusi su seilių kaupimu organizme. 1889 metais p. Reclinghausenas įvedė terminą „hemochromatozė“, kuris atspindi vieną iš ligos požymių: neįprastą odos ir vidaus organų infekciją. Nustatyta, kad gaubtinė žarna kaupiasi kepenų parenchiminėse ląstelėse, o vėliau gali nusodinti kituose organuose (po mentės kolitas, širdis, rutuliukai, hipofizė).

Plotis. Populiacijos genetiniai tyrimai pakeitė pranešimą apie PHC kaip retą ligą. PGG geno plotis turėtų būti 0,03-0,07% – taigi dar visai neseniai buvo prognozuojama 3-8 variacijos 100 kukmedžių. gyventojų. Tarp baltųjų populiacijos homozigotiškumo dažnis tampa 0,3 %, heterozigotinio nešiojimo dažnis yra 8-10 %. Ryšyje su patobulinta diagnostika nurodomas susirgimų padidėjimas. Europos Sąjungos gyventojų sergamumo dažnis turėtų būti vidutiniškai 1:300. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, 10% gyventojų kenčia nuo hemochromatozės. Žmonės serga apie 10 kartų dažniau, moterys.

Patogenezė

Paprastai organizme yra apie 4 g seilių, їх g hemoglobino, mioglobino, katalazės ir kitų kvėpavimo pigmentų bei fermentų saugykloje. Seilių atsargos tampa 0,5 g; Laikydami įprastą kasdienę mitybą, žmonės turėtų suvartoti beveik 10–20 mg seilių (90 % laisvai stovint, 10 % hemorojus), įskaitant 1–1,5 mg.

Daug saulės, scho dūmų, gulėkite iogo atsargų pavidalu kūne: kuo daugiau reikės, tuo daugiau saulės sušlaps. Smoktuvannya vіdbuvaєtsya galvos rangas viršutinės vіddіlakh plonosios žarnos ir є aktyvus procesas, esant zakomu vіdіzo gali būti perkeltas toli nuo gradiento koncentracijos. Nėra žinomų perdavimo mechanizmų.

Žarnyno gleivinės membranos klitinuose jį užvaldo citozolis. Deyak yogo dalis yra prijungta ir atimta nuo žiūrėjimo į feritiną, kuris, beje, yra pergalingas arba naudojamas dėl epitelio ląstelių pablogėjimo. Dalis seilių, pripažintų metabolizmui kituose audiniuose, pernešama per bazolaterinę ląstelės membraną ir jungiasi su transferinu – pagrindiniu seilių transportavimo baltymu kraujyje. Klitinuose jis veikia kaip feritinas – apoferitino baltymo kompleksas su fiziologiniu tirpalu. Suskaidytų feritino molekulių sankaupa yra hemosiderinas. Maždaug trečdalis organizme esančių seilių atsargų yra hemosiderine, kurių daugiau būna susirgus dėl susikaupusių seilių sankaupų.

Esant hemochromatozei, vaistažolių trakto poveikis padidėja iki 3,0-4,0 mg. Šiuo ritualu, protyagom 1 roko Jogas nadmіrna Kiekis mokyklų mainai vіdkladaєtsya į klіtinah pechіnki, pіdshlunkovoї zalozi, Serycyt ji іnshih Institucijos Aš tkaninah tampa priblizno 1 iš Zreshtoyu vnutrіshno- pozaklіtinnі kad kulka bus išlydyti organіzmu perenasichenimi zalіzom mokyklų mainai dozvolyaє vіlnomu zalіzu vstupati į toksichnі vnutrіshnoklіtinnі reakcijos . Būdama stipri oksidų turtinga kalba, ji laisvai sukuria laisvuosius hidroksilo radikalus, kurie savo rankose sunaikina lipidų, baltymų ir DNR makromolekules.

Padidėjusiam seilių kaupimuisi kepenyse būdinga:

• Kepenų fibrozė ir cirozė su pirminiu pernelyg dideliu seilių kaupimu parenchiminėse ląstelėse, mažesniame pasaulyje - dažniausiai retikuloendoteliocituose.
• Vіdkladennya zalіza іnshih organuose, įskaitant pіdshlunkovu zalі, širdį, pіpоfіz.
• Molio nuosėdų pažanga, dėl kurios Jogas adsorbuojasi ir kaupiasi.

Liga yra susijusi su vadinamosiomis missense mutacijomis, ty mutacijomis, kurios reikalauja pakeisti jutimo kodoną ir sukelia baltymų biosintezę.

PHC genetinę prigimtį patvirtino M. Simon ir kt. 1976 m., Yakі parodė Europos gyventojų atstovams glaudų ligos ryšį su galvos histosum komplekso dainų antigenais. Klinikinei išraiškai būtinas paciento, turinčio du PHC alelius (homozigotiškumas), buvimas. Vienos ligos buvimas HLA haplotipe rodo heterozigotinį PHC alelio buvimą. Tokiais atvejais gali atsirasti netiesioginių požymių, rodančių padidėjusį buvimą organizme ir kliniškai reikšmingų simptomų buvimą. Heterozigotinio geno nešiojimas yra svarbesnis nei homozigotinis. Jakščo įžeisti tėvai yra heterozigotai, galimas pseudodominuojantis nuosmukio tipas. Heterozigotams šiek tiek padidėja suvartojamo vaisto įsisavinimas, šiek tiek padidėja suvartojamas kiekis kraujo serume, nesaugios gyvybės proteo neužgožia mikroelementas. Tuo pačiu metu, jei heterozigotai serga kitomis ligomis, kurias lydi sutrikusi kojos mainai, gali atsirasti klinikinių ir morfologinių patologinio proceso požymių.

Glaudus infekcijos ryšys su HLA antigenais, leidžiantis lokalizuoti geną, kuris yra panašus į PHC, plinta trumpoje 6 chromosomos rankoje šalia HLA sistemos A lokuso ir jungiasi su A3 aleliu ir A3 B7 arba A3 B14 haplotipais. . Šis faktas buvo tyrimo pagrindas, prisidėjo prie jogos identifikavimo.

Spadkovy hemochromatosis ant burbuolės vvazhavshis paprastas monogenines ligas. Šią valandą, už genetinio defekto, šis klinikinis vaizdas rodo 4 PHC formas:

• klasikinis autosominis recesyvinis HFE-1;
• nepilnamečių HFE-2;
• HFE-3, susijęs su 2 tipo transferino receptoriaus mutacija;
• autosominė dominuojanti hemochromatozė HFE-4

HFE geno (susijusio su hemochromatozės išsivystymu) nustatymas tapo svarbiu ligos supratimo momentu. HFE genas koduoja baltymo, susidedančio iš 343 aminorūgščių, struktūrą, kuri yra panaši į MHC I klasės sistemos molekulę. Homozigotiniai C282Y aleliai tarp homozigotinių vidutinių etninių rusų turi mažiausiai 1 atvejį iš 1000. HFE vaidmuo tolesniame metabolizme yra susijęs su HFE sąveika su transferino receptoriumi (TfR). HFE susiejimas su TfR sumažina receptorių sporidumą į transferiną, susijusį su šalčiu. Su C282U mutacija HFE nepradeda jungtis prie TfR, o su H63D mutacija afinitetas TfR sumažėja mažiau. Trivimerinė HFE struktūra buvo tiriama rentgeno kristalografijos pagalba, kuri suteikė galimybę nustatyti HFE ir šviesos lanceto 2m tarpusavio ryšio pobūdį, taip pat nurodyti su hemochromatoze susijusių mutacijų lokalizaciją.

Mutacija С282У gamina iki disulfidinės jungties išsivystymo domene, kuri gali būti svarbi teisingos baltymo erdvės struktūros susidarymui ir jo sujungimui su 2m. Didžiausias HFE baltymo kiekis randamas giliose dvylikapirštės žarnos kriptose. Paprastai HFE baltymo vaidmuo kriptografinėse ląstelėse yra svarbesnis moduliuojant salės okliuziją, susijusią su transferinu. Sveikam žmogui padidėjus pilkos vilnos įlankos lygiui, padidėja okliuzija dėl gilių kriptų kriptų (TfR tarpininkavimo ir HFE moduliavimo procesas). Mutacija C282Y gali sutrikdyti TfR sukeltą salės okliuziją, kurią sukelia kriptiniai klitinai, ir tokiu būdu sudaryti nedidelį signalą apie mažo kiekio buvimą organizme.

Sumažėjus vidinės klitino ertmės vietai, enterocitai, kurie diferencijuojasi, migruojantys į gaurelių viršų, pradeda vibruoti padidėjus DMT-1 kiekiui, ko pasekoje ertmės okliuzija. dideja. Pagrindinė patogenezės linija yra genetinis fermentų sistemų defektas, reguliuojantis žarnyno patekimą į žarnyną normaliam žarnyno judėjimui. Atnešė genetinį ryšį iš HLA-A sistemos. Ryšio su vietiniais žymenimis nereikšmingumo tyrimas parodė hemochromatozės ryšį su Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Tolesni tyrimai šia kryptimi ir haplotipų analizė leidžia mums nustatyti, ar plėtimosi genas yra tarp D6 S2238 ir D6 S2241. Geno perkėlimas į hemochromatozę yra homologiškas HLA, o mutacija gali paveikti funkciniu požiūriu svarbią sritį. Genas, kontroliuojantis buvimą organizme, platina A3HLA lokusą 6-oje chromosomoje. Danijos genas koduoja baltymo struktūrą, kuri sąveikauja su transferino receptoriumi ir sumažina receptoriaus sporiškumą į transferino geležies kompleksą. Toks, Mutatsiya HFE-genas reiškia transferino-olaidų kiloplennia zіzіza twinetsyapaliypali eterocitus, vnaslіddddd, kad susidarytų vienkartinis signalas apie žemiausio VMISTOV Zізіза realybę, į organіzmі, sho, pilyvozi, atspėti laisvą pusę. virgin dT-1 ir kraštutiniu atveju - į padidėjusį salės užtvindymą.

Galimas toksiškumas paaiškinamas metalo gebėjimu keisti savo valentingumą ir sukelti daugybę laisvųjų radikalų reakcijų, kurios sukelia toksišką klitino organelių ir genetinių struktūrų pažeidimą, kurį skatina kolageno sintezė ir pūslių vystymasis. Heterozigotose jie rodo nedidelį kraujo blužnies lygio padidėjimą, tačiau jie nerodo pasaulinio kraujo ir audinių pažeidimo.

Tačiau gali būti, kad heterozigotai serga ir kitomis ligomis, kurias lydi sutrikusi medžiagų apykaita.

Antrinė hemochromatozė dažniausiai išsivysto esant amarams, kraujo ligoms, ryklės porfirijai, daliniam hemotransfuzijai, vartojant fiziologinius vaistus.

Hemochromatozės simptomai:

Klinikinių apraiškų ypatybės:

Klinikinės ligos apraiškos atsiranda sulaukus brandaus amžiaus, jei seilių atsargos organizme siekia 20-40 g ir daugiau.

Yra trys ligos vystymosi etapai:

• be polinkio į seilę įrodymų dėl genetinės kilmės;
• atsinaujinimas seilėmis be klinikinių apraiškų;
• klinikinių apraiškų stadija

Veiksmų negalavimų burbuolė. Etapo pradžioje eilę metų randus užvaldo silpnumas, sustingimas, išsekimas, sumažėjusi žmonių būklė. Dažnai skauda dešinį pošonkaulinį plotą, sąnario raukšles su didžiųjų raukšlių chondrokalcinoze, išsausėja ir atrofuojasi odos, sėklidžių pokyčiai.

Perdegusiai ligos stadijai būdinga klasikinė triada. odos, gleivinių pigmentacija, kepenų cirozė ir diabetas.

Pigmentacija yra vienas iš labiausiai paplitusių ir ankstyviausių hemochromatozės simptomų. Її viraznіst atsigulti dėl procedūros recepto. Bronzinės, tamsios škirio dalys labiau matomos matomiausiose kūno vietose (forma, pečiai, RANKOS), anksčiau pigmentuotose vietose, ties kirkšnies įdubimais, ant valstybės organų.

Dauguma pacientų yra priešais mus prie krosnies. Kepenų gijimas gali būti apsaugotas ateityje esant negalavimams. Kepenų konsistencija plona, ​​paviršius lygus, kartais jaučiamas skausmingumas palpuojant. Splenomegalija pasireiškia 25-50% pacientų. Pozapechіnkovі ženklai zustrechajutsja retai. Berniukų diabetas diagnozuojamas 80% pacientų. Dažnai vin insulino indėlių.

Endokrininiai sutrikimai stebimi esant regos hipofunkcijai hipofizei, epifizei, epifizinei opai, skydliaukės opoms (1/3 negalavimų) opų būklės. Įvairių tipų endokrinopatijos dažniau pasireiškia 80% pacientų. Dažniausia patologijos forma yra cukrinis diabetas.

Sergant širdies ligomis sergant PŠK, ji stebima 90-100% susirgimų, tačiau klinikinės širdies pažeidimo apraiškos pastebimos tik 25-35% pacientų. Kardiomiopatiją lydi padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis, ritmo sutrikimai, progresuojantis refrakterinio širdies nepakankamumo vystymasis.

Galima sumažinti hemochromatozę sergant artropatija, chondrokalcinoze, osteoporoze su kalciurija, neuropsichiatriniais sutrikimais, tuberkulioze, dubens porfirija.

Jis matomas latentiškai (įskaitant negalavimus su genetine schilnistyu ir minimaliu didžiuliu nepakankamumu), su ryškiomis klinikinėmis apraiškomis ir galutine hemochromatoze. Dažniausiai stebimos hepatopatinės, kardiopatinės, endokrinologinės formos: vidutiniškai progresuojanti, vidutiniškai progresuojanti, swidco-progresuojanti ir su palaimingu pertekliumi.

30-40% pacientų pasireiškia latentinė PHC stadija, kuri pasireiškia sergančiųjų artimųjų šeimos genetinės obstrukcijos eigoje arba atliekant gyventojų patikrą. Kai kurių priskirtų vyresnio amžiaus ligų simptomatika yra minimali: nedidelis silpnumas, padidėjęs stuporas, beveik sunkumas dešinėje pošonkaulinėje srityje, viršutinių kūno galūnių skeleto kreivės pigmentacija, nežymus raumenų sumažėjimas. plaučių.

Išsivysčiusių klinikinių apraiškų stadijai būdingas astenovegetacinis sindromas, pilvo skausmas, kartais stiprus, artralgija, sumažėjęs lytinis potraukis ir potencija 50 % vyrų ir amenorėja 40 % moterų. Be to, galite stebėti kūno masės sumažėjimą, kardialgiją ir širdies plakimą. Po obstrukcinės obstezhennya valandos atskleidžiama hepatomegalija, melasma, sutrikusi poodinės ertmės funkcija (nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas).

Galutinėje PHC stadijoje pastebimi organų ir sistemų dekompensacijos požymiai – portalinė hipertenzija, kepenų-klitino vystymasis, taip pat kairiojo skilvelio širdies nepakankamumo teisingumas, diabetinė koma ir išsiuntimas. Tokių negalavimų mirties priežastys, kaip taisyklė, yra kraujavimas iš stravokhodo varikozinių venų, kepenų klitino ir širdies nepakankamumas, aseptinis peritonitas, diabetinė koma.

Tokiems pacientams stebimas putlus procesas (vyresniems nei 55 metų atvejais išsivystymo rizika toje pačioje populiacijoje pasireiškia 13 kartų).

Nepilnamečių hemochromatozė yra dažna liga, pasireiškianti jauname amžiuje (15-30 metų) ir kuriai būdingas ryškus didžiulis nepakankamumas, kurį lydi kepenų ir širdies pažeidimo simptomai.

Hemochromatozės diagnozė:

Diagnostikos ypatybės:

Diagnozė pagrįsta kelių organų pažeidimais, į gripą panašiais susirgimais keletui vienos šeimos narių, pažengusiais ertmėje, ertmės išskyrimu iš pjūvio, didelėmis transferino, feritino koncentracijomis kraujo švirkšte. Diagnozuoti galima esant cukriniam diabetui, kardiomiopatijai, hipogonadizmui ir tipinei odos pigmentacijai. Laboratoriniai kriterijai - hiperferemija, transferino indekso padidėjimas (daugiau nei 45%). Kraujo serume smarkiai padaugėja feritino rugių, išsiskiria prieškambario iš sekcijos (desferal testas). Į veną suleidus 0,5 g desferalinio regėjimo, seilių padidėjimas padidėja iki 10 mg vienai dobai (esant normai 1,5 mg vienai dobai), padidėja NTZ koeficientas (zalizo / ZZhSS). Dėl to genetinių tyrimų praktika padidino atvejų skaičių dėl hemochromatozės be klinikinių perjungimo dėl okliuzijos požymių. Atlikite tyrimus, ar nėra C282Y/H63D mutacijų grupėje, kuriai gresia stiprus peršalimas. Jei pacientas yra homozigotinis C282Y/H63D atžvilgiu, galima atkurti recidyvuojančios hemochromatozės diagnozę.

Tarp neinvazinių tolesnio mikroelemento nusodinimo kepenyse metodų galima skirti papildomai MRT. Metodo pagrindas – sumažinti įkvėpus perpildytų kepenų signalo intensyvumą. Kuriame žingsnyje signalo intensyvumo mažėjimas yra proporcingas įlankos rezervams. Metodas leidžia nustatyti viršpasaulinį subduktalinio, širdies ir kitų organų nepakankamumą.

Kepenų biopsijos metu galima nustatyti aiškų nepakankamumą, kuris duoda teigiamą Perlso reakciją. Spektrofotometriškai matuojant, ji turi sudaryti daugiau kaip 1,5 % sausos kepenų masės. Tikimasi, kad svarbi vertė bus kepenų gleivinės apskaičiavimas kepenų biopsijos mėginiuose atominės absorbcijos spektrometrijos metodu ir toliau apskaičiuojant kepenų gleivinės indeksą. Indeksas parodo vidutinę seilių koncentraciją sergančiojo kepenyse (µmol/g sausos vagos) (uolienose). Esant PHC pradinėse stadijose, rodiklis yra daugiau ar mažiau 1,9-2,0 ir nepasiekia nustatytos vertės kitose šalyse, kurioms būdinga kepenų hemosiderozė.

Latentinėje ligos stadijoje funkciniai kepenų tyrimai praktiškai nekinta, o, remiantis histologinio stebėjimo duomenimis, įtariama IV stadijos hemosiderozė, vartų takų fibrozė be ryškių uždegiminės infekcijos požymių.

Išsivysčiusių kepenų histologinių pokyčių klinikinių apraiškų stadijoje tai skamba kaip pigmentinė pertvara arba granuliuota cirozė su didžiulėmis hemosiderino nuosėdomis hepatocituose ir mažiau reikšmingais makrofagais, tulžies latakų epiteliu.

Atliekant histologinį stebėjimą galutinėje ligos stadijoje, apibendrintos hemosiderozės vaizdas su kepenų pažeidimais (daugialobulinės cirozės monotono krūtinėje), širdies, subduralinės, skydliaukės, sinusų ir prakaito ertmės, supramentalinės ertmės ir kt. atskleidžiami hipofitiniai organai.

Perevantazhennya zalizom poserіgaєtsya ne įgimtų arba natuhnyh stanov skaičius, s yakim būtina atskirti PHC.

Klasifikacija ir vystymosi priežastis aš tapsiu potvynio revantu:

• Šeimos ar įgimtos hemochromatozės formos:
  • Su HFE susijusios hemochromatozės kilmė:
    • homozigotinis C282Y;
    • mišrus heterozigotiškumas C282Y/H63D.
  • su HFE nesusijusios hemochromatozės apsigimimai.
  • Nepilnamečių hemochromatozė.
  • Navantazhennya zalizom prie naujų žmonių.
  • Autosominė dominuojanti hemochromatozė.
• Otrimane revantating su seilėmis:
  • Hematologinės ligos:
    • anemija navantažo fone;
    • didelė talazemija;
    • sideroblastinė anemija;
    • Lėtinė hemolizinė anemija.
• Lėtinės kepenų ligos:
  • hepatitas C;
  • alkoholinė kepenų liga;
  • nealkoholinis steatohepatitas.

Ligą taip pat būtina atskirti nuo kraujo patologijų (talazemija, sideroblastinė anemija, recesyvinė atransferemija, mikrocitinė anemija, ūminė porfirija), kepenų ligos (alkoholinė kepenų liga, lėtinis virusinis hepatitas, nealkoholinis hepatitas).

Hemochromatozės gydymas:

Hemochromatozės gydymo ypatybės:

Dieta parodyta, daug baltymų, be produktų, atkeršyti jau per vėlu.

Labiausiai prieinamas būdas pašalinti skysčių perteklių iš organizmo yra kraujo nuleidimas. Nuo 1 iki 2 kartų per dieną matoma 300-500 ml kraujo. Flebotomijų skaičius didėja priklausomai nuo hemoglobino, kraujo hematokrito, feritino ir per didelio kraujavimo kiekio. Kai būsite saugūs, 500 ml kraujo bus 200-250 mg seilių, kurios yra pagrindinės eritrocitų hemoglobino sandėlio vietos. Kraujo nuleidimas tęsiasi tol, kol išsivysto lengvas anemijos pacientas. Šios ekstrakorporinės technikos modifikacija – citaferezė (CA) (ląstelinės kraujo dalies pašalinimas iš autoplazmos sukimosi uždaroje grandinėje). Kremas mechaniniam kraujo elementų formos pašalinimui CA gali detoksikuoti ir sukelti degeneracinių-uždegiminių procesų sunkumo pokyčius. Esant odos negalavimams, atliekama 8-10 KA seansų, toliau pereinant prie papildomo gydymo CA arba hemoeksfuzijos po 2-3 seansus 3 mėnesius.

Vaistai yra pagrįsti deferoksaminu (desferal, desferin) 10 ml 10% viduje arba viduje dėmėmis. Vaistas turi labai specifinį aktyvumą iki Fe3+ jonų. Su 500 mg desferalo pagalba iš organizmo išsiskyrė 42,5 mg seilių. Sandėlio biržos kursas yra 20-40 dienų. Viena valanda cirozės, kraujotakos diabeto ir širdies nepakankamumo gydymui. Aneminis sindromas, kuris dažnai įtariamas pacientams, sergantiems HCH dėl perteklinio kepenų audinio nepakankamumo, yra tarp aferentinio gydymo nutraukimo. Mūsų klinika sukūrė rekombinantinio eritropoetino skyrimo schemą CA fone. Vaistas padeda padidinti organizmo panaudojimą iš organizmo depo, dėl to sumažėja bendrosios mikroelemento atsargos, padidėja hemoglobino kiekis. Rekombinantinis eritropoetinas skiriamas 25 µg/kg kūno svorio doze per 10-15 CA seansų, kurie atliekami 2 kartus per dieną po 10-15 seansų.

Prognozė:

Prognozė nustatoma pagal pokyčio žingsnį ir trivališkumą.

Perebіg negalavimai trivaly, ypač silpno amžiaus žmonėms. Sava terapija trunka visą gyvenimą dešimt metų. Išgyvenamumas 5 metus sergant egzaltuotais negalavimais yra 2,5-3 kartus didesnis, nesidžiaugiančių – mažesnis. HCC išsivystymo rizika pacientams, sergantiems HCC, dėl kepenų cirozės, padidėja 200 kartų. Dažniausiai mirtis įvyksta dėl kepenų nepakankamumo.

Kol kai kurie gydytojai nežinos, ar sergate hemochromatoze:

• gastroenterologas
• mitybos specialistas

Ar nerimauji? Norite sužinoti daugiau apie hemochromatozę, jos priežastis, simptomus, gydymo ir profilaktikos būdus, ligos įveikimą ir prieš dietą po jos? Ar jums reikia žvilgsnio? Tu gali susitarti su gydytoju- klinika eurųlaboratorija zavzhd jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai, kurie pažiūrės į jus, pamatys geriausius požymius ir padės diagnozuoti simptomus, patars ir suteiks reikiamą pagalbą bei nustatys diagnozę. tu gali paskambink gydytojui į namus. Klinika eurųlaboratorija vіdkrita jums tsіlodobovo.

Kaip grįžti į kliniką:
Mūsų klinikos netoli Kijevo telefonas: (+38 044) 206-20-00 (transliacija). Klinikos sekretorė padovanos gerą dieną ir apsilankymą pas gydytoją. Nurodytos mūsų koordinatės ir kryptys. Atidžiau pažvelkite į visas її klinikos paslaugas.

(+38 044) 206-20-00

Tarsi buvai buvęs vikonanas, be-yak_ doslіdzhennya, obov'yazkovo paimti juos konsultacijai pas gydytoją. Nežinojome ką daryti, visko reikia mūsų klinikoje ar su kolegomis kitose klinikose.

Tu? Norint tapti savo sveikatos mylėtoju, reikia rimtai žiūrėti. Žmonės neskiria pakankamai pagarbos ligos simptomai ir patvirtinkite, kad tse negalavimai gali būti nesaugūs gyvenime. Tai daugybė negalavimų, kurie mūsų kūne nė kiek nepasireiškia, bet dėl ​​to atsiranda, kurio, deja, jau per daug. Odos liga gali rodyti požymius, būdingus ligos požymius – rangus ligos simptomai. Simptomų nustatymas yra pirmasis žingsnis diagnozuojant ligą. Kuriems tai tiesiog būtina šakelei upėje atsigaivink pas gydytoją, ne tik gelbėti nuo baisaus negalavimo, bet ir palaikyti sveiką dvasią kūne ir visame organizme.

Jei norite pateikti prašymą gydytojui - paskubėkite konsultuotis internetu, ten galite sužinoti atsakymus į savo prašymą ir perskaityti tegul kas nors tave prižiūri. Norėdami papasakoti apie klinikas ir gydytojus - pasistenkite sužinoti jums reikalingą informaciją. Taip pat registruokitės medicinos portale eurųlaboratorija kad gautumėte naujausias naujienas ir atnaujintą informaciją svetainėje, nes ji jums bus automatiškai išsiųsta paštu.

Kitos žarnyno ligos grupės ligos:

Zіshlіfuvannya (abrazіya) dantų

Pilvo trauma

Pilvo chirurginė infekcija

Abscesas tuščia burna

Adentia

Alkoholinė kepenų liga

Alkoholinė kepenų cirozė

Alveolitas

Angina Zhensulya - Liudviga

Anestezijos priežiūra ir intensyvi priežiūra

Dantų ankilozė

Dantų anomalijos

Dantų padėties anomalijos

Stravokhodo vystymosi anomalijos

Danties augimo ir formos anomalijos

Atresija

autoimuninis hepatitas

Kardinė achalazija

Achalasia stravokhodu

Bezoari slunka

Liga ir Budd-Chiari sindromas

Venų okliuzinė kepenų liga

Virusinis hepatitas pacientams, kuriems yra lėtinis nirk trūkumas ir kuriems atliekama lėtinė hemodializė.

Virusinis hepatitas G

Virusinis hepatitas TTV

Intraoralinė submukozinė fibrozė (pogleivinė tuščios burnos fibrozė)

Plaukuota leukoplakija

Gastroduodenalinis kraujavimas

Geografinė kalba

Hepatolentikulinė degeneracija (Vestfalo-Vilsono-Konovalovo liga)

Hepatolienalinis sindromas (kepenų ir blužnies sindromas)

Hepatorenalinis sindromas (funkcinis nirk trūkumas)

Kepenų ląstelių karcinoma (HCC)

Gіngivіt

Hipersplenizmas

Hipertrofija aiški (aiški fibromatozė)

Hipercementozė (besimptomis periodontitas)

Ryklės-stravochido divertikulai

Diafragmos stravochidinės angos išvaržos (PID)

Divertikulas

Diverticulum diverticulum

Apatinio stravohodo trečdalio divertikulai

Divertikulai į Stravohodą

Divertikulai į Stravohodą

Vidurinio stravohodo trečdalio divertikulai

Diskinezija vaikščiotojui

Tulžies pūslės diskinezija (disfunkcija).

Kepenų distrofijos

Oddi sfinkterio disfunkcija (postcholecistektomijos sindromas)

Dobryakіsnі neepitelinis pūkas

Dobryakіsnі naujai atrastas zhovchnogo michur

Dobryakіsnі kepenų slyvos

Dobryakіsnі puhlinu stravokhod

Dobroyakіsnі epitelio navikai

Zhovchnokam'yana khvoroba

Kepenų riebalinė hepatozė (steatozė).

Zloyakіsnі naujai atrastas zhovchnogo michur

Piktas tulžies latakų išsipūtimas

Trečiosios šalies žarna

Kandidozės stomatitas (pienligė)

Kariesas

Karcinoidas

Kutai ir aberrantiniai audiniai stravokhode

Kietų dalių dantys

Vaistažolių trakto viršutinių venų kraujavimas

Ksantogranulomatozinis cholecistitas

Burnos gleivinės leukoplakija

Kepenų pažeidimas

Likarski Virazki

cistinė fibrozė

Konjunktyvito gleivinė

Pažeistas sąkandis

Dantų vystymosi ir dygimo pažeidimas

Pažeistas dantų liejimas

Spadkovos koproporfirija

Spadkovy emalio ir dentino pažeidimas (Stenton-Capdepon sindromas)

Nealkoholinis steatohepatitas

kepenų nekrozė

pulpos nekrozė

Nepažįstamos gastroenterologijos pareigos

Kliūtis stravokhodui

Nepilna dantų osteogenezė

Liga dėl skubios operacijos

Gostra delta superinfekcija hepatito B viruso nešiotojams

Gostra žarnyno nepraeinamumas

Gostra pertraukiamas (pertraukiamas) porfyras

Mezenterinės kraujotakos sutrikimas virškinimo trakte

Ginekologinių ligų ligoninė chirurgo praktikoje

Ūmus kraujavimas iš vaistažolių trakto organų

Gostri ezofagitas

Priešiškas alkoholinis hepatitas

Gostry apendicitas

Hostry viršūninis periodontitas

Gostry be akmenų cholecistitas

Hostrius hepatitas A (AVHA)

Hostrius hepatitas B (HBV)

Hostrijos hepatitas B, kurį sukelia delta sukėlėjas

Hostrijaus hepatitas E (AVHE)